Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.124146701G>A | CA2793964954 | VWA5A | c.*756G>A (n.*756G>A) | |
11 | g.124146701G>C | CA672820743 | VWA5A | c.*756G>C (n.*756G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146701G= | CA2006062836 | VWA5A | c.*756G= (n.*756G=) | |
11 | g.124146703A= | CA2006062837 | VWA5A | c.*758A= (n.*758A=) | |
11 | g.124146703A>T | CA943143432 | VWA5A | c.*758A>T (n.*758A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146706G>T | CA2616576752 | VWA5A | c.*761G>T (n.*761G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146708G>T | CA2616576753 | VWA5A | c.*763G>T (n.*763G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146710del | CA2616576754 | VWA5A | c.*765del (n.*765del) | gnomAD v4 |
11 | g.124146711G>T | CA2616576755 | VWA5A | c.*766G>T (n.*766G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146712G>A | CA2616576756 | VWA5A | c.*767G>A (n.*767G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146713G>A | CA913663875 | VWA5A | c.*768G>A (n.*768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146713G= | CA2006062839 | VWA5A | c.*768G= (n.*768G=) | |
11 | g.124146713G>T | CA2616576757 | VWA5A | c.*768G>T (n.*768G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146715G= | CA2006062841 | VWA5A | c.*770G= (n.*770G=) | |
11 | g.124146715G>T | CA943143434 | VWA5A | c.*770G>T (n.*770G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146717del | CA2616576758 | VWA5A | c.*772del (n.*772del) | gnomAD v4 |
11 | g.124146716G>T | CA2616576759 | VWA5A | c.*771G>T (n.*771G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146717G>T | CA2616576760 | VWA5A | c.*772G>T (n.*772G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146718C>A | CA2616576761 | VWA5A | c.*773C>A (n.*773C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146718C>T | CA2616576762 | VWA5A | c.*773C>T (n.*773C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146720T>C | CA2616576763 | VWA5A | c.*775T>C (n.*775T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146722A>G | CA2616576764 | VWA5A | c.*777A>G (n.*777A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146723T>C | CA2616576765 | VWA5A | c.*778T>C (n.*778T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146724G>A | CA2616576766 | VWA5A | c.*779G>A (n.*779G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146725G>T | CA2616576767 | VWA5A | c.*780G>T (n.*780G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146727A>G | CA2616576768 | VWA5A | c.*782A>G (n.*782A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146728G>A | CA2616576769 | VWA5A | c.*783G>A (n.*783G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146728G>C | CA230306611 | VWA5A | c.*783G>C (n.*783G>C) | dbSNP |
11 | g.124146728G= | CA2006062843 | VWA5A | c.*783G= (n.*783G=) | |
11 | g.124146729C>A | CA2006062848 | VWA5A | c.*784C>A (n.*784C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146729C= | CA2006062847 | VWA5A | c.*784C= (n.*784C=) | |
11 | g.124146729C>G | CA943143436 | VWA5A | c.*784C>G (n.*784C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146729C>T | CA2616576770 | VWA5A | c.*784C>T (n.*784C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146730T>C | CA2616576771 | VWA5A | c.*785T>C (n.*785T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146732T>A | CA2006062851 | VWA5A | c.*787T>A (n.*787T>A) | dbSNP |
11 | g.124146732T>C | CA2616576772 | VWA5A | c.*787T>C (n.*787T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146732T= | CA2006062850 | VWA5A | c.*787T= (n.*787T=) | |
11 | g.124146733G>A | CA2793964955 | VWA5A | c.*788G>A (n.*788G>A) | |
11 | g.124146733G= | CA2006062852 | VWA5A | c.*788G= (n.*788G=) | |
11 | g.124146733G>T | CA230306622 | VWA5A | c.*788G>T (n.*788G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146734C>A | CA2616576773 | VWA5A | c.*789C>A (n.*789C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146734C= | CA2006062854 | VWA5A | c.*789C= (n.*789C=) | |
11 | g.124146734C>T | CA672820746 | VWA5A | c.*789C>T (n.*789C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146735C>A | CA2616576774 | VWA5A | c.*790C>A (n.*790C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146736T>C | CA2616576775 | VWA5A | c.*791T>C (n.*791T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146737G>A | CA230306628 | VWA5A | c.*792G>A (n.*792G>A) | dbSNP |
11 | g.124146737G= | CA2006062856 | VWA5A | c.*792G= (n.*792G=) | |
11 | g.124146737G>T | CA2616576776 | VWA5A | c.*792G>T (n.*792G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146738G>A | CA672820748 | VWA5A | c.*793G>A (n.*793G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146738G= | CA2006062858 | VWA5A | c.*793G= (n.*793G=) | |
11 | g.124146739G>A | CA2616576777 | VWA5A | c.*794G>A (n.*794G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146739G>T | CA2616576778 | VWA5A | c.*794G>T (n.*794G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146740A>G | CA2616576779 | VWA5A | c.*795A>G (n.*795A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146741C>A | CA2616576780 | VWA5A | c.*796C>A (n.*796C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146742C>T | CA2616576781 | VWA5A | c.*797C>T (n.*797C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146743T>C | CA2616576782 | VWA5A | c.*798T>C (n.*798T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146744G>A | CA2616576783 | VWA5A | c.*799G>A (n.*799G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146746del | CA2616576784 | VWA5A | c.*801del (n.*801del) | gnomAD v4 |
11 | g.124146746A>G | CA2616576785 | VWA5A | c.*801A>G (n.*801A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146747C>T | CA2725243533 | VWA5A | c.*802C>T (n.*802C>T) | dbSNP |
11 | g.124146748C>A | CA2616576786 | VWA5A | c.*803C>A (n.*803C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146748C= | CA2006062860 | VWA5A | c.*803C= (n.*803C=) | |
11 | g.124146748C>T | CA2006062861 | VWA5A | c.*803C>T (n.*803C>T) | dbSNP |
11 | g.124146749T>C | CA2616576787 | VWA5A | c.*804T>C (n.*804T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146749T>G | CA2006062864 | VWA5A | c.*804T>G (n.*804T>G) | dbSNP |
11 | g.124146749T= | CA2006062862 | VWA5A | c.*804T= (n.*804T=) | |
11 | g.124146751G>T | CA2616576788 | VWA5A | c.*806G>T (n.*806G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146752A>G | CA2616576789 | VWA5A | c.*807A>G (n.*807A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146753G>A | CA2616576790 | VWA5A | c.*808G>A (n.*808G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146753G>C | CA2616576791 | VWA5A | c.*808G>C (n.*808G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146754C>A | CA2616576792 | VWA5A | c.*809C>A (n.*809C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146756C>A | CA2616576793 | VWA5A | c.*811C>A (n.*811C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146756C= | CA2006062868 | VWA5A | c.*811C= (n.*811C=) | |
11 | g.124146756C>T | CA230306633 | VWA5A | c.*811C>T (n.*811C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146758T>C | CA2616576794 | VWA5A | c.*813T>C (n.*813T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146759A= | CA2006062871 | VWA5A | c.*814A= (n.*814A=) | |
11 | g.124146759A>G | CA230306645 | VWA5A | c.*814A>G (n.*814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146759A>T | CA2616576795 | VWA5A | c.*814A>T (n.*814A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146760C>A | CA2616576796 | VWA5A | c.*815C>A (n.*815C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146760C= | CA2006062873 | VWA5A | c.*815C= (n.*815C=) | |
11 | g.124146760C>T | CA672820753 | VWA5A | c.*815C>T (n.*815C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146761C>A | CA2616576797 | VWA5A | c.*816C>A (n.*816C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146761C= | CA2006062875 | VWA5A | c.*816C= (n.*816C=) | |
11 | g.124146761C>G | CA2526133930 | VWA5A | c.*816C>G (n.*816C>G) | |
11 | g.124146761C>T | CA230306646 | VWA5A | c.*816C>T (n.*816C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146762G>A | CA602270241 | VWA5A | c.*817G>A (n.*817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146762G>C | CA2006062878 | VWA5A | c.*817G>C (n.*817G>C) | dbSNP |
11 | g.124146762G= | CA2006062877 | VWA5A | c.*817G= (n.*817G=) | |
11 | g.124146762G>T | CA2616576798 | VWA5A | c.*817G>T (n.*817G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146763C>A | CA2616576799 | VWA5A | c.*818C>A (n.*818C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146764A= | CA2006062880 | VWA5A | c.*819A= (n.*819A=) | |
11 | g.124146764A>C | CA672820760 | VWA5A | c.*819A>C (n.*819A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146765T>C | CA2616576800 | VWA5A | c.*820T>C (n.*820T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146766T>C | CA672820770 | VWA5A | c.*821T>C (n.*821T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146766T= | CA2006062882 | VWA5A | c.*821T= (n.*821T=) | |
11 | g.124146768G>A | CA2725243578 | VWA5A | c.*823G>A (n.*823G>A) | dbSNP |
11 | g.124146768G>T | CA2616576801 | VWA5A | c.*823G>T (n.*823G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146769G>A | CA230306647 | VWA5A | c.*824G>A (n.*824G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146769G= | CA2006062886 | VWA5A | c.*824G= (n.*824G=) | |
11 | g.124146769G>T | CA2616576802 | VWA5A | c.*824G>T (n.*824G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146771dup | CA654185833 | VWA5A | c.*826dup (n.*826dup) | COSMIC |
11 | g.124146771A= | CA2006062890 | VWA5A | c.*826A= (n.*826A=) | |
11 | g.124146771A>G | CA2006062891 | VWA5A | c.*826A>G (n.*826A>G) | dbSNP |
11 | g.124146772G>A | CA672820772 | VWA5A | c.*827G>A (n.*827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146772G= | CA2006062893 | VWA5A | c.*827G= (n.*827G=) | |
11 | g.124146775A= | CA2006062895 | VWA5A | c.*830A= (n.*830A=) | |
11 | g.124146775A>G | CA2006062896 | VWA5A | c.*830A>G (n.*830A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146778A>G | CA2725243609 | VWA5A | c.*833A>G (n.*833A>G) | dbSNP |
11 | g.124146780C>A | CA2006062900 | VWA5A | c.*835C>A (n.*835C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146780C= | CA2006062898 | VWA5A | c.*835C= (n.*835C=) | |
11 | g.124146780C>T | CA230306648 | VWA5A | c.*835C>T (n.*835C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146781T>C | CA2616576803 | VWA5A | c.*836T>C (n.*836T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146782C= | CA2006062901 | VWA5A | c.*837C= (n.*837C=) | |
11 | g.124146782C>T | CA2006062902 | VWA5A | c.*837C>T (n.*837C>T) | dbSNP |
11 | g.124146785del | CA2616576804 | VWA5A | c.*840del (n.*840del) | gnomAD v4 |
11 | g.124146783C>A | CA2616576805 | VWA5A | c.*838C>A (n.*838C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146784C= | CA2006062903 | VWA5A | c.*839C= (n.*839C=) | |
11 | g.124146784C>T | CA943143444 | VWA5A | c.*839C>T (n.*839C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146785C>A | CA2546590410 | VWA5A | c.*840C>A (n.*840C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146785C= | CA2006062904 | VWA5A | c.*840C= (n.*840C=) | |
11 | g.124146785C>T | CA230306653 | VWA5A | c.*840C>T (n.*840C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146786G>A | CA13401092 | VWA5A | c.*841G>A (n.*841G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146786G>C | CA2581062171 | VWA5A | c.*841G>C (n.*841G>C) | |
11 | g.124146786G= | CA2006062906 | VWA5A | c.*841G= (n.*841G=) | |
11 | g.124146786G>T | CA2581062172 | VWA5A | c.*841G>T (n.*841G>T) | |
11 | g.124146788A>C | CA2603653306 | VWA5A | c.*843A>C (n.*843A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146789A>G | CA2793964956 | VWA5A | c.*844A>G (n.*844A>G) | |
11 | g.124146791C>A | CA2616576806 | VWA5A | c.*846C>A (n.*846C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146791C= | CA2006062908 | VWA5A | c.*846C= (n.*846C=) | |
11 | g.124146791C>G | CA2006062909 | VWA5A | c.*846C>G (n.*846C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146791C>T | CA230306685 | VWA5A | c.*846C>T (n.*846C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146792G>A | CA230306686 | VWA5A | c.*847G>A (n.*847G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146792G= | CA2006062911 | VWA5A | c.*847G= (n.*847G=) | |
11 | g.124146793T>C | CA2725243615 | VWA5A | c.*848T>C (n.*848T>C) | dbSNP |
11 | g.124146794T>C | CA2006062913 | VWA5A | c.*849T>C (n.*849T>C) | dbSNP |
11 | g.124146794T= | CA2006062912 | VWA5A | c.*849T= (n.*849T=) | |
11 | g.124146795C>A | CA2793964957 | VWA5A | c.*850C>A (n.*850C>A) | |
11 | g.124146796C>A | CA2616576807 | VWA5A | c.*851C>A (n.*851C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146798G>T | CA2616576808 | VWA5A | c.*853G>T (n.*853G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146799A>G | CA2616576809 | VWA5A | c.*854A>G (n.*854A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146800C>A | CA2616576810 | VWA5A | c.*855C>A (n.*855C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146801C>A | CA2616576811 | VWA5A | c.*856C>A (n.*856C>A) | gnomAD v4 |