Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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Y | g.12383318G>C | CA519823475 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4569C>G n.402-4569C>G n.1286+15G>C n.450+23066C>G n.319+23478C>G n.283+23478C>G n.734+15G>C n.815C>G n.609-4569C>G | |
Y | g.12383318G>T | CA519823474 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4569C>A n.402-4569C>A n.1286+15G>T n.450+23066C>A n.319+23478C>A n.283+23478C>A n.734+15G>T n.815C>A n.609-4569C>A | |
Y | g.12383319G>A | CA519823476 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4570C>T n.402-4570C>T n.1286+16G>A n.450+23065C>T n.319+23477C>T n.283+23477C>T n.734+16G>A n.814C>T n.609-4570C>T | |
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Y | g.12383319G= | CA2470535893 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4570C= n.402-4570C= n.1286+16G= n.450+23065C= n.319+23477C= n.283+23477C= n.734+16G= n.814C= n.609-4570C= | |
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Y | g.12383320C>T | CA519823485 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4571G>A n.402-4571G>A n.1286+17C>T n.450+23064G>A n.319+23476G>A n.283+23476G>A n.734+17C>T n.813G>A n.609-4571G>A | |
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Y | g.12383327T>G | CA519823597 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4578A>C n.402-4578A>C n.1286+24T>G n.450+23057A>C n.319+23469A>C n.283+23469A>C n.734+24T>G n.806A>C n.609-4578A>C | |
Y | g.12383328T>A | CA519823613 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4579A>T n.402-4579A>T n.1286+25T>A n.450+23056A>T n.319+23468A>T n.283+23468A>T n.734+25T>A n.805A>T n.609-4579A>T | |
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Y | g.12383341T>A | CA337714034 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4592A>T n.402-4592A>T n.1286+38T>A n.450+23043A>T n.319+23455A>T n.283+23455A>T n.734+38T>A n.803-11A>T n.609-4592A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383341T= | CA2470535894 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4592A= n.402-4592A= n.1286+38T= n.450+23043A= n.319+23455A= n.283+23455A= n.734+38T= n.803-11A= n.609-4592A= | |
Y | g.12383341_12383342delinsTA | CA2470535895 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4593_317-4592delinsTA n.402-4593_402-4592delinsTA n.1286+38_1286+39delinsTA n.450+23042_450+23043delinsTA n.319+23454_319+23455delinsTA n.283+23454_283+23455delinsTA n.734+38_734+39delinsTA n.803-12_803-11delinsTA n.609-4593_609-4592delinsTA | |
Y | g.12383342A>T | CA2766238656 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4593T>A n.402-4593T>A n.1286+39A>T n.450+23042T>A n.319+23454T>A n.283+23454T>A n.734+39A>T n.803-12T>A n.609-4593T>A | |
Y | g.12383344del | CA1139257465 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4593del n.402-4593del n.1286+41del n.450+23042del n.319+23454del n.283+23454del n.734+41del n.803-12del n.609-4593del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383345T>C | CA2824871431 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4596A>G n.402-4596A>G n.1286+42T>C n.450+23039A>G n.319+23451A>G n.283+23451A>G n.734+42T>C n.803-15A>G n.609-4596A>G | |
Y | g.12383347G>T | CA2766238657 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4598C>A n.402-4598C>A n.1286+44G>T n.450+23037C>A n.319+23449C>A n.283+23449C>A n.734+44G>T n.803-17C>A n.609-4598C>A | |
Y | g.12383353A>T | CA2824871432 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4604T>A n.402-4604T>A n.1286+50A>T n.450+23031T>A n.319+23443T>A n.283+23443T>A n.734+50A>T n.803-23T>A n.609-4604T>A | |
Y | g.12383359del | CA2766238658 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4606del n.402-4606del n.1286+56del n.450+23029del n.319+23441del n.283+23441del n.734+56del n.803-25del n.609-4606del | |
Y | g.12383360A= | CA2470535896 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4611T= n.402-4611T= n.1286+57A= n.450+23024T= n.319+23436T= n.283+23436T= n.734+57A= n.803-30T= n.609-4611T= | |
Y | g.12383360A>T | CA2766238659 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4611T>A n.402-4611T>A n.1286+57A>T n.450+23024T>A n.319+23436T>A n.283+23436T>A n.734+57A>T n.803-30T>A n.609-4611T>A | |
Y | g.12383369dup | CA1139257471 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4612dup n.402-4612dup n.1286+66dup n.450+23023dup n.319+23435dup n.283+23435dup n.734+66dup n.803-31dup n.609-4612dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383369del | CA2556911465 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4612del n.402-4612del n.1286+66del n.450+23023del n.319+23435del n.283+23435del n.734+66del n.803-31del n.609-4612del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383369T>A | CA2470535897 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4620A>T n.402-4620A>T n.1286+66T>A n.450+23015A>T n.319+23427A>T n.283+23427A>T n.734+66T>A n.803-39A>T n.609-4620A>T | dbSNP |
Y | g.12383369T= | CA2470535898 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4620A= n.402-4620A= n.1286+66T= n.450+23015A= n.319+23427A= n.283+23427A= n.734+66T= n.803-39A= n.609-4620A= | |
Y | g.12383371dup | CA2766238660 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4621dup n.402-4621dup n.1286+68dup n.450+23014dup n.319+23426dup n.283+23426dup n.734+68dup n.803-40dup n.609-4621dup | |
Y | g.12383371A>G | CA2766238661 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4622T>C n.402-4622T>C n.1286+68A>G n.450+23013T>C n.319+23425T>C n.283+23425T>C n.734+68A>G n.803-41T>C n.609-4622T>C | |
Y | g.12383373T>C | CA2766238662 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4624A>G n.402-4624A>G n.1286+70T>C n.450+23011A>G n.319+23423A>G n.283+23423A>G n.734+70T>C n.803-43A>G n.609-4624A>G | |
Y | g.12383376C>T | CA2766238663 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4627G>A n.402-4627G>A n.1286+73C>T n.450+23008G>A n.319+23420G>A n.283+23420G>A n.734+73C>T n.803-46G>A n.609-4627G>A | |
Y | g.12383381G>A | CA2589295573 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4632C>T n.402-4632C>T n.1286+78G>A n.450+23003C>T n.319+23415C>T n.283+23415C>T n.734+78G>A n.803-51C>T n.609-4632C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383381G>T | CA2766238664 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4632C>A n.402-4632C>A n.1286+78G>T n.450+23003C>A n.319+23415C>A n.283+23415C>A n.734+78G>T n.803-51C>A n.609-4632C>A | |
Y | g.12383387T>G | CA2766238665 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4638A>C n.402-4638A>C n.1286+84T>G n.450+22997A>C n.319+23409A>C n.283+23409A>C n.734+84T>G n.803-57A>C n.609-4638A>C | |
Y | g.12383397G>A | CA1139257474 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4648C>T n.402-4648C>T n.1286+94G>A n.450+22987C>T n.319+23399C>T n.283+23399C>T n.734+94G>A n.803-67C>T n.609-4648C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383398del | CA2766238666 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4649del n.402-4649del n.1286+95del n.450+22986del n.319+23398del n.283+23398del n.734+95del n.803-68del n.609-4649del | |
Y | g.12383399A>T | CA1139257479 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4650T>A n.402-4650T>A n.1286+96A>T n.450+22985T>A n.319+23397T>A n.283+23397T>A n.734+96A>T n.803-69T>A n.609-4650T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |