UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123750906G>A | CA2621701852 | ATP6V0A2 | c.1936-204G>A (n.1936-204G>A) n.1967-204G>A c.2024-204G>A n.1211-204G>A c.*957-204G>A (n.*957-204G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.1936-1377G>A (n.1936-1377G>A) c.1423-204G>A (n.1423-204G>A) c.1114-204G>A (n.1114-204G>A) n.2099-204G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750906G>C | CA2621701853 | ATP6V0A2 | c.1936-204G>C (n.1936-204G>C) n.1967-204G>C c.2024-204G>C n.1211-204G>C c.*957-204G>C (n.*957-204G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.1936-1377G>C (n.1936-1377G>C) c.1423-204G>C (n.1423-204G>C) c.1114-204G>C (n.1114-204G>C) n.2099-204G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750906G= | CA2068997530 | ATP6V0A2 | c.1936-204G= (n.1936-204G=) n.1967-204G= c.2024-204G= n.1211-204G= c.*957-204G= (n.*957-204G=) c.-429G= (n.-429G=) c.1936-1377G= (n.1936-1377G=) c.1423-204G= (n.1423-204G=) c.1114-204G= (n.1114-204G=) n.2099-204G= | |
| 12 | g.123750906G>T | CA245203990 | ATP6V0A2 | c.1936-204G>T (n.1936-204G>T) n.1967-204G>T c.2024-204G>T n.1211-204G>T c.*957-204G>T (n.*957-204G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.1936-1377G>T (n.1936-1377G>T) c.1423-204G>T (n.1423-204G>T) c.1114-204G>T (n.1114-204G>T) n.2099-204G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750907G>A | CA2621701854 | ATP6V0A2 | c.1936-203G>A (n.1936-203G>A) n.1967-203G>A c.2024-203G>A n.1211-203G>A c.*957-203G>A (n.*957-203G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.1936-1376G>A (n.1936-1376G>A) c.1423-203G>A (n.1423-203G>A) c.1114-203G>A (n.1114-203G>A) n.2099-203G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750908T>A | CA684691360 | ATP6V0A2 | c.1936-202T>A (n.1936-202T>A) n.1967-202T>A c.2024-202T>A n.1211-202T>A c.*957-202T>A (n.*957-202T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.1936-1375T>A (n.1936-1375T>A) c.1423-202T>A (n.1423-202T>A) c.1114-202T>A (n.1114-202T>A) n.2099-202T>A | dbSNP |
| 12 | g.123750908T>C | CA2068997536 | ATP6V0A2 | c.1936-202T>C (n.1936-202T>C) n.1967-202T>C c.2024-202T>C n.1211-202T>C c.*957-202T>C (n.*957-202T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.1936-1375T>C (n.1936-1375T>C) c.1423-202T>C (n.1423-202T>C) c.1114-202T>C (n.1114-202T>C) n.2099-202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750908T= | CA2068997534 | ATP6V0A2 | c.1936-202T= (n.1936-202T=) n.1967-202T= c.2024-202T= n.1211-202T= c.*957-202T= (n.*957-202T=) c.-427T= (n.-427T=) c.1936-1375T= (n.1936-1375T=) c.1423-202T= (n.1423-202T=) c.1114-202T= (n.1114-202T=) n.2099-202T= | |
| 12 | g.123750909C>A | CA2621701855 | ATP6V0A2 | c.1936-201C>A (n.1936-201C>A) n.1967-201C>A c.2024-201C>A n.1211-201C>A c.*957-201C>A (n.*957-201C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.1936-1374C>A (n.1936-1374C>A) c.1423-201C>A (n.1423-201C>A) c.1114-201C>A (n.1114-201C>A) n.2099-201C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750910A>T | CA2621701856 | ATP6V0A2 | c.1936-200A>T (n.1936-200A>T) n.1967-200A>T c.2024-200A>T n.1211-200A>T c.*957-200A>T (n.*957-200A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.1936-1373A>T (n.1936-1373A>T) c.1423-200A>T (n.1423-200A>T) c.1114-200A>T (n.1114-200A>T) n.2099-200A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750913A= | CA2068997538 | ATP6V0A2 | c.1936-197A= (n.1936-197A=) n.1967-197A= c.2024-197A= n.1211-197A= c.*957-197A= (n.*957-197A=) c.-422A= (n.-422A=) c.1936-1370A= (n.1936-1370A=) c.1423-197A= (n.1423-197A=) c.1114-197A= (n.1114-197A=) n.2099-197A= | |
| 12 | g.123750913A>C | CA952806981 | ATP6V0A2 | c.1936-197A>C (n.1936-197A>C) n.1967-197A>C c.2024-197A>C n.1211-197A>C c.*957-197A>C (n.*957-197A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.1936-1370A>C (n.1936-1370A>C) c.1423-197A>C (n.1423-197A>C) c.1114-197A>C (n.1114-197A>C) n.2099-197A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750913A>T | CA2621701857 | ATP6V0A2 | c.1936-197A>T (n.1936-197A>T) n.1967-197A>T c.2024-197A>T n.1211-197A>T c.*957-197A>T (n.*957-197A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.1936-1370A>T (n.1936-1370A>T) c.1423-197A>T (n.1423-197A>T) c.1114-197A>T (n.1114-197A>T) n.2099-197A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750916G>A | CA2621701859 | ATP6V0A2 | c.1936-194G>A (n.1936-194G>A) n.1967-194G>A c.2024-194G>A n.1211-194G>A c.*957-194G>A (n.*957-194G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.1936-1367G>A (n.1936-1367G>A) c.1423-194G>A (n.1423-194G>A) c.1114-194G>A (n.1114-194G>A) n.2099-194G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750919_123750929del | CA2621701858 | ATP6V0A2 | c.1936-191_1936-181del (n.1936-191_1936-181del) n.1967-191_1967-181del c.2024-191_2024-181del n.1211-191_1211-181del c.*957-191_*957-181del (n.*957-191_*957-181del) c.-416_-406del (n.-416_-406del) c.1936-1364_1936-1354del (n.1936-1364_1936-1354del) c.1423-191_1423-181del (n.1423-191_1423-181del) c.1114-191_1114-181del (n.1114-191_1114-181del) n.2099-191_2099-181del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750917T>C | CA245203992 | ATP6V0A2 | c.1936-193T>C (n.1936-193T>C) n.1967-193T>C c.2024-193T>C n.1211-193T>C c.*957-193T>C (n.*957-193T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.1936-1366T>C (n.1936-1366T>C) c.1423-193T>C (n.1423-193T>C) c.1114-193T>C (n.1114-193T>C) n.2099-193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750917T>G | CA2621701860 | ATP6V0A2 | c.1936-193T>G (n.1936-193T>G) n.1967-193T>G c.2024-193T>G n.1211-193T>G c.*957-193T>G (n.*957-193T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.1936-1366T>G (n.1936-1366T>G) c.1423-193T>G (n.1423-193T>G) c.1114-193T>G (n.1114-193T>G) n.2099-193T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750917T= | CA2068997542 | ATP6V0A2 | c.1936-193T= (n.1936-193T=) n.1967-193T= c.2024-193T= n.1211-193T= c.*957-193T= (n.*957-193T=) c.-418T= (n.-418T=) c.1936-1366T= (n.1936-1366T=) c.1423-193T= (n.1423-193T=) c.1114-193T= (n.1114-193T=) n.2099-193T= | |
| 12 | g.123750918T>C | CA245203993 | ATP6V0A2 | c.1936-192T>C (n.1936-192T>C) n.1967-192T>C c.2024-192T>C n.1211-192T>C c.*957-192T>C (n.*957-192T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.1936-1365T>C (n.1936-1365T>C) c.1423-192T>C (n.1423-192T>C) c.1114-192T>C (n.1114-192T>C) n.2099-192T>C | dbSNP |
| 12 | g.123750918T= | CA2068997550 | ATP6V0A2 | c.1936-192T= (n.1936-192T=) n.1967-192T= c.2024-192T= n.1211-192T= c.*957-192T= (n.*957-192T=) c.-417T= (n.-417T=) c.1936-1365T= (n.1936-1365T=) c.1423-192T= (n.1423-192T=) c.1114-192T= (n.1114-192T=) n.2099-192T= | |
| 12 | g.123750919A= | CA2068997557 | ATP6V0A2 | c.1936-191A= (n.1936-191A=) n.1967-191A= c.2024-191A= n.1211-191A= c.*957-191A= (n.*957-191A=) c.-416A= (n.-416A=) c.1936-1364A= (n.1936-1364A=) c.1423-191A= (n.1423-191A=) c.1114-191A= (n.1114-191A=) n.2099-191A= | |
| 12 | g.123750919A>T | CA684691364 | ATP6V0A2 | c.1936-191A>T (n.1936-191A>T) n.1967-191A>T c.2024-191A>T n.1211-191A>T c.*957-191A>T (n.*957-191A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.1936-1364A>T (n.1936-1364A>T) c.1423-191A>T (n.1423-191A>T) c.1114-191A>T (n.1114-191A>T) n.2099-191A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750920T>C | CA2553498447 | ATP6V0A2 | c.1936-190T>C (n.1936-190T>C) n.1967-190T>C c.2024-190T>C n.1211-190T>C c.*957-190T>C (n.*957-190T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.1936-1363T>C (n.1936-1363T>C) c.1423-190T>C (n.1423-190T>C) c.1114-190T>C (n.1114-190T>C) n.2099-190T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750921dup | CA2621701861 | ATP6V0A2 | c.1936-189dup (n.1936-189dup) n.1967-189dup c.2024-189dup n.1211-189dup c.*957-189dup (n.*957-189dup) c.-414dup (n.-414dup) c.1936-1362dup (n.1936-1362dup) c.1423-189dup (n.1423-189dup) c.1114-189dup (n.1114-189dup) n.2099-189dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750922C>A | CA2621701862 | ATP6V0A2 | c.1936-188C>A (n.1936-188C>A) n.1967-188C>A c.2024-188C>A n.1211-188C>A c.*957-188C>A (n.*957-188C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.1936-1361C>A (n.1936-1361C>A) c.1423-188C>A (n.1423-188C>A) c.1114-188C>A (n.1114-188C>A) n.2099-188C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750922C>T | CA2621701863 | ATP6V0A2 | c.1936-188C>T (n.1936-188C>T) n.1967-188C>T c.2024-188C>T n.1211-188C>T c.*957-188C>T (n.*957-188C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.1936-1361C>T (n.1936-1361C>T) c.1423-188C>T (n.1423-188C>T) c.1114-188C>T (n.1114-188C>T) n.2099-188C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750923A= | CA2068997572 | ATP6V0A2 | c.1936-187A= (n.1936-187A=) n.1967-187A= c.2024-187A= n.1211-187A= c.*957-187A= (n.*957-187A=) c.-412A= (n.-412A=) c.1936-1360A= (n.1936-1360A=) c.1423-187A= (n.1423-187A=) c.1114-187A= (n.1114-187A=) n.2099-187A= | |
| 12 | g.123750923A>G | CA2068997587 | ATP6V0A2 | c.1936-187A>G (n.1936-187A>G) n.1967-187A>G c.2024-187A>G n.1211-187A>G c.*957-187A>G (n.*957-187A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.1936-1360A>G (n.1936-1360A>G) c.1423-187A>G (n.1423-187A>G) c.1114-187A>G (n.1114-187A>G) n.2099-187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750923A>T | CA2621701864 | ATP6V0A2 | c.1936-187A>T (n.1936-187A>T) n.1967-187A>T c.2024-187A>T n.1211-187A>T c.*957-187A>T (n.*957-187A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.1936-1360A>T (n.1936-1360A>T) c.1423-187A>T (n.1423-187A>T) c.1114-187A>T (n.1114-187A>T) n.2099-187A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750925C>A | CA2621701865 | ATP6V0A2 | c.1936-185C>A (n.1936-185C>A) n.1967-185C>A c.2024-185C>A n.1211-185C>A c.*957-185C>A (n.*957-185C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.1936-1358C>A (n.1936-1358C>A) c.1423-185C>A (n.1423-185C>A) c.1114-185C>A (n.1114-185C>A) n.2099-185C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750925C>G | CA2621701866 | ATP6V0A2 | c.1936-185C>G (n.1936-185C>G) n.1967-185C>G c.2024-185C>G n.1211-185C>G c.*957-185C>G (n.*957-185C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.1936-1358C>G (n.1936-1358C>G) c.1423-185C>G (n.1423-185C>G) c.1114-185C>G (n.1114-185C>G) n.2099-185C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750926A>G | CA2621701867 | ATP6V0A2 | c.1936-184A>G (n.1936-184A>G) n.1967-184A>G c.2024-184A>G n.1211-184A>G c.*957-184A>G (n.*957-184A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.1936-1357A>G (n.1936-1357A>G) c.1423-184A>G (n.1423-184A>G) c.1114-184A>G (n.1114-184A>G) n.2099-184A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750927G>T | CA2621701868 | ATP6V0A2 | c.1936-183G>T (n.1936-183G>T) n.1967-183G>T c.2024-183G>T n.1211-183G>T c.*957-183G>T (n.*957-183G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.1936-1356G>T (n.1936-1356G>T) c.1423-183G>T (n.1423-183G>T) c.1114-183G>T (n.1114-183G>T) n.2099-183G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750930C>G | CA2621701869 | ATP6V0A2 | c.1936-180C>G (n.1936-180C>G) n.1967-180C>G c.2024-180C>G n.1211-180C>G c.*957-180C>G (n.*957-180C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.1936-1353C>G (n.1936-1353C>G) c.1423-180C>G (n.1423-180C>G) c.1114-180C>G (n.1114-180C>G) n.2099-180C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750932A= | CA2068997590 | ATP6V0A2 | c.1936-178A= (n.1936-178A=) n.1967-178A= c.2024-178A= n.1211-178A= c.*957-178A= (n.*957-178A=) c.-403A= (n.-403A=) c.1936-1351A= (n.1936-1351A=) c.1423-178A= (n.1423-178A=) c.1114-178A= (n.1114-178A=) n.2099-178A= | |
| 12 | g.123750932A>G | CA245203994 | ATP6V0A2 | c.1936-178A>G (n.1936-178A>G) n.1967-178A>G c.2024-178A>G n.1211-178A>G c.*957-178A>G (n.*957-178A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.1936-1351A>G (n.1936-1351A>G) c.1423-178A>G (n.1423-178A>G) c.1114-178A>G (n.1114-178A>G) n.2099-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750932A>T | CA2621701870 | ATP6V0A2 | c.1936-178A>T (n.1936-178A>T) n.1967-178A>T c.2024-178A>T n.1211-178A>T c.*957-178A>T (n.*957-178A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) c.1936-1351A>T (n.1936-1351A>T) c.1423-178A>T (n.1423-178A>T) c.1114-178A>T (n.1114-178A>T) n.2099-178A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750933G>T | CA2621701871 | ATP6V0A2 | c.1936-177G>T (n.1936-177G>T) n.1967-177G>T c.2024-177G>T n.1211-177G>T c.*957-177G>T (n.*957-177G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.1936-1350G>T (n.1936-1350G>T) c.1423-177G>T (n.1423-177G>T) c.1114-177G>T (n.1114-177G>T) n.2099-177G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750934A= | CA2068997591 | ATP6V0A2 | c.1936-176A= (n.1936-176A=) n.1967-176A= c.2024-176A= n.1211-176A= c.*957-176A= (n.*957-176A=) c.-401A= (n.-401A=) c.1936-1349A= (n.1936-1349A=) c.1423-176A= (n.1423-176A=) c.1114-176A= (n.1114-176A=) n.2099-176A= | |
| 12 | g.123750934A>G | CA2068997593 | ATP6V0A2 | c.1936-176A>G (n.1936-176A>G) n.1967-176A>G c.2024-176A>G n.1211-176A>G c.*957-176A>G (n.*957-176A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.1936-1349A>G (n.1936-1349A>G) c.1423-176A>G (n.1423-176A>G) c.1114-176A>G (n.1114-176A>G) n.2099-176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750937T>C | CA2621701872 | ATP6V0A2 | c.1936-173T>C (n.1936-173T>C) n.1967-173T>C c.2024-173T>C n.1211-173T>C c.*957-173T>C (n.*957-173T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.1936-1346T>C (n.1936-1346T>C) c.1423-173T>C (n.1423-173T>C) c.1114-173T>C (n.1114-173T>C) n.2099-173T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750938C>A | CA2621701873 | ATP6V0A2 | c.1936-172C>A (n.1936-172C>A) n.1967-172C>A c.2024-172C>A n.1211-172C>A c.*957-172C>A (n.*957-172C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.1936-1345C>A (n.1936-1345C>A) c.1423-172C>A (n.1423-172C>A) c.1114-172C>A (n.1114-172C>A) n.2099-172C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750938C>T | CA2621701874 | ATP6V0A2 | c.1936-172C>T (n.1936-172C>T) n.1967-172C>T c.2024-172C>T n.1211-172C>T c.*957-172C>T (n.*957-172C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.1936-1345C>T (n.1936-1345C>T) c.1423-172C>T (n.1423-172C>T) c.1114-172C>T (n.1114-172C>T) n.2099-172C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750940G= | CA2068997594 | ATP6V0A2 | c.1936-170G= (n.1936-170G=) n.1967-170G= c.2024-170G= n.1211-170G= c.*957-170G= (n.*957-170G=) c.-395G= (n.-395G=) c.1936-1343G= (n.1936-1343G=) c.1423-170G= (n.1423-170G=) c.1114-170G= (n.1114-170G=) n.2099-170G= | |
| 12 | g.123750940G>T | CA952806997 | ATP6V0A2 | c.1936-170G>T (n.1936-170G>T) n.1967-170G>T c.2024-170G>T n.1211-170G>T c.*957-170G>T (n.*957-170G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.1936-1343G>T (n.1936-1343G>T) c.1423-170G>T (n.1423-170G>T) c.1114-170G>T (n.1114-170G>T) n.2099-170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750941C>A | CA2621701875 | ATP6V0A2 | c.1936-169C>A (n.1936-169C>A) n.1967-169C>A c.2024-169C>A n.1211-169C>A c.*957-169C>A (n.*957-169C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.1936-1342C>A (n.1936-1342C>A) c.1423-169C>A (n.1423-169C>A) c.1114-169C>A (n.1114-169C>A) n.2099-169C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750942T>A | CA2621701876 | ATP6V0A2 | c.1936-168T>A (n.1936-168T>A) n.1967-168T>A c.2024-168T>A n.1211-168T>A c.*957-168T>A (n.*957-168T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.1936-1341T>A (n.1936-1341T>A) c.1423-168T>A (n.1423-168T>A) c.1114-168T>A (n.1114-168T>A) n.2099-168T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750943A= | CA2068997597 | ATP6V0A2 | c.1936-167A= (n.1936-167A=) n.1967-167A= c.2024-167A= n.1211-167A= c.*957-167A= (n.*957-167A=) c.-392A= (n.-392A=) c.1936-1340A= (n.1936-1340A=) c.1423-167A= (n.1423-167A=) c.1114-167A= (n.1114-167A=) n.2099-167A= | |
| 12 | g.123750943A>G | CA608103620 | ATP6V0A2 | c.1936-167A>G (n.1936-167A>G) n.1967-167A>G c.2024-167A>G n.1211-167A>G c.*957-167A>G (n.*957-167A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.1936-1340A>G (n.1936-1340A>G) c.1423-167A>G (n.1423-167A>G) c.1114-167A>G (n.1114-167A>G) n.2099-167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750943A>T | CA2621701877 | ATP6V0A2 | c.1936-167A>T (n.1936-167A>T) n.1967-167A>T c.2024-167A>T n.1211-167A>T c.*957-167A>T (n.*957-167A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.1936-1340A>T (n.1936-1340A>T) c.1423-167A>T (n.1423-167A>T) c.1114-167A>T (n.1114-167A>T) n.2099-167A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750944T>G | CA2621701878 | ATP6V0A2 | c.1936-166T>G (n.1936-166T>G) n.1967-166T>G c.2024-166T>G n.1211-166T>G c.*957-166T>G (n.*957-166T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.1936-1339T>G (n.1936-1339T>G) c.1423-166T>G (n.1423-166T>G) c.1114-166T>G (n.1114-166T>G) n.2099-166T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750945G>C | CA2621701879 | ATP6V0A2 | c.1936-165G>C (n.1936-165G>C) n.1967-165G>C c.2024-165G>C n.1211-165G>C c.*957-165G>C (n.*957-165G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.1936-1338G>C (n.1936-1338G>C) c.1423-165G>C (n.1423-165G>C) c.1114-165G>C (n.1114-165G>C) n.2099-165G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750945G>T | CA2621701880 | ATP6V0A2 | c.1936-165G>T (n.1936-165G>T) n.1967-165G>T c.2024-165G>T n.1211-165G>T c.*957-165G>T (n.*957-165G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.1936-1338G>T (n.1936-1338G>T) c.1423-165G>T (n.1423-165G>T) c.1114-165G>T (n.1114-165G>T) n.2099-165G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750946A>G | CA2621701881 | ATP6V0A2 | c.1936-164A>G (n.1936-164A>G) n.1967-164A>G c.2024-164A>G n.1211-164A>G c.*957-164A>G (n.*957-164A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.1936-1337A>G (n.1936-1337A>G) c.1423-164A>G (n.1423-164A>G) c.1114-164A>G (n.1114-164A>G) n.2099-164A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750948T>A | CA2068997601 | ATP6V0A2 | c.1936-162T>A (n.1936-162T>A) n.1967-162T>A c.2024-162T>A n.1211-162T>A c.*957-162T>A (n.*957-162T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) c.1936-1335T>A (n.1936-1335T>A) c.1423-162T>A (n.1423-162T>A) c.1114-162T>A (n.1114-162T>A) n.2099-162T>A | dbSNP |
| 12 | g.123750948T= | CA2068997599 | ATP6V0A2 | c.1936-162T= (n.1936-162T=) n.1967-162T= c.2024-162T= n.1211-162T= c.*957-162T= (n.*957-162T=) c.-387T= (n.-387T=) c.1936-1335T= (n.1936-1335T=) c.1423-162T= (n.1423-162T=) c.1114-162T= (n.1114-162T=) n.2099-162T= | |
| 12 | g.123750950T>C | CA2621701882 | ATP6V0A2 | c.1936-160T>C (n.1936-160T>C) n.1967-160T>C c.2024-160T>C n.1211-160T>C c.*957-160T>C (n.*957-160T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.1936-1333T>C (n.1936-1333T>C) c.1423-160T>C (n.1423-160T>C) c.1114-160T>C (n.1114-160T>C) n.2099-160T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750951A>T | CA2621701883 | ATP6V0A2 | c.1936-159A>T (n.1936-159A>T) n.1967-159A>T c.2024-159A>T n.1211-159A>T c.*957-159A>T (n.*957-159A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) c.1936-1332A>T (n.1936-1332A>T) c.1423-159A>T (n.1423-159A>T) c.1114-159A>T (n.1114-159A>T) n.2099-159A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750956A>G | CA2621701884 | ATP6V0A2 | c.1936-154A>G (n.1936-154A>G) n.1967-154A>G c.2024-154A>G n.1211-154A>G c.*957-154A>G (n.*957-154A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.1936-1327A>G (n.1936-1327A>G) c.1423-154A>G (n.1423-154A>G) c.1114-154A>G (n.1114-154A>G) n.2099-154A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750957A>G | CA2621701885 | ATP6V0A2 | c.1936-153A>G (n.1936-153A>G) n.1967-153A>G c.2024-153A>G n.1211-153A>G c.*957-153A>G (n.*957-153A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.1936-1326A>G (n.1936-1326A>G) c.1423-153A>G (n.1423-153A>G) c.1114-153A>G (n.1114-153A>G) n.2099-153A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750962del | CA2621701886 | ATP6V0A2 | c.1936-148del (n.1936-148del) n.1967-148del c.2024-148del n.1211-148del c.*957-148del (n.*957-148del) c.-373del (n.-373del) c.1936-1321del (n.1936-1321del) c.1423-148del (n.1423-148del) c.1114-148del (n.1114-148del) n.2099-148del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750963C>A | CA2621701887 | ATP6V0A2 | c.1936-147C>A (n.1936-147C>A) n.1967-147C>A c.2024-147C>A n.1211-147C>A c.*957-147C>A (n.*957-147C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.1936-1320C>A (n.1936-1320C>A) c.1423-147C>A (n.1423-147C>A) c.1114-147C>A (n.1114-147C>A) n.2099-147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750963C= | CA2068997606 | ATP6V0A2 | c.1936-147C= (n.1936-147C=) n.1967-147C= c.2024-147C= n.1211-147C= c.*957-147C= (n.*957-147C=) c.-372C= (n.-372C=) c.1936-1320C= (n.1936-1320C=) c.1423-147C= (n.1423-147C=) c.1114-147C= (n.1114-147C=) n.2099-147C= | |
| 12 | g.123750963C>T | CA245203995 | ATP6V0A2 | c.1936-147C>T (n.1936-147C>T) n.1967-147C>T c.2024-147C>T n.1211-147C>T c.*957-147C>T (n.*957-147C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.1936-1320C>T (n.1936-1320C>T) c.1423-147C>T (n.1423-147C>T) c.1114-147C>T (n.1114-147C>T) n.2099-147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750964C>A | CA2621701888 | ATP6V0A2 | c.1936-146C>A (n.1936-146C>A) n.1967-146C>A c.2024-146C>A n.1211-146C>A c.*957-146C>A (n.*957-146C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.1936-1319C>A (n.1936-1319C>A) c.1423-146C>A (n.1423-146C>A) c.1114-146C>A (n.1114-146C>A) n.2099-146C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750964C= | CA2068997611 | ATP6V0A2 | c.1936-146C= (n.1936-146C=) n.1967-146C= c.2024-146C= n.1211-146C= c.*957-146C= (n.*957-146C=) c.-371C= (n.-371C=) c.1936-1319C= (n.1936-1319C=) c.1423-146C= (n.1423-146C=) c.1114-146C= (n.1114-146C=) n.2099-146C= | |
| 12 | g.123750964C>G | CA608103622 | ATP6V0A2 | c.1936-146C>G (n.1936-146C>G) n.1967-146C>G c.2024-146C>G n.1211-146C>G c.*957-146C>G (n.*957-146C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.1936-1319C>G (n.1936-1319C>G) c.1423-146C>G (n.1423-146C>G) c.1114-146C>G (n.1114-146C>G) n.2099-146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750965C>A | CA2621701889 | ATP6V0A2 | c.1936-145C>A (n.1936-145C>A) n.1967-145C>A c.2024-145C>A n.1211-145C>A c.*957-145C>A (n.*957-145C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.1936-1318C>A (n.1936-1318C>A) c.1423-145C>A (n.1423-145C>A) c.1114-145C>A (n.1114-145C>A) n.2099-145C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750965C= | CA2068997613 | ATP6V0A2 | c.1936-145C= (n.1936-145C=) n.1967-145C= c.2024-145C= n.1211-145C= c.*957-145C= (n.*957-145C=) c.-370C= (n.-370C=) c.1936-1318C= (n.1936-1318C=) c.1423-145C= (n.1423-145C=) c.1114-145C= (n.1114-145C=) n.2099-145C= | |
| 12 | g.123750965C>T | CA245203996 | ATP6V0A2 | c.1936-145C>T (n.1936-145C>T) n.1967-145C>T c.2024-145C>T n.1211-145C>T c.*957-145C>T (n.*957-145C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.1936-1318C>T (n.1936-1318C>T) c.1423-145C>T (n.1423-145C>T) c.1114-145C>T (n.1114-145C>T) n.2099-145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750966G>A | CA245203998 | ATP6V0A2 | c.1936-144G>A (n.1936-144G>A) n.1967-144G>A c.2024-144G>A n.1211-144G>A c.*957-144G>A (n.*957-144G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.1936-1317G>A (n.1936-1317G>A) c.1423-144G>A (n.1423-144G>A) c.1114-144G>A (n.1114-144G>A) n.2099-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750966G>C | CA2068997616 | ATP6V0A2 | c.1936-144G>C (n.1936-144G>C) n.1967-144G>C c.2024-144G>C n.1211-144G>C c.*957-144G>C (n.*957-144G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.1936-1317G>C (n.1936-1317G>C) c.1423-144G>C (n.1423-144G>C) c.1114-144G>C (n.1114-144G>C) n.2099-144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750966G= | CA2068997617 | ATP6V0A2 | c.1936-144G= (n.1936-144G=) n.1967-144G= c.2024-144G= n.1211-144G= c.*957-144G= (n.*957-144G=) c.-369G= (n.-369G=) c.1936-1317G= (n.1936-1317G=) c.1423-144G= (n.1423-144G=) c.1114-144G= (n.1114-144G=) n.2099-144G= | |
| 12 | g.123750966G>T | CA2621701890 | ATP6V0A2 | c.1936-144G>T (n.1936-144G>T) n.1967-144G>T c.2024-144G>T n.1211-144G>T c.*957-144G>T (n.*957-144G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.1936-1317G>T (n.1936-1317G>T) c.1423-144G>T (n.1423-144G>T) c.1114-144G>T (n.1114-144G>T) n.2099-144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750967C>A | CA2621701891 | ATP6V0A2 | c.1936-143C>A (n.1936-143C>A) n.1967-143C>A c.2024-143C>A n.1211-143C>A c.*957-143C>A (n.*957-143C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.1936-1316C>A (n.1936-1316C>A) c.1423-143C>A (n.1423-143C>A) c.1114-143C>A (n.1114-143C>A) n.2099-143C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750968T>A | CA2621701892 | ATP6V0A2 | c.1936-142T>A (n.1936-142T>A) n.1967-142T>A c.2024-142T>A n.1211-142T>A c.*957-142T>A (n.*957-142T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.1936-1315T>A (n.1936-1315T>A) c.1423-142T>A (n.1423-142T>A) c.1114-142T>A (n.1114-142T>A) n.2099-142T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750970G>A | CA2621701893 | ATP6V0A2 | c.1936-140G>A (n.1936-140G>A) n.1967-140G>A c.2024-140G>A n.1211-140G>A c.*957-140G>A (n.*957-140G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.1936-1313G>A (n.1936-1313G>A) c.1423-140G>A (n.1423-140G>A) c.1114-140G>A (n.1114-140G>A) n.2099-140G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750970G>T | CA2621701894 | ATP6V0A2 | c.1936-140G>T (n.1936-140G>T) n.1967-140G>T c.2024-140G>T n.1211-140G>T c.*957-140G>T (n.*957-140G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.1936-1313G>T (n.1936-1313G>T) c.1423-140G>T (n.1423-140G>T) c.1114-140G>T (n.1114-140G>T) n.2099-140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750971C>A | CA2621701895 | ATP6V0A2 | c.1936-139C>A (n.1936-139C>A) n.1967-139C>A c.2024-139C>A n.1211-139C>A c.*957-139C>A (n.*957-139C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.1936-1312C>A (n.1936-1312C>A) c.1423-139C>A (n.1423-139C>A) c.1114-139C>A (n.1114-139C>A) n.2099-139C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750971C>T | CA2621701896 | ATP6V0A2 | c.1936-139C>T (n.1936-139C>T) n.1967-139C>T c.2024-139C>T n.1211-139C>T c.*957-139C>T (n.*957-139C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.1936-1312C>T (n.1936-1312C>T) c.1423-139C>T (n.1423-139C>T) c.1114-139C>T (n.1114-139C>T) n.2099-139C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750972A= | CA2068997618 | ATP6V0A2 | c.1936-138A= (n.1936-138A=) n.1967-138A= c.2024-138A= n.1211-138A= c.*957-138A= (n.*957-138A=) c.-363A= (n.-363A=) c.1936-1311A= (n.1936-1311A=) c.1423-138A= (n.1423-138A=) c.1114-138A= (n.1114-138A=) n.2099-138A= | |
| 12 | g.123750972_123750973insTTT | CA952807015 | ATP6V0A2 | c.1936-138_1936-137insTTT (n.1936-138_1936-137insTTT) n.1967-138_1967-137insTTT c.2024-138_2024-137insTTT n.1211-138_1211-137insTTT c.*957-138_*957-137insTTT (n.*957-138_*957-137insTTT) c.-363_-362insTTT (n.-363_-362insTTT) c.1936-1311_1936-1310insTTT (n.1936-1311_1936-1310insTTT) c.1423-138_1423-137insTTT (n.1423-138_1423-137insTTT) c.1114-138_1114-137insTTT (n.1114-138_1114-137insTTT) n.2099-138_2099-137insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750972_123750973insTTTATTG | CA684691373 | ATP6V0A2 | c.1936-138_1936-137insTTTATTG (n.1936-138_1936-137insTTTATTG) n.1967-138_1967-137insTTTATTG c.2024-138_2024-137insTTTATTG n.1211-138_1211-137insTTTATTG c.*957-138_*957-137insTTTATTG (n.*957-138_*957-137insTTTATTG) c.-363_-362insTTTATTG (n.-363_-362insTTTATTG) c.1936-1311_1936-1310insTTTATTG (n.1936-1311_1936-1310insTTTATTG) c.1423-138_1423-137insTTTATTG (n.1423-138_1423-137insTTTATTG) c.1114-138_1114-137insTTTATTG (n.1114-138_1114-137insTTTATTG) n.2099-138_2099-137insTTTATTG | dbSNP |
| 12 | g.123750973A= | CA2068997623 | ATP6V0A2 | c.1936-137A= (n.1936-137A=) n.1967-137A= c.2024-137A= n.1211-137A= c.*957-137A= (n.*957-137A=) c.-362A= (n.-362A=) c.1936-1310A= (n.1936-1310A=) c.1423-137A= (n.1423-137A=) c.1114-137A= (n.1114-137A=) n.2099-137A= | |
| 12 | g.123750973A>G | CA245204009 | ATP6V0A2 | c.1936-137A>G (n.1936-137A>G) n.1967-137A>G c.2024-137A>G n.1211-137A>G c.*957-137A>G (n.*957-137A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.1936-1310A>G (n.1936-1310A>G) c.1423-137A>G (n.1423-137A>G) c.1114-137A>G (n.1114-137A>G) n.2099-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750974G>A | CA684691374 | ATP6V0A2 | c.1936-136G>A (n.1936-136G>A) n.1967-136G>A c.2024-136G>A n.1211-136G>A c.*957-136G>A (n.*957-136G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.1936-1309G>A (n.1936-1309G>A) c.1423-136G>A (n.1423-136G>A) c.1114-136G>A (n.1114-136G>A) n.2099-136G>A | dbSNP |
| 12 | g.123750974G= | CA2068997626 | ATP6V0A2 | c.1936-136G= (n.1936-136G=) n.1967-136G= c.2024-136G= n.1211-136G= c.*957-136G= (n.*957-136G=) c.-361G= (n.-361G=) c.1936-1309G= (n.1936-1309G=) c.1423-136G= (n.1423-136G=) c.1114-136G= (n.1114-136G=) n.2099-136G= | |
| 12 | g.123750974G>T | CA245204010 | ATP6V0A2 | c.1936-136G>T (n.1936-136G>T) n.1967-136G>T c.2024-136G>T n.1211-136G>T c.*957-136G>T (n.*957-136G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.1936-1309G>T (n.1936-1309G>T) c.1423-136G>T (n.1423-136G>T) c.1114-136G>T (n.1114-136G>T) n.2099-136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750975T>C | CA2797816284 | ATP6V0A2 | c.1936-135T>C (n.1936-135T>C) n.1967-135T>C c.2024-135T>C n.1211-135T>C c.*957-135T>C (n.*957-135T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.1936-1308T>C (n.1936-1308T>C) c.1423-135T>C (n.1423-135T>C) c.1114-135T>C (n.1114-135T>C) n.2099-135T>C | |
| 12 | g.123750976G>A | CA2068997635 | ATP6V0A2 | c.1936-134G>A (n.1936-134G>A) n.1967-134G>A c.2024-134G>A n.1211-134G>A c.*957-134G>A (n.*957-134G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.1936-1307G>A (n.1936-1307G>A) c.1423-134G>A (n.1423-134G>A) c.1114-134G>A (n.1114-134G>A) n.2099-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123750976G= | CA2068997633 | ATP6V0A2 | c.1936-134G= (n.1936-134G=) n.1967-134G= c.2024-134G= n.1211-134G= c.*957-134G= (n.*957-134G=) c.-359G= (n.-359G=) c.1936-1307G= (n.1936-1307G=) c.1423-134G= (n.1423-134G=) c.1114-134G= (n.1114-134G=) n.2099-134G= | |
| 12 | g.123750976_123750977insAATGTTCC | CA952807024 | ATP6V0A2 | c.1936-134_1936-133insAATGTTCC (n.1936-134_1936-133insAATGTTCC) n.1967-134_1967-133insAATGTTCC c.2024-134_2024-133insAATGTTCC n.1211-134_1211-133insAATGTTCC c.*957-134_*957-133insAATGTTCC (n.*957-134_*957-133insAATGTTCC) c.-359_-358insAATGTTCC (n.-359_-358insAATGTTCC) c.1936-1307_1936-1306insAATGTTCC (n.1936-1307_1936-1306insAATGTTCC) c.1423-134_1423-133insAATGTTCC (n.1423-134_1423-133insAATGTTCC) c.1114-134_1114-133insAATGTTCC (n.1114-134_1114-133insAATGTTCC) n.2099-134_2099-133insAATGTTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750977T>G | CA2621701897 | ATP6V0A2 | c.1936-133T>G (n.1936-133T>G) n.1967-133T>G c.2024-133T>G n.1211-133T>G c.*957-133T>G (n.*957-133T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.1936-1306T>G (n.1936-1306T>G) c.1423-133T>G (n.1423-133T>G) c.1114-133T>G (n.1114-133T>G) n.2099-133T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750977_123750978insTCCT | CA684691379 | ATP6V0A2 | c.1936-133_1936-132insTCCT (n.1936-133_1936-132insTCCT) n.1967-133_1967-132insTCCT c.2024-133_2024-132insTCCT n.1211-133_1211-132insTCCT c.*957-133_*957-132insTCCT (n.*957-133_*957-132insTCCT) c.-358_-357insTCCT (n.-358_-357insTCCT) c.1936-1306_1936-1305insTCCT (n.1936-1306_1936-1305insTCCT) c.1423-133_1423-132insTCCT (n.1423-133_1423-132insTCCT) c.1114-133_1114-132insTCCT (n.1114-133_1114-132insTCCT) n.2099-133_2099-132insTCCT | dbSNP |
| 12 | g.123750978A= | CA2068997643 | ATP6V0A2 | c.1936-132A= (n.1936-132A=) n.1967-132A= c.2024-132A= n.1211-132A= c.*957-132A= (n.*957-132A=) c.-357A= (n.-357A=) c.1936-1305A= (n.1936-1305A=) c.1423-132A= (n.1423-132A=) c.1114-132A= (n.1114-132A=) n.2099-132A= | |
| 12 | g.123750978A>G | CA684691381 | ATP6V0A2 | c.1936-132A>G (n.1936-132A>G) n.1967-132A>G c.2024-132A>G n.1211-132A>G c.*957-132A>G (n.*957-132A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.1936-1305A>G (n.1936-1305A>G) c.1423-132A>G (n.1423-132A>G) c.1114-132A>G (n.1114-132A>G) n.2099-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750978A>T | CA2621701898 | ATP6V0A2 | c.1936-132A>T (n.1936-132A>T) n.1967-132A>T c.2024-132A>T n.1211-132A>T c.*957-132A>T (n.*957-132A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.1936-1305A>T (n.1936-1305A>T) c.1423-132A>T (n.1423-132A>T) c.1114-132A>T (n.1114-132A>T) n.2099-132A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750979G>T | CA2621701899 | ATP6V0A2 | c.1936-131G>T (n.1936-131G>T) n.1967-131G>T c.2024-131G>T n.1211-131G>T c.*957-131G>T (n.*957-131G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.1936-1304G>T (n.1936-1304G>T) c.1423-131G>T (n.1423-131G>T) c.1114-131G>T (n.1114-131G>T) n.2099-131G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750980C>A | CA2621701900 | ATP6V0A2 | c.1936-130C>A (n.1936-130C>A) n.1967-130C>A c.2024-130C>A n.1211-130C>A c.*957-130C>A (n.*957-130C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.1936-1303C>A (n.1936-1303C>A) c.1423-130C>A (n.1423-130C>A) c.1114-130C>A (n.1114-130C>A) n.2099-130C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750980C= | CA2068997645 | ATP6V0A2 | c.1936-130C= (n.1936-130C=) n.1967-130C= c.2024-130C= n.1211-130C= c.*957-130C= (n.*957-130C=) c.-355C= (n.-355C=) c.1936-1303C= (n.1936-1303C=) c.1423-130C= (n.1423-130C=) c.1114-130C= (n.1114-130C=) n.2099-130C= | |
| 12 | g.123750980C>T | CA684691383 | ATP6V0A2 | c.1936-130C>T (n.1936-130C>T) n.1967-130C>T c.2024-130C>T n.1211-130C>T c.*957-130C>T (n.*957-130C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.1936-1303C>T (n.1936-1303C>T) c.1423-130C>T (n.1423-130C>T) c.1114-130C>T (n.1114-130C>T) n.2099-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750983G>A | CA2621701901 | ATP6V0A2 | c.1936-127G>A (n.1936-127G>A) n.1967-127G>A c.2024-127G>A n.1211-127G>A c.*957-127G>A (n.*957-127G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.1936-1300G>A (n.1936-1300G>A) c.1423-127G>A (n.1423-127G>A) c.1114-127G>A (n.1114-127G>A) n.2099-127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750984C>A | CA2621701902 | ATP6V0A2 | c.1936-126C>A (n.1936-126C>A) n.1967-126C>A c.2024-126C>A n.1211-126C>A c.*957-126C>A (n.*957-126C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.1936-1299C>A (n.1936-1299C>A) c.1423-126C>A (n.1423-126C>A) c.1114-126C>A (n.1114-126C>A) n.2099-126C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750984C>T | CA2621701903 | ATP6V0A2 | c.1936-126C>T (n.1936-126C>T) n.1967-126C>T c.2024-126C>T n.1211-126C>T c.*957-126C>T (n.*957-126C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.1936-1299C>T (n.1936-1299C>T) c.1423-126C>T (n.1423-126C>T) c.1114-126C>T (n.1114-126C>T) n.2099-126C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750986G>T | CA2621701904 | ATP6V0A2 | c.1936-124G>T (n.1936-124G>T) n.1967-124G>T c.2024-124G>T n.1211-124G>T c.*957-124G>T (n.*957-124G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.1936-1297G>T (n.1936-1297G>T) c.1423-124G>T (n.1423-124G>T) c.1114-124G>T (n.1114-124G>T) n.2099-124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750987G>A | CA2621701905 | ATP6V0A2 | c.1936-123G>A (n.1936-123G>A) n.1967-123G>A c.2024-123G>A n.1211-123G>A c.*957-123G>A (n.*957-123G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.1936-1296G>A (n.1936-1296G>A) c.1423-123G>A (n.1423-123G>A) c.1114-123G>A (n.1114-123G>A) n.2099-123G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750987G>T | CA2621701906 | ATP6V0A2 | c.1936-123G>T (n.1936-123G>T) n.1967-123G>T c.2024-123G>T n.1211-123G>T c.*957-123G>T (n.*957-123G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.1936-1296G>T (n.1936-1296G>T) c.1423-123G>T (n.1423-123G>T) c.1114-123G>T (n.1114-123G>T) n.2099-123G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750988C= | CA2068997650 | ATP6V0A2 | c.1936-122C= (n.1936-122C=) n.1967-122C= c.2024-122C= n.1211-122C= c.*957-122C= (n.*957-122C=) c.-347C= (n.-347C=) c.1936-1295C= (n.1936-1295C=) c.1423-122C= (n.1423-122C=) c.1114-122C= (n.1114-122C=) n.2099-122C= | |
| 12 | g.123750988C>T | CA2068997652 | ATP6V0A2 | c.1936-122C>T (n.1936-122C>T) n.1967-122C>T c.2024-122C>T n.1211-122C>T c.*957-122C>T (n.*957-122C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.1936-1295C>T (n.1936-1295C>T) c.1423-122C>T (n.1423-122C>T) c.1114-122C>T (n.1114-122C>T) n.2099-122C>T | dbSNP |
| 12 | g.123750989A>G | CA2621701907 | ATP6V0A2 | c.1936-121A>G (n.1936-121A>G) n.1967-121A>G c.2024-121A>G n.1211-121A>G c.*957-121A>G (n.*957-121A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.1936-1294A>G (n.1936-1294A>G) c.1423-121A>G (n.1423-121A>G) c.1114-121A>G (n.1114-121A>G) n.2099-121A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750990T>C | CA2621701908 | ATP6V0A2 | c.1936-120T>C (n.1936-120T>C) n.1967-120T>C c.2024-120T>C n.1211-120T>C c.*957-120T>C (n.*957-120T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) c.1936-1293T>C (n.1936-1293T>C) c.1423-120T>C (n.1423-120T>C) c.1114-120T>C (n.1114-120T>C) n.2099-120T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750992T>C | CA2727241845 | ATP6V0A2 | c.1936-118T>C (n.1936-118T>C) n.1967-118T>C c.2024-118T>C n.1211-118T>C c.*957-118T>C (n.*957-118T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.1936-1291T>C (n.1936-1291T>C) c.1423-118T>C (n.1423-118T>C) c.1114-118T>C (n.1114-118T>C) n.2099-118T>C | dbSNP |
| 12 | g.123750994T>C | CA2621701910 | ATP6V0A2 | c.1936-116T>C (n.1936-116T>C) n.1967-116T>C c.2024-116T>C n.1211-116T>C c.*957-116T>C (n.*957-116T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.1936-1289T>C (n.1936-1289T>C) c.1423-116T>C (n.1423-116T>C) c.1114-116T>C (n.1114-116T>C) n.2099-116T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750995dup | CA2621701909 | ATP6V0A2 | c.1936-115dup (n.1936-115dup) n.1967-115dup c.2024-115dup n.1211-115dup c.*957-115dup (n.*957-115dup) c.-340dup (n.-340dup) c.1936-1288dup (n.1936-1288dup) c.1423-115dup (n.1423-115dup) c.1114-115dup (n.1114-115dup) n.2099-115dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750995T>C | CA2621701911 | ATP6V0A2 | c.1936-115T>C (n.1936-115T>C) n.1967-115T>C c.2024-115T>C n.1211-115T>C c.*957-115T>C (n.*957-115T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.1936-1288T>C (n.1936-1288T>C) c.1423-115T>C (n.1423-115T>C) c.1114-115T>C (n.1114-115T>C) n.2099-115T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750995T>G | CA2621701912 | ATP6V0A2 | c.1936-115T>G (n.1936-115T>G) n.1967-115T>G c.2024-115T>G n.1211-115T>G c.*957-115T>G (n.*957-115T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.1936-1288T>G (n.1936-1288T>G) c.1423-115T>G (n.1423-115T>G) c.1114-115T>G (n.1114-115T>G) n.2099-115T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750996G>T | CA2621701913 | ATP6V0A2 | c.1936-114G>T (n.1936-114G>T) n.1967-114G>T c.2024-114G>T n.1211-114G>T c.*957-114G>T (n.*957-114G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.1936-1287G>T (n.1936-1287G>T) c.1423-114G>T (n.1423-114G>T) c.1114-114G>T (n.1114-114G>T) n.2099-114G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750997A>T | CA2621701914 | ATP6V0A2 | c.1936-113A>T (n.1936-113A>T) n.1967-113A>T c.2024-113A>T n.1211-113A>T c.*957-113A>T (n.*957-113A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) c.1936-1286A>T (n.1936-1286A>T) c.1423-113A>T (n.1423-113A>T) c.1114-113A>T (n.1114-113A>T) n.2099-113A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123750998A= | CA2068997655 | ATP6V0A2 | c.1936-112A= (n.1936-112A=) n.1967-112A= c.2024-112A= n.1211-112A= c.*957-112A= (n.*957-112A=) c.-337A= (n.-337A=) c.1936-1285A= (n.1936-1285A=) c.1423-112A= (n.1423-112A=) c.1114-112A= (n.1114-112A=) n.2099-112A= | |
| 12 | g.123750998A>G | CA608103623 | ATP6V0A2 | c.1936-112A>G (n.1936-112A>G) n.1967-112A>G c.2024-112A>G n.1211-112A>G c.*957-112A>G (n.*957-112A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.1936-1285A>G (n.1936-1285A>G) c.1423-112A>G (n.1423-112A>G) c.1114-112A>G (n.1114-112A>G) n.2099-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750999T>C | CA245204011 | ATP6V0A2 | c.1936-111T>C (n.1936-111T>C) n.1967-111T>C c.2024-111T>C n.1211-111T>C c.*957-111T>C (n.*957-111T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.1936-1284T>C (n.1936-1284T>C) c.1423-111T>C (n.1423-111T>C) c.1114-111T>C (n.1114-111T>C) n.2099-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123750999T= | CA2068997659 | ATP6V0A2 | c.1936-111T= (n.1936-111T=) n.1967-111T= c.2024-111T= n.1211-111T= c.*957-111T= (n.*957-111T=) c.-336T= (n.-336T=) c.1936-1284T= (n.1936-1284T=) c.1423-111T= (n.1423-111T=) c.1114-111T= (n.1114-111T=) n.2099-111T= | |
| 12 | g.123751000G>T | CA2621701915 | ATP6V0A2 | c.1936-110G>T (n.1936-110G>T) n.1967-110G>T c.2024-110G>T n.1211-110G>T c.*957-110G>T (n.*957-110G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.1936-1283G>T (n.1936-1283G>T) c.1423-110G>T (n.1423-110G>T) c.1114-110G>T (n.1114-110G>T) n.2099-110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751001T>G | CA2068997662 | ATP6V0A2 | c.1936-109T>G (n.1936-109T>G) n.1967-109T>G c.2024-109T>G n.1211-109T>G c.*957-109T>G (n.*957-109T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.1936-1282T>G (n.1936-1282T>G) c.1423-109T>G (n.1423-109T>G) c.1114-109T>G (n.1114-109T>G) n.2099-109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123751001T= | CA2068997661 | ATP6V0A2 | c.1936-109T= (n.1936-109T=) n.1967-109T= c.2024-109T= n.1211-109T= c.*957-109T= (n.*957-109T=) c.-334T= (n.-334T=) c.1936-1282T= (n.1936-1282T=) c.1423-109T= (n.1423-109T=) c.1114-109T= (n.1114-109T=) n.2099-109T= | |
| 12 | g.123751003C>A | CA2621701916 | ATP6V0A2 | c.1936-107C>A (n.1936-107C>A) n.1967-107C>A c.2024-107C>A n.1211-107C>A c.*957-107C>A (n.*957-107C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.1936-1280C>A (n.1936-1280C>A) c.1423-107C>A (n.1423-107C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) n.2099-107C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.123751004C>G | CA245204013 | ATP6V0A2 | c.1936-106C>G (n.1936-106C>G) n.1967-106C>G c.2024-106C>G n.1211-106C>G c.*957-106C>G (n.*957-106C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.1936-1279C>G (n.1936-1279C>G) c.1423-106C>G (n.1423-106C>G) c.1114-106C>G (n.1114-106C>G) n.2099-106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751006C>A | CA2621701917 | ATP6V0A2 | c.1936-104C>A (n.1936-104C>A) n.1967-104C>A c.2024-104C>A n.1211-104C>A c.*957-104C>A (n.*957-104C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.1936-1277C>A (n.1936-1277C>A) c.1423-104C>A (n.1423-104C>A) c.1114-104C>A (n.1114-104C>A) n.2099-104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751006C= | CA2068997674 | ATP6V0A2 | c.1936-104C= (n.1936-104C=) n.1967-104C= c.2024-104C= n.1211-104C= c.*957-104C= (n.*957-104C=) c.-329C= (n.-329C=) c.1936-1277C= (n.1936-1277C=) c.1423-104C= (n.1423-104C=) c.1114-104C= (n.1114-104C=) n.2099-104C= | |
| 12 | g.123751006C>T | CA245204015 | ATP6V0A2 | c.1936-104C>T (n.1936-104C>T) n.1967-104C>T c.2024-104C>T n.1211-104C>T c.*957-104C>T (n.*957-104C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.1936-1277C>T (n.1936-1277C>T) c.1423-104C>T (n.1423-104C>T) c.1114-104C>T (n.1114-104C>T) n.2099-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |