Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.124346553T>A | CA1136997637 | SH2D1A,STAG2 | c.-90T>A (n.-90T>A) n.499-19208T>A n.116+67T>A n.72+67T>A c.-58-32T>A (n.-58-32T>A) n.454-65269T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346553T= | CA2456206987 | SH2D1A,STAG2 | c.-90T= (n.-90T=) n.499-19208T= n.116+67T= n.72+67T= c.-58-32T= (n.-58-32T=) n.454-65269T= | |
X | g.124346554C>A | CA2579695728 | SH2D1A,STAG2 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.499-19207C>A n.116+68C>A n.72+68C>A c.-58-31C>A (n.-58-31C>A) n.454-65268C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346555A>G | CA2538362708 | SH2D1A,STAG2 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.499-19206A>G n.116+69A>G n.72+69A>G c.-58-30A>G (n.-58-30A>G) n.454-65267A>G | |
X | g.124346557G>A | CA2579695729 | SH2D1A,STAG2 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.499-19204G>A n.116+71G>A n.72+71G>A c.-58-28G>A (n.-58-28G>A) n.454-65265G>A | |
X | g.124346557G>T | CA2579695730 | SH2D1A,STAG2 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.499-19204G>T n.116+71G>T n.72+71G>T c.-58-28G>T (n.-58-28G>T) n.454-65265G>T | |
X | g.124346558T>C | CA2579695731 | SH2D1A,STAG2 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.499-19203T>C n.116+72T>C n.72+72T>C c.-58-27T>C (n.-58-27T>C) n.454-65264T>C | |
X | g.124346559G>A | CA2506062672 | SH2D1A,STAG2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.499-19202G>A n.116+73G>A n.72+73G>A c.-58-26G>A (n.-58-26G>A) n.454-65263G>A | |
X | g.124346560G>T | CA2694635513 | SH2D1A,STAG2 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.499-19201G>T n.116+74G>T n.72+74G>T c.-58-25G>T (n.-58-25G>T) n.454-65262G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346561T>C | CA2456206989 | SH2D1A,STAG2 | c.-82T>C (n.-82T>C) n.499-19200T>C n.116+75T>C n.72+75T>C c.-58-24T>C (n.-58-24T>C) n.454-65261T>C | dbSNP |
X | g.124346561T= | CA2456206988 | SH2D1A,STAG2 | c.-82T= (n.-82T=) n.499-19200T= n.116+75T= n.72+75T= c.-58-24T= (n.-58-24T=) n.454-65261T= | |
X | g.124346563G>A | CA2694635514 | SH2D1A,STAG2 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.499-19198G>A n.116+77G>A n.72+77G>A c.-58-22G>A (n.-58-22G>A) n.454-65259G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346563G>T | CA2579695732 | SH2D1A,STAG2 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.499-19198G>T n.116+77G>T n.72+77G>T c.-58-22G>T (n.-58-22G>T) n.454-65259G>T | |
X | g.124346566T>A | CA2694635515 | SH2D1A,STAG2 | c.-77T>A (n.-77T>A) n.499-19195T>A n.116+80T>A n.72+80T>A c.-58-19T>A (n.-58-19T>A) n.454-65256T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346568G>A | CA2579695733 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.499-19193G>A n.116+82G>A n.72+82G>A c.-58-17G>A (n.-58-17G>A) n.454-65254G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346568G>C | CA2823382076 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.499-19193G>C n.116+82G>C n.72+82G>C c.-58-17G>C (n.-58-17G>C) n.454-65254G>C | |
X | g.124346568G>T | CA2694635516 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.499-19193G>T n.116+82G>T n.72+82G>T c.-58-17G>T (n.-58-17G>T) n.454-65254G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346569T>A | CA10651672 | SH2D1A,STAG2 | c.-74T>A (n.-74T>A) n.499-19192T>A n.116+83T>A n.72+83T>A c.-58-16T>A (n.-58-16T>A) n.454-65253T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346569T= | CA2456206990 | SH2D1A,STAG2 | c.-74T= (n.-74T=) n.499-19192T= n.116+83T= n.72+83T= c.-58-16T= (n.-58-16T=) n.454-65253T= | |
X | g.124346570G>C | CA2579695734 | SH2D1A,STAG2 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.499-19191G>C n.116+84G>C n.72+84G>C c.-58-15G>C (n.-58-15G>C) n.454-65252G>C | |
X | g.124346571C>A | CA2694635517 | SH2D1A,STAG2 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.499-19190C>A n.116+85C>A n.72+85C>A c.-58-14C>A (n.-58-14C>A) n.454-65251C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346571C>T | CA2694635518 | SH2D1A,STAG2 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.499-19190C>T n.116+85C>T n.72+85C>T c.-58-14C>T (n.-58-14C>T) n.454-65251C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346572C>A | CA2579695735 | SH2D1A,STAG2 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.499-19189C>A n.116+86C>A n.72+86C>A c.-58-13C>A (n.-58-13C>A) n.454-65250C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346572C>T | CA2694635519 | SH2D1A,STAG2 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.499-19189C>T n.116+86C>T n.72+86C>T c.-58-13C>T (n.-58-13C>T) n.454-65250C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346574G>A | CA2694635522 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.499-19187G>A n.116+88G>A n.72+88G>A c.-58-11G>A (n.-58-11G>A) n.454-65248G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346574G>C | CA2823382077 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.499-19187G>C n.116+88G>C n.72+88G>C c.-58-11G>C (n.-58-11G>C) n.454-65248G>C | |
X | g.124346574G>T | CA2694635521 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.499-19187G>T n.116+88G>T n.72+88G>T c.-58-11G>T (n.-58-11G>T) n.454-65248G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346575del | CA2694635520 | SH2D1A,STAG2 | c.-68del (n.-68del) n.499-19186del n.116+89del n.72+89del c.-58-10del (n.-58-10del) n.454-65247del | gnomAD v4 |
X | g.124346575G>C | CA2694635523 | SH2D1A,STAG2 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.499-19186G>C n.116+89G>C n.72+89G>C c.-58-10G>C (n.-58-10G>C) n.454-65247G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346575G>T | CA2694635524 | SH2D1A,STAG2 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.499-19186G>T n.116+89G>T n.72+89G>T c.-58-10G>T (n.-58-10G>T) n.454-65247G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346576del | CA2694635525 | SH2D1A,STAG2 | c.-67del (n.-67del) n.499-19185del n.116+90del n.72+90del c.-58-9del (n.-58-9del) n.454-65246del | gnomAD v4 |
X | g.124346576C>A | CA2694635526 | SH2D1A,STAG2 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.499-19185C>A n.116+90C>A n.72+90C>A c.-58-9C>A (n.-58-9C>A) n.454-65246C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346577T= | CA2456206991 | SH2D1A,STAG2 | c.-66T= (n.-66T=) n.499-19184T= n.116+91T= n.72+91T= c.-58-8T= (n.-58-8T=) n.454-65245T= | |
X | g.124346578G>A | CA871054798 | SH2D1A,STAG2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.499-19183G>A n.116+92G>A n.72+92G>A c.-58-7G>A (n.-58-7G>A) n.454-65244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346578G= | CA2456206992 | SH2D1A,STAG2 | c.-65G= (n.-65G=) n.499-19183G= n.116+92G= n.72+92G= c.-58-7G= (n.-58-7G=) n.454-65244G= | |
X | g.124346579_124346581dup | CA335071274 | SH2D1A,STAG2 | c.-64_-62dup (n.-64_-62dup) n.499-19182_499-19180dup n.116+93_116+95dup n.72+93_72+95dup c.-58-6_-58-4dup (n.-58-6_-58-4dup) n.454-65243_454-65241dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346579del | CA2694635527 | SH2D1A,STAG2 | c.-64del (n.-64del) n.499-19182del n.116+93del n.72+93del c.-58-6del (n.-58-6del) n.454-65243del | gnomAD v4 |
X | g.124346579C>A | CA2694635528 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.499-19182C>A n.116+93C>A n.72+93C>A c.-58-6C>A (n.-58-6C>A) n.454-65243C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346579C= | CA2456206993 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C= (n.-64C=) n.499-19182C= n.116+93C= n.72+93C= c.-58-6C= (n.-58-6C=) n.454-65243C= | |
