Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123748679T>ACA387161187ATP6V0A2c.1829T>A (p.Leu610Gln)
n.1860T>A
c.1917T>A
n.1104T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.1992T>A
12g.123748679T>CCA387161189ATP6V0A2c.1829T>C (p.Leu610Pro)
n.1860T>C
c.1917T>C
n.1104T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1992T>C
12g.123748679T>GCA387161188ATP6V0A2c.1829T>G (p.Leu610Arg)
n.1860T>G
c.1917T>G
n.1104T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1992T>G
12g.123748680G>ACA482271217ATP6V0A2c.1830G>A (p.Leu610=)
n.1861G>A
c.1918G>A
n.1105G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.1993G>A
 gnomAD v4
12g.123748680G>CCA482271219ATP6V0A2c.1830G>C (p.Leu610=)
n.1861G>C
c.1918G>C
n.1105G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.1993G>C
12g.123748680G>TCA482271218ATP6V0A2c.1830G>T (p.Leu610=)
n.1861G>T
c.1918G>T
n.1105G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.1993G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.123748680_123748682delinsGGTCA2068993710ATP6V0A2c.1830_1832delinsGGT (p.Leu610=)
n.1861_1863delinsGGT
c.1918_1920delinsGGT
n.1105_1107delinsGGT
c.*851_*853delinsGGT (n.*851_*853delinsGGT)
c.1317_1319delinsGGT (p.Leu439=)
c.1008_1010delinsGGT (p.Leu336=)
n.1993_1995delinsGGT
12g.123748681G>ACA387161190ATP6V0A2c.1831G>A (p.Val611Ile)
n.1862G>A
c.1919G>A
n.1106G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.1994G>A
12g.123748681G>CCA387161191ATP6V0A2c.1831G>C (p.Val611Leu)
n.1862G>C
c.1919G>C
n.1106G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1994G>C
12g.123748681G=CA2068993717ATP6V0A2c.1831G= (p.Val611=)
n.1862G=
c.1919G=
n.1106G=
c.*852G= (n.*852G=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.1994G=
12g.123748681G>TCA6862047ATP6V0A2c.1831G>T (p.Val611Phe)
n.1862G>T
c.1919G>T
n.1106G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.1994G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748681_123748682delinsACA1139662956ATP6V0A2c.1831_1832delinsA (p.Val611IlefsTer14)
n.1862_1863delinsA
c.1919_1920delinsA
n.1106_1107delinsA
c.*852_*853delinsA (n.*852_*853delinsA)
c.1318_1319delinsA (p.Val440IlefsTer14)
c.1009_1010delinsA (p.Val337IlefsTer14)
n.1994_1995delinsA
 ClinVar dbSNP
12g.123748682T>ACA387161192ATP6V0A2c.1832T>A (p.Val611Asp)
n.1863T>A
c.1920T>A
n.1107T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.1995T>A
12g.123748682T>CCA387161193ATP6V0A2c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.1863T>C
c.1920T>C
n.1107T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1995T>C
12g.123748682T>GCA6862048ATP6V0A2c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.1863T>G
c.1920T>G
n.1107T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1995T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748682T=CA2068993724ATP6V0A2c.1832T= (p.Val611=)
n.1863T=
c.1920T=
n.1107T=
c.*853T= (n.*853T=)
c.1319T= (p.Val440=)
c.1010T= (p.Val337=)
n.1995T=
12g.123748687dupCA2621701154ATP6V0A2c.1837dup (p.Ser613PhefsTer14)
n.1868dup
c.1925dup
n.1112dup
c.*858dup (n.*858dup)
c.1324dup (p.Ser442PhefsTer14)
c.1015dup (p.Ser339PhefsTer14)
n.2000dup
 gnomAD v4
12g.123748683T>ACA482271222ATP6V0A2c.1833T>A (p.Val611=)
n.1864T>A
c.1921T>A
n.1108T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.1011T>A (p.Val337=)
n.1996T>A
12g.123748683T>CCA482271223ATP6V0A2c.1833T>C (p.Val611=)
n.1864T>C
c.1921T>C
n.1108T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.1011T>C (p.Val337=)
n.1996T>C
12g.123748683T>GCA482271224ATP6V0A2c.1833T>G (p.Val611=)
n.1864T>G
c.1921T>G
n.1108T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.1011T>G (p.Val337=)
n.1996T>G
12g.123748684T>ACA387161194ATP6V0A2c.1834T>A (p.Phe612Ile)
n.1865T>A
c.1922T>A
n.1109T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.1997T>A
12g.123748684T>CCA387161195ATP6V0A2c.1834T>C (p.Phe612Leu)
n.1865T>C
c.1922T>C
n.1109T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1997T>C
12g.123748684T>GCA387161196ATP6V0A2c.1834T>G (p.Phe612Val)
n.1865T>G
c.1922T>G
n.1109T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1997T>G
12g.123748685T>ACA387161197ATP6V0A2c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
n.1866T>A
c.1923T>A
n.1110T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1998T>A
 dbSNP
12g.123748685T>CCA387161198ATP6V0A2c.1835T>C (p.Phe612Ser)
n.1866T>C
c.1923T>C
n.1110T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1998T>C
12g.123748685T>GCA387161199ATP6V0A2c.1835T>G (p.Phe612Cys)
n.1866T>G
c.1923T>G
n.1110T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1998T>G
12g.123748685T=CA2068993729ATP6V0A2c.1835T= (p.Phe612=)
n.1866T=
c.1923T=
n.1110T=
c.*856T= (n.*856T=)
c.1322T= (p.Phe441=)
c.1013T= (p.Phe338=)
n.1998T=
12g.123748686T>ACA387161200ATP6V0A2c.1836T>A (p.Phe612Leu)
n.1867T>A
c.1924T>A
n.1111T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.1999T>A
12g.123748686T>CCA6862049ATP6V0A2c.1836T>C (p.Phe612=)
n.1867T>C
c.1924T>C
n.1111T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
n.1999T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748686T>GCA387161201ATP6V0A2c.1836T>G (p.Phe612Leu)
n.1867T>G
c.1924T>G
n.1111T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.1999T>G
12g.123748686T=CA2068993738ATP6V0A2c.1836T= (p.Phe612=)
n.1867T=
c.1924T=
n.1111T=
c.*857T= (n.*857T=)
c.1323T= (p.Phe441=)
c.1014T= (p.Phe338=)
n.1999T=
12g.123748687T>ACA387161202ATP6V0A2c.1837T>A (p.Ser613Thr)
n.1868T>A
c.1925T>A
n.1112T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.2000T>A
12g.123748687T>CCA387161204ATP6V0A2c.1837T>C (p.Ser613Pro)
n.1868T>C
c.1925T>C
n.1112T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.2000T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.123748687T>GCA387161203ATP6V0A2c.1837T>G (p.Ser613Ala)
n.1868T>G
c.1925T>G
n.1112T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.2000T>G
12g.123748687T=CA2068993743ATP6V0A2c.1837T= (p.Ser613=)
n.1868T=
c.1925T=
n.1112T=
c.*858T= (n.*858T=)
c.1324T= (p.Ser442=)
c.1015T= (p.Ser339=)
n.2000T=
12g.123748688C>ACA387161205ATP6V0A2c.1838C>A (p.Ser613Ter)
n.1869C>A
c.1926C>A
n.1113C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
n.2001C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123748688C=CA2068993749ATP6V0A2c.1838C= (p.Ser613=)
n.1869C=
c.1926C=
n.1113C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.1325C= (p.Ser442=)
c.1016C= (p.Ser339=)
n.2001C=
12g.123748688C>GCA387161206ATP6V0A2c.1838C>G (p.Ser613Ter)
n.1869C>G
c.1926C>G
n.1113C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1325C>G (p.Ser442Ter)
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
n.2001C>G
12g.123748688C>TCA6862050ATP6V0A2c.1838C>T (p.Ser613Leu)
n.1869C>T
c.1926C>T
n.1113C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
n.2001C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748689A>CCA482271228ATP6V0A2c.1839A>C (p.Ser613=)
n.1870A>C
c.1927A>C
n.1114A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1326A>C (p.Ser442=)
c.1017A>C (p.Ser339=)
n.2002A>C
12g.123748689A>GCA482271229ATP6V0A2c.1839A>G (p.Ser613=)
n.1870A>G
c.1927A>G
n.1114A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1326A>G (p.Ser442=)
c.1017A>G (p.Ser339=)
n.2002A>G
 gnomAD v4
12g.123748689A>TCA482271227ATP6V0A2c.1839A>T (p.Ser613=)
n.1870A>T
c.1927A>T
n.1114A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1326A>T (p.Ser442=)
c.1017A>T (p.Ser339=)
n.2002A>T
12g.123748690G>ACA387161207ATP6V0A2c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.1871G>A
c.1928G>A
n.1115G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.2003G>A
12g.123748690G>CCA387161208ATP6V0A2c.1840G>C (p.Ala614Pro)
n.1871G>C
c.1928G>C
n.1115G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.2003G>C
12g.123748690G>TCA387161209ATP6V0A2c.1840G>T (p.Ala614Ser)
n.1871G>T
c.1928G>T
n.1115G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.2003G>T
12g.123748691C>ACA387161210ATP6V0A2c.1841C>A (p.Ala614Glu)
n.1872C>A
c.1929C>A
n.1116C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
n.2004C>A
12g.123748691C>GCA387161211ATP6V0A2c.1841C>G (p.Ala614Gly)
n.1872C>G
c.1929C>G
n.1116C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.2004C>G
12g.123748691C>TCA387161212ATP6V0A2c.1841C>T (p.Ala614Val)
n.1872C>T
c.1929C>T
n.1116C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.2004C>T
12g.123748692A>CCA482271230ATP6V0A2c.1842A>C (p.Ala614=)
n.1873A>C
c.1930A>C
n.1117A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.1020A>C (p.Ala340=)
n.2005A>C
12g.123748692A>GCA482271232ATP6V0A2c.1842A>G (p.Ala614=)
n.1873A>G
c.1930A>G
n.1117A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.1020A>G (p.Ala340=)
n.2005A>G
12g.123748692A>TCA482271233ATP6V0A2c.1842A>T (p.Ala614=)
n.1873A>T
c.1930A>T
n.1117A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.1020A>T (p.Ala340=)
n.2005A>T
12g.123748693G>ACA387161214ATP6V0A2c.1843G>A (p.Glu615Lys)
n.1874G>A
c.1931G>A
n.1118G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.2006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123748693G>CCA387161215ATP6V0A2c.1843G>C (p.Glu615Gln)
n.1874G>C
c.1931G>C
n.1118G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.2006G>C
12g.123748693G>TCA387161213ATP6V0A2c.1843G>T (p.Glu615Ter)
n.1874G>T
c.1931G>T
n.1118G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.2006G>T
12g.123748694A>CCA387161216ATP6V0A2c.1844A>C (p.Glu615Ala)
n.1875A>C
c.1932A>C
n.1119A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.2007A>C
12g.123748694A>GCA387161217ATP6V0A2c.1844A>G (p.Glu615Gly)
n.1875A>G
c.1932A>G
n.1119A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.2007A>G
12g.123748694A>TCA387161218ATP6V0A2c.1844A>T (p.Glu615Val)
n.1875A>T
c.1932A>T
n.1119A>T
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.2007A>T
12g.123748695A>CCA387161219ATP6V0A2c.1845A>C (p.Glu615Asp)
n.1876A>C
c.1933A>C
n.1120A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
n.2008A>C
12g.123748695A>GCA482271234ATP6V0A2c.1845A>G (p.Glu615=)
n.1876A>G
c.1933A>G
n.1120A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.1332A>G (p.Glu444=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
n.2008A>G
12g.123748695A>TCA387161220ATP6V0A2c.1845A>T (p.Glu615Asp)
n.1876A>T
c.1933A>T
n.1120A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
n.2008A>T
12g.123748696A=CA2068993760ATP6V0A2c.1846A= (p.Thr616=)
n.1877A=
c.1934A=
n.1121A=
c.*867A= (n.*867A=)
c.1333A= (p.Thr445=)
c.1024A= (p.Thr342=)
n.2009A=
12g.123748696A>CCA387161221ATP6V0A2c.1846A>C (p.Thr616Pro)
n.1877A>C
c.1934A>C
n.1121A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.2009A>C
 dbSNP
12g.123748696A>GCA387161222ATP6V0A2c.1846A>G (p.Thr616Ala)
n.1877A>G
c.1934A>G
n.1121A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.2009A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123748696A>TCA387161223ATP6V0A2c.1846A>T (p.Thr616Ser)
n.1877A>T
c.1934A>T
n.1121A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.2009A>T
12g.123748697C>ACA387161224ATP6V0A2c.1847C>A (p.Thr616Asn)
n.1878C>A
c.1935C>A
n.1122C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.2010C>A
12g.123748697C>GCA387161225ATP6V0A2c.1847C>G (p.Thr616Ser)
n.1878C>G
c.1935C>G
n.1122C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.2010C>G
12g.123748697C>TCA387161226ATP6V0A2c.1847C>T (p.Thr616Ile)
n.1878C>T
c.1935C>T
n.1122C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.2010C>T
 gnomAD v4
12g.123748698C>ACA482271236ATP6V0A2c.1848C>A (p.Thr616=)
n.1879C>A
c.1936C>A
n.1123C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1335C>A (p.Thr445=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
n.2011C>A
12g.123748698C=CA2068993765ATP6V0A2c.1848C= (p.Thr616=)
n.1879C=
c.1936C=
n.1123C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.1335C= (p.Thr445=)
c.1026C= (p.Thr342=)
n.2011C=
12g.123748698C>GCA6862051ATP6V0A2c.1848C>G (p.Thr616=)
n.1879C>G
c.1936C>G
n.1123C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1335C>G (p.Thr445=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
n.2011C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748698C>TCA482271237ATP6V0A2c.1848C>T (p.Thr616=)
n.1879C>T
c.1936C>T
n.1123C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1335C>T (p.Thr445=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
n.2011C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748699T>ACA387161229ATP6V0A2c.1849T>A (p.Ser617Thr)
n.1880T>A
c.1937T>A
n.1124T>A
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.2012T>A
12g.123748699T>CCA387161231ATP6V0A2c.1849T>C (p.Ser617Pro)
n.1880T>C
c.1937T>C
n.1124T>C
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.2012T>C
12g.123748699T>GCA387161227ATP6V0A2c.1849T>G (p.Ser617Ala)
n.1880T>G
c.1937T>G
n.1124T>G
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.2012T>G
12g.123748700C>ACA387161232ATP6V0A2c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
n.1881C>A
c.1938C>A
n.1125C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.2013C>A
12g.123748700C>GCA387161233ATP6V0A2c.1850C>G (p.Ser617Cys)
n.1881C>G
c.1938C>G
n.1125C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.2013C>G
12g.123748700C>TCA387161234ATP6V0A2c.1850C>T (p.Ser617Phe)
n.1881C>T
c.1938C>T
n.1125C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.2013C>T
12g.123748701C>ACA482271239ATP6V0A2c.1851C>A (p.Ser617=)
n.1882C>A
c.1939C>A
n.1126C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.1029C>A (p.Ser343=)
n.2014C>A
12g.123748701C>GCA482271240ATP6V0A2c.1851C>G (p.Ser617=)
n.1882C>G
c.1939C>G
n.1126C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.1029C>G (p.Ser343=)
n.2014C>G
12g.123748701C>TCA482271241ATP6V0A2c.1851C>T (p.Ser617=)
n.1882C>T
c.1939C>T
n.1126C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.2014C>T
12g.123748702A=CA2068993769ATP6V0A2c.1852A= (p.Arg618=)
n.1883A=
c.1940A=
n.1127A=
c.*873A= (n.*873A=)
c.1339A= (p.Arg447=)
c.1030A= (p.Arg344=)
n.2015A=
12g.123748702A>CCA482271242ATP6V0A2c.1852A>C (p.Arg618=)
n.1883A>C
c.1940A>C
n.1127A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1339A>C (p.Arg447=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
n.2015A>C
12g.123748702A>GCA16042888ATP6V0A2c.1852A>G (p.Arg618Gly)
n.1883A>G
c.1940A>G
n.1127A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
n.2015A>G
 ClinVar dbSNP
12g.123748702A>TCA387161235ATP6V0A2c.1852A>T (p.Arg618Ter)
n.1883A>T
c.1940A>T
n.1127A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1339A>T (p.Arg447Ter)
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
n.2015A>T
12g.123748703G>ACA387161238ATP6V0A2c.1853G>A (p.Arg618Lys)
n.1884G>A
c.1941G>A
n.1128G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
n.2016G>A
12g.123748703G>CCA387161236ATP6V0A2c.1853G>C (p.Arg618Thr)
n.1884G>C
c.1941G>C
n.1128G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
n.2016G>C
12g.123748703G>TCA387161237ATP6V0A2c.1853G>T (p.Arg618Ile)
n.1884G>T
c.1941G>T
n.1128G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Ile)
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
n.2016G>T
12g.123748704A>CCA387161239ATP6V0A2c.1854A>C (p.Arg618Ser)
n.1885A>C
c.1942A>C
n.1129A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1341A>C (p.Arg447Ser)
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
n.2017A>C
12g.123748704A>GCA482271243ATP6V0A2c.1854A>G (p.Arg618=)
n.1885A>G
c.1942A>G
n.1129A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1341A>G (p.Arg447=)
c.1032A>G (p.Arg344=)
n.2017A>G
12g.123748704A>TCA387161240ATP6V0A2c.1854A>T (p.Arg618Ser)
n.1885A>T
c.1942A>T
n.1129A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1341A>T (p.Arg447Ser)
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
n.2017A>T
12g.123748705G>ACA387161241ATP6V0A2c.1855G>A (p.Val619Ile)
n.1886G>A
c.1943G>A
n.1130G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.2018G>A
12g.123748705G>CCA387161242ATP6V0A2c.1855G>C (p.Val619Leu)
n.1886G>C
c.1943G>C
n.1130G>C
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.2018G>C
12g.123748705G>TCA387161243ATP6V0A2c.1855G>T (p.Val619Phe)
n.1886G>T
c.1943G>T
n.1130G>T
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
n.2018G>T
12g.123748706T>ACA387161245ATP6V0A2c.1856T>A (p.Val619Asp)
n.1887T>A
c.1944T>A
n.1131T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
n.2019T>A
12g.123748706T>CCA6862052ATP6V0A2c.1856T>C (p.Val619Ala)
n.1887T>C
c.1944T>C
n.1131T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.2019T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748706T>GCA387161244ATP6V0A2c.1856T>G (p.Val619Gly)
n.1887T>G
c.1944T>G
n.1131T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.2019T>G
12g.123748706T=CA2068993775ATP6V0A2c.1856T= (p.Val619=)
n.1887T=
c.1944T=
n.1131T=
c.*877T= (n.*877T=)
c.1343T= (p.Val448=)
c.1034T= (p.Val345=)
n.2019T=
12g.123748707T>ACA482271244ATP6V0A2c.1857T>A (p.Val619=)
n.1888T>A
c.1945T>A
n.1132T>A
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1344T>A (p.Val448=)
c.1035T>A (p.Val345=)
n.2020T>A
12g.123748707T>CCA482271245ATP6V0A2c.1857T>C (p.Val619=)
n.1888T>C
c.1945T>C
n.1132T>C
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1344T>C (p.Val448=)
c.1035T>C (p.Val345=)
n.2020T>C
12g.123748707T>GCA482271246ATP6V0A2c.1857T>G (p.Val619=)
n.1888T>G
c.1945T>G
n.1132T>G
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1344T>G (p.Val448=)
c.1035T>G (p.Val345=)
n.2020T>G
12g.123748708G>ACA387161246ATP6V0A2c.1858G>A (p.Ala620Thr)
n.1889G>A
c.1946G>A
n.1133G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.2021G>A
12g.123748708G>CCA387161248ATP6V0A2c.1858G>C (p.Ala620Pro)
n.1889G>C
c.1946G>C
n.1133G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.2021G>C
12g.123748708G>TCA387161247ATP6V0A2c.1858G>T (p.Ala620Ser)
n.1889G>T
c.1946G>T
n.1133G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.2021G>T
12g.123748709C>ACA387161249ATP6V0A2c.1859C>A (p.Ala620Asp)
n.1890C>A
c.1947C>A
n.1134C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.2022C>A
12g.123748709C>GCA387161250ATP6V0A2c.1859C>G (p.Ala620Gly)
n.1890C>G
c.1947C>G
n.1134C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.2022C>G
12g.123748709C>TCA387161251ATP6V0A2c.1859C>T (p.Ala620Val)
n.1890C>T
c.1947C>T
n.1134C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.2022C>T
 COSMIC
12g.123748710T>ACA482271247ATP6V0A2c.1860T>A (p.Ala620=)
n.1891T>A
c.1948T>A
n.1135T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1347T>A (p.Ala449=)
c.1038T>A (p.Ala346=)
n.2023T>A
12g.123748710T>CCA482271249ATP6V0A2c.1860T>C (p.Ala620=)
n.1891T>C
c.1948T>C
n.1135T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1347T>C (p.Ala449=)
c.1038T>C (p.Ala346=)
n.2023T>C
 gnomAD v4
12g.123748710T>GCA482271248ATP6V0A2c.1860T>G (p.Ala620=)
n.1891T>G
c.1948T>G
n.1135T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1347T>G (p.Ala449=)
c.1038T>G (p.Ala346=)
n.2023T>G
12g.123748711C>ACA387161252ATP6V0A2c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.1892C>A
c.1949C>A
n.1136C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.2024C>A
12g.123748711C=CA2068993785ATP6V0A2c.1861C= (p.Pro621=)
n.1892C=
c.1949C=
n.1136C=
c.*882C= (n.*882C=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.1039C= (p.Pro347=)
n.2024C=
12g.123748711C>GCA387161253ATP6V0A2c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.1892C>G
c.1949C>G
n.1136C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.2024C>G
12g.123748711C>TCA245203027ATP6V0A2c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.1892C>T
c.1949C>T
n.1136C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.2024C>T
 dbSNP COSMIC
12g.123748712C>ACA387161254ATP6V0A2c.1862C>A (p.Pro621His)
n.1893C>A
c.1950C>A
n.1137C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.2025C>A
12g.123748712C=CA2068993788ATP6V0A2c.1862C= (p.Pro621=)
n.1893C=
c.1950C=
n.1137C=
c.*883C= (n.*883C=)
c.1349C= (p.Pro450=)
c.1040C= (p.Pro347=)
n.2025C=
12g.123748712C>GCA387161255ATP6V0A2c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.1893C>G
c.1950C>G
n.1137C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.2025C>G
 COSMIC
12g.123748712C>TCA387161257ATP6V0A2c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.1893C>T
c.1950C>T
n.1137C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.2025C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748713C>ACA482271251ATP6V0A2c.1863C>A (p.Pro621=)
n.1894C>A
c.1951C>A
n.1138C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
n.2026C>A
12g.123748713C>GCA482271252ATP6V0A2c.1863C>G (p.Pro621=)
n.1894C>G
c.1951C>G
n.1138C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.2026C>G
12g.123748713C>TCA482271253ATP6V0A2c.1863C>T (p.Pro621=)
n.1894C>T
c.1951C>T
n.1138C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
n.2026C>T
 ClinVar dbSNP
12g.123748714A>CCA387161259ATP6V0A2c.1864A>C (p.Ser622Arg)
n.1895A>C
c.1952A>C
n.1139A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.2027A>C
12g.123748714A>GCA387161261ATP6V0A2c.1864A>G (p.Ser622Gly)
n.1895A>G
c.1952A>G
n.1139A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.2027A>G
12g.123748714A>TCA387161263ATP6V0A2c.1864A>T (p.Ser622Cys)
n.1895A>T
c.1952A>T
n.1139A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.2027A>T
12g.123748715G>ACA245203034ATP6V0A2c.1865G>A (p.Ser622Asn)
n.1896G>A
c.1953G>A
n.1140G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
n.2028G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748715G>CCA387161264ATP6V0A2c.1865G>C (p.Ser622Thr)
n.1896G>C
c.1953G>C
n.1140G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
n.2028G>C
12g.123748715G=CA2068993792ATP6V0A2c.1865G= (p.Ser622=)
n.1896G=
c.1953G=
n.1140G=
c.*886G= (n.*886G=)
c.1352G= (p.Ser451=)
c.1043G= (p.Ser348=)
n.2028G=
12g.123748715G>TCA387161266ATP6V0A2c.1865G>T (p.Ser622Ile)
n.1896G>T
c.1953G>T
n.1140G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
n.2028G>T
12g.123748716C>ACA387161269ATP6V0A2c.1866C>A (p.Ser622Arg)
n.1897C>A
c.1954C>A
n.1141C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
n.2029C>A
12g.123748716C>GCA387161271ATP6V0A2c.1866C>G (p.Ser622Arg)
n.1897C>G
c.1954C>G
n.1141C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
n.2029C>G
12g.123748716C>TCA482271255ATP6V0A2c.1866C>T (p.Ser622=)
n.1897C>T
c.1954C>T
n.1141C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.2029C>T
12g.123748717A>CCA387161273ATP6V0A2c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.1898A>C
c.1955A>C
n.1142A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.2030A>C
12g.123748717A>GCA387161275ATP6V0A2c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.1898A>G
c.1955A>G
n.1142A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.2030A>G
12g.123748717A>TCA387161277ATP6V0A2c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.1898A>T
c.1955A>T
n.1142A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.2030A>T
12g.123748718T>ACA387161279ATP6V0A2c.1868T>A (p.Ile623Asn)
n.1899T>A
c.1956T>A
n.1143T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.2031T>A
 gnomAD v4
12g.123748718T>CCA387161281ATP6V0A2c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.1899T>C
c.1956T>C
n.1143T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.2031T>C
12g.123748718T>GCA387161283ATP6V0A2c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.1899T>G
c.1956T>G
n.1143T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.2031T>G
12g.123748719T>ACA482271258ATP6V0A2c.1869T>A (p.Ile623=)
n.1900T>A
c.1957T>A
n.1144T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1356T>A (p.Ile452=)
c.1047T>A (p.Ile349=)
n.2032T>A
12g.123748719T>CCA482271259ATP6V0A2c.1869T>C (p.Ile623=)
n.1900T>C
c.1957T>C
n.1144T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1356T>C (p.Ile452=)
c.1047T>C (p.Ile349=)
n.2032T>C
12g.123748719T>GCA387161285ATP6V0A2c.1869T>G (p.Ile623Met)
n.1900T>G
c.1957T>G
n.1144T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
n.2032T>G
12g.123748720C>ACA387161287ATP6V0A2c.1870C>A (p.Leu624Met)
n.1901C>A
c.1958C>A
n.1145C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
n.2033C>A
12g.123748720C>GCA387161289ATP6V0A2c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.1901C>G
c.1958C>G
n.1145C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.2033C>G
12g.123748720C>TCA482271260ATP6V0A2c.1870C>T (p.Leu624=)
n.1901C>T
c.1958C>T
n.1145C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
n.2033C>T
12g.123748721T>ACA387161296ATP6V0A2c.1871T>A (p.Leu624Gln)
n.1902T>A
c.1959T>A
n.1146T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.2034T>A
12g.123748721T>CCA387161294ATP6V0A2c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.1902T>C
c.1959T>C
n.1146T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.2034T>C
12g.123748721T>GCA387161292ATP6V0A2c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.1902T>G
c.1959T>G
n.1146T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.2034T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748721T=CA2068993803ATP6V0A2c.1871T= (p.Leu624=)
n.1902T=
c.1959T=
n.1146T=
c.*892T= (n.*892T=)
c.1358T= (p.Leu453=)
c.1049T= (p.Leu350=)
n.2034T=
12g.123748722delCA2621701156ATP6V0A2c.1872del (p.Ile625LeufsTer?)
n.1903del
c.1960del
n.1147del
c.*893del (n.*893del)
c.1872del (p.Ile625LeufsTer27)
c.1359del (p.Ile454LeufsTer?)
c.1050del (p.Ile351LeufsTer?)
n.2035del
 gnomAD v4
12g.123748722G>ACA6862053ATP6V0A2c.1872G>A (p.Leu624=)
n.1903G>A
c.1960G>A
n.1147G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.2035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748722G>CCA482271265ATP6V0A2c.1872G>C (p.Leu624=)
n.1903G>C
c.1960G>C
n.1147G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
n.2035G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748722G=CA2068993811ATP6V0A2c.1872G= (p.Leu624=)
n.1903G=
c.1960G=
n.1147G=
c.*893G= (n.*893G=)
c.1359G= (p.Leu453=)
c.1050G= (p.Leu350=)
n.2035G=
12g.123748722G>TCA482271264ATP6V0A2c.1872G>T (p.Leu624=)
n.1903G>T
c.1960G>T
n.1147G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
n.2035G>T
12g.123748723A>CCA387161298ATP6V0A2c.1873A>C (p.Ile625Leu)
n.1904A>C
c.1961A>C
n.1148A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.2036A>C
12g.123748723A>GCA387161300ATP6V0A2c.1873A>G (p.Ile625Val)
n.1904A>G
c.1961A>G
n.1148A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.2036A>G
12g.123748723A>TCA387161301ATP6V0A2c.1873A>T (p.Ile625Phe)
n.1904A>T
c.1961A>T
n.1148A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.2036A>T
12g.123748724T>ACA387161305ATP6V0A2c.1874T>A (p.Ile625Asn)
n.1905T>A
c.1962T>A
n.1149T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.2037T>A
12g.123748724T>CCA387161306ATP6V0A2c.1874T>C (p.Ile625Thr)
n.1905T>C
c.1962T>C
n.1149T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.2037T>C
 gnomAD v4
12g.123748724T>GCA387161307ATP6V0A2c.1874T>G (p.Ile625Ser)
n.1905T>G
c.1962T>G
n.1149T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.2037T>G
12g.123748725T>ACA482271266ATP6V0A2c.1875T>A (p.Ile625=)
n.1906T>A
c.1963T>A
n.1150T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1053T>A (p.Ile351=)
n.2038T>A
 gnomAD v4
12g.123748725T>CCA482271267ATP6V0A2c.1875T>C (p.Ile625=)
n.1906T>C
c.1963T>C
n.1150T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1053T>C (p.Ile351=)
n.2038T>C
12g.123748725T>GCA387161308ATP6V0A2c.1875T>G (p.Ile625Met)
n.1906T>G
c.1963T>G
n.1150T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
n.2038T>G
12g.123748726G>ACA387161310ATP6V0A2c.1876G>A (p.Glu626Lys)
n.1907G>A
c.1964G>A
n.1151G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.2039G>A
12g.123748726G>CCA387161312ATP6V0A2c.1876G>C (p.Glu626Gln)
n.1907G>C
c.1964G>C
n.1151G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.2039G>C
12g.123748726G>TCA387161314ATP6V0A2c.1876G>T (p.Glu626Ter)
n.1907G>T
c.1964G>T
n.1151G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.2039G>T
12g.123748727A>CCA387161316ATP6V0A2c.1877A>C (p.Glu626Ala)
n.1908A>C
c.1965A>C
n.1152A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.2040A>C
12g.123748727A>GCA387161318ATP6V0A2c.1877A>G (p.Glu626Gly)
n.1908A>G
c.1965A>G
n.1152A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.2040A>G
12g.123748727A>TCA387161320ATP6V0A2c.1877A>T (p.Glu626Val)
n.1908A>T
c.1965A>T
n.1152A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.2040A>T
 COSMIC
12g.123748728A>CCA387161321ATP6V0A2c.1878A>C (p.Glu626Asp)
n.1909A>C
c.1966A>C
n.1153A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
n.2041A>C
12g.123748728A>GCA482271269ATP6V0A2c.1878A>G (p.Glu626=)
n.1909A>G
c.1966A>G
n.1153A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
n.2041A>G
12g.123748728A>TCA387161323ATP6V0A2c.1878A>T (p.Glu626Asp)
n.1909A>T
c.1966A>T
n.1153A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
n.2041A>T
12g.123748728_123748729delinsATCA2068993817ATP6V0A2c.1878_1879delinsAT (p.Glu626=)
n.1909_1910delinsAT
c.1966_1967delinsAT
n.1153_1154delinsAT
c.*899_*900delinsAT (n.*899_*900delinsAT)
c.1365_1366delinsAT (p.Glu455=)
c.1056_1057delinsAT (p.Glu352=)
n.2041_2042delinsAT
12g.123748729T>ACA387161324ATP6V0A2c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.1910T>A
c.1967T>A
n.1154T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.2042T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123748729T>CCA387161326ATP6V0A2c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.1910T>C
c.1967T>C
n.1154T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.2042T>C
12g.123748729T>GCA387161328ATP6V0A2c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.1910T>G
c.1967T>G
n.1154T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.2042T>G
12g.123748729T=CA2068993825ATP6V0A2c.1879T= (p.Phe627=)
n.1910T=
c.1967T=
n.1154T=
c.*900T= (n.*900T=)
c.1366T= (p.Phe456=)
c.1057T= (p.Phe353=)
n.2042T=
12g.123748731delCA684690202ATP6V0A2c.1881del (p.Phe627LeufsTer?)
n.1912del
c.1969del
n.1156del
c.*902del (n.*902del)
c.1881del (p.Phe627LeufsTer25)
c.1368del (p.Phe456LeufsTer?)
c.1059del (p.Phe353LeufsTer?)
n.2044del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748730T>ACA387161330ATP6V0A2c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.1911T>A
c.1968T>A
n.1155T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.2043T>A
12g.123748730T>CCA387161332ATP6V0A2c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.1911T>C
c.1968T>C
n.1155T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.2043T>C
12g.123748730T>GCA387161334ATP6V0A2c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.1911T>G
c.1968T>G
n.1155T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.2043T>G
12g.123748731T>ACA387161336ATP6V0A2c.1881T>A (p.Phe627Leu)
n.1912T>A
c.1969T>A
n.1156T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
n.2044T>A
12g.123748731T>CCA482271271ATP6V0A2c.1881T>C (p.Phe627=)
n.1912T>C
c.1969T>C
n.1156T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.1368T>C (p.Phe456=)
c.1059T>C (p.Phe353=)
n.2044T>C
12g.123748731T>GCA387161337ATP6V0A2c.1881T>G (p.Phe627Leu)
n.1912T>G
c.1969T>G
n.1156T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
n.2044T>G
12g.123748732A>CCA387161339ATP6V0A2c.1882A>C (p.Ile628Leu)
n.1913A>C
c.1970A>C
n.1157A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.2045A>C
12g.123748732A>GCA387161343ATP6V0A2c.1882A>G (p.Ile628Val)
n.1913A>G
c.1970A>G
n.1157A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.2045A>G
 gnomAD v4
12g.123748732A>TCA387161345ATP6V0A2c.1882A>T (p.Ile628Phe)
n.1913A>T
c.1970A>T
n.1157A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.2045A>T
12g.123748733T>ACA387161351ATP6V0A2c.1883T>A (p.Ile628Asn)
n.1914T>A
c.1971T>A
n.1158T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.2046T>A
12g.123748733T>CCA387161350ATP6V0A2c.1883T>C (p.Ile628Thr)
n.1914T>C
c.1971T>C
n.1158T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.2046T>C
12g.123748733T>GCA387161348ATP6V0A2c.1883T>G (p.Ile628Ser)
n.1914T>G
c.1971T>G
n.1158T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.2046T>G
12g.123748734T>ACA482271275ATP6V0A2c.1884T>A (p.Ile628=)
n.1915T>A
c.1972T>A
n.1159T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1371T>A (p.Ile457=)
c.1062T>A (p.Ile354=)
n.2047T>A
12g.123748734T>CCA482271276ATP6V0A2c.1884T>C (p.Ile628=)
n.1915T>C
c.1972T>C
n.1159T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1371T>C (p.Ile457=)
c.1062T>C (p.Ile354=)
n.2047T>C
12g.123748734T>GCA387161352ATP6V0A2c.1884T>G (p.Ile628Met)
n.1915T>G
c.1972T>G
n.1159T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1371T>G (p.Ile457Met)
c.1062T>G (p.Ile354Met)
n.2047T>G
12g.123748735A>CCA387161357ATP6V0A2c.1885A>C (p.Asn629His)
n.1916A>C
c.1973A>C
n.1160A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.2048A>C
12g.123748735A>GCA387161355ATP6V0A2c.1885A>G (p.Asn629Asp)
n.1916A>G
c.1973A>G
n.1160A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.2048A>G
 gnomAD v4
12g.123748735A>TCA387161358ATP6V0A2c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
n.1916A>T
c.1973A>T
n.1160A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
n.2048A>T
12g.123748736A=CA2068993828ATP6V0A2c.1886A= (p.Asn629=)
n.1917A=
c.1974A=
n.1161A=
c.*907A= (n.*907A=)
c.1373A= (p.Asn458=)
c.1064A= (p.Asn355=)
n.2049A=
12g.123748736A>CCA6862055ATP6V0A2c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.1917A>C
c.1974A>C
n.1161A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.2049A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748736A>GCA6862054ATP6V0A2c.1886A>G (p.Asn629Ser)
n.1917A>G
c.1974A>G
n.1161A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.2049A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748736A>TCA387161360ATP6V0A2c.1886A>T (p.Asn629Ile)
n.1917A>T
c.1974A>T
n.1161A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.2049A>T
12g.123748737C>ACA387161361ATP6V0A2c.1887C>A (p.Asn629Lys)
n.1918C>A
c.1975C>A
n.1162C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
n.2050C>A
12g.123748737C>GCA387161363ATP6V0A2c.1887C>G (p.Asn629Lys)
n.1918C>G
c.1975C>G
n.1162C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
n.2050C>G
12g.123748737C>TCA482271280ATP6V0A2c.1887C>T (p.Asn629=)
n.1918C>T
c.1975C>T
n.1162C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1065C>T (p.Asn355=)
n.2050C>T
 gnomAD v4
12g.123748738A>CCA387161365ATP6V0A2c.1888A>C (p.Met630Leu)
n.1919A>C
c.1976A>C
n.1163A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
n.2051A>C
12g.123748738A>GCA387161367ATP6V0A2c.1888A>G (p.Met630Val)
n.1919A>G
c.1976A>G
n.1163A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1375A>G (p.Met459Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
n.2051A>G
12g.123748738A>TCA387161368ATP6V0A2c.1888A>T (p.Met630Leu)
n.1919A>T
c.1976A>T
n.1163A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
n.2051A>T
12g.123748739T>ACA387161370ATP6V0A2c.1889T>A (p.Met630Lys)
n.1920T>A
c.1977T>A
n.1164T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
n.2052T>A
12g.123748739T>CCA387161371ATP6V0A2c.1889T>C (p.Met630Thr)
n.1920T>C
c.1977T>C
n.1164T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
n.2052T>C
12g.123748739T>GCA387161372ATP6V0A2c.1889T>G (p.Met630Arg)
n.1920T>G
c.1977T>G
n.1164T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
n.2052T>G
12g.123748740G>ACA387161377ATP6V0A2c.1890G>A (p.Met630Ile)
n.1921G>A
c.1978G>A
n.1165G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
n.2053G>A
 dbSNP
12g.123748740G>CCA387161375ATP6V0A2c.1890G>C (p.Met630Ile)
n.1921G>C
c.1978G>C
n.1165G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
n.2053G>C
12g.123748740G=CA2068993835ATP6V0A2c.1890G= (p.Met630=)
n.1921G=
c.1978G=
n.1165G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.1377G= (p.Met459=)
c.1068G= (p.Met356=)
n.2053G=
12g.123748740G>TCA6862056ATP6V0A2c.1890G>T (p.Met630Ile)
n.1921G>T
c.1978G>T
n.1165G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
n.2053G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123748741T>ACA387161379ATP6V0A2c.1891T>A (p.Phe631Ile)
n.1922T>A
c.1979T>A
n.1166T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.2054T>A
12g.123748741T>CCA387161380ATP6V0A2c.1891T>C (p.Phe631Leu)
n.1922T>C
c.1979T>C
n.1166T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.2054T>C
 gnomAD v4
12g.123748741T>GCA387161382ATP6V0A2c.1891T>G (p.Phe631Val)
n.1922T>G
c.1979T>G
n.1166T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.2054T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748741T=CA2068993846ATP6V0A2c.1891T= (p.Phe631=)
n.1922T=
c.1979T=
n.1166T=
c.*912T= (n.*912T=)
c.1378T= (p.Phe460=)
c.1069T= (p.Phe357=)
n.2054T=
12g.123748742T>ACA387161383ATP6V0A2c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
n.1923T>A
c.1980T>A
n.1167T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.2055T>A
12g.123748742T>CCA387161384ATP6V0A2c.1892T>C (p.Phe631Ser)
n.1923T>C
c.1980T>C
n.1167T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.2055T>C
12g.123748742T>GCA387161386ATP6V0A2c.1892T>G (p.Phe631Cys)
n.1923T>G
c.1980T>G
n.1167T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.2055T>G
12g.123748743T>ACA387161388ATP6V0A2c.1893T>A (p.Phe631Leu)
n.1924T>A
c.1981T>A
n.1168T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
n.2056T>A
12g.123748743T>CCA482271283ATP6V0A2c.1893T>C (p.Phe631=)
n.1924T>C
c.1981T>C
n.1168T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1071T>C (p.Phe357=)
n.2056T>C
12g.123748743T>GCA387161390ATP6V0A2c.1893T>G (p.Phe631Leu)
n.1924T>G
c.1981T>G
n.1168T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.2056T>G
12g.123748744T>ACA387161392ATP6V0A2c.1894T>A (p.Leu632Ile)
n.1925T>A
c.1982T>A
n.1169T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1381T>A (p.Leu461Ile)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
n.2057T>A
12g.123748744T>CCA482271285ATP6V0A2c.1894T>C (p.Leu632=)
n.1925T>C
c.1982T>C
n.1169T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.2057T>C
12g.123748744T>GCA387161394ATP6V0A2c.1894T>G (p.Leu632Val)
n.1925T>G
c.1982T>G
n.1169T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.2057T>G
 gnomAD v4
12g.123748745T>ACA387161395ATP6V0A2c.1895T>A (p.Leu632Ter)
n.1926T>A
c.1983T>A
n.1170T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.2058T>A
12g.123748745T>CCA387161396ATP6V0A2c.1895T>C (p.Leu632Ser)
n.1926T>C
c.1983T>C
n.1170T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.2058T>C
12g.123748745T>GCA387161397ATP6V0A2c.1895T>G (p.Leu632Ter)
n.1926T>G
c.1983T>G
n.1170T>G
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1382T>G (p.Leu461Ter)
c.1073T>G (p.Leu358Ter)
n.2058T>G
12g.123748746A>CCA387161398ATP6V0A2c.1896A>C (p.Leu632Phe)
n.1927A>C
c.1984A>C
n.1171A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1383A>C (p.Leu461Phe)
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
n.2059A>C
12g.123748746A>GCA482271286ATP6V0A2c.1896A>G (p.Leu632=)
n.1927A>G
c.1984A>G
n.1171A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1383A>G (p.Leu461=)
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.2059A>G
12g.123748746A>TCA387161399ATP6V0A2c.1896A>T (p.Leu632Phe)
n.1927A>T
c.1984A>T
n.1171A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1383A>T (p.Leu461Phe)
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
n.2059A>T
12g.123748747T>ACA387161400ATP6V0A2c.1897T>A (p.Phe633Ile)
n.1928T>A
c.1985T>A
n.1172T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.2060T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123748747T>CCA387161401ATP6V0A2c.1897T>C (p.Phe633Leu)
n.1928T>C
c.1985T>C
n.1172T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.2060T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.123748747T>GCA387161402ATP6V0A2c.1897T>G (p.Phe633Val)
n.1928T>G
c.1985T>G
n.1172T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.2060T>G
12g.123748747T=CA2068993850ATP6V0A2c.1897T= (p.Phe633=)
n.1928T=
c.1985T=
n.1172T=
c.*918T= (n.*918T=)
c.1384T= (p.Phe462=)
c.1075T= (p.Phe359=)
n.2060T=
12g.123748748T>ACA387161404ATP6V0A2c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
n.1929T>A
c.1986T>A
n.1173T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.2061T>A
 gnomAD v4
12g.123748748T>CCA6862057ATP6V0A2c.1898T>C (p.Phe633Ser)
n.1929T>C
c.1986T>C
n.1173T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.2061T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748748T>GCA387161407ATP6V0A2c.1898T>G (p.Phe633Cys)
n.1929T>G
c.1986T>G
n.1173T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.2061T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748748T=CA2068993858ATP6V0A2c.1898T= (p.Phe633=)
n.1929T=
c.1986T=
n.1173T=
c.*919T= (n.*919T=)
c.1385T= (p.Phe462=)
c.1076T= (p.Phe359=)
n.2061T=
12g.123748749C>ACA387161412ATP6V0A2c.1899C>A (p.Phe633Leu)
n.1930C>A
c.1987C>A
n.1174C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.1077C>A (p.Phe359Leu)
n.2062C>A
12g.123748749C>GCA387161410ATP6V0A2c.1899C>G (p.Phe633Leu)
n.1930C>G
c.1987C>G
n.1174C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.1077C>G (p.Phe359Leu)
n.2062C>G
12g.123748749C>TCA482271287ATP6V0A2c.1899C>T (p.Phe633=)
n.1930C>T
c.1987C>T
n.1174C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.1077C>T (p.Phe359=)
n.2062C>T
12g.123748750C>ACA387161414ATP6V0A2c.1900C>A (p.Pro634Thr)
n.1931C>A
c.1988C>A
n.1175C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.2063C>A
12g.123748750C>GCA387161416ATP6V0A2c.1900C>G (p.Pro634Ala)
n.1931C>G
c.1988C>G
n.1175C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.2063C>G
12g.123748750C>TCA387161420ATP6V0A2c.1900C>T (p.Pro634Ser)
n.1931C>T
c.1988C>T
n.1175C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.2063C>T
12g.123748751C>ACA387161422ATP6V0A2c.1901C>A (p.Pro634Gln)
n.1932C>A
c.1989C>A
n.1176C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.2064C>A
 gnomAD v4
12g.123748751C>GCA387161424ATP6V0A2c.1901C>G (p.Pro634Arg)
n.1932C>G
c.1989C>G
n.1176C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.2064C>G
12g.123748751C>TCA387161425ATP6V0A2c.1901C>T (p.Pro634Leu)
n.1932C>T
c.1989C>T
n.1176C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.2064C>T
12g.123748752A>CCA482271288ATP6V0A2c.1902A>C (p.Pro634=)
n.1933A>C
c.1990A>C
n.1177A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1389A>C (p.Pro463=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.2065A>C
12g.123748752A>GCA482271289ATP6V0A2c.1902A>G (p.Pro634=)
n.1933A>G
c.1990A>G
n.1177A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1389A>G (p.Pro463=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.2065A>G
12g.123748752A>TCA482271290ATP6V0A2c.1902A>T (p.Pro634=)
n.1933A>T
c.1990A>T
n.1177A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1389A>T (p.Pro463=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.2065A>T
12g.123748753G>ACA387161426ATP6V0A2c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.1934G>A
c.1991G>A
n.1178G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.2066G>A
12g.123748753G>CCA387161428ATP6V0A2c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.1934G>C
c.1991G>C
n.1178G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.2066G>C
12g.123748753G>TCA387161427ATP6V0A2c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.1934G>T
c.1991G>T
n.1178G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.2066G>T
12g.123748754C>ACA6862058ATP6V0A2c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.1935C>A
c.1992C>A
n.1179C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
n.2067C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123748754C=CA2068993865ATP6V0A2c.1904C= (p.Ala635=)
n.1935C=
c.1992C=
n.1179C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1082C= (p.Ala361=)
n.2067C=
12g.123748754C>GCA387161429ATP6V0A2c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.1935C>G
c.1992C>G
n.1179C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.2067C>G
12g.123748754C>TCA387161430ATP6V0A2c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.1935C>T
c.1992C>T
n.1179C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
n.2067C>T
12g.123748755delCA2727240889ATP6V0A2c.1905del (p.Ser636ValfsTer?)
n.1936del
c.1993del
n.1180del
c.*926del (n.*926del)
c.1905del (p.Ser636ValfsTer16)
c.1392del (p.Ser465ValfsTer?)
c.1083del (p.Ser362ValfsTer?)
n.2068del
 dbSNP
12g.123748755C>ACA482271291ATP6V0A2c.1905C>A (p.Ala635=)
n.1936C>A
c.1993C>A
n.1180C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
n.2068C>A
12g.123748755C>GCA482271292ATP6V0A2c.1905C>G (p.Ala635=)
n.1936C>G
c.1993C>G
n.1180C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
n.2068C>G
12g.123748755C>TCA482271293ATP6V0A2c.1905C>T (p.Ala635=)
n.1936C>T
c.1993C>T
n.1180C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
n.2068C>T
12g.123748756A=CA2068993872ATP6V0A2c.1906A= (p.Ser636=)
n.1937A=
c.1994A=
n.1181A=
c.*927A= (n.*927A=)
c.1393A= (p.Ser465=)
c.1084A= (p.Ser362=)
n.2069A=
12g.123748756A>CCA387161431ATP6V0A2c.1906A>C (p.Ser636Arg)
n.1937A>C
c.1994A>C
n.1181A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
n.2069A>C
12g.123748756A>GCA387161434ATP6V0A2c.1906A>G (p.Ser636Gly)
n.1937A>G
c.1994A>G
n.1181A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
n.2069A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748756A>TCA387161435ATP6V0A2c.1906A>T (p.Ser636Cys)
n.1937A>T
c.1994A>T
n.1181A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
n.2069A>T
12g.123748757G>ACA387161437ATP6V0A2c.1907G>A (p.Ser636Asn)
n.1938G>A
c.1995G>A
n.1182G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
n.2070G>A
 gnomAD v4
12g.123748757G>CCA387161438ATP6V0A2c.1907G>C (p.Ser636Thr)
n.1938G>C
c.1995G>C
n.1182G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
n.2070G>C
12g.123748757G>TCA387161441ATP6V0A2c.1907G>T (p.Ser636Ile)
n.1938G>T
c.1995G>T
n.1182G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
n.2070G>T
 gnomAD v4
12g.123748758T>ACA387161444ATP6V0A2c.1908T>A (p.Ser636Arg)
n.1939T>A
c.1996T>A
n.1183T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
c.1086T>A (p.Ser362Arg)
n.2071T>A
12g.123748758T>CCA482271294ATP6V0A2c.1908T>C (p.Ser636=)
n.1939T>C
c.1996T>C
n.1183T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1086T>C (p.Ser362=)
n.2071T>C
12g.123748758T>GCA387161450ATP6V0A2c.1908T>G (p.Ser636Arg)
n.1939T>G
c.1996T>G
n.1183T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
c.1086T>G (p.Ser362Arg)
n.2071T>G
12g.123748759A>CCA387161456ATP6V0A2c.1909A>C (p.Lys637Gln)
n.1940A>C
c.1997A>C
n.1184A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.2072A>C
12g.123748759A>GCA387161455ATP6V0A2c.1909A>G (p.Lys637Glu)
n.1940A>G
c.1997A>G
n.1184A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.2072A>G
12g.123748759A>TCA387161454ATP6V0A2c.1909A>T (p.Lys637Ter)
n.1940A>T
c.1997A>T
n.1184A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.2072A>T
12g.123748760A>CCA387161460ATP6V0A2c.1910A>C (p.Lys637Thr)
n.1941A>C
c.1998A>C
n.1185A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.2073A>C
12g.123748760A>GCA387161457ATP6V0A2c.1910A>G (p.Lys637Arg)
n.1941A>G
c.1998A>G
n.1185A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.2073A>G
12g.123748760A>TCA387161459ATP6V0A2c.1910A>T (p.Lys637Ile)
n.1941A>T
c.1998A>T
n.1185A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1397A>T (p.Lys466Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.2073A>T
12g.123748761A>CCA387161467ATP6V0A2c.1911A>C (p.Lys637Asn)
n.1942A>C
c.1999A>C
n.1186A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1398A>C (p.Lys466Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.2074A>C
12g.123748761A>GCA482271295ATP6V0A2c.1911A>G (p.Lys637=)
n.1942A>G
c.1999A>G
n.1186A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1398A>G (p.Lys466=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
n.2074A>G
12g.123748761A>TCA387161470ATP6V0A2c.1911A>T (p.Lys637Asn)
n.1942A>T
c.1999A>T
n.1186A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1398A>T (p.Lys466Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.2074A>T
12g.123748762A>CCA387161473ATP6V0A2c.1912A>C (p.Thr638Pro)
n.1943A>C
c.2000A>C
n.1187A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.2075A>C
12g.123748762A>GCA387161475ATP6V0A2c.1912A>G (p.Thr638Ala)
n.1943A>G
c.2000A>G
n.1187A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.2075A>G
12g.123748762A>TCA387161478ATP6V0A2c.1912A>T (p.Thr638Ser)
n.1943A>T
c.2000A>T
n.1187A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.2075A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748762_123748763delinsACCA2068993876ATP6V0A2c.1912_1913delinsAC (p.Thr638=)
n.1943_1944delinsAC
c.2000_2001delinsAC
n.1187_1188delinsAC
c.*933_*934delinsAC (n.*933_*934delinsAC)
c.1399_1400delinsAC (p.Thr467=)
c.1090_1091delinsAC (p.Thr364=)
n.2075_2076delinsAC
12g.123748763delCA608507586ATP6V0A2c.1913del (p.Thr638LysfsTer?)
n.1944del
c.2001del
n.1188del
c.*934del (n.*934del)
c.1913del (p.Thr638LysfsTer14)
c.1400del (p.Thr467LysfsTer?)
c.1091del (p.Thr364LysfsTer?)
n.2076del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748763C>ACA387161483ATP6V0A2c.1913C>A (p.Thr638Lys)
n.1944C>A
c.2001C>A
n.1188C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
n.2076C>A
12g.123748763C=CA2068993883ATP6V0A2c.1913C= (p.Thr638=)
n.1944C=
c.2001C=
n.1188C=
c.*934C= (n.*934C=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1091C= (p.Thr364=)
n.2076C=
12g.123748763C>GCA387161486ATP6V0A2c.1913C>G (p.Thr638Arg)
n.1944C>G
c.2001C>G
n.1188C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
n.2076C>G
 dbSNP
12g.123748763C>TCA387161490ATP6V0A2c.1913C>T (p.Thr638Ile)
n.1944C>T
c.2001C>T
n.1188C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.2076C>T
 gnomAD v4
12g.123748764A>CCA482271296ATP6V0A2c.1914A>C (p.Thr638=)
n.1945A>C
c.2002A>C
n.1189A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.1092A>C (p.Thr364=)
n.2077A>C
12g.123748764A>GCA482271298ATP6V0A2c.1914A>G (p.Thr638=)
n.1945A>G
c.2002A>G
n.1189A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.1092A>G (p.Thr364=)
n.2077A>G
12g.123748764A>TCA482271297ATP6V0A2c.1914A>T (p.Thr638=)
n.1945A>T
c.2002A>T
n.1189A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.1092A>T (p.Thr364=)
n.2077A>T
12g.123748765A>CCA387161493ATP6V0A2c.1915A>C (p.Ser639Arg)
n.1946A>C
c.2003A>C
n.1190A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
n.2078A>C
12g.123748765A>GCA387161497ATP6V0A2c.1915A>G (p.Ser639Gly)
n.1946A>G
c.2003A>G
n.1190A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
n.2078A>G
 gnomAD v4
12g.123748765A>TCA387161499ATP6V0A2c.1915A>T (p.Ser639Cys)
n.1946A>T
c.2003A>T
n.1190A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
n.2078A>T
12g.123748766G>ACA387161513ATP6V0A2c.1916G>A (p.Ser639Asn)
n.1947G>A
c.2004G>A
n.1191G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
n.2079G>A
12g.123748766G>CCA387161510ATP6V0A2c.1916G>C (p.Ser639Thr)
n.1947G>C
c.2004G>C
n.1191G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
n.2079G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748766G=CA2068993888ATP6V0A2c.1916G= (p.Ser639=)
n.1947G=
c.2004G=
n.1191G=
c.*937G= (n.*937G=)
c.1403G= (p.Ser468=)
c.1094G= (p.Ser365=)
n.2079G=
12g.123748766G>TCA387161503ATP6V0A2c.1916G>T (p.Ser639Ile)
n.1947G>T
c.2004G>T
n.1191G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
n.2079G>T
12g.123748767T>ACA387161519ATP6V0A2c.1917T>A (p.Ser639Arg)
n.1948T>A
c.2005T>A
n.1192T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
c.1095T>A (p.Ser365Arg)
n.2080T>A
12g.123748767T>CCA482271299ATP6V0A2c.1917T>C (p.Ser639=)
n.1948T>C
c.2005T>C
n.1192T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.1095T>C (p.Ser365=)
n.2080T>C
12g.123748767T>GCA387161520ATP6V0A2c.1917T>G (p.Ser639Arg)
n.1948T>G
c.2005T>G
n.1192T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1404T>G (p.Ser468Arg)
c.1095T>G (p.Ser365Arg)
n.2080T>G
12g.123748768G>ACA387161523ATP6V0A2c.1918G>A (p.Gly640Ser)
n.1949G>A
c.2006G>A
n.1193G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.2081G>A
12g.123748768G>CCA387161526ATP6V0A2c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.1949G>C
c.2006G>C
n.1193G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.2081G>C
12g.123748768G>TCA387161529ATP6V0A2c.1918G>T (p.Gly640Cys)
n.1949G>T
c.2006G>T
n.1193G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.2081G>T
12g.123748769G>ACA387161532ATP6V0A2c.1919G>A (p.Gly640Asp)
n.1950G>A
c.2007G>A
n.1194G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.2082G>A
 COSMIC
12g.123748769G>CCA387161535ATP6V0A2c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.1950G>C
c.2007G>C
n.1194G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.2082G>C
12g.123748769G>TCA387161538ATP6V0A2c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.1950G>T
c.2007G>T
n.1194G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.2082G>T
12g.123748770C>ACA482271300ATP6V0A2c.1920C>A (p.Gly640=)
n.1951C>A
c.2008C>A
n.1195C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.2083C>A
 gnomAD v4
12g.123748770C>GCA482271302ATP6V0A2c.1920C>G (p.Gly640=)
n.1951C>G
c.2008C>G
n.1195C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.2083C>G
12g.123748770C>TCA482271301ATP6V0A2c.1920C>T (p.Gly640=)
n.1951C>T
c.2008C>T
n.1195C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.2083C>T
12g.123748771C>ACA387161540ATP6V0A2c.1921C>A (p.Leu641Ile)
n.1952C>A
c.2009C>A
n.1196C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.2084C>A
12g.123748771C=CA2068993891ATP6V0A2c.1921C= (p.Leu641=)
n.1952C=
c.2009C=
n.1196C=
c.*942C= (n.*942C=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.2084C=
12g.123748771C>GCA387161542ATP6V0A2c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.1952C>G
c.2009C>G
n.1196C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.2084C>G
12g.123748771C>TCA6862059ATP6V0A2c.1921C>T (p.Leu641Phe)
n.1952C>T
c.2009C>T
n.1196C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.2084C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748772T>ACA387161561ATP6V0A2c.1922T>A (p.Leu641His)
n.1953T>A
c.2010T>A
n.1197T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.2085T>A
12g.123748772T>CCA387161563ATP6V0A2c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.1953T>C
c.2010T>C
n.1197T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.2085T>C
12g.123748772T>GCA387161570ATP6V0A2c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.1953T>G
c.2010T>G
n.1197T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.2085T>G
12g.123748773T>ACA482271303ATP6V0A2c.1923T>A (p.Leu641=)
n.1954T>A
c.2011T>A
n.1198T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.1410T>A (p.Leu470=)
c.1101T>A (p.Leu367=)
n.2086T>A
12g.123748773T>CCA482271304ATP6V0A2c.1923T>C (p.Leu641=)
n.1954T>C
c.2011T>C
n.1198T>C
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.1410T>C (p.Leu470=)
c.1101T>C (p.Leu367=)
n.2086T>C
12g.123748773T>GCA482271305ATP6V0A2c.1923T>G (p.Leu641=)
n.1954T>G
c.2011T>G
n.1198T>G
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.1410T>G (p.Leu470=)
c.1101T>G (p.Leu367=)
n.2086T>G
12g.123748774T>ACA387161574ATP6V0A2c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
n.1955T>A
c.2012T>A
n.1199T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
n.2087T>A
12g.123748774T>CCA387161575ATP6V0A2c.1924T>C (p.Tyr642His)
n.1955T>C
c.2012T>C
n.1199T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
n.2087T>C
12g.123748774T>GCA387161573ATP6V0A2c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
n.1955T>G
c.2012T>G
n.1199T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
n.2087T>G
12g.123748775A>CCA387161576ATP6V0A2c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
n.1956A>C
c.2013A>C
n.1200A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
n.2088A>C
12g.123748775A>GCA387161578ATP6V0A2c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
n.1956A>G
c.2013A>G
n.1200A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
n.2088A>G
12g.123748775A>TCA387161582ATP6V0A2c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
n.1956A>T
c.2013A>T
n.1200A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
n.2088A>T
12g.123748776C>ACA387161584ATP6V0A2c.1926C>A (p.Tyr642Ter)
n.1957C>A
c.2014C>A
n.1201C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.1104C>A (p.Tyr368Ter)
n.2089C>A
 ClinVar
12g.123748776C=CA2068993899ATP6V0A2c.1926C= (p.Tyr642=)
n.1957C=
c.2014C=
n.1201C=
c.*947C= (n.*947C=)
c.1413C= (p.Tyr471=)
c.1104C= (p.Tyr368=)
n.2089C=
12g.123748776C>GCA387161588ATP6V0A2c.1926C>G (p.Tyr642Ter)
n.1957C>G
c.2014C>G
n.1201C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1413C>G (p.Tyr471Ter)
c.1104C>G (p.Tyr368Ter)
n.2089C>G
12g.123748776C>TCA482271306ATP6V0A2c.1926C>T (p.Tyr642=)
n.1957C>T
c.2014C>T
n.1201C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1413C>T (p.Tyr471=)
c.1104C>T (p.Tyr368=)
n.2089C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123748777A=CA2068993902ATP6V0A2c.1927A= (p.Thr643=)
n.1958A=
c.2015A=
n.1202A=
c.*948A= (n.*948A=)
c.1414A= (p.Thr472=)
c.1105A= (p.Thr369=)
n.2090A=
12g.123748777A>CCA387161590ATP6V0A2c.1927A>C (p.Thr643Pro)
n.1958A>C
c.2015A>C
n.1202A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.2090A>C
 gnomAD v4
12g.123748777A>GCA387161593ATP6V0A2c.1927A>G (p.Thr643Ala)
n.1958A>G
c.2015A>G
n.1202A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.2090A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123748777A>TCA387161595ATP6V0A2c.1927A>T (p.Thr643Ser)
n.1958A>T
c.2015A>T
n.1202A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.2090A>T
12g.123748778C>ACA387161597ATP6V0A2c.1928C>A (p.Thr643Lys)
n.1959C>A
c.2016C>A
n.1203C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
n.2091C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123748778C=CA2068993909ATP6V0A2c.1928C= (p.Thr643=)
n.1959C=
c.2016C=
n.1203C=
c.*949C= (n.*949C=)
c.1415C= (p.Thr472=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.2091C=
12g.123748778C>GCA387161600ATP6V0A2c.1928C>G (p.Thr643Arg)
n.1959C>G
c.2016C>G
n.1203C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1415C>G (p.Thr472Arg)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
n.2091C>G
 gnomAD v4
12g.123748778C>TCA387161603ATP6V0A2c.1928C>T (p.Thr643Ile)
n.1959C>T
c.2016C>T
n.1203C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.2091C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123748778_123748779delinsCACA2068993908ATP6V0A2c.1928_1929delinsCA (p.Thr643=)
n.1959_1960delinsCA
c.2016_2017delinsCA
n.1203_1204delinsCA
c.*949_*950delinsCA (n.*949_*950delinsCA)
c.1415_1416delinsCA (p.Thr472=)
c.1106_1107delinsCA (p.Thr369=)
n.2091_2092delinsCA
12g.123748779delCA342132ATP6V0A2c.1929del (p.Gln645ArgfsTer?)
n.1960del
c.2017del
n.1204del
c.*950del (n.*950del)
c.1929del (p.Gln645ArgfsTer7)
c.1416del (p.Gln474ArgfsTer?)
c.1107del (p.Gln371ArgfsTer?)
n.2092del
 ClinVar dbSNP
12g.123748779A=CA2068993914ATP6V0A2c.1929A= (p.Thr643=)
n.1960A=
c.2017A=
n.1204A=
c.*950A= (n.*950A=)
c.1416A= (p.Thr472=)
c.1107A= (p.Thr369=)
n.2092A=
12g.123748779A>CCA482271309ATP6V0A2c.1929A>C (p.Thr643=)
n.1960A>C
c.2017A>C
n.1204A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1416A>C (p.Thr472=)
c.1107A>C (p.Thr369=)
n.2092A>C
12g.123748779A>GCA482271308ATP6V0A2c.1929A>G (p.Thr643=)
n.1960A>G
c.2017A>G
n.1204A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1416A>G (p.Thr472=)
c.1107A>G (p.Thr369=)
n.2092A>G
 dbSNP
12g.123748779A>TCA482271307ATP6V0A2c.1929A>T (p.Thr643=)
n.1960A>T
c.2017A>T
n.1204A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1416A>T (p.Thr472=)
c.1107A>T (p.Thr369=)
n.2092A>T

Number of alleles fetched