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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.124346474_124346476del | CA2694635470 | SH2D1A,STAG2 | c.-169_-167del (n.-169_-167del) n.499-19287_499-19285del n.104_106del n.60_62del c.-71_-69del (n.-71_-69del) n.454-65348_454-65346del | gnomAD v4 |
| X | g.124346477G>T | CA2694635472 | SH2D1A,STAG2 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.499-19284G>T n.107G>T n.63G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.454-65345G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346478A>G | CA2694635473 | SH2D1A,STAG2 | c.-165A>G (n.-165A>G) n.499-19283A>G n.108A>G n.64A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.454-65344A>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346479G>T | CA2694635474 | SH2D1A,STAG2 | c.-164G>T (n.-164G>T) n.499-19282G>T n.109G>T n.65G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.454-65343G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346480G>T | CA2694635475 | SH2D1A,STAG2 | c.-163G>T (n.-163G>T) n.499-19281G>T n.110G>T n.66G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.454-65342G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346481T>A | CA2694635476 | SH2D1A,STAG2 | c.-162T>A (n.-162T>A) n.499-19280T>A n.111T>A n.67T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.454-65341T>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346483dup | CA2536970873 | SH2D1A,STAG2 | c.-160dup (n.-160dup) n.499-19278dup n.113dup n.69dup c.-62dup (n.-62dup) n.454-65339dup | |
| X | g.124346484A>T | CA2694635478 | SH2D1A,STAG2 | c.-159A>T (n.-159A>T) n.499-19277A>T n.114A>T n.70A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.454-65338A>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346485del | CA2694635477 | SH2D1A,STAG2 | c.-158del (n.-158del) n.499-19276del n.115del n.71del c.-60del (n.-60del) n.454-65337del | gnomAD v4 |
| X | g.124346486G>T | CA2694635480 | SH2D1A,STAG2 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.499-19275G>T n.116G>T n.72G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.454-65336G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346487del | CA2694635479 | SH2D1A,STAG2 | c.-156del (n.-156del) n.499-19274del n.116+1del n.72+1del c.-59+1del n.454-65335del | gnomAD v4 |
| X | g.124346487G>T | CA2694635481 | SH2D1A,STAG2 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.499-19274G>T n.116+1G>T n.72+1G>T c.-59+1G>T (n.-59+1G>T) n.454-65335G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346488C>A | CA2694635482 | SH2D1A,STAG2 | c.-155C>A (n.-155C>A) n.499-19273C>A n.116+2C>A n.72+2C>A c.-59+2C>A (n.-59+2C>A) n.454-65334C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346488C= | CA2456206963 | SH2D1A,STAG2 | c.-155C= (n.-155C=) n.499-19273C= n.116+2C= n.72+2C= c.-59+2C= (n.-59+2C=) n.454-65334C= | |
| X | g.124346488C>G | CA2456206964 | SH2D1A,STAG2 | c.-155C>G (n.-155C>G) n.499-19273C>G n.116+2C>G n.72+2C>G c.-59+2C>G (n.-59+2C>G) n.454-65334C>G | dbSNP |
| X | g.124346489A= | CA2456206965 | SH2D1A,STAG2 | c.-154A= (n.-154A=) n.499-19272A= n.116+3A= n.72+3A= c.-59+3A= (n.-59+3A=) n.454-65333A= | |
| X | g.124346489A>G | CA2456206966 | SH2D1A,STAG2 | c.-154A>G (n.-154A>G) n.499-19272A>G n.116+3A>G n.72+3A>G c.-59+3A>G (n.-59+3A>G) n.454-65333A>G | dbSNP |
| X | g.124346490A>G | CA2542773915 | SH2D1A,STAG2 | c.-153A>G (n.-153A>G) n.499-19271A>G n.116+4A>G n.72+4A>G c.-59+4A>G (n.-59+4A>G) n.454-65332A>G | |
| X | g.124346491G>T | CA2694635483 | SH2D1A,STAG2 | c.-152G>T (n.-152G>T) n.499-19270G>T n.116+5G>T n.72+5G>T c.-59+5G>T (n.-59+5G>T) n.454-65331G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346492T>C | CA871054764 | SH2D1A,STAG2 | c.-151T>C (n.-151T>C) n.499-19269T>C n.116+6T>C n.72+6T>C c.-59+6T>C (n.-59+6T>C) n.454-65330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346492T= | CA2456206967 | SH2D1A,STAG2 | c.-151T= (n.-151T=) n.499-19269T= n.116+6T= n.72+6T= c.-59+6T= (n.-59+6T=) n.454-65330T= | |