X | g.124346579C>T | CA644151145 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.499-19182C>T n.116+93C>T n.72+93C>T c.-58-6C>T (n.-58-6C>T) n.454-65243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346580A>G | CA2694635529 | SH2D1A,STAG2 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.499-19181A>G n.116+94A>G n.72+94A>G c.-58-5A>G (n.-58-5A>G) n.454-65242A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346580A>T | CA2694635530 | SH2D1A,STAG2 | c.-63A>T (n.-63A>T) n.499-19181A>T n.116+94A>T n.72+94A>T c.-58-5A>T (n.-58-5A>T) n.454-65242A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346582T>C | CA335071286 | SH2D1A,STAG2 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.499-19179T>C n.116+96T>C n.72+96T>C c.-58-3T>C (n.-58-3T>C) n.454-65240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346582T= | CA2456206994 | SH2D1A,STAG2 | c.-61T= (n.-61T=) n.499-19179T= n.116+96T= n.72+96T= c.-58-3T= (n.-58-3T=) n.454-65240T= | |
X | g.124346583A>G | CA2694635531 | SH2D1A,STAG2 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.499-19178A>G n.116+97A>G n.72+97A>G c.-58-2A>G (n.-58-2A>G) n.454-65239A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346583A>T | CA2694635532 | SH2D1A,STAG2 | c.-60A>T (n.-60A>T) n.499-19178A>T n.116+97A>T n.72+97A>T c.-58-2A>T (n.-58-2A>T) n.454-65239A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346584G>A | CA2694635533 | SH2D1A,STAG2 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.499-19177G>A n.116+98G>A n.72+98G>A c.-58-1G>A (n.-58-1G>A) n.454-65238G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346585C>A | CA2694635534 | SH2D1A,STAG2 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.499-19176C>A n.116+99C>A n.72+99C>A n.454-65237C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346586dup | CA2694635535 | SH2D1A,STAG2 | c.-57dup (n.-57dup) n.499-19175dup n.116+100dup n.72+100dup n.454-65236dup | gnomAD v4 |
X | g.124346587G>A | CA871054808 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.499-19174G>A n.116+101G>A n.72+101G>A n.454-65235G>A | dbSNP |
X | g.124346587G= | CA2456206995 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G= (n.-56G=) n.499-19174G= n.116+101G= n.72+101G= n.454-65235G= | |
X | g.124346587G>T | CA2694635536 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.499-19174G>T n.116+101G>T n.72+101G>T n.454-65235G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346588C>A | CA2739023588 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.499-19173C>A n.116+102C>A n.72+102C>A n.454-65234C>A | dbSNP |
X | g.124346588C>G | CA2739023619 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.499-19173C>G n.116+102C>G n.72+102C>G n.454-65234C>G | dbSNP |
X | g.124346588C>T | CA2739023627 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.499-19173C>T n.116+102C>T n.72+102C>T n.454-65234C>T | dbSNP |
X | g.124346589G>T | CA2694635537 | SH2D1A,STAG2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.499-19172G>T n.116+103G>T n.72+103G>T n.454-65233G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346590G>A | CA2694635538 | SH2D1A,STAG2 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.499-19171G>A n.116+104G>A n.72+104G>A n.454-65232G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346591C>G | CA2739023726 | SH2D1A,STAG2 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.499-19170C>G n.116+105C>G n.72+105C>G n.454-65231C>G n.3C>G | dbSNP |
X | g.124346592A>T | CA2823382078 | SH2D1A,STAG2 | c.-51A>T (n.-51A>T) n.499-19169A>T n.116+106A>T n.72+106A>T n.454-65230A>T n.4A>T | |
X | g.124346593T>C | CA10509236 | SH2D1A,STAG2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.499-19168T>C n.116+107T>C n.72+107T>C n.454-65229T>C n.5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346593T= | CA2456206996 | SH2D1A,STAG2 | c.-50T= (n.-50T=) n.499-19168T= n.116+107T= n.72+107T= n.454-65229T= n.5T= | |
X | g.124346594C>A | CA2694635539 | SH2D1A,STAG2 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.499-19167C>A n.116+108C>A n.72+108C>A n.454-65228C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346594C>G | CA2739023730 | SH2D1A,STAG2 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.499-19167C>G n.116+108C>G n.72+108C>G n.454-65228C>G n.6C>G | dbSNP |
X | g.124346595T>A | CA2694635540 | SH2D1A,STAG2 | c.-48T>A (n.-48T>A) n.499-19166T>A n.116+109T>A n.72+109T>A n.454-65227T>A n.7T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346596C>A | CA2694635541 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.499-19165C>A n.116+110C>A n.72+110C>A n.454-65226C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346596C= | CA2456206997 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C= (n.-47C=) n.499-19165C= n.116+110C= n.72+110C= n.454-65226C= n.8C= | |
X | g.124346596C>T | CA335071290 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.499-19165C>T n.116+110C>T n.72+110C>T n.454-65226C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346597C= | CA2456206998 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C= (n.-46C=) n.499-19164C= n.116+111C= n.72+111C= n.454-65225C= n.9C= | |
X | g.124346597C>G | CA2694635542 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.499-19164C>G n.116+111C>G n.72+111C>G n.454-65225C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346597C>T | CA871054813 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.499-19164C>T n.116+111C>T n.72+111C>T n.454-65225C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346598C>A | CA2694635543 | SH2D1A,STAG2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.499-19163C>A n.116+112C>A n.72+112C>A n.454-65224C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346600T>C | CA2579695736 | SH2D1A,STAG2 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.499-19161T>C n.116+114T>C n.72+114T>C n.454-65222T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346600_124346601delinsTG | CA2456206999 | SH2D1A,STAG2 | c.-43_-42delinsTG (n.-43_-42delinsTG) n.499-19161_499-19160delinsTG n.116+114_116+115delinsTG n.72+114_72+115delinsTG n.454-65222_454-65221delinsTG n.12_13delinsTG | |
X | g.124346601del | CA1136997644 | SH2D1A,STAG2 | c.-42del (n.-42del) n.499-19160del n.116+115del n.72+115del n.454-65221del n.13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346602C>A | CA2739024052 | SH2D1A,STAG2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.499-19159C>A n.116+116C>A n.72+116C>A n.454-65220C>A n.14C>A | dbSNP |
X | g.124346603A>G | CA2579695737 | SH2D1A,STAG2 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.499-19158A>G n.116+117A>G n.72+117A>G n.454-65219A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346604C= | CA2456207000 | SH2D1A,STAG2 | c.-39C= (n.-39C=) n.499-19157C= n.116+118C= n.72+118C= n.454-65218C= n.16C= | |
X | g.124346604C>T | CA644151146 | SH2D1A,STAG2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.499-19157C>T n.116+118C>T n.72+118C>T n.454-65218C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346608_124346611delinsTCTC | CA2456207001 | SH2D1A,STAG2 | c.-35_-32delinsTCTC (n.-35_-32delinsTCTC) n.499-19153_499-19150delinsTCTC n.116+122_116+125delinsTCTC n.72+122_72+125delinsTCTC n.454-65214_454-65211delinsTCTC n.20_23delinsTCTC | |
X | g.124346609C>A | CA2694635545 | SH2D1A,STAG2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.499-19152C>A n.116+123C>A n.72+123C>A n.454-65213C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346609C>G | CA2694635544 | SH2D1A,STAG2 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.499-19152C>G n.116+123C>G n.72+123C>G n.454-65213C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346615_124346617del | CA10509237 | SH2D1A,STAG2 | c.-28_-26del (n.-28_-26del) n.499-19146_499-19144del n.116+129_116+131del n.72+129_72+131del n.454-65207_454-65205del n.27_29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346610T>C | CA2513122207 | SH2D1A,STAG2 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.499-19151T>C n.116+124T>C n.72+124T>C n.454-65212T>C n.22T>C | |
X | g.124346611C= | CA2456207002 | SH2D1A,STAG2 | c.-32C= (n.-32C=) n.499-19150C= n.116+125C= n.72+125C= n.454-65211C= n.23C= | |
X | g.124346611C>G | CA10509238 | SH2D1A,STAG2 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.499-19150C>G n.116+125C>G n.72+125C>G n.454-65211C>G n.23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346612C>T | CA2694635546 | SH2D1A,STAG2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.499-19149C>T n.116+126C>T n.72+126C>T n.454-65210C>T n.24C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346614C>A | CA2694635547 | SH2D1A,STAG2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.499-19147C>A n.116+128C>A n.72+128C>A n.454-65208C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346615C>G | CA2741790933 | SH2D1A,STAG2 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.499-19146C>G n.116+129C>G n.72+129C>G n.454-65207C>G n.27C>G | |
X | g.124346616T>A | CA2456207004 | SH2D1A,STAG2 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.499-19145T>A n.116+130T>A n.72+130T>A n.454-65206T>A n.28T>A | dbSNP |
X | g.124346616T= | CA2456207003 | SH2D1A,STAG2 | c.-27T= (n.-27T=) n.499-19145T= n.116+130T= n.72+130T= n.454-65206T= n.28T= | |
X | g.124346617C>A | CA2579695738 | SH2D1A,STAG2 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.499-19144C>A n.116+131C>A n.72+131C>A n.454-65205C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346617C>T | CA2694635548 | SH2D1A,STAG2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.499-19144C>T n.116+131C>T n.72+131C>T n.454-65205C>T n.29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346618G>A | CA2694635549 | SH2D1A,STAG2 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.499-19143G>A n.116+132G>A n.72+132G>A n.454-65204G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346618G>C | CA2739024241 | SH2D1A,STAG2 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.499-19143G>C n.116+132G>C n.72+132G>C n.454-65204G>C n.30G>C | dbSNP |
X | g.124346620C= | CA2456207005 | SH2D1A,STAG2 | c.-23C= (n.-23C=) n.499-19141C= n.116+134C= n.72+134C= n.454-65202C= n.32C= | |
X | g.124346620C>T | CA10509239 | SH2D1A,STAG2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.499-19141C>T n.116+134C>T n.72+134C>T n.454-65202C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346621C>A | CA2739024265 | SH2D1A,STAG2 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.499-19140C>A n.116+135C>A n.72+135C>A n.454-65201C>A n.33C>A | dbSNP |
X | g.124346621C>T | CA518122107 | SH2D1A,STAG2 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.499-19140C>T n.116+135C>T n.72+135C>T n.454-65201C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346622T>C | CA2739024275 | SH2D1A,STAG2 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.499-19139T>C n.116+136T>C n.72+136T>C n.454-65200T>C n.34T>C | dbSNP |
X | g.124346623G>A | CA2694635550 | SH2D1A,STAG2 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.499-19138G>A n.116+137G>A n.72+137G>A n.454-65199G>A n.35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346623G>C | CA2579695739 | SH2D1A,STAG2 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.499-19138G>C n.116+137G>C n.72+137G>C n.454-65199G>C n.35G>C | |
X | g.124346624C>A | CA644151147 | SH2D1A,STAG2 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.499-19137C>A n.116+138C>A n.72+138C>A n.454-65198C>A n.36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346624C= | CA2456207006 | SH2D1A,STAG2 | c.-19C= (n.-19C=) n.499-19137C= n.116+138C= n.72+138C= n.454-65198C= n.36C= | |
X | g.124346624C>T | CA2694635551 | SH2D1A,STAG2 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.499-19137C>T n.116+138C>T n.72+138C>T n.454-65198C>T n.36C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346626del | CA2579695740 | SH2D1A,STAG2 | c.-17del (n.-17del) n.499-19135del n.116+140del n.72+140del n.454-65196del n.38del | |
X | g.124346626C>A | CA2694635552 | SH2D1A,STAG2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.499-19135C>A n.116+140C>A n.72+140C>A n.454-65196C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346626C= | CA2456207007 | SH2D1A,STAG2 | c.-17C= (n.-17C=) n.499-19135C= n.116+140C= n.72+140C= n.454-65196C= n.38C= | |
X | g.124346626C>G | CA644151148 | SH2D1A,STAG2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.499-19135C>G n.116+140C>G n.72+140C>G n.454-65196C>G n.38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346627A= | CA2456207008 | SH2D1A,STAG2 | c.-16A= (n.-16A=) n.499-19134A= n.116+141A= n.72+141A= n.454-65195A= n.39A= | |
X | g.124346627A>T | CA644151149 | SH2D1A,STAG2 | c.-16A>T (n.-16A>T) n.499-19134A>T n.116+141A>T n.72+141A>T n.454-65195A>T n.39A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.124346628A= | CA2456207009 | SH2D1A,STAG2 | c.-15A= (n.-15A=) n.499-19133A= n.116+142A= n.72+142A= n.454-65194A= n.40A= | |
X | g.124346628A>C | CA2823382079 | SH2D1A,STAG2 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.499-19133A>C n.116+142A>C n.72+142A>C n.454-65194A>C n.40A>C | |
X | g.124346628A>G | CA1136997648 | SH2D1A,STAG2 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.499-19133A>G n.116+142A>G n.72+142A>G n.454-65194A>G n.40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346629G>C | CA2456207011 | SH2D1A,STAG2 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.499-19132G>C n.116+143G>C n.72+143G>C n.454-65193G>C n.41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346629G= | CA2456207010 | SH2D1A,STAG2 | c.-14G= (n.-14G=) n.499-19132G= n.116+143G= n.72+143G= n.454-65193G= n.41G= | |
X | g.124346631G= | CA2456207012 | SH2D1A,STAG2 | c.-12G= (n.-12G=) n.499-19130G= n.116+145G= n.72+145G= n.454-65191G= n.43G= | |
X | g.124346631G>T | CA2456207013 | SH2D1A,STAG2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.499-19130G>T n.116+145G>T n.72+145G>T n.454-65191G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346633C>A | CA2501379151 | SH2D1A,STAG2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.499-19128C>A n.116+147C>A n.72+147C>A n.454-65189C>A n.45C>A | |
X | g.124346633C= | CA2456207014 | SH2D1A,STAG2 | c.-10C= (n.-10C=) n.499-19128C= n.116+147C= n.72+147C= n.454-65189C= n.45C= | |
X | g.124346633C>T | CA913185017 | SH2D1A,STAG2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.499-19128C>T n.116+147C>T n.72+147C>T n.454-65189C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346635dup | CA2694635553 | SH2D1A,STAG2 | c.-8dup (n.-8dup) n.499-19126dup n.116+149dup n.72+149dup n.454-65187dup n.47dup | gnomAD v4 |
X | g.124346636C= | CA2456207015 | SH2D1A,STAG2 | c.-7C= (n.-7C=) n.499-19125C= n.116+150C= n.72+150C= n.454-65186C= n.48C= | |
X | g.124346636C>G | CA2579695741 | SH2D1A,STAG2 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.499-19125C>G n.116+150C>G n.72+150C>G n.454-65186C>G n.48C>G | |
X | g.124346636C>T | CA335071313 | SH2D1A,STAG2 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.499-19125C>T n.116+150C>T n.72+150C>T n.454-65186C>T n.48C>T | dbSNP |
X | g.124346637C>G | CA2694635554 | SH2D1A,STAG2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.499-19124C>G n.116+151C>G n.72+151C>G n.454-65185C>G n.49C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346639G>A | CA335071322 | SH2D1A,STAG2 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.499-19122G>A n.116+153G>A n.72+153G>A n.454-65183G>A n.51G>A | dbSNP |
X | g.124346639G= | CA2456207016 | SH2D1A,STAG2 | c.-4G= (n.-4G=) n.499-19122G= n.116+153G= n.72+153G= n.454-65183G= n.51G= | |
X | g.124346639G>T | CA2579695742 | SH2D1A,STAG2 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.499-19122G>T n.116+153G>T n.72+153G>T n.454-65183G>T n.51G>T | |
X | g.124346641C>T | CA2694635555 | SH2D1A,STAG2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.499-19120C>T n.116+155C>T n.72+155C>T n.454-65181C>T n.53C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346643A>C | CA414122157 | SH2D1A,STAG2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.499-19118A>C n.116+157A>C n.72+157A>C n.454-65179A>C n.55A>C | |
X | g.124346643A>G | CA414122158 | SH2D1A,STAG2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.499-19118A>G n.116+157A>G n.72+157A>G n.454-65179A>G n.55A>G | ClinVar |
X | g.124346643A>T | CA414122159 | SH2D1A,STAG2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.499-19118A>T n.116+157A>T n.72+157A>T n.454-65179A>T n.55A>T | |
X | g.124346644T>A | CA414122162 | SH2D1A,STAG2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.499-19117T>A n.116+158T>A n.72+158T>A n.454-65178T>A n.56T>A | |
X | g.124346644T>C | CA414122161 | SH2D1A,STAG2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.499-19117T>C n.116+158T>C n.72+158T>C n.454-65178T>C n.56T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.124346644T>G | CA414122160 | SH2D1A,STAG2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.499-19117T>G n.116+158T>G n.72+158T>G n.454-65178T>G n.56T>G | |
X | g.124346645G>A | CA414122164 | SH2D1A,STAG2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.499-19116G>A n.116+159G>A n.72+159G>A n.454-65177G>A n.57G>A | |
X | g.124346645G>C | CA414122163 | SH2D1A,STAG2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.499-19116G>C n.116+159G>C n.72+159G>C n.454-65177G>C n.57G>C | |
X | g.124346645G= | CA2456207017 | SH2D1A,STAG2 | c.3G= (p.Met1=) n.499-19116G= n.116+159G= n.72+159G= n.454-65177G= n.57G= | |
X | g.124346645G>T | CA255604 | SH2D1A,STAG2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.499-19116G>T n.116+159G>T n.72+159G>T n.454-65177G>T n.57G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.124346646G>A | CA414122165 | SH2D1A,STAG2 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.499-19115G>A n.116+160G>A n.72+160G>A n.454-65176G>A n.58G>A | |
X | g.124346646G>C | CA414122166 | SH2D1A,STAG2 | c.4G>C (p.Asp2His) n.499-19115G>C n.116+160G>C n.72+160G>C n.454-65176G>C n.58G>C | |
X | g.124346646G>T | CA414122167 | SH2D1A,STAG2 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.499-19115G>T n.116+160G>T n.72+160G>T n.454-65176G>T n.58G>T | |
X | g.124346647A= | CA2456207018 | SH2D1A,STAG2 | c.5A= (p.Asp2=) n.499-19114A= n.116+161A= n.72+161A= n.454-65175A= n.59A= | |
X | g.124346647A>C | CA414122168 | SH2D1A,STAG2 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.499-19114A>C n.116+161A>C n.72+161A>C n.454-65175A>C n.59A>C | |
X | g.124346647A>G | CA414122169 | SH2D1A,STAG2 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.499-19114A>G n.116+161A>G n.72+161A>G n.454-65175A>G n.59A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.124346647A>T | CA414122170 | SH2D1A,STAG2 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.499-19114A>T n.116+161A>T n.72+161A>T n.454-65175A>T n.59A>T | |
X | g.124346648C>A | CA414122171 | SH2D1A,STAG2 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.499-19113C>A n.116+162C>A n.72+162C>A n.454-65174C>A n.60C>A | |
X | g.124346648C= | CA2456207019 | SH2D1A,STAG2 | c.6C= (p.Asp2=) n.499-19113C= n.116+162C= n.72+162C= n.454-65174C= n.60C= | |
X | g.124346648C>G | CA414122172 | SH2D1A,STAG2 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.499-19113C>G n.116+162C>G n.72+162C>G n.454-65174C>G n.60C>G | |
X | g.124346648C>T | CA518122133 | SH2D1A,STAG2 | c.6C>T (p.Asp2=) n.499-19113C>T n.116+162C>T n.72+162C>T n.454-65174C>T n.60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.124346649G>A | CA414122173 | SH2D1A,STAG2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.499-19112G>A n.116+163G>A n.72+163G>A n.454-65173G>A n.61G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346649G>C | CA414122174 | SH2D1A,STAG2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.499-19112G>C n.116+163G>C n.72+163G>C n.454-65173G>C n.61G>C | |
X | g.124346649G= | CA2456207020 | SH2D1A,STAG2 | c.7G= (p.Ala3=) n.499-19112G= n.116+163G= n.72+163G= n.454-65173G= n.61G= | |
X | g.124346649G>T | CA10509240 | SH2D1A,STAG2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.499-19112G>T n.116+163G>T n.72+163G>T n.454-65173G>T n.61G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346650C>A | CA414122177 | SH2D1A,STAG2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.499-19111C>A n.116+164C>A n.72+164C>A n.454-65172C>A n.62C>A | |
X | g.124346650C>G | CA414122175 | SH2D1A,STAG2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.499-19111C>G n.116+164C>G n.72+164C>G n.454-65172C>G n.62C>G | |
X | g.124346650C>T | CA414122176 | SH2D1A,STAG2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.499-19111C>T n.116+164C>T n.72+164C>T n.454-65172C>T n.62C>T | |
X | g.124346651A>C | CA518122145 | SH2D1A,STAG2 | c.9A>C (p.Ala3=) n.499-19110A>C n.116+165A>C n.72+165A>C n.454-65171A>C n.63A>C | |
X | g.124346651A>G | CA518122147 | SH2D1A,STAG2 | c.9A>G (p.Ala3=) n.499-19110A>G n.116+165A>G n.72+165A>G n.454-65171A>G n.63A>G | |
X | g.124346651A>T | CA518122149 | SH2D1A,STAG2 | c.9A>T (p.Ala3=) n.499-19110A>T n.116+165A>T n.72+165A>T n.454-65171A>T n.63A>T | |
X | g.124346652G>A | CA414122178 | SH2D1A,STAG2 | c.10G>A (p.Val4Met) n.499-19109G>A n.116+166G>A n.72+166G>A n.454-65170G>A n.64G>A | |
X | g.124346652G>C | CA414122179 | SH2D1A,STAG2 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.499-19109G>C n.116+166G>C n.72+166G>C n.454-65170G>C n.64G>C | |
X | g.124346652G>T | CA414122180 | SH2D1A,STAG2 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.499-19109G>T n.116+166G>T n.72+166G>T n.454-65170G>T n.64G>T | |
X | g.124346653T>A | CA414122181 | SH2D1A,STAG2 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.499-19108T>A n.116+167T>A n.72+167T>A n.454-65169T>A n.65T>A | |
X | g.124346653T>C | CA414122182 | SH2D1A,STAG2 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.499-19108T>C n.116+167T>C n.72+167T>C n.454-65169T>C n.65T>C | |
X | g.124346653T>G | CA414122183 | SH2D1A,STAG2 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.499-19108T>G n.116+167T>G n.72+167T>G n.454-65169T>G n.65T>G |