UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744127A= | CA2069004262 | ATP6V0A2 | c.1190-74A= (n.1190-74A=) n.1221-74A= c.1278-74A= n.465-74A= c.*211-74A= (n.*211-74A=) c.800-74A= (n.800-74A=) n.207-74A= n.3826-74A= c.677-74A= (n.677-74A=) c.368-74A= (n.368-74A=) n.1353-74A= | |
| 12 | g.123744127A>G | CA952822029 | ATP6V0A2 | c.1190-74A>G (n.1190-74A>G) n.1221-74A>G c.1278-74A>G n.465-74A>G c.*211-74A>G (n.*211-74A>G) c.800-74A>G (n.800-74A>G) n.207-74A>G n.3826-74A>G c.677-74A>G (n.677-74A>G) c.368-74A>G (n.368-74A>G) n.1353-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744128T>C | CA952822032 | ATP6V0A2 | c.1190-73T>C (n.1190-73T>C) n.1221-73T>C c.1278-73T>C n.465-73T>C c.*211-73T>C (n.*211-73T>C) c.800-73T>C (n.800-73T>C) n.207-73T>C n.3826-73T>C c.677-73T>C (n.677-73T>C) c.368-73T>C (n.368-73T>C) n.1353-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744128T= | CA2069004263 | ATP6V0A2 | c.1190-73T= (n.1190-73T=) n.1221-73T= c.1278-73T= n.465-73T= c.*211-73T= (n.*211-73T=) c.800-73T= (n.800-73T=) n.207-73T= n.3826-73T= c.677-73T= (n.677-73T=) c.368-73T= (n.368-73T=) n.1353-73T= | |
| 12 | g.123744129_123744132delinsCATT | CA2069004265 | ATP6V0A2 | c.1190-72_1190-69delinsCATT (n.1190-72_1190-69delinsCATT) n.1221-72_1221-69delinsCATT c.1278-72_1278-69delinsCATT n.465-72_465-69delinsCATT c.*211-72_*211-69delinsCATT (n.*211-72_*211-69delinsCATT) c.800-72_800-69delinsCATT (n.800-72_800-69delinsCATT) n.207-72_207-69delinsCATT n.3826-72_3826-69delinsCATT c.677-72_677-69delinsCATT (n.677-72_677-69delinsCATT) c.368-72_368-69delinsCATT (n.368-72_368-69delinsCATT) n.1353-72_1353-69delinsCATT | |
| 12 | g.123744130A>T | CA2575342400 | ATP6V0A2 | c.1190-71A>T (n.1190-71A>T) n.1221-71A>T c.1278-71A>T n.465-71A>T c.*211-71A>T (n.*211-71A>T) c.800-71A>T (n.800-71A>T) n.207-71A>T n.3826-71A>T c.677-71A>T (n.677-71A>T) c.368-71A>T (n.368-71A>T) n.1353-71A>T | |
| 12 | g.123744130_123744132del | CA2069004271 | ATP6V0A2 | c.1190-71_1190-69del (n.1190-71_1190-69del) n.1221-71_1221-69del c.1278-71_1278-69del n.465-71_465-69del c.*211-71_*211-69del (n.*211-71_*211-69del) c.800-71_800-69del (n.800-71_800-69del) n.207-71_207-69del n.3826-71_3826-69del c.677-71_677-69del (n.677-71_677-69del) c.368-71_368-69del (n.368-71_368-69del) n.1353-71_1353-69del | dbSNP |
| 12 | g.123744132T>C | CA952822038 | ATP6V0A2 | c.1190-69T>C (n.1190-69T>C) n.1221-69T>C c.1278-69T>C n.465-69T>C c.*211-69T>C (n.*211-69T>C) c.800-69T>C (n.800-69T>C) n.207-69T>C n.3826-69T>C c.677-69T>C (n.677-69T>C) c.368-69T>C (n.368-69T>C) n.1353-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744132T= | CA2069004276 | ATP6V0A2 | c.1190-69T= (n.1190-69T=) n.1221-69T= c.1278-69T= n.465-69T= c.*211-69T= (n.*211-69T=) c.800-69T= (n.800-69T=) n.207-69T= n.3826-69T= c.677-69T= (n.677-69T=) c.368-69T= (n.368-69T=) n.1353-69T= | |
| 12 | g.123744133G>A | CA684686627 | ATP6V0A2 | c.1190-68G>A (n.1190-68G>A) n.1221-68G>A c.1278-68G>A n.465-68G>A c.*211-68G>A (n.*211-68G>A) c.800-68G>A (n.800-68G>A) n.207-68G>A n.3826-68G>A c.677-68G>A (n.677-68G>A) c.368-68G>A (n.368-68G>A) n.1353-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744133G= | CA2069004278 | ATP6V0A2 | c.1190-68G= (n.1190-68G=) n.1221-68G= c.1278-68G= n.465-68G= c.*211-68G= (n.*211-68G=) c.800-68G= (n.800-68G=) n.207-68G= n.3826-68G= c.677-68G= (n.677-68G=) c.368-68G= (n.368-68G=) n.1353-68G= | |
| 12 | g.123744133G>T | CA684686624 | ATP6V0A2 | c.1190-68G>T (n.1190-68G>T) n.1221-68G>T c.1278-68G>T n.465-68G>T c.*211-68G>T (n.*211-68G>T) c.800-68G>T (n.800-68G>T) n.207-68G>T n.3826-68G>T c.677-68G>T (n.677-68G>T) c.368-68G>T (n.368-68G>T) n.1353-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744134T>G | CA2621700801 | ATP6V0A2 | c.1190-67T>G (n.1190-67T>G) n.1221-67T>G c.1278-67T>G n.465-67T>G c.*211-67T>G (n.*211-67T>G) c.800-67T>G (n.800-67T>G) n.207-67T>G n.3826-67T>G c.677-67T>G (n.677-67T>G) c.368-67T>G (n.368-67T>G) n.1353-67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T>A | CA2621700803 | ATP6V0A2 | c.1190-63T>A (n.1190-63T>A) n.1221-63T>A c.1278-63T>A n.465-63T>A c.*211-63T>A (n.*211-63T>A) c.800-63T>A (n.800-63T>A) n.207-63T>A n.3826-63T>A c.677-63T>A (n.677-63T>A) c.368-63T>A (n.368-63T>A) n.1353-63T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T>C | CA608101957 | ATP6V0A2 | c.1190-63T>C (n.1190-63T>C) n.1221-63T>C c.1278-63T>C n.465-63T>C c.*211-63T>C (n.*211-63T>C) c.800-63T>C (n.800-63T>C) n.207-63T>C n.3826-63T>C c.677-63T>C (n.677-63T>C) c.368-63T>C (n.368-63T>C) n.1353-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T= | CA2069004280 | ATP6V0A2 | c.1190-63T= (n.1190-63T=) n.1221-63T= c.1278-63T= n.465-63T= c.*211-63T= (n.*211-63T=) c.800-63T= (n.800-63T=) n.207-63T= n.3826-63T= c.677-63T= (n.677-63T=) c.368-63T= (n.368-63T=) n.1353-63T= | |
| 12 | g.123744142_123744145del | CA2621700802 | ATP6V0A2 | c.1190-59_1190-56del (n.1190-59_1190-56del) n.1221-59_1221-56del c.1278-59_1278-56del n.465-59_465-56del c.*211-59_*211-56del (n.*211-59_*211-56del) c.800-59_800-56del (n.800-59_800-56del) n.207-59_207-56del n.3826-59_3826-56del c.677-59_677-56del (n.677-59_677-56del) c.368-59_368-56del (n.368-59_368-56del) n.1353-59_1353-56del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744139G>T | CA2621700804 | ATP6V0A2 | c.1190-62G>T (n.1190-62G>T) n.1221-62G>T c.1278-62G>T n.465-62G>T c.*211-62G>T (n.*211-62G>T) c.800-62G>T (n.800-62G>T) n.207-62G>T n.3826-62G>T c.677-62G>T (n.677-62G>T) c.368-62G>T (n.368-62G>T) n.1353-62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744140A>C | CA2621700805 | ATP6V0A2 | c.1190-61A>C (n.1190-61A>C) n.1221-61A>C c.1278-61A>C n.465-61A>C c.*211-61A>C (n.*211-61A>C) c.800-61A>C (n.800-61A>C) n.207-61A>C n.3826-61A>C c.677-61A>C (n.677-61A>C) c.368-61A>C (n.368-61A>C) n.1353-61A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744140A>G | CA2621700806 | ATP6V0A2 | c.1190-61A>G (n.1190-61A>G) n.1221-61A>G c.1278-61A>G n.465-61A>G c.*211-61A>G (n.*211-61A>G) c.800-61A>G (n.800-61A>G) n.207-61A>G n.3826-61A>G c.677-61A>G (n.677-61A>G) c.368-61A>G (n.368-61A>G) n.1353-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744141A= | CA2069004298 | ATP6V0A2 | c.1190-60A= (n.1190-60A=) n.1221-60A= c.1278-60A= n.465-60A= c.*211-60A= (n.*211-60A=) c.800-60A= (n.800-60A=) n.207-60A= n.3826-60A= c.677-60A= (n.677-60A=) c.368-60A= (n.368-60A=) n.1353-60A= | |
| 12 | g.123744141A>G | CA245200380 | ATP6V0A2 | c.1190-60A>G (n.1190-60A>G) n.1221-60A>G c.1278-60A>G n.465-60A>G c.*211-60A>G (n.*211-60A>G) c.800-60A>G (n.800-60A>G) n.207-60A>G n.3826-60A>G c.677-60A>G (n.677-60A>G) c.368-60A>G (n.368-60A>G) n.1353-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744142T>C | CA2621700807 | ATP6V0A2 | c.1190-59T>C (n.1190-59T>C) n.1221-59T>C c.1278-59T>C n.465-59T>C c.*211-59T>C (n.*211-59T>C) c.800-59T>C (n.800-59T>C) n.207-59T>C n.3826-59T>C c.677-59T>C (n.677-59T>C) c.368-59T>C (n.368-59T>C) n.1353-59T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744143G>A | CA2621700808 | ATP6V0A2 | c.1190-58G>A (n.1190-58G>A) n.1221-58G>A c.1278-58G>A n.465-58G>A c.*211-58G>A (n.*211-58G>A) c.800-58G>A (n.800-58G>A) n.207-58G>A n.3826-58G>A c.677-58G>A (n.677-58G>A) c.368-58G>A (n.368-58G>A) n.1353-58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744144A>G | CA2621700809 | ATP6V0A2 | c.1190-57A>G (n.1190-57A>G) n.1221-57A>G c.1278-57A>G n.465-57A>G c.*211-57A>G (n.*211-57A>G) c.800-57A>G (n.800-57A>G) n.207-57A>G n.3826-57A>G c.677-57A>G (n.677-57A>G) c.368-57A>G (n.368-57A>G) n.1353-57A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744146C= | CA2069004303 | ATP6V0A2 | c.1190-55C= (n.1190-55C=) n.1221-55C= c.1278-55C= n.465-55C= c.*211-55C= (n.*211-55C=) c.800-55C= (n.800-55C=) n.207-55C= n.3826-55C= c.677-55C= (n.677-55C=) c.368-55C= (n.368-55C=) n.1353-55C= | |
| 12 | g.123744146C>T | CA608101958 | ATP6V0A2 | c.1190-55C>T (n.1190-55C>T) n.1221-55C>T c.1278-55C>T n.465-55C>T c.*211-55C>T (n.*211-55C>T) c.800-55C>T (n.800-55C>T) n.207-55C>T n.3826-55C>T c.677-55C>T (n.677-55C>T) c.368-55C>T (n.368-55C>T) n.1353-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744147T>C | CA2069004305 | ATP6V0A2 | c.1190-54T>C (n.1190-54T>C) n.1221-54T>C c.1278-54T>C n.465-54T>C c.*211-54T>C (n.*211-54T>C) c.800-54T>C (n.800-54T>C) n.207-54T>C n.3826-54T>C c.677-54T>C (n.677-54T>C) c.368-54T>C (n.368-54T>C) n.1353-54T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744147T= | CA2069004304 | ATP6V0A2 | c.1190-54T= (n.1190-54T=) n.1221-54T= c.1278-54T= n.465-54T= c.*211-54T= (n.*211-54T=) c.800-54T= (n.800-54T=) n.207-54T= n.3826-54T= c.677-54T= (n.677-54T=) c.368-54T= (n.368-54T=) n.1353-54T= | |
| 12 | g.123744151G>C | CA608101959 | ATP6V0A2 | c.1190-50G>C (n.1190-50G>C) n.1221-50G>C c.1278-50G>C n.465-50G>C c.*211-50G>C (n.*211-50G>C) c.800-50G>C (n.800-50G>C) n.207-50G>C n.3826-50G>C c.677-50G>C (n.677-50G>C) c.368-50G>C (n.368-50G>C) n.1353-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744151G= | CA2069004307 | ATP6V0A2 | c.1190-50G= (n.1190-50G=) n.1221-50G= c.1278-50G= n.465-50G= c.*211-50G= (n.*211-50G=) c.800-50G= (n.800-50G=) n.207-50G= n.3826-50G= c.677-50G= (n.677-50G=) c.368-50G= (n.368-50G=) n.1353-50G= | |
| 12 | g.123744152T>C | CA2575342401 | ATP6V0A2 | c.1190-49T>C (n.1190-49T>C) n.1221-49T>C c.1278-49T>C n.465-49T>C c.*211-49T>C (n.*211-49T>C) c.800-49T>C (n.800-49T>C) n.207-49T>C n.3826-49T>C c.677-49T>C (n.677-49T>C) c.368-49T>C (n.368-49T>C) n.1353-49T>C | |
| 12 | g.123744154T>C | CA2575342402 | ATP6V0A2 | c.1190-47T>C (n.1190-47T>C) n.1221-47T>C c.1278-47T>C n.465-47T>C c.*211-47T>C (n.*211-47T>C) c.800-47T>C (n.800-47T>C) n.207-47T>C n.3826-47T>C c.677-47T>C (n.677-47T>C) c.368-47T>C (n.368-47T>C) n.1353-47T>C | |
| 12 | g.123744156C>T | CA2621700810 | ATP6V0A2 | c.1190-45C>T (n.1190-45C>T) n.1221-45C>T c.1278-45C>T n.465-45C>T c.*211-45C>T (n.*211-45C>T) c.800-45C>T (n.800-45C>T) n.207-45C>T n.3826-45C>T c.677-45C>T (n.677-45C>T) c.368-45C>T (n.368-45C>T) n.1353-45C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744158A= | CA2069004310 | ATP6V0A2 | c.1190-43A= (n.1190-43A=) n.1221-43A= c.1278-43A= n.465-43A= c.*211-43A= (n.*211-43A=) c.800-43A= (n.800-43A=) n.207-43A= n.3826-43A= c.677-43A= (n.677-43A=) c.368-43A= (n.368-43A=) n.1353-43A= | |
| 12 | g.123744158A>G | CA6861868 | ATP6V0A2 | c.1190-43A>G (n.1190-43A>G) n.1221-43A>G c.1278-43A>G n.465-43A>G c.*211-43A>G (n.*211-43A>G) c.800-43A>G (n.800-43A>G) n.207-43A>G n.3826-43A>G c.677-43A>G (n.677-43A>G) c.368-43A>G (n.368-43A>G) n.1353-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744159T>C | CA6861869 | ATP6V0A2 | c.1190-42T>C (n.1190-42T>C) n.1221-42T>C c.1278-42T>C n.465-42T>C c.*211-42T>C (n.*211-42T>C) c.800-42T>C (n.800-42T>C) n.207-42T>C n.3826-42T>C c.677-42T>C (n.677-42T>C) c.368-42T>C (n.368-42T>C) n.1353-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744159T= | CA2069004313 | ATP6V0A2 | c.1190-42T= (n.1190-42T=) n.1221-42T= c.1278-42T= n.465-42T= c.*211-42T= (n.*211-42T=) c.800-42T= (n.800-42T=) n.207-42T= n.3826-42T= c.677-42T= (n.677-42T=) c.368-42T= (n.368-42T=) n.1353-42T= | |
| 12 | g.123744160A= | CA2069004316 | ATP6V0A2 | c.1190-41A= (n.1190-41A=) n.1221-41A= c.1278-41A= n.465-41A= c.*211-41A= (n.*211-41A=) c.800-41A= (n.800-41A=) n.207-41A= n.3826-41A= c.677-41A= (n.677-41A=) c.368-41A= (n.368-41A=) n.1353-41A= | |
| 12 | g.123744160A>T | CA2069004319 | ATP6V0A2 | c.1190-41A>T (n.1190-41A>T) n.1221-41A>T c.1278-41A>T n.465-41A>T c.*211-41A>T (n.*211-41A>T) c.800-41A>T (n.800-41A>T) n.207-41A>T n.3826-41A>T c.677-41A>T (n.677-41A>T) c.368-41A>T (n.368-41A>T) n.1353-41A>T | dbSNP |
| 12 | g.123744164G= | CA2069004339 | ATP6V0A2 | c.1190-37G= (n.1190-37G=) n.1221-37G= c.1278-37G= n.465-37G= c.*211-37G= (n.*211-37G=) c.800-37G= (n.800-37G=) n.207-37G= n.3826-37G= c.677-37G= (n.677-37G=) c.368-37G= (n.368-37G=) n.1353-37G= | |
| 12 | g.123744164G>T | CA6861870 | ATP6V0A2 | c.1190-37G>T (n.1190-37G>T) n.1221-37G>T c.1278-37G>T n.465-37G>T c.*211-37G>T (n.*211-37G>T) c.800-37G>T (n.800-37G>T) n.207-37G>T n.3826-37G>T c.677-37G>T (n.677-37G>T) c.368-37G>T (n.368-37G>T) n.1353-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744167G>A | CA2621700811 | ATP6V0A2 | c.1190-34G>A (n.1190-34G>A) n.1221-34G>A c.1278-34G>A n.465-34G>A c.*211-34G>A (n.*211-34G>A) c.800-34G>A (n.800-34G>A) n.207-34G>A n.3826-34G>A c.677-34G>A (n.677-34G>A) c.368-34G>A (n.368-34G>A) n.1353-34G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744167G= | CA2069004344 | ATP6V0A2 | c.1190-34G= (n.1190-34G=) n.1221-34G= c.1278-34G= n.465-34G= c.*211-34G= (n.*211-34G=) c.800-34G= (n.800-34G=) n.207-34G= n.3826-34G= c.677-34G= (n.677-34G=) c.368-34G= (n.368-34G=) n.1353-34G= | |
| 12 | g.123744167G>T | CA2069004345 | ATP6V0A2 | c.1190-34G>T (n.1190-34G>T) n.1221-34G>T c.1278-34G>T n.465-34G>T c.*211-34G>T (n.*211-34G>T) c.800-34G>T (n.800-34G>T) n.207-34G>T n.3826-34G>T c.677-34G>T (n.677-34G>T) c.368-34G>T (n.368-34G>T) n.1353-34G>T | dbSNP |
| 12 | g.123744169G>A | CA608101960 | ATP6V0A2 | c.1190-32G>A (n.1190-32G>A) n.1221-32G>A c.1278-32G>A n.465-32G>A c.*211-32G>A (n.*211-32G>A) c.800-32G>A (n.800-32G>A) n.207-32G>A n.3826-32G>A c.677-32G>A (n.677-32G>A) c.368-32G>A (n.368-32G>A) n.1353-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744169G>C | CA2621700812 | ATP6V0A2 | c.1190-32G>C (n.1190-32G>C) n.1221-32G>C c.1278-32G>C n.465-32G>C c.*211-32G>C (n.*211-32G>C) c.800-32G>C (n.800-32G>C) n.207-32G>C n.3826-32G>C c.677-32G>C (n.677-32G>C) c.368-32G>C (n.368-32G>C) n.1353-32G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744169G= | CA2069004349 | ATP6V0A2 | c.1190-32G= (n.1190-32G=) n.1221-32G= c.1278-32G= n.465-32G= c.*211-32G= (n.*211-32G=) c.800-32G= (n.800-32G=) n.207-32G= n.3826-32G= c.677-32G= (n.677-32G=) c.368-32G= (n.368-32G=) n.1353-32G= | |
| 12 | g.123744171A>G | CA2621700813 | ATP6V0A2 | c.1190-30A>G (n.1190-30A>G) n.1221-30A>G c.1278-30A>G n.465-30A>G c.*211-30A>G (n.*211-30A>G) c.800-30A>G (n.800-30A>G) n.207-30A>G n.3826-30A>G c.677-30A>G (n.677-30A>G) c.368-30A>G (n.368-30A>G) n.1353-30A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744174A= | CA2069004350 | ATP6V0A2 | c.1190-27A= (n.1190-27A=) n.1221-27A= c.1278-27A= n.465-27A= c.*211-27A= (n.*211-27A=) c.800-27A= (n.800-27A=) n.207-27A= n.3826-27A= c.677-27A= (n.677-27A=) c.368-27A= (n.368-27A=) n.1353-27A= | |
| 12 | g.123744174A>G | CA684686648 | ATP6V0A2 | c.1190-27A>G (n.1190-27A>G) n.1221-27A>G c.1278-27A>G n.465-27A>G c.*211-27A>G (n.*211-27A>G) c.800-27A>G (n.800-27A>G) n.207-27A>G n.3826-27A>G c.677-27A>G (n.677-27A>G) c.368-27A>G (n.368-27A>G) n.1353-27A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744175G>A | CA2621700814 | ATP6V0A2 | c.1190-26G>A (n.1190-26G>A) n.1221-26G>A c.1278-26G>A n.465-26G>A c.*211-26G>A (n.*211-26G>A) c.800-26G>A (n.800-26G>A) n.207-26G>A n.3826-26G>A c.677-26G>A (n.677-26G>A) c.368-26G>A (n.368-26G>A) n.1353-26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744176A= | CA2069004352 | ATP6V0A2 | c.1190-25A= (n.1190-25A=) n.1221-25A= c.1278-25A= n.465-25A= c.*211-25A= (n.*211-25A=) c.800-25A= (n.800-25A=) n.207-25A= n.3826-25A= c.677-25A= (n.677-25A=) c.368-25A= (n.368-25A=) n.1353-25A= | |
| 12 | g.123744176A>T | CA6861871 | ATP6V0A2 | c.1190-25A>T (n.1190-25A>T) n.1221-25A>T c.1278-25A>T n.465-25A>T c.*211-25A>T (n.*211-25A>T) c.800-25A>T (n.800-25A>T) n.207-25A>T n.3826-25A>T c.677-25A>T (n.677-25A>T) c.368-25A>T (n.368-25A>T) n.1353-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744177A>T | CA2621700815 | ATP6V0A2 | c.1190-24A>T (n.1190-24A>T) n.1221-24A>T c.1278-24A>T n.465-24A>T c.*211-24A>T (n.*211-24A>T) c.800-24A>T (n.800-24A>T) n.207-24A>T n.3826-24A>T c.677-24A>T (n.677-24A>T) c.368-24A>T (n.368-24A>T) n.1353-24A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744179del | CA2621700816 | ATP6V0A2 | c.1190-22del (n.1190-22del) n.1221-22del c.1278-22del n.465-22del c.*211-22del (n.*211-22del) c.800-22del (n.800-22del) n.207-22del n.3826-22del c.677-22del (n.677-22del) c.368-22del (n.368-22del) n.1353-22del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744179T>C | CA2621700817 | ATP6V0A2 | c.1190-22T>C (n.1190-22T>C) n.1221-22T>C c.1278-22T>C n.465-22T>C c.*211-22T>C (n.*211-22T>C) c.800-22T>C (n.800-22T>C) n.207-22T>C n.3826-22T>C c.677-22T>C (n.677-22T>C) c.368-22T>C (n.368-22T>C) n.1353-22T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744183_123744186del | CA2797816143 | ATP6V0A2 | c.1190-18_1190-15del (n.1190-18_1190-15del) n.1221-18_1221-15del c.1278-18_1278-15del n.465-18_465-15del c.*211-18_*211-15del (n.*211-18_*211-15del) c.800-18_800-15del (n.800-18_800-15del) n.207-18_207-15del n.3826-18_3826-15del c.677-18_677-15del (n.677-18_677-15del) c.368-18_368-15del (n.368-18_368-15del) n.1353-18_1353-15del | |
| 12 | g.123744184_123744185del | CA2621700818 | ATP6V0A2 | c.1190-17_1190-16del (n.1190-17_1190-16del) n.1221-17_1221-16del c.1278-17_1278-16del n.465-17_465-16del c.*211-17_*211-16del (n.*211-17_*211-16del) c.800-17_800-16del (n.800-17_800-16del) n.207-17_207-16del n.3826-17_3826-16del c.677-17_677-16del (n.677-17_677-16del) c.368-17_368-16del (n.368-17_368-16del) n.1353-17_1353-16del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744185T>C | CA245200389 | ATP6V0A2 | c.1190-16T>C (n.1190-16T>C) n.1221-16T>C c.1278-16T>C n.465-16T>C c.*211-16T>C (n.*211-16T>C) c.800-16T>C (n.800-16T>C) n.207-16T>C n.3826-16T>C c.677-16T>C (n.677-16T>C) c.368-16T>C (n.368-16T>C) n.1353-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744185T= | CA2069004356 | ATP6V0A2 | c.1190-16T= (n.1190-16T=) n.1221-16T= c.1278-16T= n.465-16T= c.*211-16T= (n.*211-16T=) c.800-16T= (n.800-16T=) n.207-16T= n.3826-16T= c.677-16T= (n.677-16T=) c.368-16T= (n.368-16T=) n.1353-16T= | |
| 12 | g.123744186C>A | CA245200395 | ATP6V0A2 | c.1190-15C>A (n.1190-15C>A) n.1221-15C>A c.1278-15C>A n.465-15C>A c.*211-15C>A (n.*211-15C>A) c.800-15C>A (n.800-15C>A) n.207-15C>A n.3826-15C>A c.677-15C>A (n.677-15C>A) c.368-15C>A (n.368-15C>A) n.1353-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744186C= | CA2069004360 | ATP6V0A2 | c.1190-15C= (n.1190-15C=) n.1221-15C= c.1278-15C= n.465-15C= c.*211-15C= (n.*211-15C=) c.800-15C= (n.800-15C=) n.207-15C= n.3826-15C= c.677-15C= (n.677-15C=) c.368-15C= (n.368-15C=) n.1353-15C= | |
| 12 | g.123744187C= | CA2069004365 | ATP6V0A2 | c.1190-14C= (n.1190-14C=) n.1221-14C= c.1278-14C= n.465-14C= c.*211-14C= (n.*211-14C=) c.800-14C= (n.800-14C=) n.207-14C= n.3826-14C= c.677-14C= (n.677-14C=) c.368-14C= (n.368-14C=) n.1353-14C= | |
| 12 | g.123744187C>T | CA684686651 | ATP6V0A2 | c.1190-14C>T (n.1190-14C>T) n.1221-14C>T c.1278-14C>T n.465-14C>T c.*211-14C>T (n.*211-14C>T) c.800-14C>T (n.800-14C>T) n.207-14C>T n.3826-14C>T c.677-14C>T (n.677-14C>T) c.368-14C>T (n.368-14C>T) n.1353-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744188C= | CA2069004367 | ATP6V0A2 | c.1190-13C= (n.1190-13C=) n.1221-13C= c.1278-13C= n.465-13C= c.*211-13C= (n.*211-13C=) c.800-13C= (n.800-13C=) n.207-13C= n.3826-13C= c.677-13C= (n.677-13C=) c.368-13C= (n.368-13C=) n.1353-13C= | |
| 12 | g.123744194dup | CA6861872 | ATP6V0A2 | c.1190-7dup (n.1190-7dup) n.1221-7dup c.1278-7dup n.465-7dup c.*211-7dup (n.*211-7dup) c.800-7dup (n.800-7dup) n.207-7dup n.3826-7dup c.677-7dup (n.677-7dup) c.368-7dup (n.368-7dup) n.1353-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744193T>C | CA2621700819 | ATP6V0A2 | c.1190-8T>C (n.1190-8T>C) n.1221-8T>C c.1278-8T>C n.465-8T>C c.*211-8T>C (n.*211-8T>C) c.800-8T>C (n.800-8T>C) n.207-8T>C n.3826-8T>C c.677-8T>C (n.677-8T>C) c.368-8T>C (n.368-8T>C) n.1353-8T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744194T>C | CA2621700820 | ATP6V0A2 | c.1190-7T>C (n.1190-7T>C) n.1221-7T>C c.1278-7T>C n.465-7T>C c.*211-7T>C (n.*211-7T>C) c.800-7T>C (n.800-7T>C) n.207-7T>C n.3826-7T>C c.677-7T>C (n.677-7T>C) c.368-7T>C (n.368-7T>C) n.1353-7T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744199A>C | CA387156140 | ATP6V0A2 | c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) n.1221-2A>C c.1278-2A>C n.465-2A>C c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) c.800-2A>C (n.800-2A>C) n.207-2A>C n.3826-2A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) n.1353-2A>C | |
| 12 | g.123744199A>G | CA387156143 | ATP6V0A2 | c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.1221-2A>G c.1278-2A>G n.465-2A>G c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) c.800-2A>G (n.800-2A>G) n.207-2A>G n.3826-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) n.1353-2A>G | |
| 12 | g.123744199A>T | CA387156145 | ATP6V0A2 | c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.1221-2A>T c.1278-2A>T n.465-2A>T c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) c.800-2A>T (n.800-2A>T) n.207-2A>T n.3826-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) n.1353-2A>T | |
| 12 | g.123744200G>A | CA245200410 | ATP6V0A2 | c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.1221-1G>A c.1278-1G>A n.465-1G>A c.*211-1G>A (n.*211-1G>A) c.800-1G>A (n.800-1G>A) n.207-1G>A n.3826-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) n.1353-1G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744200G>C | CA387156150 | ATP6V0A2 | c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.1221-1G>C c.1278-1G>C n.465-1G>C c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) c.800-1G>C (n.800-1G>C) n.207-1G>C n.3826-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) n.1353-1G>C | |
| 12 | g.123744200G= | CA2069004371 | ATP6V0A2 | c.1190-1G= (n.1190-1G=) n.1221-1G= c.1278-1G= n.465-1G= c.*211-1G= (n.*211-1G=) c.800-1G= (n.800-1G=) n.207-1G= n.3826-1G= c.677-1G= (n.677-1G=) c.368-1G= (n.368-1G=) n.1353-1G= | |
| 12 | g.123744200G>T | CA387156154 | ATP6V0A2 | c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) n.1221-1G>T c.1278-1G>T n.465-1G>T c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) c.800-1G>T (n.800-1G>T) n.207-1G>T n.3826-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) n.1353-1G>T | COSMIC |
| 12 | g.123744201C>A | CA387156158 | ATP6V0A2 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1221C>A c.1278C>A n.465C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.207C>A n.3826C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1353C>A | |
| 12 | g.123744201C>G | CA387156161 | ATP6V0A2 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1221C>G c.1278C>G n.465C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.207C>G n.3826C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1353C>G | |
| 12 | g.123744201C>T | CA387156164 | ATP6V0A2 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1221C>T c.1278C>T n.465C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) n.207C>T n.3826C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.1353C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744203_123744221del | CA2727238528 | ATP6V0A2 | c.1192_1210del (p.Leu398SerfsTer7) n.1223_1241del c.1280_1298del n.467_485del c.*213_*231del (n.*213_*231del) c.802_820del (p.Leu268SerfsTer7) n.209_227del n.3828_3846del c.679_697del (p.Leu227SerfsTer7) c.370_388del (p.Leu124SerfsTer7) n.1355_1373del | dbSNP |
| 12 | g.123744202T>A | CA482270908 | ATP6V0A2 | c.1191T>A (p.Ala397=) n.1222T>A c.1279T>A n.466T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.801T>A (p.Ala267=) n.208T>A n.3827T>A c.678T>A (p.Ala226=) c.369T>A (p.Ala123=) n.1354T>A | |
| 12 | g.123744202T>C | CA482270909 | ATP6V0A2 | c.1191T>C (p.Ala397=) n.1222T>C c.1279T>C n.466T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.801T>C (p.Ala267=) n.208T>C n.3827T>C c.678T>C (p.Ala226=) c.369T>C (p.Ala123=) n.1354T>C | |
| 12 | g.123744202T>G | CA482270910 | ATP6V0A2 | c.1191T>G (p.Ala397=) n.1222T>G c.1279T>G n.466T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.801T>G (p.Ala267=) n.208T>G n.3827T>G c.678T>G (p.Ala226=) c.369T>G (p.Ala123=) n.1354T>G | |
| 12 | g.123744203C>A | CA387156167 | ATP6V0A2 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.1223C>A c.1280C>A n.467C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.209C>A n.3828C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1355C>A | |
| 12 | g.123744203C>G | CA387156171 | ATP6V0A2 | c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1223C>G c.1280C>G n.467C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) n.209C>G n.3828C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1355C>G | |
| 12 | g.123744203C>T | CA387156169 | ATP6V0A2 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.1223C>T c.1280C>T n.467C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.209C>T n.3828C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.1355C>T | |
| 12 | g.123744204T>A | CA387156172 | ATP6V0A2 | c.1193T>A (p.Leu398His) n.1224T>A c.1281T>A n.468T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.803T>A (p.Leu268His) n.210T>A n.3829T>A c.680T>A (p.Leu227His) c.371T>A (p.Leu124His) n.1356T>A | |
| 12 | g.123744204T>C | CA387156174 | ATP6V0A2 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1224T>C c.1281T>C n.468T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.210T>C n.3829T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1356T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744204T>G | CA387156175 | ATP6V0A2 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1224T>G c.1281T>G n.468T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.210T>G n.3829T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1356T>G | |
| 12 | g.123744204T= | CA2069004377 | ATP6V0A2 | c.1193T= (p.Leu398=) n.1224T= c.1281T= n.468T= c.*214T= (n.*214T=) c.803T= (p.Leu268=) n.210T= n.3829T= c.680T= (p.Leu227=) c.371T= (p.Leu124=) n.1356T= | |
| 12 | g.123744205C>A | CA482270911 | ATP6V0A2 | c.1194C>A (p.Leu398=) n.1225C>A c.1282C>A n.469C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.804C>A (p.Leu268=) n.211C>A n.3830C>A c.681C>A (p.Leu227=) c.372C>A (p.Leu124=) n.1357C>A | |
| 12 | g.123744205C= | CA2069004391 | ATP6V0A2 | c.1194C= (p.Leu398=) n.1225C= c.1282C= n.469C= c.*215C= (n.*215C=) c.804C= (p.Leu268=) n.211C= n.3830C= c.681C= (p.Leu227=) c.372C= (p.Leu124=) n.1357C= | |
| 12 | g.123744205C>G | CA482270912 | ATP6V0A2 | c.1194C>G (p.Leu398=) n.1225C>G c.1282C>G n.469C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.804C>G (p.Leu268=) n.211C>G n.3830C>G c.681C>G (p.Leu227=) c.372C>G (p.Leu124=) n.1357C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744205C>T | CA6861873 | ATP6V0A2 | c.1194C>T (p.Leu398=) n.1225C>T c.1282C>T n.469C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.804C>T (p.Leu268=) n.211C>T n.3830C>T c.681C>T (p.Leu227=) c.372C>T (p.Leu124=) n.1357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744206T>A | CA387156179 | ATP6V0A2 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.1226T>A c.1283T>A n.470T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) n.212T>A n.3831T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1358T>A | |
| 12 | g.123744206T>C | CA387156181 | ATP6V0A2 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.1226T>C c.1283T>C n.470T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.212T>C n.3831T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1358T>C | |
| 12 | g.123744206T>G | CA387156183 | ATP6V0A2 | c.1195T>G (p.Phe399Val) n.1226T>G c.1283T>G n.470T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) n.212T>G n.3831T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1358T>G | |
| 12 | g.123744207T>A | CA387156185 | ATP6V0A2 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.1227T>A c.1284T>A n.471T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.213T>A n.3832T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1359T>A | |
| 12 | g.123744207T>C | CA387156186 | ATP6V0A2 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.1227T>C c.1284T>C n.471T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) n.213T>C n.3832T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1359T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744207T>G | CA387156188 | ATP6V0A2 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.1227T>G c.1284T>G n.471T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) n.213T>G n.3832T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1359T>G | |
| 12 | g.123744208T>A | CA387156190 | ATP6V0A2 | c.1197T>A (p.Phe399Leu) n.1228T>A c.1285T>A n.472T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.807T>A (p.Phe269Leu) n.214T>A n.3833T>A c.684T>A (p.Phe228Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.1360T>A | |
| 12 | g.123744208T>C | CA482270913 | ATP6V0A2 | c.1197T>C (p.Phe399=) n.1228T>C c.1285T>C n.472T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.807T>C (p.Phe269=) n.214T>C n.3833T>C c.684T>C (p.Phe228=) c.375T>C (p.Phe125=) n.1360T>C | |
| 12 | g.123744208T>G | CA387156191 | ATP6V0A2 | c.1197T>G (p.Phe399Leu) n.1228T>G c.1285T>G n.472T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.807T>G (p.Phe269Leu) n.214T>G n.3833T>G c.684T>G (p.Phe228Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.1360T>G | |
| 12 | g.123744209A= | CA2069004424 | ATP6V0A2 | c.1198A= (p.Thr400=) n.1229A= c.1286A= n.473A= c.*219A= (n.*219A=) c.808A= (p.Thr270=) n.215A= n.3834A= c.685A= (p.Thr229=) c.376A= (p.Thr126=) n.1361A= | |
| 12 | g.123744209A>C | CA387156196 | ATP6V0A2 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1229A>C c.1286A>C n.473A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.215A>C n.3834A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1361A>C | |
| 12 | g.123744209A>G | CA6861874 | ATP6V0A2 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1229A>G c.1286A>G n.473A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.215A>G n.3834A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744209A>T | CA387156195 | ATP6V0A2 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1229A>T c.1286A>T n.473A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.215A>T n.3834A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1361A>T | |
| 12 | g.123744210C>A | CA387156200 | ATP6V0A2 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.1230C>A c.1287C>A n.474C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.216C>A n.3835C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.1362C>A | |
| 12 | g.123744210C= | CA2069004432 | ATP6V0A2 | c.1199C= (p.Thr400=) n.1230C= c.1287C= n.474C= c.*220C= (n.*220C=) c.809C= (p.Thr270=) n.216C= n.3835C= c.686C= (p.Thr229=) c.377C= (p.Thr126=) n.1362C= | |
| 12 | g.123744210C>G | CA387156202 | ATP6V0A2 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.1230C>G c.1287C>G n.474C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.216C>G n.3835C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.1362C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744210C>T | CA6861875 | ATP6V0A2 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.1230C>T c.1287C>T n.474C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.216C>T n.3835C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.1362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744211C>A | CA482270916 | ATP6V0A2 | c.1200C>A (p.Thr400=) n.1231C>A c.1288C>A n.475C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.810C>A (p.Thr270=) n.217C>A n.3836C>A c.687C>A (p.Thr229=) c.378C>A (p.Thr126=) n.1363C>A | |
| 12 | g.123744211C= | CA2069004436 | ATP6V0A2 | c.1200C= (p.Thr400=) n.1231C= c.1288C= n.475C= c.*221C= (n.*221C=) c.810C= (p.Thr270=) n.217C= n.3836C= c.687C= (p.Thr229=) c.378C= (p.Thr126=) n.1363C= | |
| 12 | g.123744211C>G | CA482270918 | ATP6V0A2 | c.1200C>G (p.Thr400=) n.1231C>G c.1288C>G n.475C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.810C>G (p.Thr270=) n.217C>G n.3836C>G c.687C>G (p.Thr229=) c.378C>G (p.Thr126=) n.1363C>G | |
| 12 | g.123744211C>T | CA482270919 | ATP6V0A2 | c.1200C>T (p.Thr400=) n.1231C>T c.1288C>T n.475C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.810C>T (p.Thr270=) n.217C>T n.3836C>T c.687C>T (p.Thr229=) c.378C>T (p.Thr126=) n.1363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744212A= | CA2069004445 | ATP6V0A2 | c.1201A= (p.Ile401=) n.1232A= c.1289A= n.476A= c.*222A= (n.*222A=) c.811A= (p.Ile271=) n.218A= n.3837A= c.688A= (p.Ile230=) c.379A= (p.Ile127=) n.1364A= | |
| 12 | g.123744212A>C | CA387156206 | ATP6V0A2 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1232A>C c.1289A>C n.476A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.218A>C n.3837A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.1364A>C | |
| 12 | g.123744212A>G | CA245200412 | ATP6V0A2 | c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1232A>G c.1289A>G n.476A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) n.218A>G n.3837A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.379A>G (p.Ile127Val) n.1364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744212A>T | CA387156209 | ATP6V0A2 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1232A>T c.1289A>T n.476A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.218A>T n.3837A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.1364A>T | |
| 12 | g.123744213T>A | CA387156212 | ATP6V0A2 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1233T>A c.1290T>A n.477T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.219T>A n.3838T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1365T>A | |
| 12 | g.123744213T>C | CA387156216 | ATP6V0A2 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1233T>C c.1290T>C n.477T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.219T>C n.3838T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1365T>C | |
| 12 | g.123744213T>G | CA387156214 | ATP6V0A2 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1233T>G c.1290T>G n.477T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.219T>G n.3838T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1365T>G | |
| 12 | g.123744214C>A | CA482270922 | ATP6V0A2 | c.1203C>A (p.Ile401=) n.1234C>A c.1291C>A n.478C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.813C>A (p.Ile271=) n.220C>A n.3839C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.381C>A (p.Ile127=) n.1366C>A | |
| 12 | g.123744214C>G | CA387156218 | ATP6V0A2 | c.1203C>G (p.Ile401Met) n.1234C>G c.1291C>G n.478C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.813C>G (p.Ile271Met) n.220C>G n.3839C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.381C>G (p.Ile127Met) n.1366C>G | |
| 12 | g.123744214C>T | CA482270921 | ATP6V0A2 | c.1203C>T (p.Ile401=) n.1234C>T c.1291C>T n.478C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.813C>T (p.Ile271=) n.220C>T n.3839C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.381C>T (p.Ile127=) n.1366C>T | dbSNP |
| 12 | g.123744215A= | CA2069004448 | ATP6V0A2 | c.1204A= (p.Ile402=) n.1235A= c.1292A= n.479A= c.*225A= (n.*225A=) c.814A= (p.Ile272=) n.221A= n.3840A= c.691A= (p.Ile231=) c.382A= (p.Ile128=) n.1367A= | |
| 12 | g.123744215A>C | CA387156220 | ATP6V0A2 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.1235A>C c.1292A>C n.479A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.221A>C n.3840A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.1367A>C | |
| 12 | g.123744215A>G | CA6861876 | ATP6V0A2 | c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1235A>G c.1292A>G n.479A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) n.221A>G n.3840A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.382A>G (p.Ile128Val) n.1367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744215A>T | CA387156223 | ATP6V0A2 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.1235A>T c.1292A>T n.479A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.221A>T n.3840A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.1367A>T | |
| 12 | g.123744216T>A | CA387156230 | ATP6V0A2 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.1236T>A c.1293T>A n.480T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.222T>A n.3841T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.1368T>A | |
| 12 | g.123744216T>C | CA387156227 | ATP6V0A2 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.1236T>C c.1293T>C n.480T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.222T>C n.3841T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.1368T>C | |
| 12 | g.123744216T>G | CA387156226 | ATP6V0A2 | c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.1236T>G c.1293T>G n.480T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.222T>G n.3841T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.1368T>G | |
| 12 | g.123744217C>A | CA482270923 | ATP6V0A2 | c.1206C>A (p.Ile402=) n.1237C>A c.1294C>A n.481C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.816C>A (p.Ile272=) n.223C>A n.3842C>A c.693C>A (p.Ile231=) c.384C>A (p.Ile128=) n.1369C>A | |
| 12 | g.123744217C>G | CA387156232 | ATP6V0A2 | c.1206C>G (p.Ile402Met) n.1237C>G c.1294C>G n.481C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.816C>G (p.Ile272Met) n.223C>G n.3842C>G c.693C>G (p.Ile231Met) c.384C>G (p.Ile128Met) n.1369C>G | |
| 12 | g.123744217C>T | CA482270924 | ATP6V0A2 | c.1206C>T (p.Ile402=) n.1237C>T c.1294C>T n.481C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.816C>T (p.Ile272=) n.223C>T n.3842C>T c.693C>T (p.Ile231=) c.384C>T (p.Ile128=) n.1369C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123744218A>C | CA387156237 | ATP6V0A2 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.1238A>C c.1295A>C n.482A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) n.224A>C n.3843A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1370A>C | |
| 12 | g.123744218A>G | CA387156234 | ATP6V0A2 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.1238A>G c.1295A>G n.482A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.224A>G n.3843A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1370A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744218A>T | CA387156240 | ATP6V0A2 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.1238A>T c.1295A>T n.482A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.224A>T n.3843A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1370A>T | |
| 12 | g.123744219C>A | CA387156242 | ATP6V0A2 | c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.1239C>A c.1296C>A n.483C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) n.225C>A n.3844C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.1371C>A | |
| 12 | g.123744219C>G | CA387156245 | ATP6V0A2 | c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.1239C>G c.1296C>G n.483C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) n.225C>G n.3844C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1371C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744219C>T | CA387156247 | ATP6V0A2 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.1239C>T c.1296C>T n.483C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.225C>T n.3844C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1371C>T | |
| 12 | g.123744220C>A | CA482270928 | ATP6V0A2 | c.1209C>A (p.Thr403=) n.1240C>A c.1297C>A n.484C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.819C>A (p.Thr273=) n.226C>A n.3845C>A c.696C>A (p.Thr232=) c.387C>A (p.Thr129=) n.1372C>A | |
| 12 | g.123744220C= | CA2069004453 | ATP6V0A2 | c.1209C= (p.Thr403=) n.1240C= c.1297C= n.484C= c.*230C= (n.*230C=) c.819C= (p.Thr273=) n.226C= n.3845C= c.696C= (p.Thr232=) c.387C= (p.Thr129=) n.1372C= | |
| 12 | g.123744220C>G | CA482270929 | ATP6V0A2 | c.1209C>G (p.Thr403=) n.1240C>G c.1297C>G n.484C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.819C>G (p.Thr273=) n.226C>G n.3845C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.387C>G (p.Thr129=) n.1372C>G | dbSNP |
| 12 | g.123744220C>T | CA482270930 | ATP6V0A2 | c.1209C>T (p.Thr403=) n.1240C>T c.1297C>T n.484C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.819C>T (p.Thr273=) n.226C>T n.3845C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.387C>T (p.Thr129=) n.1372C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123744221T>A | CA387156253 | ATP6V0A2 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.1241T>A c.1298T>A n.485T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.227T>A n.3846T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.1373T>A | |
| 12 | g.123744221T>C | CA387156254 | ATP6V0A2 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.1241T>C c.1298T>C n.485T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.227T>C n.3846T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.1373T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744221T>G | CA387156255 | ATP6V0A2 | c.1210T>G (p.Phe404Val) n.1241T>G c.1298T>G n.485T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) n.227T>G n.3846T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.388T>G (p.Phe130Val) n.1373T>G | |
| 12 | g.123744221T= | CA2069004459 | ATP6V0A2 | c.1210T= (p.Phe404=) n.1241T= c.1298T= n.485T= c.*231T= (n.*231T=) c.820T= (p.Phe274=) n.227T= n.3846T= c.697T= (p.Phe233=) c.388T= (p.Phe130=) n.1373T= | |
| 12 | g.123744222del | CA2621700821 | ATP6V0A2 | c.1211del (p.Phe404SerfsTer7) n.1242del c.1299del n.486del c.*232del (n.*232del) c.821del (p.Phe274SerfsTer7) n.228del n.3847del c.698del (p.Phe233SerfsTer7) c.389del (p.Phe130SerfsTer7) n.1374del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744222T>A | CA387156260 | ATP6V0A2 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.1242T>A c.1299T>A n.486T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.228T>A n.3847T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.1374T>A | |
| 12 | g.123744222T>C | CA387156261 | ATP6V0A2 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.1242T>C c.1299T>C n.486T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.228T>C n.3847T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.1374T>C | |
| 12 | g.123744222T>G | CA387156263 | ATP6V0A2 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.1242T>G c.1299T>G n.486T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.228T>G n.3847T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.1374T>G | |
| 12 | g.123744223C>A | CA6861877 | ATP6V0A2 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.1243C>A c.1300C>A n.487C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.229C>A n.3848C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.1375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744223C= | CA2069004465 | ATP6V0A2 | c.1212C= (p.Phe404=) n.1243C= c.1300C= n.487C= c.*233C= (n.*233C=) c.822C= (p.Phe274=) n.229C= n.3848C= c.699C= (p.Phe233=) c.390C= (p.Phe130=) n.1375C= | |
| 12 | g.123744223C>G | CA387156268 | ATP6V0A2 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.1243C>G c.1300C>G n.487C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.229C>G n.3848C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.1375C>G | |
| 12 | g.123744223C>T | CA6861878 | ATP6V0A2 | c.1212C>T (p.Phe404=) n.1243C>T c.1300C>T n.487C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.822C>T (p.Phe274=) n.229C>T n.3848C>T c.699C>T (p.Phe233=) c.390C>T (p.Phe130=) n.1375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744225del | CA2573053625 | ATP6V0A2 | c.1214del (p.Pro405ArgfsTer6) n.1245del c.1302del n.489del c.*235del (n.*235del) c.824del (p.Pro275ArgfsTer6) n.231del n.3850del c.701del (p.Pro234ArgfsTer6) c.392del (p.Pro131ArgfsTer6) n.1377del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.123744224C>A | CA387156280 | ATP6V0A2 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1244C>A c.1301C>A n.488C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.230C>A n.3849C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.1376C>A | |
| 12 | g.123744224C>G | CA387156273 | ATP6V0A2 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1244C>G c.1301C>G n.488C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.230C>G n.3849C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.1376C>G | |
| 12 | g.123744224C>T | CA387156277 | ATP6V0A2 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1244C>T c.1301C>T n.488C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.230C>T n.3849C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.1376C>T | |
| 12 | g.123744225C>A | CA387156283 | ATP6V0A2 | c.1214C>A (p.Pro405Gln) n.1245C>A c.1302C>A n.489C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.231C>A n.3850C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) n.1377C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744225C= | CA2069004471 | ATP6V0A2 | c.1214C= (p.Pro405=) n.1245C= c.1302C= n.489C= c.*235C= (n.*235C=) c.824C= (p.Pro275=) n.231C= n.3850C= c.701C= (p.Pro234=) c.392C= (p.Pro131=) n.1377C= | |
| 12 | g.123744225C>G | CA387156292 | ATP6V0A2 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1245C>G c.1302C>G n.489C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.231C>G n.3850C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.1377C>G | |
| 12 | g.123744225C>T | CA6861880 | ATP6V0A2 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1245C>T c.1302C>T n.489C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.231C>T n.3850C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744226G>A | CA482270932 | ATP6V0A2 | c.1215G>A (p.Pro405=) n.1246G>A c.1303G>A n.490G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.825G>A (p.Pro275=) n.232G>A n.3851G>A c.702G>A (p.Pro234=) c.393G>A (p.Pro131=) n.1378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744226G>C | CA482270934 | ATP6V0A2 | c.1215G>C (p.Pro405=) n.1246G>C c.1303G>C n.490G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.825G>C (p.Pro275=) n.232G>C n.3851G>C c.702G>C (p.Pro234=) c.393G>C (p.Pro131=) n.1378G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744226G= | CA2069004478 | ATP6V0A2 | c.1215G= (p.Pro405=) n.1246G= c.1303G= n.490G= c.*236G= (n.*236G=) c.825G= (p.Pro275=) n.232G= n.3851G= c.702G= (p.Pro234=) c.393G= (p.Pro131=) n.1378G= | |
| 12 | g.123744226G>T | CA482270933 | ATP6V0A2 | c.1215G>T (p.Pro405=) n.1246G>T c.1303G>T n.490G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.825G>T (p.Pro275=) n.232G>T n.3851G>T c.702G>T (p.Pro234=) c.393G>T (p.Pro131=) n.1378G>T | |
| 12 | g.123744226dup | CA6861879 | ATP6V0A2 | c.1215dup (p.Phe406ValfsTer27) n.1246dup c.1303dup n.490dup c.*236dup (n.*236dup) c.825dup (p.Phe276ValfsTer27) n.232dup n.3851dup c.702dup (p.Phe235ValfsTer27) c.393dup (p.Phe132ValfsTer27) n.1378dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.123744226_123744227insGTT | CA608101963 | ATP6V0A2 | c.1215_1216insGTT (p.Pro405_Phe406insVal) n.1246_1247insGTT c.1303_1304insGTT n.490_491insGTT c.*236_*237insGTT (n.*236_*237insGTT) c.825_826insGTT (p.Pro275_Phe276insVal) n.232_233insGTT n.3851_3852insGTT c.702_703insGTT (p.Pro234_Phe235insVal) c.393_394insGTT (p.Pro131_Phe132insVal) n.1378_1379insGTT | gnomAD v2 |
| 12 | g.123744227T>A | CA387156300 | ATP6V0A2 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1247T>A c.1304T>A n.491T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.233T>A n.3852T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.1379T>A | |
| 12 | g.123744227T>C | CA387156303 | ATP6V0A2 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1247T>C c.1304T>C n.491T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.233T>C n.3852T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.1379T>C | |
| 12 | g.123744227T>G | CA6861881 | ATP6V0A2 | c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1247T>G c.1304T>G n.491T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) n.233T>G n.3852T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.1379T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123744227T= | CA2069004494 | ATP6V0A2 | c.1216T= (p.Phe406=) n.1247T= c.1304T= n.491T= c.*237T= (n.*237T=) c.826T= (p.Phe276=) n.233T= n.3852T= c.703T= (p.Phe235=) c.394T= (p.Phe132=) n.1379T= |