| X | g.124346493A>T | CA2694635484 | SH2D1A,STAG2 | c.-150A>T (n.-150A>T) n.499-19268A>T n.116+7A>T n.72+7A>T c.-59+7A>T (n.-59+7A>T) n.454-65329A>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346494G>C | CA335071259 | SH2D1A,STAG2 | c.-149G>C (n.-149G>C) n.499-19267G>C n.116+8G>C n.72+8G>C c.-59+8G>C (n.-59+8G>C) n.454-65328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346494G= | CA2456206968 | SH2D1A,STAG2 | c.-149G= (n.-149G=) n.499-19267G= n.116+8G= n.72+8G= c.-59+8G= (n.-59+8G=) n.454-65328G= | |
| X | g.124346494G>T | CA2694635485 | SH2D1A,STAG2 | c.-149G>T (n.-149G>T) n.499-19267G>T n.116+8G>T n.72+8G>T c.-59+8G>T (n.-59+8G>T) n.454-65328G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346496C>G | CA2694635486 | SH2D1A,STAG2 | c.-147C>G (n.-147C>G) n.499-19265C>G n.116+10C>G n.72+10C>G c.-59+10C>G (n.-59+10C>G) n.454-65326C>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346496C>T | CA2694635487 | SH2D1A,STAG2 | c.-147C>T (n.-147C>T) n.499-19265C>T n.116+10C>T n.72+10C>T c.-59+10C>T (n.-59+10C>T) n.454-65326C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346498A>G | CA2694635488 | SH2D1A,STAG2 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.499-19263A>G n.116+12A>G n.72+12A>G c.-59+12A>G (n.-59+12A>G) n.454-65324A>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346499C>A | CA2694635489 | SH2D1A,STAG2 | c.-144C>A (n.-144C>A) n.499-19262C>A n.116+13C>A n.72+13C>A c.-59+13C>A (n.-59+13C>A) n.454-65323C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346500A= | CA2456206969 | SH2D1A,STAG2 | c.-143A= (n.-143A=) n.499-19261A= n.116+14A= n.72+14A= c.-59+14A= (n.-59+14A=) n.454-65322A= | |
| X | g.124346500A>G | CA2456206970 | SH2D1A,STAG2 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.499-19261A>G n.116+14A>G n.72+14A>G c.-59+14A>G (n.-59+14A>G) n.454-65322A>G | dbSNP |
| X | g.124346503C>A | CA658493021 | SH2D1A,STAG2 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.499-19258C>A n.116+17C>A n.72+17C>A c.-59+17C>A (n.-59+17C>A) n.454-65319C>A | COSMIC |
| X | g.124346506T>C | CA2694635490 | SH2D1A,STAG2 | c.-137T>C (n.-137T>C) n.499-19255T>C n.116+20T>C n.72+20T>C c.-59+20T>C (n.-59+20T>C) n.454-65316T>C | gnomAD v4 |
| X | g.124346506T>G | CA2694635491 | SH2D1A,STAG2 | c.-137T>G (n.-137T>G) n.499-19255T>G n.116+20T>G n.72+20T>G c.-59+20T>G (n.-59+20T>G) n.454-65316T>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346507T>G | CA2694635492 | SH2D1A,STAG2 | c.-136T>G (n.-136T>G) n.499-19254T>G n.116+21T>G n.72+21T>G c.-59+21T>G (n.-59+21T>G) n.454-65315T>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346508G>A | CA2823382075 | SH2D1A,STAG2 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.499-19253G>A n.116+22G>A n.72+22G>A c.-59+22G>A (n.-59+22G>A) n.454-65314G>A | |
| X | g.124346510_124346511delinsTG | CA2456206971 | SH2D1A,STAG2 | c.-133_-132delinsTG (n.-133_-132delinsTG) n.499-19251_499-19250delinsTG n.116+24_116+25delinsTG n.72+24_72+25delinsTG c.-59+24_-59+25delinsTG (n.-59+24_-59+25delinsTG) n.454-65312_454-65311delinsTG | |
| X | g.124346511G>T | CA2694635493 | SH2D1A,STAG2 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.499-19250G>T n.116+25G>T n.72+25G>T c.-59+25G>T (n.-59+25G>T) n.454-65311G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346514del | CA871054769 | SH2D1A,STAG2 | c.-129del (n.-129del) n.499-19247del n.116+28del n.72+28del c.-59+28del (n.-59+28del) n.454-65308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346512G>T | CA2694635494 | SH2D1A,STAG2 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.499-19249G>T n.116+26G>T n.72+26G>T c.-59+26G>T (n.-59+26G>T) n.454-65310G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346513G>T | CA2694635495 | SH2D1A,STAG2 | c.-130G>T (n.-130G>T) n.499-19248G>T n.116+27G>T n.72+27G>T c.-59+27G>T (n.-59+27G>T) n.454-65309G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346516G= | CA2456206972 | SH2D1A,STAG2 | c.-127G= (n.-127G=) n.499-19245G= n.116+30G= n.72+30G= c.-59+30G= (n.-59+30G=) n.454-65306G= | |
| X | g.124346516G>T | CA644151143 | SH2D1A,STAG2 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.499-19245G>T n.116+30G>T n.72+30G>T c.-59+30G>T (n.-59+30G>T) n.454-65306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346517C>A | CA2694635496 | SH2D1A,STAG2 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.499-19244C>A n.116+31C>A n.72+31C>A c.-59+31C>A (n.-59+31C>A) n.454-65305C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346518T>C | CA2694635497 | SH2D1A,STAG2 | c.-125T>C (n.-125T>C) n.499-19243T>C n.116+32T>C n.72+32T>C c.-59+32T>C (n.-59+32T>C) n.454-65304T>C | gnomAD v4 |
| X | g.124346518T= | CA2456206973 | SH2D1A,STAG2 | c.-125T= (n.-125T=) n.499-19243T= n.116+32T= n.72+32T= c.-59+32T= (n.-59+32T=) n.454-65304T= | |
| X | g.124346518_124346519insCC | CA2456206974 | SH2D1A,STAG2 | c.-125_-124insCC (n.-125_-124insCC) n.499-19243_499-19242insCC n.116+32_116+33insCC n.72+32_72+33insCC c.-59+32_-59+33insCC (n.-59+32_-59+33insCC) n.454-65304_454-65303insCC | dbSNP |
| X | g.124346519T>A | CA10645911 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T>A (n.-124T>A) n.499-19242T>A n.116+33T>A n.72+33T>A c.-59+33T>A (n.-59+33T>A) n.454-65303T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346519T>C | CA2694635498 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T>C (n.-124T>C) n.499-19242T>C n.116+33T>C n.72+33T>C c.-59+33T>C (n.-59+33T>C) n.454-65303T>C | gnomAD v4 |
| X | g.124346519T= | CA2456206975 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T= (n.-124T=) n.499-19242T= n.116+33T= n.72+33T= c.-59+33T= (n.-59+33T=) n.454-65303T= | |
| X | g.124346522C>G | CA2694635499 | SH2D1A,STAG2 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.499-19239C>G n.116+36C>G n.72+36C>G c.-59+36C>G (n.-59+36C>G) n.454-65300C>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346530dup | CA2694635501 | SH2D1A,STAG2 | c.-113dup (n.-113dup) n.499-19231dup n.116+44dup n.72+44dup c.-59+44dup (n.-59+44dup) n.454-65292dup | gnomAD v4 |
| X | g.124346530del | CA2694635500 | SH2D1A,STAG2 | c.-113del (n.-113del) n.499-19231del n.116+44del n.72+44del c.-59+44del (n.-59+44del) n.454-65292del | gnomAD v4 |
| X | g.124346526T>G | CA2694635502 | SH2D1A,STAG2 | c.-117T>G (n.-117T>G) n.499-19235T>G n.116+40T>G n.72+40T>G c.-59+40T>G (n.-59+40T>G) n.454-65296T>G | gnomAD v4 |
| X | g.124346530T>G | CA2456206977 | SH2D1A,STAG2 | c.-113T>G (n.-113T>G) n.499-19231T>G n.116+44T>G n.72+44T>G c.-59+44T>G (n.-59+44T>G) n.454-65292T>G | dbSNP |
| X | g.124346530T= | CA2456206976 | SH2D1A,STAG2 | c.-113T= (n.-113T=) n.499-19231T= n.116+44T= n.72+44T= c.-59+44T= (n.-59+44T=) n.454-65292T= | |
| X | g.124346531G>A | CA2694635504 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.499-19230G>A n.116+45G>A n.72+45G>A c.-59+45G>A (n.-59+45G>A) n.454-65291G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346531G= | CA2456206978 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G= (n.-112G=) n.499-19230G= n.116+45G= n.72+45G= c.-59+45G= (n.-59+45G=) n.454-65291G= | |
| X | g.124346531G>T | CA335071260 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.499-19230G>T n.116+45G>T n.72+45G>T c.-59+45G>T (n.-59+45G>T) n.454-65291G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.124346531_124346535del | CA2694635503 | SH2D1A,STAG2 | c.-112_-108del (n.-112_-108del) n.499-19230_499-19226del n.116+45_116+49del n.72+45_72+49del c.-59+45_-58-50del (n.-59+45_-58-50del) n.454-65291_454-65287del | gnomAD v4 |
| X | g.124346532C>A | CA2694635505 | SH2D1A,STAG2 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.499-19229C>A n.116+46C>A n.72+46C>A c.-59+46C>A (n.-59+46C>A) n.454-65290C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346532C>T | CA2694635506 | SH2D1A,STAG2 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.499-19229C>T n.116+46C>T n.72+46C>T c.-59+46C>T (n.-59+46C>T) n.454-65290C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346534C>A | CA2694635507 | SH2D1A,STAG2 | c.-109C>A (n.-109C>A) n.499-19227C>A n.116+48C>A n.72+48C>A c.-59+48C>A (n.-59+48C>A) n.454-65288C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346537C>T | CA2694635508 | SH2D1A,STAG2 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.499-19224C>T n.116+51C>T n.72+51C>T c.-58-48C>T (n.-58-48C>T) n.454-65285C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346538T>C | CA2456206980 | SH2D1A,STAG2 | c.-105T>C (n.-105T>C) n.499-19223T>C n.116+52T>C n.72+52T>C c.-58-47T>C (n.-58-47T>C) n.454-65284T>C | dbSNP |
| X | g.124346538T= | CA2456206979 | SH2D1A,STAG2 | c.-105T= (n.-105T=) n.499-19223T= n.116+52T= n.72+52T= c.-58-47T= (n.-58-47T=) n.454-65284T= | |
| X | g.124346539G>A | CA1136997635 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.499-19222G>A n.116+53G>A n.72+53G>A c.-58-46G>A (n.-58-46G>A) n.454-65283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346539G= | CA2456206981 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G= (n.-104G=) n.499-19222G= n.116+53G= n.72+53G= c.-58-46G= (n.-58-46G=) n.454-65283G= | |
| X | g.124346539G>T | CA2694635510 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G>T (n.-104G>T) n.499-19222G>T n.116+53G>T n.72+53G>T c.-58-46G>T (n.-58-46G>T) n.454-65283G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346539_124346540del | CA2694635509 | SH2D1A,STAG2 | c.-104_-103del (n.-104_-103del) n.499-19222_499-19221del n.116+53_116+54del n.72+53_72+54del c.-58-46_-58-45del (n.-58-46_-58-45del) n.454-65283_454-65282del | gnomAD v4 |
| X | g.124346540G>T | CA2694635511 | SH2D1A,STAG2 | c.-103G>T (n.-103G>T) n.499-19221G>T n.116+54G>T n.72+54G>T c.-58-45G>T (n.-58-45G>T) n.454-65282G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346541C>A | CA2694635512 | SH2D1A,STAG2 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.499-19220C>A n.116+55C>A n.72+55C>A c.-58-44C>A (n.-58-44C>A) n.454-65281C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346543G>A | CA2579695725 | SH2D1A,STAG2 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.499-19218G>A n.116+57G>A n.72+57G>A c.-58-42G>A (n.-58-42G>A) n.454-65279G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346543G>C | CA871054782 | SH2D1A,STAG2 | c.-100G>C (n.-100G>C) n.499-19218G>C n.116+57G>C n.72+57G>C c.-58-42G>C (n.-58-42G>C) n.454-65279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346543G= | CA2456206982 | SH2D1A,STAG2 | c.-100G= (n.-100G=) n.499-19218G= n.116+57G= n.72+57G= c.-58-42G= (n.-58-42G=) n.454-65279G= | |
| X | g.124346543G>T | CA2579695724 | SH2D1A,STAG2 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.499-19218G>T n.116+57G>T n.72+57G>T c.-58-42G>T (n.-58-42G>T) n.454-65279G>T | |
| X | g.124346545A= | CA2456206983 | SH2D1A,STAG2 | c.-98A= (n.-98A=) n.499-19216A= n.116+59A= n.72+59A= c.-58-40A= (n.-58-40A=) n.454-65277A= | |
| X | g.124346545A>G | CA644151144 | SH2D1A,STAG2 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.499-19216A>G n.116+59A>G n.72+59A>G c.-58-40A>G (n.-58-40A>G) n.454-65277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.124346546C>A | CA2579695726 | SH2D1A,STAG2 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.499-19215C>A n.116+60C>A n.72+60C>A c.-58-39C>A (n.-58-39C>A) n.454-65276C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346548G>T | CA2579695727 | SH2D1A,STAG2 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.499-19213G>T n.116+62G>T n.72+62G>T c.-58-37G>T (n.-58-37G>T) n.454-65274G>T | |
| X | g.124346550G= | CA2456206984 | SH2D1A,STAG2 | c.-93G= (n.-93G=) n.499-19211G= n.116+64G= n.72+64G= c.-58-35G= (n.-58-35G=) n.454-65272G= | |
| X | g.124346550G>T | CA2456206985 | SH2D1A,STAG2 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.499-19211G>T n.116+64G>T n.72+64G>T c.-58-35G>T (n.-58-35G>T) n.454-65272G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.124346552G>A | CA1136997636 | SH2D1A,STAG2 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.499-19209G>A n.116+66G>A n.72+66G>A c.-58-33G>A (n.-58-33G>A) n.454-65270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346552G>C | CA2547106031 | SH2D1A,STAG2 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.499-19209G>C n.116+66G>C n.72+66G>C c.-58-33G>C (n.-58-33G>C) n.454-65270G>C | |
| X | g.124346552G= | CA2456206986 | SH2D1A,STAG2 | c.-91G= (n.-91G=) n.499-19209G= n.116+66G= n.72+66G= c.-58-33G= (n.-58-33G=) n.454-65270G= | |
| X | g.124346553T>A | CA1136997637 | SH2D1A,STAG2 | c.-90T>A (n.-90T>A) n.499-19208T>A n.116+67T>A n.72+67T>A c.-58-32T>A (n.-58-32T>A) n.454-65269T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346553T= | CA2456206987 | SH2D1A,STAG2 | c.-90T= (n.-90T=) n.499-19208T= n.116+67T= n.72+67T= c.-58-32T= (n.-58-32T=) n.454-65269T= | |
| X | g.124346554C>A | CA2579695728 | SH2D1A,STAG2 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.499-19207C>A n.116+68C>A n.72+68C>A c.-58-31C>A (n.-58-31C>A) n.454-65268C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346555A>G | CA2538362708 | SH2D1A,STAG2 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.499-19206A>G n.116+69A>G n.72+69A>G c.-58-30A>G (n.-58-30A>G) n.454-65267A>G | |
| X | g.124346557G>A | CA2579695729 | SH2D1A,STAG2 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.499-19204G>A n.116+71G>A n.72+71G>A c.-58-28G>A (n.-58-28G>A) n.454-65265G>A | |
| X | g.124346557G>T | CA2579695730 | SH2D1A,STAG2 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.499-19204G>T n.116+71G>T n.72+71G>T c.-58-28G>T (n.-58-28G>T) n.454-65265G>T | |
| X | g.124346558T>C | CA2579695731 | SH2D1A,STAG2 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.499-19203T>C n.116+72T>C n.72+72T>C c.-58-27T>C (n.-58-27T>C) n.454-65264T>C | |
| X | g.124346559G>A | CA2506062672 | SH2D1A,STAG2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.499-19202G>A n.116+73G>A n.72+73G>A c.-58-26G>A (n.-58-26G>A) n.454-65263G>A | |
| X | g.124346560G>T | CA2694635513 | SH2D1A,STAG2 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.499-19201G>T n.116+74G>T n.72+74G>T c.-58-25G>T (n.-58-25G>T) n.454-65262G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346561T>C | CA2456206989 | SH2D1A,STAG2 | c.-82T>C (n.-82T>C) n.499-19200T>C n.116+75T>C n.72+75T>C c.-58-24T>C (n.-58-24T>C) n.454-65261T>C | dbSNP |
| X | g.124346561T= | CA2456206988 | SH2D1A,STAG2 | c.-82T= (n.-82T=) n.499-19200T= n.116+75T= n.72+75T= c.-58-24T= (n.-58-24T=) n.454-65261T= | |
| X | g.124346563G>A | CA2694635514 | SH2D1A,STAG2 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.499-19198G>A n.116+77G>A n.72+77G>A c.-58-22G>A (n.-58-22G>A) n.454-65259G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346563G>T | CA2579695732 | SH2D1A,STAG2 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.499-19198G>T n.116+77G>T n.72+77G>T c.-58-22G>T (n.-58-22G>T) n.454-65259G>T | |
| X | g.124346566T>A | CA2694635515 | SH2D1A,STAG2 | c.-77T>A (n.-77T>A) n.499-19195T>A n.116+80T>A n.72+80T>A c.-58-19T>A (n.-58-19T>A) n.454-65256T>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346568G>A | CA2579695733 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.499-19193G>A n.116+82G>A n.72+82G>A c.-58-17G>A (n.-58-17G>A) n.454-65254G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346568G>C | CA2823382076 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.499-19193G>C n.116+82G>C n.72+82G>C c.-58-17G>C (n.-58-17G>C) n.454-65254G>C | |
| X | g.124346568G>T | CA2694635516 | SH2D1A,STAG2 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.499-19193G>T n.116+82G>T n.72+82G>T c.-58-17G>T (n.-58-17G>T) n.454-65254G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346569T>A | CA10651672 | SH2D1A,STAG2 | c.-74T>A (n.-74T>A) n.499-19192T>A n.116+83T>A n.72+83T>A c.-58-16T>A (n.-58-16T>A) n.454-65253T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.124346569T= | CA2456206990 | SH2D1A,STAG2 | c.-74T= (n.-74T=) n.499-19192T= n.116+83T= n.72+83T= c.-58-16T= (n.-58-16T=) n.454-65253T= | |
| X | g.124346570G>C | CA2579695734 | SH2D1A,STAG2 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.499-19191G>C n.116+84G>C n.72+84G>C c.-58-15G>C (n.-58-15G>C) n.454-65252G>C | |
| X | g.124346571C>A | CA2694635517 | SH2D1A,STAG2 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.499-19190C>A n.116+85C>A n.72+85C>A c.-58-14C>A (n.-58-14C>A) n.454-65251C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346571C>T | CA2694635518 | SH2D1A,STAG2 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.499-19190C>T n.116+85C>T n.72+85C>T c.-58-14C>T (n.-58-14C>T) n.454-65251C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346572C>A | CA2579695735 | SH2D1A,STAG2 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.499-19189C>A n.116+86C>A n.72+86C>A c.-58-13C>A (n.-58-13C>A) n.454-65250C>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346572C>T | CA2694635519 | SH2D1A,STAG2 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.499-19189C>T n.116+86C>T n.72+86C>T c.-58-13C>T (n.-58-13C>T) n.454-65250C>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346574G>A | CA2694635522 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.499-19187G>A n.116+88G>A n.72+88G>A c.-58-11G>A (n.-58-11G>A) n.454-65248G>A | gnomAD v4 |
| X | g.124346574G>C | CA2823382077 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.499-19187G>C n.116+88G>C n.72+88G>C c.-58-11G>C (n.-58-11G>C) n.454-65248G>C | |
| X | g.124346574G>T | CA2694635521 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.499-19187G>T n.116+88G>T n.72+88G>T c.-58-11G>T (n.-58-11G>T) n.454-65248G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346575del | CA2694635520 | SH2D1A,STAG2 | c.-68del (n.-68del) n.499-19186del n.116+89del n.72+89del c.-58-10del (n.-58-10del) n.454-65247del | gnomAD v4 |
| X | g.124346575G>C | CA2694635523 | SH2D1A,STAG2 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.499-19186G>C n.116+89G>C n.72+89G>C c.-58-10G>C (n.-58-10G>C) n.454-65247G>C | gnomAD v4 |
| X | g.124346575G>T | CA2694635524 | SH2D1A,STAG2 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.499-19186G>T n.116+89G>T n.72+89G>T c.-58-10G>T (n.-58-10G>T) n.454-65247G>T | gnomAD v4 |
| X | g.124346576del | CA2694635525 | SH2D1A,STAG2 | c.-67del (n.-67del) n.499-19185del n.116+90del n.72+90del c.-58-9del (n.-58-9del) n.454-65246del | gnomAD v4 |
| X | g.124346576C>A | CA2694635526 | SH2D1A,STAG2 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.499-19185C>A n.116+90C>A n.72+90C>A c.-58-9C>A (n.-58-9C>A) n.454-65246C>A | gnomAD v4 |