UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744227T>A | CA387156300 | ATP6V0A2 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1247T>A c.1304T>A n.491T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.233T>A n.3852T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.1379T>A | |
| 12 | g.123744227T>C | CA387156303 | ATP6V0A2 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1247T>C c.1304T>C n.491T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.233T>C n.3852T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.1379T>C | |
| 12 | g.123744227T>G | CA6861881 | ATP6V0A2 | c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1247T>G c.1304T>G n.491T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) n.233T>G n.3852T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.1379T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123744227T= | CA2069004494 | ATP6V0A2 | c.1216T= (p.Phe406=) n.1247T= c.1304T= n.491T= c.*237T= (n.*237T=) c.826T= (p.Phe276=) n.233T= n.3852T= c.703T= (p.Phe235=) c.394T= (p.Phe132=) n.1379T= | |
| 12 | g.123744228T>A | CA387156308 | ATP6V0A2 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1248T>A c.1305T>A n.492T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.234T>A n.3853T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.1380T>A | |
| 12 | g.123744228T>C | CA387156310 | ATP6V0A2 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1248T>C c.1305T>C n.492T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.234T>C n.3853T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.1380T>C | |
| 12 | g.123744228T>G | CA387156315 | ATP6V0A2 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1248T>G c.1305T>G n.492T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.234T>G n.3853T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.1380T>G | |
| 12 | g.123744229T>A | CA387156317 | ATP6V0A2 | c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.1249T>A c.1306T>A n.493T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.828T>A (p.Phe276Leu) n.235T>A n.3854T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) n.1381T>A | |
| 12 | g.123744229T>C | CA482270935 | ATP6V0A2 | c.1218T>C (p.Phe406=) n.1249T>C c.1306T>C n.493T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.828T>C (p.Phe276=) n.235T>C n.3854T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.396T>C (p.Phe132=) n.1381T>C | |
| 12 | g.123744229T>G | CA387156319 | ATP6V0A2 | c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.1249T>G c.1306T>G n.493T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.828T>G (p.Phe276Leu) n.235T>G n.3854T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) n.1381T>G | |
| 12 | g.123744230T>A | CA387156326 | ATP6V0A2 | c.1219T>A (p.Leu407Ile) n.1250T>A c.1307T>A n.494T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.829T>A (p.Leu277Ile) n.236T>A n.3855T>A c.706T>A (p.Leu236Ile) c.397T>A (p.Leu133Ile) n.1382T>A | |
| 12 | g.123744230T>C | CA482270936 | ATP6V0A2 | c.1219T>C (p.Leu407=) n.1250T>C c.1307T>C n.494T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.829T>C (p.Leu277=) n.236T>C n.3855T>C c.706T>C (p.Leu236=) c.397T>C (p.Leu133=) n.1382T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.123744230T>G | CA387156323 | ATP6V0A2 | c.1219T>G (p.Leu407Val) n.1250T>G c.1307T>G n.494T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) n.236T>G n.3855T>G c.706T>G (p.Leu236Val) c.397T>G (p.Leu133Val) n.1382T>G | |
| 12 | g.123744230T= | CA2069004498 | ATP6V0A2 | c.1219T= (p.Leu407=) n.1250T= c.1307T= n.494T= c.*240T= (n.*240T=) c.829T= (p.Leu277=) n.236T= n.3855T= c.706T= (p.Leu236=) c.397T= (p.Leu133=) n.1382T= | |
| 12 | g.123744231T>A | CA387156330 | ATP6V0A2 | c.1220T>A (p.Leu407Ter) n.1251T>A c.1308T>A n.495T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.237T>A n.3856T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) n.1383T>A | |
| 12 | g.123744231T>C | CA387156332 | ATP6V0A2 | c.1220T>C (p.Leu407Ser) n.1251T>C c.1308T>C n.495T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.237T>C n.3856T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) n.1383T>C | |
| 12 | g.123744231T>G | CA387156335 | ATP6V0A2 | c.1220T>G (p.Leu407Ter) n.1251T>G c.1308T>G n.495T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.830T>G (p.Leu277Ter) n.237T>G n.3856T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) c.398T>G (p.Leu133Ter) n.1383T>G | |
| 12 | g.123744232A= | CA2069004502 | ATP6V0A2 | c.1221A= (p.Leu407=) n.1252A= c.1309A= n.496A= c.*242A= (n.*242A=) c.831A= (p.Leu277=) n.238A= n.3857A= c.708A= (p.Leu236=) c.399A= (p.Leu133=) n.1384A= | |
| 12 | g.123744232A>C | CA387156337 | ATP6V0A2 | c.1221A>C (p.Leu407Phe) n.1252A>C c.1309A>C n.496A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.831A>C (p.Leu277Phe) n.238A>C n.3857A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) c.399A>C (p.Leu133Phe) n.1384A>C | |
| 12 | g.123744232A>G | CA482270937 | ATP6V0A2 | c.1221A>G (p.Leu407=) n.1252A>G c.1309A>G n.496A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.831A>G (p.Leu277=) n.238A>G n.3857A>G c.708A>G (p.Leu236=) c.399A>G (p.Leu133=) n.1384A>G | |
| 12 | g.123744232A>T | CA6861882 | ATP6V0A2 | c.1221A>T (p.Leu407Phe) n.1252A>T c.1309A>T n.496A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.831A>T (p.Leu277Phe) n.238A>T n.3857A>T c.708A>T (p.Leu236Phe) c.399A>T (p.Leu133Phe) n.1384A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744233T>A | CA387156343 | ATP6V0A2 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1253T>A c.1310T>A n.497T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) n.239T>A n.3858T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1385T>A | |
| 12 | g.123744233T>C | CA387156346 | ATP6V0A2 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1253T>C c.1310T>C n.497T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) n.239T>C n.3858T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1385T>C | |
| 12 | g.123744233T>G | CA387156348 | ATP6V0A2 | c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1253T>G c.1310T>G n.497T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) n.239T>G n.3858T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.1385T>G | |
| 12 | g.123744234T>A | CA387156351 | ATP6V0A2 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1254T>A c.1311T>A n.498T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.240T>A n.3859T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1386T>A | |
| 12 | g.123744234T>C | CA6861883 | ATP6V0A2 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1254T>C c.1311T>C n.498T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.240T>C n.3859T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744234T>G | CA387156355 | ATP6V0A2 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1254T>G c.1311T>G n.498T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.240T>G n.3859T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1386T>G | |
| 12 | g.123744234T= | CA2069004511 | ATP6V0A2 | c.1223T= (p.Phe408=) n.1254T= c.1311T= n.498T= c.*244T= (n.*244T=) c.833T= (p.Phe278=) n.240T= n.3859T= c.710T= (p.Phe237=) c.401T= (p.Phe134=) n.1386T= | |
| 12 | g.123744235T>A | CA387156359 | ATP6V0A2 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) n.1255T>A c.1312T>A n.499T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) n.241T>A n.3860T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) n.1387T>A | |
| 12 | g.123744235T>C | CA482270938 | ATP6V0A2 | c.1224T>C (p.Phe408=) n.1255T>C c.1312T>C n.499T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.834T>C (p.Phe278=) n.241T>C n.3860T>C c.711T>C (p.Phe237=) c.402T>C (p.Phe134=) n.1387T>C | |
| 12 | g.123744235T>G | CA387156361 | ATP6V0A2 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) n.1255T>G c.1312T>G n.499T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) n.241T>G n.3860T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.1387T>G | |
| 12 | g.123744236G>A | CA387156369 | ATP6V0A2 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1256G>A c.1313G>A n.500G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.242G>A n.3861G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1388G>A | |
| 12 | g.123744236G>C | CA387156365 | ATP6V0A2 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1256G>C c.1313G>C n.500G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.242G>C n.3861G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1388G>C | |
| 12 | g.123744236G= | CA2069004514 | ATP6V0A2 | c.1225G= (p.Ala409=) n.1256G= c.1313G= n.500G= c.*246G= (n.*246G=) c.835G= (p.Ala279=) n.242G= n.3861G= c.712G= (p.Ala238=) c.403G= (p.Ala135=) n.1388G= | |
| 12 | g.123744236G>T | CA387156367 | ATP6V0A2 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1256G>T c.1313G>T n.500G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.242G>T n.3861G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1388G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123744237C>A | CA387156372 | ATP6V0A2 | c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.1257C>A c.1314C>A n.501C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.243C>A n.3862C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1389C>A | |
| 12 | g.123744237C= | CA2069004520 | ATP6V0A2 | c.1226C= (p.Ala409=) n.1257C= c.1314C= n.501C= c.*247C= (n.*247C=) c.836C= (p.Ala279=) n.243C= n.3862C= c.713C= (p.Ala238=) c.404C= (p.Ala135=) n.1389C= | |
| 12 | g.123744237C>G | CA387156374 | ATP6V0A2 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1257C>G c.1314C>G n.501C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.243C>G n.3862C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1389C>G | |
| 12 | g.123744237C>T | CA387156376 | ATP6V0A2 | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1257C>T c.1314C>T n.501C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) n.243C>T n.3862C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1389C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123744238T>A | CA482270939 | ATP6V0A2 | c.1227T>A (p.Ala409=) n.1258T>A c.1315T>A n.502T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.837T>A (p.Ala279=) n.244T>A n.3863T>A c.714T>A (p.Ala238=) c.405T>A (p.Ala135=) n.1390T>A | |
| 12 | g.123744238T>C | CA482270940 | ATP6V0A2 | c.1227T>C (p.Ala409=) n.1258T>C c.1315T>C n.502T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.837T>C (p.Ala279=) n.244T>C n.3863T>C c.714T>C (p.Ala238=) c.405T>C (p.Ala135=) n.1390T>C | |
| 12 | g.123744238T>G | CA482270941 | ATP6V0A2 | c.1227T>G (p.Ala409=) n.1258T>G c.1315T>G n.502T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.837T>G (p.Ala279=) n.244T>G n.3863T>G c.714T>G (p.Ala238=) c.405T>G (p.Ala135=) n.1390T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744238T= | CA2069004523 | ATP6V0A2 | c.1227T= (p.Ala409=) n.1258T= c.1315T= n.502T= c.*248T= (n.*248T=) c.837T= (p.Ala279=) n.244T= n.3863T= c.714T= (p.Ala238=) c.405T= (p.Ala135=) n.1390T= | |
