UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744051T>C | CA2621700775 | ATP6V0A2 | c.1189+116T>C (n.1189+116T>C) n.1220+116T>C c.1277+116T>C n.464+116T>C c.*210+116T>C (n.*210+116T>C) c.799+116T>C (n.799+116T>C) n.206+116T>C n.3825+116T>C c.676+116T>C (n.676+116T>C) c.367+116T>C (n.367+116T>C) n.1352+116T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744054A>G | CA2621700776 | ATP6V0A2 | c.1189+119A>G (n.1189+119A>G) n.1220+119A>G c.1277+119A>G n.464+119A>G c.*210+119A>G (n.*210+119A>G) c.799+119A>G (n.799+119A>G) n.206+119A>G n.3825+119A>G c.676+119A>G (n.676+119A>G) c.367+119A>G (n.367+119A>G) n.1352+119A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744057A>G | CA2621700777 | ATP6V0A2 | c.1189+122A>G (n.1189+122A>G) n.1220+122A>G c.1277+122A>G n.464+122A>G c.*210+122A>G (n.*210+122A>G) c.799+122A>G (n.799+122A>G) n.206+122A>G n.3825+122A>G c.676+122A>G (n.676+122A>G) c.367+122A>G (n.367+122A>G) n.1352+122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744058G>A | CA2621700778 | ATP6V0A2 | c.1189+123G>A (n.1189+123G>A) n.1220+123G>A c.1277+123G>A n.464+123G>A c.*210+123G>A (n.*210+123G>A) c.799+123G>A (n.799+123G>A) n.206+123G>A n.3825+123G>A c.676+123G>A (n.676+123G>A) c.367+123G>A (n.367+123G>A) n.1352+123G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T>A | CA2621700779 | ATP6V0A2 | c.1189+124T>A (n.1189+124T>A) n.1220+124T>A c.1277+124T>A n.464+124T>A c.*210+124T>A (n.*210+124T>A) c.799+124T>A (n.799+124T>A) n.206+124T>A n.3825+124T>A c.676+124T>A (n.676+124T>A) c.367+124T>A (n.367+124T>A) n.1352+124T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T>C | CA684686590 | ATP6V0A2 | c.1189+124T>C (n.1189+124T>C) n.1220+124T>C c.1277+124T>C n.464+124T>C c.*210+124T>C (n.*210+124T>C) c.799+124T>C (n.799+124T>C) n.206+124T>C n.3825+124T>C c.676+124T>C (n.676+124T>C) c.367+124T>C (n.367+124T>C) n.1352+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T= | CA2069004188 | ATP6V0A2 | c.1189+124T= (n.1189+124T=) n.1220+124T= c.1277+124T= n.464+124T= c.*210+124T= (n.*210+124T=) c.799+124T= (n.799+124T=) n.206+124T= n.3825+124T= c.676+124T= (n.676+124T=) c.367+124T= (n.367+124T=) n.1352+124T= | |
| 12 | g.123744060A= | CA2069004193 | ATP6V0A2 | c.1189+125A= (n.1189+125A=) n.1220+125A= c.1277+125A= n.464+125A= c.*210+125A= (n.*210+125A=) c.799+125A= (n.799+125A=) n.206+125A= n.3825+125A= c.676+125A= (n.676+125A=) c.367+125A= (n.367+125A=) n.1352+125A= | |
| 12 | g.123744060A>G | CA684686591 | ATP6V0A2 | c.1189+125A>G (n.1189+125A>G) n.1220+125A>G c.1277+125A>G n.464+125A>G c.*210+125A>G (n.*210+125A>G) c.799+125A>G (n.799+125A>G) n.206+125A>G n.3825+125A>G c.676+125A>G (n.676+125A>G) c.367+125A>G (n.367+125A>G) n.1352+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744064G= | CA2069004197 | ATP6V0A2 | c.1189+129G= (n.1189+129G=) n.1220+129G= c.1277+129G= n.464+129G= c.*210+129G= (n.*210+129G=) c.799+129G= (n.799+129G=) n.206+129G= n.3825+129G= c.676+129G= (n.676+129G=) c.367+129G= (n.367+129G=) n.1352+129G= | |
| 12 | g.123744064G>T | CA608101955 | ATP6V0A2 | c.1189+129G>T (n.1189+129G>T) n.1220+129G>T c.1277+129G>T n.464+129G>T c.*210+129G>T (n.*210+129G>T) c.799+129G>T (n.799+129G>T) n.206+129G>T n.3825+129G>T c.676+129G>T (n.676+129G>T) c.367+129G>T (n.367+129G>T) n.1352+129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744065G>A | CA684686594 | ATP6V0A2 | c.1189+130G>A (n.1189+130G>A) n.1220+130G>A c.1277+130G>A n.464+130G>A c.*210+130G>A (n.*210+130G>A) c.799+130G>A (n.799+130G>A) n.206+130G>A n.3825+130G>A c.676+130G>A (n.676+130G>A) c.367+130G>A (n.367+130G>A) n.1352+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744065G= | CA2069004200 | ATP6V0A2 | c.1189+130G= (n.1189+130G=) n.1220+130G= c.1277+130G= n.464+130G= c.*210+130G= (n.*210+130G=) c.799+130G= (n.799+130G=) n.206+130G= n.3825+130G= c.676+130G= (n.676+130G=) c.367+130G= (n.367+130G=) n.1352+130G= | |
| 12 | g.123744065_123744066delinsGT | CA2069004202 | ATP6V0A2 | c.1189+130_1189+131delinsGT (n.1189+130_1189+131delinsGT) n.1220+130_1220+131delinsGT c.1277+130_1277+131delinsGT n.464+130_464+131delinsGT c.*210+130_*210+131delinsGT (n.*210+130_*210+131delinsGT) c.799+130_799+131delinsGT (n.799+130_799+131delinsGT) n.206+130_206+131delinsGT n.3825+130_3825+131delinsGT c.676+130_676+131delinsGT (n.676+130_676+131delinsGT) c.367+130_367+131delinsGT (n.367+130_367+131delinsGT) n.1352+130_1352+131delinsGT | |
| 12 | g.123744069del | CA684686595 | ATP6V0A2 | c.1190-132del (n.1190-132del) n.1221-132del c.1278-132del n.465-132del c.*211-132del (n.*211-132del) c.800-132del (n.800-132del) n.207-132del n.3826-132del c.677-132del (n.677-132del) c.368-132del (n.368-132del) n.1353-132del | dbSNP |
| 12 | g.123744068T>C | CA2621700780 | ATP6V0A2 | c.1190-133T>C (n.1190-133T>C) n.1221-133T>C c.1278-133T>C n.465-133T>C c.*211-133T>C (n.*211-133T>C) c.800-133T>C (n.800-133T>C) n.207-133T>C n.3826-133T>C c.677-133T>C (n.677-133T>C) c.368-133T>C (n.368-133T>C) n.1353-133T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744072A>T | CA2621700781 | ATP6V0A2 | c.1190-129A>T (n.1190-129A>T) n.1221-129A>T c.1278-129A>T n.465-129A>T c.*211-129A>T (n.*211-129A>T) c.800-129A>T (n.800-129A>T) n.207-129A>T n.3826-129A>T c.677-129A>T (n.677-129A>T) c.368-129A>T (n.368-129A>T) n.1353-129A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744074G>A | CA2621700782 | ATP6V0A2 | c.1190-127G>A (n.1190-127G>A) n.1221-127G>A c.1278-127G>A n.465-127G>A c.*211-127G>A (n.*211-127G>A) c.800-127G>A (n.800-127G>A) n.207-127G>A n.3826-127G>A c.677-127G>A (n.677-127G>A) c.368-127G>A (n.368-127G>A) n.1353-127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744076A>G | CA2621700783 | ATP6V0A2 | c.1190-125A>G (n.1190-125A>G) n.1221-125A>G c.1278-125A>G n.465-125A>G c.*211-125A>G (n.*211-125A>G) c.800-125A>G (n.800-125A>G) n.207-125A>G n.3826-125A>G c.677-125A>G (n.677-125A>G) c.368-125A>G (n.368-125A>G) n.1353-125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744077A= | CA2069004206 | ATP6V0A2 | c.1190-124A= (n.1190-124A=) n.1221-124A= c.1278-124A= n.465-124A= c.*211-124A= (n.*211-124A=) c.800-124A= (n.800-124A=) n.207-124A= n.3826-124A= c.677-124A= (n.677-124A=) c.368-124A= (n.368-124A=) n.1353-124A= | |
| 12 | g.123744077A>G | CA684686600 | ATP6V0A2 | c.1190-124A>G (n.1190-124A>G) n.1221-124A>G c.1278-124A>G n.465-124A>G c.*211-124A>G (n.*211-124A>G) c.800-124A>G (n.800-124A>G) n.207-124A>G n.3826-124A>G c.677-124A>G (n.677-124A>G) c.368-124A>G (n.368-124A>G) n.1353-124A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744078C= | CA2069004209 | ATP6V0A2 | c.1190-123C= (n.1190-123C=) n.1221-123C= c.1278-123C= n.465-123C= c.*211-123C= (n.*211-123C=) c.800-123C= (n.800-123C=) n.207-123C= n.3826-123C= c.677-123C= (n.677-123C=) c.368-123C= (n.368-123C=) n.1353-123C= | |
| 12 | g.123744078C>T | CA245200354 | ATP6V0A2 | c.1190-123C>T (n.1190-123C>T) n.1221-123C>T c.1278-123C>T n.465-123C>T c.*211-123C>T (n.*211-123C>T) c.800-123C>T (n.800-123C>T) n.207-123C>T n.3826-123C>T c.677-123C>T (n.677-123C>T) c.368-123C>T (n.368-123C>T) n.1353-123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744079C>A | CA2621700784 | ATP6V0A2 | c.1190-122C>A (n.1190-122C>A) n.1221-122C>A c.1278-122C>A n.465-122C>A c.*211-122C>A (n.*211-122C>A) c.800-122C>A (n.800-122C>A) n.207-122C>A n.3826-122C>A c.677-122C>A (n.677-122C>A) c.368-122C>A (n.368-122C>A) n.1353-122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744081C>T | CA2621700785 | ATP6V0A2 | c.1190-120C>T (n.1190-120C>T) n.1221-120C>T c.1278-120C>T n.465-120C>T c.*211-120C>T (n.*211-120C>T) c.800-120C>T (n.800-120C>T) n.207-120C>T n.3826-120C>T c.677-120C>T (n.677-120C>T) c.368-120C>T (n.368-120C>T) n.1353-120C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744083C>A | CA2621700786 | ATP6V0A2 | c.1190-118C>A (n.1190-118C>A) n.1221-118C>A c.1278-118C>A n.465-118C>A c.*211-118C>A (n.*211-118C>A) c.800-118C>A (n.800-118C>A) n.207-118C>A n.3826-118C>A c.677-118C>A (n.677-118C>A) c.368-118C>A (n.368-118C>A) n.1353-118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744083C= | CA2069004220 | ATP6V0A2 | c.1190-118C= (n.1190-118C=) n.1221-118C= c.1278-118C= n.465-118C= c.*211-118C= (n.*211-118C=) c.800-118C= (n.800-118C=) n.207-118C= n.3826-118C= c.677-118C= (n.677-118C=) c.368-118C= (n.368-118C=) n.1353-118C= | |
| 12 | g.123744083C>G | CA684686605 | ATP6V0A2 | c.1190-118C>G (n.1190-118C>G) n.1221-118C>G c.1278-118C>G n.465-118C>G c.*211-118C>G (n.*211-118C>G) c.800-118C>G (n.800-118C>G) n.207-118C>G n.3826-118C>G c.677-118C>G (n.677-118C>G) c.368-118C>G (n.368-118C>G) n.1353-118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744084A>G | CA2621700787 | ATP6V0A2 | c.1190-117A>G (n.1190-117A>G) n.1221-117A>G c.1278-117A>G n.465-117A>G c.*211-117A>G (n.*211-117A>G) c.800-117A>G (n.800-117A>G) n.207-117A>G n.3826-117A>G c.677-117A>G (n.677-117A>G) c.368-117A>G (n.368-117A>G) n.1353-117A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744085A= | CA2069004229 | ATP6V0A2 | c.1190-116A= (n.1190-116A=) n.1221-116A= c.1278-116A= n.465-116A= c.*211-116A= (n.*211-116A=) c.800-116A= (n.800-116A=) n.207-116A= n.3826-116A= c.677-116A= (n.677-116A=) c.368-116A= (n.368-116A=) n.1353-116A= | |
| 12 | g.123744085A>G | CA245200357 | ATP6V0A2 | c.1190-116A>G (n.1190-116A>G) n.1221-116A>G c.1278-116A>G n.465-116A>G c.*211-116A>G (n.*211-116A>G) c.800-116A>G (n.800-116A>G) n.207-116A>G n.3826-116A>G c.677-116A>G (n.677-116A>G) c.368-116A>G (n.368-116A>G) n.1353-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744086T>C | CA245200361 | ATP6V0A2 | c.1190-115T>C (n.1190-115T>C) n.1221-115T>C c.1278-115T>C n.465-115T>C c.*211-115T>C (n.*211-115T>C) c.800-115T>C (n.800-115T>C) n.207-115T>C n.3826-115T>C c.677-115T>C (n.677-115T>C) c.368-115T>C (n.368-115T>C) n.1353-115T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744086T= | CA2069004233 | ATP6V0A2 | c.1190-115T= (n.1190-115T=) n.1221-115T= c.1278-115T= n.465-115T= c.*211-115T= (n.*211-115T=) c.800-115T= (n.800-115T=) n.207-115T= n.3826-115T= c.677-115T= (n.677-115T=) c.368-115T= (n.368-115T=) n.1353-115T= | |
| 12 | g.123744088C>A | CA2621700788 | ATP6V0A2 | c.1190-113C>A (n.1190-113C>A) n.1221-113C>A c.1278-113C>A n.465-113C>A c.*211-113C>A (n.*211-113C>A) c.800-113C>A (n.800-113C>A) n.207-113C>A n.3826-113C>A c.677-113C>A (n.677-113C>A) c.368-113C>A (n.368-113C>A) n.1353-113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744088C>G | CA2621700789 | ATP6V0A2 | c.1190-113C>G (n.1190-113C>G) n.1221-113C>G c.1278-113C>G n.465-113C>G c.*211-113C>G (n.*211-113C>G) c.800-113C>G (n.800-113C>G) n.207-113C>G n.3826-113C>G c.677-113C>G (n.677-113C>G) c.368-113C>G (n.368-113C>G) n.1353-113C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744090A= | CA2069004235 | ATP6V0A2 | c.1190-111A= (n.1190-111A=) n.1221-111A= c.1278-111A= n.465-111A= c.*211-111A= (n.*211-111A=) c.800-111A= (n.800-111A=) n.207-111A= n.3826-111A= c.677-111A= (n.677-111A=) c.368-111A= (n.368-111A=) n.1353-111A= | |
| 12 | g.123744090A>G | CA2069004239 | ATP6V0A2 | c.1190-111A>G (n.1190-111A>G) n.1221-111A>G c.1278-111A>G n.465-111A>G c.*211-111A>G (n.*211-111A>G) c.800-111A>G (n.800-111A>G) n.207-111A>G n.3826-111A>G c.677-111A>G (n.677-111A>G) c.368-111A>G (n.368-111A>G) n.1353-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744091T>C | CA2797816141 | ATP6V0A2 | c.1190-110T>C (n.1190-110T>C) n.1221-110T>C c.1278-110T>C n.465-110T>C c.*211-110T>C (n.*211-110T>C) c.800-110T>C (n.800-110T>C) n.207-110T>C n.3826-110T>C c.677-110T>C (n.677-110T>C) c.368-110T>C (n.368-110T>C) n.1353-110T>C | |
| 12 | g.123744092C>A | CA2621700791 | ATP6V0A2 | c.1190-109C>A (n.1190-109C>A) n.1221-109C>A c.1278-109C>A n.465-109C>A c.*211-109C>A (n.*211-109C>A) c.800-109C>A (n.800-109C>A) n.207-109C>A n.3826-109C>A c.677-109C>A (n.677-109C>A) c.368-109C>A (n.368-109C>A) n.1353-109C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744092C>T | CA2621700790 | ATP6V0A2 | c.1190-109C>T (n.1190-109C>T) n.1221-109C>T c.1278-109C>T n.465-109C>T c.*211-109C>T (n.*211-109C>T) c.800-109C>T (n.800-109C>T) n.207-109C>T n.3826-109C>T c.677-109C>T (n.677-109C>T) c.368-109C>T (n.368-109C>T) n.1353-109C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744095G>A | CA2621700792 | ATP6V0A2 | c.1190-106G>A (n.1190-106G>A) n.1221-106G>A c.1278-106G>A n.465-106G>A c.*211-106G>A (n.*211-106G>A) c.800-106G>A (n.800-106G>A) n.207-106G>A n.3826-106G>A c.677-106G>A (n.677-106G>A) c.368-106G>A (n.368-106G>A) n.1353-106G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744096T>G | CA2621700793 | ATP6V0A2 | c.1190-105T>G (n.1190-105T>G) n.1221-105T>G c.1278-105T>G n.465-105T>G c.*211-105T>G (n.*211-105T>G) c.800-105T>G (n.800-105T>G) n.207-105T>G n.3826-105T>G c.677-105T>G (n.677-105T>G) c.368-105T>G (n.368-105T>G) n.1353-105T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744105G>T | CA2575342396 | ATP6V0A2 | c.1190-96G>T (n.1190-96G>T) n.1221-96G>T c.1278-96G>T n.465-96G>T c.*211-96G>T (n.*211-96G>T) c.800-96G>T (n.800-96G>T) n.207-96G>T n.3826-96G>T c.677-96G>T (n.677-96G>T) c.368-96G>T (n.368-96G>T) n.1353-96G>T | |
| 12 | g.123744106A>C | CA2621700794 | ATP6V0A2 | c.1190-95A>C (n.1190-95A>C) n.1221-95A>C c.1278-95A>C n.465-95A>C c.*211-95A>C (n.*211-95A>C) c.800-95A>C (n.800-95A>C) n.207-95A>C n.3826-95A>C c.677-95A>C (n.677-95A>C) c.368-95A>C (n.368-95A>C) n.1353-95A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744107G>A | CA2621700795 | ATP6V0A2 | c.1190-94G>A (n.1190-94G>A) n.1221-94G>A c.1278-94G>A n.465-94G>A c.*211-94G>A (n.*211-94G>A) c.800-94G>A (n.800-94G>A) n.207-94G>A n.3826-94G>A c.677-94G>A (n.677-94G>A) c.368-94G>A (n.368-94G>A) n.1353-94G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744108A= | CA2069004242 | ATP6V0A2 | c.1190-93A= (n.1190-93A=) n.1221-93A= c.1278-93A= n.465-93A= c.*211-93A= (n.*211-93A=) c.800-93A= (n.800-93A=) n.207-93A= n.3826-93A= c.677-93A= (n.677-93A=) c.368-93A= (n.368-93A=) n.1353-93A= | |
| 12 | g.123744108A>G | CA2069004244 | ATP6V0A2 | c.1190-93A>G (n.1190-93A>G) n.1221-93A>G c.1278-93A>G n.465-93A>G c.*211-93A>G (n.*211-93A>G) c.800-93A>G (n.800-93A>G) n.207-93A>G n.3826-93A>G c.677-93A>G (n.677-93A>G) c.368-93A>G (n.368-93A>G) n.1353-93A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744109A= | CA2069004245 | ATP6V0A2 | c.1190-92A= (n.1190-92A=) n.1221-92A= c.1278-92A= n.465-92A= c.*211-92A= (n.*211-92A=) c.800-92A= (n.800-92A=) n.207-92A= n.3826-92A= c.677-92A= (n.677-92A=) c.368-92A= (n.368-92A=) n.1353-92A= | |
| 12 | g.123744109A>C | CA2069004249 | ATP6V0A2 | c.1190-92A>C (n.1190-92A>C) n.1221-92A>C c.1278-92A>C n.465-92A>C c.*211-92A>C (n.*211-92A>C) c.800-92A>C (n.800-92A>C) n.207-92A>C n.3826-92A>C c.677-92A>C (n.677-92A>C) c.368-92A>C (n.368-92A>C) n.1353-92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744112T>C | CA2621700796 | ATP6V0A2 | c.1190-89T>C (n.1190-89T>C) n.1221-89T>C c.1278-89T>C n.465-89T>C c.*211-89T>C (n.*211-89T>C) c.800-89T>C (n.800-89T>C) n.207-89T>C n.3826-89T>C c.677-89T>C (n.677-89T>C) c.368-89T>C (n.368-89T>C) n.1353-89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744113C= | CA2069004251 | ATP6V0A2 | c.1190-88C= (n.1190-88C=) n.1221-88C= c.1278-88C= n.465-88C= c.*211-88C= (n.*211-88C=) c.800-88C= (n.800-88C=) n.207-88C= n.3826-88C= c.677-88C= (n.677-88C=) c.368-88C= (n.368-88C=) n.1353-88C= | |
| 12 | g.123744113C>T | CA608101956 | ATP6V0A2 | c.1190-88C>T (n.1190-88C>T) n.1221-88C>T c.1278-88C>T n.465-88C>T c.*211-88C>T (n.*211-88C>T) c.800-88C>T (n.800-88C>T) n.207-88C>T n.3826-88C>T c.677-88C>T (n.677-88C>T) c.368-88C>T (n.368-88C>T) n.1353-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744115A>C | CA2575342398 | ATP6V0A2 | c.1190-86A>C (n.1190-86A>C) n.1221-86A>C c.1278-86A>C n.465-86A>C c.*211-86A>C (n.*211-86A>C) c.800-86A>C (n.800-86A>C) n.207-86A>C n.3826-86A>C c.677-86A>C (n.677-86A>C) c.368-86A>C (n.368-86A>C) n.1353-86A>C | |
| 12 | g.123744115A>T | CA2621700797 | ATP6V0A2 | c.1190-86A>T (n.1190-86A>T) n.1221-86A>T c.1278-86A>T n.465-86A>T c.*211-86A>T (n.*211-86A>T) c.800-86A>T (n.800-86A>T) n.207-86A>T n.3826-86A>T c.677-86A>T (n.677-86A>T) c.368-86A>T (n.368-86A>T) n.1353-86A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744117A= | CA2069004254 | ATP6V0A2 | c.1190-84A= (n.1190-84A=) n.1221-84A= c.1278-84A= n.465-84A= c.*211-84A= (n.*211-84A=) c.800-84A= (n.800-84A=) n.207-84A= n.3826-84A= c.677-84A= (n.677-84A=) c.368-84A= (n.368-84A=) n.1353-84A= | |
| 12 | g.123744117A>C | CA684686611 | ATP6V0A2 | c.1190-84A>C (n.1190-84A>C) n.1221-84A>C c.1278-84A>C n.465-84A>C c.*211-84A>C (n.*211-84A>C) c.800-84A>C (n.800-84A>C) n.207-84A>C n.3826-84A>C c.677-84A>C (n.677-84A>C) c.368-84A>C (n.368-84A>C) n.1353-84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744117A>T | CA245200365 | ATP6V0A2 | c.1190-84A>T (n.1190-84A>T) n.1221-84A>T c.1278-84A>T n.465-84A>T c.*211-84A>T (n.*211-84A>T) c.800-84A>T (n.800-84A>T) n.207-84A>T n.3826-84A>T c.677-84A>T (n.677-84A>T) c.368-84A>T (n.368-84A>T) n.1353-84A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744120G>A | CA2621700798 | ATP6V0A2 | c.1190-81G>A (n.1190-81G>A) n.1221-81G>A c.1278-81G>A n.465-81G>A c.*211-81G>A (n.*211-81G>A) c.800-81G>A (n.800-81G>A) n.207-81G>A n.3826-81G>A c.677-81G>A (n.677-81G>A) c.368-81G>A (n.368-81G>A) n.1353-81G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744120G>T | CA2727238360 | ATP6V0A2 | c.1190-81G>T (n.1190-81G>T) n.1221-81G>T c.1278-81G>T n.465-81G>T c.*211-81G>T (n.*211-81G>T) c.800-81G>T (n.800-81G>T) n.207-81G>T n.3826-81G>T c.677-81G>T (n.677-81G>T) c.368-81G>T (n.368-81G>T) n.1353-81G>T | dbSNP |
| 12 | g.123744122T>C | CA2069004256 | ATP6V0A2 | c.1190-79T>C (n.1190-79T>C) n.1221-79T>C c.1278-79T>C n.465-79T>C c.*211-79T>C (n.*211-79T>C) c.800-79T>C (n.800-79T>C) n.207-79T>C n.3826-79T>C c.677-79T>C (n.677-79T>C) c.368-79T>C (n.368-79T>C) n.1353-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744122T= | CA2069004255 | ATP6V0A2 | c.1190-79T= (n.1190-79T=) n.1221-79T= c.1278-79T= n.465-79T= c.*211-79T= (n.*211-79T=) c.800-79T= (n.800-79T=) n.207-79T= n.3826-79T= c.677-79T= (n.677-79T=) c.368-79T= (n.368-79T=) n.1353-79T= | |
| 12 | g.123744123A= | CA2069004259 | ATP6V0A2 | c.1190-78A= (n.1190-78A=) n.1221-78A= c.1278-78A= n.465-78A= c.*211-78A= (n.*211-78A=) c.800-78A= (n.800-78A=) n.207-78A= n.3826-78A= c.677-78A= (n.677-78A=) c.368-78A= (n.368-78A=) n.1353-78A= | |
| 12 | g.123744123A>G | CA245200379 | ATP6V0A2 | c.1190-78A>G (n.1190-78A>G) n.1221-78A>G c.1278-78A>G n.465-78A>G c.*211-78A>G (n.*211-78A>G) c.800-78A>G (n.800-78A>G) n.207-78A>G n.3826-78A>G c.677-78A>G (n.677-78A>G) c.368-78A>G (n.368-78A>G) n.1353-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744124T>C | CA2621700799 | ATP6V0A2 | c.1190-77T>C (n.1190-77T>C) n.1221-77T>C c.1278-77T>C n.465-77T>C c.*211-77T>C (n.*211-77T>C) c.800-77T>C (n.800-77T>C) n.207-77T>C n.3826-77T>C c.677-77T>C (n.677-77T>C) c.368-77T>C (n.368-77T>C) n.1353-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744125G>A | CA2621700800 | ATP6V0A2 | c.1190-76G>A (n.1190-76G>A) n.1221-76G>A c.1278-76G>A n.465-76G>A c.*211-76G>A (n.*211-76G>A) c.800-76G>A (n.800-76G>A) n.207-76G>A n.3826-76G>A c.677-76G>A (n.677-76G>A) c.368-76G>A (n.368-76G>A) n.1353-76G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744127A= | CA2069004262 | ATP6V0A2 | c.1190-74A= (n.1190-74A=) n.1221-74A= c.1278-74A= n.465-74A= c.*211-74A= (n.*211-74A=) c.800-74A= (n.800-74A=) n.207-74A= n.3826-74A= c.677-74A= (n.677-74A=) c.368-74A= (n.368-74A=) n.1353-74A= | |
| 12 | g.123744127A>G | CA952822029 | ATP6V0A2 | c.1190-74A>G (n.1190-74A>G) n.1221-74A>G c.1278-74A>G n.465-74A>G c.*211-74A>G (n.*211-74A>G) c.800-74A>G (n.800-74A>G) n.207-74A>G n.3826-74A>G c.677-74A>G (n.677-74A>G) c.368-74A>G (n.368-74A>G) n.1353-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744128T>C | CA952822032 | ATP6V0A2 | c.1190-73T>C (n.1190-73T>C) n.1221-73T>C c.1278-73T>C n.465-73T>C c.*211-73T>C (n.*211-73T>C) c.800-73T>C (n.800-73T>C) n.207-73T>C n.3826-73T>C c.677-73T>C (n.677-73T>C) c.368-73T>C (n.368-73T>C) n.1353-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744128T= | CA2069004263 | ATP6V0A2 | c.1190-73T= (n.1190-73T=) n.1221-73T= c.1278-73T= n.465-73T= c.*211-73T= (n.*211-73T=) c.800-73T= (n.800-73T=) n.207-73T= n.3826-73T= c.677-73T= (n.677-73T=) c.368-73T= (n.368-73T=) n.1353-73T= | |
| 12 | g.123744129_123744132delinsCATT | CA2069004265 | ATP6V0A2 | c.1190-72_1190-69delinsCATT (n.1190-72_1190-69delinsCATT) n.1221-72_1221-69delinsCATT c.1278-72_1278-69delinsCATT n.465-72_465-69delinsCATT c.*211-72_*211-69delinsCATT (n.*211-72_*211-69delinsCATT) c.800-72_800-69delinsCATT (n.800-72_800-69delinsCATT) n.207-72_207-69delinsCATT n.3826-72_3826-69delinsCATT c.677-72_677-69delinsCATT (n.677-72_677-69delinsCATT) c.368-72_368-69delinsCATT (n.368-72_368-69delinsCATT) n.1353-72_1353-69delinsCATT | |
| 12 | g.123744130A>T | CA2575342400 | ATP6V0A2 | c.1190-71A>T (n.1190-71A>T) n.1221-71A>T c.1278-71A>T n.465-71A>T c.*211-71A>T (n.*211-71A>T) c.800-71A>T (n.800-71A>T) n.207-71A>T n.3826-71A>T c.677-71A>T (n.677-71A>T) c.368-71A>T (n.368-71A>T) n.1353-71A>T | |
| 12 | g.123744130_123744132del | CA2069004271 | ATP6V0A2 | c.1190-71_1190-69del (n.1190-71_1190-69del) n.1221-71_1221-69del c.1278-71_1278-69del n.465-71_465-69del c.*211-71_*211-69del (n.*211-71_*211-69del) c.800-71_800-69del (n.800-71_800-69del) n.207-71_207-69del n.3826-71_3826-69del c.677-71_677-69del (n.677-71_677-69del) c.368-71_368-69del (n.368-71_368-69del) n.1353-71_1353-69del | dbSNP |
| 12 | g.123744132T>C | CA952822038 | ATP6V0A2 | c.1190-69T>C (n.1190-69T>C) n.1221-69T>C c.1278-69T>C n.465-69T>C c.*211-69T>C (n.*211-69T>C) c.800-69T>C (n.800-69T>C) n.207-69T>C n.3826-69T>C c.677-69T>C (n.677-69T>C) c.368-69T>C (n.368-69T>C) n.1353-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744132T= | CA2069004276 | ATP6V0A2 | c.1190-69T= (n.1190-69T=) n.1221-69T= c.1278-69T= n.465-69T= c.*211-69T= (n.*211-69T=) c.800-69T= (n.800-69T=) n.207-69T= n.3826-69T= c.677-69T= (n.677-69T=) c.368-69T= (n.368-69T=) n.1353-69T= | |
| 12 | g.123744133G>A | CA684686627 | ATP6V0A2 | c.1190-68G>A (n.1190-68G>A) n.1221-68G>A c.1278-68G>A n.465-68G>A c.*211-68G>A (n.*211-68G>A) c.800-68G>A (n.800-68G>A) n.207-68G>A n.3826-68G>A c.677-68G>A (n.677-68G>A) c.368-68G>A (n.368-68G>A) n.1353-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744133G= | CA2069004278 | ATP6V0A2 | c.1190-68G= (n.1190-68G=) n.1221-68G= c.1278-68G= n.465-68G= c.*211-68G= (n.*211-68G=) c.800-68G= (n.800-68G=) n.207-68G= n.3826-68G= c.677-68G= (n.677-68G=) c.368-68G= (n.368-68G=) n.1353-68G= | |
| 12 | g.123744133G>T | CA684686624 | ATP6V0A2 | c.1190-68G>T (n.1190-68G>T) n.1221-68G>T c.1278-68G>T n.465-68G>T c.*211-68G>T (n.*211-68G>T) c.800-68G>T (n.800-68G>T) n.207-68G>T n.3826-68G>T c.677-68G>T (n.677-68G>T) c.368-68G>T (n.368-68G>T) n.1353-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744134T>G | CA2621700801 | ATP6V0A2 | c.1190-67T>G (n.1190-67T>G) n.1221-67T>G c.1278-67T>G n.465-67T>G c.*211-67T>G (n.*211-67T>G) c.800-67T>G (n.800-67T>G) n.207-67T>G n.3826-67T>G c.677-67T>G (n.677-67T>G) c.368-67T>G (n.368-67T>G) n.1353-67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T>A | CA2621700803 | ATP6V0A2 | c.1190-63T>A (n.1190-63T>A) n.1221-63T>A c.1278-63T>A n.465-63T>A c.*211-63T>A (n.*211-63T>A) c.800-63T>A (n.800-63T>A) n.207-63T>A n.3826-63T>A c.677-63T>A (n.677-63T>A) c.368-63T>A (n.368-63T>A) n.1353-63T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T>C | CA608101957 | ATP6V0A2 | c.1190-63T>C (n.1190-63T>C) n.1221-63T>C c.1278-63T>C n.465-63T>C c.*211-63T>C (n.*211-63T>C) c.800-63T>C (n.800-63T>C) n.207-63T>C n.3826-63T>C c.677-63T>C (n.677-63T>C) c.368-63T>C (n.368-63T>C) n.1353-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T= | CA2069004280 | ATP6V0A2 | c.1190-63T= (n.1190-63T=) n.1221-63T= c.1278-63T= n.465-63T= c.*211-63T= (n.*211-63T=) c.800-63T= (n.800-63T=) n.207-63T= n.3826-63T= c.677-63T= (n.677-63T=) c.368-63T= (n.368-63T=) n.1353-63T= | |
| 12 | g.123744142_123744145del | CA2621700802 | ATP6V0A2 | c.1190-59_1190-56del (n.1190-59_1190-56del) n.1221-59_1221-56del c.1278-59_1278-56del n.465-59_465-56del c.*211-59_*211-56del (n.*211-59_*211-56del) c.800-59_800-56del (n.800-59_800-56del) n.207-59_207-56del n.3826-59_3826-56del c.677-59_677-56del (n.677-59_677-56del) c.368-59_368-56del (n.368-59_368-56del) n.1353-59_1353-56del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744139G>T | CA2621700804 | ATP6V0A2 | c.1190-62G>T (n.1190-62G>T) n.1221-62G>T c.1278-62G>T n.465-62G>T c.*211-62G>T (n.*211-62G>T) c.800-62G>T (n.800-62G>T) n.207-62G>T n.3826-62G>T c.677-62G>T (n.677-62G>T) c.368-62G>T (n.368-62G>T) n.1353-62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744140A>C | CA2621700805 | ATP6V0A2 | c.1190-61A>C (n.1190-61A>C) n.1221-61A>C c.1278-61A>C n.465-61A>C c.*211-61A>C (n.*211-61A>C) c.800-61A>C (n.800-61A>C) n.207-61A>C n.3826-61A>C c.677-61A>C (n.677-61A>C) c.368-61A>C (n.368-61A>C) n.1353-61A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744140A>G | CA2621700806 | ATP6V0A2 | c.1190-61A>G (n.1190-61A>G) n.1221-61A>G c.1278-61A>G n.465-61A>G c.*211-61A>G (n.*211-61A>G) c.800-61A>G (n.800-61A>G) n.207-61A>G n.3826-61A>G c.677-61A>G (n.677-61A>G) c.368-61A>G (n.368-61A>G) n.1353-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744141A= | CA2069004298 | ATP6V0A2 | c.1190-60A= (n.1190-60A=) n.1221-60A= c.1278-60A= n.465-60A= c.*211-60A= (n.*211-60A=) c.800-60A= (n.800-60A=) n.207-60A= n.3826-60A= c.677-60A= (n.677-60A=) c.368-60A= (n.368-60A=) n.1353-60A= | |
| 12 | g.123744141A>G | CA245200380 | ATP6V0A2 | c.1190-60A>G (n.1190-60A>G) n.1221-60A>G c.1278-60A>G n.465-60A>G c.*211-60A>G (n.*211-60A>G) c.800-60A>G (n.800-60A>G) n.207-60A>G n.3826-60A>G c.677-60A>G (n.677-60A>G) c.368-60A>G (n.368-60A>G) n.1353-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744142T>C | CA2621700807 | ATP6V0A2 | c.1190-59T>C (n.1190-59T>C) n.1221-59T>C c.1278-59T>C n.465-59T>C c.*211-59T>C (n.*211-59T>C) c.800-59T>C (n.800-59T>C) n.207-59T>C n.3826-59T>C c.677-59T>C (n.677-59T>C) c.368-59T>C (n.368-59T>C) n.1353-59T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744143G>A | CA2621700808 | ATP6V0A2 | c.1190-58G>A (n.1190-58G>A) n.1221-58G>A c.1278-58G>A n.465-58G>A c.*211-58G>A (n.*211-58G>A) c.800-58G>A (n.800-58G>A) n.207-58G>A n.3826-58G>A c.677-58G>A (n.677-58G>A) c.368-58G>A (n.368-58G>A) n.1353-58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744144A>G | CA2621700809 | ATP6V0A2 | c.1190-57A>G (n.1190-57A>G) n.1221-57A>G c.1278-57A>G n.465-57A>G c.*211-57A>G (n.*211-57A>G) c.800-57A>G (n.800-57A>G) n.207-57A>G n.3826-57A>G c.677-57A>G (n.677-57A>G) c.368-57A>G (n.368-57A>G) n.1353-57A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744146C= | CA2069004303 | ATP6V0A2 | c.1190-55C= (n.1190-55C=) n.1221-55C= c.1278-55C= n.465-55C= c.*211-55C= (n.*211-55C=) c.800-55C= (n.800-55C=) n.207-55C= n.3826-55C= c.677-55C= (n.677-55C=) c.368-55C= (n.368-55C=) n.1353-55C= | |
| 12 | g.123744146C>T | CA608101958 | ATP6V0A2 | c.1190-55C>T (n.1190-55C>T) n.1221-55C>T c.1278-55C>T n.465-55C>T c.*211-55C>T (n.*211-55C>T) c.800-55C>T (n.800-55C>T) n.207-55C>T n.3826-55C>T c.677-55C>T (n.677-55C>T) c.368-55C>T (n.368-55C>T) n.1353-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744147T>C | CA2069004305 | ATP6V0A2 | c.1190-54T>C (n.1190-54T>C) n.1221-54T>C c.1278-54T>C n.465-54T>C c.*211-54T>C (n.*211-54T>C) c.800-54T>C (n.800-54T>C) n.207-54T>C n.3826-54T>C c.677-54T>C (n.677-54T>C) c.368-54T>C (n.368-54T>C) n.1353-54T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744147T= | CA2069004304 | ATP6V0A2 | c.1190-54T= (n.1190-54T=) n.1221-54T= c.1278-54T= n.465-54T= c.*211-54T= (n.*211-54T=) c.800-54T= (n.800-54T=) n.207-54T= n.3826-54T= c.677-54T= (n.677-54T=) c.368-54T= (n.368-54T=) n.1353-54T= | |
| 12 | g.123744151G>C | CA608101959 | ATP6V0A2 | c.1190-50G>C (n.1190-50G>C) n.1221-50G>C c.1278-50G>C n.465-50G>C c.*211-50G>C (n.*211-50G>C) c.800-50G>C (n.800-50G>C) n.207-50G>C n.3826-50G>C c.677-50G>C (n.677-50G>C) c.368-50G>C (n.368-50G>C) n.1353-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744151G= | CA2069004307 | ATP6V0A2 | c.1190-50G= (n.1190-50G=) n.1221-50G= c.1278-50G= n.465-50G= c.*211-50G= (n.*211-50G=) c.800-50G= (n.800-50G=) n.207-50G= n.3826-50G= c.677-50G= (n.677-50G=) c.368-50G= (n.368-50G=) n.1353-50G= |