Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123722318delCA608096730ATP6V0A2c.197-33del (n.197-33del)
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n.407-33del
n.360-33del
n.1099+695del
n.491+695del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722318T>CCA2575342145ATP6V0A2c.197-33T>C (n.197-33T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.123722330G>TCA2575342148ATP6V0A2c.197-21G>T (n.197-21G>T)
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12g.123722331T>CCA2621696367ATP6V0A2c.197-20T>C (n.197-20T>C)
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n.360-20T>C
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n.491+679A>G
 gnomAD v4
12g.123722333T>CCA2621696368ATP6V0A2c.197-18T>C (n.197-18T>C)
n.228-18T>C
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n.491+677A>G
 gnomAD v4
12g.123722334A>CCA2797815504ATP6V0A2c.197-17A>C (n.197-17A>C)
n.228-17A>C
n.407-17A>C
n.360-17A>C
n.1099+676T>G
n.491+676T>G
12g.123722334A>TCA2621696369ATP6V0A2c.197-17A>T (n.197-17A>T)
n.228-17A>T
n.407-17A>T
n.360-17A>T
n.1099+676T>A
n.491+676T>A
 gnomAD v4
12g.123722335A=CA2068975387ATP6V0A2c.197-16A= (n.197-16A=)
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n.491+675T=
12g.123722335A>GCA245184617ATP6V0A2c.197-16A>G (n.197-16A>G)
n.228-16A>G
n.407-16A>G
n.360-16A>G
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n.491+675T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123722336C>ACA2621696370ATP6V0A2c.197-15C>A (n.197-15C>A)
n.228-15C>A
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n.360-15C>A
n.1099+674G>T
n.491+674G>T
 gnomAD v4
12g.123722336C>GCA2621696371ATP6V0A2c.197-15C>G (n.197-15C>G)
n.228-15C>G
n.407-15C>G
n.360-15C>G
n.1099+674G>C
n.491+674G>C
 gnomAD v4
12g.123722337T>ACA2697551663ATP6V0A2c.197-14T>A (n.197-14T>A)
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n.491+673A>T
 ClinVar
12g.123722337T>CCA2621696372ATP6V0A2c.197-14T>C (n.197-14T>C)
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n.407-14T>C
n.360-14T>C
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n.491+673A>G
 gnomAD v4
12g.123722339T>CCA2621696373ATP6V0A2c.197-12T>C (n.197-12T>C)
n.228-12T>C
n.407-12T>C
n.360-12T>C
n.1099+671A>G
n.491+671A>G
 gnomAD v4
12g.123722339T>GCA2621696374ATP6V0A2c.197-12T>G (n.197-12T>G)
n.228-12T>G
n.407-12T>G
n.360-12T>G
n.1099+671A>C
n.491+671A>C
 gnomAD v4
12g.123722340T>CCA2621696375ATP6V0A2c.197-11T>C (n.197-11T>C)
n.228-11T>C
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n.360-11T>C
n.1099+670A>G
n.491+670A>G
 gnomAD v4
12g.123722342T>CCA2621696376ATP6V0A2c.197-9T>C (n.197-9T>C)
n.228-9T>C
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n.491+668A>G
 gnomAD v4
12g.123722345T>CCA2621696377ATP6V0A2c.197-6T>C (n.197-6T>C)
n.228-6T>C
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n.491+665A>G
 gnomAD v4
12g.123722346C>ACA2575342149ATP6V0A2c.197-5C>A (n.197-5C>A)
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n.360-5C>A
n.1099+664G>T
n.491+664G>T
 gnomAD v4
12g.123722346C>TCA2621696378ATP6V0A2c.197-5C>T (n.197-5C>T)
n.228-5C>T
n.407-5C>T
n.360-5C>T
n.1099+664G>A
n.491+664G>A
 gnomAD v4
12g.123722347A=CA2068975389ATP6V0A2c.197-4A= (n.197-4A=)
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n.360-4A=
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12g.123722347A>GCA6861525ATP6V0A2c.197-4A>G (n.197-4A>G)
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n.360-4A>G
n.1099+663T>C
n.491+663T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722348C>ACA2621696379ATP6V0A2c.197-3C>A (n.197-3C>A)
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n.360-3C>A
n.1099+662G>T
n.491+662G>T
 gnomAD v4
12g.123722348C>TCA2621696380ATP6V0A2c.197-3C>T (n.197-3C>T)
n.228-3C>T
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n.360-3C>T
n.1099+662G>A
n.491+662G>A
 gnomAD v4
12g.123722349A=CA2068975391ATP6V0A2c.197-2A= (n.197-2A=)
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n.360-2A=
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n.491+661T=
12g.123722349A>CCA387151187ATP6V0A2c.197-2A>C (n.197-2A>C)
n.228-2A>C
n.407-2A>C
n.360-2A>C
n.1099+661T>G
n.491+661T>G
12g.123722349A>GCA387151188ATP6V0A2c.197-2A>G (n.197-2A>G)
n.228-2A>G
n.407-2A>G
n.360-2A>G
n.1099+661T>C
n.491+661T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722349A>TCA387151189ATP6V0A2c.197-2A>T (n.197-2A>T)
n.228-2A>T
n.407-2A>T
n.360-2A>T
n.1099+661T>A
n.491+661T>A
12g.123722350G>ACA6861526ATP6V0A2c.197-1G>A (n.197-1G>A)
n.228-1G>A
n.407-1G>A
n.360-1G>A
n.1099+660C>T
n.491+660C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722350G>CCA387151190ATP6V0A2c.197-1G>C (n.197-1G>C)
n.228-1G>C
n.407-1G>C
n.360-1G>C
n.1099+660C>G
n.491+660C>G
12g.123722350G=CA2068975394ATP6V0A2c.197-1G= (n.197-1G=)
n.228-1G=
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n.360-1G=
n.1099+660C=
n.491+660C=
12g.123722350G>TCA387151191ATP6V0A2c.197-1G>T (n.197-1G>T)
n.228-1G>T
n.407-1G>T
n.360-1G>T
n.1099+660C>A
n.491+660C>A
12g.123722351T>ACA387151192ATP6V0A2c.197T>A (p.Val66Glu)
n.228T>A
n.407T>A
n.360T>A
n.1099+659A>T
n.491+659A>T
 dbSNP
12g.123722351T>CCA387151193ATP6V0A2c.197T>C (p.Val66Ala)
n.228T>C
n.407T>C
n.360T>C
n.1099+659A>G
n.491+659A>G
 gnomAD v4
12g.123722351T>GCA387151194ATP6V0A2c.197T>G (p.Val66Gly)
n.228T>G
n.407T>G
n.360T>G
n.1099+659A>C
n.491+659A>C
12g.123722351T=CA2068975396ATP6V0A2c.197T= (p.Val66=)
n.228T=
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n.1099+659A=
n.491+659A=
12g.123722352G>ACA482269953ATP6V0A2c.198G>A (p.Val66=)
n.229G>A
n.408G>A
n.361G>A
n.1099+658C>T
n.491+658C>T
 gnomAD v4
12g.123722352G>CCA482269954ATP6V0A2c.198G>C (p.Val66=)
n.229G>C
n.408G>C
n.361G>C
n.1099+658C>G
n.491+658C>G
12g.123722352G=CA2068975398ATP6V0A2c.198G= (p.Val66=)
n.229G=
n.408G=
n.361G=
n.1099+658C=
n.491+658C=
12g.123722352G>TCA482269955ATP6V0A2c.198G>T (p.Val66=)
n.229G>T
n.408G>T
n.361G>T
n.1099+658C>A
n.491+658C>A
 dbSNP
12g.123722353T>ACA387151195ATP6V0A2c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.230T>A
n.409T>A
n.362T>A
n.1099+657A>T
n.491+657A>T
12g.123722353T>CCA387151196ATP6V0A2c.199T>C (p.Tyr67His)
n.230T>C
n.409T>C
n.362T>C
n.1099+657A>G
n.491+657A>G
12g.123722353T>GCA387151197ATP6V0A2c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.230T>G
n.409T>G
n.362T>G
n.1099+657A>C
n.491+657A>C
12g.123722353dupCA684723867ATP6V0A2c.199dup (p.Tyr67LeufsTer7)
n.230dup
n.409dup
n.362dup
n.1099+657dup
n.491+657dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.123722354A>CCA387151198ATP6V0A2c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.231A>C
n.410A>C
n.363A>C
n.1099+656T>G
n.491+656T>G
12g.123722354A>GCA387151200ATP6V0A2c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.231A>G
n.410A>G
n.363A>G
n.1099+656T>C
n.491+656T>C
12g.123722354A>TCA387151199ATP6V0A2c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.231A>T
n.410A>T
n.363A>T
n.1099+656T>A
n.491+656T>A
12g.123722355T>ACA387151201ATP6V0A2c.201T>A (p.Tyr67Ter)
n.232T>A
n.411T>A
n.364T>A
n.1099+655A>T
n.491+655A>T
12g.123722355T>CCA482269956ATP6V0A2c.201T>C (p.Tyr67=)
n.232T>C
n.411T>C
n.364T>C
n.1099+655A>G
n.491+655A>G
12g.123722355T>GCA387151202ATP6V0A2c.201T>G (p.Tyr67Ter)
n.232T>G
n.411T>G
n.364T>G
n.1099+655A>C
n.491+655A>C
12g.123722356T>ACA387151203ATP6V0A2c.202T>A (p.Leu68Met)
n.233T>A
n.412T>A
n.365T>A
n.1099+654A>T
n.491+654A>T
12g.123722356T>CCA245184649ATP6V0A2c.202T>C (p.Leu68=)
n.233T>C
n.412T>C
n.365T>C
n.1099+654A>G
n.491+654A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123722356T>GCA387151204ATP6V0A2c.202T>G (p.Leu68Val)
n.233T>G
n.412T>G
n.365T>G
n.1099+654A>C
n.491+654A>C
12g.123722356T=CA2068975406ATP6V0A2c.202T= (p.Leu68=)
n.233T=
n.412T=
n.365T=
n.1099+654A=
n.491+654A=
12g.123722357T>ACA387151205ATP6V0A2c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.234T>A
n.413T>A
n.366T>A
n.1099+653A>T
n.491+653A>T
12g.123722357T>CCA387151206ATP6V0A2c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.234T>C
n.413T>C
n.366T>C
n.1099+653A>G
n.491+653A>G
12g.123722357T>GCA387151207ATP6V0A2c.203T>G (p.Leu68Trp)
n.234T>G
n.413T>G
n.366T>G
n.1099+653A>C
n.491+653A>C
12g.123722358G>ACA482269957ATP6V0A2c.204G>A (p.Leu68=)
n.235G>A
n.414G>A
n.367G>A
n.1099+652C>T
n.491+652C>T
12g.123722358G>CCA387151208ATP6V0A2c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.235G>C
n.414G>C
n.367G>C
n.1099+652C>G
n.491+652C>G
12g.123722358G>TCA387151209ATP6V0A2c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.235G>T
n.414G>T
n.367G>T
n.1099+652C>A
n.491+652C>A
12g.123722359G>ACA387151210ATP6V0A2c.205G>A (p.Val69Ile)
n.236G>A
n.415G>A
n.368G>A
n.1099+651C>T
n.491+651C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.123722359G>CCA387151211ATP6V0A2c.205G>C (p.Val69Leu)
n.236G>C
n.415G>C
n.368G>C
n.1099+651C>G
n.491+651C>G
12g.123722359G>TCA387151212ATP6V0A2c.205G>T (p.Val69Leu)
n.236G>T
n.415G>T
n.368G>T
n.1099+651C>A
n.491+651C>A
12g.123722360T>ACA387151215ATP6V0A2c.206T>A (p.Val69Glu)
n.237T>A
n.416T>A
n.369T>A
n.1099+650A>T
n.491+650A>T
 gnomAD v4
12g.123722360T>CCA387151213ATP6V0A2c.206T>C (p.Val69Ala)
n.237T>C
n.416T>C
n.369T>C
n.1099+650A>G
n.491+650A>G
12g.123722360T>GCA387151214ATP6V0A2c.206T>G (p.Val69Gly)
n.237T>G
n.416T>G
n.369T>G
n.1099+650A>C
n.491+650A>C
12g.123722361A>CCA482269960ATP6V0A2c.207A>C (p.Val69=)
n.238A>C
n.417A>C
n.370A>C
n.1099+649T>G
n.491+649T>G
12g.123722361A>GCA482269958ATP6V0A2c.207A>G (p.Val69=)
n.238A>G
n.417A>G
n.370A>G
n.1099+649T>C
n.491+649T>C
12g.123722361A>TCA482269959ATP6V0A2c.207A>T (p.Val69=)
n.238A>T
n.417A>T
n.370A>T
n.1099+649T>A
n.491+649T>A
12g.123722362C>ACA387151216ATP6V0A2c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.239C>A
n.418C>A
n.371C>A
n.1099+648G>T
n.491+648G>T
 gnomAD v4
12g.123722362C=CA2068975409ATP6V0A2c.208C= (p.Gln70=)
n.239C=
n.418C=
n.371C=
n.1099+648G=
n.491+648G=
12g.123722362C>GCA387151217ATP6V0A2c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.239C>G
n.418C>G
n.371C>G
n.1099+648G>C
n.491+648G>C
12g.123722362C>TCA387151218ATP6V0A2c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.239C>T
n.418C>T
n.371C>T
n.1099+648G>A
n.491+648G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123722363A=CA2068975412ATP6V0A2c.209A= (p.Gln70=)
n.240A=
n.419A=
n.372A=
n.1099+647T=
n.491+647T=
12g.123722363A>CCA387151219ATP6V0A2c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.240A>C
n.419A>C
n.372A>C
n.1099+647T>G
n.491+647T>G
12g.123722363A>GCA6861527ATP6V0A2c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.240A>G
n.419A>G
n.372A>G
n.1099+647T>C
n.491+647T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722363A>TCA387151220ATP6V0A2c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.240A>T
n.419A>T
n.372A>T
n.1099+647T>A
n.491+647T>A
12g.123722364G>ACA482269961ATP6V0A2c.210G>A (p.Gln70=)
n.241G>A
n.420G>A
n.373G>A
n.1099+646C>T
n.491+646C>T
12g.123722364G>CCA387151221ATP6V0A2c.210G>C (p.Gln70His)
n.241G>C
n.420G>C
n.373G>C
n.1099+646C>G
n.491+646C>G
12g.123722364G>TCA387151222ATP6V0A2c.210G>T (p.Gln70His)
n.241G>T
n.420G>T
n.373G>T
n.1099+646C>A
n.491+646C>A
12g.123722365G>ACA387151223ATP6V0A2c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.242G>A
n.421G>A
n.374G>A
n.1099+645C>T
n.491+645C>T
 gnomAD v4
12g.123722365G>CCA387151224ATP6V0A2c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.242G>C
n.421G>C
n.374G>C
n.1099+645C>G
n.491+645C>G
12g.123722365G>TCA387151225ATP6V0A2c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.242G>T
n.421G>T
n.374G>T
n.1099+645C>A
n.491+645C>A
12g.123722366A>CCA387151228ATP6V0A2c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.243A>C
n.422A>C
n.375A>C
n.1099+644T>G
n.491+644T>G
12g.123722366A>GCA387151227ATP6V0A2c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.243A>G
n.422A>G
n.375A>G
n.1099+644T>C
n.491+644T>C
12g.123722366A>TCA387151226ATP6V0A2c.212A>T (p.Glu71Val)
n.243A>T
n.422A>T
n.375A>T
n.1099+644T>A
n.491+644T>A
12g.123722367A>CCA387151229ATP6V0A2c.213A>C (p.Glu71Asp)
n.244A>C
n.423A>C
n.376A>C
n.1099+643T>G
n.491+643T>G
12g.123722367A>GCA482269962ATP6V0A2c.213A>G (p.Glu71=)
n.244A>G
n.423A>G
n.376A>G
n.1099+643T>C
n.491+643T>C
12g.123722367A>TCA387151230ATP6V0A2c.213A>T (p.Glu71Asp)
n.244A>T
n.423A>T
n.376A>T
n.1099+643T>A
n.491+643T>A
12g.123722368A=CA2068975415ATP6V0A2c.214A= (p.Ile72=)
n.245A=
n.424A=
n.377A=
n.1099+642T=
n.491+642T=
12g.123722368A>CCA387151231ATP6V0A2c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.245A>C
n.424A>C
n.377A>C
n.1099+642T>G
n.491+642T>G
12g.123722368A>GCA387151232ATP6V0A2c.214A>G (p.Ile72Val)
n.245A>G
n.424A>G
n.377A>G
n.1099+642T>C
n.491+642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722368A>TCA387151233ATP6V0A2c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.245A>T
n.424A>T
n.377A>T
n.1099+642T>A
n.491+642T>A
12g.123722369T>ACA387151234ATP6V0A2c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.246T>A
n.425T>A
n.378T>A
n.1099+641A>T
n.491+641A>T
12g.123722369T>CCA387151235ATP6V0A2c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.246T>C
n.425T>C
n.378T>C
n.1099+641A>G
n.491+641A>G
12g.123722369T>GCA387151236ATP6V0A2c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.246T>G
n.425T>G
n.378T>G
n.1099+641A>C
n.491+641A>C
12g.123722370dupCA608096735ATP6V0A2c.216dup (p.Asn73Ter)
n.247dup
n.426dup
n.379dup
n.1099+641dup
n.491+641dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722370T>ACA482269963ATP6V0A2c.216T>A (p.Ile72=)
n.247T>A
n.426T>A
n.379T>A
n.1099+640A>T
n.491+640A>T
12g.123722370T>CCA482269964ATP6V0A2c.216T>C (p.Ile72=)
n.247T>C
n.426T>C
n.379T>C
n.1099+640A>G
n.491+640A>G
12g.123722370T>GCA387151237ATP6V0A2c.216T>G (p.Ile72Met)
n.247T>G
n.426T>G
n.379T>G
n.1099+640A>C
n.491+640A>C
12g.123722371A>CCA387151238ATP6V0A2c.217A>C (p.Asn73His)
n.248A>C
n.427A>C
n.380A>C
n.1099+639T>G
n.491+639T>G
12g.123722371A>GCA387151239ATP6V0A2c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.248A>G
n.427A>G
n.380A>G
n.1099+639T>C
n.491+639T>C
12g.123722371A>TCA387151240ATP6V0A2c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.248A>T
n.427A>T
n.380A>T
n.1099+639T>A
n.491+639T>A
12g.123722372A>CCA387151241ATP6V0A2c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.249A>C
n.428A>C
n.381A>C
n.1099+638T>G
n.491+638T>G
12g.123722372A>GCA387151242ATP6V0A2c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.249A>G
n.428A>G
n.381A>G
n.1099+638T>C
n.491+638T>C
12g.123722372A>TCA387151243ATP6V0A2c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.249A>T
n.428A>T
n.381A>T
n.1099+638T>A
n.491+638T>A
12g.123722373T>ACA387151244ATP6V0A2c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.250T>A
n.429T>A
n.382T>A
n.1099+637A>T
n.491+637A>T
12g.123722373T>CCA6861528ATP6V0A2c.219T>C (p.Asn73=)
n.250T>C
n.429T>C
n.382T>C
n.1099+637A>G
n.491+637A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722373T>GCA387151245ATP6V0A2c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.250T>G
n.429T>G
n.382T>G
n.1099+637A>C
n.491+637A>C
12g.123722373T=CA2068975421ATP6V0A2c.219T= (p.Asn73=)
n.250T=
n.429T=
n.382T=
n.1099+637A=
n.491+637A=
12g.123722374A>CCA482269965ATP6V0A2c.220A>C (p.Arg74=)
n.251A>C
n.430A>C
n.383A>C
n.1099+636T>G
n.491+636T>G
12g.123722374A>GCA387151246ATP6V0A2c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.251A>G
n.430A>G
n.383A>G
n.1099+636T>C
n.491+636T>C
12g.123722374A>TCA387151247ATP6V0A2c.220A>T (p.Arg74Ter)
n.251A>T
n.430A>T
n.383A>T
n.1099+636T>A
n.491+636T>A
12g.123722375G>ACA387151248ATP6V0A2c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.252G>A
n.431G>A
n.384G>A
n.1099+635C>T
n.491+635C>T
 gnomAD v4
12g.123722375G>CCA387151249ATP6V0A2c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.252G>C
n.431G>C
n.384G>C
n.1099+635C>G
n.491+635C>G
12g.123722375G>TCA387151250ATP6V0A2c.221G>T (p.Arg74Ile)
n.252G>T
n.431G>T
n.384G>T
n.1099+635C>A
n.491+635C>A
 COSMIC
12g.123722376A>CCA387151251ATP6V0A2c.222A>C (p.Arg74Ser)
n.253A>C
n.432A>C
n.385A>C
n.1099+634T>G
n.491+634T>G
12g.123722376A>GCA482269966ATP6V0A2c.222A>G (p.Arg74=)
n.253A>G
n.432A>G
n.385A>G
n.1099+634T>C
n.491+634T>C
12g.123722376A>TCA387151252ATP6V0A2c.222A>T (p.Arg74Ser)
n.253A>T
n.432A>T
n.385A>T
n.1099+634T>A
n.491+634T>A
 gnomAD v4
12g.123722377G>ACA387151253ATP6V0A2c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.254G>A
n.433G>A
n.386G>A
n.1099+633C>T
n.491+633C>T
12g.123722377G>CCA387151254ATP6V0A2c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.254G>C
n.433G>C
n.386G>C
n.1099+633C>G
n.491+633C>G
12g.123722377G>TCA387151255ATP6V0A2c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.254G>T
n.433G>T
n.386G>T
n.1099+633C>A
n.491+633C>A
12g.123722378C>ACA387151257ATP6V0A2c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.255C>A
n.434C>A
n.387C>A
n.1099+632G>T
n.491+632G>T
 gnomAD v4
12g.123722378C>GCA387151258ATP6V0A2c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.255C>G
n.434C>G
n.387C>G
n.1099+632G>C
n.491+632G>C
12g.123722378C>TCA387151256ATP6V0A2c.224C>T (p.Ala75Val)
n.255C>T
n.434C>T
n.387C>T
n.1099+632G>A
n.491+632G>A
 gnomAD v4
12g.123722379T>ACA482269969ATP6V0A2c.225T>A (p.Ala75=)
n.256T>A
n.435T>A
n.388T>A
n.1099+631A>T
n.491+631A>T
12g.123722379T>CCA482269968ATP6V0A2c.225T>C (p.Ala75=)
n.256T>C
n.435T>C
n.388T>C
n.1099+631A>G
n.491+631A>G
12g.123722379T>GCA482269967ATP6V0A2c.225T>G (p.Ala75=)
n.256T>G
n.435T>G
n.388T>G
n.1099+631A>C
n.491+631A>C
12g.123722380G>ACA387151259ATP6V0A2c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.257G>A
n.436G>A
n.389G>A
n.1099+630C>T
n.491+630C>T
12g.123722380G>CCA387151260ATP6V0A2c.226G>C (p.Asp76His)
n.257G>C
n.436G>C
n.389G>C
n.1099+630C>G
n.491+630C>G
12g.123722380G>TCA387151261ATP6V0A2c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.257G>T
n.436G>T
n.389G>T
n.1099+630C>A
n.491+630C>A
12g.123722381A>CCA387151262ATP6V0A2c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.258A>C
n.437A>C
n.390A>C
n.1099+629T>G
n.491+629T>G
12g.123722381A>GCA387151263ATP6V0A2c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.258A>G
n.437A>G
n.390A>G
n.1099+629T>C
n.491+629T>C
12g.123722381A>TCA387151264ATP6V0A2c.227A>T (p.Asp76Val)
n.258A>T
n.437A>T
n.390A>T
n.1099+629T>A
n.491+629T>A
12g.123722382T>ACA387151265ATP6V0A2c.228T>A (p.Asp76Glu)
n.259T>A
n.438T>A
n.391T>A
n.1099+628A>T
n.491+628A>T
12g.123722382T>CCA6861529ATP6V0A2c.228T>C (p.Asp76=)
n.259T>C
n.438T>C
n.391T>C
n.1099+628A>G
n.491+628A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722382T>GCA387151266ATP6V0A2c.228T>G (p.Asp76Glu)
n.259T>G
n.438T>G
n.391T>G
n.1099+628A>C
n.491+628A>C
12g.123722382T=CA2068975423ATP6V0A2c.228T= (p.Asp76=)
n.259T=
n.438T=
n.391T=
n.1099+628A=
n.491+628A=
12g.123722383A>CCA387151267ATP6V0A2c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.260A>C
n.439A>C
n.392A>C
n.1099+627T>G
n.491+627T>G
12g.123722383A>GCA387151268ATP6V0A2c.229A>G (p.Ile77Val)
n.260A>G
n.439A>G
n.392A>G
n.1099+627T>C
n.491+627T>C
12g.123722383A>TCA387151269ATP6V0A2c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.260A>T
n.439A>T
n.392A>T
n.1099+627T>A
n.491+627T>A
12g.123722384T>ACA387151270ATP6V0A2c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.261T>A
n.440T>A
n.393T>A
n.1099+626A>T
n.491+626A>T
 dbSNP
12g.123722384T>CCA387151271ATP6V0A2c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.261T>C
n.440T>C
n.393T>C
n.1099+626A>G
n.491+626A>G
 gnomAD v4
12g.123722384T>GCA6861530ATP6V0A2c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.261T>G
n.440T>G
n.393T>G
n.1099+626A>C
n.491+626A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722384T=CA2068975426ATP6V0A2c.230T= (p.Ile77=)
n.261T=
n.440T=
n.393T=
n.1099+626A=
n.491+626A=
12g.123722385T>ACA482269970ATP6V0A2c.231T>A (p.Ile77=)
n.262T>A
n.441T>A
n.394T>A
n.1099+625A>T
n.491+625A>T
12g.123722385T>CCA482269971ATP6V0A2c.231T>C (p.Ile77=)
n.262T>C
n.441T>C
n.394T>C
n.1099+625A>G
n.491+625A>G
12g.123722385T>GCA387151272ATP6V0A2c.231T>G (p.Ile77Met)
n.262T>G
n.441T>G
n.394T>G
n.1099+625A>C
n.491+625A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722385T=CA2068975429ATP6V0A2c.231T= (p.Ile77=)
n.262T=
n.441T=
n.394T=
n.1099+625A=
n.491+625A=
12g.123722385_123722387delinsTCCCA2068975428ATP6V0A2c.231_233delinsTCC (p.Ile77=)
n.262_264delinsTCC
n.441_443delinsTCC
n.394_396delinsTCC
n.1099+623_1099+625delinsGGA
n.491+623_491+625delinsGGA
12g.123722386C>ACA387151273ATP6V0A2c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.263C>A
n.442C>A
n.395C>A
n.1099+624G>T
n.491+624G>T
12g.123722386C=CA2068975431ATP6V0A2c.232C= (p.Pro78=)
n.263C=
n.442C=
n.395C=
n.1099+624G=
n.491+624G=
12g.123722386C>GCA387151274ATP6V0A2c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.263C>G
n.442C>G
n.395C>G
n.1099+624G>C
n.491+624G>C
 dbSNP
12g.123722386C>TCA387151275ATP6V0A2c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.263C>T
n.442C>T
n.395C>T
n.1099+624G>A
n.491+624G>A
 dbSNP
12g.123722388_123722389delCA245184667ATP6V0A2c.234_235del (p.Leu79SerfsTer2)
n.265_266del
n.444_445del
n.397_398del
n.1099+623_1099+624del
n.491+623_491+624del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722387C>ACA387151276ATP6V0A2c.233C>A (p.Pro78His)
n.264C>A
n.443C>A
n.396C>A
n.1099+623G>T
n.491+623G>T
12g.123722387C=CA2068975433ATP6V0A2c.233C= (p.Pro78=)
n.264C=
n.443C=
n.396C=
n.1099+623G=
n.491+623G=
12g.123722387C>GCA387151277ATP6V0A2c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.264C>G
n.443C>G
n.396C>G
n.1099+623G>C
n.491+623G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722387C>TCA387151278ATP6V0A2c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.264C>T
n.443C>T
n.396C>T
n.1099+623G>A
n.491+623G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.123722388C>ACA482269972ATP6V0A2c.234C>A (p.Pro78=)
n.265C>A
n.444C>A
n.397C>A
n.1099+622G>T
n.491+622G>T
12g.123722388C=CA2068975439ATP6V0A2c.234C= (p.Pro78=)
n.265C=
n.444C=
n.397C=
n.1099+622G=
n.491+622G=
12g.123722388C>GCA6861532ATP6V0A2c.234C>G (p.Pro78=)
n.265C>G
n.444C>G
n.397C>G
n.1099+622G>C
n.491+622G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722388C>TCA6861531ATP6V0A2c.234C>T (p.Pro78=)
n.265C>T
n.444C>T
n.397C>T
n.1099+622G>A
n.491+622G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722389C>ACA387151279ATP6V0A2c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.266C>A
n.445C>A
n.398C>A
n.1099+621G>T
n.491+621G>T
12g.123722389C>GCA387151280ATP6V0A2c.235C>G (p.Leu79Val)
n.266C>G
n.445C>G
n.398C>G
n.1099+621G>C
n.491+621G>C
12g.123722389C>TCA387151281ATP6V0A2c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.266C>T
n.445C>T
n.398C>T
n.1099+621G>A
n.491+621G>A
12g.123722390T>ACA387151282ATP6V0A2c.236T>A (p.Leu79His)
n.267T>A
n.446T>A
n.399T>A
n.1099+620A>T
n.491+620A>T
12g.123722390T>CCA387151283ATP6V0A2c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.267T>C
n.446T>C
n.399T>C
n.1099+620A>G
n.491+620A>G
12g.123722390T>GCA387151284ATP6V0A2c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.267T>G
n.446T>G
n.399T>G
n.1099+620A>C
n.491+620A>C
12g.123722391T>ACA482269973ATP6V0A2c.237T>A (p.Leu79=)
n.268T>A
n.447T>A
n.400T>A
n.1099+619A>T
n.491+619A>T
12g.123722391T>CCA6861533ATP6V0A2c.237T>C (p.Leu79=)
n.268T>C
n.447T>C
n.400T>C
n.1099+619A>G
n.491+619A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722391T>GCA482269974ATP6V0A2c.237T>G (p.Leu79=)
n.268T>G
n.447T>G
n.400T>G
n.1099+619A>C
n.491+619A>C
12g.123722391T=CA2068975444ATP6V0A2c.237T= (p.Leu79=)
n.268T=
n.447T=
n.400T=
n.1099+619A=
n.491+619A=
12g.123722392C>ACA387151286ATP6V0A2c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.269C>A
n.448C>A
n.401C>A
n.1099+618G>T
n.491+618G>T
 gnomAD v4
12g.123722392C>GCA387151285ATP6V0A2c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.269C>G
n.448C>G
n.401C>G
n.1099+618G>C
n.491+618G>C
12g.123722392C>TCA387151287ATP6V0A2c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.269C>T
n.448C>T
n.401C>T
n.1099+618G>A
n.491+618G>A
12g.123722393C>ACA387151288ATP6V0A2c.239C>A (p.Pro80His)
n.270C>A
n.449C>A
n.402C>A
n.1099+617G>T
n.491+617G>T
12g.123722393C>GCA387151289ATP6V0A2c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.270C>G
n.449C>G
n.402C>G
n.1099+617G>C
n.491+617G>C
12g.123722393C>TCA387151290ATP6V0A2c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.270C>T
n.449C>T
n.402C>T
n.1099+617G>A
n.491+617G>A
12g.123722394T>ACA482269975ATP6V0A2c.240T>A (p.Pro80=)
n.271T>A
n.450T>A
n.403T>A
n.1099+616A>T
n.491+616A>T
12g.123722394T>CCA482269976ATP6V0A2c.240T>C (p.Pro80=)
n.271T>C
n.450T>C
n.403T>C
n.1099+616A>G
n.491+616A>G
 gnomAD v4
12g.123722394T>GCA482269977ATP6V0A2c.240T>G (p.Pro80=)
n.271T>G
n.450T>G
n.403T>G
n.1099+616A>C
n.491+616A>C
12g.123722395G>ACA387151291ATP6V0A2c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.272G>A
n.451G>A
n.404G>A
n.1099+615C>T
n.491+615C>T
12g.123722395G>CCA387151292ATP6V0A2c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.272G>C
n.451G>C
n.404G>C
n.1099+615C>G
n.491+615C>G
12g.123722395G>TCA387151293ATP6V0A2c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.272G>T
n.451G>T
n.404G>T
n.1099+615C>A
n.491+615C>A
12g.123722396A=CA2068975446ATP6V0A2c.242A= (p.Glu81=)
n.273A=
n.452A=
n.405A=
n.1099+614T=
n.491+614T=
12g.123722396A>CCA387151296ATP6V0A2c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.273A>C
n.452A>C
n.405A>C
n.1099+614T>G
n.491+614T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722396A>GCA387151294ATP6V0A2c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.273A>G
n.452A>G
n.405A>G
n.1099+614T>C
n.491+614T>C
12g.123722396A>TCA387151295ATP6V0A2c.242A>T (p.Glu81Val)
n.273A>T
n.452A>T
n.405A>T
n.1099+614T>A
n.491+614T>A
12g.123722397A>CCA387151297ATP6V0A2c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.274A>C
n.453A>C
n.406A>C
n.1099+613T>G
n.491+613T>G
12g.123722397A>GCA482269978ATP6V0A2c.243A>G (p.Glu81=)
n.274A>G
n.453A>G
n.406A>G
n.1099+613T>C
n.491+613T>C
12g.123722397A>TCA387151298ATP6V0A2c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.274A>T
n.453A>T
n.406A>T
n.1099+613T>A
n.491+613T>A
12g.123722398G>ACA387151299ATP6V0A2c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.275G>A
n.454G>A
n.407G>A
n.1099+612C>T
n.491+612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722398G>CCA387151300ATP6V0A2c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.275G>C
n.454G>C
n.407G>C
n.1099+612C>G
n.491+612C>G
12g.123722398G=CA2068975449ATP6V0A2c.244G= (p.Gly82=)
n.275G=
n.454G=
n.407G=
n.1099+612C=
n.491+612C=
12g.123722398G>TCA387151301ATP6V0A2c.244G>T (p.Gly82Ter)
n.275G>T
n.454G>T
n.407G>T
n.1099+612C>A
n.491+612C>A
 COSMIC
12g.123722399G>ACA387151302ATP6V0A2c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.276G>A
n.455G>A
n.408G>A
n.1099+611C>T
n.491+611C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123722399G>CCA387151304ATP6V0A2c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.276G>C
n.455G>C
n.408G>C
n.1099+611C>G
n.491+611C>G
12g.123722399G=CA2068975453ATP6V0A2c.245G= (p.Gly82=)
n.276G=
n.455G=
n.408G=
n.1099+611C=
n.491+611C=
12g.123722399G>TCA387151303ATP6V0A2c.245G>T (p.Gly82Val)
n.276G>T
n.455G>T
n.408G>T
n.1099+611C>A
n.491+611C>A
12g.123722400A=CA2068975455ATP6V0A2c.246A= (p.Gly82=)
n.277A=
n.456A=
n.409A=
n.1099+610T=
n.491+610T=
12g.123722400A>CCA482269980ATP6V0A2c.246A>C (p.Gly82=)
n.277A>C
n.456A>C
n.409A>C
n.1099+610T>G
n.491+610T>G
12g.123722400A>GCA482269981ATP6V0A2c.246A>G (p.Gly82=)
n.277A>G
n.456A>G
n.409A>G
n.1099+610T>C
n.491+610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722400A>TCA482269979ATP6V0A2c.246A>T (p.Gly82=)
n.277A>T
n.456A>T
n.409A>T
n.1099+610T>A
n.491+610T>A
12g.123722401G>ACA387151305ATP6V0A2c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.278G>A
n.457G>A
n.410G>A
n.1099+609C>T
n.491+609C>T
12g.123722401G>CCA387151306ATP6V0A2c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.278G>C
n.457G>C
n.410G>C
n.1099+609C>G
n.491+609C>G
 gnomAD v4
12g.123722401G>TCA387151307ATP6V0A2c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.278G>T
n.457G>T
n.410G>T
n.1099+609C>A
n.491+609C>A
12g.123722402A>CCA387151308ATP6V0A2c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.279A>C
n.458A>C
n.411A>C
n.1099+608T>G
n.491+608T>G
12g.123722402A>GCA387151309ATP6V0A2c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.279A>G
n.458A>G
n.411A>G
n.1099+608T>C
n.491+608T>C
12g.123722402A>TCA387151310ATP6V0A2c.248A>T (p.Glu83Val)
n.279A>T
n.458A>T
n.411A>T
n.1099+608T>A
n.491+608T>A
12g.123722403G>ACA482269982ATP6V0A2c.249G>A (p.Glu83=)
n.280G>A
n.459G>A
n.412G>A
n.1099+607C>T
n.491+607C>T
12g.123722403G>CCA387151311ATP6V0A2c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.280G>C
n.459G>C
n.412G>C
n.1099+607C>G
n.491+607C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722403G=CA2068975458ATP6V0A2c.249G= (p.Glu83=)
n.280G=
n.459G=
n.412G=
n.1099+607C=
n.491+607C=
12g.123722403G>TCA387151312ATP6V0A2c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.280G>T
n.459G>T
n.412G>T
n.1099+607C>A
n.491+607C>A
12g.123722404G>ACA387151313ATP6V0A2c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.281G>A
n.460G>A
n.413G>A
n.1099+606C>T
n.491+606C>T
 dbSNP
12g.123722404G>CCA387151314ATP6V0A2c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.281G>C
n.460G>C
n.413G>C
n.1099+606C>G
n.491+606C>G
12g.123722404G=CA2068975462ATP6V0A2c.250G= (p.Ala84=)
n.281G=
n.460G=
n.413G=
n.1099+606C=
n.491+606C=
12g.123722404G>TCA387151315ATP6V0A2c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.281G>T
n.460G>T
n.413G>T
n.1099+606C>A
n.491+606C>A
 gnomAD v4
12g.123722405C>ACA387151318ATP6V0A2c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.282C>A
n.461C>A
n.414C>A
n.1099+605G>T
n.491+605G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722405C=CA2068975465ATP6V0A2c.251C= (p.Ala84=)
n.282C=
n.461C=
n.414C=
n.1099+605G=
n.491+605G=
12g.123722405C>GCA387151317ATP6V0A2c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.282C>G
n.461C>G
n.414C>G
n.1099+605G>C
n.491+605G>C
 gnomAD v4
12g.123722405C>TCA387151316ATP6V0A2c.251C>T (p.Ala84Val)
n.282C>T
n.461C>T
n.414C>T
n.1099+605G>A
n.491+605G>A
 gnomAD v4
12g.123722406C>ACA482269983ATP6V0A2c.252C>A (p.Ala84=)
n.283C>A
n.462C>A
n.415C>A
n.1099+604G>T
n.491+604G>T
12g.123722406C>GCA482269985ATP6V0A2c.252C>G (p.Ala84=)
n.283C>G
n.462C>G
n.415C>G
n.1099+604G>C
n.491+604G>C
12g.123722406C>TCA482269984ATP6V0A2c.252C>T (p.Ala84=)
n.283C>T
n.462C>T
n.415C>T
n.1099+604G>A
n.491+604G>A
12g.123722407A>CCA387151321ATP6V0A2c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.284A>C
n.463A>C
n.416A>C
n.1099+603T>G
n.491+603T>G
12g.123722407A>GCA387151319ATP6V0A2c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.284A>G
n.463A>G
n.416A>G
n.1099+603T>C
n.491+603T>C
 gnomAD v4
12g.123722407A>TCA387151320ATP6V0A2c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.284A>T
n.463A>T
n.416A>T
n.1099+603T>A
n.491+603T>A
12g.123722408G>ACA387151322ATP6V0A2c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.285G>A
n.464G>A
n.417G>A
n.1099+602C>T
n.491+602C>T
12g.123722408G>CCA387151323ATP6V0A2c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.285G>C
n.464G>C
n.417G>C
n.1099+602C>G
n.491+602C>G
12g.123722408G>TCA387151324ATP6V0A2c.254G>T (p.Ser85Ile)
n.285G>T
n.464G>T
n.417G>T
n.1099+602C>A
n.491+602C>A
12g.123722409C>ACA387151325ATP6V0A2c.255C>A (p.Ser85Arg)
n.286C>A
n.465C>A
n.418C>A
n.1099+601G>T
n.491+601G>T
12g.123722409C>GCA387151326ATP6V0A2c.255C>G (p.Ser85Arg)
n.286C>G
n.465C>G
n.418C>G
n.1099+601G>C
n.491+601G>C
12g.123722409C>TCA482269986ATP6V0A2c.255C>T (p.Ser85=)
n.286C>T
n.465C>T
n.418C>T
n.1099+601G>A
n.491+601G>A
12g.123722410C>ACA387151327ATP6V0A2c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.287C>A
n.466C>A
n.419C>A
n.1099+600G>T
n.491+600G>T
12g.123722410C>GCA387151328ATP6V0A2c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.287C>G
n.466C>G
n.419C>G
n.1099+600G>C
n.491+600G>C
12g.123722410C>TCA387151329ATP6V0A2c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.287C>T
n.466C>T
n.419C>T
n.1099+600G>A
n.491+600G>A
12g.123722411C>ACA387151330ATP6V0A2c.257C>A (p.Pro86His)
n.288C>A
n.467C>A
n.420C>A
n.1099+599G>T
n.491+599G>T
12g.123722411C>GCA387151331ATP6V0A2c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.288C>G
n.467C>G
n.420C>G
n.1099+599G>C
n.491+599G>C
12g.123722411C>TCA387151332ATP6V0A2c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.288C>T
n.467C>T
n.420C>T
n.1099+599G>A
n.491+599G>A
12g.123722412T>ACA482269987ATP6V0A2c.258T>A (p.Pro86=)
n.289T>A
n.468T>A
n.421T>A
n.1099+598A>T
n.491+598A>T
12g.123722412T>CCA482269988ATP6V0A2c.258T>C (p.Pro86=)
n.289T>C
n.468T>C
n.421T>C
n.1099+598A>G
n.491+598A>G
12g.123722412T>GCA482269989ATP6V0A2c.258T>G (p.Pro86=)
n.289T>G
n.468T>G
n.421T>G
n.1099+598A>C
n.491+598A>C
12g.123722413C>ACA387151335ATP6V0A2c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.290C>A
n.469C>A
n.422C>A
n.1099+597G>T
n.491+597G>T
12g.123722413C=CA2068975468ATP6V0A2c.259C= (p.Pro87=)
n.290C=
n.469C=
n.422C=
n.1099+597G=
n.491+597G=
12g.123722413C>GCA387151333ATP6V0A2c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.290C>G
n.469C>G
n.422C>G
n.1099+597G>C
n.491+597G>C
12g.123722413C>TCA387151334ATP6V0A2c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.290C>T
n.469C>T
n.422C>T
n.1099+597G>A
n.491+597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722414C>ACA387151336ATP6V0A2c.260C>A (p.Pro87His)
n.291C>A
n.470C>A
n.423C>A
n.1099+596G>T
n.491+596G>T
12g.123722414C=CA2068975470ATP6V0A2c.260C= (p.Pro87=)
n.291C=
n.470C=
n.423C=
n.1099+596G=
n.491+596G=
12g.123722414C>GCA387151337ATP6V0A2c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.291C>G
n.470C>G
n.423C>G
n.1099+596G>C
n.491+596G>C
12g.123722414C>TCA6861534ATP6V0A2c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.291C>T
n.470C>T
n.423C>T
n.1099+596G>A
n.491+596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722415T>ACA482269990ATP6V0A2c.261T>A (p.Pro87=)
n.292T>A
n.471T>A
n.424T>A
n.1099+595A>T
n.491+595A>T
12g.123722415T>CCA6861535ATP6V0A2c.261T>C (p.Pro87=)
n.292T>C
n.471T>C
n.424T>C
n.1099+595A>G
n.491+595A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722415T>GCA482269991ATP6V0A2c.261T>G (p.Pro87=)
n.292T>G
n.471T>G
n.424T>G
n.1099+595A>C
n.491+595A>C
12g.123722415T=CA2068975473ATP6V0A2c.261T= (p.Pro87=)
n.292T=
n.471T=
n.424T=
n.1099+595A=
n.491+595A=
12g.123722416G>ACA387151338ATP6V0A2c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.293G>A
n.472G>A
n.425G>A
n.1099+594C>T
n.491+594C>T
12g.123722416G>CCA387151339ATP6V0A2c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.293G>C
n.472G>C
n.425G>C
n.1099+594C>G
n.491+594C>G
12g.123722416G=CA2068975476ATP6V0A2c.262G= (p.Ala88=)
n.293G=
n.472G=
n.425G=
n.1099+594C=
n.491+594C=
12g.123722416G>TCA6861536ATP6V0A2c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.293G>T
n.472G>T
n.425G>T
n.1099+594C>A
n.491+594C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123722417C>ACA387151340ATP6V0A2c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.294C>A
n.473C>A
n.426C>A
n.1099+593G>T
n.491+593G>T
 gnomAD v4
12g.123722417C=CA2068975479ATP6V0A2c.263C= (p.Ala88=)
n.294C=
n.473C=
n.426C=
n.1099+593G=
n.491+593G=
12g.123722417C>GCA387151341ATP6V0A2c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.294C>G
n.473C>G
n.426C>G
n.1099+593G>C
n.491+593G>C
12g.123722417C>TCA6861537ATP6V0A2c.263C>T (p.Ala88Val)
n.294C>T
n.473C>T
n.426C>T
n.1099+593G>A
n.491+593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722418G>ACA6861539ATP6V0A2c.264G>A (p.Ala88=)
n.295G>A
n.474G>A
n.427G>A
n.1099+592C>T
n.491+592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722418G>CCA6861540ATP6V0A2c.264G>C (p.Ala88=)
n.295G>C
n.474G>C
n.427G>C
n.1099+592C>G
n.491+592C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123722418G=CA2068975488ATP6V0A2c.264G= (p.Ala88=)
n.295G=
n.474G=
n.427G=
n.1099+592C=
n.491+592C=
12g.123722418G>TCA6861538ATP6V0A2c.264G>T (p.Ala88=)
n.295G>T
n.474G>T
n.427G>T
n.1099+592C>A
n.491+592C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched