UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123724614C>A | CA245186016 | ATP6V0A2 | c.295-40C>A (n.295-40C>A) n.326-40C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.505-40C>A n.458-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123724614C= | CA2068977205 | ATP6V0A2 | c.295-40C= (n.295-40C=) n.326-40C= c.-136C= (n.-136C=) n.505-40C= n.458-40C= | |
| 12 | g.123724617A= | CA2068977208 | ATP6V0A2 | c.295-37A= (n.295-37A=) n.326-37A= c.-133A= (n.-133A=) n.505-37A= n.458-37A= | |
| 12 | g.123724617A>T | CA6861561 | ATP6V0A2 | c.295-37A>T (n.295-37A>T) n.326-37A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.505-37A>T n.458-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724618T>C | CA608097196 | ATP6V0A2 | c.295-36T>C (n.295-36T>C) n.326-36T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.505-36T>C n.458-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724618T= | CA2068977210 | ATP6V0A2 | c.295-36T= (n.295-36T=) n.326-36T= c.-132T= (n.-132T=) n.505-36T= n.458-36T= | |
| 12 | g.123724619T>G | CA6861562 | ATP6V0A2 | c.295-35T>G (n.295-35T>G) n.326-35T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.505-35T>G n.458-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724619T= | CA2068977212 | ATP6V0A2 | c.295-35T= (n.295-35T=) n.326-35T= c.-131T= (n.-131T=) n.505-35T= n.458-35T= | |
| 12 | g.123724621C= | CA2068977214 | ATP6V0A2 | c.295-33C= (n.295-33C=) n.326-33C= c.-129C= (n.-129C=) n.505-33C= n.458-33C= | |
| 12 | g.123724621C>T | CA6861563 | ATP6V0A2 | c.295-33C>T (n.295-33C>T) n.326-33C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.505-33C>T n.458-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724622T>A | CA2621697407 | ATP6V0A2 | c.295-32T>A (n.295-32T>A) n.326-32T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.505-32T>A n.458-32T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724623A= | CA2068977216 | ATP6V0A2 | c.295-31A= (n.295-31A=) n.326-31A= c.-127A= (n.-127A=) n.505-31A= n.458-31A= | |
| 12 | g.123724623A>G | CA6861564 | ATP6V0A2 | c.295-31A>G (n.295-31A>G) n.326-31A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.505-31A>G n.458-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724623A>T | CA2797815590 | ATP6V0A2 | c.295-31A>T (n.295-31A>T) n.326-31A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.505-31A>T n.458-31A>T | |
| 12 | g.123724624C= | CA2068977217 | ATP6V0A2 | c.295-30C= (n.295-30C=) n.326-30C= c.-126C= (n.-126C=) n.505-30C= n.458-30C= | |
| 12 | g.123724624C>T | CA6861565 | ATP6V0A2 | c.295-30C>T (n.295-30C>T) n.326-30C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.505-30C>T n.458-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724625C>A | CA6861566 | ATP6V0A2 | c.295-29C>A (n.295-29C>A) n.326-29C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.505-29C>A n.458-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724625C= | CA2068977220 | ATP6V0A2 | c.295-29C= (n.295-29C=) n.326-29C= c.-125C= (n.-125C=) n.505-29C= n.458-29C= | |
| 12 | g.123724625C>G | CA2621697408 | ATP6V0A2 | c.295-29C>G (n.295-29C>G) n.326-29C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.505-29C>G n.458-29C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724628C>G | CA2567200429 | ATP6V0A2 | c.295-26C>G (n.295-26C>G) n.326-26C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.505-26C>G n.458-26C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724628C>T | CA2797815591 | ATP6V0A2 | c.295-26C>T (n.295-26C>T) n.326-26C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.505-26C>T n.458-26C>T | |
| 12 | g.123724630T>G | CA6861567 | ATP6V0A2 | c.295-24T>G (n.295-24T>G) n.326-24T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.505-24T>G n.458-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724630T= | CA2068977224 | ATP6V0A2 | c.295-24T= (n.295-24T=) n.326-24T= c.-120T= (n.-120T=) n.505-24T= n.458-24T= | |
| 12 | g.123724631A>C | CA2621697409 | ATP6V0A2 | c.295-23A>C (n.295-23A>C) n.326-23A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.505-23A>C n.458-23A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724635A= | CA2068977225 | ATP6V0A2 | c.295-19A= (n.295-19A=) n.326-19A= c.-115A= (n.-115A=) n.505-19A= n.458-19A= | |
| 12 | g.123724635A>T | CA6861568 | ATP6V0A2 | c.295-19A>T (n.295-19A>T) n.326-19A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.505-19A>T n.458-19A>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.123724637C>A | CA658797974 | ATP6V0A2 | c.295-17C>A (n.295-17C>A) n.326-17C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.505-17C>A n.458-17C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.123724637C= | CA2068977228 | ATP6V0A2 | c.295-17C= (n.295-17C=) n.326-17C= c.-113C= (n.-113C=) n.505-17C= n.458-17C= | |
| 12 | g.123724639A= | CA2068977230 | ATP6V0A2 | c.295-15A= (n.295-15A=) n.326-15A= c.-111A= (n.-111A=) n.505-15A= n.458-15A= | |
| 12 | g.123724639A>G | CA6861569 | ATP6V0A2 | c.295-15A>G (n.295-15A>G) n.326-15A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.505-15A>G n.458-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724640T>C | CA684725110 | ATP6V0A2 | c.295-14T>C (n.295-14T>C) n.326-14T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.505-14T>C n.458-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724640T= | CA2068977234 | ATP6V0A2 | c.295-14T= (n.295-14T=) n.326-14T= c.-110T= (n.-110T=) n.505-14T= n.458-14T= | |
| 12 | g.123724641T>C | CA6861570 | ATP6V0A2 | c.295-13T>C (n.295-13T>C) n.326-13T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.505-13T>C n.458-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123724641T= | CA2068977236 | ATP6V0A2 | c.295-13T= (n.295-13T=) n.326-13T= c.-109T= (n.-109T=) n.505-13T= n.458-13T= | |
| 12 | g.123724642G>A | CA2621697410 | ATP6V0A2 | c.295-12G>A (n.295-12G>A) n.326-12G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.505-12G>A n.458-12G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724642_123724644delinsGTT | CA2068977238 | ATP6V0A2 | c.295-12_295-10delinsGTT (n.295-12_295-10delinsGTT) n.326-12_326-10delinsGTT c.-108_-106delinsGTT (n.-108_-106delinsGTT) n.505-12_505-10delinsGTT n.458-12_458-10delinsGTT | |
| 12 | g.123724646del | CA6861571 | ATP6V0A2 | c.295-8del (n.295-8del) n.326-8del c.-104del (n.-104del) n.505-8del n.458-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724645_123724646del | CA387151557 | ATP6V0A2 | c.295-9_295-8del (n.295-9_295-8del) n.326-9_326-8del c.-105_-104del (n.-105_-104del) n.505-9_505-8del n.458-9_458-8del | dbSNP |
| 12 | g.123724646T>C | CA2621697411 | ATP6V0A2 | c.295-8T>C (n.295-8T>C) n.326-8T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.505-8T>C n.458-8T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724650T>A | CA2068977243 | ATP6V0A2 | c.295-4T>A (n.295-4T>A) n.326-4T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.505-4T>A n.458-4T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123724650T= | CA2068977242 | ATP6V0A2 | c.295-4T= (n.295-4T=) n.326-4T= c.-100T= (n.-100T=) n.505-4T= n.458-4T= | |
| 12 | g.123724651T>C | CA6861572 | ATP6V0A2 | c.295-3T>C (n.295-3T>C) n.326-3T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.505-3T>C n.458-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724651T= | CA2068977245 | ATP6V0A2 | c.295-3T= (n.295-3T=) n.326-3T= c.-99T= (n.-99T=) n.505-3T= n.458-3T= | |
| 12 | g.123724652A>C | CA387151559 | ATP6V0A2 | c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.326-2A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.505-2A>C n.458-2A>C | |
| 12 | g.123724652A>G | CA387151561 | ATP6V0A2 | c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.326-2A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.505-2A>G n.458-2A>G | |
| 12 | g.123724652A>T | CA387151563 | ATP6V0A2 | c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.326-2A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.505-2A>T n.458-2A>T | |
| 12 | g.123724653G>A | CA387151564 | ATP6V0A2 | c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.326-1G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.505-1G>A n.458-1G>A | dbSNP |
| 12 | g.123724653G>C | CA387151565 | ATP6V0A2 | c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.326-1G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.505-1G>C n.458-1G>C | |
| 12 | g.123724653G= | CA2068977247 | ATP6V0A2 | c.295-1G= (n.295-1G=) n.326-1G= c.-97G= (n.-97G=) n.505-1G= n.458-1G= | |
| 12 | g.123724653G>T | CA387151566 | ATP6V0A2 | c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.326-1G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.505-1G>T n.458-1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724654G>A | CA387151567 | ATP6V0A2 | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.326G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.505G>A n.458G>A | |
| 12 | g.123724654G>C | CA387151568 | ATP6V0A2 | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.326G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.505G>C n.458G>C | |
| 12 | g.123724654G>T | CA387151569 | ATP6V0A2 | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.326G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.505G>T n.458G>T | |
| 12 | g.123724655A>C | CA387151570 | ATP6V0A2 | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.327A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.506A>C n.459A>C | |
| 12 | g.123724655A>G | CA387151572 | ATP6V0A2 | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.327A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.506A>G n.459A>G | |
| 12 | g.123724655A>T | CA387151571 | ATP6V0A2 | c.296A>T (p.Glu99Val) n.327A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.506A>T n.459A>T | |
| 12 | g.123724657_123724659del | CA2797815592 | ATP6V0A2 | c.298_300del (p.Gln100del) n.329_331del c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.508_510del n.461_463del | |
| 12 | g.123724656G>A | CA6861573 | ATP6V0A2 | c.297G>A (p.Glu99=) n.328G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.507G>A n.460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724656G>C | CA387151573 | ATP6V0A2 | c.297G>C (p.Glu99Asp) n.328G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.507G>C n.460G>C | |
| 12 | g.123724656G= | CA2068977248 | ATP6V0A2 | c.297G= (p.Glu99=) n.328G= c.-94G= (n.-94G=) n.507G= n.460G= | |
| 12 | g.123724656G>T | CA387151574 | ATP6V0A2 | c.297G>T (p.Glu99Asp) n.328G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.507G>T n.460G>T | |
| 12 | g.123724657C>A | CA387151575 | ATP6V0A2 | c.298C>A (p.Gln100Lys) n.329C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.508C>A n.461C>A | |
| 12 | g.123724657C= | CA2068977250 | ATP6V0A2 | c.298C= (p.Gln100=) n.329C= c.-93C= (n.-93C=) n.508C= n.461C= | |
| 12 | g.123724657C>G | CA6861574 | ATP6V0A2 | c.298C>G (p.Gln100Glu) n.329C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.508C>G n.461C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724657C>T | CA387151576 | ATP6V0A2 | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.329C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.508C>T n.461C>T | |
| 12 | g.123724658A>C | CA387151577 | ATP6V0A2 | c.299A>C (p.Gln100Pro) n.330A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.509A>C n.462A>C | |
| 12 | g.123724658A>G | CA387151578 | ATP6V0A2 | c.299A>G (p.Gln100Arg) n.330A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.509A>G n.462A>G | |
| 12 | g.123724658A>T | CA387151579 | ATP6V0A2 | c.299A>T (p.Gln100Leu) n.330A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.509A>T n.462A>T | |
| 12 | g.123724659G>A | CA482270163 | ATP6V0A2 | c.300G>A (p.Gln100=) n.331G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.510G>A n.463G>A | |
| 12 | g.123724659G>C | CA387151580 | ATP6V0A2 | c.300G>C (p.Gln100His) n.331G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.510G>C n.463G>C | |
| 12 | g.123724659G>T | CA387151581 | ATP6V0A2 | c.300G>T (p.Gln100His) n.331G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.510G>T n.463G>T | |
| 12 | g.123724660T>A | CA387151582 | ATP6V0A2 | c.301T>A (p.Leu101Met) n.332T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.511T>A n.464T>A | |
| 12 | g.123724660T>C | CA482270166 | ATP6V0A2 | c.301T>C (p.Leu101=) n.332T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.511T>C n.464T>C | |
| 12 | g.123724660T>G | CA387151583 | ATP6V0A2 | c.301T>G (p.Leu101Val) n.332T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.511T>G n.464T>G | |
| 12 | g.123724661T>A | CA387151584 | ATP6V0A2 | c.302T>A (p.Leu101Ter) n.333T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.512T>A n.465T>A | ClinVar |
| 12 | g.123724661T>C | CA387151586 | ATP6V0A2 | c.302T>C (p.Leu101Ser) n.333T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.512T>C n.465T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724661T>G | CA387151585 | ATP6V0A2 | c.302T>G (p.Leu101Trp) n.333T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.512T>G n.465T>G | |
| 12 | g.123724662G>A | CA482270167 | ATP6V0A2 | c.303G>A (p.Leu101=) n.334G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.513G>A n.466G>A | |
| 12 | g.123724662G>C | CA387151587 | ATP6V0A2 | c.303G>C (p.Leu101Phe) n.334G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.513G>C n.466G>C | |
| 12 | g.123724662G>T | CA387151588 | ATP6V0A2 | c.303G>T (p.Leu101Phe) n.334G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.513G>T n.466G>T | |
| 12 | g.123724663C>A | CA387151589 | ATP6V0A2 | c.304C>A (p.Gln102Lys) n.335C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.514C>A n.467C>A | |
| 12 | g.123724663C= | CA2068977258 | ATP6V0A2 | c.304C= (p.Gln102=) n.335C= c.-87C= (n.-87C=) n.514C= n.467C= | |
| 12 | g.123724663C>G | CA387151590 | ATP6V0A2 | c.304C>G (p.Gln102Glu) n.335C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.514C>G n.467C>G | |
| 12 | g.123724663C>T | CA275260 | ATP6V0A2 | c.304C>T (p.Gln102Ter) n.335C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.514C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123724664A= | CA2068977263 | ATP6V0A2 | c.305A= (p.Gln102=) n.336A= c.-86A= (n.-86A=) n.515A= n.468A= | |
| 12 | g.123724664A>C | CA387151591 | ATP6V0A2 | c.305A>C (p.Gln102Pro) n.336A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.515A>C n.468A>C | |
| 12 | g.123724664A>G | CA387151592 | ATP6V0A2 | c.305A>G (p.Gln102Arg) n.336A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.515A>G n.468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724664A>T | CA387151593 | ATP6V0A2 | c.305A>T (p.Gln102Leu) n.336A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.515A>T n.468A>T | |
| 12 | g.123724665G>A | CA482270169 | ATP6V0A2 | c.306G>A (p.Gln102=) n.337G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.516G>A n.469G>A | |
| 12 | g.123724665G>C | CA387151594 | ATP6V0A2 | c.306G>C (p.Gln102His) n.337G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.516G>C n.469G>C | |
| 12 | g.123724665G>T | CA387151595 | ATP6V0A2 | c.306G>T (p.Gln102His) n.337G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.516G>T n.469G>T | COSMIC |
| 12 | g.123724666A>C | CA387151598 | ATP6V0A2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.338A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.517A>C n.470A>C | |
| 12 | g.123724666A>G | CA387151597 | ATP6V0A2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.338A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.517A>G n.470A>G | |
| 12 | g.123724666A>T | CA387151596 | ATP6V0A2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.338A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.517A>T n.470A>T | |
| 12 | g.123724667A>C | CA387151599 | ATP6V0A2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.339A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.518A>C n.471A>C | |
| 12 | g.123724667A>G | CA387151600 | ATP6V0A2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.339A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.518A>G n.471A>G | |
| 12 | g.123724667A>T | CA387151601 | ATP6V0A2 | c.308A>T (p.Lys103Met) n.339A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.518A>T n.471A>T | |
| 12 | g.123724668G>A | CA482270170 | ATP6V0A2 | c.309G>A (p.Lys103=) n.340G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.519G>A n.472G>A | |
| 12 | g.123724668G>C | CA387151602 | ATP6V0A2 | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.340G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.519G>C n.472G>C | |
| 12 | g.123724668G= | CA2068977268 | ATP6V0A2 | c.309G= (p.Lys103=) n.340G= c.-82G= (n.-82G=) n.519G= n.472G= | |
| 12 | g.123724668G>T | CA6861575 | ATP6V0A2 | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.340G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.519G>T n.472G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724669C>A | CA387151603 | ATP6V0A2 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.341C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.520C>A n.473C>A | |
| 12 | g.123724669C>G | CA387151604 | ATP6V0A2 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.341C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.520C>G n.473C>G | |
| 12 | g.123724669C>T | CA387151605 | ATP6V0A2 | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.341C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.520C>T n.473C>T | |
| 12 | g.123724670T>A | CA387151606 | ATP6V0A2 | c.311T>A (p.Leu104His) n.342T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.521T>A n.474T>A | |
| 12 | g.123724670T>C | CA387151607 | ATP6V0A2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.342T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.521T>C n.474T>C | |
| 12 | g.123724670T>G | CA387151608 | ATP6V0A2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.342T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.521T>G n.474T>G | |
| 12 | g.123724671C>A | CA6861577 | ATP6V0A2 | c.312C>A (p.Leu104=) n.343C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.522C>A n.475C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724671C= | CA2068977274 | ATP6V0A2 | c.312C= (p.Leu104=) n.343C= c.-79C= (n.-79C=) n.522C= n.475C= | |
| 12 | g.123724671C>G | CA482270172 | ATP6V0A2 | c.312C>G (p.Leu104=) n.343C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.522C>G n.475C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724671C>T | CA6861576 | ATP6V0A2 | c.312C>T (p.Leu104=) n.343C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.522C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724672G>A | CA6861578 | ATP6V0A2 | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.344G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.523G>A n.476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123724672G>C | CA387151609 | ATP6V0A2 | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.344G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.523G>C n.476G>C | |
| 12 | g.123724672G= | CA2068977280 | ATP6V0A2 | c.313G= (p.Glu105=) n.344G= c.-78G= (n.-78G=) n.523G= n.476G= | |
| 12 | g.123724672G>T | CA387151610 | ATP6V0A2 | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.344G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.523G>T n.476G>T | |
| 12 | g.123724673A>C | CA387151611 | ATP6V0A2 | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.345A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.524A>C n.477A>C | |
| 12 | g.123724673A>G | CA387151612 | ATP6V0A2 | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.345A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.524A>G n.477A>G | |
| 12 | g.123724673A>T | CA387151613 | ATP6V0A2 | c.314A>T (p.Glu105Val) n.345A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.524A>T n.477A>T | |
| 12 | g.123724674G>A | CA482270174 | ATP6V0A2 | c.315G>A (p.Glu105=) n.346G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.525G>A n.478G>A | |
| 12 | g.123724674G>C | CA387151614 | ATP6V0A2 | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.346G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.525G>C n.478G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724674G>T | CA387151615 | ATP6V0A2 | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.346G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.525G>T n.478G>T | |
| 12 | g.123724675G>A | CA6861579 | ATP6V0A2 | c.316G>A (p.Val106Ile) n.347G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.526G>A n.479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724675G>C | CA387151616 | ATP6V0A2 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.347G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.526G>C n.479G>C | |
| 12 | g.123724675G= | CA2068977284 | ATP6V0A2 | c.316G= (p.Val106=) n.347G= c.-75G= (n.-75G=) n.526G= n.479G= | |
| 12 | g.123724675G>T | CA387151617 | ATP6V0A2 | c.316G>T (p.Val106Phe) n.347G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.526G>T n.479G>T | |
| 12 | g.123724676T>A | CA387151618 | ATP6V0A2 | c.317T>A (p.Val106Asp) n.348T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.527T>A n.480T>A | |
| 12 | g.123724676T>C | CA387151619 | ATP6V0A2 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.348T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.527T>C n.480T>C | |
| 12 | g.123724676T>G | CA387151620 | ATP6V0A2 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.348T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.527T>G n.480T>G | |
| 12 | g.123724677T>A | CA482270175 | ATP6V0A2 | c.318T>A (p.Val106=) n.349T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.528T>A n.481T>A | |
| 12 | g.123724677T>C | CA482270177 | ATP6V0A2 | c.318T>C (p.Val106=) n.349T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.528T>C n.481T>C | |
| 12 | g.123724677T>G | CA482270179 | ATP6V0A2 | c.318T>G (p.Val106=) n.349T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.528T>G n.481T>G | |
| 12 | g.123724677T= | CA2068977286 | ATP6V0A2 | c.318T= (p.Val106=) n.349T= c.-73T= (n.-73T=) n.528T= n.481T= | |
| 12 | g.123724678G>A | CA387151623 | ATP6V0A2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.350G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.529G>A n.482G>A | |
| 12 | g.123724678G>C | CA387151622 | ATP6V0A2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.350G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.529G>C n.482G>C | |
| 12 | g.123724678G>T | CA387151621 | ATP6V0A2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.350G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.529G>T n.482G>T | |
| 12 | g.123724682_123724701dup | CA6861580 | ATP6V0A2 | c.323_342dup (p.Lys115Ter) n.354_373dup c.-68_-49dup (n.-68_-49dup) n.533_552dup n.486_505dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123724679A>C | CA387151624 | ATP6V0A2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.351A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.530A>C n.483A>C | |
| 12 | g.123724679A>G | CA387151625 | ATP6V0A2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.351A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.530A>G n.483A>G | |
| 12 | g.123724679A>T | CA387151626 | ATP6V0A2 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.351A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.530A>T n.483A>T | |
| 12 | g.123724680A>C | CA387151627 | ATP6V0A2 | c.321A>C (p.Glu107Asp) n.352A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.531A>C n.484A>C | |
| 12 | g.123724680A>G | CA482270180 | ATP6V0A2 | c.321A>G (p.Glu107=) n.352A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.531A>G n.484A>G | |
| 12 | g.123724680A>T | CA387151628 | ATP6V0A2 | c.321A>T (p.Glu107Asp) n.352A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.531A>T n.484A>T | |
| 12 | g.123724681C>A | CA387151629 | ATP6V0A2 | c.322C>A (p.Leu108Met) n.353C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.532C>A n.485C>A | |
| 12 | g.123724681C>G | CA387151630 | ATP6V0A2 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.353C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.532C>G n.485C>G | |
| 12 | g.123724681C>T | CA482270182 | ATP6V0A2 | c.322C>T (p.Leu108=) n.353C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.532C>T n.485C>T | |
| 12 | g.123724682del | CA2621697412 | ATP6V0A2 | c.323del (p.Leu108ArgfsTer11) n.354del c.-68del (n.-68del) n.533del n.486del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724682T>A | CA387151631 | ATP6V0A2 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.354T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.533T>A n.486T>A | |
| 12 | g.123724682T>C | CA387151632 | ATP6V0A2 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.354T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.533T>C n.486T>C | |
| 12 | g.123724682T>G | CA387151633 | ATP6V0A2 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.354T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.533T>G n.486T>G | |
| 12 | g.123724683G>A | CA482270186 | ATP6V0A2 | c.324G>A (p.Leu108=) n.355G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.534G>A n.487G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | |
| 12 | g.123724683G>C | CA482270184 | ATP6V0A2 | c.324G>C (p.Leu108=) n.355G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.534G>C n.487G>C c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 12 | g.123724683G>T | CA482270185 | ATP6V0A2 | c.324G>T (p.Leu108=) n.355G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.534G>T n.487G>T c.-101G>T (n.-101G>T) | |
| 12 | g.123724684A>C | CA482270187 | ATP6V0A2 | c.325A>C (p.Arg109=) n.356A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.535A>C n.488A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
| 12 | g.123724684A>G | CA387151634 | ATP6V0A2 | c.325A>G (p.Arg109Gly) n.356A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.535A>G n.488A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | |
| 12 | g.123724684A>T | CA387151635 | ATP6V0A2 | c.325A>T (p.Arg109Ter) n.356A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.535A>T n.488A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
| 12 | g.123724685G>A | CA387151637 | ATP6V0A2 | c.326G>A (p.Arg109Lys) n.357G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.536G>A n.489G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
| 12 | g.123724685G>C | CA387151638 | ATP6V0A2 | c.326G>C (p.Arg109Thr) n.357G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.536G>C n.489G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 12 | g.123724685G>T | CA387151636 | ATP6V0A2 | c.326G>T (p.Arg109Ile) n.357G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.536G>T n.489G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
| 12 | g.123724686A>C | CA387151639 | ATP6V0A2 | c.327A>C (p.Arg109Ser) n.358A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.537A>C n.490A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | |
| 12 | g.123724686A>G | CA482270191 | ATP6V0A2 | c.327A>G (p.Arg109=) n.358A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.537A>G n.490A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | |
| 12 | g.123724686A>T | CA387151640 | ATP6V0A2 | c.327A>T (p.Arg109Ser) n.358A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.537A>T n.490A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | |
| 12 | g.123724687G>A | CA387151641 | ATP6V0A2 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.359G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.538G>A n.491G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | |
| 12 | g.123724687G>C | CA387151642 | ATP6V0A2 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.359G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.538G>C n.491G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724687G= | CA2068977295 | ATP6V0A2 | c.328G= (p.Glu110=) n.359G= c.-63G= (n.-63G=) n.538G= n.491G= c.-97G= (n.-97G=) | |
| 12 | g.123724687G>T | CA387151643 | ATP6V0A2 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.359G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.538G>T n.491G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | COSMIC |
| 12 | g.123724688A>C | CA387151646 | ATP6V0A2 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.360A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.539A>C n.492A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 12 | g.123724688A>G | CA387151644 | ATP6V0A2 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.360A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.539A>G n.492A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | |
| 12 | g.123724688A>T | CA387151645 | ATP6V0A2 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.360A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.539A>T n.492A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
| 12 | g.123724689A>C | CA387151647 | ATP6V0A2 | c.330A>C (p.Glu110Asp) n.361A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.540A>C n.493A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
| 12 | g.123724689A>G | CA482270194 | ATP6V0A2 | c.330A>G (p.Glu110=) n.361A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.540A>G n.493A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | |
| 12 | g.123724689A>T | CA387151648 | ATP6V0A2 | c.330A>T (p.Glu110Asp) n.361A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.540A>T n.493A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
| 12 | g.123724690G>A | CA387151649 | ATP6V0A2 | c.331G>A (p.Val111Ile) n.362G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.541G>A n.494G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123724690G>C | CA387151650 | ATP6V0A2 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.362G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.541G>C n.494G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | |
| 12 | g.123724690G= | CA2068977298 | ATP6V0A2 | c.331G= (p.Val111=) n.362G= c.-60G= (n.-60G=) n.541G= n.494G= c.-94G= (n.-94G=) | |
| 12 | g.123724690G>T | CA387151651 | ATP6V0A2 | c.331G>T (p.Val111Phe) n.362G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.541G>T n.494G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
| 12 | g.123724691T>A | CA387151654 | ATP6V0A2 | c.332T>A (p.Val111Asp) n.363T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.542T>A n.495T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
| 12 | g.123724691T>C | CA387151653 | ATP6V0A2 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.363T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.542T>C n.495T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
| 12 | g.123724691T>G | CA387151652 | ATP6V0A2 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.363T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.542T>G n.495T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
| 12 | g.123724692C>A | CA6861582 | ATP6V0A2 | c.333C>A (p.Val111=) n.364C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.543C>A n.496C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724692C= | CA2068977301 | ATP6V0A2 | c.333C= (p.Val111=) n.364C= c.-58C= (n.-58C=) n.543C= n.496C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| 12 | g.123724692C>G | CA482270195 | ATP6V0A2 | c.333C>G (p.Val111=) n.364C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.543C>G n.496C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 12 | g.123724692C>T | CA6861581 | ATP6V0A2 | c.333C>T (p.Val111=) n.364C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.543C>T n.496C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123724693A= | CA2068977304 | ATP6V0A2 | c.334A= (p.Thr112=) n.365A= c.-57A= (n.-57A=) n.544A= n.497A= c.-91A= (n.-91A=) | |
| 12 | g.123724693A>C | CA387151655 | ATP6V0A2 | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.365A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.544A>C n.497A>C c.-91A>C (n.-91A>C) | |
| 12 | g.123724693A>G | CA387151657 | ATP6V0A2 | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.365A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.544A>G n.497A>G c.-91A>G (n.-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724693A>T | CA387151656 | ATP6V0A2 | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.365A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.544A>T n.497A>T c.-91A>T (n.-91A>T) | |
| 12 | g.123724694C>A | CA387151658 | ATP6V0A2 | c.335C>A (p.Thr112Asn) n.366C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.545C>A n.498C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | dbSNP |
| 12 | g.123724694C= | CA2068977309 | ATP6V0A2 | c.335C= (p.Thr112=) n.366C= c.-56C= (n.-56C=) n.545C= n.498C= c.-90C= (n.-90C=) | |
| 12 | g.123724694C>G | CA387151660 | ATP6V0A2 | c.335C>G (p.Thr112Ser) n.366C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.545C>G n.498C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 12 | g.123724694C>T | CA387151659 | ATP6V0A2 | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.366C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.545C>T n.498C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 12 | g.123724695T>A | CA482270198 | ATP6V0A2 | c.336T>A (p.Thr112=) n.367T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.546T>A n.499T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123724695T>C | CA482270199 | ATP6V0A2 | c.336T>C (p.Thr112=) n.367T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.546T>C n.499T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123724695T>G | CA482270200 | ATP6V0A2 | c.336T>G (p.Thr112=) n.367T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.546T>G n.499T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 12 | g.123724695T= | CA2068977313 | ATP6V0A2 | c.336T= (p.Thr112=) n.367T= c.-55T= (n.-55T=) n.546T= n.499T= c.-89T= (n.-89T=) | |
| 12 | g.123724696A>C | CA387151661 | ATP6V0A2 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.368A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.547A>C n.500A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
| 12 | g.123724696A>G | CA387151663 | ATP6V0A2 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.368A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.547A>G n.500A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | |
| 12 | g.123724696A>T | CA387151662 | ATP6V0A2 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.368A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.547A>T n.500A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 12 | g.123724697A>C | CA387151664 | ATP6V0A2 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.369A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.548A>C n.501A>C c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 12 | g.123724697A>G | CA387151666 | ATP6V0A2 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.369A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.548A>G n.501A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| 12 | g.123724697A>T | CA387151665 | ATP6V0A2 | c.338A>T (p.Lys113Met) n.369A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.548A>T n.501A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| 12 | g.123724698G>A | CA482270201 | ATP6V0A2 | c.339G>A (p.Lys113=) n.370G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.549G>A n.502G>A c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724698G>C | CA387151667 | ATP6V0A2 | c.339G>C (p.Lys113Asn) n.370G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.549G>C n.502G>C c.-86G>C (n.-86G>C) | |
| 12 | g.123724698G>T | CA387151668 | ATP6V0A2 | c.339G>T (p.Lys113Asn) n.370G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.549G>T n.502G>T c.-86G>T (n.-86G>T) | |
| 12 | g.123724699A>C | CA387151669 | ATP6V0A2 | c.340A>C (p.Asn114His) n.371A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.550A>C n.503A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 12 | g.123724699A>G | CA387151671 | ATP6V0A2 | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.371A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.550A>G n.503A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | |
| 12 | g.123724699A>T | CA387151670 | ATP6V0A2 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.371A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.550A>T n.503A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 12 | g.123724700A>C | CA387151672 | ATP6V0A2 | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.372A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.551A>C n.504A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| 12 | g.123724700A>G | CA387151673 | ATP6V0A2 | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.372A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.551A>G n.504A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724700A>T | CA387151675 | ATP6V0A2 | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.372A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.551A>T n.504A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| 12 | g.123724701C>A | CA387151677 | ATP6V0A2 | c.342C>A (p.Asn114Lys) n.373C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.552C>A n.505C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | |
| 12 | g.123724701C>G | CA387151679 | ATP6V0A2 | c.342C>G (p.Asn114Lys) n.373C>G c.-49C>G (n.-49C>G) n.552C>G n.505C>G c.-83C>G (n.-83C>G) | |
| 12 | g.123724701C>T | CA482270204 | ATP6V0A2 | c.342C>T (p.Asn114=) n.373C>T c.-49C>T (n.-49C>T) n.552C>T n.505C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | |
| 12 | g.123724702A>C | CA387151680 | ATP6V0A2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.374A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.553A>C n.506A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 12 | g.123724702A>G | CA387151681 | ATP6V0A2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.374A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.553A>G n.506A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724702A>T | CA387151683 | ATP6V0A2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.374A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.553A>T n.506A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| 12 | g.123724703A>C | CA387151685 | ATP6V0A2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.375A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.554A>C n.507A>C c.-81A>C (n.-81A>C) | |
| 12 | g.123724703A>G | CA387151686 | ATP6V0A2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.375A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.554A>G n.507A>G c.-81A>G (n.-81A>G) | |
| 12 | g.123724703A>T | CA387151688 | ATP6V0A2 | c.344A>T (p.Lys115Met) n.375A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.554A>T n.507A>T c.-81A>T (n.-81A>T) | |
| 12 | g.123724704G>A | CA482270205 | ATP6V0A2 | c.345G>A (p.Lys115=) n.376G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.555G>A n.508G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 12 | g.123724704G>C | CA387151689 | ATP6V0A2 | c.345G>C (p.Lys115Asn) n.376G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.555G>C n.508G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 12 | g.123724704G>T | CA387151691 | ATP6V0A2 | c.345G>T (p.Lys115Asn) n.376G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.555G>T n.508G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | |
| 12 | g.123724705G>A | CA387151697 | ATP6V0A2 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.377G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.556G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.509G>A | |
| 12 | g.123724705G>C | CA387151693 | ATP6V0A2 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.377G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.556G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.509G>C | |
| 12 | g.123724705G>T | CA387151695 | ATP6V0A2 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.377G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.556G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.509G>T | |
| 12 | g.123724706A>C | CA387151699 | ATP6V0A2 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.378A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.557A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.510A>C | |
| 12 | g.123724706A>G | CA387151700 | ATP6V0A2 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.378A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.557A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.510A>G | |
| 12 | g.123724706A>T | CA387151701 | ATP6V0A2 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.378A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.557A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.510A>T | |
| 12 | g.123724707G>A | CA482270207 | ATP6V0A2 | c.348G>A (p.Glu116=) n.379G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.558G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.511G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724707G>C | CA387151703 | ATP6V0A2 | c.348G>C (p.Glu116Asp) n.379G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.558G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.511G>C | |
| 12 | g.123724707G>T | CA387151705 | ATP6V0A2 | c.348G>T (p.Glu116Asp) n.379G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.558G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.511G>T | |
| 12 | g.123724708A>C | CA387151707 | ATP6V0A2 | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.380A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.559A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.512A>C | |
| 12 | g.123724708A>G | CA387151708 | ATP6V0A2 | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.380A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.559A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.512A>G | |
| 12 | g.123724708A>T | CA387151709 | ATP6V0A2 | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.380A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.559A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.512A>T | |
| 12 | g.123724709A>C | CA387151711 | ATP6V0A2 | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.381A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.560A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.513A>C | |
| 12 | g.123724709A>G | CA387151713 | ATP6V0A2 | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.381A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.560A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.513A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724709A>T | CA387151715 | ATP6V0A2 | c.350A>T (p.Lys117Ile) n.381A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.560A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.513A>T | |
| 12 | g.123724710A>C | CA387151716 | ATP6V0A2 | c.351A>C (p.Lys117Asn) n.382A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.561A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.514A>C | COSMIC |
| 12 | g.123724710A>G | CA482270208 | ATP6V0A2 | c.351A>G (p.Lys117=) n.382A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.561A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.514A>G | |
| 12 | g.123724710A>T | CA387151718 | ATP6V0A2 | c.351A>T (p.Lys117Asn) n.382A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.561A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.514A>T | |
| 12 | g.123724711C>A | CA6861583 | ATP6V0A2 | c.352C>A (p.Leu118Met) n.383C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.562C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.515C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123724711C= | CA2068977317 | ATP6V0A2 | c.352C= (p.Leu118=) n.383C= c.-39C= (n.-39C=) n.562C= c.-73C= (n.-73C=) n.515C= | |
| 12 | g.123724711C>G | CA387151720 | ATP6V0A2 | c.352C>G (p.Leu118Val) n.383C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.562C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.515C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724711C>T | CA482270209 | ATP6V0A2 | c.352C>T (p.Leu118=) n.383C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.562C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.515C>T | |
| 12 | g.123724711_123724713delinsCTG | CA2068977316 | ATP6V0A2 | c.352_354delinsCTG (p.Leu118=) n.383_385delinsCTG c.-39_-37delinsCTG (n.-39_-37delinsCTG) n.562_564delinsCTG c.-73_-71delinsCTG (n.-73_-71delinsCTG) n.515_517delinsCTG | |
| 12 | g.123724712T>A | CA387151722 | ATP6V0A2 | c.353T>A (p.Leu118Gln) n.384T>A c.-38T>A (n.-38T>A) n.563T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.516T>A | |
| 12 | g.123724712T>C | CA387151726 | ATP6V0A2 | c.353T>C (p.Leu118Pro) n.384T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.563T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.516T>C | |
| 12 | g.123724712T>G | CA387151724 | ATP6V0A2 | c.353T>G (p.Leu118Arg) n.384T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.563T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.516T>G | |
| 12 | g.123724712_123724713del | CA342138 | ATP6V0A2 | c.353_354del (p.Leu118GlnfsTer26) n.384_385del c.-38_-37del (n.-38_-37del) n.563_564del c.-72_-71del (n.-72_-71del) n.516_517del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123724713G>A | CA482270210 | ATP6V0A2 | c.354G>A (p.Leu118=) n.385G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.564G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.517G>A | |
| 12 | g.123724713G>C | CA482270211 | ATP6V0A2 | c.354G>C (p.Leu118=) n.385G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.564G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.517G>C | |
| 12 | g.123724713G>T | CA482270212 | ATP6V0A2 | c.354G>T (p.Leu118=) n.385G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.564G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.517G>T | |
| 12 | g.123724714A>C | CA482270214 | ATP6V0A2 | c.355A>C (p.Arg119=) n.386A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.565A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.518A>C | |
| 12 | g.123724714A>G | CA387151728 | ATP6V0A2 | c.355A>G (p.Arg119Gly) n.386A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.565A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.518A>G | |
| 12 | g.123724714A>T | CA387151730 | ATP6V0A2 | c.355A>T (p.Arg119Trp) n.386A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.565A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.518A>T |