Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123724714A>CCA482270214ATP6V0A2c.355A>C (p.Arg119=)
n.386A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.565A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.518A>C
12g.123724714A>GCA387151728ATP6V0A2c.355A>G (p.Arg119Gly)
n.386A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.565A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.518A>G
12g.123724714A>TCA387151730ATP6V0A2c.355A>T (p.Arg119Trp)
n.386A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.565A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.518A>T
12g.123724715G>ACA387151732ATP6V0A2c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.387G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.566G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.519G>A
 dbSNP
12g.123724715G>CCA387151733ATP6V0A2c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.387G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.566G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.519G>C
12g.123724715G=CA2068977325ATP6V0A2c.356G= (p.Arg119=)
n.387G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.566G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.519G=
12g.123724715G>TCA387151735ATP6V0A2c.356G>T (p.Arg119Met)
n.387G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.566G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.519G>T
 COSMIC
12g.123724716G>ACA482270215ATP6V0A2c.357G>A (p.Arg119=)
n.388G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.567G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.520G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123724716G>CCA387151736ATP6V0A2c.357G>C (p.Arg119Ser)
n.388G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.567G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.520G>C
12g.123724716G=CA2068977327ATP6V0A2c.357G= (p.Arg119=)
n.388G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.567G=
c.-68G= (n.-68G=)
n.520G=
12g.123724716G>TCA387151738ATP6V0A2c.357G>T (p.Arg119Ser)
n.388G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.567G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.520G>T
12g.123724717A>CCA387151740ATP6V0A2c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.389A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.568A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.521A>C
12g.123724717A>GCA387151741ATP6V0A2c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.389A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.568A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.521A>G
12g.123724717A>TCA387151743ATP6V0A2c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.389A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.568A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.521A>T
12g.123724718A>CCA387151748ATP6V0A2c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.390A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.569A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.522A>C
12g.123724718A>GCA387151747ATP6V0A2c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.390A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.569A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.522A>G
 gnomAD v4
12g.123724718A>TCA387151745ATP6V0A2c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.390A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.569A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.522A>T
12g.123724719A>CCA387151749ATP6V0A2c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.391A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.570A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.523A>C
12g.123724719A>GCA482270216ATP6V0A2c.360A>G (p.Lys120=)
n.391A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.570A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.523A>G
12g.123724719A>TCA387151751ATP6V0A2c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.391A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.570A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.523A>T
12g.123724720A>CCA387151753ATP6V0A2c.361A>C (p.Asn121His)
n.392A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.571A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.524A>C
12g.123724720A>GCA387151754ATP6V0A2c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.392A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.571A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.524A>G
12g.123724720A>TCA387151756ATP6V0A2c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.392A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.571A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.524A>T
12g.123724721A=CA2068977329ATP6V0A2c.362A= (p.Asn121=)
n.393A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.572A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.525A=
12g.123724721A>CCA387151757ATP6V0A2c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.393A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.572A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.525A>C
12g.123724721A>GCA245186146ATP6V0A2c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.393A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.572A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.525A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724721A>TCA387151759ATP6V0A2c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.393A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.572A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.525A>T
12g.123724722C>ACA387151761ATP6V0A2c.363C>A (p.Asn121Lys)
n.394C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.573C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.526C>A
12g.123724722C>GCA387151762ATP6V0A2c.363C>G (p.Asn121Lys)
n.394C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.573C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.526C>G
12g.123724722C>TCA482270217ATP6V0A2c.363C>T (p.Asn121=)
n.394C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.573C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.526C>T
12g.123724723T>ACA387151764ATP6V0A2c.364T>A (p.Leu122Met)
n.395T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.574T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.527T>A
12g.123724723T>CCA482270218ATP6V0A2c.364T>C (p.Leu122=)
n.395T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.574T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.527T>C
 dbSNP
12g.123724723T>GCA387151766ATP6V0A2c.364T>G (p.Leu122Val)
n.395T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.574T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.527T>G
12g.123724723T=CA2068977333ATP6V0A2c.364T= (p.Leu122=)
n.395T=
c.-27T= (n.-27T=)
n.574T=
c.-61T= (n.-61T=)
n.527T=
12g.123724724T>ACA387151767ATP6V0A2c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.396T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.575T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.528T>A
12g.123724724T>CCA387151771ATP6V0A2c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.396T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.575T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.528T>C
12g.123724724T>GCA387151769ATP6V0A2c.365T>G (p.Leu122Trp)
n.396T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.575T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.528T>G
12g.123724725G>ACA482270219ATP6V0A2c.366G>A (p.Leu122=)
n.397G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.576G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724725G>CCA387151773ATP6V0A2c.366G>C (p.Leu122Phe)
n.397G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.576G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.529G>C
12g.123724725G=CA2068977337ATP6V0A2c.366G= (p.Leu122=)
n.397G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.576G=
c.-59G= (n.-59G=)
n.529G=
12g.123724725G>TCA387151774ATP6V0A2c.366G>T (p.Leu122Phe)
n.397G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.576G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.529G>T
12g.123724726C>ACA387151776ATP6V0A2c.367C>A (p.Leu123Met)
n.398C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.577C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.530C>A
12g.123724726C=CA2068977340ATP6V0A2c.367C= (p.Leu123=)
n.398C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.577C=
c.-58C= (n.-58C=)
n.530C=
12g.123724726C>GCA387151778ATP6V0A2c.367C>G (p.Leu123Val)
n.398C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.577C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.530C>G
 gnomAD v4
12g.123724726C>TCA482270220ATP6V0A2c.367C>T (p.Leu123=)
n.398C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.577C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724727T>ACA387151779ATP6V0A2c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.399T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.578T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.531T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724727T>CCA6861584ATP6V0A2c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.399T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.578T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.531T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724727T>GCA387151781ATP6V0A2c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.399T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.578T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.531T>G
12g.123724727T=CA2068977344ATP6V0A2c.368T= (p.Leu123=)
n.399T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.578T=
c.-57T= (n.-57T=)
n.531T=
12g.123724728G>ACA482270221ATP6V0A2c.369G>A (p.Leu123=)
n.400G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.579G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123724728G>CCA482270222ATP6V0A2c.369G>C (p.Leu123=)
n.400G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.579G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.532G>C
12g.123724728G=CA2068977346ATP6V0A2c.369G= (p.Leu123=)
n.400G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.579G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.532G=
12g.123724728G>TCA482270223ATP6V0A2c.369G>T (p.Leu123=)
n.400G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.579G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.532G>T
12g.123724729G>ACA387151783ATP6V0A2c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.401G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.580G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.533G>A
 ClinVar
12g.123724729G>CCA387151785ATP6V0A2c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.401G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.580G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.533G>C
 gnomAD v4
12g.123724729G>TCA387151787ATP6V0A2c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.401G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.580G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.533G>T
12g.123724730A=CA2068977349ATP6V0A2c.371A= (p.Glu124=)
n.402A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.581A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.534A=
12g.123724730A>CCA387151788ATP6V0A2c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.402A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.581A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.534A>C
12g.123724730A>GCA6861585ATP6V0A2c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.402A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.581A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.534A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724730A>TCA387151791ATP6V0A2c.371A>T (p.Glu124Val)
n.402A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.581A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.534A>T
12g.123724731A>CCA387151792ATP6V0A2c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.403A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.582A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.535A>C
12g.123724731A>GCA482270224ATP6V0A2c.372A>G (p.Glu124=)
n.403A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.582A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.535A>G
12g.123724731A>TCA387151794ATP6V0A2c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.403A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.582A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.535A>T
12g.123724732C>ACA6861586ATP6V0A2c.373C>A (p.Leu125Met)
n.404C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.583C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.536C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724732C=CA2068977354ATP6V0A2c.373C= (p.Leu125=)
n.404C=
c.-18C= (n.-18C=)
n.583C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.536C=
12g.123724732C>GCA387151795ATP6V0A2c.373C>G (p.Leu125Val)
n.404C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.583C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.536C>G
12g.123724732C>TCA482270225ATP6V0A2c.373C>T (p.Leu125=)
n.404C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.583C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.536C>T
12g.123724733T>ACA387151797ATP6V0A2c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.405T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.584T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.537T>A
12g.123724733T>CCA387151798ATP6V0A2c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.405T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.584T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.537T>C
12g.123724733T>GCA387151800ATP6V0A2c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.405T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.584T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.537T>G
12g.123724734G>ACA482270226ATP6V0A2c.375G>A (p.Leu125=)
n.406G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.585G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.538G>A
 dbSNP
12g.123724734G>CCA245186169ATP6V0A2c.375G>C (p.Leu125=)
n.406G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.585G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.538G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724734G=CA2068977357ATP6V0A2c.375G= (p.Leu125=)
n.406G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.585G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.538G=
12g.123724734G>TCA482270227ATP6V0A2c.375G>T (p.Leu125=)
n.406G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.585G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.538G>T
12g.123724735A>CCA387151801ATP6V0A2c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.407A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.586A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.539A>C
12g.123724735A>GCA387151803ATP6V0A2c.376A>G (p.Ile126Val)
n.407A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.586A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.539A>G
12g.123724735A>TCA387151804ATP6V0A2c.376A>T (p.Ile126Leu)
n.407A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.586A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.539A>T
12g.123724736_123724737delCA2739277442ATP6V0A2c.377_378del (p.Ile126ArgfsTer18)
n.408_409del
c.-14_-13del (n.-14_-13del)
n.587_588del
c.-48_-47del (n.-48_-47del)
n.540_541del
 ClinVar
12g.123724736T>ACA387151806ATP6V0A2c.377T>A (p.Ile126Lys)
n.408T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.587T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.540T>A
12g.123724736T>CCA387151808ATP6V0A2c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.408T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.587T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.540T>C
12g.123724736T>GCA387151809ATP6V0A2c.377T>G (p.Ile126Arg)
n.408T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.587T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.540T>G
12g.123724736T=CA2068977360ATP6V0A2c.377T= (p.Ile126=)
n.408T=
c.-14T= (n.-14T=)
n.587T=
c.-48T= (n.-48T=)
n.540T=
12g.123724737A=CA2068977362ATP6V0A2c.378A= (p.Ile126=)
n.409A=
c.-13A= (n.-13A=)
n.588A=
c.-47A= (n.-47A=)
n.541A=
12g.123724737A>CCA482270228ATP6V0A2c.378A>C (p.Ile126=)
n.409A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.588A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.541A>C
12g.123724737A>GCA387151810ATP6V0A2c.378A>G (p.Ile126Met)
n.409A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.588A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.541A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123724737A>TCA482270229ATP6V0A2c.378A>T (p.Ile126=)
n.409A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.588A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.541A>T
 gnomAD v4
12g.123724739_123724740dupCA608097225ATP6V0A2c.380_381dup (p.Tyr128SerfsTer6)
n.411_412dup
c.-11_-10dup (n.-11_-10dup)
n.590_591dup
c.-45_-44dup (n.-45_-44dup)
n.543_544dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724738G>ACA387151812ATP6V0A2c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.410G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.589G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.542G>A
 dbSNP
12g.123724738G>CCA387151814ATP6V0A2c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.410G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.589G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.542G>C
12g.123724738G=CA2068977367ATP6V0A2c.379G= (p.Glu127=)
n.410G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.589G=
c.-46G= (n.-46G=)
n.542G=
12g.123724738G>TCA387151816ATP6V0A2c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.410G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.589G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.542G>T
12g.123724739A=CA2068977369ATP6V0A2c.380A= (p.Glu127=)
n.411A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.590A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.543A=
12g.123724739A>CCA387151817ATP6V0A2c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.411A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.590A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.543A>C
12g.123724739A>GCA387151820ATP6V0A2c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.411A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.590A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.543A>G
 dbSNP
12g.123724739A>TCA387151818ATP6V0A2c.380A>T (p.Glu127Val)
n.411A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.590A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.543A>T
12g.123724740G>ACA6861587ATP6V0A2c.381G>A (p.Glu127=)
n.412G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.591G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.544G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724740G>CCA387151823ATP6V0A2c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.412G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.591G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.544G>C
12g.123724740G=CA2068977371ATP6V0A2c.381G= (p.Glu127=)
n.412G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.591G=
c.-44G= (n.-44G=)
n.544G=
12g.123724740G>TCA387151824ATP6V0A2c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.412G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.591G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.544G>T
 COSMIC
12g.123724741T>ACA387151826ATP6V0A2c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.413T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.592T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.545T>A
12g.123724741T>CCA6861588ATP6V0A2c.382T>C (p.Tyr128His)
n.413T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.592T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.545T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724741T>GCA387151828ATP6V0A2c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.413T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.592T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.545T>G
12g.123724741T=CA2068977373ATP6V0A2c.382T= (p.Tyr128=)
n.413T=
c.-9T= (n.-9T=)
n.592T=
c.-43T= (n.-43T=)
n.545T=
12g.123724742A>CCA387151830ATP6V0A2c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.414A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.593A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.546A>C
12g.123724742A>GCA387151831ATP6V0A2c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.414A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.593A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.546A>G
12g.123724742A>TCA387151833ATP6V0A2c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.414A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.593A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.546A>T
12g.123724743C>ACA387151835ATP6V0A2c.384C>A (p.Tyr128Ter)
n.415C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.594C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.547C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724743C=CA2068977376ATP6V0A2c.384C= (p.Tyr128=)
n.415C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.594C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.547C=
12g.123724743C>GCA387151836ATP6V0A2c.384C>G (p.Tyr128Ter)
n.415C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.594C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.547C>G
12g.123724743C>TCA482270230ATP6V0A2c.384C>T (p.Tyr128=)
n.415C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.594C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.547C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123724744A=CA2068977379ATP6V0A2c.385A= (p.Thr129=)
n.416A=
c.-6A= (n.-6A=)
n.595A=
c.-40A= (n.-40A=)
n.548A=
12g.123724744A>CCA387151840ATP6V0A2c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.416A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.595A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.548A>C
12g.123724744A>GCA6861589ATP6V0A2c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.416A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.595A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.548A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724744A>TCA387151839ATP6V0A2c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.416A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.595A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.548A>T
12g.123724745C>ACA387151842ATP6V0A2c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.417C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.596C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.549C>A
12g.123724745C>GCA387151843ATP6V0A2c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.417C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.596C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.549C>G
12g.123724745C>TCA387151844ATP6V0A2c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.417C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.596C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.549C>T
12g.123724746T>ACA482270231ATP6V0A2c.387T>A (p.Thr129=)
n.418T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.597T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.550T>A
12g.123724746T>CCA482270233ATP6V0A2c.387T>C (p.Thr129=)
n.418T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.597T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.550T>C
12g.123724746T>GCA482270232ATP6V0A2c.387T>G (p.Thr129=)
n.418T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.597T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.550T>G
12g.123724747C>ACA387151845ATP6V0A2c.388C>A (p.His130Asn)
n.419C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.598C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.551C>A
12g.123724747C=CA2068977383ATP6V0A2c.388C= (p.His130=)
n.419C=
c.-3C= (n.-3C=)
n.598C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.551C=
12g.123724747C>GCA387151847ATP6V0A2c.388C>G (p.His130Asp)
n.419C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.598C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.551C>G
12g.123724747C>TCA6861590ATP6V0A2c.388C>T (p.His130Tyr)
n.419C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.598C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724748A>CCA387151850ATP6V0A2c.389A>C (p.His130Pro)
n.420A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.599A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.552A>C
12g.123724748A>GCA387151852ATP6V0A2c.389A>G (p.His130Arg)
n.420A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.599A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.552A>G
12g.123724748A>TCA387151854ATP6V0A2c.389A>T (p.His130Leu)
n.420A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.599A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.552A>T
 gnomAD v4
12g.123724749_123724756dupCA6861591ATP6V0A2c.390_397dup (p.Arg133ThrfsTer3)
n.421_428dup
c.-1_7dup (p.Arg3ThrfsTer3)
n.600_607dup
c.-35_-28dup (n.-35_-28dup)
n.553_560dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724749C>ACA6861592ATP6V0A2c.390C>A (p.His130Gln)
n.421C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.600C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.553C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724749C=CA2068977389ATP6V0A2c.390C= (p.His130=)
n.421C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.600C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.553C=
12g.123724749C>GCA387151856ATP6V0A2c.390C>G (p.His130Gln)
n.421C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.600C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.553C>G
12g.123724749C>TCA482270234ATP6V0A2c.390C>T (p.His130=)
n.421C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.600C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.553C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724750A=CA2068977392ATP6V0A2c.391A= (p.Met131=)
n.422A=
c.1A= (p.Met1=)
n.601A=
c.-34A= (n.-34A=)
n.554A=
12g.123724750A>CCA387151858ATP6V0A2c.391A>C (p.Met131Leu)
n.422A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.601A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.554A>C
12g.123724750A>GCA387151861ATP6V0A2c.391A>G (p.Met131Val)
n.422A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.601A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724750A>TCA387151859ATP6V0A2c.391A>T (p.Met131Leu)
n.422A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.601A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.554A>T
 dbSNP
12g.123724751T>ACA387151862ATP6V0A2c.392T>A (p.Met131Lys)
n.423T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.602T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.555T>A
12g.123724751T>CCA387151865ATP6V0A2c.392T>C (p.Met131Thr)
n.423T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.602T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.555T>C
12g.123724751T>GCA387151863ATP6V0A2c.392T>G (p.Met131Arg)
n.423T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.602T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.555T>G
12g.123724752G>ACA387151867ATP6V0A2c.393G>A (p.Met131Ile)
n.424G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.603G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.556G>A
12g.123724752G>CCA387151870ATP6V0A2c.393G>C (p.Met131Ile)
n.424G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.603G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.556G>C
12g.123724752G>TCA387151869ATP6V0A2c.393G>T (p.Met131Ile)
n.424G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.603G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.556G>T
12g.123724753C>ACA387151872ATP6V0A2c.394C>A (p.Leu132Met)
n.425C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.604C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.557C>A
12g.123724753C>GCA387151874ATP6V0A2c.394C>G (p.Leu132Val)
n.425C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.604C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.557C>G
12g.123724753C>TCA482270235ATP6V0A2c.394C>T (p.Leu132=)
n.425C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.604C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.557C>T
 gnomAD v4
12g.123724754T>ACA387151875ATP6V0A2c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.426T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.605T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.558T>A
12g.123724754T>CCA387151877ATP6V0A2c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.426T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.605T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.558T>C
12g.123724754T>GCA387151878ATP6V0A2c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.426T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.605T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.558T>G
12g.123724755G>ACA482270236ATP6V0A2c.396G>A (p.Leu132=)
n.427G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.606G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.559G>A
12g.123724755G>CCA482270237ATP6V0A2c.396G>C (p.Leu132=)
n.427G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.606G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.559G>C
12g.123724755G>TCA482270238ATP6V0A2c.396G>T (p.Leu132=)
n.427G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.606G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.559G>T
12g.123724756A=CA2068977394ATP6V0A2c.397A= (p.Arg133=)
n.428A=
c.7A= (p.Arg3=)
n.607A=
c.-28A= (n.-28A=)
n.560A=
12g.123724756A>CCA482270239ATP6V0A2c.397A>C (p.Arg133=)
n.428A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
n.607A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.560A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724756A>GCA387151880ATP6V0A2c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.428A>G
c.7A>G (p.Arg3Gly)
n.607A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.560A>G
12g.123724756A>TCA387151882ATP6V0A2c.397A>T (p.Arg133Ter)
n.428A>T
c.7A>T (p.Arg3Ter)
n.607A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.560A>T
 gnomAD v4
12g.123724757G>ACA387151884ATP6V0A2c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.429G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.608G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.561G>A
12g.123724757G>CCA6861593ATP6V0A2c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.429G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.608G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.561G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724757G=CA2068977398ATP6V0A2c.398G= (p.Arg133=)
n.429G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.608G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.561G=
12g.123724757G>TCA387151885ATP6V0A2c.398G>T (p.Arg133Ile)
n.429G>T
c.8G>T (p.Arg3Ile)
n.608G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.561G>T
 dbSNP
12g.123724758A>CCA387151886ATP6V0A2c.399A>C (p.Arg133Ser)
n.430A>C
c.9A>C (p.Arg3Ser)
n.609A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.562A>C
12g.123724758A>GCA482270240ATP6V0A2c.399A>G (p.Arg133=)
n.430A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
n.609A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.562A>G
12g.123724758A>TCA387151887ATP6V0A2c.399A>T (p.Arg133Ser)
n.430A>T
c.9A>T (p.Arg3Ser)
n.609A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.562A>T
12g.123724759G>ACA387151888ATP6V0A2c.400G>A (p.Val134Met)
n.431G>A
c.10G>A (p.Val4Met)
n.610G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.563G>A
 gnomAD v4
12g.123724759G>CCA387151890ATP6V0A2c.400G>C (p.Val134Leu)
n.431G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.610G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.563G>C
12g.123724759G>TCA387151889ATP6V0A2c.400G>T (p.Val134Leu)
n.431G>T
c.10G>T (p.Val4Leu)
n.610G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.563G>T
12g.123724760T>ACA387151891ATP6V0A2c.401T>A (p.Val134Glu)
n.432T>A
c.11T>A (p.Val4Glu)
n.611T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.564T>A
12g.123724760T>CCA387151892ATP6V0A2c.401T>C (p.Val134Ala)
n.432T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.611T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.564T>C
12g.123724760T>GCA387151893ATP6V0A2c.401T>G (p.Val134Gly)
n.432T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.611T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.564T>G
12g.123724761G>ACA482270241ATP6V0A2c.402G>A (p.Val134=)
n.433G>A
c.12G>A (p.Val4=)
n.612G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.565G>A
12g.123724761G>CCA482270242ATP6V0A2c.402G>C (p.Val134=)
n.433G>C
c.12G>C (p.Val4=)
n.612G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.565G>C
12g.123724761G>TCA482270243ATP6V0A2c.402G>T (p.Val134=)
n.433G>T
c.12G>T (p.Val4=)
n.612G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.565G>T
 gnomAD v4
12g.123724762A>CCA387151894ATP6V0A2c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.434A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.613A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.566A>C
12g.123724762A>GCA387151895ATP6V0A2c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.434A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.613A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.566A>G
12g.123724762A>TCA387151896ATP6V0A2c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.434A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.613A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.566A>T
12g.123724763C>ACA387151897ATP6V0A2c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.435C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.614C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.567C>A
12g.123724763C>GCA387151898ATP6V0A2c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.435C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.614C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.567C>G
12g.123724763C>TCA387151899ATP6V0A2c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.435C>T
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.614C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.567C>T
12g.123724764A=CA2068977400ATP6V0A2c.405A= (p.Thr135=)
n.436A=
c.15A= (p.Thr5=)
n.615A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.568A=
12g.123724764A>CCA482270244ATP6V0A2c.405A>C (p.Thr135=)
n.436A>C
c.15A>C (p.Thr5=)
n.615A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.568A>C
12g.123724764A>GCA245186190ATP6V0A2c.405A>G (p.Thr135=)
n.436A>G
c.15A>G (p.Thr5=)
n.615A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123724764A>TCA482270245ATP6V0A2c.405A>T (p.Thr135=)
n.436A>T
c.15A>T (p.Thr5=)
n.615A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.568A>T
12g.123724765A=CA2068977403ATP6V0A2c.406A= (p.Lys136=)
n.437A=
c.16A= (p.Lys6=)
n.616A=
c.-19A= (n.-19A=)
n.569A=
12g.123724765A>CCA387151901ATP6V0A2c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.437A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.616A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.569A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724765A>GCA6861594ATP6V0A2c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.437A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.616A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.569A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724765A>TCA387151900ATP6V0A2c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.437A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.616A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.569A>T
12g.123724766A>CCA387151902ATP6V0A2c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.438A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.617A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.570A>C
12g.123724766A>GCA387151903ATP6V0A2c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.438A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.617A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.570A>G
12g.123724766A>TCA387151904ATP6V0A2c.407A>T (p.Lys136Met)
n.438A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.617A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.570A>T
12g.123724767G>ACA482270246ATP6V0A2c.408G>A (p.Lys136=)
n.439G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.618G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.571G>A
12g.123724767G>CCA387151905ATP6V0A2c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.439G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.618G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.571G>C
12g.123724767G>TCA387151906ATP6V0A2c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.439G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.618G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.571G>T
12g.123724768A=CA2068977407ATP6V0A2c.409A= (p.Thr137=)
n.440A=
c.19A= (p.Thr7=)
n.619A=
c.-16A= (n.-16A=)
n.572A=
12g.123724768A>CCA387151907ATP6V0A2c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.440A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.619A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.572A>C
12g.123724768A>GCA387151908ATP6V0A2c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.440A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.619A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.572A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123724768A>TCA387151909ATP6V0A2c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.440A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.619A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.572A>T
12g.123724769C>ACA387151910ATP6V0A2c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.441C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.620C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.573C>A
12g.123724769C=CA2068977409ATP6V0A2c.410C= (p.Thr137=)
n.441C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.620C=
c.-15C= (n.-15C=)
n.573C=
12g.123724769C>GCA387151911ATP6V0A2c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.441C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.620C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.573C>G
12g.123724769C>TCA6861595ATP6V0A2c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.441C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.620C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.573C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724770C>ACA482270248ATP6V0A2c.411C>A (p.Thr137=)
n.442C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.621C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.574C>A
12g.123724770C=CA2068977412ATP6V0A2c.411C= (p.Thr137=)
n.442C=
c.21C= (p.Thr7=)
n.621C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.574C=
12g.123724770C>GCA482270247ATP6V0A2c.411C>G (p.Thr137=)
n.442C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.621C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.574C>G
12g.123724770C>TCA6861596ATP6V0A2c.411C>T (p.Thr137=)
n.442C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.621C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123724771T>ACA387151917ATP6V0A2c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.443T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.622T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.575T>A
12g.123724771T>CCA387151914ATP6V0A2c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.443T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.622T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.575T>C
12g.123724771T>GCA387151916ATP6V0A2c.412T>G (p.Phe138Val)
n.443T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.622T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.575T>G
12g.123724772T>ACA387151919ATP6V0A2c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.444T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.623T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.576T>A
12g.123724772T>CCA387151920ATP6V0A2c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.444T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.623T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.576T>C
 ClinVar dbSNP
12g.123724772T>GCA387151922ATP6V0A2c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.444T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.623T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.576T>G
12g.123724772T=CA2068977415ATP6V0A2c.413T= (p.Phe138=)
n.444T=
c.23T= (p.Phe8=)
n.623T=
c.-12T= (n.-12T=)
n.576T=
12g.123724773T>ACA387151923ATP6V0A2c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.445T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.624T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.577T>A
12g.123724773T>CCA482270249ATP6V0A2c.414T>C (p.Phe138=)
n.445T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
n.624T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.577T>C
12g.123724773T>GCA387151925ATP6V0A2c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.445T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.624T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.577T>G
 gnomAD v4
12g.123724774G>ACA387151927ATP6V0A2c.415G>A (p.Val139Met)
n.446G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
n.625G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.578G>A
12g.123724774G>CCA387151929ATP6V0A2c.415G>C (p.Val139Leu)
n.446G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.625G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.578G>C
12g.123724774G>TCA387151930ATP6V0A2c.415G>T (p.Val139Leu)
n.446G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.625G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.578G>T
12g.123724775T>ACA387151932ATP6V0A2c.416T>A (p.Val139Glu)
n.447T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.626T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.579T>A
12g.123724775T>CCA387151934ATP6V0A2c.416T>C (p.Val139Ala)
n.447T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.626T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.579T>C
12g.123724775T>GCA387151935ATP6V0A2c.416T>G (p.Val139Gly)
n.447T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.626T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.579T>G
12g.123724776G>ACA482270250ATP6V0A2c.417G>A (p.Val139=)
n.448G>A
c.27G>A (p.Val9=)
n.627G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.580G>A
 dbSNP
12g.123724776G>CCA482270251ATP6V0A2c.417G>C (p.Val139=)
n.448G>C
c.27G>C (p.Val9=)
n.627G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.580G>C
 dbSNP
12g.123724776G=CA2068977418ATP6V0A2c.417G= (p.Val139=)
n.448G=
c.27G= (p.Val9=)
n.627G=
c.-8G= (n.-8G=)
n.580G=
12g.123724776G>TCA482270252ATP6V0A2c.417G>T (p.Val139=)
n.448G>T
c.27G>T (p.Val9=)
n.627G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.580G>T
12g.123724777A>CCA387151939ATP6V0A2c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.449A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.628A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.581A>C
12g.123724777A>GCA387151940ATP6V0A2c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.449A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.628A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.581A>G
12g.123724777A>TCA387151937ATP6V0A2c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.449A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.628A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.581A>T
12g.123724778A>CCA387151945ATP6V0A2c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.450A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.629A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.582A>C
12g.123724778A>GCA387151942ATP6V0A2c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.450A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.629A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.582A>G
12g.123724778A>TCA387151943ATP6V0A2c.419A>T (p.Lys140Ile)
n.450A>T
c.29A>T (p.Lys10Ile)
n.629A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.582A>T
12g.123724779A=CA2068977421ATP6V0A2c.420A= (p.Lys140=)
n.451A=
c.30A= (p.Lys10=)
n.630A=
c.-5A= (n.-5A=)
n.583A=
12g.123724779A>CCA387151947ATP6V0A2c.420A>C (p.Lys140Asn)
n.451A>C
c.30A>C (p.Lys10Asn)
n.630A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.583A>C
12g.123724779A>GCA482270253ATP6V0A2c.420A>G (p.Lys140=)
n.451A>G
c.30A>G (p.Lys10=)
n.630A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.583A>G
12g.123724779A>TCA387151949ATP6V0A2c.420A>T (p.Lys140Asn)
n.451A>T
c.30A>T (p.Lys10Asn)
n.630A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.583A>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.123724780C>ACA387151950ATP6V0A2c.421C>A (p.Arg141Ser)
n.452C>A
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.631C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.584C>A
12g.123724780C=CA2068977423ATP6V0A2c.421C= (p.Arg141=)
n.452C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.631C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.584C=
12g.123724780C>GCA387151952ATP6V0A2c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.452C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.631C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.584C>G
12g.123724780C>TCA6861597ATP6V0A2c.421C>T (p.Arg141Cys)
n.452C>T
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.631C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.584C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724781G>ACA6861599ATP6V0A2c.422G>A (p.Arg141His)
n.453G>A
c.32G>A (p.Arg11His)
n.632G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.585G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123724781G>CCA387151955ATP6V0A2c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.453G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.632G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.585G>C
12g.123724781G=CA2068977426ATP6V0A2c.422G= (p.Arg141=)
n.453G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.632G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.585G=
12g.123724781G>TCA6861598ATP6V0A2c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.453G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.632G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.585G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724782C>ACA482270254ATP6V0A2c.423C>A (p.Arg141=)
n.454C>A
c.33C>A (p.Arg11=)
n.633C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.586C>A
12g.123724782C=CA2068977430ATP6V0A2c.423C= (p.Arg141=)
n.454C=
c.33C= (p.Arg11=)
n.633C=
c.-2C= (n.-2C=)
n.586C=
12g.123724782C>GCA482270255ATP6V0A2c.423C>G (p.Arg141=)
n.454C>G
c.33C>G (p.Arg11=)
n.633C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.586C>G
12g.123724782C>TCA482270256ATP6V0A2c.423C>T (p.Arg141=)
n.454C>T
c.33C>T (p.Arg11=)
n.633C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724783A>CCA387151958ATP6V0A2c.424A>C (p.Asn142His)
n.455A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
n.634A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.587A>C
12g.123724783A>GCA387151959ATP6V0A2c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.455A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.634A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.587A>G
 gnomAD v4
12g.123724783A>TCA387151961ATP6V0A2c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.455A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.634A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.587A>T
12g.123724784A=CA2068977435ATP6V0A2c.425A= (p.Asn142=)
n.456A=
c.35A= (p.Asn12=)
n.635A=
c.1A= (p.Met1=)
n.588A=
12g.123724784A>CCA387151965ATP6V0A2c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.456A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.635A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.588A>C
12g.123724784A>GCA6861600ATP6V0A2c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.456A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.635A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724784A>TCA387151963ATP6V0A2c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.456A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.635A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.588A>T
12g.123724785T>ACA387151966ATP6V0A2c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.457T>A
c.36T>A (p.Asn12Lys)
n.636T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.589T>A
 gnomAD v4
12g.123724785T>CCA148596ATP6V0A2c.426T>C (p.Asn142=)
n.457T>C
c.36T>C (p.Asn12=)
n.636T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.589T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724785T>GCA387151968ATP6V0A2c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.457T>G
c.36T>G (p.Asn12Lys)
n.636T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.589T>G
 gnomAD v4
12g.123724785T=CA2068977438ATP6V0A2c.426T= (p.Asn142=)
n.457T=
c.36T= (p.Asn12=)
n.636T=
c.2T= (p.Met1=)
n.589T=
12g.123724785_123724786delinsCACA2573148062ATP6V0A2c.426_427delinsCA (p.Val143Ile)
n.457_458delinsCA
c.36_37delinsCA (p.Val13Ile)
n.636_637delinsCA
c.2_3delinsCA (p.Met1Thr)
n.589_590delinsCA
 ClinVar
12g.123724786G>ACA245186232ATP6V0A2c.427G>A (p.Val143Ile)
n.458G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.637G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724786G>CCA387151970ATP6V0A2c.427G>C (p.Val143Leu)
n.458G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.637G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.590G>C
12g.123724786G=CA2068977441ATP6V0A2c.427G= (p.Val143=)
n.458G=
c.37G= (p.Val13=)
n.637G=
c.3G= (p.Met1=)
n.590G=
12g.123724786G>TCA387151972ATP6V0A2c.427G>T (p.Val143Phe)
n.458G>T
c.37G>T (p.Val13Phe)
n.637G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.590G>T
12g.123724787T>ACA387151973ATP6V0A2c.428T>A (p.Val143Asp)
n.459T>A
c.38T>A (p.Val13Asp)
n.638T>A
c.4T>A (p.Leu2Met)
n.591T>A
12g.123724787T>CCA387151975ATP6V0A2c.428T>C (p.Val143Ala)
n.459T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.638T>C
c.4T>C (p.Leu2=)
n.591T>C
 dbSNP
12g.123724787T>GCA387151977ATP6V0A2c.428T>G (p.Val143Gly)
n.459T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.638T>G
c.4T>G (p.Leu2Val)
n.591T>G
12g.123724787T=CA2068977442ATP6V0A2c.428T= (p.Val143=)
n.459T=
c.38T= (p.Val13=)
n.638T=
c.4T= (p.Leu2=)
n.591T=
12g.123724788T>ACA482270257ATP6V0A2c.429T>A (p.Val143=)
n.460T>A
c.39T>A (p.Val13=)
n.639T>A
c.5T>A (p.Leu2Ter)
n.592T>A
12g.123724788T>CCA482270259ATP6V0A2c.429T>C (p.Val143=)
n.460T>C
c.39T>C (p.Val13=)
n.639T>C
c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.592T>C
12g.123724788T>GCA482270258ATP6V0A2c.429T>G (p.Val143=)
n.460T>G
c.39T>G (p.Val13=)
n.639T>G
c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.592T>G
12g.123724789G>ACA6861601ATP6V0A2c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.461G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.640G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123724789G>CCA387151978ATP6V0A2c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.461G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.640G>C
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.593G>C
12g.123724789G=CA2068977443ATP6V0A2c.430G= (p.Glu144=)
n.461G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.640G=
c.6G= (p.Leu2=)
n.593G=
12g.123724789G>TCA387151980ATP6V0A2c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.461G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.640G>T
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.593G>T
12g.123724790_123724792delCA2575342172ATP6V0A2c.431_432+1del
n.462_463+1del
c.41_42+1del
n.641_642+1del
c.7_8+1del
n.594_595+1del
12g.123724790A>CCA387151985ATP6V0A2c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.462A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.641A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
n.594A>C
12g.123724790A>GCA387151984ATP6V0A2c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.462A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.641A>G
c.7A>G (p.Arg3Gly)
n.594A>G
12g.123724790A>TCA387151982ATP6V0A2c.431A>T (p.Glu144Val)
n.462A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.641A>T
c.7A>T (p.Arg3Ter)
n.594A>T
12g.123724791G>ACA482270260ATP6V0A2c.432G>A (p.Glu144=)
n.463G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
n.642G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.595G>A
12g.123724791G>CCA387151987ATP6V0A2c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.463G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.642G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.595G>C
12g.123724791G>TCA387151988ATP6V0A2c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.463G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.642G>T
c.8G>T (p.Arg3Ile)
n.595G>T
12g.123724792G>ACA387151990ATP6V0A2c.432+1G>A (n.432+1G>A)
n.463+1G>A
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
n.642+1G>A
c.8+1G>A (n.8+1G>A)
n.595+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724792G>CCA387151991ATP6V0A2c.432+1G>C (n.432+1G>C)
n.463+1G>C
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
n.642+1G>C
c.8+1G>C (n.8+1G>C)
n.595+1G>C
12g.123724792G=CA2068977446ATP6V0A2c.432+1G= (n.432+1G=)
n.463+1G=
c.42+1G= (n.42+1G=)
n.642+1G=
c.8+1G= (n.8+1G=)
n.595+1G=
12g.123724792G>TCA387151993ATP6V0A2c.432+1G>T (n.432+1G>T)
n.463+1G>T
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
n.642+1G>T
c.8+1G>T (n.8+1G>T)
n.595+1G>T
12g.123724793T>ACA387151994ATP6V0A2c.432+2T>A (n.432+2T>A)
n.463+2T>A
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
n.642+2T>A
c.8+2T>A (n.8+2T>A)
n.595+2T>A
12g.123724793T>CCA387151996ATP6V0A2c.432+2T>C (n.432+2T>C)
n.463+2T>C
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
n.642+2T>C
c.8+2T>C (n.8+2T>C)
n.595+2T>C
12g.123724793T>GCA387151997ATP6V0A2c.432+2T>G (n.432+2T>G)
n.463+2T>G
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
n.642+2T>G
c.8+2T>G (n.8+2T>G)
n.595+2T>G
12g.123724794A>GCA2621697413ATP6V0A2c.432+3A>G (n.432+3A>G)
n.463+3A>G
c.42+3A>G (n.42+3A>G)
n.642+3A>G
c.8+3A>G (n.8+3A>G)
n.595+3A>G
 gnomAD v4
12g.123724795C=CA2068977450ATP6V0A2c.432+4C= (n.432+4C=)
n.463+4C=
c.42+4C= (n.42+4C=)
n.642+4C=
c.8+4C= (n.8+4C=)
n.595+4C=
12g.123724795C>TCA6861602ATP6V0A2c.432+4C>T (n.432+4C>T)
n.463+4C>T
c.42+4C>T (n.42+4C>T)
n.642+4C>T
c.8+4C>T (n.8+4C>T)
n.595+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724797delCA2621697414ATP6V0A2c.432+6del (n.432+6del)
n.463+6del
c.42+6del (n.42+6del)
n.642+6del
c.8+6del (n.8+6del)
n.595+6del
 gnomAD v4
12g.123724797G>CCA684725410ATP6V0A2c.432+6G>C (n.432+6G>C)
n.463+6G>C
c.42+6G>C (n.42+6G>C)
n.642+6G>C
c.8+6G>C (n.8+6G>C)
n.595+6G>C
 dbSNP
12g.123724797G=CA2068977453ATP6V0A2c.432+6G= (n.432+6G=)
n.463+6G=
c.42+6G= (n.42+6G=)
n.642+6G=
c.8+6G= (n.8+6G=)
n.595+6G=
12g.123724797G>TCA245186249ATP6V0A2c.432+6G>T (n.432+6G>T)
n.463+6G>T
c.42+6G>T (n.42+6G>T)
n.642+6G>T
c.8+6G>T (n.8+6G>T)
n.595+6G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123724800C>ACA2068977457ATP6V0A2c.432+9C>A (n.432+9C>A)
n.463+9C>A
c.42+9C>A (n.42+9C>A)
n.642+9C>A
c.8+9C>A (n.8+9C>A)
n.595+9C>A
 dbSNP
12g.123724800C=CA2068977455ATP6V0A2c.432+9C= (n.432+9C=)
n.463+9C=
c.42+9C= (n.42+9C=)
n.642+9C=
c.8+9C= (n.8+9C=)
n.595+9C=
12g.123724800C>GCA6861603ATP6V0A2c.432+9C>G (n.432+9C>G)
n.463+9C>G
c.42+9C>G (n.42+9C>G)
n.642+9C>G
c.8+9C>G (n.8+9C>G)
n.595+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724800C>TCA6861604ATP6V0A2c.432+9C>T (n.432+9C>T)
n.463+9C>T
c.42+9C>T (n.42+9C>T)
n.642+9C>T
c.8+9C>T (n.8+9C>T)
n.595+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724802G>TCA2621697415ATP6V0A2c.432+11G>T (n.432+11G>T)
n.463+11G>T
c.42+11G>T (n.42+11G>T)
n.642+11G>T
c.8+11G>T (n.8+11G>T)
n.595+11G>T
 gnomAD v4
12g.123724803C>ACA2621697416ATP6V0A2c.432+12C>A (n.432+12C>A)
n.463+12C>A
c.42+12C>A (n.42+12C>A)
n.642+12C>A
c.8+12C>A (n.8+12C>A)
n.595+12C>A
 gnomAD v4
12g.123724803C=CA2068977460ATP6V0A2c.432+12C= (n.432+12C=)
n.463+12C=
c.42+12C= (n.42+12C=)
n.642+12C=
c.8+12C= (n.8+12C=)
n.595+12C=
12g.123724803C>TCA6861605ATP6V0A2c.432+12C>T (n.432+12C>T)
n.463+12C>T
c.42+12C>T (n.42+12C>T)
n.642+12C>T
c.8+12C>T (n.8+12C>T)
n.595+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724804T>CCA2621697417ATP6V0A2c.432+13T>C (n.432+13T>C)
n.463+13T>C
c.42+13T>C (n.42+13T>C)
n.642+13T>C
c.8+13T>C (n.8+13T>C)
n.595+13T>C
 gnomAD v4
12g.123724805C>ACA2581109772ATP6V0A2c.432+14C>A (n.432+14C>A)
n.463+14C>A
c.42+14C>A (n.42+14C>A)
n.642+14C>A
c.8+14C>A (n.8+14C>A)
n.595+14C>A
12g.123724805C=CA2068977464ATP6V0A2c.432+14C= (n.432+14C=)
n.463+14C=
c.42+14C= (n.42+14C=)
n.642+14C=
c.8+14C= (n.8+14C=)
n.595+14C=
12g.123724805C>GCA2068977466ATP6V0A2c.432+14C>G (n.432+14C>G)
n.463+14C>G
c.42+14C>G (n.42+14C>G)
n.642+14C>G
c.8+14C>G (n.8+14C>G)
n.595+14C>G
 dbSNP
12g.123724805C>TCA148598ATP6V0A2c.432+14C>T (n.432+14C>T)
n.463+14C>T
c.42+14C>T (n.42+14C>T)
n.642+14C>T
c.8+14C>T (n.8+14C>T)
n.595+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123724806G>ACA6861606ATP6V0A2c.432+15G>A (n.432+15G>A)
n.463+15G>A
c.42+15G>A (n.42+15G>A)
n.642+15G>A
c.8+15G>A (n.8+15G>A)
n.595+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123724806G=CA2068977471ATP6V0A2c.432+15G= (n.432+15G=)
n.463+15G=
c.42+15G= (n.42+15G=)
n.642+15G=
c.8+15G= (n.8+15G=)
n.595+15G=
12g.123724810G>CCA2621697418ATP6V0A2c.432+19G>C (n.432+19G>C)
n.463+19G>C
c.42+19G>C (n.42+19G>C)
n.642+19G>C
c.8+19G>C (n.8+19G>C)
n.595+19G>C
 gnomAD v4
12g.123724810G>TCA2621697419ATP6V0A2c.432+19G>T (n.432+19G>T)
n.463+19G>T
c.42+19G>T (n.42+19G>T)
n.642+19G>T
c.8+19G>T (n.8+19G>T)
n.595+19G>T
 gnomAD v4
12g.123724811G>ACA2068977474ATP6V0A2c.432+20G>A (n.432+20G>A)
n.463+20G>A
c.42+20G>A (n.42+20G>A)
n.642+20G>A
c.8+20G>A (n.8+20G>A)
n.595+20G>A
 dbSNP
12g.123724811G=CA2068977473ATP6V0A2c.432+20G= (n.432+20G=)
n.463+20G=
c.42+20G= (n.42+20G=)
n.642+20G=
c.8+20G= (n.8+20G=)
n.595+20G=
12g.123724813A>GCA2621697420ATP6V0A2c.432+22A>G (n.432+22A>G)
n.463+22A>G
c.42+22A>G (n.42+22A>G)
n.642+22A>G
c.8+22A>G (n.8+22A>G)
n.595+22A>G
 gnomAD v4
12g.123724814A>CCA2621697422ATP6V0A2c.432+23A>C (n.432+23A>C)
n.463+23A>C
c.42+23A>C (n.42+23A>C)
n.642+23A>C
c.8+23A>C (n.8+23A>C)
n.595+23A>C
 gnomAD v4
12g.123724815_123724830delCA2621697421ATP6V0A2c.432+24_432+39del (n.432+24_432+39del)
n.463+24_463+39del
c.42+24_42+39del (n.42+24_42+39del)
n.642+24_642+39del
c.8+24_8+39del (n.8+24_8+39del)
n.595+24_595+39del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched