Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.124146613T>C | CA230306527 | VWA5A | c.*668T>C (n.*668T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146613T= | CA2006062740 | VWA5A | c.*668T= (n.*668T=) | |
11 | g.124146614C= | CA2006062743 | VWA5A | c.*669C= (n.*669C=) | |
11 | g.124146614C>T | CA2006062744 | VWA5A | c.*669C>T (n.*669C>T) | dbSNP |
11 | g.124146615A= | CA2006062747 | VWA5A | c.*670A= (n.*670A=) | |
11 | g.124146615A>G | CA2006062746 | VWA5A | c.*670A>G (n.*670A>G) | dbSNP |
11 | g.124146616T>C | CA2006062750 | VWA5A | c.*671T>C (n.*671T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146616T= | CA2006062749 | VWA5A | c.*671T= (n.*671T=) | |
11 | g.124146618A>G | CA2616576711 | VWA5A | c.*673A>G (n.*673A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146620A>T | CA2793964953 | VWA5A | c.*675A>T (n.*675A>T) | |
11 | g.124146621C>A | CA2006062752 | VWA5A | c.*676C>A (n.*676C>A) | dbSNP |
11 | g.124146621C= | CA2006062751 | VWA5A | c.*676C= (n.*676C=) | |
11 | g.124146621C>T | CA2616576712 | VWA5A | c.*676C>T (n.*676C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146622A= | CA2006062754 | VWA5A | c.*677A= (n.*677A=) | |
11 | g.124146622A>G | CA230306546 | VWA5A | c.*677A>G (n.*677A>G) | dbSNP |
11 | g.124146623C>A | CA2616576713 | VWA5A | c.*678C>A (n.*678C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146623C= | CA2006062755 | VWA5A | c.*678C= (n.*678C=) | |
11 | g.124146623C>T | CA602270234 | VWA5A | c.*678C>T (n.*678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146624C>A | CA2616576714 | VWA5A | c.*679C>A (n.*679C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146624C= | CA2006062757 | VWA5A | c.*679C= (n.*679C=) | |
11 | g.124146624C>T | CA672820700 | VWA5A | c.*679C>T (n.*679C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146625T>A | CA602270235 | VWA5A | c.*680T>A (n.*680T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.124146625T= | CA2006062760 | VWA5A | c.*680T= (n.*680T=) | |
11 | g.124146626del | CA2616576715 | VWA5A | c.*681del (n.*681del) | gnomAD v4 |
11 | g.124146626T>G | CA602270236 | VWA5A | c.*681T>G (n.*681T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146626T= | CA2006062762 | VWA5A | c.*681T= (n.*681T=) | |
11 | g.124146629G>T | CA2616576716 | VWA5A | c.*684G>T (n.*684G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146630A>T | CA654185824 | VWA5A | c.*685A>T (n.*685A>T) | COSMIC |
11 | g.124146632G>T | CA2616576717 | VWA5A | c.*687G>T (n.*687G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146637T>C | CA2006062765 | VWA5A | c.*692T>C (n.*692T>C) | dbSNP |
11 | g.124146637T= | CA2006062763 | VWA5A | c.*692T= (n.*692T=) | |
11 | g.124146640T>A | CA230306549 | VWA5A | c.*695T>A (n.*695T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146640T>C | CA672820709 | VWA5A | c.*695T>C (n.*695T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146640T>G | CA672820712 | VWA5A | c.*695T>G (n.*695T>G) | dbSNP |
11 | g.124146640T= | CA2006062768 | VWA5A | c.*695T= (n.*695T=) | |
11 | g.124146641G>T | CA2616576718 | VWA5A | c.*696G>T (n.*696G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146642C>A | CA2616576719 | VWA5A | c.*697C>A (n.*697C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146642C= | CA2006062770 | VWA5A | c.*697C= (n.*697C=) | |
11 | g.124146642C>G | CA2006062771 | VWA5A | c.*697C>G (n.*697C>G) | dbSNP |
11 | g.124146642C>T | CA943143422 | VWA5A | c.*697C>T (n.*697C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146645T>C | CA230306562 | VWA5A | c.*700T>C (n.*700T>C) | dbSNP |
11 | g.124146645T= | CA2006062773 | VWA5A | c.*700T= (n.*700T=) | |
11 | g.124146646C>A | CA2616576720 | VWA5A | c.*701C>A (n.*701C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146650A>G | CA2616576721 | VWA5A | c.*705A>G (n.*705A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146651G>A | CA2616576722 | VWA5A | c.*706G>A (n.*706G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146651G>T | CA2616576723 | VWA5A | c.*706G>T (n.*706G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146653C>A | CA2616576724 | VWA5A | c.*708C>A (n.*708C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146653C= | CA2006062775 | VWA5A | c.*708C= (n.*708C=) | |
11 | g.124146653C>T | CA230306568 | VWA5A | c.*708C>T (n.*708C>T) | dbSNP |
11 | g.124146654C>A | CA2616576725 | VWA5A | c.*709C>A (n.*709C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146654C= | CA2006062777 | VWA5A | c.*709C= (n.*709C=) | |
11 | g.124146654C>T | CA2006062778 | VWA5A | c.*709C>T (n.*709C>T) | dbSNP |
11 | g.124146655T>C | CA2616576726 | VWA5A | c.*710T>C (n.*710T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146656A= | CA2006062780 | VWA5A | c.*711A= (n.*711A=) | |
11 | g.124146656A>C | CA2616576727 | VWA5A | c.*711A>C (n.*711A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146656A>G | CA230306576 | VWA5A | c.*711A>G (n.*711A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146657C= | CA2006062782 | VWA5A | c.*712C= (n.*712C=) | |
11 | g.124146657C>T | CA602270238 | VWA5A | c.*712C>T (n.*712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146658C>A | CA2548085136 | VWA5A | c.*713C>A (n.*713C>A) | |
11 | g.124146658C= | CA2006062784 | VWA5A | c.*713C= (n.*713C=) | |
11 | g.124146658C>G | CA672820731 | VWA5A | c.*713C>G (n.*713C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146660T>C | CA672820732 | VWA5A | c.*715T>C (n.*715T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146660T= | CA2006062787 | VWA5A | c.*715T= (n.*715T=) | |
11 | g.124146663dup | CA654185827 | VWA5A | c.*718dup (n.*718dup) | COSMIC |
11 | g.124146663A= | CA2006062789 | VWA5A | c.*718A= (n.*718A=) | |
11 | g.124146663A>G | CA2006062790 | VWA5A | c.*718A>G (n.*718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.124146664C>A | CA2616576728 | VWA5A | c.*719C>A (n.*719C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146665C>A | CA672820736 | VWA5A | c.*720C>A (n.*720C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146665C= | CA2006062792 | VWA5A | c.*720C= (n.*720C=) | |
11 | g.124146666T>C | CA2616576729 | VWA5A | c.*721T>C (n.*721T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146667A= | CA2006062795 | VWA5A | c.*722A= (n.*722A=) | |
11 | g.124146667A>G | CA943143423 | VWA5A | c.*722A>G (n.*722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146667A>T | CA2006062797 | VWA5A | c.*722A>T (n.*722A>T) | dbSNP |
11 | g.124146668T>A | CA672820737 | VWA5A | c.*723T>A (n.*723T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146668T= | CA2006062799 | VWA5A | c.*723T= (n.*723T=) | |
11 | g.124146669G>A | CA2616576730 | VWA5A | c.*724G>A (n.*724G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146670T>G | CA943143426 | VWA5A | c.*725T>G (n.*725T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146670T= | CA2006062800 | VWA5A | c.*725T= (n.*725T=) | |
11 | g.124146671G>A | CA2616576731 | VWA5A | c.*726G>A (n.*726G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146672T>C | CA2616576732 | VWA5A | c.*727T>C (n.*727T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146673C= | CA2006062804 | VWA5A | c.*728C= (n.*728C=) | |
11 | g.124146673C>G | CA230306577 | VWA5A | c.*728C>G (n.*728C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146673C>T | CA230306578 | VWA5A | c.*728C>T (n.*728C>T) | dbSNP |
11 | g.124146674C>A | CA2616576733 | VWA5A | c.*729C>A (n.*729C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146675T>C | CA913663874 | VWA5A | c.*730T>C (n.*730T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146675T= | CA2006062806 | VWA5A | c.*730T= (n.*730T=) | |
11 | g.124146677T>C | CA2616576734 | VWA5A | c.*732T>C (n.*732T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146678A>G | CA2616576735 | VWA5A | c.*733A>G (n.*733A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146679A>G | CA2616576736 | VWA5A | c.*734A>G (n.*734A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146680G>T | CA2616576737 | VWA5A | c.*735G>T (n.*735G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146681T>C | CA2616576738 | VWA5A | c.*736T>C (n.*736T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146682C>A | CA2616576740 | VWA5A | c.*737C>A (n.*737C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146682C>G | CA2616576739 | VWA5A | c.*737C>G (n.*737C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146683A>G | CA2616576741 | VWA5A | c.*738A>G (n.*738A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146684G>A | CA2616576742 | VWA5A | c.*739G>A (n.*739G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146684G>T | CA2616576743 | VWA5A | c.*739G>T (n.*739G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146686C>A | CA2616576744 | VWA5A | c.*741C>A (n.*741C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146686C>T | CA2616576745 | VWA5A | c.*741C>T (n.*741C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146687C>A | CA2616576746 | VWA5A | c.*742C>A (n.*742C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146687C= | CA2006062808 | VWA5A | c.*742C= (n.*742C=) | |
11 | g.124146687C>G | CA230306580 | VWA5A | c.*742C>G (n.*742C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146687C>T | CA2006062809 | VWA5A | c.*742C>T (n.*742C>T) | dbSNP |
11 | g.124146688C= | CA2006062812 | VWA5A | c.*743C= (n.*743C=) | |
11 | g.124146688C>T | CA2006062814 | VWA5A | c.*743C>T (n.*743C>T) | dbSNP |
11 | g.124146689T>C | CA2616576747 | VWA5A | c.*744T>C (n.*744T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.124146691A>G | CA2616576748 | VWA5A | c.*746A>G (n.*746A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146692T>C | CA672820740 | VWA5A | c.*747T>C (n.*747T>C) | dbSNP |
11 | g.124146692T= | CA2006062817 | VWA5A | c.*747T= (n.*747T=) | |
11 | g.124146693C>A | CA230306584 | VWA5A | c.*748C>A (n.*748C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146693C= | CA2006062819 | VWA5A | c.*748C= (n.*748C=) | |
11 | g.124146694T>C | CA230306605 | VWA5A | c.*749T>C (n.*749T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146694T= | CA2006062823 | VWA5A | c.*749T= (n.*749T=) | |
11 | g.124146695A>G | CA2616576749 | VWA5A | c.*750A>G (n.*750A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.124146695_124146696delinsAG | CA2006062826 | VWA5A | c.*750_*751delinsAG (n.*750_*751delinsAG) | |
11 | g.124146696del | CA2006062829 | VWA5A | c.*751del (n.*751del) | dbSNP |
11 | g.124146696G>A | CA672820741 | VWA5A | c.*751G>A (n.*751G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146696G= | CA2006062830 | VWA5A | c.*751G= (n.*751G=) | |
11 | g.124146698G>T | CA2616576750 | VWA5A | c.*753G>T (n.*753G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146699C>A | CA2616576751 | VWA5A | c.*754C>A (n.*754C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.124146700A= | CA2006062832 | VWA5A | c.*755A= (n.*755A=) | |
11 | g.124146700A>C | CA2581062170 | VWA5A | c.*755A>C (n.*755A>C) | |
11 | g.124146700A>G | CA2006062833 | VWA5A | c.*755A>G (n.*755A>G) | dbSNP |
11 | g.124146700A>T | CA230306606 | VWA5A | c.*755A>T (n.*755A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146701G>A | CA2793964954 | VWA5A | c.*756G>A (n.*756G>A) | |
11 | g.124146701G>C | CA672820743 | VWA5A | c.*756G>C (n.*756G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146701G= | CA2006062836 | VWA5A | c.*756G= (n.*756G=) | |
11 | g.124146703A= | CA2006062837 | VWA5A | c.*758A= (n.*758A=) | |
11 | g.124146703A>T | CA943143432 | VWA5A | c.*758A>T (n.*758A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124146706G>T | CA2616576752 | VWA5A | c.*761G>T (n.*761G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146708G>T | CA2616576753 | VWA5A | c.*763G>T (n.*763G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146710del | CA2616576754 | VWA5A | c.*765del (n.*765del) | gnomAD v4 |
11 | g.124146711G>T | CA2616576755 | VWA5A | c.*766G>T (n.*766G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.124146712G>A | CA2616576756 | VWA5A | c.*767G>A (n.*767G>A) | gnomAD v4 |