UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123751019T>C | CA684691397 | ATP6V0A2 | c.1936-91T>C (n.1936-91T>C) n.1967-91T>C c.2024-91T>C n.1211-91T>C c.*957-91T>C (n.*957-91T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.1936-1264T>C (n.1936-1264T>C) c.1423-91T>C (n.1423-91T>C) c.1114-91T>C (n.1114-91T>C) n.2099-91T>C | dbSNP |
| 12 | g.123751019T= | CA2068997700 | ATP6V0A2 | c.1936-91T= (n.1936-91T=) n.1967-91T= c.2024-91T= n.1211-91T= c.*957-91T= (n.*957-91T=) c.-316T= (n.-316T=) c.1936-1264T= (n.1936-1264T=) c.1423-91T= (n.1423-91T=) c.1114-91T= (n.1114-91T=) n.2099-91T= | |
| 12 | g.123751020G>T | CA2621701926 | ATP6V0A2 | c.1936-90G>T (n.1936-90G>T) n.1967-90G>T c.2024-90G>T n.1211-90G>T c.*957-90G>T (n.*957-90G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.1936-1263G>T (n.1936-1263G>T) c.1423-90G>T (n.1423-90G>T) c.1114-90G>T (n.1114-90G>T) n.2099-90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751021T>C | CA2621701927 | ATP6V0A2 | c.1936-89T>C (n.1936-89T>C) n.1967-89T>C c.2024-89T>C n.1211-89T>C c.*957-89T>C (n.*957-89T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.1936-1262T>C (n.1936-1262T>C) c.1423-89T>C (n.1423-89T>C) c.1114-89T>C (n.1114-89T>C) n.2099-89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751023C= | CA2068997722 | ATP6V0A2 | c.1936-87C= (n.1936-87C=) n.1967-87C= c.2024-87C= n.1211-87C= c.*957-87C= (n.*957-87C=) c.-312C= (n.-312C=) c.1936-1260C= (n.1936-1260C=) c.1423-87C= (n.1423-87C=) c.1114-87C= (n.1114-87C=) n.2099-87C= | |
| 12 | g.123751023C>T | CA245204038 | ATP6V0A2 | c.1936-87C>T (n.1936-87C>T) n.1967-87C>T c.2024-87C>T n.1211-87C>T c.*957-87C>T (n.*957-87C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.1936-1260C>T (n.1936-1260C>T) c.1423-87C>T (n.1423-87C>T) c.1114-87C>T (n.1114-87C>T) n.2099-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751024G>A | CA245204053 | ATP6V0A2 | c.1936-86G>A (n.1936-86G>A) n.1967-86G>A c.2024-86G>A n.1211-86G>A c.*957-86G>A (n.*957-86G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.1936-1259G>A (n.1936-1259G>A) c.1423-86G>A (n.1423-86G>A) c.1114-86G>A (n.1114-86G>A) n.2099-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751024G>C | CA245204056 | ATP6V0A2 | c.1936-86G>C (n.1936-86G>C) n.1967-86G>C c.2024-86G>C n.1211-86G>C c.*957-86G>C (n.*957-86G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.1936-1259G>C (n.1936-1259G>C) c.1423-86G>C (n.1423-86G>C) c.1114-86G>C (n.1114-86G>C) n.2099-86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751024G= | CA2068997727 | ATP6V0A2 | c.1936-86G= (n.1936-86G=) n.1967-86G= c.2024-86G= n.1211-86G= c.*957-86G= (n.*957-86G=) c.-311G= (n.-311G=) c.1936-1259G= (n.1936-1259G=) c.1423-86G= (n.1423-86G=) c.1114-86G= (n.1114-86G=) n.2099-86G= | |
| 12 | g.123751024G>T | CA684691401 | ATP6V0A2 | c.1936-86G>T (n.1936-86G>T) n.1967-86G>T c.2024-86G>T n.1211-86G>T c.*957-86G>T (n.*957-86G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.1936-1259G>T (n.1936-1259G>T) c.1423-86G>T (n.1423-86G>T) c.1114-86G>T (n.1114-86G>T) n.2099-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123751025A>G | CA2621701928 | ATP6V0A2 | c.1936-85A>G (n.1936-85A>G) n.1967-85A>G c.2024-85A>G n.1211-85A>G c.*957-85A>G (n.*957-85A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.1936-1258A>G (n.1936-1258A>G) c.1423-85A>G (n.1423-85A>G) c.1114-85A>G (n.1114-85A>G) n.2099-85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751026T>C | CA2575342365 | ATP6V0A2 | c.1936-84T>C (n.1936-84T>C) n.1967-84T>C c.2024-84T>C n.1211-84T>C c.*957-84T>C (n.*957-84T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.1936-1257T>C (n.1936-1257T>C) c.1423-84T>C (n.1423-84T>C) c.1114-84T>C (n.1114-84T>C) n.2099-84T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751027C>A | CA2621701929 | ATP6V0A2 | c.1936-83C>A (n.1936-83C>A) n.1967-83C>A c.2024-83C>A n.1211-83C>A c.*957-83C>A (n.*957-83C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.1936-1256C>A (n.1936-1256C>A) c.1423-83C>A (n.1423-83C>A) c.1114-83C>A (n.1114-83C>A) n.2099-83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751028T>C | CA684691404 | ATP6V0A2 | c.1936-82T>C (n.1936-82T>C) n.1967-82T>C c.2024-82T>C n.1211-82T>C c.*957-82T>C (n.*957-82T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.1936-1255T>C (n.1936-1255T>C) c.1423-82T>C (n.1423-82T>C) c.1114-82T>C (n.1114-82T>C) n.2099-82T>C | dbSNP |
| 12 | g.123751028T= | CA2068997731 | ATP6V0A2 | c.1936-82T= (n.1936-82T=) n.1967-82T= c.2024-82T= n.1211-82T= c.*957-82T= (n.*957-82T=) c.-307T= (n.-307T=) c.1936-1255T= (n.1936-1255T=) c.1423-82T= (n.1423-82T=) c.1114-82T= (n.1114-82T=) n.2099-82T= | |
| 12 | g.123751030T>C | CA684691408 | ATP6V0A2 | c.1936-80T>C (n.1936-80T>C) n.1967-80T>C c.2024-80T>C n.1211-80T>C c.*957-80T>C (n.*957-80T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.1936-1253T>C (n.1936-1253T>C) c.1423-80T>C (n.1423-80T>C) c.1114-80T>C (n.1114-80T>C) n.2099-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751030T= | CA2068997734 | ATP6V0A2 | c.1936-80T= (n.1936-80T=) n.1967-80T= c.2024-80T= n.1211-80T= c.*957-80T= (n.*957-80T=) c.-305T= (n.-305T=) c.1936-1253T= (n.1936-1253T=) c.1423-80T= (n.1423-80T=) c.1114-80T= (n.1114-80T=) n.2099-80T= | |
| 12 | g.123751031C>A | CA2621701930 | ATP6V0A2 | c.1936-79C>A (n.1936-79C>A) n.1967-79C>A c.2024-79C>A n.1211-79C>A c.*957-79C>A (n.*957-79C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.1936-1252C>A (n.1936-1252C>A) c.1423-79C>A (n.1423-79C>A) c.1114-79C>A (n.1114-79C>A) n.2099-79C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751031C= | CA2068997737 | ATP6V0A2 | c.1936-79C= (n.1936-79C=) n.1967-79C= c.2024-79C= n.1211-79C= c.*957-79C= (n.*957-79C=) c.-304C= (n.-304C=) c.1936-1252C= (n.1936-1252C=) c.1423-79C= (n.1423-79C=) c.1114-79C= (n.1114-79C=) n.2099-79C= | |
| 12 | g.123751031C>T | CA608103628 | ATP6V0A2 | c.1936-79C>T (n.1936-79C>T) n.1967-79C>T c.2024-79C>T n.1211-79C>T c.*957-79C>T (n.*957-79C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.1936-1252C>T (n.1936-1252C>T) c.1423-79C>T (n.1423-79C>T) c.1114-79C>T (n.1114-79C>T) n.2099-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751032C>G | CA2621701931 | ATP6V0A2 | c.1936-78C>G (n.1936-78C>G) n.1967-78C>G c.2024-78C>G n.1211-78C>G c.*957-78C>G (n.*957-78C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.1936-1251C>G (n.1936-1251C>G) c.1423-78C>G (n.1423-78C>G) c.1114-78C>G (n.1114-78C>G) n.2099-78C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751034G>A | CA2621701933 | ATP6V0A2 | c.1936-76G>A (n.1936-76G>A) n.1967-76G>A c.2024-76G>A n.1211-76G>A c.*957-76G>A (n.*957-76G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.1936-1249G>A (n.1936-1249G>A) c.1423-76G>A (n.1423-76G>A) c.1114-76G>A (n.1114-76G>A) n.2099-76G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751034G>C | CA2621701932 | ATP6V0A2 | c.1936-76G>C (n.1936-76G>C) n.1967-76G>C c.2024-76G>C n.1211-76G>C c.*957-76G>C (n.*957-76G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.1936-1249G>C (n.1936-1249G>C) c.1423-76G>C (n.1423-76G>C) c.1114-76G>C (n.1114-76G>C) n.2099-76G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751040A>G | CA2621701934 | ATP6V0A2 | c.1936-70A>G (n.1936-70A>G) n.1967-70A>G c.2024-70A>G n.1211-70A>G c.*957-70A>G (n.*957-70A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.1936-1243A>G (n.1936-1243A>G) c.1423-70A>G (n.1423-70A>G) c.1114-70A>G (n.1114-70A>G) n.2099-70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751041T>C | CA2621701935 | ATP6V0A2 | c.1936-69T>C (n.1936-69T>C) n.1967-69T>C c.2024-69T>C n.1211-69T>C c.*957-69T>C (n.*957-69T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.1936-1242T>C (n.1936-1242T>C) c.1423-69T>C (n.1423-69T>C) c.1114-69T>C (n.1114-69T>C) n.2099-69T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751042C>A | CA2575342366 | ATP6V0A2 | c.1936-68C>A (n.1936-68C>A) n.1967-68C>A c.2024-68C>A n.1211-68C>A c.*957-68C>A (n.*957-68C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.1936-1241C>A (n.1936-1241C>A) c.1423-68C>A (n.1423-68C>A) c.1114-68C>A (n.1114-68C>A) n.2099-68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751042C= | CA2068997739 | ATP6V0A2 | c.1936-68C= (n.1936-68C=) n.1967-68C= c.2024-68C= n.1211-68C= c.*957-68C= (n.*957-68C=) c.-293C= (n.-293C=) c.1936-1241C= (n.1936-1241C=) c.1423-68C= (n.1423-68C=) c.1114-68C= (n.1114-68C=) n.2099-68C= | |
| 12 | g.123751042C>T | CA245204059 | ATP6V0A2 | c.1936-68C>T (n.1936-68C>T) n.1967-68C>T c.2024-68C>T n.1211-68C>T c.*957-68C>T (n.*957-68C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.1936-1241C>T (n.1936-1241C>T) c.1423-68C>T (n.1423-68C>T) c.1114-68C>T (n.1114-68C>T) n.2099-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751043G>A | CA245204065 | ATP6V0A2 | c.1936-67G>A (n.1936-67G>A) n.1967-67G>A c.2024-67G>A n.1211-67G>A c.*957-67G>A (n.*957-67G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.1936-1240G>A (n.1936-1240G>A) c.1423-67G>A (n.1423-67G>A) c.1114-67G>A (n.1114-67G>A) n.2099-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751043G>C | CA2068997747 | ATP6V0A2 | c.1936-67G>C (n.1936-67G>C) n.1967-67G>C c.2024-67G>C n.1211-67G>C c.*957-67G>C (n.*957-67G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.1936-1240G>C (n.1936-1240G>C) c.1423-67G>C (n.1423-67G>C) c.1114-67G>C (n.1114-67G>C) n.2099-67G>C | dbSNP |
| 12 | g.123751043G= | CA2068997744 | ATP6V0A2 | c.1936-67G= (n.1936-67G=) n.1967-67G= c.2024-67G= n.1211-67G= c.*957-67G= (n.*957-67G=) c.-292G= (n.-292G=) c.1936-1240G= (n.1936-1240G=) c.1423-67G= (n.1423-67G=) c.1114-67G= (n.1114-67G=) n.2099-67G= | |
| 12 | g.123751043G>T | CA684691411 | ATP6V0A2 | c.1936-67G>T (n.1936-67G>T) n.1967-67G>T c.2024-67G>T n.1211-67G>T c.*957-67G>T (n.*957-67G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.1936-1240G>T (n.1936-1240G>T) c.1423-67G>T (n.1423-67G>T) c.1114-67G>T (n.1114-67G>T) n.2099-67G>T | dbSNP |
| 12 | g.123751045G>C | CA2621701936 | ATP6V0A2 | c.1936-65G>C (n.1936-65G>C) n.1967-65G>C c.2024-65G>C n.1211-65G>C c.*957-65G>C (n.*957-65G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.1936-1238G>C (n.1936-1238G>C) c.1423-65G>C (n.1423-65G>C) c.1114-65G>C (n.1114-65G>C) n.2099-65G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751051_123751053del | CA2621701937 | ATP6V0A2 | c.1936-59_1936-57del (n.1936-59_1936-57del) n.1967-59_1967-57del c.2024-59_2024-57del n.1211-59_1211-57del c.*957-59_*957-57del (n.*957-59_*957-57del) c.-284_-282del (n.-284_-282del) c.1936-1232_1936-1230del (n.1936-1232_1936-1230del) c.1423-59_1423-57del (n.1423-59_1423-57del) c.1114-59_1114-57del (n.1114-59_1114-57del) n.2099-59_2099-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751047G>C | CA2621701938 | ATP6V0A2 | c.1936-63G>C (n.1936-63G>C) n.1967-63G>C c.2024-63G>C n.1211-63G>C c.*957-63G>C (n.*957-63G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.1936-1236G>C (n.1936-1236G>C) c.1423-63G>C (n.1423-63G>C) c.1114-63G>C (n.1114-63G>C) n.2099-63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751048C>T | CA2621701939 | ATP6V0A2 | c.1936-62C>T (n.1936-62C>T) n.1967-62C>T c.2024-62C>T n.1211-62C>T c.*957-62C>T (n.*957-62C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.1936-1235C>T (n.1936-1235C>T) c.1423-62C>T (n.1423-62C>T) c.1114-62C>T (n.1114-62C>T) n.2099-62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751051C>A | CA2621701940 | ATP6V0A2 | c.1936-59C>A (n.1936-59C>A) n.1967-59C>A c.2024-59C>A n.1211-59C>A c.*957-59C>A (n.*957-59C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.1936-1232C>A (n.1936-1232C>A) c.1423-59C>A (n.1423-59C>A) c.1114-59C>A (n.1114-59C>A) n.2099-59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751055C>A | CA2797816285 | ATP6V0A2 | c.1936-55C>A (n.1936-55C>A) n.1967-55C>A c.2024-55C>A n.1211-55C>A c.*957-55C>A (n.*957-55C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.1936-1228C>A (n.1936-1228C>A) c.1423-55C>A (n.1423-55C>A) c.1114-55C>A (n.1114-55C>A) n.2099-55C>A | |
| 12 | g.123751055C= | CA2068997750 | ATP6V0A2 | c.1936-55C= (n.1936-55C=) n.1967-55C= c.2024-55C= n.1211-55C= c.*957-55C= (n.*957-55C=) c.-280C= (n.-280C=) c.1936-1228C= (n.1936-1228C=) c.1423-55C= (n.1423-55C=) c.1114-55C= (n.1114-55C=) n.2099-55C= | |
| 12 | g.123751055C>G | CA2068997751 | ATP6V0A2 | c.1936-55C>G (n.1936-55C>G) n.1967-55C>G c.2024-55C>G n.1211-55C>G c.*957-55C>G (n.*957-55C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.1936-1228C>G (n.1936-1228C>G) c.1423-55C>G (n.1423-55C>G) c.1114-55C>G (n.1114-55C>G) n.2099-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123751055C>T | CA684691412 | ATP6V0A2 | c.1936-55C>T (n.1936-55C>T) n.1967-55C>T c.2024-55C>T n.1211-55C>T c.*957-55C>T (n.*957-55C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.1936-1228C>T (n.1936-1228C>T) c.1423-55C>T (n.1423-55C>T) c.1114-55C>T (n.1114-55C>T) n.2099-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751056C>T | CA2727242074 | ATP6V0A2 | c.1936-54C>T (n.1936-54C>T) n.1967-54C>T c.2024-54C>T n.1211-54C>T c.*957-54C>T (n.*957-54C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.1936-1227C>T (n.1936-1227C>T) c.1423-54C>T (n.1423-54C>T) c.1114-54C>T (n.1114-54C>T) n.2099-54C>T | dbSNP |
| 12 | g.123751058T>A | CA2621701941 | ATP6V0A2 | c.1936-52T>A (n.1936-52T>A) n.1967-52T>A c.2024-52T>A n.1211-52T>A c.*957-52T>A (n.*957-52T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.1936-1225T>A (n.1936-1225T>A) c.1423-52T>A (n.1423-52T>A) c.1114-52T>A (n.1114-52T>A) n.2099-52T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751059G>A | CA2621701942 | ATP6V0A2 | c.1936-51G>A (n.1936-51G>A) n.1967-51G>A c.2024-51G>A n.1211-51G>A c.*957-51G>A (n.*957-51G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.1936-1224G>A (n.1936-1224G>A) c.1423-51G>A (n.1423-51G>A) c.1114-51G>A (n.1114-51G>A) n.2099-51G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751059_123751060insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC | CA2540478236 | ATP6V0A2 | c.1936-51_1936-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC (n.1936-51_1936-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC) n.1967-51_1967-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC c.2024-51_2024-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC n.1211-51_1211-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC c.*957-51_*957-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC (n.*957-51_*957-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC) c.-276_-275insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC (n.-276_-275insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC) c.1936-1224_1936-1223insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC (n.1936-1224_1936-1223insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC) c.1423-51_1423-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC (n.1423-51_1423-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC) c.1114-51_1114-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC (n.1114-51_1114-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC) n.2099-51_2099-50insTGGTAAAGTATTATTTTGTTTTAGAC | |
| 12 | g.123751060C>A | CA6862071 | ATP6V0A2 | c.1936-50C>A (n.1936-50C>A) n.1967-50C>A c.2024-50C>A n.1211-50C>A c.*957-50C>A (n.*957-50C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.1936-1223C>A (n.1936-1223C>A) c.1423-50C>A (n.1423-50C>A) c.1114-50C>A (n.1114-50C>A) n.2099-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751060C= | CA2068997754 | ATP6V0A2 | c.1936-50C= (n.1936-50C=) n.1967-50C= c.2024-50C= n.1211-50C= c.*957-50C= (n.*957-50C=) c.-275C= (n.-275C=) c.1936-1223C= (n.1936-1223C=) c.1423-50C= (n.1423-50C=) c.1114-50C= (n.1114-50C=) n.2099-50C= | |
| 12 | g.123751062G>T | CA2621701943 | ATP6V0A2 | c.1936-48G>T (n.1936-48G>T) n.1967-48G>T c.2024-48G>T n.1211-48G>T c.*957-48G>T (n.*957-48G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.1936-1221G>T (n.1936-1221G>T) c.1423-48G>T (n.1423-48G>T) c.1114-48G>T (n.1114-48G>T) n.2099-48G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751063G= | CA2068997757 | ATP6V0A2 | c.1936-47G= (n.1936-47G=) n.1967-47G= c.2024-47G= n.1211-47G= c.*957-47G= (n.*957-47G=) c.-272G= (n.-272G=) c.1936-1220G= (n.1936-1220G=) c.1423-47G= (n.1423-47G=) c.1114-47G= (n.1114-47G=) n.2099-47G= | |
| 12 | g.123751063G>T | CA6862072 | ATP6V0A2 | c.1936-47G>T (n.1936-47G>T) n.1967-47G>T c.2024-47G>T n.1211-47G>T c.*957-47G>T (n.*957-47G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.1936-1220G>T (n.1936-1220G>T) c.1423-47G>T (n.1423-47G>T) c.1114-47G>T (n.1114-47G>T) n.2099-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751064C= | CA2068997759 | ATP6V0A2 | c.1936-46C= (n.1936-46C=) n.1967-46C= c.2024-46C= n.1211-46C= c.*957-46C= (n.*957-46C=) c.-271C= (n.-271C=) c.1936-1219C= (n.1936-1219C=) c.1423-46C= (n.1423-46C=) c.1114-46C= (n.1114-46C=) n.2099-46C= | |
| 12 | g.123751064C>G | CA2068997760 | ATP6V0A2 | c.1936-46C>G (n.1936-46C>G) n.1967-46C>G c.2024-46C>G n.1211-46C>G c.*957-46C>G (n.*957-46C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.1936-1219C>G (n.1936-1219C>G) c.1423-46C>G (n.1423-46C>G) c.1114-46C>G (n.1114-46C>G) n.2099-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123751064C>T | CA2621701944 | ATP6V0A2 | c.1936-46C>T (n.1936-46C>T) n.1967-46C>T c.2024-46C>T n.1211-46C>T c.*957-46C>T (n.*957-46C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.1936-1219C>T (n.1936-1219C>T) c.1423-46C>T (n.1423-46C>T) c.1114-46C>T (n.1114-46C>T) n.2099-46C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751065A>C | CA2621701945 | ATP6V0A2 | c.1936-45A>C (n.1936-45A>C) n.1967-45A>C c.2024-45A>C n.1211-45A>C c.*957-45A>C (n.*957-45A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.1936-1218A>C (n.1936-1218A>C) c.1423-45A>C (n.1423-45A>C) c.1114-45A>C (n.1114-45A>C) n.2099-45A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751066G>A | CA2068997764 | ATP6V0A2 | c.1936-44G>A (n.1936-44G>A) n.1967-44G>A c.2024-44G>A n.1211-44G>A c.*957-44G>A (n.*957-44G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.1936-1217G>A (n.1936-1217G>A) c.1423-44G>A (n.1423-44G>A) c.1114-44G>A (n.1114-44G>A) n.2099-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123751066G= | CA2068997762 | ATP6V0A2 | c.1936-44G= (n.1936-44G=) n.1967-44G= c.2024-44G= n.1211-44G= c.*957-44G= (n.*957-44G=) c.-269G= (n.-269G=) c.1936-1217G= (n.1936-1217G=) c.1423-44G= (n.1423-44G=) c.1114-44G= (n.1114-44G=) n.2099-44G= | |
| 12 | g.123751067G>A | CA608103637 | ATP6V0A2 | c.1936-43G>A (n.1936-43G>A) n.1967-43G>A c.2024-43G>A n.1211-43G>A c.*957-43G>A (n.*957-43G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.1936-1216G>A (n.1936-1216G>A) c.1423-43G>A (n.1423-43G>A) c.1114-43G>A (n.1114-43G>A) n.2099-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751067G>C | CA245204073 | ATP6V0A2 | c.1936-43G>C (n.1936-43G>C) n.1967-43G>C c.2024-43G>C n.1211-43G>C c.*957-43G>C (n.*957-43G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.1936-1216G>C (n.1936-1216G>C) c.1423-43G>C (n.1423-43G>C) c.1114-43G>C (n.1114-43G>C) n.2099-43G>C | dbSNP |
| 12 | g.123751067G= | CA2068997768 | ATP6V0A2 | c.1936-43G= (n.1936-43G=) n.1967-43G= c.2024-43G= n.1211-43G= c.*957-43G= (n.*957-43G=) c.-268G= (n.-268G=) c.1936-1216G= (n.1936-1216G=) c.1423-43G= (n.1423-43G=) c.1114-43G= (n.1114-43G=) n.2099-43G= | |
| 12 | g.123751067G>T | CA608103638 | ATP6V0A2 | c.1936-43G>T (n.1936-43G>T) n.1967-43G>T c.2024-43G>T n.1211-43G>T c.*957-43G>T (n.*957-43G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.1936-1216G>T (n.1936-1216G>T) c.1423-43G>T (n.1423-43G>T) c.1114-43G>T (n.1114-43G>T) n.2099-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751067_123751092dup | CA608103635 | ATP6V0A2 | c.1936-43_1936-18dup (n.1936-43_1936-18dup) n.1967-43_1967-18dup c.2024-43_2024-18dup n.1211-43_1211-18dup c.*957-43_*957-18dup (n.*957-43_*957-18dup) c.-268_-243dup (n.-268_-243dup) c.1936-1216_1936-1191dup (n.1936-1216_1936-1191dup) c.1423-43_1423-18dup (n.1423-43_1423-18dup) c.1114-43_1114-18dup (n.1114-43_1114-18dup) n.2099-43_2099-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751068C>T | CA2727242080 | ATP6V0A2 | c.1936-42C>T (n.1936-42C>T) n.1967-42C>T c.2024-42C>T n.1211-42C>T c.*957-42C>T (n.*957-42C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.1936-1215C>T (n.1936-1215C>T) c.1423-42C>T (n.1423-42C>T) c.1114-42C>T (n.1114-42C>T) n.2099-42C>T | dbSNP |
| 12 | g.123751069C>T | CA655366881 | ATP6V0A2 | c.1936-41C>T (n.1936-41C>T) n.1967-41C>T c.2024-41C>T n.1211-41C>T c.*957-41C>T (n.*957-41C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.1936-1214C>T (n.1936-1214C>T) c.1423-41C>T (n.1423-41C>T) c.1114-41C>T (n.1114-41C>T) n.2099-41C>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.123751070T>G | CA2621701946 | ATP6V0A2 | c.1936-40T>G (n.1936-40T>G) n.1967-40T>G c.2024-40T>G n.1211-40T>G c.*957-40T>G (n.*957-40T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.1936-1213T>G (n.1936-1213T>G) c.1423-40T>G (n.1423-40T>G) c.1114-40T>G (n.1114-40T>G) n.2099-40T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751073A= | CA2068997775 | ATP6V0A2 | c.1936-37A= (n.1936-37A=) n.1967-37A= c.2024-37A= n.1211-37A= c.*957-37A= (n.*957-37A=) c.-262A= (n.-262A=) c.1936-1210A= (n.1936-1210A=) c.1423-37A= (n.1423-37A=) c.1114-37A= (n.1114-37A=) n.2099-37A= | |
| 12 | g.123751073A>C | CA2621701947 | ATP6V0A2 | c.1936-37A>C (n.1936-37A>C) n.1967-37A>C c.2024-37A>C n.1211-37A>C c.*957-37A>C (n.*957-37A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.1936-1210A>C (n.1936-1210A>C) c.1423-37A>C (n.1423-37A>C) c.1114-37A>C (n.1114-37A>C) n.2099-37A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751073A>G | CA6862073 | ATP6V0A2 | c.1936-37A>G (n.1936-37A>G) n.1967-37A>G c.2024-37A>G n.1211-37A>G c.*957-37A>G (n.*957-37A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.1936-1210A>G (n.1936-1210A>G) c.1423-37A>G (n.1423-37A>G) c.1114-37A>G (n.1114-37A>G) n.2099-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751074C>A | CA2621701948 | ATP6V0A2 | c.1936-36C>A (n.1936-36C>A) n.1967-36C>A c.2024-36C>A n.1211-36C>A c.*957-36C>A (n.*957-36C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.1936-1209C>A (n.1936-1209C>A) c.1423-36C>A (n.1423-36C>A) c.1114-36C>A (n.1114-36C>A) n.2099-36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751074C= | CA2068997779 | ATP6V0A2 | c.1936-36C= (n.1936-36C=) n.1967-36C= c.2024-36C= n.1211-36C= c.*957-36C= (n.*957-36C=) c.-261C= (n.-261C=) c.1936-1209C= (n.1936-1209C=) c.1423-36C= (n.1423-36C=) c.1114-36C= (n.1114-36C=) n.2099-36C= | |
| 12 | g.123751074C>T | CA6862074 | ATP6V0A2 | c.1936-36C>T (n.1936-36C>T) n.1967-36C>T c.2024-36C>T n.1211-36C>T c.*957-36C>T (n.*957-36C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.1936-1209C>T (n.1936-1209C>T) c.1423-36C>T (n.1423-36C>T) c.1114-36C>T (n.1114-36C>T) n.2099-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751075G>A | CA6862075 | ATP6V0A2 | c.1936-35G>A (n.1936-35G>A) n.1967-35G>A c.2024-35G>A n.1211-35G>A c.*957-35G>A (n.*957-35G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.1936-1208G>A (n.1936-1208G>A) c.1423-35G>A (n.1423-35G>A) c.1114-35G>A (n.1114-35G>A) n.2099-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751075G= | CA2068997786 | ATP6V0A2 | c.1936-35G= (n.1936-35G=) n.1967-35G= c.2024-35G= n.1211-35G= c.*957-35G= (n.*957-35G=) c.-260G= (n.-260G=) c.1936-1208G= (n.1936-1208G=) c.1423-35G= (n.1423-35G=) c.1114-35G= (n.1114-35G=) n.2099-35G= | |
| 12 | g.123751075G>T | CA2575342367 | ATP6V0A2 | c.1936-35G>T (n.1936-35G>T) n.1967-35G>T c.2024-35G>T n.1211-35G>T c.*957-35G>T (n.*957-35G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.1936-1208G>T (n.1936-1208G>T) c.1423-35G>T (n.1423-35G>T) c.1114-35G>T (n.1114-35G>T) n.2099-35G>T | |
| 12 | g.123751078T>C | CA2621701949 | ATP6V0A2 | c.1936-32T>C (n.1936-32T>C) n.1967-32T>C c.2024-32T>C n.1211-32T>C c.*957-32T>C (n.*957-32T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) c.1936-1205T>C (n.1936-1205T>C) c.1423-32T>C (n.1423-32T>C) c.1114-32T>C (n.1114-32T>C) n.2099-32T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751080A= | CA2068997789 | ATP6V0A2 | c.1936-30A= (n.1936-30A=) n.1967-30A= c.2024-30A= n.1211-30A= c.*957-30A= (n.*957-30A=) c.-255A= (n.-255A=) c.1936-1203A= (n.1936-1203A=) c.1423-30A= (n.1423-30A=) c.1114-30A= (n.1114-30A=) n.2099-30A= | |
| 12 | g.123751080A>G | CA608103642 | ATP6V0A2 | c.1936-30A>G (n.1936-30A>G) n.1967-30A>G c.2024-30A>G n.1211-30A>G c.*957-30A>G (n.*957-30A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.1936-1203A>G (n.1936-1203A>G) c.1423-30A>G (n.1423-30A>G) c.1114-30A>G (n.1114-30A>G) n.2099-30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123751081A>T | CA2621701950 | ATP6V0A2 | c.1936-29A>T (n.1936-29A>T) n.1967-29A>T c.2024-29A>T n.1211-29A>T c.*957-29A>T (n.*957-29A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.1936-1202A>T (n.1936-1202A>T) c.1423-29A>T (n.1423-29A>T) c.1114-29A>T (n.1114-29A>T) n.2099-29A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751083C>A | CA2621701951 | ATP6V0A2 | c.1936-27C>A (n.1936-27C>A) n.1967-27C>A c.2024-27C>A n.1211-27C>A c.*957-27C>A (n.*957-27C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.1936-1200C>A (n.1936-1200C>A) c.1423-27C>A (n.1423-27C>A) c.1114-27C>A (n.1114-27C>A) n.2099-27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751083C= | CA2068997801 | ATP6V0A2 | c.1936-27C= (n.1936-27C=) n.1967-27C= c.2024-27C= n.1211-27C= c.*957-27C= (n.*957-27C=) c.-252C= (n.-252C=) c.1936-1200C= (n.1936-1200C=) c.1423-27C= (n.1423-27C=) c.1114-27C= (n.1114-27C=) n.2099-27C= | |
| 12 | g.123751083C>T | CA6862076 | ATP6V0A2 | c.1936-27C>T (n.1936-27C>T) n.1967-27C>T c.2024-27C>T n.1211-27C>T c.*957-27C>T (n.*957-27C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.1936-1200C>T (n.1936-1200C>T) c.1423-27C>T (n.1423-27C>T) c.1114-27C>T (n.1114-27C>T) n.2099-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751084G>A | CA6862077 | ATP6V0A2 | c.1936-26G>A (n.1936-26G>A) n.1967-26G>A c.2024-26G>A n.1211-26G>A c.*957-26G>A (n.*957-26G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.1936-1199G>A (n.1936-1199G>A) c.1423-26G>A (n.1423-26G>A) c.1114-26G>A (n.1114-26G>A) n.2099-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751084G>C | CA2621701952 | ATP6V0A2 | c.1936-26G>C (n.1936-26G>C) n.1967-26G>C c.2024-26G>C n.1211-26G>C c.*957-26G>C (n.*957-26G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.1936-1199G>C (n.1936-1199G>C) c.1423-26G>C (n.1423-26G>C) c.1114-26G>C (n.1114-26G>C) n.2099-26G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751084G= | CA2068997802 | ATP6V0A2 | c.1936-26G= (n.1936-26G=) n.1967-26G= c.2024-26G= n.1211-26G= c.*957-26G= (n.*957-26G=) c.-251G= (n.-251G=) c.1936-1199G= (n.1936-1199G=) c.1423-26G= (n.1423-26G=) c.1114-26G= (n.1114-26G=) n.2099-26G= | |
| 12 | g.123751084G>T | CA684691429 | ATP6V0A2 | c.1936-26G>T (n.1936-26G>T) n.1967-26G>T c.2024-26G>T n.1211-26G>T c.*957-26G>T (n.*957-26G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.1936-1199G>T (n.1936-1199G>T) c.1423-26G>T (n.1423-26G>T) c.1114-26G>T (n.1114-26G>T) n.2099-26G>T | dbSNP |
| 12 | g.123751086G= | CA2068997803 | ATP6V0A2 | c.1936-24G= (n.1936-24G=) n.1967-24G= c.2024-24G= n.1211-24G= c.*957-24G= (n.*957-24G=) c.-249G= (n.-249G=) c.1936-1197G= (n.1936-1197G=) c.1423-24G= (n.1423-24G=) c.1114-24G= (n.1114-24G=) n.2099-24G= | |
| 12 | g.123751086G>T | CA6862078 | ATP6V0A2 | c.1936-24G>T (n.1936-24G>T) n.1967-24G>T c.2024-24G>T n.1211-24G>T c.*957-24G>T (n.*957-24G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.1936-1197G>T (n.1936-1197G>T) c.1423-24G>T (n.1423-24G>T) c.1114-24G>T (n.1114-24G>T) n.2099-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751088T>G | CA2621701953 | ATP6V0A2 | c.1936-22T>G (n.1936-22T>G) n.1967-22T>G c.2024-22T>G n.1211-22T>G c.*957-22T>G (n.*957-22T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.1936-1195T>G (n.1936-1195T>G) c.1423-22T>G (n.1423-22T>G) c.1114-22T>G (n.1114-22T>G) n.2099-22T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751090C>A | CA2621701954 | ATP6V0A2 | c.1936-20C>A (n.1936-20C>A) n.1967-20C>A c.2024-20C>A n.1211-20C>A c.*957-20C>A (n.*957-20C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.1936-1193C>A (n.1936-1193C>A) c.1423-20C>A (n.1423-20C>A) c.1114-20C>A (n.1114-20C>A) n.2099-20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751092C>T | CA2621701955 | ATP6V0A2 | c.1936-18C>T (n.1936-18C>T) n.1967-18C>T c.2024-18C>T n.1211-18C>T c.*957-18C>T (n.*957-18C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.1936-1191C>T (n.1936-1191C>T) c.1423-18C>T (n.1423-18C>T) c.1114-18C>T (n.1114-18C>T) n.2099-18C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751095C>T | CA2575342369 | ATP6V0A2 | c.1936-15C>T (n.1936-15C>T) n.1967-15C>T c.2024-15C>T n.1211-15C>T c.*957-15C>T (n.*957-15C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.1936-1188C>T (n.1936-1188C>T) c.1423-15C>T (n.1423-15C>T) c.1114-15C>T (n.1114-15C>T) n.2099-15C>T | |
| 12 | g.123751100G>A | CA245204081 | ATP6V0A2 | c.1936-10G>A (n.1936-10G>A) n.1967-10G>A c.2024-10G>A n.1211-10G>A c.*957-10G>A (n.*957-10G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.1936-1183G>A (n.1936-1183G>A) c.1423-10G>A (n.1423-10G>A) c.1114-10G>A (n.1114-10G>A) n.2099-10G>A | dbSNP |
| 12 | g.123751100G= | CA2068997804 | ATP6V0A2 | c.1936-10G= (n.1936-10G=) n.1967-10G= c.2024-10G= n.1211-10G= c.*957-10G= (n.*957-10G=) c.-235G= (n.-235G=) c.1936-1183G= (n.1936-1183G=) c.1423-10G= (n.1423-10G=) c.1114-10G= (n.1114-10G=) n.2099-10G= | |
| 12 | g.123751102A= | CA2068997805 | ATP6V0A2 | c.1936-8A= (n.1936-8A=) n.1967-8A= c.2024-8A= n.1211-8A= c.*957-8A= (n.*957-8A=) c.-233A= (n.-233A=) c.1936-1181A= (n.1936-1181A=) c.1423-8A= (n.1423-8A=) c.1114-8A= (n.1114-8A=) n.2099-8A= | |
| 12 | g.123751102A>G | CA952807051 | ATP6V0A2 | c.1936-8A>G (n.1936-8A>G) n.1967-8A>G c.2024-8A>G n.1211-8A>G c.*957-8A>G (n.*957-8A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.1936-1181A>G (n.1936-1181A>G) c.1423-8A>G (n.1423-8A>G) c.1114-8A>G (n.1114-8A>G) n.2099-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751103C= | CA2068997806 | ATP6V0A2 | c.1936-7C= (n.1936-7C=) n.1967-7C= c.2024-7C= n.1211-7C= c.*957-7C= (n.*957-7C=) c.-232C= (n.-232C=) c.1936-1180C= (n.1936-1180C=) c.1423-7C= (n.1423-7C=) c.1114-7C= (n.1114-7C=) n.2099-7C= | |
| 12 | g.123751103C>T | CA6862079 | ATP6V0A2 | c.1936-7C>T (n.1936-7C>T) n.1967-7C>T c.2024-7C>T n.1211-7C>T c.*957-7C>T (n.*957-7C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.1936-1180C>T (n.1936-1180C>T) c.1423-7C>T (n.1423-7C>T) c.1114-7C>T (n.1114-7C>T) n.2099-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751107C= | CA2068997808 | ATP6V0A2 | c.1936-3C= (n.1936-3C=) n.1967-3C= c.2024-3C= n.1211-3C= c.*957-3C= (n.*957-3C=) c.-228C= (n.-228C=) c.1936-1176C= (n.1936-1176C=) c.1423-3C= (n.1423-3C=) c.1114-3C= (n.1114-3C=) n.2099-3C= | |
| 12 | g.123751107C>T | CA6862080 | ATP6V0A2 | c.1936-3C>T (n.1936-3C>T) n.1967-3C>T c.2024-3C>T n.1211-3C>T c.*957-3C>T (n.*957-3C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.1936-1176C>T (n.1936-1176C>T) c.1423-3C>T (n.1423-3C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) n.2099-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123751108A>C | CA387162787 | ATP6V0A2 | c.1936-2A>C (n.1936-2A>C) n.1967-2A>C c.2024-2A>C n.1211-2A>C c.*957-2A>C (n.*957-2A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.1936-1175A>C (n.1936-1175A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) n.2099-2A>C | |
| 12 | g.123751108A>G | CA387162790 | ATP6V0A2 | c.1936-2A>G (n.1936-2A>G) n.1967-2A>G c.2024-2A>G n.1211-2A>G c.*957-2A>G (n.*957-2A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.1936-1175A>G (n.1936-1175A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) n.2099-2A>G | |
| 12 | g.123751108A>T | CA387162792 | ATP6V0A2 | c.1936-2A>T (n.1936-2A>T) n.1967-2A>T c.2024-2A>T n.1211-2A>T c.*957-2A>T (n.*957-2A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.1936-1175A>T (n.1936-1175A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) n.2099-2A>T | |
| 12 | g.123751109G>A | CA387162804 | ATP6V0A2 | c.1936-1G>A (n.1936-1G>A) n.1967-1G>A c.2024-1G>A n.1211-1G>A c.*957-1G>A (n.*957-1G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.1936-1174G>A (n.1936-1174G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) n.2099-1G>A | |
| 12 | g.123751109G>C | CA387162801 | ATP6V0A2 | c.1936-1G>C (n.1936-1G>C) n.1967-1G>C c.2024-1G>C n.1211-1G>C c.*957-1G>C (n.*957-1G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.1936-1174G>C (n.1936-1174G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) n.2099-1G>C | |
| 12 | g.123751109G>T | CA387162803 | ATP6V0A2 | c.1936-1G>T (n.1936-1G>T) n.1967-1G>T c.2024-1G>T n.1211-1G>T c.*957-1G>T (n.*957-1G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.1936-1174G>T (n.1936-1174G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) n.2099-1G>T | |
| 12 | g.123751110G>A | CA387162806 | ATP6V0A2 | c.1936G>A (p.Glu646Lys) n.1967G>A c.2024G>A n.1211G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.1936-1173G>A (n.1936-1173G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.2099G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751110G>C | CA387162808 | ATP6V0A2 | c.1936G>C (p.Glu646Gln) n.1967G>C c.2024G>C n.1211G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.1936-1173G>C (n.1936-1173G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.2099G>C | |
| 12 | g.123751110G>T | CA387162810 | ATP6V0A2 | c.1936G>T (p.Glu646Ter) n.1967G>T c.2024G>T n.1211G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.1936-1173G>T (n.1936-1173G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.2099G>T | |
| 12 | g.123751111_123751112dup | CA916084401 | ATP6V0A2 | c.1937_1938dup (p.Tyr647SerfsTer?) n.1968_1969dup c.2025_2026dup n.1212_1213dup c.*958_*959dup (n.*958_*959dup) c.-224_-223dup (n.-224_-223dup) c.1936-1172_1936-1171dup (n.1936-1172_1936-1171dup) c.1424_1425dup (p.Tyr476SerfsTer?) c.1115_1116dup (p.Tyr373SerfsTer?) n.2100_2101dup | |
| 12 | g.123751111A>C | CA387162812 | ATP6V0A2 | c.1937A>C (p.Glu646Ala) n.1968A>C c.2025A>C n.1212A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.1936-1172A>C (n.1936-1172A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.2100A>C | |
| 12 | g.123751111A>G | CA387162814 | ATP6V0A2 | c.1937A>G (p.Glu646Gly) n.1968A>G c.2025A>G n.1212A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.1936-1172A>G (n.1936-1172A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.2100A>G | |
| 12 | g.123751111A>T | CA387162816 | ATP6V0A2 | c.1937A>T (p.Glu646Val) n.1968A>T c.2025A>T n.1212A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.1936-1172A>T (n.1936-1172A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.2100A>T | |
| 12 | g.123751112G>A | CA482271343 | ATP6V0A2 | c.1938G>A (p.Glu646=) n.1969G>A c.2026G>A n.1213G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.1936-1171G>A (n.1936-1171G>A) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1116G>A (p.Glu372=) n.2101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123751112G>C | CA387162818 | ATP6V0A2 | c.1938G>C (p.Glu646Asp) n.1969G>C c.2026G>C n.1213G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.1936-1171G>C (n.1936-1171G>C) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.2101G>C | |
| 12 | g.123751112G= | CA2068997812 | ATP6V0A2 | c.1938G= (p.Glu646=) n.1969G= c.2026G= n.1213G= c.*959G= (n.*959G=) c.-223G= (n.-223G=) c.1936-1171G= (n.1936-1171G=) c.1425G= (p.Glu475=) c.1116G= (p.Glu372=) n.2101G= | |
| 12 | g.123751112G>T | CA387162820 | ATP6V0A2 | c.1938G>T (p.Glu646Asp) n.1969G>T c.2026G>T n.1213G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.1936-1171G>T (n.1936-1171G>T) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.2101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751113T>A | CA387162823 | ATP6V0A2 | c.1939T>A (p.Tyr647Asn) n.1970T>A c.2027T>A n.1214T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.1936-1170T>A (n.1936-1170T>A) c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.2102T>A | |
| 12 | g.123751113T>C | CA387162825 | ATP6V0A2 | c.1939T>C (p.Tyr647His) n.1970T>C c.2027T>C n.1214T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.1936-1170T>C (n.1936-1170T>C) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.2102T>C | |
| 12 | g.123751113T>G | CA387162827 | ATP6V0A2 | c.1939T>G (p.Tyr647Asp) n.1970T>G c.2027T>G n.1214T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.1936-1170T>G (n.1936-1170T>G) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.2102T>G | |
| 12 | g.123751114A= | CA2068997817 | ATP6V0A2 | c.1940A= (p.Tyr647=) n.1971A= c.2028A= n.1215A= c.*961A= (n.*961A=) c.-221A= (n.-221A=) c.1936-1169A= (n.1936-1169A=) c.1427A= (p.Tyr476=) c.1118A= (p.Tyr373=) n.2103A= | |
| 12 | g.123751114A>C | CA387162832 | ATP6V0A2 | c.1940A>C (p.Tyr647Ser) n.1971A>C c.2028A>C n.1215A>C c.*961A>C (n.*961A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.1936-1169A>C (n.1936-1169A>C) c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.2103A>C | |
| 12 | g.123751114A>G | CA387162834 | ATP6V0A2 | c.1940A>G (p.Tyr647Cys) n.1971A>G c.2028A>G n.1215A>G c.*961A>G (n.*961A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.1936-1169A>G (n.1936-1169A>G) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.2103A>G | dbSNP |
| 12 | g.123751114A>T | CA387162830 | ATP6V0A2 | c.1940A>T (p.Tyr647Phe) n.1971A>T c.2028A>T n.1215A>T c.*961A>T (n.*961A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.1936-1169A>T (n.1936-1169A>T) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.2103A>T | |
| 12 | g.123751115del | CA2621701956 | ATP6V0A2 | c.1941del (p.Tyr647Ter) n.1972del c.2029del n.1216del c.*962del (n.*962del) c.-220del (n.-220del) c.1936-1168del (n.1936-1168del) c.1428del (p.Tyr476Ter) c.1119del (p.Tyr373Ter) n.2104del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751115T>A | CA387162836 | ATP6V0A2 | c.1941T>A (p.Tyr647Ter) n.1972T>A c.2029T>A n.1216T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) c.1936-1168T>A (n.1936-1168T>A) c.1428T>A (p.Tyr476Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.2104T>A | |
| 12 | g.123751115T>C | CA245204083 | ATP6V0A2 | c.1941T>C (p.Tyr647=) n.1972T>C c.2029T>C n.1216T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.1936-1168T>C (n.1936-1168T>C) c.1428T>C (p.Tyr476=) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.2104T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751115T>G | CA387162838 | ATP6V0A2 | c.1941T>G (p.Tyr647Ter) n.1972T>G c.2029T>G n.1216T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.1936-1168T>G (n.1936-1168T>G) c.1428T>G (p.Tyr476Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.2104T>G | |
| 12 | g.123751115T= | CA2068997819 | ATP6V0A2 | c.1941T= (p.Tyr647=) n.1972T= c.2029T= n.1216T= c.*962T= (n.*962T=) c.-220T= (n.-220T=) c.1936-1168T= (n.1936-1168T=) c.1428T= (p.Tyr476=) c.1119T= (p.Tyr373=) n.2104T= | |
| 12 | g.123751116G>A | CA387162841 | ATP6V0A2 | c.1942G>A (p.Val648Ile) n.1973G>A c.2030G>A n.1217G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.1936-1167G>A (n.1936-1167G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.2105G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751116G>C | CA387162843 | ATP6V0A2 | c.1942G>C (p.Val648Leu) n.1973G>C c.2030G>C n.1217G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.1936-1167G>C (n.1936-1167G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.2105G>C | |
| 12 | g.123751116G>T | CA387162845 | ATP6V0A2 | c.1942G>T (p.Val648Phe) n.1973G>T c.2030G>T n.1217G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.1936-1167G>T (n.1936-1167G>T) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.2105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751117T>A | CA387162847 | ATP6V0A2 | c.1943T>A (p.Val648Asp) n.1974T>A c.2031T>A n.1218T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) c.1936-1166T>A (n.1936-1166T>A) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.2106T>A | |
| 12 | g.123751117T>C | CA387162849 | ATP6V0A2 | c.1943T>C (p.Val648Ala) n.1974T>C c.2031T>C n.1218T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.1936-1166T>C (n.1936-1166T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.2106T>C | |
| 12 | g.123751117T>G | CA387162852 | ATP6V0A2 | c.1943T>G (p.Val648Gly) n.1974T>G c.2031T>G n.1218T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) c.1936-1166T>G (n.1936-1166T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.2106T>G | |
| 12 | g.123751118C>A | CA482271347 | ATP6V0A2 | c.1944C>A (p.Val648=) n.1975C>A c.2032C>A n.1219C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.1936-1165C>A (n.1936-1165C>A) c.1431C>A (p.Val477=) c.1122C>A (p.Val374=) n.2107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751118C>G | CA482271349 | ATP6V0A2 | c.1944C>G (p.Val648=) n.1975C>G c.2032C>G n.1219C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.1936-1165C>G (n.1936-1165C>G) c.1431C>G (p.Val477=) c.1122C>G (p.Val374=) n.2107C>G | |
| 12 | g.123751118C>T | CA482271350 | ATP6V0A2 | c.1944C>T (p.Val648=) n.1975C>T c.2032C>T n.1219C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.1936-1165C>T (n.1936-1165C>T) c.1431C>T (p.Val477=) c.1122C>T (p.Val374=) n.2107C>T | |
| 12 | g.123751118_123751120delinsCCA | CA2068997822 | ATP6V0A2 | c.1944_1946delinsCCA (p.Val648=) n.1975_1977delinsCCA c.2032_2034delinsCCA n.1219_1221delinsCCA c.*965_*967delinsCCA (n.*965_*967delinsCCA) c.-217_-215delinsCCA (n.-217_-215delinsCCA) c.1936-1165_1936-1163delinsCCA (n.1936-1165_1936-1163delinsCCA) c.1431_1433delinsCCA (p.Val477=) c.1122_1124delinsCCA (p.Val374=) n.2107_2109delinsCCA |