UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123748778_123748779delinsCA | CA2068993908 | ATP6V0A2 | c.1928_1929delinsCA (p.Thr643=) n.1959_1960delinsCA c.2016_2017delinsCA n.1203_1204delinsCA c.*949_*950delinsCA (n.*949_*950delinsCA) c.1415_1416delinsCA (p.Thr472=) c.1106_1107delinsCA (p.Thr369=) n.2091_2092delinsCA | |
| 12 | g.123748779del | CA342132 | ATP6V0A2 | c.1929del (p.Gln645ArgfsTer?) n.1960del c.2017del n.1204del c.*950del (n.*950del) c.1929del (p.Gln645ArgfsTer7) c.1416del (p.Gln474ArgfsTer?) c.1107del (p.Gln371ArgfsTer?) n.2092del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.123748779A= | CA2068993914 | ATP6V0A2 | c.1929A= (p.Thr643=) n.1960A= c.2017A= n.1204A= c.*950A= (n.*950A=) c.1416A= (p.Thr472=) c.1107A= (p.Thr369=) n.2092A= | |
| 12 | g.123748779A>C | CA482271309 | ATP6V0A2 | c.1929A>C (p.Thr643=) n.1960A>C c.2017A>C n.1204A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.1416A>C (p.Thr472=) c.1107A>C (p.Thr369=) n.2092A>C | |
| 12 | g.123748779A>G | CA482271308 | ATP6V0A2 | c.1929A>G (p.Thr643=) n.1960A>G c.2017A>G n.1204A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.1416A>G (p.Thr472=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.2092A>G | dbSNP |
| 12 | g.123748779A>T | CA482271307 | ATP6V0A2 | c.1929A>T (p.Thr643=) n.1960A>T c.2017A>T n.1204A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.1416A>T (p.Thr472=) c.1107A>T (p.Thr369=) n.2092A>T | |
| 12 | g.123748780G>A | CA387161616 | ATP6V0A2 | c.1930G>A (p.Gly644Arg) n.1961G>A c.2018G>A n.1205G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) n.2093G>A | |
| 12 | g.123748780G>C | CA387161611 | ATP6V0A2 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.1961G>C c.2018G>C n.1205G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.2093G>C | |
| 12 | g.123748780G>T | CA387161614 | ATP6V0A2 | c.1930G>T (p.Gly644Trp) n.1961G>T c.2018G>T n.1205G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.1417G>T (p.Gly473Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) n.2093G>T | |
| 12 | g.123748781G>A | CA387161621 | ATP6V0A2 | c.1931G>A (p.Gly644Glu) n.1962G>A c.2019G>A n.1206G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) n.2094G>A | |
| 12 | g.123748781G>C | CA387161624 | ATP6V0A2 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.1962G>C c.2019G>C n.1206G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.2094G>C | |
| 12 | g.123748781G>T | CA387161627 | ATP6V0A2 | c.1931G>T (p.Gly644Val) n.1962G>T c.2019G>T n.1206G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.2094G>T | dbSNP |
| 12 | g.123748782G>A | CA6862060 | ATP6V0A2 | c.1932G>A (p.Gly644=) n.1963G>A c.2020G>A n.1207G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.1419G>A (p.Gly473=) c.1110G>A (p.Gly370=) n.2095G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748782G>C | CA482271310 | ATP6V0A2 | c.1932G>C (p.Gly644=) n.1963G>C c.2020G>C n.1207G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.1419G>C (p.Gly473=) c.1110G>C (p.Gly370=) n.2095G>C | |
| 12 | g.123748782G= | CA2068993918 | ATP6V0A2 | c.1932G= (p.Gly644=) n.1963G= c.2020G= n.1207G= c.*953G= (n.*953G=) c.1419G= (p.Gly473=) c.1110G= (p.Gly370=) n.2095G= | |
| 12 | g.123748782G>T | CA482271311 | ATP6V0A2 | c.1932G>T (p.Gly644=) n.1963G>T c.2020G>T n.1207G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.1419G>T (p.Gly473=) c.1110G>T (p.Gly370=) n.2095G>T | |
| 12 | g.123748783C>A | CA387161628 | ATP6V0A2 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.1964C>A c.2021C>A n.1208C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.2096C>A | |
| 12 | g.123748783C>G | CA387161630 | ATP6V0A2 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.1964C>G c.2021C>G n.1208C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.2096C>G | |
| 12 | g.123748783C>T | CA387161632 | ATP6V0A2 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.1964C>T c.2021C>T n.1208C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.2096C>T | |
| 12 | g.123748784A= | CA2068993922 | ATP6V0A2 | c.1934A= (p.Gln645=) n.1965A= c.2022A= n.1209A= c.*955A= (n.*955A=) c.1421A= (p.Gln474=) c.1112A= (p.Gln371=) n.2097A= | |
| 12 | g.123748784A>C | CA387161636 | ATP6V0A2 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.1965A>C c.2022A>C n.1209A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.2097A>C | |
| 12 | g.123748784A>G | CA6862061 | ATP6V0A2 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.1965A>G c.2022A>G n.1209A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.2097A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748784A>T | CA387161641 | ATP6V0A2 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.1965A>T c.2022A>T n.1209A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.2097A>T | |
| 12 | g.123748785G>A | CA482271312 | ATP6V0A2 | c.1935G>A (p.Gln645=) n.1966G>A c.2023G>A n.1210G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.1422G>A (p.Gln474=) c.1113G>A (p.Gln371=) n.2098G>A | |
| 12 | g.123748785G>C | CA387161643 | ATP6V0A2 | c.1935G>C (p.Gln645His) n.1966G>C c.2023G>C n.1210G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.1422G>C (p.Gln474His) c.1113G>C (p.Gln371His) n.2098G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748785G= | CA2068993925 | ATP6V0A2 | c.1935G= (p.Gln645=) n.1966G= c.2023G= n.1210G= c.*956G= (n.*956G=) c.1422G= (p.Gln474=) c.1113G= (p.Gln371=) n.2098G= | |
| 12 | g.123748785G>T | CA387161646 | ATP6V0A2 | c.1935G>T (p.Gln645His) n.1966G>T c.2023G>T n.1210G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.1422G>T (p.Gln474His) c.1113G>T (p.Gln371His) n.2098G>T | dbSNP |
| 12 | g.123748786G>A | CA387161651 | ATP6V0A2 | c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) n.1966+1G>A c.2023+1G>A n.1210+1G>A c.*956+1G>A (n.*956+1G>A) c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) n.2098+1G>A | |
| 12 | g.123748786G>C | CA387161652 | ATP6V0A2 | c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) n.1966+1G>C c.2023+1G>C n.1210+1G>C c.*956+1G>C (n.*956+1G>C) c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) n.2098+1G>C | |
| 12 | g.123748786G>T | CA387161650 | ATP6V0A2 | c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) n.1966+1G>T c.2023+1G>T n.1210+1G>T c.*956+1G>T (n.*956+1G>T) c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) n.2098+1G>T | |
| 12 | g.123748787T>A | CA387161654 | ATP6V0A2 | c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) n.1966+2T>A c.2023+2T>A n.1210+2T>A c.*956+2T>A (n.*956+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) n.2098+2T>A | |
| 12 | g.123748787T>C | CA387161660 | ATP6V0A2 | c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) n.1966+2T>C c.2023+2T>C n.1210+2T>C c.*956+2T>C (n.*956+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) n.2098+2T>C | |
| 12 | g.123748787T>G | CA387161657 | ATP6V0A2 | c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) n.1966+2T>G c.2023+2T>G n.1210+2T>G c.*956+2T>G (n.*956+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) n.2098+2T>G | |
| 12 | g.123748788G>A | CA2621701166 | ATP6V0A2 | c.1935+3G>A (n.1935+3G>A) n.1966+3G>A c.2023+3G>A n.1210+3G>A c.*956+3G>A (n.*956+3G>A) c.1422+3G>A (n.1422+3G>A) c.1113+3G>A (n.1113+3G>A) n.2098+3G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748788G>T | CA2621701167 | ATP6V0A2 | c.1935+3G>T (n.1935+3G>T) n.1966+3G>T c.2023+3G>T n.1210+3G>T c.*956+3G>T (n.*956+3G>T) c.1422+3G>T (n.1422+3G>T) c.1113+3G>T (n.1113+3G>T) n.2098+3G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748790G>A | CA2621701168 | ATP6V0A2 | c.1935+5G>A (n.1935+5G>A) n.1966+5G>A c.2023+5G>A n.1210+5G>A c.*956+5G>A (n.*956+5G>A) c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) n.2098+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748791T>A | CA2621701169 | ATP6V0A2 | c.1935+6T>A (n.1935+6T>A) n.1966+6T>A c.2023+6T>A n.1210+6T>A c.*956+6T>A (n.*956+6T>A) c.1422+6T>A (n.1422+6T>A) c.1113+6T>A (n.1113+6T>A) n.2098+6T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748792C= | CA2068993929 | ATP6V0A2 | c.1935+7C= (n.1935+7C=) n.1966+7C= c.2023+7C= n.1210+7C= c.*956+7C= (n.*956+7C=) c.1422+7C= (n.1422+7C=) c.1113+7C= (n.1113+7C=) n.2098+7C= | |
| 12 | g.123748792C>T | CA2068993931 | ATP6V0A2 | c.1935+7C>T (n.1935+7C>T) n.1966+7C>T c.2023+7C>T n.1210+7C>T c.*956+7C>T (n.*956+7C>T) c.1422+7C>T (n.1422+7C>T) c.1113+7C>T (n.1113+7C>T) n.2098+7C>T | dbSNP |
| 12 | g.123748793A= | CA2068993939 | ATP6V0A2 | c.1935+8A= (n.1935+8A=) n.1966+8A= c.2023+8A= n.1210+8A= c.*956+8A= (n.*956+8A=) c.1422+8A= (n.1422+8A=) c.1113+8A= (n.1113+8A=) n.2098+8A= | |
| 12 | g.123748793A>G | CA6862062 | ATP6V0A2 | c.1935+8A>G (n.1935+8A>G) n.1966+8A>G c.2023+8A>G n.1210+8A>G c.*956+8A>G (n.*956+8A>G) c.1422+8A>G (n.1422+8A>G) c.1113+8A>G (n.1113+8A>G) n.2098+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748797T= | CA2068993944 | ATP6V0A2 | c.1935+12T= (n.1935+12T=) n.1966+12T= c.2023+12T= n.1210+12T= c.*956+12T= (n.*956+12T=) c.1422+12T= (n.1422+12T=) c.1113+12T= (n.1113+12T=) n.2098+12T= | |
| 12 | g.123748797_123748798delinsTC | CA2068993946 | ATP6V0A2 | c.1935+12_1935+13delinsTC (n.1935+12_1935+13delinsTC) n.1966+12_1966+13delinsTC c.2023+12_2023+13delinsTC n.1210+12_1210+13delinsTC c.*956+12_*956+13delinsTC (n.*956+12_*956+13delinsTC) c.1422+12_1422+13delinsTC (n.1422+12_1422+13delinsTC) c.1113+12_1113+13delinsTC (n.1113+12_1113+13delinsTC) n.2098+12_2098+13delinsTC | |
| 12 | g.123748798C= | CA2068993950 | ATP6V0A2 | c.1935+13C= (n.1935+13C=) n.1966+13C= c.2023+13C= n.1210+13C= c.*956+13C= (n.*956+13C=) c.1422+13C= (n.1422+13C=) c.1113+13C= (n.1113+13C=) n.2098+13C= | |
| 12 | g.123748798C>T | CA608507587 | ATP6V0A2 | c.1935+13C>T (n.1935+13C>T) n.1966+13C>T c.2023+13C>T n.1210+13C>T c.*956+13C>T (n.*956+13C>T) c.1422+13C>T (n.1422+13C>T) c.1113+13C>T (n.1113+13C>T) n.2098+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748800del | CA952805942 | ATP6V0A2 | c.1935+15del (n.1935+15del) n.1966+15del c.2023+15del n.1210+15del c.*956+15del (n.*956+15del) c.1422+15del (n.1422+15del) c.1113+15del (n.1113+15del) n.2098+15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748800_123748804dup | CA608507588 | ATP6V0A2 | c.1935+15_1935+19dup (n.1935+15_1935+19dup) n.1966+15_1966+19dup c.2023+15_2023+19dup n.1210+15_1210+19dup c.*956+15_*956+19dup (n.*956+15_*956+19dup) c.1422+15_1422+19dup (n.1422+15_1422+19dup) c.1113+15_1113+19dup (n.1113+15_1113+19dup) n.2098+15_2098+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748799C>A | CA2621701176 | ATP6V0A2 | c.1935+14C>A (n.1935+14C>A) n.1966+14C>A c.2023+14C>A n.1210+14C>A c.*956+14C>A (n.*956+14C>A) c.1422+14C>A (n.1422+14C>A) c.1113+14C>A (n.1113+14C>A) n.2098+14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748799C>T | CA2575342349 | ATP6V0A2 | c.1935+14C>T (n.1935+14C>T) n.1966+14C>T c.2023+14C>T n.1210+14C>T c.*956+14C>T (n.*956+14C>T) c.1422+14C>T (n.1422+14C>T) c.1113+14C>T (n.1113+14C>T) n.2098+14C>T | |
| 12 | g.123748800C>A | CA2575342350 | ATP6V0A2 | c.1935+15C>A (n.1935+15C>A) n.1966+15C>A c.2023+15C>A n.1210+15C>A c.*956+15C>A (n.*956+15C>A) c.1422+15C>A (n.1422+15C>A) c.1113+15C>A (n.1113+15C>A) n.2098+15C>A | |
| 12 | g.123748801_123748802delinsAC | CA2068993954 | ATP6V0A2 | c.1935+16_1935+17delinsAC (n.1935+16_1935+17delinsAC) n.1966+16_1966+17delinsAC c.2023+16_2023+17delinsAC n.1210+16_1210+17delinsAC c.*956+16_*956+17delinsAC (n.*956+16_*956+17delinsAC) c.1422+16_1422+17delinsAC (n.1422+16_1422+17delinsAC) c.1113+16_1113+17delinsAC (n.1113+16_1113+17delinsAC) n.2098+16_2098+17delinsAC | |
| 12 | g.123748802C>A | CA2621701178 | ATP6V0A2 | c.1935+17C>A (n.1935+17C>A) n.1966+17C>A c.2023+17C>A n.1210+17C>A c.*956+17C>A (n.*956+17C>A) c.1422+17C>A (n.1422+17C>A) c.1113+17C>A (n.1113+17C>A) n.2098+17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748804del | CA6862063 | ATP6V0A2 | c.1935+19del (n.1935+19del) n.1966+19del c.2023+19del n.1210+19del c.*956+19del (n.*956+19del) c.1422+19del (n.1422+19del) c.1113+19del (n.1113+19del) n.2098+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748803C>A | CA2575342351 | ATP6V0A2 | c.1935+18C>A (n.1935+18C>A) n.1966+18C>A c.2023+18C>A n.1210+18C>A c.*956+18C>A (n.*956+18C>A) c.1422+18C>A (n.1422+18C>A) c.1113+18C>A (n.1113+18C>A) n.2098+18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748803C= | CA2068993962 | ATP6V0A2 | c.1935+18C= (n.1935+18C=) n.1966+18C= c.2023+18C= n.1210+18C= c.*956+18C= (n.*956+18C=) c.1422+18C= (n.1422+18C=) c.1113+18C= (n.1113+18C=) n.2098+18C= | |
| 12 | g.123748803C>T | CA684690350 | ATP6V0A2 | c.1935+18C>T (n.1935+18C>T) n.1966+18C>T c.2023+18C>T n.1210+18C>T c.*956+18C>T (n.*956+18C>T) c.1422+18C>T (n.1422+18C>T) c.1113+18C>T (n.1113+18C>T) n.2098+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748804C>A | CA2575342352 | ATP6V0A2 | c.1935+19C>A (n.1935+19C>A) n.1966+19C>A c.2023+19C>A n.1210+19C>A c.*956+19C>A (n.*956+19C>A) c.1422+19C>A (n.1422+19C>A) c.1113+19C>A (n.1113+19C>A) n.2098+19C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748804C= | CA2068993963 | ATP6V0A2 | c.1935+19C= (n.1935+19C=) n.1966+19C= c.2023+19C= n.1210+19C= c.*956+19C= (n.*956+19C=) c.1422+19C= (n.1422+19C=) c.1113+19C= (n.1113+19C=) n.2098+19C= | |
| 12 | g.123748804C>G | CA6862064 | ATP6V0A2 | c.1935+19C>G (n.1935+19C>G) n.1966+19C>G c.2023+19C>G n.1210+19C>G c.*956+19C>G (n.*956+19C>G) c.1422+19C>G (n.1422+19C>G) c.1113+19C>G (n.1113+19C>G) n.2098+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748804C>T | CA2532913442 | ATP6V0A2 | c.1935+19C>T (n.1935+19C>T) n.1966+19C>T c.2023+19C>T n.1210+19C>T c.*956+19C>T (n.*956+19C>T) c.1422+19C>T (n.1422+19C>T) c.1113+19C>T (n.1113+19C>T) n.2098+19C>T | |
| 12 | g.123748806C= | CA2068993966 | ATP6V0A2 | c.1935+21C= (n.1935+21C=) n.1966+21C= c.2023+21C= n.1210+21C= c.*956+21C= (n.*956+21C=) c.1422+21C= (n.1422+21C=) c.1113+21C= (n.1113+21C=) n.2098+21C= | |
| 12 | g.123748806C>G | CA2621701185 | ATP6V0A2 | c.1935+21C>G (n.1935+21C>G) n.1966+21C>G c.2023+21C>G n.1210+21C>G c.*956+21C>G (n.*956+21C>G) c.1422+21C>G (n.1422+21C>G) c.1113+21C>G (n.1113+21C>G) n.2098+21C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748806C>T | CA6862065 | ATP6V0A2 | c.1935+21C>T (n.1935+21C>T) n.1966+21C>T c.2023+21C>T n.1210+21C>T c.*956+21C>T (n.*956+21C>T) c.1422+21C>T (n.1422+21C>T) c.1113+21C>T (n.1113+21C>T) n.2098+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748808T>A | CA2068993969 | ATP6V0A2 | c.1935+23T>A (n.1935+23T>A) n.1966+23T>A c.2023+23T>A n.1210+23T>A c.*956+23T>A (n.*956+23T>A) c.1422+23T>A (n.1422+23T>A) c.1113+23T>A (n.1113+23T>A) n.2098+23T>A | dbSNP |
| 12 | g.123748808T= | CA2068993970 | ATP6V0A2 | c.1935+23T= (n.1935+23T=) n.1966+23T= c.2023+23T= n.1210+23T= c.*956+23T= (n.*956+23T=) c.1422+23T= (n.1422+23T=) c.1113+23T= (n.1113+23T=) n.2098+23T= | |
| 12 | g.123748809G>A | CA2621701186 | ATP6V0A2 | c.1935+24G>A (n.1935+24G>A) n.1966+24G>A c.2023+24G>A n.1210+24G>A c.*956+24G>A (n.*956+24G>A) c.1422+24G>A (n.1422+24G>A) c.1113+24G>A (n.1113+24G>A) n.2098+24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748809G>T | CA2621701187 | ATP6V0A2 | c.1935+24G>T (n.1935+24G>T) n.1966+24G>T c.2023+24G>T n.1210+24G>T c.*956+24G>T (n.*956+24G>T) c.1422+24G>T (n.1422+24G>T) c.1113+24G>T (n.1113+24G>T) n.2098+24G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748810A>T | CA2621701188 | ATP6V0A2 | c.1935+25A>T (n.1935+25A>T) n.1966+25A>T c.2023+25A>T n.1210+25A>T c.*956+25A>T (n.*956+25A>T) c.1422+25A>T (n.1422+25A>T) c.1113+25A>T (n.1113+25A>T) n.2098+25A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748812C>A | CA2621701189 | ATP6V0A2 | c.1935+27C>A (n.1935+27C>A) n.1966+27C>A c.2023+27C>A n.1210+27C>A c.*956+27C>A (n.*956+27C>A) c.1422+27C>A (n.1422+27C>A) c.1113+27C>A (n.1113+27C>A) n.2098+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748813T>G | CA2621701190 | ATP6V0A2 | c.1935+28T>G (n.1935+28T>G) n.1966+28T>G c.2023+28T>G n.1210+28T>G c.*956+28T>G (n.*956+28T>G) c.1422+28T>G (n.1422+28T>G) c.1113+28T>G (n.1113+28T>G) n.2098+28T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748814T>A | CA2621701192 | ATP6V0A2 | c.1935+29T>A (n.1935+29T>A) n.1966+29T>A c.2023+29T>A n.1210+29T>A c.*956+29T>A (n.*956+29T>A) c.1422+29T>A (n.1422+29T>A) c.1113+29T>A (n.1113+29T>A) n.2098+29T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748814T>C | CA6862066 | ATP6V0A2 | c.1935+29T>C (n.1935+29T>C) n.1966+29T>C c.2023+29T>C n.1210+29T>C c.*956+29T>C (n.*956+29T>C) c.1422+29T>C (n.1422+29T>C) c.1113+29T>C (n.1113+29T>C) n.2098+29T>C | dbSNP ExAC |
| 12 | g.123748814T= | CA2068993973 | ATP6V0A2 | c.1935+29T= (n.1935+29T=) n.1966+29T= c.2023+29T= n.1210+29T= c.*956+29T= (n.*956+29T=) c.1422+29T= (n.1422+29T=) c.1113+29T= (n.1113+29T=) n.2098+29T= | |
| 12 | g.123748815A= | CA2068993998 | ATP6V0A2 | c.1935+30A= (n.1935+30A=) n.1966+30A= c.2023+30A= n.1210+30A= c.*956+30A= (n.*956+30A=) c.1422+30A= (n.1422+30A=) c.1113+30A= (n.1113+30A=) n.2098+30A= | |
| 12 | g.123748815A>C | CA2068994002 | ATP6V0A2 | c.1935+30A>C (n.1935+30A>C) n.1966+30A>C c.2023+30A>C n.1210+30A>C c.*956+30A>C (n.*956+30A>C) c.1422+30A>C (n.1422+30A>C) c.1113+30A>C (n.1113+30A>C) n.2098+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123748817C= | CA2068994013 | ATP6V0A2 | c.1935+32C= (n.1935+32C=) n.1966+32C= c.2023+32C= n.1210+32C= c.*956+32C= (n.*956+32C=) c.1422+32C= (n.1422+32C=) c.1113+32C= (n.1113+32C=) n.2098+32C= | |
| 12 | g.123748817C>T | CA6862067 | ATP6V0A2 | c.1935+32C>T (n.1935+32C>T) n.1966+32C>T c.2023+32C>T n.1210+32C>T c.*956+32C>T (n.*956+32C>T) c.1422+32C>T (n.1422+32C>T) c.1113+32C>T (n.1113+32C>T) n.2098+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748817_123748818insTATTG | CA2621701193 | ATP6V0A2 | c.1935+32_1935+33insTATTG (n.1935+32_1935+33insTATTG) n.1966+32_1966+33insTATTG c.2023+32_2023+33insTATTG n.1210+32_1210+33insTATTG c.*956+32_*956+33insTATTG (n.*956+32_*956+33insTATTG) c.1422+32_1422+33insTATTG (n.1422+32_1422+33insTATTG) c.1113+32_1113+33insTATTG (n.1113+32_1113+33insTATTG) n.2098+32_2098+33insTATTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748818G>A | CA6862068 | ATP6V0A2 | c.1935+33G>A (n.1935+33G>A) n.1966+33G>A c.2023+33G>A n.1210+33G>A c.*956+33G>A (n.*956+33G>A) c.1422+33G>A (n.1422+33G>A) c.1113+33G>A (n.1113+33G>A) n.2098+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748818G= | CA2068994018 | ATP6V0A2 | c.1935+33G= (n.1935+33G=) n.1966+33G= c.2023+33G= n.1210+33G= c.*956+33G= (n.*956+33G=) c.1422+33G= (n.1422+33G=) c.1113+33G= (n.1113+33G=) n.2098+33G= | |
| 12 | g.123748818G>T | CA2068994020 | ATP6V0A2 | c.1935+33G>T (n.1935+33G>T) n.1966+33G>T c.2023+33G>T n.1210+33G>T c.*956+33G>T (n.*956+33G>T) c.1422+33G>T (n.1422+33G>T) c.1113+33G>T (n.1113+33G>T) n.2098+33G>T | dbSNP |
| 12 | g.123748819G>A | CA684690358 | ATP6V0A2 | c.1935+34G>A (n.1935+34G>A) n.1966+34G>A c.2023+34G>A n.1210+34G>A c.*956+34G>A (n.*956+34G>A) c.1422+34G>A (n.1422+34G>A) c.1113+34G>A (n.1113+34G>A) n.2098+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123748819G= | CA2068994025 | ATP6V0A2 | c.1935+34G= (n.1935+34G=) n.1966+34G= c.2023+34G= n.1210+34G= c.*956+34G= (n.*956+34G=) c.1422+34G= (n.1422+34G=) c.1113+34G= (n.1113+34G=) n.2098+34G= | |
| 12 | g.123748820A= | CA2068994030 | ATP6V0A2 | c.1935+35A= (n.1935+35A=) n.1966+35A= c.2023+35A= n.1210+35A= c.*956+35A= (n.*956+35A=) c.1422+35A= (n.1422+35A=) c.1113+35A= (n.1113+35A=) n.2098+35A= | |
| 12 | g.123748820A>C | CA245203073 | ATP6V0A2 | c.1935+35A>C (n.1935+35A>C) n.1966+35A>C c.2023+35A>C n.1210+35A>C c.*956+35A>C (n.*956+35A>C) c.1422+35A>C (n.1422+35A>C) c.1113+35A>C (n.1113+35A>C) n.2098+35A>C | dbSNP |
| 12 | g.123748822G>T | CA2621701196 | ATP6V0A2 | c.1935+37G>T (n.1935+37G>T) n.1966+37G>T c.2023+37G>T n.1210+37G>T c.*956+37G>T (n.*956+37G>T) c.1422+37G>T (n.1422+37G>T) c.1113+37G>T (n.1113+37G>T) n.2098+37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748824A= | CA2068994033 | ATP6V0A2 | c.1935+39A= (n.1935+39A=) n.1966+39A= c.2023+39A= n.1210+39A= c.*956+39A= (n.*956+39A=) c.1422+39A= (n.1422+39A=) c.1113+39A= (n.1113+39A=) n.2098+39A= | |
| 12 | g.123748824A>G | CA684690363 | ATP6V0A2 | c.1935+39A>G (n.1935+39A>G) n.1966+39A>G c.2023+39A>G n.1210+39A>G c.*956+39A>G (n.*956+39A>G) c.1422+39A>G (n.1422+39A>G) c.1113+39A>G (n.1113+39A>G) n.2098+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748825T= | CA2068994036 | ATP6V0A2 | c.1935+40T= (n.1935+40T=) n.1966+40T= c.2023+40T= n.1210+40T= c.*956+40T= (n.*956+40T=) c.1422+40T= (n.1422+40T=) c.1113+40T= (n.1113+40T=) n.2098+40T= | |
| 12 | g.123748825_123748826insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT | CA6862069 | ATP6V0A2 | c.1935+40_1935+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT (n.1935+40_1935+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT) n.1966+40_1966+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT c.2023+40_2023+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT n.1210+40_1210+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT c.*956+40_*956+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT (n.*956+40_*956+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT) c.1422+40_1422+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT (n.1422+40_1422+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT) c.1113+40_1113+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT (n.1113+40_1113+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT) n.2098+40_2098+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGT | ExAC |
| 12 | g.123748825_123748826insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA | CA608507589 | ATP6V0A2 | c.1935+40_1935+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA (n.1935+40_1935+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA) n.1966+40_1966+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA c.2023+40_2023+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA n.1210+40_1210+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA c.*956+40_*956+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA (n.*956+40_*956+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA) c.1422+40_1422+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA (n.1422+40_1422+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA) c.1113+40_1113+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA (n.1113+40_1113+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA) n.2098+40_2098+41insGGTTTTGTCCTTTCACTTCGCCAGTGGGATTTCTGCTGTTATATTAAGAGTTA | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123748828C>T | CA2621701197 | ATP6V0A2 | c.1935+43C>T (n.1935+43C>T) n.1966+43C>T c.2023+43C>T n.1210+43C>T c.*956+43C>T (n.*956+43C>T) c.1422+43C>T (n.1422+43C>T) c.1113+43C>T (n.1113+43C>T) n.2098+43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748829C>A | CA2621701199 | ATP6V0A2 | c.1935+44C>A (n.1935+44C>A) n.1966+44C>A c.2023+44C>A n.1210+44C>A c.*956+44C>A (n.*956+44C>A) c.1422+44C>A (n.1422+44C>A) c.1113+44C>A (n.1113+44C>A) n.2098+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748829C= | CA2068994058 | ATP6V0A2 | c.1935+44C= (n.1935+44C=) n.1966+44C= c.2023+44C= n.1210+44C= c.*956+44C= (n.*956+44C=) c.1422+44C= (n.1422+44C=) c.1113+44C= (n.1113+44C=) n.2098+44C= | |
| 12 | g.123748829C>G | CA245203075 | ATP6V0A2 | c.1935+44C>G (n.1935+44C>G) n.1966+44C>G c.2023+44C>G n.1210+44C>G c.*956+44C>G (n.*956+44C>G) c.1422+44C>G (n.1422+44C>G) c.1113+44C>G (n.1113+44C>G) n.2098+44C>G | dbSNP |
| 12 | g.123748830A>G | CA2727241166 | ATP6V0A2 | c.1935+45A>G (n.1935+45A>G) n.1966+45A>G c.2023+45A>G n.1210+45A>G c.*956+45A>G (n.*956+45A>G) c.1422+45A>G (n.1422+45A>G) c.1113+45A>G (n.1113+45A>G) n.2098+45A>G | dbSNP |
| 12 | g.123748831A= | CA2068994062 | ATP6V0A2 | c.1935+46A= (n.1935+46A=) n.1966+46A= c.2023+46A= n.1210+46A= c.*956+46A= (n.*956+46A=) c.1422+46A= (n.1422+46A=) c.1113+46A= (n.1113+46A=) n.2098+46A= | |
| 12 | g.123748831A>G | CA2068994063 | ATP6V0A2 | c.1935+46A>G (n.1935+46A>G) n.1966+46A>G c.2023+46A>G n.1210+46A>G c.*956+46A>G (n.*956+46A>G) c.1422+46A>G (n.1422+46A>G) c.1113+46A>G (n.1113+46A>G) n.2098+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123748832T>C | CA2621701201 | ATP6V0A2 | c.1935+47T>C (n.1935+47T>C) n.1966+47T>C c.2023+47T>C n.1210+47T>C c.*956+47T>C (n.*956+47T>C) c.1422+47T>C (n.1422+47T>C) c.1113+47T>C (n.1113+47T>C) n.2098+47T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748834G>T | CA2621701202 | ATP6V0A2 | c.1935+49G>T (n.1935+49G>T) n.1966+49G>T c.2023+49G>T n.1210+49G>T c.*956+49G>T (n.*956+49G>T) c.1422+49G>T (n.1422+49G>T) c.1113+49G>T (n.1113+49G>T) n.2098+49G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748835T>G | CA2621701203 | ATP6V0A2 | c.1935+50T>G (n.1935+50T>G) n.1966+50T>G c.2023+50T>G n.1210+50T>G c.*956+50T>G (n.*956+50T>G) c.1422+50T>G (n.1422+50T>G) c.1113+50T>G (n.1113+50T>G) n.2098+50T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748836_123748838delinsCTT | CA2068994064 | ATP6V0A2 | c.1935+51_1935+53delinsCTT (n.1935+51_1935+53delinsCTT) n.1966+51_1966+53delinsCTT c.2023+51_2023+53delinsCTT n.1210+51_1210+53delinsCTT c.*956+51_*956+53delinsCTT (n.*956+51_*956+53delinsCTT) c.1422+51_1422+53delinsCTT (n.1422+51_1422+53delinsCTT) c.1113+51_1113+53delinsCTT (n.1113+51_1113+53delinsCTT) n.2098+51_2098+53delinsCTT | |
| 12 | g.123748837T>G | CA608507590 | ATP6V0A2 | c.1935+52T>G (n.1935+52T>G) n.1966+52T>G c.2023+52T>G n.1210+52T>G c.*956+52T>G (n.*956+52T>G) c.1422+52T>G (n.1422+52T>G) c.1113+52T>G (n.1113+52T>G) n.2098+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748837T= | CA2068994068 | ATP6V0A2 | c.1935+52T= (n.1935+52T=) n.1966+52T= c.2023+52T= n.1210+52T= c.*956+52T= (n.*956+52T=) c.1422+52T= (n.1422+52T=) c.1113+52T= (n.1113+52T=) n.2098+52T= | |
| 12 | g.123748839_123748840del | CA6862070 | ATP6V0A2 | c.1935+54_1935+55del (n.1935+54_1935+55del) n.1966+54_1966+55del c.2023+54_2023+55del n.1210+54_1210+55del c.*956+54_*956+55del (n.*956+54_*956+55del) c.1422+54_1422+55del (n.1422+54_1422+55del) c.1113+54_1113+55del (n.1113+54_1113+55del) n.2098+54_2098+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123748838T>C | CA2068994071 | ATP6V0A2 | c.1935+53T>C (n.1935+53T>C) n.1966+53T>C c.2023+53T>C n.1210+53T>C c.*956+53T>C (n.*956+53T>C) c.1422+53T>C (n.1422+53T>C) c.1113+53T>C (n.1113+53T>C) n.2098+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123748838T= | CA2068994070 | ATP6V0A2 | c.1935+53T= (n.1935+53T=) n.1966+53T= c.2023+53T= n.1210+53T= c.*956+53T= (n.*956+53T=) c.1422+53T= (n.1422+53T=) c.1113+53T= (n.1113+53T=) n.2098+53T= | |
| 12 | g.123748841A= | CA2068994073 | ATP6V0A2 | c.1935+56A= (n.1935+56A=) n.1966+56A= c.2023+56A= n.1210+56A= c.*956+56A= (n.*956+56A=) c.1422+56A= (n.1422+56A=) c.1113+56A= (n.1113+56A=) n.2098+56A= | |
| 12 | g.123748841A>G | CA684690382 | ATP6V0A2 | c.1935+56A>G (n.1935+56A>G) n.1966+56A>G c.2023+56A>G n.1210+56A>G c.*956+56A>G (n.*956+56A>G) c.1422+56A>G (n.1422+56A>G) c.1113+56A>G (n.1113+56A>G) n.2098+56A>G | dbSNP |
| 12 | g.123748842T>C | CA2621701206 | ATP6V0A2 | c.1935+57T>C (n.1935+57T>C) n.1966+57T>C c.2023+57T>C n.1210+57T>C c.*956+57T>C (n.*956+57T>C) c.1422+57T>C (n.1422+57T>C) c.1113+57T>C (n.1113+57T>C) n.2098+57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748843T>G | CA952805952 | ATP6V0A2 | c.1935+58T>G (n.1935+58T>G) n.1966+58T>G c.2023+58T>G n.1210+58T>G c.*956+58T>G (n.*956+58T>G) c.1422+58T>G (n.1422+58T>G) c.1113+58T>G (n.1113+58T>G) n.2098+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748843T= | CA2068994076 | ATP6V0A2 | c.1935+58T= (n.1935+58T=) n.1966+58T= c.2023+58T= n.1210+58T= c.*956+58T= (n.*956+58T=) c.1422+58T= (n.1422+58T=) c.1113+58T= (n.1113+58T=) n.2098+58T= | |
| 12 | g.123748844C>A | CA2621701207 | ATP6V0A2 | c.1935+59C>A (n.1935+59C>A) n.1966+59C>A c.2023+59C>A n.1210+59C>A c.*956+59C>A (n.*956+59C>A) c.1422+59C>A (n.1422+59C>A) c.1113+59C>A (n.1113+59C>A) n.2098+59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748845T>A | CA2575342353 | ATP6V0A2 | c.1935+60T>A (n.1935+60T>A) n.1966+60T>A c.2023+60T>A n.1210+60T>A c.*956+60T>A (n.*956+60T>A) c.1422+60T>A (n.1422+60T>A) c.1113+60T>A (n.1113+60T>A) n.2098+60T>A | |
| 12 | g.123748845T>C | CA2621701209 | ATP6V0A2 | c.1935+60T>C (n.1935+60T>C) n.1966+60T>C c.2023+60T>C n.1210+60T>C c.*956+60T>C (n.*956+60T>C) c.1422+60T>C (n.1422+60T>C) c.1113+60T>C (n.1113+60T>C) n.2098+60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748845T>G | CA684690389 | ATP6V0A2 | c.1935+60T>G (n.1935+60T>G) n.1966+60T>G c.2023+60T>G n.1210+60T>G c.*956+60T>G (n.*956+60T>G) c.1422+60T>G (n.1422+60T>G) c.1113+60T>G (n.1113+60T>G) n.2098+60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748845T= | CA2068994086 | ATP6V0A2 | c.1935+60T= (n.1935+60T=) n.1966+60T= c.2023+60T= n.1210+60T= c.*956+60T= (n.*956+60T=) c.1422+60T= (n.1422+60T=) c.1113+60T= (n.1113+60T=) n.2098+60T= | |
| 12 | g.123748846G>T | CA2621701211 | ATP6V0A2 | c.1935+61G>T (n.1935+61G>T) n.1966+61G>T c.2023+61G>T n.1210+61G>T c.*956+61G>T (n.*956+61G>T) c.1422+61G>T (n.1422+61G>T) c.1113+61G>T (n.1113+61G>T) n.2098+61G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748847A>G | CA2621701212 | ATP6V0A2 | c.1935+62A>G (n.1935+62A>G) n.1966+62A>G c.2023+62A>G n.1210+62A>G c.*956+62A>G (n.*956+62A>G) c.1422+62A>G (n.1422+62A>G) c.1113+62A>G (n.1113+62A>G) n.2098+62A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748848G>A | CA2575342354 | ATP6V0A2 | c.1935+63G>A (n.1935+63G>A) n.1966+63G>A c.2023+63G>A n.1210+63G>A c.*956+63G>A (n.*956+63G>A) c.1422+63G>A (n.1422+63G>A) c.1113+63G>A (n.1113+63G>A) n.2098+63G>A | |
| 12 | g.123748848G>T | CA2621701214 | ATP6V0A2 | c.1935+63G>T (n.1935+63G>T) n.1966+63G>T c.2023+63G>T n.1210+63G>T c.*956+63G>T (n.*956+63G>T) c.1422+63G>T (n.1422+63G>T) c.1113+63G>T (n.1113+63G>T) n.2098+63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748849C>A | CA2575342355 | ATP6V0A2 | c.1935+64C>A (n.1935+64C>A) n.1966+64C>A c.2023+64C>A n.1210+64C>A c.*956+64C>A (n.*956+64C>A) c.1422+64C>A (n.1422+64C>A) c.1113+64C>A (n.1113+64C>A) n.2098+64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748849C>G | CA2621701217 | ATP6V0A2 | c.1935+64C>G (n.1935+64C>G) n.1966+64C>G c.2023+64C>G n.1210+64C>G c.*956+64C>G (n.*956+64C>G) c.1422+64C>G (n.1422+64C>G) c.1113+64C>G (n.1113+64C>G) n.2098+64C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748849C>T | CA2621701218 | ATP6V0A2 | c.1935+64C>T (n.1935+64C>T) n.1966+64C>T c.2023+64C>T n.1210+64C>T c.*956+64C>T (n.*956+64C>T) c.1422+64C>T (n.1422+64C>T) c.1113+64C>T (n.1113+64C>T) n.2098+64C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748850A>G | CA2621701220 | ATP6V0A2 | c.1935+65A>G (n.1935+65A>G) n.1966+65A>G c.2023+65A>G n.1210+65A>G c.*956+65A>G (n.*956+65A>G) c.1422+65A>G (n.1422+65A>G) c.1113+65A>G (n.1113+65A>G) n.2098+65A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748851G>A | CA2068994088 | ATP6V0A2 | c.1935+66G>A (n.1935+66G>A) n.1966+66G>A c.2023+66G>A n.1210+66G>A c.*956+66G>A (n.*956+66G>A) c.1422+66G>A (n.1422+66G>A) c.1113+66G>A (n.1113+66G>A) n.2098+66G>A | dbSNP |
| 12 | g.123748851G= | CA2068994087 | ATP6V0A2 | c.1935+66G= (n.1935+66G=) n.1966+66G= c.2023+66G= n.1210+66G= c.*956+66G= (n.*956+66G=) c.1422+66G= (n.1422+66G=) c.1113+66G= (n.1113+66G=) n.2098+66G= | |
| 12 | g.123748852T>A | CA2621701221 | ATP6V0A2 | c.1935+67T>A (n.1935+67T>A) n.1966+67T>A c.2023+67T>A n.1210+67T>A c.*956+67T>A (n.*956+67T>A) c.1422+67T>A (n.1422+67T>A) c.1113+67T>A (n.1113+67T>A) n.2098+67T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748852T>C | CA684690390 | ATP6V0A2 | c.1935+67T>C (n.1935+67T>C) n.1966+67T>C c.2023+67T>C n.1210+67T>C c.*956+67T>C (n.*956+67T>C) c.1422+67T>C (n.1422+67T>C) c.1113+67T>C (n.1113+67T>C) n.2098+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748852T= | CA2068994089 | ATP6V0A2 | c.1935+67T= (n.1935+67T=) n.1966+67T= c.2023+67T= n.1210+67T= c.*956+67T= (n.*956+67T=) c.1422+67T= (n.1422+67T=) c.1113+67T= (n.1113+67T=) n.2098+67T= | |
| 12 | g.123748854G>T | CA2621701224 | ATP6V0A2 | c.1935+69G>T (n.1935+69G>T) n.1966+69G>T c.2023+69G>T n.1210+69G>T c.*956+69G>T (n.*956+69G>T) c.1422+69G>T (n.1422+69G>T) c.1113+69G>T (n.1113+69G>T) n.2098+69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748855A= | CA2068994091 | ATP6V0A2 | c.1935+70A= (n.1935+70A=) n.1966+70A= c.2023+70A= n.1210+70A= c.*956+70A= (n.*956+70A=) c.1422+70A= (n.1422+70A=) c.1113+70A= (n.1113+70A=) n.2098+70A= | |
| 12 | g.123748855A>G | CA2068994094 | ATP6V0A2 | c.1935+70A>G (n.1935+70A>G) n.1966+70A>G c.2023+70A>G n.1210+70A>G c.*956+70A>G (n.*956+70A>G) c.1422+70A>G (n.1422+70A>G) c.1113+70A>G (n.1113+70A>G) n.2098+70A>G | dbSNP |
| 12 | g.123748857G>A | CA2621701225 | ATP6V0A2 | c.1935+72G>A (n.1935+72G>A) n.1966+72G>A c.2023+72G>A n.1210+72G>A c.*956+72G>A (n.*956+72G>A) c.1422+72G>A (n.1422+72G>A) c.1113+72G>A (n.1113+72G>A) n.2098+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748857G>C | CA952805954 | ATP6V0A2 | c.1935+72G>C (n.1935+72G>C) n.1966+72G>C c.2023+72G>C n.1210+72G>C c.*956+72G>C (n.*956+72G>C) c.1422+72G>C (n.1422+72G>C) c.1113+72G>C (n.1113+72G>C) n.2098+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748857G= | CA2068994096 | ATP6V0A2 | c.1935+72G= (n.1935+72G=) n.1966+72G= c.2023+72G= n.1210+72G= c.*956+72G= (n.*956+72G=) c.1422+72G= (n.1422+72G=) c.1113+72G= (n.1113+72G=) n.2098+72G= | |
| 12 | g.123748857G>T | CA2621701226 | ATP6V0A2 | c.1935+72G>T (n.1935+72G>T) n.1966+72G>T c.2023+72G>T n.1210+72G>T c.*956+72G>T (n.*956+72G>T) c.1422+72G>T (n.1422+72G>T) c.1113+72G>T (n.1113+72G>T) n.2098+72G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748858T>C | CA684690394 | ATP6V0A2 | c.1935+73T>C (n.1935+73T>C) n.1966+73T>C c.2023+73T>C n.1210+73T>C c.*956+73T>C (n.*956+73T>C) c.1422+73T>C (n.1422+73T>C) c.1113+73T>C (n.1113+73T>C) n.2098+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748858T= | CA2068994099 | ATP6V0A2 | c.1935+73T= (n.1935+73T=) n.1966+73T= c.2023+73T= n.1210+73T= c.*956+73T= (n.*956+73T=) c.1422+73T= (n.1422+73T=) c.1113+73T= (n.1113+73T=) n.2098+73T= | |
| 12 | g.123748859G= | CA2068994101 | ATP6V0A2 | c.1935+74G= (n.1935+74G=) n.1966+74G= c.2023+74G= n.1210+74G= c.*956+74G= (n.*956+74G=) c.1422+74G= (n.1422+74G=) c.1113+74G= (n.1113+74G=) n.2098+74G= | |
| 12 | g.123748859G>T | CA684690397 | ATP6V0A2 | c.1935+74G>T (n.1935+74G>T) n.1966+74G>T c.2023+74G>T n.1210+74G>T c.*956+74G>T (n.*956+74G>T) c.1422+74G>T (n.1422+74G>T) c.1113+74G>T (n.1113+74G>T) n.2098+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123748860T>C | CA245203079 | ATP6V0A2 | c.1935+75T>C (n.1935+75T>C) n.1966+75T>C c.2023+75T>C n.1210+75T>C c.*956+75T>C (n.*956+75T>C) c.1422+75T>C (n.1422+75T>C) c.1113+75T>C (n.1113+75T>C) n.2098+75T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748860T>G | CA2068994108 | ATP6V0A2 | c.1935+75T>G (n.1935+75T>G) n.1966+75T>G c.2023+75T>G n.1210+75T>G c.*956+75T>G (n.*956+75T>G) c.1422+75T>G (n.1422+75T>G) c.1113+75T>G (n.1113+75T>G) n.2098+75T>G | dbSNP |
| 12 | g.123748860T= | CA2068994104 | ATP6V0A2 | c.1935+75T= (n.1935+75T=) n.1966+75T= c.2023+75T= n.1210+75T= c.*956+75T= (n.*956+75T=) c.1422+75T= (n.1422+75T=) c.1113+75T= (n.1113+75T=) n.2098+75T= | |
| 12 | g.123748861T>C | CA608507540 | ATP6V0A2 | c.1935+76T>C (n.1935+76T>C) n.1966+76T>C c.2023+76T>C n.1210+76T>C c.*956+76T>C (n.*956+76T>C) c.1422+76T>C (n.1422+76T>C) c.1113+76T>C (n.1113+76T>C) n.2098+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123748861T= | CA2068994112 | ATP6V0A2 | c.1935+76T= (n.1935+76T=) n.1966+76T= c.2023+76T= n.1210+76T= c.*956+76T= (n.*956+76T=) c.1422+76T= (n.1422+76T=) c.1113+76T= (n.1113+76T=) n.2098+76T= | |
| 12 | g.123748862G>T | CA2621701232 | ATP6V0A2 | c.1935+77G>T (n.1935+77G>T) n.1966+77G>T c.2023+77G>T n.1210+77G>T c.*956+77G>T (n.*956+77G>T) c.1422+77G>T (n.1422+77G>T) c.1113+77G>T (n.1113+77G>T) n.2098+77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748865del | CA2621701230 | ATP6V0A2 | c.1935+80del (n.1935+80del) n.1966+80del c.2023+80del n.1210+80del c.*956+80del (n.*956+80del) c.1422+80del (n.1422+80del) c.1113+80del (n.1113+80del) n.2098+80del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748863G>A | CA684690416 | ATP6V0A2 | c.1935+78G>A (n.1935+78G>A) n.1966+78G>A c.2023+78G>A n.1210+78G>A c.*956+78G>A (n.*956+78G>A) c.1422+78G>A (n.1422+78G>A) c.1113+78G>A (n.1113+78G>A) n.2098+78G>A | dbSNP |
| 12 | g.123748863G>C | CA2621701234 | ATP6V0A2 | c.1935+78G>C (n.1935+78G>C) n.1966+78G>C c.2023+78G>C n.1210+78G>C c.*956+78G>C (n.*956+78G>C) c.1422+78G>C (n.1422+78G>C) c.1113+78G>C (n.1113+78G>C) n.2098+78G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748863G= | CA2068994113 | ATP6V0A2 | c.1935+78G= (n.1935+78G=) n.1966+78G= c.2023+78G= n.1210+78G= c.*956+78G= (n.*956+78G=) c.1422+78G= (n.1422+78G=) c.1113+78G= (n.1113+78G=) n.2098+78G= | |
| 12 | g.123748863G>T | CA2621701235 | ATP6V0A2 | c.1935+78G>T (n.1935+78G>T) n.1966+78G>T c.2023+78G>T n.1210+78G>T c.*956+78G>T (n.*956+78G>T) c.1422+78G>T (n.1422+78G>T) c.1113+78G>T (n.1113+78G>T) n.2098+78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748864G>C | CA2621701236 | ATP6V0A2 | c.1935+79G>C (n.1935+79G>C) n.1966+79G>C c.2023+79G>C n.1210+79G>C c.*956+79G>C (n.*956+79G>C) c.1422+79G>C (n.1422+79G>C) c.1113+79G>C (n.1113+79G>C) n.2098+79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748864G>T | CA2621701237 | ATP6V0A2 | c.1935+79G>T (n.1935+79G>T) n.1966+79G>T c.2023+79G>T n.1210+79G>T c.*956+79G>T (n.*956+79G>T) c.1422+79G>T (n.1422+79G>T) c.1113+79G>T (n.1113+79G>T) n.2098+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748865G>A | CA2068994114 | ATP6V0A2 | c.1935+80G>A (n.1935+80G>A) n.1966+80G>A c.2023+80G>A n.1210+80G>A c.*956+80G>A (n.*956+80G>A) c.1422+80G>A (n.1422+80G>A) c.1113+80G>A (n.1113+80G>A) n.2098+80G>A | dbSNP |
| 12 | g.123748865G= | CA2068994115 | ATP6V0A2 | c.1935+80G= (n.1935+80G=) n.1966+80G= c.2023+80G= n.1210+80G= c.*956+80G= (n.*956+80G=) c.1422+80G= (n.1422+80G=) c.1113+80G= (n.1113+80G=) n.2098+80G= | |
| 12 | g.123748865G>T | CA2621701239 | ATP6V0A2 | c.1935+80G>T (n.1935+80G>T) n.1966+80G>T c.2023+80G>T n.1210+80G>T c.*956+80G>T (n.*956+80G>T) c.1422+80G>T (n.1422+80G>T) c.1113+80G>T (n.1113+80G>T) n.2098+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748867G>A | CA2575342356 | ATP6V0A2 | c.1935+82G>A (n.1935+82G>A) n.1966+82G>A c.2023+82G>A n.1210+82G>A c.*956+82G>A (n.*956+82G>A) c.1422+82G>A (n.1422+82G>A) c.1113+82G>A (n.1113+82G>A) n.2098+82G>A | |
| 12 | g.123748867G>T | CA2621701242 | ATP6V0A2 | c.1935+82G>T (n.1935+82G>T) n.1966+82G>T c.2023+82G>T n.1210+82G>T c.*956+82G>T (n.*956+82G>T) c.1422+82G>T (n.1422+82G>T) c.1113+82G>T (n.1113+82G>T) n.2098+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748868A>G | CA2621701244 | ATP6V0A2 | c.1935+83A>G (n.1935+83A>G) n.1966+83A>G c.2023+83A>G n.1210+83A>G c.*956+83A>G (n.*956+83A>G) c.1422+83A>G (n.1422+83A>G) c.1113+83A>G (n.1113+83A>G) n.2098+83A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748870C>G | CA2621701266 | ATP6V0A2 | c.1935+85C>G (n.1935+85C>G) n.1966+85C>G c.2023+85C>G n.1210+85C>G c.*956+85C>G (n.*956+85C>G) c.1422+85C>G (n.1422+85C>G) c.1113+85C>G (n.1113+85C>G) n.2098+85C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748871T>C | CA2621701267 | ATP6V0A2 | c.1935+86T>C (n.1935+86T>C) n.1966+86T>C c.2023+86T>C n.1210+86T>C c.*956+86T>C (n.*956+86T>C) c.1422+86T>C (n.1422+86T>C) c.1113+86T>C (n.1113+86T>C) n.2098+86T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748872C>T | CA2621701269 | ATP6V0A2 | c.1935+87C>T (n.1935+87C>T) n.1966+87C>T c.2023+87C>T n.1210+87C>T c.*956+87C>T (n.*956+87C>T) c.1422+87C>T (n.1422+87C>T) c.1113+87C>T (n.1113+87C>T) n.2098+87C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748873del | CA2575342357 | ATP6V0A2 | c.1935+88del (n.1935+88del) n.1966+88del c.2023+88del n.1210+88del c.*956+88del (n.*956+88del) c.1422+88del (n.1422+88del) c.1113+88del (n.1113+88del) n.2098+88del | |
| 12 | g.123748873C>A | CA2575342358 | ATP6V0A2 | c.1935+88C>A (n.1935+88C>A) n.1966+88C>A c.2023+88C>A n.1210+88C>A c.*956+88C>A (n.*956+88C>A) c.1422+88C>A (n.1422+88C>A) c.1113+88C>A (n.1113+88C>A) n.2098+88C>A | |
| 12 | g.123748873C>T | CA2621701271 | ATP6V0A2 | c.1935+88C>T (n.1935+88C>T) n.1966+88C>T c.2023+88C>T n.1210+88C>T c.*956+88C>T (n.*956+88C>T) c.1422+88C>T (n.1422+88C>T) c.1113+88C>T (n.1113+88C>T) n.2098+88C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748875C>A | CA2621701272 | ATP6V0A2 | c.1935+90C>A (n.1935+90C>A) n.1966+90C>A c.2023+90C>A n.1210+90C>A c.*956+90C>A (n.*956+90C>A) c.1422+90C>A (n.1422+90C>A) c.1113+90C>A (n.1113+90C>A) n.2098+90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748875C= | CA2068994117 | ATP6V0A2 | c.1935+90C= (n.1935+90C=) n.1966+90C= c.2023+90C= n.1210+90C= c.*956+90C= (n.*956+90C=) c.1422+90C= (n.1422+90C=) c.1113+90C= (n.1113+90C=) n.2098+90C= | |
| 12 | g.123748875C>T | CA2068994121 | ATP6V0A2 | c.1935+90C>T (n.1935+90C>T) n.1966+90C>T c.2023+90C>T n.1210+90C>T c.*956+90C>T (n.*956+90C>T) c.1422+90C>T (n.1422+90C>T) c.1113+90C>T (n.1113+90C>T) n.2098+90C>T | dbSNP |
| 12 | g.123748878G>A | CA2068994130 | ATP6V0A2 | c.1935+93G>A (n.1935+93G>A) n.1966+93G>A c.2023+93G>A n.1210+93G>A c.*956+93G>A (n.*956+93G>A) c.1422+93G>A (n.1422+93G>A) c.1113+93G>A (n.1113+93G>A) n.2098+93G>A | dbSNP |
| 12 | g.123748878G>C | CA2575342359 | ATP6V0A2 | c.1935+93G>C (n.1935+93G>C) n.1966+93G>C c.2023+93G>C n.1210+93G>C c.*956+93G>C (n.*956+93G>C) c.1422+93G>C (n.1422+93G>C) c.1113+93G>C (n.1113+93G>C) n.2098+93G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123748878G= | CA2068994128 | ATP6V0A2 | c.1935+93G= (n.1935+93G=) n.1966+93G= c.2023+93G= n.1210+93G= c.*956+93G= (n.*956+93G=) c.1422+93G= (n.1422+93G=) c.1113+93G= (n.1113+93G=) n.2098+93G= |