| 12 | g.123744239G>A | CA387156382 | ATP6V0A2 | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1259G>A c.1316G>A n.503G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.838G>A (p.Val280Met) n.245G>A n.3864G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.406G>A (p.Val136Met) n.1391G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744239G>C | CA387156384 | ATP6V0A2 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1259G>C c.1316G>C n.503G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) n.245G>C n.3864G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1391G>C | |
| 12 | g.123744239G= | CA2069004529 | ATP6V0A2 | c.1228G= (p.Val410=) n.1259G= c.1316G= n.503G= c.*249G= (n.*249G=) c.838G= (p.Val280=) n.245G= n.3864G= c.715G= (p.Val239=) c.406G= (p.Val136=) n.1391G= | |
| 12 | g.123744239G>T | CA387156387 | ATP6V0A2 | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1259G>T c.1316G>T n.503G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) n.245G>T n.3864G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1391G>T | |
| 12 | g.123744240T>A | CA387156391 | ATP6V0A2 | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1260T>A c.1317T>A n.504T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) n.246T>A n.3865T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1392T>A | |
| 12 | g.123744240T>C | CA387156395 | ATP6V0A2 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1260T>C c.1317T>C n.504T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) n.246T>C n.3865T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1392T>C | |
| 12 | g.123744240T>G | CA387156396 | ATP6V0A2 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1260T>G c.1317T>G n.504T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) n.246T>G n.3865T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1392T>G | |
| 12 | g.123744241G>A | CA482270942 | ATP6V0A2 | c.1230G>A (p.Val410=) n.1261G>A c.1318G>A n.505G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.840G>A (p.Val280=) n.247G>A n.3866G>A c.717G>A (p.Val239=) c.408G>A (p.Val136=) n.1393G>A | COSMIC |
| 12 | g.123744241G>C | CA482270943 | ATP6V0A2 | c.1230G>C (p.Val410=) n.1261G>C c.1318G>C n.505G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.840G>C (p.Val280=) n.247G>C n.3866G>C c.717G>C (p.Val239=) c.408G>C (p.Val136=) n.1393G>C | |
| 12 | g.123744241G>T | CA482270944 | ATP6V0A2 | c.1230G>T (p.Val410=) n.1261G>T c.1318G>T n.505G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.840G>T (p.Val280=) n.247G>T n.3866G>T c.717G>T (p.Val239=) c.408G>T (p.Val136=) n.1393G>T | |
| 12 | g.123744242A= | CA2069004533 | ATP6V0A2 | c.1231A= (p.Met411=) n.1262A= c.1319A= n.506A= c.*252A= (n.*252A=) c.841A= (p.Met281=) n.248A= n.3867A= c.718A= (p.Met240=) c.409A= (p.Met137=) n.1394A= | |
| 12 | g.123744242A>C | CA245200441 | ATP6V0A2 | c.1231A>C (p.Met411Leu) n.1262A>C c.1319A>C n.506A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.841A>C (p.Met281Leu) n.248A>C n.3867A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.1394A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744242A>G | CA245200452 | ATP6V0A2 | c.1231A>G (p.Met411Val) n.1262A>G c.1319A>G n.506A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.841A>G (p.Met281Val) n.248A>G n.3867A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.1394A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744242A>T | CA387156400 | ATP6V0A2 | c.1231A>T (p.Met411Leu) n.1262A>T c.1319A>T n.506A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.841A>T (p.Met281Leu) n.248A>T n.3867A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.1394A>T | |
| 12 | g.123744243T>A | CA387156409 | ATP6V0A2 | c.1232T>A (p.Met411Lys) n.1263T>A c.1320T>A n.507T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.842T>A (p.Met281Lys) n.249T>A n.3868T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.1395T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744243T>C | CA387156406 | ATP6V0A2 | c.1232T>C (p.Met411Thr) n.1263T>C c.1320T>C n.507T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.842T>C (p.Met281Thr) n.249T>C n.3868T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.1395T>C | |
| 12 | g.123744243T>G | CA387156403 | ATP6V0A2 | c.1232T>G (p.Met411Arg) n.1263T>G c.1320T>G n.507T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.842T>G (p.Met281Arg) n.249T>G n.3868T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.1395T>G | |
| 12 | g.123744244G>A | CA387156412 | ATP6V0A2 | c.1233G>A (p.Met411Ile) n.1264G>A c.1321G>A n.508G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.843G>A (p.Met281Ile) n.250G>A n.3869G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.1396G>A | |
| 12 | g.123744244G>C | CA387156419 | ATP6V0A2 | c.1233G>C (p.Met411Ile) n.1264G>C c.1321G>C n.508G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.843G>C (p.Met281Ile) n.250G>C n.3869G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.1396G>C | |
| 12 | g.123744244G>T | CA387156415 | ATP6V0A2 | c.1233G>T (p.Met411Ile) n.1264G>T c.1321G>T n.508G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.843G>T (p.Met281Ile) n.250G>T n.3869G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.1396G>T | |
| 12 | g.123744245T>A | CA387156423 | ATP6V0A2 | c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1265T>A c.1322T>A n.509T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.251T>A n.3870T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) n.1397T>A | |
| 12 | g.123744245T>C | CA387156426 | ATP6V0A2 | c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1265T>C c.1322T>C n.509T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.251T>C n.3870T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) n.1397T>C | |
| 12 | g.123744245T>G | CA387156429 | ATP6V0A2 | c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1265T>G c.1322T>G n.509T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) n.251T>G n.3870T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.412T>G (p.Phe138Val) n.1397T>G | |
| 12 | g.123744246T>A | CA387156430 | ATP6V0A2 | c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1266T>A c.1323T>A n.510T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.252T>A n.3871T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.1398T>A | |
| 12 | g.123744246T>C | CA387156433 | ATP6V0A2 | c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1266T>C c.1323T>C n.510T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.252T>C n.3871T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) n.1398T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744246T>G | CA387156436 | ATP6V0A2 | c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1266T>G c.1323T>G n.510T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.252T>G n.3871T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) n.1398T>G | |
| 12 | g.123744247T>A | CA387156439 | ATP6V0A2 | c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.1267T>A c.1324T>A n.511T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.253T>A n.3872T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) n.1399T>A | |
| 12 | g.123744247T>C | CA6861884 | ATP6V0A2 | c.1236T>C (p.Phe412=) n.1267T>C c.1324T>C n.511T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.846T>C (p.Phe282=) n.253T>C n.3872T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.414T>C (p.Phe138=) n.1399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744247T>G | CA387156444 | ATP6V0A2 | c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.1267T>G c.1324T>G n.511T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.253T>G n.3872T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) n.1399T>G | |
| 12 | g.123744247T= | CA2069004537 | ATP6V0A2 | c.1236T= (p.Phe412=) n.1267T= c.1324T= n.511T= c.*257T= (n.*257T=) c.846T= (p.Phe282=) n.253T= n.3872T= c.723T= (p.Phe241=) c.414T= (p.Phe138=) n.1399T= | |
| 12 | g.123744248G>A | CA387156447 | ATP6V0A2 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.1268G>A c.1325G>A n.512G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.254G>A n.3873G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1400G>A | |
| 12 | g.123744248G>C | CA387156450 | ATP6V0A2 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1268G>C c.1325G>C n.512G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.254G>C n.3873G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1400G>C | |
| 12 | g.123744248G>T | CA387156453 | ATP6V0A2 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) n.1268G>T c.1325G>T n.512G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.254G>T n.3873G>T c.724G>T (p.Gly242Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1400G>T | COSMIC |
| 12 | g.123744249G>A | CA387156464 | ATP6V0A2 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.1269G>A c.1326G>A n.513G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.255G>A n.3874G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1401G>A | |
| 12 | g.123744249G>C | CA387156458 | ATP6V0A2 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1269G>C c.1326G>C n.513G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.255G>C n.3874G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1401G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744249G>T | CA387156461 | ATP6V0A2 | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1269G>T c.1326G>T n.513G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) n.255G>T n.3874G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1401G>T | |
| 12 | g.123744250A>C | CA482270946 | ATP6V0A2 | c.1239A>C (p.Gly413=) n.1270A>C c.1327A>C n.514A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.849A>C (p.Gly283=) n.256A>C n.3875A>C c.726A>C (p.Gly242=) c.417A>C (p.Gly139=) n.1402A>C | |
| 12 | g.123744250A>G | CA482270947 | ATP6V0A2 | c.1239A>G (p.Gly413=) n.1270A>G c.1327A>G n.514A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.849A>G (p.Gly283=) n.256A>G n.3875A>G c.726A>G (p.Gly242=) c.417A>G (p.Gly139=) n.1402A>G | |
| 12 | g.123744250A>T | CA482270948 | ATP6V0A2 | c.1239A>T (p.Gly413=) n.1270A>T c.1327A>T n.514A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.849A>T (p.Gly283=) n.256A>T n.3875A>T c.726A>T (p.Gly242=) c.417A>T (p.Gly139=) n.1402A>T | |
| 12 | g.123744251G>A | CA387156468 | ATP6V0A2 | c.1240G>A (p.Asp414Asn) n.1271G>A c.1328G>A n.515G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.257G>A n.3876G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1403G>A | |
| 12 | g.123744251G>C | CA387156471 | ATP6V0A2 | c.1240G>C (p.Asp414His) n.1271G>C c.1328G>C n.515G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.850G>C (p.Asp284His) n.257G>C n.3876G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1403G>C | |
| 12 | g.123744251G>T | CA387156474 | ATP6V0A2 | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) n.1271G>T c.1328G>T n.515G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.257G>T n.3876G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1403G>T | |
| 12 | g.123744252A>C | CA387156478 | ATP6V0A2 | c.1241A>C (p.Asp414Ala) n.1272A>C c.1329A>C n.516A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.258A>C n.3877A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1404A>C | |
| 12 | g.123744252A>G | CA387156481 | ATP6V0A2 | c.1241A>G (p.Asp414Gly) n.1272A>G c.1329A>G n.516A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.258A>G n.3877A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1404A>G | |
| 12 | g.123744252A>T | CA387156483 | ATP6V0A2 | c.1241A>T (p.Asp414Val) n.1272A>T c.1329A>T n.516A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) n.258A>T n.3877A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1404A>T | |
| 12 | g.123744253C>A | CA387156486 | ATP6V0A2 | c.1242C>A (p.Asp414Glu) n.1273C>A c.1330C>A n.517C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.259C>A n.3878C>A c.729C>A (p.Asp243Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1405C>A | |
| 12 | g.123744253C>G | CA387156489 | ATP6V0A2 | c.1242C>G (p.Asp414Glu) n.1273C>G c.1330C>G n.517C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.259C>G n.3878C>G c.729C>G (p.Asp243Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1405C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744253C>T | CA482270950 | ATP6V0A2 | c.1242C>T (p.Asp414=) n.1273C>T c.1330C>T n.517C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.852C>T (p.Asp284=) n.259C>T n.3878C>T c.729C>T (p.Asp243=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1405C>T | |
| 12 | g.123744254T>A | CA387156499 | ATP6V0A2 | c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1274T>A c.1331T>A n.518T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.260T>A n.3879T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.1406T>A | |
| 12 | g.123744254T>C | CA387156502 | ATP6V0A2 | c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1274T>C c.1331T>C n.518T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.260T>C n.3879T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.1406T>C | |
| 12 | g.123744254T>G | CA387156504 | ATP6V0A2 | c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1274T>G c.1331T>G n.518T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) n.260T>G n.3879T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.421T>G (p.Phe141Val) n.1406T>G | |
| 12 | g.123744255T>A | CA387156512 | ATP6V0A2 | c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1275T>A c.1332T>A n.519T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.261T>A n.3880T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.1407T>A | |
| 12 | g.123744255T>C | CA387156511 | ATP6V0A2 | c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1275T>C c.1332T>C n.519T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.261T>C n.3880T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.1407T>C | |
| 12 | g.123744255T>G | CA387156509 | ATP6V0A2 | c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1275T>G c.1332T>G n.519T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.261T>G n.3880T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.1407T>G | |
| 12 | g.123744256del | CA2621700822 | ATP6V0A2 | c.1245del (p.Phe415LeufsTer6) n.1276del c.1333del n.520del c.*266del (n.*266del) c.855del (p.Phe285LeufsTer6) n.262del n.3881del c.732del (p.Phe244LeufsTer6) c.423del (p.Phe141LeufsTer6) n.1408del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744256C>A | CA387156516 | ATP6V0A2 | c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.1276C>A c.1333C>A n.520C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.855C>A (p.Phe285Leu) n.262C>A n.3881C>A c.732C>A (p.Phe244Leu) c.423C>A (p.Phe141Leu) n.1408C>A | |
| 12 | g.123744256C= | CA2069004542 | ATP6V0A2 | c.1245C= (p.Phe415=) n.1276C= c.1333C= n.520C= c.*266C= (n.*266C=) c.855C= (p.Phe285=) n.262C= n.3881C= c.732C= (p.Phe244=) c.423C= (p.Phe141=) n.1408C= | |
| 12 | g.123744256C>G | CA387156518 | ATP6V0A2 | c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.1276C>G c.1333C>G n.520C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.855C>G (p.Phe285Leu) n.262C>G n.3881C>G c.732C>G (p.Phe244Leu) c.423C>G (p.Phe141Leu) n.1408C>G | |
| 12 | g.123744256C>T | CA6861885 | ATP6V0A2 | c.1245C>T (p.Phe415=) n.1276C>T c.1333C>T n.520C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.855C>T (p.Phe285=) n.262C>T n.3881C>T c.732C>T (p.Phe244=) c.423C>T (p.Phe141=) n.1408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123744257G>A | CA6861886 | ATP6V0A2 | c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.1277G>A c.1334G>A n.521G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.263G>A n.3882G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) n.1409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123744257G>C | CA387156528 | ATP6V0A2 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1277G>C c.1334G>C n.521G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.263G>C n.3882G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.1409G>C | |
| 12 | g.123744257G= | CA2069004547 | ATP6V0A2 | c.1246G= (p.Gly416=) n.1277G= c.1334G= n.521G= c.*267G= (n.*267G=) c.856G= (p.Gly286=) n.263G= n.3882G= c.733G= (p.Gly245=) c.424G= (p.Gly142=) n.1409G= | |
| 12 | g.123744257G>T | CA387156529 | ATP6V0A2 | c.1246G>T (p.Gly416Ter) n.1277G>T c.1334G>T n.521G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.856G>T (p.Gly286Ter) n.263G>T n.3882G>T c.733G>T (p.Gly245Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) n.1409G>T | |
| 12 | g.123744258G>A | CA6861887 | ATP6V0A2 | c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.1278G>A c.1335G>A n.522G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.264G>A n.3883G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) n.1410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123744258G>C | CA387156533 | ATP6V0A2 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1278G>C c.1335G>C n.522G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.264G>C n.3883G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1410G>C | |
| 12 | g.123744258G= | CA2069004549 | ATP6V0A2 | c.1247G= (p.Gly416=) n.1278G= c.1335G= n.522G= c.*268G= (n.*268G=) c.857G= (p.Gly286=) n.264G= n.3883G= c.734G= (p.Gly245=) c.425G= (p.Gly142=) n.1410G= | |
| 12 | g.123744258G>T | CA387156535 | ATP6V0A2 | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1278G>T c.1335G>T n.522G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.264G>T n.3883G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.425G>T (p.Gly142Val) n.1410G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744258_123744260del | CA2621700823 | ATP6V0A2 | c.1247_1249del (p.Gly416_His417delinsAsp) n.1278_1280del c.1335_1337del n.522_524del c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.857_859del (p.Gly286_His287delinsAsp) n.264_266del n.3883_3885del c.734_736del (p.Gly245_His246delinsAsp) c.425_427del (p.Gly142_His143delinsAsp) n.1410_1412del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744259A>C | CA482270951 | ATP6V0A2 | c.1248A>C (p.Gly416=) n.1279A>C c.1336A>C n.523A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.858A>C (p.Gly286=) n.265A>C n.3884A>C c.735A>C (p.Gly245=) c.426A>C (p.Gly142=) n.1411A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.123744259A>G | CA482270952 | ATP6V0A2 | c.1248A>G (p.Gly416=) n.1279A>G c.1336A>G n.523A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.858A>G (p.Gly286=) n.265A>G n.3884A>G c.735A>G (p.Gly245=) c.426A>G (p.Gly142=) n.1411A>G | |
| 12 | g.123744259A>T | CA482270953 | ATP6V0A2 | c.1248A>T (p.Gly416=) n.1279A>T c.1336A>T n.523A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.858A>T (p.Gly286=) n.265A>T n.3884A>T c.735A>T (p.Gly245=) c.426A>T (p.Gly142=) n.1411A>T | |
| 12 | g.123744260C>A | CA387156537 | ATP6V0A2 | c.1249C>A (p.His417Asn) n.1280C>A c.1337C>A n.524C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.859C>A (p.His287Asn) n.266C>A n.3885C>A c.736C>A (p.His246Asn) c.427C>A (p.His143Asn) n.1412C>A | |
| 12 | g.123744260C>G | CA387156542 | ATP6V0A2 | c.1249C>G (p.His417Asp) n.1280C>G c.1337C>G n.524C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.859C>G (p.His287Asp) n.266C>G n.3885C>G c.736C>G (p.His246Asp) c.427C>G (p.His143Asp) n.1412C>G | |
| 12 | g.123744260C>T | CA387156544 | ATP6V0A2 | c.1249C>T (p.His417Tyr) n.1280C>T c.1337C>T n.524C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.859C>T (p.His287Tyr) n.266C>T n.3885C>T c.736C>T (p.His246Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) n.1412C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.123744261A= | CA2069004554 | ATP6V0A2 | c.1250A= (p.His417=) n.1281A= c.1338A= n.525A= c.*271A= (n.*271A=) c.860A= (p.His287=) n.267A= n.3886A= c.737A= (p.His246=) c.428A= (p.His143=) n.1413A= | |
| 12 | g.123744261A>C | CA387156548 | ATP6V0A2 | c.1250A>C (p.His417Pro) n.1281A>C c.1338A>C n.525A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.860A>C (p.His287Pro) n.267A>C n.3886A>C c.737A>C (p.His246Pro) c.428A>C (p.His143Pro) n.1413A>C | |
| 12 | g.123744261A>G | CA6861888 | ATP6V0A2 | c.1250A>G (p.His417Arg) n.1281A>G c.1338A>G n.525A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.860A>G (p.His287Arg) n.267A>G n.3886A>G c.737A>G (p.His246Arg) c.428A>G (p.His143Arg) n.1413A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744261A>T | CA387156545 | ATP6V0A2 | c.1250A>T (p.His417Leu) n.1281A>T c.1338A>T n.525A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.860A>T (p.His287Leu) n.267A>T n.3886A>T c.737A>T (p.His246Leu) c.428A>T (p.His143Leu) n.1413A>T | |
| 12 | g.123744262T>A | CA387156550 | ATP6V0A2 | c.1251T>A (p.His417Gln) n.1282T>A c.1339T>A n.526T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.861T>A (p.His287Gln) n.268T>A n.3887T>A c.738T>A (p.His246Gln) c.429T>A (p.His143Gln) n.1414T>A | |
| 12 | g.123744262T>C | CA482270954 | ATP6V0A2 | c.1251T>C (p.His417=) n.1282T>C c.1339T>C n.526T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.861T>C (p.His287=) n.268T>C n.3887T>C c.738T>C (p.His246=) c.429T>C (p.His143=) n.1414T>C | |
| 12 | g.123744262T>G | CA387156551 | ATP6V0A2 | c.1251T>G (p.His417Gln) n.1282T>G c.1339T>G n.526T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.861T>G (p.His287Gln) n.268T>G n.3887T>G c.738T>G (p.His246Gln) c.429T>G (p.His143Gln) n.1414T>G | |
| 12 | g.123744263G>A | CA387156552 | ATP6V0A2 | c.1252G>A (p.Gly418Ser) n.1283G>A c.1340G>A n.527G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.269G>A n.3888G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.1415G>A | |
| 12 | g.123744263G>C | CA387156553 | ATP6V0A2 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.1283G>C c.1340G>C n.527G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.269G>C n.3888G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.1415G>C | |
| 12 | g.123744263G>T | CA387156554 | ATP6V0A2 | c.1252G>T (p.Gly418Cys) n.1283G>T c.1340G>T n.527G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.269G>T n.3888G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.1415G>T | |
| 12 | g.123744264G>A | CA387156559 | ATP6V0A2 | c.1253G>A (p.Gly418Asp) n.1284G>A c.1341G>A n.528G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.270G>A n.3889G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.1416G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744264G>C | CA387156555 | ATP6V0A2 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.1284G>C c.1341G>C n.528G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.270G>C n.3889G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.1416G>C | |
| 12 | g.123744264G>T | CA387156558 | ATP6V0A2 | c.1253G>T (p.Gly418Val) n.1284G>T c.1341G>T n.528G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.270G>T n.3889G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.1416G>T | |
| 12 | g.123744265C>A | CA482270955 | ATP6V0A2 | c.1254C>A (p.Gly418=) n.1285C>A c.1342C>A n.529C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.864C>A (p.Gly288=) n.271C>A n.3890C>A c.741C>A (p.Gly247=) c.432C>A (p.Gly144=) n.1417C>A | |
| 12 | g.123744265C= | CA2069004560 | ATP6V0A2 | c.1254C= (p.Gly418=) n.1285C= c.1342C= n.529C= c.*275C= (n.*275C=) c.864C= (p.Gly288=) n.271C= n.3890C= c.741C= (p.Gly247=) c.432C= (p.Gly144=) n.1417C= | |
| 12 | g.123744265C>G | CA482270956 | ATP6V0A2 | c.1254C>G (p.Gly418=) n.1285C>G c.1342C>G n.529C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.864C>G (p.Gly288=) n.271C>G n.3890C>G c.741C>G (p.Gly247=) c.432C>G (p.Gly144=) n.1417C>G | |
| 12 | g.123744265C>T | CA482270957 | ATP6V0A2 | c.1254C>T (p.Gly418=) n.1285C>T c.1342C>T n.529C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.864C>T (p.Gly288=) n.271C>T n.3890C>T c.741C>T (p.Gly247=) c.432C>T (p.Gly144=) n.1417C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744266T>A | CA387156562 | ATP6V0A2 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.1286T>A c.1343T>A n.530T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.272T>A n.3891T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.1418T>A | |
| 12 | g.123744266T>C | CA387156564 | ATP6V0A2 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.1286T>C c.1343T>C n.530T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.272T>C n.3891T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.1418T>C | |
| 12 | g.123744266T>G | CA387156565 | ATP6V0A2 | c.1255T>G (p.Phe419Val) n.1286T>G c.1343T>G n.530T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) n.272T>G n.3891T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.1418T>G | |
| 12 | g.123744267T>A | CA387156566 | ATP6V0A2 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.1287T>A c.1344T>A n.531T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.273T>A n.3892T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.1419T>A | |
| 12 | g.123744267T>C | CA387156567 | ATP6V0A2 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.1287T>C c.1344T>C n.531T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.273T>C n.3892T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.1419T>C | |
| 12 | g.123744267T>G | CA387156569 | ATP6V0A2 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.1287T>G c.1344T>G n.531T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.273T>G n.3892T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.1419T>G | |
| 12 | g.123744268T>A | CA387156576 | ATP6V0A2 | c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.1288T>A c.1345T>A n.532T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.867T>A (p.Phe289Leu) n.274T>A n.3893T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.1420T>A | |
| 12 | g.123744268T>C | CA482270958 | ATP6V0A2 | c.1257T>C (p.Phe419=) n.1288T>C c.1345T>C n.532T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.867T>C (p.Phe289=) n.274T>C n.3893T>C c.744T>C (p.Phe248=) c.435T>C (p.Phe145=) n.1420T>C | |
| 12 | g.123744268T>G | CA387156574 | ATP6V0A2 | c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.1288T>G c.1345T>G n.532T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.867T>G (p.Phe289Leu) n.274T>G n.3893T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.1420T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744269G>A | CA387156578 | ATP6V0A2 | c.1258G>A (p.Val420Met) n.1289G>A c.1346G>A n.533G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.868G>A (p.Val290Met) n.275G>A n.3894G>A c.745G>A (p.Val249Met) c.436G>A (p.Val146Met) n.1421G>A | |
| 12 | g.123744269G>C | CA387156582 | ATP6V0A2 | c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1289G>C c.1346G>C n.533G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.275G>C n.3894G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.1421G>C | |
| 12 | g.123744269G= | CA2069004563 | ATP6V0A2 | c.1258G= (p.Val420=) n.1289G= c.1346G= n.533G= c.*279G= (n.*279G=) c.868G= (p.Val290=) n.275G= n.3894G= c.745G= (p.Val249=) c.436G= (p.Val146=) n.1421G= | |
| 12 | g.123744269G>T | CA223049 | ATP6V0A2 | c.1258G>T (p.Val420Leu) n.1289G>T c.1346G>T n.533G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) n.275G>T n.3894G>T c.745G>T (p.Val249Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) n.1421G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744270T>A | CA387156585 | ATP6V0A2 | c.1259T>A (p.Val420Glu) n.1290T>A c.1347T>A n.534T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.869T>A (p.Val290Glu) n.276T>A n.3895T>A c.746T>A (p.Val249Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.1422T>A | |
| 12 | g.123744270T>C | CA387156588 | ATP6V0A2 | c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1290T>C c.1347T>C n.534T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.276T>C n.3895T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.1422T>C | |
| 12 | g.123744270T>G | CA387156587 | ATP6V0A2 | c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1290T>G c.1347T>G n.534T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.276T>G n.3895T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.1422T>G | |
| 12 | g.123744271G>A | CA482270959 | ATP6V0A2 | c.1260G>A (p.Val420=) n.1291G>A c.1348G>A n.535G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.870G>A (p.Val290=) n.277G>A n.3896G>A c.747G>A (p.Val249=) c.438G>A (p.Val146=) n.1423G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744271G>C | CA482270960 | ATP6V0A2 | c.1260G>C (p.Val420=) n.1291G>C c.1348G>C n.535G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.870G>C (p.Val290=) n.277G>C n.3896G>C c.747G>C (p.Val249=) c.438G>C (p.Val146=) n.1423G>C | |
| 12 | g.123744271G>T | CA482270961 | ATP6V0A2 | c.1260G>T (p.Val420=) n.1291G>T c.1348G>T n.535G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.870G>T (p.Val290=) n.277G>T n.3896G>T c.747G>T (p.Val249=) c.438G>T (p.Val146=) n.1423G>T | |
| 12 | g.123744272A>C | CA387156590 | ATP6V0A2 | c.1261A>C (p.Met421Leu) n.1292A>C c.1349A>C n.536A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.871A>C (p.Met291Leu) n.278A>C n.3897A>C c.748A>C (p.Met250Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) n.1424A>C | |
| 12 | g.123744272A>G | CA387156594 | ATP6V0A2 | c.1261A>G (p.Met421Val) n.1292A>G c.1349A>G n.536A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.871A>G (p.Met291Val) n.278A>G n.3897A>G c.748A>G (p.Met250Val) c.439A>G (p.Met147Val) n.1424A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744272A>T | CA387156592 | ATP6V0A2 | c.1261A>T (p.Met421Leu) n.1292A>T c.1349A>T n.536A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.871A>T (p.Met291Leu) n.278A>T n.3897A>T c.748A>T (p.Met250Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) n.1424A>T | |
| 12 | g.123744273T>A | CA387156596 | ATP6V0A2 | c.1262T>A (p.Met421Lys) n.1293T>A c.1350T>A n.537T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.872T>A (p.Met291Lys) n.279T>A n.3898T>A c.749T>A (p.Met250Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.1425T>A | |
| 12 | g.123744273T>C | CA387156600 | ATP6V0A2 | c.1262T>C (p.Met421Thr) n.1293T>C c.1350T>C n.537T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.872T>C (p.Met291Thr) n.279T>C n.3898T>C c.749T>C (p.Met250Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.1425T>C | |
| 12 | g.123744273T>G | CA387156597 | ATP6V0A2 | c.1262T>G (p.Met421Arg) n.1293T>G c.1350T>G n.537T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.872T>G (p.Met291Arg) n.279T>G n.3898T>G c.749T>G (p.Met250Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.1425T>G | |
| 12 | g.123744274G>A | CA387156603 | ATP6V0A2 | c.1263G>A (p.Met421Ile) n.1294G>A c.1351G>A n.538G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.873G>A (p.Met291Ile) n.280G>A n.3899G>A c.750G>A (p.Met250Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) n.1426G>A | |
| 12 | g.123744274G>C | CA387156605 | ATP6V0A2 | c.1263G>C (p.Met421Ile) n.1294G>C c.1351G>C n.538G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.873G>C (p.Met291Ile) n.280G>C n.3899G>C c.750G>C (p.Met250Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) n.1426G>C | |
| 12 | g.123744274G>T | CA387156606 | ATP6V0A2 | c.1263G>T (p.Met421Ile) n.1294G>T c.1351G>T n.538G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.873G>T (p.Met291Ile) n.280G>T n.3899G>T c.750G>T (p.Met250Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) n.1426G>T | |
| 12 | g.123744275T>A | CA387156607 | ATP6V0A2 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1295T>A c.1352T>A n.539T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.281T>A n.3900T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1427T>A | |
| 12 | g.123744275T>C | CA387156608 | ATP6V0A2 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1295T>C c.1352T>C n.539T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.281T>C n.3900T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1427T>C | |
| 12 | g.123744275T>G | CA387156609 | ATP6V0A2 | c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1295T>G c.1352T>G n.539T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) n.281T>G n.3900T>G c.751T>G (p.Phe251Val) c.442T>G (p.Phe148Val) n.1427T>G | |
| 12 | g.123744277_123744279del | CA2621700824 | ATP6V0A2 | c.1266_1268del (p.Phe422del) n.1297_1299del c.1354_1356del n.541_543del c.*287_*289del (n.*287_*289del) c.876_878del (p.Phe292del) n.283_285del n.3902_3904del c.753_755del (p.Phe251del) c.444_446del (p.Phe148del) n.1429_1431del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744276T>A | CA387156610 | ATP6V0A2 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1296T>A c.1353T>A n.540T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.282T>A n.3901T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1428T>A | |
| 12 | g.123744276T>C | CA387156612 | ATP6V0A2 | c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1296T>C c.1353T>C n.540T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.282T>C n.3901T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1428T>C | |
| 12 | g.123744276T>G | CA387156613 | ATP6V0A2 | c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1296T>G c.1353T>G n.540T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.282T>G n.3901T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1428T>G | |
| 12 | g.123744277T>A | CA387156616 | ATP6V0A2 | c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.1297T>A c.1354T>A n.541T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) n.283T>A n.3902T>A c.753T>A (p.Phe251Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) n.1429T>A | |
| 12 | g.123744277T>C | CA482270962 | ATP6V0A2 | c.1266T>C (p.Phe422=) n.1297T>C c.1354T>C n.541T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.876T>C (p.Phe292=) n.283T>C n.3902T>C c.753T>C (p.Phe251=) c.444T>C (p.Phe148=) n.1429T>C | |
| 12 | g.123744277T>G | CA387156618 | ATP6V0A2 | c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.1297T>G c.1354T>G n.541T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) n.283T>G n.3902T>G c.753T>G (p.Phe251Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) n.1429T>G | |
| 12 | g.123744278T>A | CA387156620 | ATP6V0A2 | c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.1298T>A c.1355T>A n.542T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.877T>A (p.Leu293Ile) n.284T>A n.3903T>A c.754T>A (p.Leu252Ile) c.445T>A (p.Leu149Ile) n.1430T>A | |
| 12 | g.123744278T>C | CA482270963 | ATP6V0A2 | c.1267T>C (p.Leu423=) n.1298T>C c.1355T>C n.542T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.877T>C (p.Leu293=) n.284T>C n.3903T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.445T>C (p.Leu149=) n.1430T>C | |
| 12 | g.123744278T>G | CA387156619 | ATP6V0A2 | c.1267T>G (p.Leu423Val) n.1298T>G c.1355T>G n.542T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) n.284T>G n.3903T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.445T>G (p.Leu149Val) n.1430T>G | |
| 12 | g.123744279T>A | CA387156621 | ATP6V0A2 | c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.1299T>A c.1356T>A n.543T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) n.285T>A n.3904T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.446T>A (p.Leu149Ter) n.1431T>A | |
| 12 | g.123744279T>C | CA387156622 | ATP6V0A2 | c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.1299T>C c.1356T>C n.543T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) n.285T>C n.3904T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.446T>C (p.Leu149Ser) n.1431T>C | |
| 12 | g.123744279T>G | CA387156623 | ATP6V0A2 | c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.1299T>G c.1356T>G n.543T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.878T>G (p.Leu293Ter) n.285T>G n.3904T>G c.755T>G (p.Leu252Ter) c.446T>G (p.Leu149Ter) n.1431T>G | |
| 12 | g.123744280A>C | CA387156624 | ATP6V0A2 | c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.1300A>C c.1357A>C n.544A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.879A>C (p.Leu293Phe) n.286A>C n.3905A>C c.756A>C (p.Leu252Phe) c.447A>C (p.Leu149Phe) n.1432A>C | |
| 12 | g.123744280A>G | CA482270964 | ATP6V0A2 | c.1269A>G (p.Leu423=) n.1300A>G c.1357A>G n.544A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.879A>G (p.Leu293=) n.286A>G n.3905A>G c.756A>G (p.Leu252=) c.447A>G (p.Leu149=) n.1432A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744280A>T | CA387156625 | ATP6V0A2 | c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.1300A>T c.1357A>T n.544A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.879A>T (p.Leu293Phe) n.286A>T n.3905A>T c.756A>T (p.Leu252Phe) c.447A>T (p.Leu149Phe) n.1432A>T | |
| 12 | g.123744281T>A | CA387156627 | ATP6V0A2 | c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.1301T>A c.1358T>A n.545T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) n.287T>A n.3906T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1433T>A | |
| 12 | g.123744281T>C | CA387156629 | ATP6V0A2 | c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.1301T>C c.1358T>C n.545T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) n.287T>C n.3906T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1433T>C | |
| 12 | g.123744281T>G | CA387156632 | ATP6V0A2 | c.1270T>G (p.Phe424Val) n.1301T>G c.1358T>G n.545T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) n.287T>G n.3906T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.1433T>G | |
| 12 | g.123744282T>A | CA387156635 | ATP6V0A2 | c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.1302T>A c.1359T>A n.546T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.288T>A n.3907T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1434T>A | |
| 12 | g.123744282T>C | CA387156637 | ATP6V0A2 | c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.1302T>C c.1359T>C n.546T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) n.288T>C n.3907T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1434T>C | |
| 12 | g.123744282T>G | CA387156638 | ATP6V0A2 | c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.1302T>G c.1359T>G n.546T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) n.288T>G n.3907T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1434T>G | |
| 12 | g.123744283T>A | CA387156645 | ATP6V0A2 | c.1272T>A (p.Phe424Leu) n.1303T>A c.1360T>A n.547T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) n.289T>A n.3908T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.1435T>A | |
| 12 | g.123744283T>C | CA482270965 | ATP6V0A2 | c.1272T>C (p.Phe424=) n.1303T>C c.1360T>C n.547T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.882T>C (p.Phe294=) n.289T>C n.3908T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.450T>C (p.Phe150=) n.1435T>C | |
| 12 | g.123744283T>G | CA387156643 | ATP6V0A2 | c.1272T>G (p.Phe424Leu) n.1303T>G c.1360T>G n.547T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) n.289T>G n.3908T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.1435T>G | |
| 12 | g.123744284G>A | CA387156647 | ATP6V0A2 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1304G>A c.1361G>A n.548G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.290G>A n.3909G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1436G>A | |
| 12 | g.123744284G>C | CA387156648 | ATP6V0A2 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1304G>C c.1361G>C n.548G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.290G>C n.3909G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1436G>C | |
| 12 | g.123744284G>T | CA387156649 | ATP6V0A2 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1304G>T c.1361G>T n.548G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.290G>T n.3909G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1436G>T | |
| 12 | g.123744285C>A | CA387156650 | ATP6V0A2 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.1305C>A c.1362C>A n.549C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.291C>A n.3910C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1437C>A | |
| 12 | g.123744285C>G | CA387156653 | ATP6V0A2 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1305C>G c.1362C>G n.549C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.291C>G n.3910C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1437C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744285C>T | CA387156660 | ATP6V0A2 | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1305C>T c.1362C>T n.549C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) n.291C>T n.3910C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1437C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744286C>A | CA482270966 | ATP6V0A2 | c.1275C>A (p.Ala425=) n.1306C>A c.1363C>A n.550C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.885C>A (p.Ala295=) n.292C>A n.3911C>A c.762C>A (p.Ala254=) c.453C>A (p.Ala151=) n.1438C>A | |
| 12 | g.123744286C>G | CA482270967 | ATP6V0A2 | c.1275C>G (p.Ala425=) n.1306C>G c.1363C>G n.550C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.885C>G (p.Ala295=) n.292C>G n.3911C>G c.762C>G (p.Ala254=) c.453C>G (p.Ala151=) n.1438C>G | |
| 12 | g.123744286C>T | CA482270968 | ATP6V0A2 | c.1275C>T (p.Ala425=) n.1306C>T c.1363C>T n.550C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.885C>T (p.Ala295=) n.292C>T n.3911C>T c.762C>T (p.Ala254=) c.453C>T (p.Ala151=) n.1438C>T | |
| 12 | g.123744287C>A | CA387156663 | ATP6V0A2 | c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1307C>A c.1364C>A n.551C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.293C>A n.3912C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1439C>A | |
| 12 | g.123744287C= | CA2069004566 | ATP6V0A2 | c.1276C= (p.Leu426=) n.1307C= c.1364C= n.551C= c.*297C= (n.*297C=) c.886C= (p.Leu296=) n.293C= n.3912C= c.763C= (p.Leu255=) c.454C= (p.Leu152=) n.1439C= | |
| 12 | g.123744287C>G | CA387156665 | ATP6V0A2 | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1307C>G c.1364C>G n.551C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) n.293C>G n.3912C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1439C>G | |
| 12 | g.123744287C>T | CA6861889 | ATP6V0A2 | c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1307C>T c.1364C>T n.551C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.293C>T n.3912C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.123744288T>C | CA387156670 | ATP6V0A2 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1308T>C c.1365T>C n.552T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.294T>C n.3913T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744288T>G | CA387156673 | ATP6V0A2 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1308T>G c.1365T>G n.552T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.294T>G n.3913T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1440T>G | |
| 12 | g.123744288T= | CA2069004571 | ATP6V0A2 | c.1277T= (p.Leu426=) n.1308T= c.1365T= n.552T= c.*298T= (n.*298T=) c.887T= (p.Leu296=) n.294T= n.3913T= c.764T= (p.Leu255=) c.455T= (p.Leu152=) n.1440T= | |
| 12 | g.123744289C>A | CA482270969 | ATP6V0A2 | c.1278C>A (p.Leu426=) n.1309C>A c.1366C>A n.553C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.888C>A (p.Leu296=) n.295C>A n.3914C>A c.765C>A (p.Leu255=) c.456C>A (p.Leu152=) n.1441C>A | |
| 12 | g.123744289C>G | CA482270970 | ATP6V0A2 | c.1278C>G (p.Leu426=) n.1309C>G c.1366C>G n.553C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.888C>G (p.Leu296=) n.295C>G n.3914C>G c.765C>G (p.Leu255=) c.456C>G (p.Leu152=) n.1441C>G | |
| 12 | g.123744289C>T | CA482270971 | ATP6V0A2 | c.1278C>T (p.Leu426=) n.1309C>T c.1366C>T n.553C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.888C>T (p.Leu296=) n.295C>T n.3914C>T c.765C>T (p.Leu255=) c.456C>T (p.Leu152=) n.1441C>T | |
| 12 | g.123744289_123744291delinsCTT | CA2069004588 | ATP6V0A2 | c.1278_1280delinsCTT (p.Leu426=) n.1309_1311delinsCTT c.1366_1368delinsCTT n.553_555delinsCTT c.*299_*301delinsCTT (n.*299_*301delinsCTT) c.888_890delinsCTT (p.Leu296=) n.295_297delinsCTT n.3914_3916delinsCTT c.765_767delinsCTT (p.Leu255=) c.456_458delinsCTT (p.Leu152=) n.1441_1443delinsCTT | |
| 12 | g.123744290T>A | CA387156678 | ATP6V0A2 | c.1279T>A (p.Leu427Met) n.1310T>A c.1367T>A n.554T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.889T>A (p.Leu297Met) n.296T>A n.3915T>A c.766T>A (p.Leu256Met) c.457T>A (p.Leu153Met) n.1442T>A | |
| 12 | g.123744290T>C | CA482270972 | ATP6V0A2 | c.1279T>C (p.Leu427=) n.1310T>C c.1367T>C n.554T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.889T>C (p.Leu297=) n.296T>C n.3915T>C c.766T>C (p.Leu256=) c.457T>C (p.Leu153=) n.1442T>C | |
| 12 | g.123744290T>G | CA387156676 | ATP6V0A2 | c.1279T>G (p.Leu427Val) n.1310T>G c.1367T>G n.554T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) n.296T>G n.3915T>G c.766T>G (p.Leu256Val) c.457T>G (p.Leu153Val) n.1442T>G | |
| 12 | g.123744290_123744291del | CA6861890 | ATP6V0A2 | c.1279_1280del (p.Leu427ValfsTer5) n.1310_1311del c.1367_1368del n.554_555del c.*300_*301del (n.*300_*301del) c.889_890del (p.Leu297ValfsTer5) n.296_297del n.3915_3916del c.766_767del (p.Leu256ValfsTer5) c.457_458del (p.Leu153ValfsTer5) n.1442_1443del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744291T>A | CA387156680 | ATP6V0A2 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) n.1311T>A c.1368T>A n.555T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) n.297T>A n.3916T>A c.767T>A (p.Leu256Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) n.1443T>A | |
| 12 | g.123744291T>C | CA387156681 | ATP6V0A2 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) n.1311T>C c.1368T>C n.555T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) n.297T>C n.3916T>C c.767T>C (p.Leu256Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) n.1443T>C | |
| 12 | g.123744291T>G | CA387156682 | ATP6V0A2 | c.1280T>G (p.Leu427Trp) n.1311T>G c.1368T>G n.555T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.890T>G (p.Leu297Trp) n.297T>G n.3916T>G c.767T>G (p.Leu256Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) n.1443T>G | |
| 12 | g.123744292G>A | CA482270973 | ATP6V0A2 | c.1281G>A (p.Leu427=) n.1312G>A c.1369G>A n.556G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.298G>A n.3917G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.459G>A (p.Leu153=) n.1444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744292G>C | CA387156683 | ATP6V0A2 | c.1281G>C (p.Leu427Phe) n.1312G>C c.1369G>C n.556G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.891G>C (p.Leu297Phe) n.298G>C n.3917G>C c.768G>C (p.Leu256Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) n.1444G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744292G= | CA2069004598 | ATP6V0A2 | c.1281G= (p.Leu427=) n.1312G= c.1369G= n.556G= c.*302G= (n.*302G=) c.891G= (p.Leu297=) n.298G= n.3917G= c.768G= (p.Leu256=) c.459G= (p.Leu153=) n.1444G= | |
| 12 | g.123744292G>T | CA387156684 | ATP6V0A2 | c.1281G>T (p.Leu427Phe) n.1312G>T c.1369G>T n.556G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.891G>T (p.Leu297Phe) n.298G>T n.3917G>T c.768G>T (p.Leu256Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) n.1444G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744293T>A | CA387156686 | ATP6V0A2 | c.1282T>A (p.Leu428Met) n.1313T>A c.1370T>A n.557T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.892T>A (p.Leu298Met) n.299T>A n.3918T>A c.769T>A (p.Leu257Met) c.460T>A (p.Leu154Met) n.1445T>A | |
| 12 | g.123744293T>C | CA482270974 | ATP6V0A2 | c.1282T>C (p.Leu428=) n.1313T>C c.1370T>C n.557T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.892T>C (p.Leu298=) n.299T>C n.3918T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.460T>C (p.Leu154=) n.1445T>C | |
| 12 | g.123744293T>G | CA387156688 | ATP6V0A2 | c.1282T>G (p.Leu428Val) n.1313T>G c.1370T>G n.557T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.892T>G (p.Leu298Val) n.299T>G n.3918T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.460T>G (p.Leu154Val) n.1445T>G | |
| 12 | g.123744294T>A | CA387156692 | ATP6V0A2 | c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.1314T>A c.1371T>A n.558T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.893T>A (p.Leu298Ter) n.300T>A n.3919T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) n.1446T>A | |
| 12 | g.123744294T>C | CA387156694 | ATP6V0A2 | c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.1314T>C c.1371T>C n.558T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.893T>C (p.Leu298Ser) n.300T>C n.3919T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) n.1446T>C | |
| 12 | g.123744294T>G | CA387156695 | ATP6V0A2 | c.1283T>G (p.Leu428Trp) n.1314T>G c.1371T>G n.558T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.893T>G (p.Leu298Trp) n.300T>G n.3919T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) c.461T>G (p.Leu154Trp) n.1446T>G | |
| 12 | g.123744295G>A | CA482270975 | ATP6V0A2 | c.1284G>A (p.Leu428=) n.1315G>A c.1372G>A n.559G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.894G>A (p.Leu298=) n.301G>A n.3920G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.462G>A (p.Leu154=) n.1447G>A | |
| 12 | g.123744295G>C | CA387156696 | ATP6V0A2 | c.1284G>C (p.Leu428Phe) n.1315G>C c.1372G>C n.559G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.894G>C (p.Leu298Phe) n.301G>C n.3920G>C c.771G>C (p.Leu257Phe) c.462G>C (p.Leu154Phe) n.1447G>C | |
| 12 | g.123744295G>T | CA387156698 | ATP6V0A2 | c.1284G>T (p.Leu428Phe) n.1315G>T c.1372G>T n.559G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.894G>T (p.Leu298Phe) n.301G>T n.3920G>T c.771G>T (p.Leu257Phe) c.462G>T (p.Leu154Phe) n.1447G>T | |
| 12 | g.123744296G>A | CA387156704 | ATP6V0A2 | c.1285G>A (p.Val429Met) n.1316G>A c.1373G>A n.560G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.895G>A (p.Val299Met) n.302G>A n.3921G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.463G>A (p.Val155Met) n.1448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744296G>C | CA387156702 | ATP6V0A2 | c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1316G>C c.1373G>C n.560G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.302G>C n.3921G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1448G>C | |
| 12 | g.123744296G= | CA2069004606 | ATP6V0A2 | c.1285G= (p.Val429=) n.1316G= c.1373G= n.560G= c.*306G= (n.*306G=) c.895G= (p.Val299=) n.302G= n.3921G= c.772G= (p.Val258=) c.463G= (p.Val155=) n.1448G= | |
| 12 | g.123744296G>T | CA387156700 | ATP6V0A2 | c.1285G>T (p.Val429Leu) n.1316G>T c.1373G>T n.560G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.895G>T (p.Val299Leu) n.302G>T n.3921G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) n.1448G>T | |
| 12 | g.123744297T>A | CA387156706 | ATP6V0A2 | c.1286T>A (p.Val429Glu) n.1317T>A c.1374T>A n.561T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.896T>A (p.Val299Glu) n.303T>A n.3922T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) n.1449T>A | |
| 12 | g.123744297T>C | CA387156709 | ATP6V0A2 | c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1317T>C c.1374T>C n.561T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.303T>C n.3922T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1449T>C | |
| 12 | g.123744297T>G | CA387156707 | ATP6V0A2 | c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1317T>G c.1374T>G n.561T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) n.303T>G n.3922T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1449T>G | |
| 12 | g.123744298G>A | CA482270977 | ATP6V0A2 | c.1287G>A (p.Val429=) n.1318G>A c.1375G>A n.562G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.897G>A (p.Val299=) n.304G>A n.3923G>A c.774G>A (p.Val258=) c.465G>A (p.Val155=) n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123744298G>C | CA482270978 | ATP6V0A2 | c.1287G>C (p.Val429=) n.1318G>C c.1375G>C n.562G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.897G>C (p.Val299=) n.304G>C n.3923G>C c.774G>C (p.Val258=) c.465G>C (p.Val155=) n.1450G>C | |
| 12 | g.123744298G= | CA2069004613 | ATP6V0A2 | c.1287G= (p.Val429=) n.1318G= c.1375G= n.562G= c.*308G= (n.*308G=) c.897G= (p.Val299=) n.304G= n.3923G= c.774G= (p.Val258=) c.465G= (p.Val155=) n.1450G= | |
| 12 | g.123744298G>T | CA482270976 | ATP6V0A2 | c.1287G>T (p.Val429=) n.1318G>T c.1375G>T n.562G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.897G>T (p.Val299=) n.304G>T n.3923G>T c.774G>T (p.Val258=) c.465G>T (p.Val155=) n.1450G>T | |
| 12 | g.123744299T>A | CA387156711 | ATP6V0A2 | c.1288T>A (p.Leu430Ile) n.1319T>A c.1376T>A n.563T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.898T>A (p.Leu300Ile) n.305T>A n.3924T>A c.775T>A (p.Leu259Ile) c.466T>A (p.Leu156Ile) n.1451T>A | |
| 12 | g.123744299T>C | CA482270979 | ATP6V0A2 | c.1288T>C (p.Leu430=) n.1319T>C c.1376T>C n.563T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.898T>C (p.Leu300=) n.305T>C n.3924T>C c.775T>C (p.Leu259=) c.466T>C (p.Leu156=) n.1451T>C | COSMIC |
| 12 | g.123744299T>G | CA387156713 | ATP6V0A2 | c.1288T>G (p.Leu430Val) n.1319T>G c.1376T>G n.563T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.898T>G (p.Leu300Val) n.305T>G n.3924T>G c.775T>G (p.Leu259Val) c.466T>G (p.Leu156Val) n.1451T>G | |
| 12 | g.123744300T>A | CA387156717 | ATP6V0A2 | c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.1320T>A c.1377T>A n.564T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.899T>A (p.Leu300Ter) n.306T>A n.3925T>A c.776T>A (p.Leu259Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.1452T>A | |
| 12 | g.123744300T>C | CA387156718 | ATP6V0A2 | c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.1320T>C c.1377T>C n.564T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.899T>C (p.Leu300Ser) n.306T>C n.3925T>C c.776T>C (p.Leu259Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.1452T>C | |
| 12 | g.123744300T>G | CA387156720 | ATP6V0A2 | c.1289T>G (p.Leu430Ter) n.1320T>G c.1377T>G n.564T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.899T>G (p.Leu300Ter) n.306T>G n.3925T>G c.776T>G (p.Leu259Ter) c.467T>G (p.Leu156Ter) n.1452T>G | |
| 12 | g.123744301A>C | CA387156722 | ATP6V0A2 | c.1290A>C (p.Leu430Phe) n.1321A>C c.1378A>C n.565A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.900A>C (p.Leu300Phe) n.307A>C n.3926A>C c.777A>C (p.Leu259Phe) c.468A>C (p.Leu156Phe) n.1453A>C | |
| 12 | g.123744301A>G | CA482270980 | ATP6V0A2 | c.1290A>G (p.Leu430=) n.1321A>G c.1378A>G n.565A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.900A>G (p.Leu300=) n.307A>G n.3926A>G c.777A>G (p.Leu259=) c.468A>G (p.Leu156=) n.1453A>G | |
| 12 | g.123744301A>T | CA387156724 | ATP6V0A2 | c.1290A>T (p.Leu430Phe) n.1321A>T c.1378A>T n.565A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.900A>T (p.Leu300Phe) n.307A>T n.3926A>T c.777A>T (p.Leu259Phe) c.468A>T (p.Leu156Phe) n.1453A>T | |
| 12 | g.123744302A>C | CA387156726 | ATP6V0A2 | c.1291A>C (p.Asn431His) n.1322A>C c.1379A>C n.566A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.901A>C (p.Asn301His) n.308A>C n.3927A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.469A>C (p.Asn157His) n.1454A>C | |
| 12 | g.123744302A>G | CA387156728 | ATP6V0A2 | c.1291A>G (p.Asn431Asp) n.1322A>G c.1379A>G n.566A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) n.308A>G n.3927A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.1454A>G | ClinVar |
| 12 | g.123744302A>T | CA387156730 | ATP6V0A2 | c.1291A>T (p.Asn431Tyr) n.1322A>T c.1379A>T n.566A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.308A>T n.3927A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.1454A>T | |
| 12 | g.123744303A= | CA2069004621 | ATP6V0A2 | c.1292A= (p.Asn431=) n.1323A= c.1380A= n.567A= c.*313A= (n.*313A=) c.902A= (p.Asn301=) n.309A= n.3928A= c.779A= (p.Asn260=) c.470A= (p.Asn157=) n.1455A= | |
| 12 | g.123744303A>C | CA387156735 | ATP6V0A2 | c.1292A>C (p.Asn431Thr) n.1323A>C c.1380A>C n.567A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) n.309A>C n.3928A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.1455A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744303A>G | CA6861891 | ATP6V0A2 | c.1292A>G (p.Asn431Ser) n.1323A>G c.1380A>G n.567A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.902A>G (p.Asn301Ser) n.309A>G n.3928A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.1455A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744303A>T | CA387156732 | ATP6V0A2 | c.1292A>T (p.Asn431Ile) n.1323A>T c.1380A>T n.567A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.902A>T (p.Asn301Ile) n.309A>T n.3928A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.1455A>T | |
| 12 | g.123744304T>A | CA387156737 | ATP6V0A2 | c.1293T>A (p.Asn431Lys) n.1324T>A c.1381T>A n.568T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.903T>A (p.Asn301Lys) n.310T>A n.3929T>A c.780T>A (p.Asn260Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) n.1456T>A | |
| 12 | g.123744304T>C | CA482270981 | ATP6V0A2 | c.1293T>C (p.Asn431=) n.1324T>C c.1381T>C n.568T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.903T>C (p.Asn301=) n.310T>C n.3929T>C c.780T>C (p.Asn260=) c.471T>C (p.Asn157=) n.1456T>C | |
| 12 | g.123744304T>G | CA387156739 | ATP6V0A2 | c.1293T>G (p.Asn431Lys) n.1324T>G c.1381T>G n.568T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.903T>G (p.Asn301Lys) n.310T>G n.3929T>G c.780T>G (p.Asn260Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) n.1456T>G | |
| 12 | g.123744305G>A | CA387156741 | ATP6V0A2 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.1325G>A c.1382G>A n.569G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.311G>A n.3930G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1457G>A | |
| 12 | g.123744305G>C | CA387156742 | ATP6V0A2 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.1325G>C c.1382G>C n.569G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.311G>C n.3930G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1457G>C | |
| 12 | g.123744305G>T | CA387156745 | ATP6V0A2 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.1325G>T c.1382G>T n.569G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.311G>T n.3930G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1457G>T | |
| 12 | g.123744305_123744306delinsGA | CA2069004626 | ATP6V0A2 | c.1294_1295delinsGA (p.Glu432=) n.1325_1326delinsGA c.1382_1383delinsGA n.569_570delinsGA c.*315_*316delinsGA (n.*315_*316delinsGA) c.904_905delinsGA (p.Glu302=) n.311_312delinsGA n.3930_3931delinsGA c.781_782delinsGA (p.Glu261=) c.472_473delinsGA (p.Glu158=) n.1457_1458delinsGA | |
| 12 | g.123744306A>C | CA387156747 | ATP6V0A2 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.1326A>C c.1383A>C n.570A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.312A>C n.3931A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1458A>C | |
| 12 | g.123744306A>G | CA387156748 | ATP6V0A2 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.1326A>G c.1383A>G n.570A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.312A>G n.3931A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1458A>G | |
| 12 | g.123744306A>T | CA387156749 | ATP6V0A2 | c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1326A>T c.1383A>T n.570A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.312A>T n.3931A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.1458A>T | |
| 12 | g.123744309del | CA6861892 | ATP6V0A2 | c.1298del (p.Asn433IlefsTer5) n.1329del c.1386del n.573del c.*319del (n.*319del) c.908del (p.Asn303IlefsTer5) n.315del n.3934del c.785del (p.Asn262IlefsTer5) c.476del (p.Asn159IlefsTer5) n.1461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744307A>C | CA387156752 | ATP6V0A2 | c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.1327A>C c.1384A>C n.571A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.313A>C n.3932A>C c.783A>C (p.Glu261Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1459A>C | |
| 12 | g.123744307A>G | CA482270982 | ATP6V0A2 | c.1296A>G (p.Glu432=) n.1327A>G c.1384A>G n.571A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.906A>G (p.Glu302=) n.313A>G n.3932A>G c.783A>G (p.Glu261=) c.474A>G (p.Glu158=) n.1459A>G | |
| 12 | g.123744307A>T | CA387156754 | ATP6V0A2 | c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.1327A>T c.1384A>T n.571A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.313A>T n.3932A>T c.783A>T (p.Glu261Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1459A>T | |
| 12 | g.123744308A>C | CA387156758 | ATP6V0A2 | c.1297A>C (p.Asn433His) n.1328A>C c.1385A>C n.572A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.907A>C (p.Asn303His) n.314A>C n.3933A>C c.784A>C (p.Asn262His) c.475A>C (p.Asn159His) n.1460A>C | |
| 12 | g.123744308A>G | CA387156760 | ATP6V0A2 | c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.1328A>G c.1385A>G n.572A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) n.314A>G n.3933A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.1460A>G | |
| 12 | g.123744308A>T | CA387156756 | ATP6V0A2 | c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.1328A>T c.1385A>T n.572A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.314A>T n.3933A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.1460A>T | |
| 12 | g.123744309A= | CA2069004643 | ATP6V0A2 | c.1298A= (p.Asn433=) n.1329A= c.1386A= n.573A= c.*319A= (n.*319A=) c.908A= (p.Asn303=) n.315A= n.3934A= c.785A= (p.Asn262=) c.476A= (p.Asn159=) n.1461A= | |
| 12 | g.123744309A>C | CA387156762 | ATP6V0A2 | c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.1329A>C c.1386A>C n.573A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) n.315A>C n.3934A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.1461A>C | |
| 12 | g.123744309A>G | CA6861893 | ATP6V0A2 | c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.1329A>G c.1386A>G n.573A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) n.315A>G n.3934A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.1461A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744309A>T | CA387156764 | ATP6V0A2 | c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.1329A>T c.1386A>T n.573A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) n.315A>T n.3934A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.1461A>T | |
| 12 | g.123744310T>A | CA387156766 | ATP6V0A2 | c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.1330T>A c.1387T>A n.574T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.909T>A (p.Asn303Lys) n.316T>A n.3935T>A c.786T>A (p.Asn262Lys) c.477T>A (p.Asn159Lys) n.1462T>A | |
| 12 | g.123744310T>C | CA482270983 | ATP6V0A2 | c.1299T>C (p.Asn433=) n.1330T>C c.1387T>C n.574T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.909T>C (p.Asn303=) n.316T>C n.3935T>C c.786T>C (p.Asn262=) c.477T>C (p.Asn159=) n.1462T>C | |
| 12 | g.123744310T>G | CA387156768 | ATP6V0A2 | c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.1330T>G c.1387T>G n.574T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.909T>G (p.Asn303Lys) n.316T>G n.3935T>G c.786T>G (p.Asn262Lys) c.477T>G (p.Asn159Lys) n.1462T>G | |
| 12 | g.123744311C>A | CA6861894 | ATP6V0A2 | c.1300C>A (p.His434Asn) n.1331C>A c.1388C>A n.575C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.910C>A (p.His304Asn) n.317C>A n.3936C>A c.787C>A (p.His263Asn) c.478C>A (p.His160Asn) n.1463C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744311C= | CA2069004647 | ATP6V0A2 | c.1300C= (p.His434=) n.1331C= c.1388C= n.575C= c.*321C= (n.*321C=) c.910C= (p.His304=) n.317C= n.3936C= c.787C= (p.His263=) c.478C= (p.His160=) n.1463C= | |
| 12 | g.123744311C>G | CA387156769 | ATP6V0A2 | c.1300C>G (p.His434Asp) n.1331C>G c.1388C>G n.575C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.910C>G (p.His304Asp) n.317C>G n.3936C>G c.787C>G (p.His263Asp) c.478C>G (p.His160Asp) n.1463C>G | |
| 12 | g.123744311C>T | CA387156770 | ATP6V0A2 | c.1300C>T (p.His434Tyr) n.1331C>T c.1388C>T n.575C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) n.317C>T n.3936C>T c.787C>T (p.His263Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) n.1463C>T | |
| 12 | g.123744312A>C | CA387156772 | ATP6V0A2 | c.1301A>C (p.His434Pro) n.1332A>C c.1389A>C n.576A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.911A>C (p.His304Pro) n.318A>C n.3937A>C c.788A>C (p.His263Pro) c.479A>C (p.His160Pro) n.1464A>C | |
| 12 | g.123744312A>G | CA387156773 | ATP6V0A2 | c.1301A>G (p.His434Arg) n.1332A>G c.1389A>G n.576A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.911A>G (p.His304Arg) n.318A>G n.3937A>G c.788A>G (p.His263Arg) c.479A>G (p.His160Arg) n.1464A>G | |
| 12 | g.123744312A>T | CA387156774 | ATP6V0A2 | c.1301A>T (p.His434Leu) n.1332A>T c.1389A>T n.576A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.911A>T (p.His304Leu) n.318A>T n.3937A>T c.788A>T (p.His263Leu) c.479A>T (p.His160Leu) n.1464A>T | |
| 12 | g.123744313T>A | CA387156776 | ATP6V0A2 | c.1302T>A (p.His434Gln) n.1333T>A c.1390T>A n.577T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.912T>A (p.His304Gln) n.319T>A n.3938T>A c.789T>A (p.His263Gln) c.480T>A (p.His160Gln) n.1465T>A | |
| 12 | g.123744313T>C | CA482270984 | ATP6V0A2 | c.1302T>C (p.His434=) n.1333T>C c.1390T>C n.577T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.912T>C (p.His304=) n.319T>C n.3938T>C c.789T>C (p.His263=) c.480T>C (p.His160=) n.1465T>C | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.123744313T>G | CA387156778 | ATP6V0A2 | c.1302T>G (p.His434Gln) n.1333T>G c.1390T>G n.577T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.912T>G (p.His304Gln) n.319T>G n.3938T>G c.789T>G (p.His263Gln) c.480T>G (p.His160Gln) n.1465T>G | |
| 12 | g.123744314C>A | CA387156780 | ATP6V0A2 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.1334C>A c.1391C>A n.578C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.320C>A n.3939C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.1466C>A | |
| 12 | g.123744314C= | CA2069004654 | ATP6V0A2 | c.1303C= (p.Pro435=) n.1334C= c.1391C= n.578C= c.*324C= (n.*324C=) c.913C= (p.Pro305=) n.320C= n.3939C= c.790C= (p.Pro264=) c.481C= (p.Pro161=) n.1466C= | |
| 12 | g.123744314C>G | CA387156783 | ATP6V0A2 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.1334C>G c.1391C>G n.578C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.320C>G n.3939C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.1466C>G | |
| 12 | g.123744314C>T | CA245200473 | ATP6V0A2 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.1334C>T c.1391C>T n.578C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.320C>T n.3939C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.1466C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744315C>A | CA6861895 | ATP6V0A2 | c.1304C>A (p.Pro435His) n.1335C>A c.1392C>A n.579C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.914C>A (p.Pro305His) n.321C>A n.3940C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.482C>A (p.Pro161His) n.1467C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.123744315C= | CA2069004658 | ATP6V0A2 | c.1304C= (p.Pro435=) n.1335C= c.1392C= n.579C= c.*325C= (n.*325C=) c.914C= (p.Pro305=) n.321C= n.3940C= c.791C= (p.Pro264=) c.482C= (p.Pro161=) n.1467C= | |
| 12 | g.123744315C>G | CA387156786 | ATP6V0A2 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.1335C>G c.1392C>G n.579C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.321C>G n.3940C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.1467C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744315C>T | CA387156788 | ATP6V0A2 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.1335C>T c.1392C>T n.579C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.321C>T n.3940C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.1467C>T | |
| 12 | g.123744315_123744316insAACA | CA2797816149 | ATP6V0A2 | c.1304_1305insAACA (p.Arg436ThrfsTer15) n.1335_1336insAACA c.1392_1393insAACA n.579_580insAACA c.*325_*326insAACA (n.*325_*326insAACA) c.914_915insAACA (p.Arg306ThrfsTer15) n.321_322insAACA n.3940_3941insAACA c.791_792insAACA (p.Arg265ThrfsTer15) c.482_483insAACA (p.Arg162ThrfsTer15) n.1467_1468insAACA | |
| 12 | g.123744316C>A | CA482270985 | ATP6V0A2 | c.1305C>A (p.Pro435=) n.1336C>A c.1393C>A n.580C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.915C>A (p.Pro305=) n.322C>A n.3941C>A c.792C>A (p.Pro264=) c.483C>A (p.Pro161=) n.1468C>A | |
| 12 | g.123744316C>G | CA482270986 | ATP6V0A2 | c.1305C>G (p.Pro435=) n.1336C>G c.1393C>G n.580C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.915C>G (p.Pro305=) n.322C>G n.3941C>G c.792C>G (p.Pro264=) c.483C>G (p.Pro161=) n.1468C>G | |
| 12 | g.123744316C>T | CA482270987 | ATP6V0A2 | c.1305C>T (p.Pro435=) n.1336C>T c.1393C>T n.580C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.915C>T (p.Pro305=) n.322C>T n.3941C>T c.792C>T (p.Pro264=) c.483C>T (p.Pro161=) n.1468C>T | |
| 12 | g.123744317A>C | CA482270988 | ATP6V0A2 | c.1306A>C (p.Arg436=) n.1337A>C c.1394A>C n.581A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.916A>C (p.Arg306=) n.323A>C n.3942A>C c.793A>C (p.Arg265=) c.484A>C (p.Arg162=) n.1469A>C | |
| 12 | g.123744317A>G | CA387156791 | ATP6V0A2 | c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.1337A>G c.1394A>G n.581A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.916A>G (p.Arg306Gly) n.323A>G n.3942A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1469A>G | |
| 12 | g.123744317A>T | CA387156792 | ATP6V0A2 | c.1306A>T (p.Arg436Ter) n.1337A>T c.1394A>T n.581A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.916A>T (p.Arg306Ter) n.323A>T n.3942A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) c.484A>T (p.Arg162Ter) n.1469A>T | |
| 12 | g.123744318G>A | CA387156794 | ATP6V0A2 | c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.1338G>A c.1395G>A n.582G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.917G>A (p.Arg306Lys) n.324G>A n.3943G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.1470G>A | |
| 12 | g.123744318G>C | CA387156795 | ATP6V0A2 | c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.1338G>C c.1395G>C n.582G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.917G>C (p.Arg306Thr) n.324G>C n.3943G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) c.485G>C (p.Arg162Thr) n.1470G>C | dbSNP |
| 12 | g.123744318G= | CA2069004660 | ATP6V0A2 | c.1307G= (p.Arg436=) n.1338G= c.1395G= n.582G= c.*328G= (n.*328G=) c.917G= (p.Arg306=) n.324G= n.3943G= c.794G= (p.Arg265=) c.485G= (p.Arg162=) n.1470G= | |
| 12 | g.123744318G>T | CA387156797 | ATP6V0A2 | c.1307G>T (p.Arg436Ile) n.1338G>T c.1395G>T n.582G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.917G>T (p.Arg306Ile) n.324G>T n.3943G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) c.485G>T (p.Arg162Ile) n.1470G>T | |
| 12 | g.123744319A>C | CA387156799 | ATP6V0A2 | c.1308A>C (p.Arg436Ser) n.1339A>C c.1396A>C n.583A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.918A>C (p.Arg306Ser) n.325A>C n.3944A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) c.486A>C (p.Arg162Ser) n.1471A>C | |
| 12 | g.123744319A>G | CA482270989 | ATP6V0A2 | c.1308A>G (p.Arg436=) n.1339A>G c.1396A>G n.583A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.918A>G (p.Arg306=) n.325A>G n.3944A>G c.795A>G (p.Arg265=) c.486A>G (p.Arg162=) n.1471A>G | |
| 12 | g.123744319A>T | CA387156800 | ATP6V0A2 | c.1308A>T (p.Arg436Ser) n.1339A>T c.1396A>T n.583A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.918A>T (p.Arg306Ser) n.325A>T n.3944A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) c.486A>T (p.Arg162Ser) n.1471A>T | |
| 12 | g.123744320C>A | CA387156803 | ATP6V0A2 | c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1340C>A c.1397C>A n.584C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.326C>A n.3945C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) n.1472C>A | ClinVar |
| 12 | g.123744320C= | CA2069004663 | ATP6V0A2 | c.1309C= (p.Leu437=) n.1340C= c.1397C= n.584C= c.*330C= (n.*330C=) c.919C= (p.Leu307=) n.326C= n.3945C= c.796C= (p.Leu266=) c.487C= (p.Leu163=) n.1472C= | |
| 12 | g.123744320C>G | CA387156804 | ATP6V0A2 | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1340C>G c.1397C>G n.584C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) n.326C>G n.3945C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.1472C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744320C>T | CA482270990 | ATP6V0A2 | c.1309C>T (p.Leu437=) n.1340C>T c.1397C>T n.584C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.919C>T (p.Leu307=) n.326C>T n.3945C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.487C>T (p.Leu163=) n.1472C>T | |
| 12 | g.123744321T>A | CA387156807 | ATP6V0A2 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1341T>A c.1398T>A n.585T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.327T>A n.3946T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1473T>A | |
| 12 | g.123744321T>C | CA387156809 | ATP6V0A2 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1341T>C c.1398T>C n.585T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.327T>C n.3946T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1473T>C | |
| 12 | g.123744321T>G | CA387156806 | ATP6V0A2 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1341T>G c.1398T>G n.585T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.327T>G n.3946T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1473T>G | |
| 12 | g.123744322A>C | CA482270991 | ATP6V0A2 | c.1311A>C (p.Leu437=) n.1342A>C c.1399A>C n.586A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.921A>C (p.Leu307=) n.328A>C n.3947A>C c.798A>C (p.Leu266=) c.489A>C (p.Leu163=) n.1474A>C | |
| 12 | g.123744322A>G | CA482270992 | ATP6V0A2 | c.1311A>G (p.Leu437=) n.1342A>G c.1399A>G n.586A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.921A>G (p.Leu307=) n.328A>G n.3947A>G c.798A>G (p.Leu266=) c.489A>G (p.Leu163=) n.1474A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.123744322A>T | CA482270993 | ATP6V0A2 | c.1311A>T (p.Leu437=) n.1342A>T c.1399A>T n.586A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.921A>T (p.Leu307=) n.328A>T n.3947A>T c.798A>T (p.Leu266=) c.489A>T (p.Leu163=) n.1474A>T | |
| 12 | g.123744323A>C | CA387156813 | ATP6V0A2 | c.1312A>C (p.Asn438His) n.1343A>C c.1400A>C n.587A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.922A>C (p.Asn308His) n.329A>C n.3948A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.490A>C (p.Asn164His) n.1475A>C | |
| 12 | g.123744323A>G | CA387156811 | ATP6V0A2 | c.1312A>G (p.Asn438Asp) n.1343A>G c.1400A>G n.587A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.329A>G n.3948A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.1475A>G | |
| 12 | g.123744323A>T | CA387156814 | ATP6V0A2 | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) n.1343A>T c.1400A>T n.587A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.329A>T n.3948A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.1475A>T | |
| 12 | g.123744324A= | CA2069004667 | ATP6V0A2 | c.1313A= (p.Asn438=) n.1344A= c.1401A= n.588A= c.*334A= (n.*334A=) c.923A= (p.Asn308=) n.330A= n.3949A= c.800A= (p.Asn267=) c.491A= (p.Asn164=) n.1476A= | |
| 12 | g.123744324A>C | CA387156816 | ATP6V0A2 | c.1313A>C (p.Asn438Thr) n.1344A>C c.1401A>C n.588A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.330A>C n.3949A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.1476A>C | |
| 12 | g.123744324A>G | CA387156818 | ATP6V0A2 | c.1313A>G (p.Asn438Ser) n.1344A>G c.1401A>G n.588A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.330A>G n.3949A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.1476A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744324A>T | CA387156819 | ATP6V0A2 | c.1313A>T (p.Asn438Ile) n.1344A>T c.1401A>T n.588A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.330A>T n.3949A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.1476A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744325T>A | CA387156821 | ATP6V0A2 | c.1314T>A (p.Asn438Lys) n.1345T>A c.1402T>A n.589T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.924T>A (p.Asn308Lys) n.331T>A n.3950T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) c.492T>A (p.Asn164Lys) n.1477T>A | |
| 12 | g.123744325T>C | CA482270994 | ATP6V0A2 | c.1314T>C (p.Asn438=) n.1345T>C c.1402T>C n.589T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.924T>C (p.Asn308=) n.331T>C n.3950T>C c.801T>C (p.Asn267=) c.492T>C (p.Asn164=) n.1477T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744325T>G | CA387156822 | ATP6V0A2 | c.1314T>G (p.Asn438Lys) n.1345T>G c.1402T>G n.589T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.924T>G (p.Asn308Lys) n.331T>G n.3950T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) c.492T>G (p.Asn164Lys) n.1477T>G | |
| 12 | g.123744325T= | CA2069004671 | ATP6V0A2 | c.1314T= (p.Asn438=) n.1345T= c.1402T= n.589T= c.*335T= (n.*335T=) c.924T= (p.Asn308=) n.331T= n.3950T= c.801T= (p.Asn267=) c.492T= (p.Asn164=) n.1477T= | |
| 12 | g.123744326C>A | CA387156825 | ATP6V0A2 | c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.1346C>A c.1403C>A n.590C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.332C>A n.3951C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1478C>A | |
| 12 | g.123744326C>G | CA387156827 | ATP6V0A2 | c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.1346C>G c.1403C>G n.590C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.332C>G n.3951C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1478C>G | |
| 12 | g.123744326C>T | CA387156829 | ATP6V0A2 | c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.1346C>T c.1403C>T n.590C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.332C>T n.3951C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1478C>T | |
| 12 | g.123744327A= | CA2069004675 | ATP6V0A2 | c.1316A= (p.Gln439=) n.1347A= c.1404A= n.591A= c.*337A= (n.*337A=) c.926A= (p.Gln309=) n.333A= n.3952A= c.803A= (p.Gln268=) c.494A= (p.Gln165=) n.1479A= | |
| 12 | g.123744327A>C | CA387156832 | ATP6V0A2 | c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.1347A>C c.1404A>C n.591A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.333A>C n.3952A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1479A>C | |
| 12 | g.123744327A>G | CA387156833 | ATP6V0A2 | c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.1347A>G c.1404A>G n.591A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.333A>G n.3952A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1479A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744327A>T | CA387156835 | ATP6V0A2 | c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.1347A>T c.1404A>T n.591A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.333A>T n.3952A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1479A>T |