Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123722349A= | CA2068975391 | ATP6V0A2 | c.197-2A= (n.197-2A=) n.228-2A= n.407-2A= n.360-2A= n.1099+661T= n.491+661T= | |
12 | g.123722349A>C | CA387151187 | ATP6V0A2 | c.197-2A>C (n.197-2A>C) n.228-2A>C n.407-2A>C n.360-2A>C n.1099+661T>G n.491+661T>G | |
12 | g.123722349A>G | CA387151188 | ATP6V0A2 | c.197-2A>G (n.197-2A>G) n.228-2A>G n.407-2A>G n.360-2A>G n.1099+661T>C n.491+661T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722349A>T | CA387151189 | ATP6V0A2 | c.197-2A>T (n.197-2A>T) n.228-2A>T n.407-2A>T n.360-2A>T n.1099+661T>A n.491+661T>A | |
12 | g.123722350G>A | CA6861526 | ATP6V0A2 | c.197-1G>A (n.197-1G>A) n.228-1G>A n.407-1G>A n.360-1G>A n.1099+660C>T n.491+660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722350G>C | CA387151190 | ATP6V0A2 | c.197-1G>C (n.197-1G>C) n.228-1G>C n.407-1G>C n.360-1G>C n.1099+660C>G n.491+660C>G | |
12 | g.123722350G= | CA2068975394 | ATP6V0A2 | c.197-1G= (n.197-1G=) n.228-1G= n.407-1G= n.360-1G= n.1099+660C= n.491+660C= | |
12 | g.123722350G>T | CA387151191 | ATP6V0A2 | c.197-1G>T (n.197-1G>T) n.228-1G>T n.407-1G>T n.360-1G>T n.1099+660C>A n.491+660C>A | |
12 | g.123722351T>A | CA387151192 | ATP6V0A2 | c.197T>A (p.Val66Glu) n.228T>A n.407T>A n.360T>A n.1099+659A>T n.491+659A>T | dbSNP |
12 | g.123722351T>C | CA387151193 | ATP6V0A2 | c.197T>C (p.Val66Ala) n.228T>C n.407T>C n.360T>C n.1099+659A>G n.491+659A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123722351T>G | CA387151194 | ATP6V0A2 | c.197T>G (p.Val66Gly) n.228T>G n.407T>G n.360T>G n.1099+659A>C n.491+659A>C | |
12 | g.123722351T= | CA2068975396 | ATP6V0A2 | c.197T= (p.Val66=) n.228T= n.407T= n.360T= n.1099+659A= n.491+659A= | |
12 | g.123722352G>A | CA482269953 | ATP6V0A2 | c.198G>A (p.Val66=) n.229G>A n.408G>A n.361G>A n.1099+658C>T n.491+658C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722352G>C | CA482269954 | ATP6V0A2 | c.198G>C (p.Val66=) n.229G>C n.408G>C n.361G>C n.1099+658C>G n.491+658C>G | |
12 | g.123722352G= | CA2068975398 | ATP6V0A2 | c.198G= (p.Val66=) n.229G= n.408G= n.361G= n.1099+658C= n.491+658C= | |
12 | g.123722352G>T | CA482269955 | ATP6V0A2 | c.198G>T (p.Val66=) n.229G>T n.408G>T n.361G>T n.1099+658C>A n.491+658C>A | dbSNP |
12 | g.123722353T>A | CA387151195 | ATP6V0A2 | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.230T>A n.409T>A n.362T>A n.1099+657A>T n.491+657A>T | |
12 | g.123722353T>C | CA387151196 | ATP6V0A2 | c.199T>C (p.Tyr67His) n.230T>C n.409T>C n.362T>C n.1099+657A>G n.491+657A>G | |
12 | g.123722353T>G | CA387151197 | ATP6V0A2 | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.230T>G n.409T>G n.362T>G n.1099+657A>C n.491+657A>C | |
12 | g.123722353dup | CA684723867 | ATP6V0A2 | c.199dup (p.Tyr67LeufsTer7) n.230dup n.409dup n.362dup n.1099+657dup n.491+657dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123722354A>C | CA387151198 | ATP6V0A2 | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.231A>C n.410A>C n.363A>C n.1099+656T>G n.491+656T>G | |
12 | g.123722354A>G | CA387151200 | ATP6V0A2 | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.231A>G n.410A>G n.363A>G n.1099+656T>C n.491+656T>C | |
12 | g.123722354A>T | CA387151199 | ATP6V0A2 | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.231A>T n.410A>T n.363A>T n.1099+656T>A n.491+656T>A | |
12 | g.123722355T>A | CA387151201 | ATP6V0A2 | c.201T>A (p.Tyr67Ter) n.232T>A n.411T>A n.364T>A n.1099+655A>T n.491+655A>T | |
12 | g.123722355T>C | CA482269956 | ATP6V0A2 | c.201T>C (p.Tyr67=) n.232T>C n.411T>C n.364T>C n.1099+655A>G n.491+655A>G | |
12 | g.123722355T>G | CA387151202 | ATP6V0A2 | c.201T>G (p.Tyr67Ter) n.232T>G n.411T>G n.364T>G n.1099+655A>C n.491+655A>C | |
12 | g.123722356T>A | CA387151203 | ATP6V0A2 | c.202T>A (p.Leu68Met) n.233T>A n.412T>A n.365T>A n.1099+654A>T n.491+654A>T | |
12 | g.123722356T>C | CA245184649 | ATP6V0A2 | c.202T>C (p.Leu68=) n.233T>C n.412T>C n.365T>C n.1099+654A>G n.491+654A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123722356T>G | CA387151204 | ATP6V0A2 | c.202T>G (p.Leu68Val) n.233T>G n.412T>G n.365T>G n.1099+654A>C n.491+654A>C | |
12 | g.123722356T= | CA2068975406 | ATP6V0A2 | c.202T= (p.Leu68=) n.233T= n.412T= n.365T= n.1099+654A= n.491+654A= | |
12 | g.123722357T>A | CA387151205 | ATP6V0A2 | c.203T>A (p.Leu68Ter) n.234T>A n.413T>A n.366T>A n.1099+653A>T n.491+653A>T | |
12 | g.123722357T>C | CA387151206 | ATP6V0A2 | c.203T>C (p.Leu68Ser) n.234T>C n.413T>C n.366T>C n.1099+653A>G n.491+653A>G | |
12 | g.123722357T>G | CA387151207 | ATP6V0A2 | c.203T>G (p.Leu68Trp) n.234T>G n.413T>G n.366T>G n.1099+653A>C n.491+653A>C | |
12 | g.123722358G>A | CA482269957 | ATP6V0A2 | c.204G>A (p.Leu68=) n.235G>A n.414G>A n.367G>A n.1099+652C>T n.491+652C>T | |
12 | g.123722358G>C | CA387151208 | ATP6V0A2 | c.204G>C (p.Leu68Phe) n.235G>C n.414G>C n.367G>C n.1099+652C>G n.491+652C>G | |
12 | g.123722358G>T | CA387151209 | ATP6V0A2 | c.204G>T (p.Leu68Phe) n.235G>T n.414G>T n.367G>T n.1099+652C>A n.491+652C>A | |
12 | g.123722359G>A | CA387151210 | ATP6V0A2 | c.205G>A (p.Val69Ile) n.236G>A n.415G>A n.368G>A n.1099+651C>T n.491+651C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.123722359G>C | CA387151211 | ATP6V0A2 | c.205G>C (p.Val69Leu) n.236G>C n.415G>C n.368G>C n.1099+651C>G n.491+651C>G | |
12 | g.123722359G>T | CA387151212 | ATP6V0A2 | c.205G>T (p.Val69Leu) n.236G>T n.415G>T n.368G>T n.1099+651C>A n.491+651C>A | |
12 | g.123722360T>A | CA387151215 | ATP6V0A2 | c.206T>A (p.Val69Glu) n.237T>A n.416T>A n.369T>A n.1099+650A>T n.491+650A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722360T>C | CA387151213 | ATP6V0A2 | c.206T>C (p.Val69Ala) n.237T>C n.416T>C n.369T>C n.1099+650A>G n.491+650A>G | |
12 | g.123722360T>G | CA387151214 | ATP6V0A2 | c.206T>G (p.Val69Gly) n.237T>G n.416T>G n.369T>G n.1099+650A>C n.491+650A>C | |
12 | g.123722361A>C | CA482269960 | ATP6V0A2 | c.207A>C (p.Val69=) n.238A>C n.417A>C n.370A>C n.1099+649T>G n.491+649T>G | |
12 | g.123722361A>G | CA482269958 | ATP6V0A2 | c.207A>G (p.Val69=) n.238A>G n.417A>G n.370A>G n.1099+649T>C n.491+649T>C | |
12 | g.123722361A>T | CA482269959 | ATP6V0A2 | c.207A>T (p.Val69=) n.238A>T n.417A>T n.370A>T n.1099+649T>A n.491+649T>A | |
12 | g.123722362C>A | CA387151216 | ATP6V0A2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.239C>A n.418C>A n.371C>A n.1099+648G>T n.491+648G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722362C= | CA2068975409 | ATP6V0A2 | c.208C= (p.Gln70=) n.239C= n.418C= n.371C= n.1099+648G= n.491+648G= | |
12 | g.123722362C>G | CA387151217 | ATP6V0A2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.239C>G n.418C>G n.371C>G n.1099+648G>C n.491+648G>C | |
12 | g.123722362C>T | CA387151218 | ATP6V0A2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.239C>T n.418C>T n.371C>T n.1099+648G>A n.491+648G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123722363A= | CA2068975412 | ATP6V0A2 | c.209A= (p.Gln70=) n.240A= n.419A= n.372A= n.1099+647T= n.491+647T= | |
12 | g.123722363A>C | CA387151219 | ATP6V0A2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.240A>C n.419A>C n.372A>C n.1099+647T>G n.491+647T>G | |
12 | g.123722363A>G | CA6861527 | ATP6V0A2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.240A>G n.419A>G n.372A>G n.1099+647T>C n.491+647T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722363A>T | CA387151220 | ATP6V0A2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.240A>T n.419A>T n.372A>T n.1099+647T>A n.491+647T>A | |
12 | g.123722364G>A | CA482269961 | ATP6V0A2 | c.210G>A (p.Gln70=) n.241G>A n.420G>A n.373G>A n.1099+646C>T n.491+646C>T | |
12 | g.123722364G>C | CA387151221 | ATP6V0A2 | c.210G>C (p.Gln70His) n.241G>C n.420G>C n.373G>C n.1099+646C>G n.491+646C>G | |
12 | g.123722364G>T | CA387151222 | ATP6V0A2 | c.210G>T (p.Gln70His) n.241G>T n.420G>T n.373G>T n.1099+646C>A n.491+646C>A | |
12 | g.123722365G>A | CA387151223 | ATP6V0A2 | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.242G>A n.421G>A n.374G>A n.1099+645C>T n.491+645C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722365G>C | CA387151224 | ATP6V0A2 | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.242G>C n.421G>C n.374G>C n.1099+645C>G n.491+645C>G | |
12 | g.123722365G>T | CA387151225 | ATP6V0A2 | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.242G>T n.421G>T n.374G>T n.1099+645C>A n.491+645C>A | |
12 | g.123722366A>C | CA387151228 | ATP6V0A2 | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.243A>C n.422A>C n.375A>C n.1099+644T>G n.491+644T>G | |
12 | g.123722366A>G | CA387151227 | ATP6V0A2 | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.243A>G n.422A>G n.375A>G n.1099+644T>C n.491+644T>C | |
12 | g.123722366A>T | CA387151226 | ATP6V0A2 | c.212A>T (p.Glu71Val) n.243A>T n.422A>T n.375A>T n.1099+644T>A n.491+644T>A | |
12 | g.123722367A>C | CA387151229 | ATP6V0A2 | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.244A>C n.423A>C n.376A>C n.1099+643T>G n.491+643T>G | |
12 | g.123722367A>G | CA482269962 | ATP6V0A2 | c.213A>G (p.Glu71=) n.244A>G n.423A>G n.376A>G n.1099+643T>C n.491+643T>C | |
12 | g.123722367A>T | CA387151230 | ATP6V0A2 | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.244A>T n.423A>T n.376A>T n.1099+643T>A n.491+643T>A | |
12 | g.123722368A= | CA2068975415 | ATP6V0A2 | c.214A= (p.Ile72=) n.245A= n.424A= n.377A= n.1099+642T= n.491+642T= | |
12 | g.123722368A>C | CA387151231 | ATP6V0A2 | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.245A>C n.424A>C n.377A>C n.1099+642T>G n.491+642T>G | |
12 | g.123722368A>G | CA387151232 | ATP6V0A2 | c.214A>G (p.Ile72Val) n.245A>G n.424A>G n.377A>G n.1099+642T>C n.491+642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722368A>T | CA387151233 | ATP6V0A2 | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.245A>T n.424A>T n.377A>T n.1099+642T>A n.491+642T>A | |
12 | g.123722369T>A | CA387151234 | ATP6V0A2 | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.246T>A n.425T>A n.378T>A n.1099+641A>T n.491+641A>T | |
12 | g.123722369T>C | CA387151235 | ATP6V0A2 | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.246T>C n.425T>C n.378T>C n.1099+641A>G n.491+641A>G | |
12 | g.123722369T>G | CA387151236 | ATP6V0A2 | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.246T>G n.425T>G n.378T>G n.1099+641A>C n.491+641A>C | |
12 | g.123722370dup | CA608096735 | ATP6V0A2 | c.216dup (p.Asn73Ter) n.247dup n.426dup n.379dup n.1099+641dup n.491+641dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722370T>A | CA482269963 | ATP6V0A2 | c.216T>A (p.Ile72=) n.247T>A n.426T>A n.379T>A n.1099+640A>T n.491+640A>T | |
12 | g.123722370T>C | CA482269964 | ATP6V0A2 | c.216T>C (p.Ile72=) n.247T>C n.426T>C n.379T>C n.1099+640A>G n.491+640A>G | |
12 | g.123722370T>G | CA387151237 | ATP6V0A2 | c.216T>G (p.Ile72Met) n.247T>G n.426T>G n.379T>G n.1099+640A>C n.491+640A>C | |
12 | g.123722371A>C | CA387151238 | ATP6V0A2 | c.217A>C (p.Asn73His) n.248A>C n.427A>C n.380A>C n.1099+639T>G n.491+639T>G | |
12 | g.123722371A>G | CA387151239 | ATP6V0A2 | c.217A>G (p.Asn73Asp) n.248A>G n.427A>G n.380A>G n.1099+639T>C n.491+639T>C | |
12 | g.123722371A>T | CA387151240 | ATP6V0A2 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.248A>T n.427A>T n.380A>T n.1099+639T>A n.491+639T>A | |
12 | g.123722372A>C | CA387151241 | ATP6V0A2 | c.218A>C (p.Asn73Thr) n.249A>C n.428A>C n.381A>C n.1099+638T>G n.491+638T>G | |
12 | g.123722372A>G | CA387151242 | ATP6V0A2 | c.218A>G (p.Asn73Ser) n.249A>G n.428A>G n.381A>G n.1099+638T>C n.491+638T>C | |
12 | g.123722372A>T | CA387151243 | ATP6V0A2 | c.218A>T (p.Asn73Ile) n.249A>T n.428A>T n.381A>T n.1099+638T>A n.491+638T>A | |
12 | g.123722373T>A | CA387151244 | ATP6V0A2 | c.219T>A (p.Asn73Lys) n.250T>A n.429T>A n.382T>A n.1099+637A>T n.491+637A>T | |
12 | g.123722373T>C | CA6861528 | ATP6V0A2 | c.219T>C (p.Asn73=) n.250T>C n.429T>C n.382T>C n.1099+637A>G n.491+637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722373T>G | CA387151245 | ATP6V0A2 | c.219T>G (p.Asn73Lys) n.250T>G n.429T>G n.382T>G n.1099+637A>C n.491+637A>C | |
12 | g.123722373T= | CA2068975421 | ATP6V0A2 | c.219T= (p.Asn73=) n.250T= n.429T= n.382T= n.1099+637A= n.491+637A= | |
12 | g.123722374A>C | CA482269965 | ATP6V0A2 | c.220A>C (p.Arg74=) n.251A>C n.430A>C n.383A>C n.1099+636T>G n.491+636T>G | |
12 | g.123722374A>G | CA387151246 | ATP6V0A2 | c.220A>G (p.Arg74Gly) n.251A>G n.430A>G n.383A>G n.1099+636T>C n.491+636T>C | |
12 | g.123722374A>T | CA387151247 | ATP6V0A2 | c.220A>T (p.Arg74Ter) n.251A>T n.430A>T n.383A>T n.1099+636T>A n.491+636T>A | |
12 | g.123722375G>A | CA387151248 | ATP6V0A2 | c.221G>A (p.Arg74Lys) n.252G>A n.431G>A n.384G>A n.1099+635C>T n.491+635C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722375G>C | CA387151249 | ATP6V0A2 | c.221G>C (p.Arg74Thr) n.252G>C n.431G>C n.384G>C n.1099+635C>G n.491+635C>G | |
12 | g.123722375G>T | CA387151250 | ATP6V0A2 | c.221G>T (p.Arg74Ile) n.252G>T n.431G>T n.384G>T n.1099+635C>A n.491+635C>A | COSMIC |
12 | g.123722376A>C | CA387151251 | ATP6V0A2 | c.222A>C (p.Arg74Ser) n.253A>C n.432A>C n.385A>C n.1099+634T>G n.491+634T>G | |
12 | g.123722376A>G | CA482269966 | ATP6V0A2 | c.222A>G (p.Arg74=) n.253A>G n.432A>G n.385A>G n.1099+634T>C n.491+634T>C | |
12 | g.123722376A>T | CA387151252 | ATP6V0A2 | c.222A>T (p.Arg74Ser) n.253A>T n.432A>T n.385A>T n.1099+634T>A n.491+634T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123722377G>A | CA387151253 | ATP6V0A2 | c.223G>A (p.Ala75Thr) n.254G>A n.433G>A n.386G>A n.1099+633C>T n.491+633C>T | |
12 | g.123722377G>C | CA387151254 | ATP6V0A2 | c.223G>C (p.Ala75Pro) n.254G>C n.433G>C n.386G>C n.1099+633C>G n.491+633C>G | |
12 | g.123722377G>T | CA387151255 | ATP6V0A2 | c.223G>T (p.Ala75Ser) n.254G>T n.433G>T n.386G>T n.1099+633C>A n.491+633C>A | |
12 | g.123722378C>A | CA387151257 | ATP6V0A2 | c.224C>A (p.Ala75Asp) n.255C>A n.434C>A n.387C>A n.1099+632G>T n.491+632G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722378C>G | CA387151258 | ATP6V0A2 | c.224C>G (p.Ala75Gly) n.255C>G n.434C>G n.387C>G n.1099+632G>C n.491+632G>C | |
12 | g.123722378C>T | CA387151256 | ATP6V0A2 | c.224C>T (p.Ala75Val) n.255C>T n.434C>T n.387C>T n.1099+632G>A n.491+632G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123722379T>A | CA482269969 | ATP6V0A2 | c.225T>A (p.Ala75=) n.256T>A n.435T>A n.388T>A n.1099+631A>T n.491+631A>T | |
12 | g.123722379T>C | CA482269968 | ATP6V0A2 | c.225T>C (p.Ala75=) n.256T>C n.435T>C n.388T>C n.1099+631A>G n.491+631A>G | |
12 | g.123722379T>G | CA482269967 | ATP6V0A2 | c.225T>G (p.Ala75=) n.256T>G n.435T>G n.388T>G n.1099+631A>C n.491+631A>C | |
12 | g.123722380G>A | CA387151259 | ATP6V0A2 | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.257G>A n.436G>A n.389G>A n.1099+630C>T n.491+630C>T | |
12 | g.123722380G>C | CA387151260 | ATP6V0A2 | c.226G>C (p.Asp76His) n.257G>C n.436G>C n.389G>C n.1099+630C>G n.491+630C>G | |
12 | g.123722380G>T | CA387151261 | ATP6V0A2 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.257G>T n.436G>T n.389G>T n.1099+630C>A n.491+630C>A | |
12 | g.123722381A>C | CA387151262 | ATP6V0A2 | c.227A>C (p.Asp76Ala) n.258A>C n.437A>C n.390A>C n.1099+629T>G n.491+629T>G | |
12 | g.123722381A>G | CA387151263 | ATP6V0A2 | c.227A>G (p.Asp76Gly) n.258A>G n.437A>G n.390A>G n.1099+629T>C n.491+629T>C | |
12 | g.123722381A>T | CA387151264 | ATP6V0A2 | c.227A>T (p.Asp76Val) n.258A>T n.437A>T n.390A>T n.1099+629T>A n.491+629T>A | |
12 | g.123722382T>A | CA387151265 | ATP6V0A2 | c.228T>A (p.Asp76Glu) n.259T>A n.438T>A n.391T>A n.1099+628A>T n.491+628A>T | |
12 | g.123722382T>C | CA6861529 | ATP6V0A2 | c.228T>C (p.Asp76=) n.259T>C n.438T>C n.391T>C n.1099+628A>G n.491+628A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722382T>G | CA387151266 | ATP6V0A2 | c.228T>G (p.Asp76Glu) n.259T>G n.438T>G n.391T>G n.1099+628A>C n.491+628A>C | |
12 | g.123722382T= | CA2068975423 | ATP6V0A2 | c.228T= (p.Asp76=) n.259T= n.438T= n.391T= n.1099+628A= n.491+628A= | |
12 | g.123722383A>C | CA387151267 | ATP6V0A2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.260A>C n.439A>C n.392A>C n.1099+627T>G n.491+627T>G | |
12 | g.123722383A>G | CA387151268 | ATP6V0A2 | c.229A>G (p.Ile77Val) n.260A>G n.439A>G n.392A>G n.1099+627T>C n.491+627T>C | |
12 | g.123722383A>T | CA387151269 | ATP6V0A2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) n.260A>T n.439A>T n.392A>T n.1099+627T>A n.491+627T>A | |
12 | g.123722384T>A | CA387151270 | ATP6V0A2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) n.261T>A n.440T>A n.393T>A n.1099+626A>T n.491+626A>T | dbSNP |
12 | g.123722384T>C | CA387151271 | ATP6V0A2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.261T>C n.440T>C n.393T>C n.1099+626A>G n.491+626A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123722384T>G | CA6861530 | ATP6V0A2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) n.261T>G n.440T>G n.393T>G n.1099+626A>C n.491+626A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722384T= | CA2068975426 | ATP6V0A2 | c.230T= (p.Ile77=) n.261T= n.440T= n.393T= n.1099+626A= n.491+626A= | |
12 | g.123722385T>A | CA482269970 | ATP6V0A2 | c.231T>A (p.Ile77=) n.262T>A n.441T>A n.394T>A n.1099+625A>T n.491+625A>T | |
12 | g.123722385T>C | CA482269971 | ATP6V0A2 | c.231T>C (p.Ile77=) n.262T>C n.441T>C n.394T>C n.1099+625A>G n.491+625A>G | |
12 | g.123722385T>G | CA387151272 | ATP6V0A2 | c.231T>G (p.Ile77Met) n.262T>G n.441T>G n.394T>G n.1099+625A>C n.491+625A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722385T= | CA2068975429 | ATP6V0A2 | c.231T= (p.Ile77=) n.262T= n.441T= n.394T= n.1099+625A= n.491+625A= | |
12 | g.123722385_123722387delinsTCC | CA2068975428 | ATP6V0A2 | c.231_233delinsTCC (p.Ile77=) n.262_264delinsTCC n.441_443delinsTCC n.394_396delinsTCC n.1099+623_1099+625delinsGGA n.491+623_491+625delinsGGA | |
12 | g.123722386C>A | CA387151273 | ATP6V0A2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.263C>A n.442C>A n.395C>A n.1099+624G>T n.491+624G>T | |
12 | g.123722386C= | CA2068975431 | ATP6V0A2 | c.232C= (p.Pro78=) n.263C= n.442C= n.395C= n.1099+624G= n.491+624G= | |
12 | g.123722386C>G | CA387151274 | ATP6V0A2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.263C>G n.442C>G n.395C>G n.1099+624G>C n.491+624G>C | dbSNP |
12 | g.123722386C>T | CA387151275 | ATP6V0A2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.263C>T n.442C>T n.395C>T n.1099+624G>A n.491+624G>A | dbSNP |
12 | g.123722388_123722389del | CA245184667 | ATP6V0A2 | c.234_235del (p.Leu79SerfsTer2) n.265_266del n.444_445del n.397_398del n.1099+623_1099+624del n.491+623_491+624del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722387C>A | CA387151276 | ATP6V0A2 | c.233C>A (p.Pro78His) n.264C>A n.443C>A n.396C>A n.1099+623G>T n.491+623G>T | |
12 | g.123722387C= | CA2068975433 | ATP6V0A2 | c.233C= (p.Pro78=) n.264C= n.443C= n.396C= n.1099+623G= n.491+623G= | |
12 | g.123722387C>G | CA387151277 | ATP6V0A2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.264C>G n.443C>G n.396C>G n.1099+623G>C n.491+623G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722387C>T | CA387151278 | ATP6V0A2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.264C>T n.443C>T n.396C>T n.1099+623G>A n.491+623G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123722388C>A | CA482269972 | ATP6V0A2 | c.234C>A (p.Pro78=) n.265C>A n.444C>A n.397C>A n.1099+622G>T n.491+622G>T | |
12 | g.123722388C= | CA2068975439 | ATP6V0A2 | c.234C= (p.Pro78=) n.265C= n.444C= n.397C= n.1099+622G= n.491+622G= | |
12 | g.123722388C>G | CA6861532 | ATP6V0A2 | c.234C>G (p.Pro78=) n.265C>G n.444C>G n.397C>G n.1099+622G>C n.491+622G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722388C>T | CA6861531 | ATP6V0A2 | c.234C>T (p.Pro78=) n.265C>T n.444C>T n.397C>T n.1099+622G>A n.491+622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722389C>A | CA387151279 | ATP6V0A2 | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.266C>A n.445C>A n.398C>A n.1099+621G>T n.491+621G>T | |
12 | g.123722389C>G | CA387151280 | ATP6V0A2 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.266C>G n.445C>G n.398C>G n.1099+621G>C n.491+621G>C | |
12 | g.123722389C>T | CA387151281 | ATP6V0A2 | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.266C>T n.445C>T n.398C>T n.1099+621G>A n.491+621G>A | |
12 | g.123722390T>A | CA387151282 | ATP6V0A2 | c.236T>A (p.Leu79His) n.267T>A n.446T>A n.399T>A n.1099+620A>T n.491+620A>T | |
12 | g.123722390T>C | CA387151283 | ATP6V0A2 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.267T>C n.446T>C n.399T>C n.1099+620A>G n.491+620A>G | |
12 | g.123722390T>G | CA387151284 | ATP6V0A2 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.267T>G n.446T>G n.399T>G n.1099+620A>C n.491+620A>C | |
12 | g.123722391T>A | CA482269973 | ATP6V0A2 | c.237T>A (p.Leu79=) n.268T>A n.447T>A n.400T>A n.1099+619A>T n.491+619A>T | |
12 | g.123722391T>C | CA6861533 | ATP6V0A2 | c.237T>C (p.Leu79=) n.268T>C n.447T>C n.400T>C n.1099+619A>G n.491+619A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722391T>G | CA482269974 | ATP6V0A2 | c.237T>G (p.Leu79=) n.268T>G n.447T>G n.400T>G n.1099+619A>C n.491+619A>C | |
12 | g.123722391T= | CA2068975444 | ATP6V0A2 | c.237T= (p.Leu79=) n.268T= n.447T= n.400T= n.1099+619A= n.491+619A= | |
12 | g.123722392C>A | CA387151286 | ATP6V0A2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.269C>A n.448C>A n.401C>A n.1099+618G>T n.491+618G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722392C>G | CA387151285 | ATP6V0A2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.269C>G n.448C>G n.401C>G n.1099+618G>C n.491+618G>C | |
12 | g.123722392C>T | CA387151287 | ATP6V0A2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.269C>T n.448C>T n.401C>T n.1099+618G>A n.491+618G>A | |
12 | g.123722393C>A | CA387151288 | ATP6V0A2 | c.239C>A (p.Pro80His) n.270C>A n.449C>A n.402C>A n.1099+617G>T n.491+617G>T | |
12 | g.123722393C>G | CA387151289 | ATP6V0A2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.270C>G n.449C>G n.402C>G n.1099+617G>C n.491+617G>C | |
12 | g.123722393C>T | CA387151290 | ATP6V0A2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.270C>T n.449C>T n.402C>T n.1099+617G>A n.491+617G>A | |
12 | g.123722394T>A | CA482269975 | ATP6V0A2 | c.240T>A (p.Pro80=) n.271T>A n.450T>A n.403T>A n.1099+616A>T n.491+616A>T | |
12 | g.123722394T>C | CA482269976 | ATP6V0A2 | c.240T>C (p.Pro80=) n.271T>C n.450T>C n.403T>C n.1099+616A>G n.491+616A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123722394T>G | CA482269977 | ATP6V0A2 | c.240T>G (p.Pro80=) n.271T>G n.450T>G n.403T>G n.1099+616A>C n.491+616A>C | |
12 | g.123722395G>A | CA387151291 | ATP6V0A2 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.272G>A n.451G>A n.404G>A n.1099+615C>T n.491+615C>T | |
12 | g.123722395G>C | CA387151292 | ATP6V0A2 | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.272G>C n.451G>C n.404G>C n.1099+615C>G n.491+615C>G | |
12 | g.123722395G>T | CA387151293 | ATP6V0A2 | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.272G>T n.451G>T n.404G>T n.1099+615C>A n.491+615C>A | |
12 | g.123722396A= | CA2068975446 | ATP6V0A2 | c.242A= (p.Glu81=) n.273A= n.452A= n.405A= n.1099+614T= n.491+614T= | |
12 | g.123722396A>C | CA387151296 | ATP6V0A2 | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.273A>C n.452A>C n.405A>C n.1099+614T>G n.491+614T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722396A>G | CA387151294 | ATP6V0A2 | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.273A>G n.452A>G n.405A>G n.1099+614T>C n.491+614T>C | |
12 | g.123722396A>T | CA387151295 | ATP6V0A2 | c.242A>T (p.Glu81Val) n.273A>T n.452A>T n.405A>T n.1099+614T>A n.491+614T>A | |
12 | g.123722397A>C | CA387151297 | ATP6V0A2 | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.274A>C n.453A>C n.406A>C n.1099+613T>G n.491+613T>G | |
12 | g.123722397A>G | CA482269978 | ATP6V0A2 | c.243A>G (p.Glu81=) n.274A>G n.453A>G n.406A>G n.1099+613T>C n.491+613T>C | |
12 | g.123722397A>T | CA387151298 | ATP6V0A2 | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.274A>T n.453A>T n.406A>T n.1099+613T>A n.491+613T>A | |
12 | g.123722398G>A | CA387151299 | ATP6V0A2 | c.244G>A (p.Gly82Arg) n.275G>A n.454G>A n.407G>A n.1099+612C>T n.491+612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722398G>C | CA387151300 | ATP6V0A2 | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.275G>C n.454G>C n.407G>C n.1099+612C>G n.491+612C>G | |
12 | g.123722398G= | CA2068975449 | ATP6V0A2 | c.244G= (p.Gly82=) n.275G= n.454G= n.407G= n.1099+612C= n.491+612C= | |
12 | g.123722398G>T | CA387151301 | ATP6V0A2 | c.244G>T (p.Gly82Ter) n.275G>T n.454G>T n.407G>T n.1099+612C>A n.491+612C>A | COSMIC |
12 | g.123722399G>A | CA387151302 | ATP6V0A2 | c.245G>A (p.Gly82Glu) n.276G>A n.455G>A n.408G>A n.1099+611C>T n.491+611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123722399G>C | CA387151304 | ATP6V0A2 | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.276G>C n.455G>C n.408G>C n.1099+611C>G n.491+611C>G | |
12 | g.123722399G= | CA2068975453 | ATP6V0A2 | c.245G= (p.Gly82=) n.276G= n.455G= n.408G= n.1099+611C= n.491+611C= | |
12 | g.123722399G>T | CA387151303 | ATP6V0A2 | c.245G>T (p.Gly82Val) n.276G>T n.455G>T n.408G>T n.1099+611C>A n.491+611C>A | |
12 | g.123722400A= | CA2068975455 | ATP6V0A2 | c.246A= (p.Gly82=) n.277A= n.456A= n.409A= n.1099+610T= n.491+610T= | |
12 | g.123722400A>C | CA482269980 | ATP6V0A2 | c.246A>C (p.Gly82=) n.277A>C n.456A>C n.409A>C n.1099+610T>G n.491+610T>G | |
12 | g.123722400A>G | CA482269981 | ATP6V0A2 | c.246A>G (p.Gly82=) n.277A>G n.456A>G n.409A>G n.1099+610T>C n.491+610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722400A>T | CA482269979 | ATP6V0A2 | c.246A>T (p.Gly82=) n.277A>T n.456A>T n.409A>T n.1099+610T>A n.491+610T>A | |
12 | g.123722401G>A | CA387151305 | ATP6V0A2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.278G>A n.457G>A n.410G>A n.1099+609C>T n.491+609C>T | |
12 | g.123722401G>C | CA387151306 | ATP6V0A2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.278G>C n.457G>C n.410G>C n.1099+609C>G n.491+609C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123722401G>T | CA387151307 | ATP6V0A2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.278G>T n.457G>T n.410G>T n.1099+609C>A n.491+609C>A | |
12 | g.123722402A>C | CA387151308 | ATP6V0A2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.279A>C n.458A>C n.411A>C n.1099+608T>G n.491+608T>G | |
12 | g.123722402A>G | CA387151309 | ATP6V0A2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.279A>G n.458A>G n.411A>G n.1099+608T>C n.491+608T>C | |
12 | g.123722402A>T | CA387151310 | ATP6V0A2 | c.248A>T (p.Glu83Val) n.279A>T n.458A>T n.411A>T n.1099+608T>A n.491+608T>A | |
12 | g.123722403G>A | CA482269982 | ATP6V0A2 | c.249G>A (p.Glu83=) n.280G>A n.459G>A n.412G>A n.1099+607C>T n.491+607C>T | |
12 | g.123722403G>C | CA387151311 | ATP6V0A2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.280G>C n.459G>C n.412G>C n.1099+607C>G n.491+607C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722403G= | CA2068975458 | ATP6V0A2 | c.249G= (p.Glu83=) n.280G= n.459G= n.412G= n.1099+607C= n.491+607C= | |
12 | g.123722403G>T | CA387151312 | ATP6V0A2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.280G>T n.459G>T n.412G>T n.1099+607C>A n.491+607C>A | |
12 | g.123722404G>A | CA387151313 | ATP6V0A2 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.281G>A n.460G>A n.413G>A n.1099+606C>T n.491+606C>T | dbSNP |
12 | g.123722404G>C | CA387151314 | ATP6V0A2 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.281G>C n.460G>C n.413G>C n.1099+606C>G n.491+606C>G | |
12 | g.123722404G= | CA2068975462 | ATP6V0A2 | c.250G= (p.Ala84=) n.281G= n.460G= n.413G= n.1099+606C= n.491+606C= | |
12 | g.123722404G>T | CA387151315 | ATP6V0A2 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.281G>T n.460G>T n.413G>T n.1099+606C>A n.491+606C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123722405C>A | CA387151318 | ATP6V0A2 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.282C>A n.461C>A n.414C>A n.1099+605G>T n.491+605G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722405C= | CA2068975465 | ATP6V0A2 | c.251C= (p.Ala84=) n.282C= n.461C= n.414C= n.1099+605G= n.491+605G= | |
12 | g.123722405C>G | CA387151317 | ATP6V0A2 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.282C>G n.461C>G n.414C>G n.1099+605G>C n.491+605G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123722405C>T | CA387151316 | ATP6V0A2 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.282C>T n.461C>T n.414C>T n.1099+605G>A n.491+605G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123722406C>A | CA482269983 | ATP6V0A2 | c.252C>A (p.Ala84=) n.283C>A n.462C>A n.415C>A n.1099+604G>T n.491+604G>T | |
12 | g.123722406C>G | CA482269985 | ATP6V0A2 | c.252C>G (p.Ala84=) n.283C>G n.462C>G n.415C>G n.1099+604G>C n.491+604G>C | |
12 | g.123722406C>T | CA482269984 | ATP6V0A2 | c.252C>T (p.Ala84=) n.283C>T n.462C>T n.415C>T n.1099+604G>A n.491+604G>A | |
12 | g.123722407A>C | CA387151321 | ATP6V0A2 | c.253A>C (p.Ser85Arg) n.284A>C n.463A>C n.416A>C n.1099+603T>G n.491+603T>G | |
12 | g.123722407A>G | CA387151319 | ATP6V0A2 | c.253A>G (p.Ser85Gly) n.284A>G n.463A>G n.416A>G n.1099+603T>C n.491+603T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123722407A>T | CA387151320 | ATP6V0A2 | c.253A>T (p.Ser85Cys) n.284A>T n.463A>T n.416A>T n.1099+603T>A n.491+603T>A | |
12 | g.123722408G>A | CA387151322 | ATP6V0A2 | c.254G>A (p.Ser85Asn) n.285G>A n.464G>A n.417G>A n.1099+602C>T n.491+602C>T | |
12 | g.123722408G>C | CA387151323 | ATP6V0A2 | c.254G>C (p.Ser85Thr) n.285G>C n.464G>C n.417G>C n.1099+602C>G n.491+602C>G | |
12 | g.123722408G>T | CA387151324 | ATP6V0A2 | c.254G>T (p.Ser85Ile) n.285G>T n.464G>T n.417G>T n.1099+602C>A n.491+602C>A | |
12 | g.123722409C>A | CA387151325 | ATP6V0A2 | c.255C>A (p.Ser85Arg) n.286C>A n.465C>A n.418C>A n.1099+601G>T n.491+601G>T | |
12 | g.123722409C>G | CA387151326 | ATP6V0A2 | c.255C>G (p.Ser85Arg) n.286C>G n.465C>G n.418C>G n.1099+601G>C n.491+601G>C | |
12 | g.123722409C>T | CA482269986 | ATP6V0A2 | c.255C>T (p.Ser85=) n.286C>T n.465C>T n.418C>T n.1099+601G>A n.491+601G>A | |
12 | g.123722410C>A | CA387151327 | ATP6V0A2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.287C>A n.466C>A n.419C>A n.1099+600G>T n.491+600G>T | |
12 | g.123722410C>G | CA387151328 | ATP6V0A2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.287C>G n.466C>G n.419C>G n.1099+600G>C n.491+600G>C | |
12 | g.123722410C>T | CA387151329 | ATP6V0A2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.287C>T n.466C>T n.419C>T n.1099+600G>A n.491+600G>A | |
12 | g.123722411C>A | CA387151330 | ATP6V0A2 | c.257C>A (p.Pro86His) n.288C>A n.467C>A n.420C>A n.1099+599G>T n.491+599G>T | |
12 | g.123722411C>G | CA387151331 | ATP6V0A2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.288C>G n.467C>G n.420C>G n.1099+599G>C n.491+599G>C | |
12 | g.123722411C>T | CA387151332 | ATP6V0A2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.288C>T n.467C>T n.420C>T n.1099+599G>A n.491+599G>A | |
12 | g.123722412T>A | CA482269987 | ATP6V0A2 | c.258T>A (p.Pro86=) n.289T>A n.468T>A n.421T>A n.1099+598A>T n.491+598A>T | |
12 | g.123722412T>C | CA482269988 | ATP6V0A2 | c.258T>C (p.Pro86=) n.289T>C n.468T>C n.421T>C n.1099+598A>G n.491+598A>G | |
12 | g.123722412T>G | CA482269989 | ATP6V0A2 | c.258T>G (p.Pro86=) n.289T>G n.468T>G n.421T>G n.1099+598A>C n.491+598A>C | |
12 | g.123722413C>A | CA387151335 | ATP6V0A2 | c.259C>A (p.Pro87Thr) n.290C>A n.469C>A n.422C>A n.1099+597G>T n.491+597G>T | |
12 | g.123722413C= | CA2068975468 | ATP6V0A2 | c.259C= (p.Pro87=) n.290C= n.469C= n.422C= n.1099+597G= n.491+597G= | |
12 | g.123722413C>G | CA387151333 | ATP6V0A2 | c.259C>G (p.Pro87Ala) n.290C>G n.469C>G n.422C>G n.1099+597G>C n.491+597G>C | |
12 | g.123722413C>T | CA387151334 | ATP6V0A2 | c.259C>T (p.Pro87Ser) n.290C>T n.469C>T n.422C>T n.1099+597G>A n.491+597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722414C>A | CA387151336 | ATP6V0A2 | c.260C>A (p.Pro87His) n.291C>A n.470C>A n.423C>A n.1099+596G>T n.491+596G>T | |
12 | g.123722414C= | CA2068975470 | ATP6V0A2 | c.260C= (p.Pro87=) n.291C= n.470C= n.423C= n.1099+596G= n.491+596G= | |
12 | g.123722414C>G | CA387151337 | ATP6V0A2 | c.260C>G (p.Pro87Arg) n.291C>G n.470C>G n.423C>G n.1099+596G>C n.491+596G>C | |
12 | g.123722414C>T | CA6861534 | ATP6V0A2 | c.260C>T (p.Pro87Leu) n.291C>T n.470C>T n.423C>T n.1099+596G>A n.491+596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722415T>A | CA482269990 | ATP6V0A2 | c.261T>A (p.Pro87=) n.292T>A n.471T>A n.424T>A n.1099+595A>T n.491+595A>T | |
12 | g.123722415T>C | CA6861535 | ATP6V0A2 | c.261T>C (p.Pro87=) n.292T>C n.471T>C n.424T>C n.1099+595A>G n.491+595A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722415T>G | CA482269991 | ATP6V0A2 | c.261T>G (p.Pro87=) n.292T>G n.471T>G n.424T>G n.1099+595A>C n.491+595A>C | |
12 | g.123722415T= | CA2068975473 | ATP6V0A2 | c.261T= (p.Pro87=) n.292T= n.471T= n.424T= n.1099+595A= n.491+595A= | |
12 | g.123722416G>A | CA387151338 | ATP6V0A2 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.293G>A n.472G>A n.425G>A n.1099+594C>T n.491+594C>T | |
12 | g.123722416G>C | CA387151339 | ATP6V0A2 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.293G>C n.472G>C n.425G>C n.1099+594C>G n.491+594C>G | |
12 | g.123722416G= | CA2068975476 | ATP6V0A2 | c.262G= (p.Ala88=) n.293G= n.472G= n.425G= n.1099+594C= n.491+594C= | |
12 | g.123722416G>T | CA6861536 | ATP6V0A2 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.293G>T n.472G>T n.425G>T n.1099+594C>A n.491+594C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722417C>A | CA387151340 | ATP6V0A2 | c.263C>A (p.Ala88Glu) n.294C>A n.473C>A n.426C>A n.1099+593G>T n.491+593G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722417C= | CA2068975479 | ATP6V0A2 | c.263C= (p.Ala88=) n.294C= n.473C= n.426C= n.1099+593G= n.491+593G= | |
12 | g.123722417C>G | CA387151341 | ATP6V0A2 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.294C>G n.473C>G n.426C>G n.1099+593G>C n.491+593G>C | |
12 | g.123722417C>T | CA6861537 | ATP6V0A2 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.294C>T n.473C>T n.426C>T n.1099+593G>A n.491+593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722418G>A | CA6861539 | ATP6V0A2 | c.264G>A (p.Ala88=) n.295G>A n.474G>A n.427G>A n.1099+592C>T n.491+592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722418G>C | CA6861540 | ATP6V0A2 | c.264G>C (p.Ala88=) n.295G>C n.474G>C n.427G>C n.1099+592C>G n.491+592C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722418G= | CA2068975488 | ATP6V0A2 | c.264G= (p.Ala88=) n.295G= n.474G= n.427G= n.1099+592C= n.491+592C= | |
12 | g.123722418G>T | CA6861538 | ATP6V0A2 | c.264G>T (p.Ala88=) n.295G>T n.474G>T n.427G>T n.1099+592C>A n.491+592C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722419C>A | CA387151343 | ATP6V0A2 | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.296C>A n.475C>A n.428C>A n.1099+591G>T n.491+591G>T | |
12 | g.123722419C= | CA2068975492 | ATP6V0A2 | c.265C= (p.Pro89=) n.296C= n.475C= n.428C= n.1099+591G= n.491+591G= | |
12 | g.123722419C>G | CA387151344 | ATP6V0A2 | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.296C>G n.475C>G n.428C>G n.1099+591G>C n.491+591G>C | |
12 | g.123722419C>T | CA387151342 | ATP6V0A2 | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.296C>T n.475C>T n.428C>T n.1099+591G>A n.491+591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722420C>A | CA387151345 | ATP6V0A2 | c.266C>A (p.Pro89Gln) n.297C>A n.476C>A n.429C>A n.1099+590G>T n.491+590G>T | |
12 | g.123722420C>G | CA387151346 | ATP6V0A2 | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.297C>G n.476C>G n.429C>G n.1099+590G>C n.491+590G>C | |
12 | g.123722420C>T | CA387151347 | ATP6V0A2 | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.297C>T n.476C>T n.429C>T n.1099+590G>A n.491+590G>A | |
12 | g.123722421A>C | CA482269994 | ATP6V0A2 | c.267A>C (p.Pro89=) n.298A>C n.477A>C n.430A>C n.1099+589T>G n.491+589T>G | |
12 | g.123722421A>G | CA482269992 | ATP6V0A2 | c.267A>G (p.Pro89=) n.298A>G n.477A>G n.430A>G n.1099+589T>C n.491+589T>C | |
12 | g.123722421A>T | CA482269993 | ATP6V0A2 | c.267A>T (p.Pro89=) n.298A>T n.477A>T n.430A>T n.1099+589T>A n.491+589T>A | |
12 | g.123722422C>A | CA387151348 | ATP6V0A2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.299C>A n.478C>A n.431C>A n.1099+588G>T n.491+588G>T | |
12 | g.123722422C>G | CA387151349 | ATP6V0A2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.299C>G n.478C>G n.431C>G n.1099+588G>C n.491+588G>C | |
12 | g.123722422C>T | CA387151350 | ATP6V0A2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.299C>T n.478C>T n.431C>T n.1099+588G>A n.491+588G>A | |
12 | g.123722423C>A | CA387151353 | ATP6V0A2 | c.269C>A (p.Pro90His) n.300C>A n.479C>A n.432C>A n.1099+587G>T n.491+587G>T | |
12 | g.123722423C>G | CA387151351 | ATP6V0A2 | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.300C>G n.479C>G n.432C>G n.1099+587G>C n.491+587G>C | |
12 | g.123722423C>T | CA387151352 | ATP6V0A2 | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.300C>T n.479C>T n.432C>T n.1099+587G>A n.491+587G>A | |
12 | g.123722424C>A | CA482269995 | ATP6V0A2 | c.270C>A (p.Pro90=) n.301C>A n.480C>A n.433C>A n.1099+586G>T n.491+586G>T | |
12 | g.123722424C>G | CA482269997 | ATP6V0A2 | c.270C>G (p.Pro90=) n.301C>G n.480C>G n.433C>G n.1099+586G>C n.491+586G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123722424C>T | CA482269996 | ATP6V0A2 | c.270C>T (p.Pro90=) n.301C>T n.480C>T n.433C>T n.1099+586G>A n.491+586G>A | |
12 | g.123722425C>A | CA387151354 | ATP6V0A2 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.302C>A n.481C>A n.434C>A n.1099+585G>T n.491+585G>T | |
12 | g.123722425C>G | CA387151355 | ATP6V0A2 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.302C>G n.481C>G n.434C>G n.1099+585G>C n.491+585G>C | |
12 | g.123722425C>T | CA482269998 | ATP6V0A2 | c.271C>T (p.Leu91=) n.302C>T n.481C>T n.434C>T n.1099+585G>A n.491+585G>A | |
12 | g.123722426del | CA2573334528 | ATP6V0A2 | c.272del (p.Leu91ArgfsTer5) n.303del n.482del n.435del n.1099+584del n.491+584del | gnomAD v4 |
12 | g.123722426T>A | CA387151356 | ATP6V0A2 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.303T>A n.482T>A n.435T>A n.1099+584A>T n.491+584A>T | |
12 | g.123722426T>C | CA387151357 | ATP6V0A2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.303T>C n.482T>C n.435T>C n.1099+584A>G n.491+584A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123722426T>G | CA387151358 | ATP6V0A2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.303T>G n.482T>G n.435T>G n.1099+584A>C n.491+584A>C | |
12 | g.123722427G>A | CA482269999 | ATP6V0A2 | c.273G>A (p.Leu91=) n.304G>A n.483G>A n.436G>A n.1099+583C>T n.491+583C>T | |
12 | g.123722427G>C | CA482270000 | ATP6V0A2 | c.273G>C (p.Leu91=) n.304G>C n.483G>C n.436G>C n.1099+583C>G n.491+583C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123722427G= | CA2068975494 | ATP6V0A2 | c.273G= (p.Leu91=) n.304G= n.483G= n.436G= n.1099+583C= n.491+583C= | |
12 | g.123722427G>T | CA482270001 | ATP6V0A2 | c.273G>T (p.Leu91=) n.304G>T n.483G>T n.436G>T n.1099+583C>A n.491+583C>A | |
12 | g.123722428A>C | CA387151361 | ATP6V0A2 | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.305A>C n.484A>C n.437A>C n.1099+582T>G n.491+582T>G | |
12 | g.123722428A>G | CA387151359 | ATP6V0A2 | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.305A>G n.484A>G n.437A>G n.1099+582T>C n.491+582T>C | |
12 | g.123722428A>T | CA387151360 | ATP6V0A2 | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.305A>T n.484A>T n.437A>T n.1099+582T>A n.491+582T>A | |
12 | g.123722429A= | CA2068975498 | ATP6V0A2 | c.275A= (p.Lys92=) n.306A= n.485A= n.438A= n.1099+581T= n.491+581T= | |
12 | g.123722429A>C | CA387151362 | ATP6V0A2 | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.306A>C n.485A>C n.438A>C n.1099+581T>G n.491+581T>G | |
12 | g.123722429A>G | CA387151363 | ATP6V0A2 | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.306A>G n.485A>G n.438A>G n.1099+581T>C n.491+581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722429A>T | CA387151364 | ATP6V0A2 | c.275A>T (p.Lys92Ile) n.306A>T n.485A>T n.438A>T n.1099+581T>A n.491+581T>A | |
12 | g.123722430A= | CA2068975500 | ATP6V0A2 | c.276A= (p.Lys92=) n.307A= n.486A= n.439A= n.1099+580T= n.491+580T= | |
12 | g.123722430A>C | CA387151365 | ATP6V0A2 | c.276A>C (p.Lys92Asn) n.307A>C n.486A>C n.439A>C n.1099+580T>G n.491+580T>G | |
12 | g.123722430A>G | CA482270002 | ATP6V0A2 | c.276A>G (p.Lys92=) n.307A>G n.486A>G n.439A>G n.1099+580T>C n.491+580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722430A>T | CA387151366 | ATP6V0A2 | c.276A>T (p.Lys92Asn) n.307A>T n.486A>T n.439A>T n.1099+580T>A n.491+580T>A | |
12 | g.123722431C>A | CA387151367 | ATP6V0A2 | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.308C>A n.487C>A n.440C>A n.1099+579G>T n.491+579G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722431C>G | CA387151368 | ATP6V0A2 | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.308C>G n.487C>G n.440C>G n.1099+579G>C n.491+579G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123722431C>T | CA387151369 | ATP6V0A2 | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.308C>T n.487C>T n.440C>T n.1099+579G>A n.491+579G>A | |
12 | g.123722432A>C | CA387151370 | ATP6V0A2 | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.309A>C n.488A>C n.441A>C n.1099+578T>G n.491+578T>G | |
12 | g.123722432A>G | CA387151371 | ATP6V0A2 | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.309A>G n.488A>G n.441A>G n.1099+578T>C n.491+578T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123722432A>T | CA387151372 | ATP6V0A2 | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.309A>T n.488A>T n.441A>T n.1099+578T>A n.491+578T>A | |
12 | g.123722433G>A | CA482270003 | ATP6V0A2 | c.279G>A (p.Gln93=) n.310G>A n.489G>A n.442G>A n.1099+577C>T n.491+577C>T | |
12 | g.123722433G>C | CA387151373 | ATP6V0A2 | c.279G>C (p.Gln93His) n.310G>C n.489G>C n.442G>C n.1099+577C>G n.491+577C>G | |
12 | g.123722433G>T | CA387151374 | ATP6V0A2 | c.279G>T (p.Gln93His) n.310G>T n.489G>T n.442G>T n.1099+577C>A n.491+577C>A | |
12 | g.123722434G>A | CA387151375 | ATP6V0A2 | c.280G>A (p.Val94Ile) n.311G>A n.490G>A n.443G>A n.1099+576C>T n.491+576C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722434G>C | CA387151377 | ATP6V0A2 | c.280G>C (p.Val94Leu) n.311G>C n.490G>C n.443G>C n.1099+576C>G n.491+576C>G | |
12 | g.123722434G>T | CA387151376 | ATP6V0A2 | c.280G>T (p.Val94Phe) n.311G>T n.490G>T n.443G>T n.1099+576C>A n.491+576C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123722435T>A | CA387151378 | ATP6V0A2 | c.281T>A (p.Val94Asp) n.312T>A n.491T>A n.444T>A n.1099+575A>T n.491+575A>T | |
12 | g.123722435T>C | CA387151379 | ATP6V0A2 | c.281T>C (p.Val94Ala) n.312T>C n.491T>C n.444T>C n.1099+575A>G n.491+575A>G | |
12 | g.123722435T>G | CA387151380 | ATP6V0A2 | c.281T>G (p.Val94Gly) n.312T>G n.491T>G n.444T>G n.1099+575A>C n.491+575A>C | |
12 | g.123722436T>A | CA482270004 | ATP6V0A2 | c.282T>A (p.Val94=) n.313T>A n.492T>A n.445T>A n.1099+574A>T n.491+574A>T | |
12 | g.123722436T>C | CA482270005 | ATP6V0A2 | c.282T>C (p.Val94=) n.313T>C n.492T>C n.445T>C n.1099+574A>G n.491+574A>G | |
12 | g.123722436T>G | CA482270006 | ATP6V0A2 | c.282T>G (p.Val94=) n.313T>G n.492T>G n.445T>G n.1099+574A>C n.491+574A>C | |
12 | g.123722437C>A | CA387151381 | ATP6V0A2 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.314C>A n.493C>A n.446C>A n.1099+573G>T n.491+573G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722437C= | CA2068975501 | ATP6V0A2 | c.283C= (p.Leu95=) n.314C= n.493C= n.446C= n.1099+573G= n.491+573G= | |
12 | g.123722437C>G | CA387151382 | ATP6V0A2 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.314C>G n.493C>G n.446C>G n.1099+573G>C n.491+573G>C | |
12 | g.123722437C>T | CA6861541 | ATP6V0A2 | c.283C>T (p.Leu95=) n.314C>T n.493C>T n.446C>T n.1099+573G>A n.491+573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722438T>A | CA387151383 | ATP6V0A2 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.315T>A n.494T>A n.447T>A n.1099+572A>T n.491+572A>T | |
12 | g.123722438T>C | CA387151384 | ATP6V0A2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.315T>C n.494T>C n.447T>C n.1099+572A>G n.491+572A>G | |
12 | g.123722438T>G | CA387151385 | ATP6V0A2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.315T>G n.494T>G n.447T>G n.1099+572A>C n.491+572A>C | |
12 | g.123722439A>C | CA482270007 | ATP6V0A2 | c.285A>C (p.Leu95=) n.316A>C n.495A>C n.448A>C n.1099+571T>G n.491+571T>G | |
12 | g.123722439A>G | CA482270008 | ATP6V0A2 | c.285A>G (p.Leu95=) n.316A>G n.495A>G n.448A>G n.1099+571T>C n.491+571T>C | |
12 | g.123722439A>T | CA482270009 | ATP6V0A2 | c.285A>T (p.Leu95=) n.316A>T n.495A>T n.448A>T n.1099+571T>A n.491+571T>A | |
12 | g.123722440G>A | CA6861542 | ATP6V0A2 | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.317G>A n.496G>A n.449G>A n.1099+570C>T n.491+570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722440G>C | CA387151386 | ATP6V0A2 | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.317G>C n.496G>C n.449G>C n.1099+570C>G n.491+570C>G | |
12 | g.123722440G= | CA2068975502 | ATP6V0A2 | c.286G= (p.Glu96=) n.317G= n.496G= n.449G= n.1099+570C= n.491+570C= | |
12 | g.123722440G>T | CA387151387 | ATP6V0A2 | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.317G>T n.496G>T n.449G>T n.1099+570C>A n.491+570C>A | |
12 | g.123722441A>C | CA387151390 | ATP6V0A2 | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.318A>C n.497A>C n.450A>C n.1099+569T>G n.491+569T>G | |
12 | g.123722441A>G | CA387151388 | ATP6V0A2 | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.318A>G n.497A>G n.450A>G n.1099+569T>C n.491+569T>C | |
12 | g.123722441A>T | CA387151389 | ATP6V0A2 | c.287A>T (p.Glu96Val) n.318A>T n.497A>T n.450A>T n.1099+569T>A n.491+569T>A | |
12 | g.123722442A>C | CA387151391 | ATP6V0A2 | c.288A>C (p.Glu96Asp) n.319A>C n.498A>C n.451A>C n.1099+568T>G n.491+568T>G | |
12 | g.123722442A>G | CA482270010 | ATP6V0A2 | c.288A>G (p.Glu96=) n.319A>G n.498A>G n.451A>G n.1099+568T>C n.491+568T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123722442A>T | CA387151392 | ATP6V0A2 | c.288A>T (p.Glu96Asp) n.319A>T n.498A>T n.451A>T n.1099+568T>A n.491+568T>A | |
12 | g.123722443A= | CA2068975503 | ATP6V0A2 | c.289A= (p.Met97=) n.320A= n.499A= n.452A= n.1099+567T= n.491+567T= | |
12 | g.123722443A>C | CA387151393 | ATP6V0A2 | c.289A>C (p.Met97Leu) n.320A>C n.499A>C n.452A>C n.1099+567T>G n.491+567T>G | |
12 | g.123722443A>G | CA6861543 | ATP6V0A2 | c.289A>G (p.Met97Val) n.320A>G n.499A>G n.452A>G n.1099+567T>C n.491+567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123722443A>T | CA387151394 | ATP6V0A2 | c.289A>T (p.Met97Leu) n.320A>T n.499A>T n.452A>T n.1099+567T>A n.491+567T>A | |
12 | g.123722444T>A | CA387151395 | ATP6V0A2 | c.290T>A (p.Met97Lys) n.321T>A n.500T>A n.453T>A n.1099+566A>T n.491+566A>T | |
12 | g.123722444T>C | CA245184735 | ATP6V0A2 | c.290T>C (p.Met97Thr) n.321T>C n.500T>C n.453T>C n.1099+566A>G n.491+566A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123722444T>G | CA387151396 | ATP6V0A2 | c.290T>G (p.Met97Arg) n.321T>G n.500T>G n.453T>G n.1099+566A>C n.491+566A>C | |
12 | g.123722444T= | CA2068975504 | ATP6V0A2 | c.290T= (p.Met97=) n.321T= n.500T= n.453T= n.1099+566A= n.491+566A= | |
12 | g.123722445G>A | CA387151397 | ATP6V0A2 | c.291G>A (p.Met97Ile) n.322G>A n.501G>A n.454G>A n.1099+565C>T n.491+565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722445G>C | CA387151398 | ATP6V0A2 | c.291G>C (p.Met97Ile) n.322G>C n.501G>C n.454G>C n.1099+565C>G n.491+565C>G | |
12 | g.123722445G= | CA2068975506 | ATP6V0A2 | c.291G= (p.Met97=) n.322G= n.501G= n.454G= n.1099+565C= n.491+565C= | |
12 | g.123722445G>T | CA387151399 | ATP6V0A2 | c.291G>T (p.Met97Ile) n.322G>T n.501G>T n.454G>T n.1099+565C>A n.491+565C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123722446C>A | CA387151400 | ATP6V0A2 | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.323C>A n.502C>A n.455C>A n.1099+564G>T n.491+564G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123722446C>G | CA387151402 | ATP6V0A2 | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.323C>G n.502C>G n.455C>G n.1099+564G>C n.491+564G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123722446C>T | CA387151401 | ATP6V0A2 | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.323C>T n.502C>T n.455C>T n.1099+564G>A n.491+564G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123722447A>C | CA387151403 | ATP6V0A2 | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.324A>C n.503A>C n.456A>C n.1099+563T>G n.491+563T>G | |
12 | g.123722447A>G | CA387151405 | ATP6V0A2 | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.324A>G n.503A>G n.456A>G n.1099+563T>C n.491+563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123722447A>T | CA387151404 | ATP6V0A2 | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.324A>T n.503A>T n.456A>T n.1099+563T>A n.491+563T>A | |
12 | g.123722448G>A | CA482270011 | ATP6V0A2 | c.294G>A (p.Gln98=) n.325G>A n.504G>A n.457G>A n.1099+562C>T n.491+562C>T | |
12 | g.123722448G>C | CA387151406 | ATP6V0A2 | c.294G>C (p.Gln98His) n.325G>C n.504G>C n.457G>C n.1099+562C>G n.491+562C>G | |
12 | g.123722448G>T | CA387151407 | ATP6V0A2 | c.294G>T (p.Gln98His) n.325G>T n.504G>T n.457G>T n.1099+562C>A n.491+562C>A | |
12 | g.123722449G>A | CA342137 | ATP6V0A2 | c.294+1G>A (n.294+1G>A) n.325+1G>A n.504+1G>A n.457+1G>A n.1099+561C>T n.491+561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123722449G>C | CA387151409 | ATP6V0A2 | c.294+1G>C (n.294+1G>C) n.325+1G>C n.504+1G>C n.457+1G>C n.1099+561C>G n.491+561C>G | |
12 | g.123722449G= | CA2068975510 | ATP6V0A2 | c.294+1G= (n.294+1G=) n.325+1G= n.504+1G= n.457+1G= n.1099+561C= n.491+561C= | |
12 | g.123722449G>T | CA387151408 | ATP6V0A2 | c.294+1G>T (n.294+1G>T) n.325+1G>T n.504+1G>T n.457+1G>T n.1099+561C>A n.491+561C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |