OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123696934C= | CA1398513167 | MYLK | c.3241+3086G= (n.3241+3086G=) c.1058+3086G= n.1080+3086G= c.682+3086G= (n.682+3086G=) c.986+3086G= n.1229+3086G= c.3448+3086G= (n.3448+3086G=) n.3342+3086G= n.713+3086G= c.3478+3086G= (n.3478+3086G=) n.1176+3086G= n.1119+3086G= c.2686+3086G= (n.2686+3086G=) c.*3027+3086G= (n.*3027+3086G=) n.1006+3086G= n.166+1875G= c.2920+3086G= (n.2920+3086G=) n.89+4012C= n.82+4012C= c.3271+3086G= (n.3271+3086G=) n.87+4012C= n.107+4012C= | |
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| 3 | g.123696947G>A | CA82941774 | MYLK | c.3241+3073C>T (n.3241+3073C>T) c.1058+3073C>T n.1080+3073C>T c.682+3073C>T (n.682+3073C>T) c.986+3073C>T n.1229+3073C>T c.3448+3073C>T (n.3448+3073C>T) n.3342+3073C>T n.713+3073C>T c.3478+3073C>T (n.3478+3073C>T) n.1176+3073C>T n.1119+3073C>T c.2686+3073C>T (n.2686+3073C>T) c.*3027+3073C>T (n.*3027+3073C>T) n.1006+3073C>T n.166+1862C>T c.2920+3073C>T (n.2920+3073C>T) n.89+4025G>A n.82+4025G>A c.3271+3073C>T (n.3271+3073C>T) n.87+4025G>A n.107+4025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123696949G>T | CA1398513176 | MYLK | c.3241+3071C>A (n.3241+3071C>A) c.1058+3071C>A n.1080+3071C>A c.682+3071C>A (n.682+3071C>A) c.986+3071C>A n.1229+3071C>A c.3448+3071C>A (n.3448+3071C>A) n.3342+3071C>A n.713+3071C>A c.3478+3071C>A (n.3478+3071C>A) n.1176+3071C>A n.1119+3071C>A c.2686+3071C>A (n.2686+3071C>A) c.*3027+3071C>A (n.*3027+3071C>A) n.1006+3071C>A n.166+1860C>A c.2920+3071C>A (n.2920+3071C>A) n.89+4027G>T n.82+4027G>T c.3271+3071C>A (n.3271+3071C>A) n.87+4027G>T n.107+4027G>T | dbSNP |
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| 3 | g.123696952del | CA2758202456 | MYLK | c.3241+3071del (n.3241+3071del) c.1058+3071del n.1080+3071del c.682+3071del (n.682+3071del) c.986+3071del n.1229+3071del c.3448+3071del (n.3448+3071del) n.3342+3071del n.713+3071del c.3478+3071del (n.3478+3071del) n.1176+3071del n.1119+3071del c.2686+3071del (n.2686+3071del) c.*3027+3071del (n.*3027+3071del) n.1006+3071del n.166+1860del c.2920+3071del (n.2920+3071del) n.89+4030del n.82+4030del c.3271+3071del (n.3271+3071del) n.87+4030del n.107+4030del | |
| 3 | g.123696950G= | CA1398513177 | MYLK | c.3241+3070C= (n.3241+3070C=) c.1058+3070C= n.1080+3070C= c.682+3070C= (n.682+3070C=) c.986+3070C= n.1229+3070C= c.3448+3070C= (n.3448+3070C=) n.3342+3070C= n.713+3070C= c.3478+3070C= (n.3478+3070C=) n.1176+3070C= n.1119+3070C= c.2686+3070C= (n.2686+3070C=) c.*3027+3070C= (n.*3027+3070C=) n.1006+3070C= n.166+1859C= c.2920+3070C= (n.2920+3070C=) n.89+4028G= n.82+4028G= c.3271+3070C= (n.3271+3070C=) n.87+4028G= n.107+4028G= | |
| 3 | g.123696950G>T | CA545975894 | MYLK | c.3241+3070C>A (n.3241+3070C>A) c.1058+3070C>A n.1080+3070C>A c.682+3070C>A (n.682+3070C>A) c.986+3070C>A n.1229+3070C>A c.3448+3070C>A (n.3448+3070C>A) n.3342+3070C>A n.713+3070C>A c.3478+3070C>A (n.3478+3070C>A) n.1176+3070C>A n.1119+3070C>A c.2686+3070C>A (n.2686+3070C>A) c.*3027+3070C>A (n.*3027+3070C>A) n.1006+3070C>A n.166+1859C>A c.2920+3070C>A (n.2920+3070C>A) n.89+4028G>T n.82+4028G>T c.3271+3070C>A (n.3271+3070C>A) n.87+4028G>T n.107+4028G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696951G>C | CA1398513179 | MYLK | c.3241+3069C>G (n.3241+3069C>G) c.1058+3069C>G n.1080+3069C>G c.682+3069C>G (n.682+3069C>G) c.986+3069C>G n.1229+3069C>G c.3448+3069C>G (n.3448+3069C>G) n.3342+3069C>G n.713+3069C>G c.3478+3069C>G (n.3478+3069C>G) n.1176+3069C>G n.1119+3069C>G c.2686+3069C>G (n.2686+3069C>G) c.*3027+3069C>G (n.*3027+3069C>G) n.1006+3069C>G n.166+1858C>G c.2920+3069C>G (n.2920+3069C>G) n.89+4029G>C n.82+4029G>C c.3271+3069C>G (n.3271+3069C>G) n.87+4029G>C n.107+4029G>C | dbSNP |
| 3 | g.123696951G= | CA1398513178 | MYLK | c.3241+3069C= (n.3241+3069C=) c.1058+3069C= n.1080+3069C= c.682+3069C= (n.682+3069C=) c.986+3069C= n.1229+3069C= c.3448+3069C= (n.3448+3069C=) n.3342+3069C= n.713+3069C= c.3478+3069C= (n.3478+3069C=) n.1176+3069C= n.1119+3069C= c.2686+3069C= (n.2686+3069C=) c.*3027+3069C= (n.*3027+3069C=) n.1006+3069C= n.166+1858C= c.2920+3069C= (n.2920+3069C=) n.89+4029G= n.82+4029G= c.3271+3069C= (n.3271+3069C=) n.87+4029G= n.107+4029G= | |
| 3 | g.123696952G>C | CA898239370 | MYLK | c.3241+3068C>G (n.3241+3068C>G) c.1058+3068C>G n.1080+3068C>G c.682+3068C>G (n.682+3068C>G) c.986+3068C>G n.1229+3068C>G c.3448+3068C>G (n.3448+3068C>G) n.3342+3068C>G n.713+3068C>G c.3478+3068C>G (n.3478+3068C>G) n.1176+3068C>G n.1119+3068C>G c.2686+3068C>G (n.2686+3068C>G) c.*3027+3068C>G (n.*3027+3068C>G) n.1006+3068C>G n.166+1857C>G c.2920+3068C>G (n.2920+3068C>G) n.89+4030G>C n.82+4030G>C c.3271+3068C>G (n.3271+3068C>G) n.87+4030G>C n.107+4030G>C | dbSNP |
| 3 | g.123696952G= | CA1398513180 | MYLK | c.3241+3068C= (n.3241+3068C=) c.1058+3068C= n.1080+3068C= c.682+3068C= (n.682+3068C=) c.986+3068C= n.1229+3068C= c.3448+3068C= (n.3448+3068C=) n.3342+3068C= n.713+3068C= c.3478+3068C= (n.3478+3068C=) n.1176+3068C= n.1119+3068C= c.2686+3068C= (n.2686+3068C=) c.*3027+3068C= (n.*3027+3068C=) n.1006+3068C= n.166+1857C= c.2920+3068C= (n.2920+3068C=) n.89+4030G= n.82+4030G= c.3271+3068C= (n.3271+3068C=) n.87+4030G= n.107+4030G= | |
| 3 | g.123696957dup | CA82941776 | MYLK | c.3241+3067dup (n.3241+3067dup) c.1058+3067dup n.1080+3067dup c.682+3067dup (n.682+3067dup) c.986+3067dup n.1229+3067dup c.3448+3067dup (n.3448+3067dup) n.3342+3067dup n.713+3067dup c.3478+3067dup (n.3478+3067dup) n.1176+3067dup n.1119+3067dup c.2686+3067dup (n.2686+3067dup) c.*3027+3067dup (n.*3027+3067dup) n.1006+3067dup n.166+1856dup c.2920+3067dup (n.2920+3067dup) n.89+4035dup n.82+4035dup c.3271+3067dup (n.3271+3067dup) n.87+4035dup n.107+4035dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696954C= | CA1398513181 | MYLK | c.3241+3066G= (n.3241+3066G=) c.1058+3066G= n.1080+3066G= c.682+3066G= (n.682+3066G=) c.986+3066G= n.1229+3066G= c.3448+3066G= (n.3448+3066G=) n.3342+3066G= n.713+3066G= c.3478+3066G= (n.3478+3066G=) n.1176+3066G= n.1119+3066G= c.2686+3066G= (n.2686+3066G=) c.*3027+3066G= (n.*3027+3066G=) n.1006+3066G= n.166+1855G= c.2920+3066G= (n.2920+3066G=) n.89+4032C= n.82+4032C= c.3271+3066G= (n.3271+3066G=) n.87+4032C= n.107+4032C= | |
| 3 | g.123696954C>T | CA898239381 | MYLK | c.3241+3066G>A (n.3241+3066G>A) c.1058+3066G>A n.1080+3066G>A c.682+3066G>A (n.682+3066G>A) c.986+3066G>A n.1229+3066G>A c.3448+3066G>A (n.3448+3066G>A) n.3342+3066G>A n.713+3066G>A c.3478+3066G>A (n.3478+3066G>A) n.1176+3066G>A n.1119+3066G>A c.2686+3066G>A (n.2686+3066G>A) c.*3027+3066G>A (n.*3027+3066G>A) n.1006+3066G>A n.166+1855G>A c.2920+3066G>A (n.2920+3066G>A) n.89+4032C>T n.82+4032C>T c.3271+3066G>A (n.3271+3066G>A) n.87+4032C>T n.107+4032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696955C>T | CA2502567120 | MYLK | c.3241+3065G>A (n.3241+3065G>A) c.1058+3065G>A n.1080+3065G>A c.682+3065G>A (n.682+3065G>A) c.986+3065G>A n.1229+3065G>A c.3448+3065G>A (n.3448+3065G>A) n.3342+3065G>A n.713+3065G>A c.3478+3065G>A (n.3478+3065G>A) n.1176+3065G>A n.1119+3065G>A c.2686+3065G>A (n.2686+3065G>A) c.*3027+3065G>A (n.*3027+3065G>A) n.1006+3065G>A n.166+1854G>A c.2920+3065G>A (n.2920+3065G>A) n.89+4033C>T n.82+4033C>T c.3271+3065G>A (n.3271+3065G>A) n.87+4033C>T n.107+4033C>T | |
| 3 | g.123696957C= | CA1398513182 | MYLK | c.3241+3063G= (n.3241+3063G=) c.1058+3063G= n.1080+3063G= c.682+3063G= (n.682+3063G=) c.986+3063G= n.1229+3063G= c.3448+3063G= (n.3448+3063G=) n.3342+3063G= n.713+3063G= c.3478+3063G= (n.3478+3063G=) n.1176+3063G= n.1119+3063G= c.2686+3063G= (n.2686+3063G=) c.*3027+3063G= (n.*3027+3063G=) n.1006+3063G= n.166+1852G= c.2920+3063G= (n.2920+3063G=) n.89+4035C= n.82+4035C= c.3271+3063G= (n.3271+3063G=) n.87+4035C= n.107+4035C= | |
| 3 | g.123696957C>G | CA898239386 | MYLK | c.3241+3063G>C (n.3241+3063G>C) c.1058+3063G>C n.1080+3063G>C c.682+3063G>C (n.682+3063G>C) c.986+3063G>C n.1229+3063G>C c.3448+3063G>C (n.3448+3063G>C) n.3342+3063G>C n.713+3063G>C c.3478+3063G>C (n.3478+3063G>C) n.1176+3063G>C n.1119+3063G>C c.2686+3063G>C (n.2686+3063G>C) c.*3027+3063G>C (n.*3027+3063G>C) n.1006+3063G>C n.166+1852G>C c.2920+3063G>C (n.2920+3063G>C) n.89+4035C>G n.82+4035C>G c.3271+3063G>C (n.3271+3063G>C) n.87+4035C>G n.107+4035C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696957C>T | CA82941780 | MYLK | c.3241+3063G>A (n.3241+3063G>A) c.1058+3063G>A n.1080+3063G>A c.682+3063G>A (n.682+3063G>A) c.986+3063G>A n.1229+3063G>A c.3448+3063G>A (n.3448+3063G>A) n.3342+3063G>A n.713+3063G>A c.3478+3063G>A (n.3478+3063G>A) n.1176+3063G>A n.1119+3063G>A c.2686+3063G>A (n.2686+3063G>A) c.*3027+3063G>A (n.*3027+3063G>A) n.1006+3063G>A n.166+1852G>A c.2920+3063G>A (n.2920+3063G>A) n.89+4035C>T n.82+4035C>T c.3271+3063G>A (n.3271+3063G>A) n.87+4035C>T n.107+4035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696958G>A | CA82941783 | MYLK | c.3241+3062C>T (n.3241+3062C>T) c.1058+3062C>T n.1080+3062C>T c.682+3062C>T (n.682+3062C>T) c.986+3062C>T n.1229+3062C>T c.3448+3062C>T (n.3448+3062C>T) n.3342+3062C>T n.713+3062C>T c.3478+3062C>T (n.3478+3062C>T) n.1176+3062C>T n.1119+3062C>T c.2686+3062C>T (n.2686+3062C>T) c.*3027+3062C>T (n.*3027+3062C>T) n.1006+3062C>T n.166+1851C>T c.2920+3062C>T (n.2920+3062C>T) n.89+4036G>A n.82+4036G>A c.3271+3062C>T (n.3271+3062C>T) n.87+4036G>A n.107+4036G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696958G= | CA1398513183 | MYLK | c.3241+3062C= (n.3241+3062C=) c.1058+3062C= n.1080+3062C= c.682+3062C= (n.682+3062C=) c.986+3062C= n.1229+3062C= c.3448+3062C= (n.3448+3062C=) n.3342+3062C= n.713+3062C= c.3478+3062C= (n.3478+3062C=) n.1176+3062C= n.1119+3062C= c.2686+3062C= (n.2686+3062C=) c.*3027+3062C= (n.*3027+3062C=) n.1006+3062C= n.166+1851C= c.2920+3062C= (n.2920+3062C=) n.89+4036G= n.82+4036G= c.3271+3062C= (n.3271+3062C=) n.87+4036G= n.107+4036G= | |
| 3 | g.123696959C= | CA1398513184 | MYLK | c.3241+3061G= (n.3241+3061G=) c.1058+3061G= n.1080+3061G= c.682+3061G= (n.682+3061G=) c.986+3061G= n.1229+3061G= c.3448+3061G= (n.3448+3061G=) n.3342+3061G= n.713+3061G= c.3478+3061G= (n.3478+3061G=) n.1176+3061G= n.1119+3061G= c.2686+3061G= (n.2686+3061G=) c.*3027+3061G= (n.*3027+3061G=) n.1006+3061G= n.166+1850G= c.2920+3061G= (n.2920+3061G=) n.89+4037C= n.82+4037C= c.3271+3061G= (n.3271+3061G=) n.87+4037C= n.107+4037C= | |
| 3 | g.123696959C>T | CA1053032337 | MYLK | c.3241+3061G>A (n.3241+3061G>A) c.1058+3061G>A n.1080+3061G>A c.682+3061G>A (n.682+3061G>A) c.986+3061G>A n.1229+3061G>A c.3448+3061G>A (n.3448+3061G>A) n.3342+3061G>A n.713+3061G>A c.3478+3061G>A (n.3478+3061G>A) n.1176+3061G>A n.1119+3061G>A c.2686+3061G>A (n.2686+3061G>A) c.*3027+3061G>A (n.*3027+3061G>A) n.1006+3061G>A n.166+1850G>A c.2920+3061G>A (n.2920+3061G>A) n.89+4037C>T n.82+4037C>T c.3271+3061G>A (n.3271+3061G>A) n.87+4037C>T n.107+4037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696962G>A | CA898239391 | MYLK | c.3241+3058C>T (n.3241+3058C>T) c.1058+3058C>T n.1080+3058C>T c.682+3058C>T (n.682+3058C>T) c.986+3058C>T n.1229+3058C>T c.3448+3058C>T (n.3448+3058C>T) n.3342+3058C>T n.713+3058C>T c.3478+3058C>T (n.3478+3058C>T) n.1176+3058C>T n.1119+3058C>T c.2686+3058C>T (n.2686+3058C>T) c.*3027+3058C>T (n.*3027+3058C>T) n.1006+3058C>T n.166+1847C>T c.2920+3058C>T (n.2920+3058C>T) n.89+4040G>A n.82+4040G>A c.3271+3058C>T (n.3271+3058C>T) n.87+4040G>A n.107+4040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696962G= | CA1398513185 | MYLK | c.3241+3058C= (n.3241+3058C=) c.1058+3058C= n.1080+3058C= c.682+3058C= (n.682+3058C=) c.986+3058C= n.1229+3058C= c.3448+3058C= (n.3448+3058C=) n.3342+3058C= n.713+3058C= c.3478+3058C= (n.3478+3058C=) n.1176+3058C= n.1119+3058C= c.2686+3058C= (n.2686+3058C=) c.*3027+3058C= (n.*3027+3058C=) n.1006+3058C= n.166+1847C= c.2920+3058C= (n.2920+3058C=) n.89+4040G= n.82+4040G= c.3271+3058C= (n.3271+3058C=) n.87+4040G= n.107+4040G= | |
| 3 | g.123696969C= | CA1398513186 | MYLK | c.3241+3051G= (n.3241+3051G=) c.1058+3051G= n.1080+3051G= c.682+3051G= (n.682+3051G=) c.986+3051G= n.1229+3051G= c.3448+3051G= (n.3448+3051G=) n.3342+3051G= n.713+3051G= c.3478+3051G= (n.3478+3051G=) n.1176+3051G= n.1119+3051G= c.2686+3051G= (n.2686+3051G=) c.*3027+3051G= (n.*3027+3051G=) n.1006+3051G= n.166+1840G= c.2920+3051G= (n.2920+3051G=) n.89+4047C= n.82+4047C= c.3271+3051G= (n.3271+3051G=) n.87+4047C= n.107+4047C= | |
| 3 | g.123696969C>T | CA82941786 | MYLK | c.3241+3051G>A (n.3241+3051G>A) c.1058+3051G>A n.1080+3051G>A c.682+3051G>A (n.682+3051G>A) c.986+3051G>A n.1229+3051G>A c.3448+3051G>A (n.3448+3051G>A) n.3342+3051G>A n.713+3051G>A c.3478+3051G>A (n.3478+3051G>A) n.1176+3051G>A n.1119+3051G>A c.2686+3051G>A (n.2686+3051G>A) c.*3027+3051G>A (n.*3027+3051G>A) n.1006+3051G>A n.166+1840G>A c.2920+3051G>A (n.2920+3051G>A) n.89+4047C>T n.82+4047C>T c.3271+3051G>A (n.3271+3051G>A) n.87+4047C>T n.107+4047C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696970G>A | CA82941799 | MYLK | c.3241+3050C>T (n.3241+3050C>T) c.1058+3050C>T n.1080+3050C>T c.682+3050C>T (n.682+3050C>T) c.986+3050C>T n.1229+3050C>T c.3448+3050C>T (n.3448+3050C>T) n.3342+3050C>T n.713+3050C>T c.3478+3050C>T (n.3478+3050C>T) n.1176+3050C>T n.1119+3050C>T c.2686+3050C>T (n.2686+3050C>T) c.*3027+3050C>T (n.*3027+3050C>T) n.1006+3050C>T n.166+1839C>T c.2920+3050C>T (n.2920+3050C>T) n.89+4048G>A n.82+4048G>A c.3271+3050C>T (n.3271+3050C>T) n.87+4048G>A n.107+4048G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123696970G= | CA1398513187 | MYLK | c.3241+3050C= (n.3241+3050C=) c.1058+3050C= n.1080+3050C= c.682+3050C= (n.682+3050C=) c.986+3050C= n.1229+3050C= c.3448+3050C= (n.3448+3050C=) n.3342+3050C= n.713+3050C= c.3478+3050C= (n.3478+3050C=) n.1176+3050C= n.1119+3050C= c.2686+3050C= (n.2686+3050C=) c.*3027+3050C= (n.*3027+3050C=) n.1006+3050C= n.166+1839C= c.2920+3050C= (n.2920+3050C=) n.89+4048G= n.82+4048G= c.3271+3050C= (n.3271+3050C=) n.87+4048G= n.107+4048G= | |
| 3 | g.123696971T>C | CA2703967863 | MYLK | c.3241+3049A>G (n.3241+3049A>G) c.1058+3049A>G n.1080+3049A>G c.682+3049A>G (n.682+3049A>G) c.986+3049A>G n.1229+3049A>G c.3448+3049A>G (n.3448+3049A>G) n.3342+3049A>G n.713+3049A>G c.3478+3049A>G (n.3478+3049A>G) n.1176+3049A>G n.1119+3049A>G c.2686+3049A>G (n.2686+3049A>G) c.*3027+3049A>G (n.*3027+3049A>G) n.1006+3049A>G n.166+1838A>G c.2920+3049A>G (n.2920+3049A>G) n.89+4049T>C n.82+4049T>C c.3271+3049A>G (n.3271+3049A>G) n.87+4049T>C n.107+4049T>C | dbSNP |
| 3 | g.123696972C= | CA1398513188 | MYLK | c.3241+3048G= (n.3241+3048G=) c.1058+3048G= n.1080+3048G= c.682+3048G= (n.682+3048G=) c.986+3048G= n.1229+3048G= c.3448+3048G= (n.3448+3048G=) n.3342+3048G= n.713+3048G= c.3478+3048G= (n.3478+3048G=) n.1176+3048G= n.1119+3048G= c.2686+3048G= (n.2686+3048G=) c.*3027+3048G= (n.*3027+3048G=) n.1006+3048G= n.166+1837G= c.2920+3048G= (n.2920+3048G=) n.89+4050C= n.82+4050C= c.3271+3048G= (n.3271+3048G=) n.87+4050C= n.107+4050C= | |
| 3 | g.123696972C>G | CA1053032350 | MYLK | c.3241+3048G>C (n.3241+3048G>C) c.1058+3048G>C n.1080+3048G>C c.682+3048G>C (n.682+3048G>C) c.986+3048G>C n.1229+3048G>C c.3448+3048G>C (n.3448+3048G>C) n.3342+3048G>C n.713+3048G>C c.3478+3048G>C (n.3478+3048G>C) n.1176+3048G>C n.1119+3048G>C c.2686+3048G>C (n.2686+3048G>C) c.*3027+3048G>C (n.*3027+3048G>C) n.1006+3048G>C n.166+1837G>C c.2920+3048G>C (n.2920+3048G>C) n.89+4050C>G n.82+4050C>G c.3271+3048G>C (n.3271+3048G>C) n.87+4050C>G n.107+4050C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696976T>C | CA1398513190 | MYLK | c.3241+3044A>G (n.3241+3044A>G) c.1058+3044A>G n.1080+3044A>G c.682+3044A>G (n.682+3044A>G) c.986+3044A>G n.1229+3044A>G c.3448+3044A>G (n.3448+3044A>G) n.3342+3044A>G n.713+3044A>G c.3478+3044A>G (n.3478+3044A>G) n.1176+3044A>G n.1119+3044A>G c.2686+3044A>G (n.2686+3044A>G) c.*3027+3044A>G (n.*3027+3044A>G) n.1006+3044A>G n.166+1833A>G c.2920+3044A>G (n.2920+3044A>G) n.89+4054T>C n.82+4054T>C c.3271+3044A>G (n.3271+3044A>G) n.87+4054T>C n.107+4054T>C | dbSNP |
| 3 | g.123696976T= | CA1398513189 | MYLK | c.3241+3044A= (n.3241+3044A=) c.1058+3044A= n.1080+3044A= c.682+3044A= (n.682+3044A=) c.986+3044A= n.1229+3044A= c.3448+3044A= (n.3448+3044A=) n.3342+3044A= n.713+3044A= c.3478+3044A= (n.3478+3044A=) n.1176+3044A= n.1119+3044A= c.2686+3044A= (n.2686+3044A=) c.*3027+3044A= (n.*3027+3044A=) n.1006+3044A= n.166+1833A= c.2920+3044A= (n.2920+3044A=) n.89+4054T= n.82+4054T= c.3271+3044A= (n.3271+3044A=) n.87+4054T= n.107+4054T= | |
| 3 | g.123696977C= | CA1398513191 | MYLK | c.3241+3043G= (n.3241+3043G=) c.1058+3043G= n.1080+3043G= c.682+3043G= (n.682+3043G=) c.986+3043G= n.1229+3043G= c.3448+3043G= (n.3448+3043G=) n.3342+3043G= n.713+3043G= c.3478+3043G= (n.3478+3043G=) n.1176+3043G= n.1119+3043G= c.2686+3043G= (n.2686+3043G=) c.*3027+3043G= (n.*3027+3043G=) n.1006+3043G= n.166+1832G= c.2920+3043G= (n.2920+3043G=) n.89+4055C= n.82+4055C= c.3271+3043G= (n.3271+3043G=) n.87+4055C= n.107+4055C= | |
| 3 | g.123696977C>G | CA82941803 | MYLK | c.3241+3043G>C (n.3241+3043G>C) c.1058+3043G>C n.1080+3043G>C c.682+3043G>C (n.682+3043G>C) c.986+3043G>C n.1229+3043G>C c.3448+3043G>C (n.3448+3043G>C) n.3342+3043G>C n.713+3043G>C c.3478+3043G>C (n.3478+3043G>C) n.1176+3043G>C n.1119+3043G>C c.2686+3043G>C (n.2686+3043G>C) c.*3027+3043G>C (n.*3027+3043G>C) n.1006+3043G>C n.166+1832G>C c.2920+3043G>C (n.2920+3043G>C) n.89+4055C>G n.82+4055C>G c.3271+3043G>C (n.3271+3043G>C) n.87+4055C>G n.107+4055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696981C= | CA1398513192 | MYLK | c.3241+3039G= (n.3241+3039G=) c.1058+3039G= n.1080+3039G= c.682+3039G= (n.682+3039G=) c.986+3039G= n.1229+3039G= c.3448+3039G= (n.3448+3039G=) n.3342+3039G= n.713+3039G= c.3478+3039G= (n.3478+3039G=) n.1176+3039G= n.1119+3039G= c.2686+3039G= (n.2686+3039G=) c.*3027+3039G= (n.*3027+3039G=) n.1006+3039G= n.166+1828G= c.2920+3039G= (n.2920+3039G=) n.89+4059C= n.82+4059C= c.3271+3039G= (n.3271+3039G=) n.87+4059C= n.107+4059C= | |
| 3 | g.123696981C>G | CA545975895 | MYLK | c.3241+3039G>C (n.3241+3039G>C) c.1058+3039G>C n.1080+3039G>C c.682+3039G>C (n.682+3039G>C) c.986+3039G>C n.1229+3039G>C c.3448+3039G>C (n.3448+3039G>C) n.3342+3039G>C n.713+3039G>C c.3478+3039G>C (n.3478+3039G>C) n.1176+3039G>C n.1119+3039G>C c.2686+3039G>C (n.2686+3039G>C) c.*3027+3039G>C (n.*3027+3039G>C) n.1006+3039G>C n.166+1828G>C c.2920+3039G>C (n.2920+3039G>C) n.89+4059C>G n.82+4059C>G c.3271+3039G>C (n.3271+3039G>C) n.87+4059C>G n.107+4059C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696982C= | CA1398513193 | MYLK | c.3241+3038G= (n.3241+3038G=) c.1058+3038G= n.1080+3038G= c.682+3038G= (n.682+3038G=) c.986+3038G= n.1229+3038G= c.3448+3038G= (n.3448+3038G=) n.3342+3038G= n.713+3038G= c.3478+3038G= (n.3478+3038G=) n.1176+3038G= n.1119+3038G= c.2686+3038G= (n.2686+3038G=) c.*3027+3038G= (n.*3027+3038G=) n.1006+3038G= n.166+1827G= c.2920+3038G= (n.2920+3038G=) n.89+4060C= n.82+4060C= c.3271+3038G= (n.3271+3038G=) n.87+4060C= n.107+4060C= | |
| 3 | g.123696982C>T | CA1053032352 | MYLK | c.3241+3038G>A (n.3241+3038G>A) c.1058+3038G>A n.1080+3038G>A c.682+3038G>A (n.682+3038G>A) c.986+3038G>A n.1229+3038G>A c.3448+3038G>A (n.3448+3038G>A) n.3342+3038G>A n.713+3038G>A c.3478+3038G>A (n.3478+3038G>A) n.1176+3038G>A n.1119+3038G>A c.2686+3038G>A (n.2686+3038G>A) c.*3027+3038G>A (n.*3027+3038G>A) n.1006+3038G>A n.166+1827G>A c.2920+3038G>A (n.2920+3038G>A) n.89+4060C>T n.82+4060C>T c.3271+3038G>A (n.3271+3038G>A) n.87+4060C>T n.107+4060C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696983T>C | CA2758202459 | MYLK | c.3241+3037A>G (n.3241+3037A>G) c.1058+3037A>G n.1080+3037A>G c.682+3037A>G (n.682+3037A>G) c.986+3037A>G n.1229+3037A>G c.3448+3037A>G (n.3448+3037A>G) n.3342+3037A>G n.713+3037A>G c.3478+3037A>G (n.3478+3037A>G) n.1176+3037A>G n.1119+3037A>G c.2686+3037A>G (n.2686+3037A>G) c.*3027+3037A>G (n.*3027+3037A>G) n.1006+3037A>G n.166+1826A>G c.2920+3037A>G (n.2920+3037A>G) n.89+4061T>C n.82+4061T>C c.3271+3037A>G (n.3271+3037A>G) n.87+4061T>C n.107+4061T>C | |
| 3 | g.123696984G>C | CA545975896 | MYLK | c.3241+3036C>G (n.3241+3036C>G) c.1058+3036C>G n.1080+3036C>G c.682+3036C>G (n.682+3036C>G) c.986+3036C>G n.1229+3036C>G c.3448+3036C>G (n.3448+3036C>G) n.3342+3036C>G n.713+3036C>G c.3478+3036C>G (n.3478+3036C>G) n.1176+3036C>G n.1119+3036C>G c.2686+3036C>G (n.2686+3036C>G) c.*3027+3036C>G (n.*3027+3036C>G) n.1006+3036C>G n.166+1825C>G c.2920+3036C>G (n.2920+3036C>G) n.89+4062G>C n.82+4062G>C c.3271+3036C>G (n.3271+3036C>G) n.87+4062G>C n.107+4062G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696984G= | CA1398513194 | MYLK | c.3241+3036C= (n.3241+3036C=) c.1058+3036C= n.1080+3036C= c.682+3036C= (n.682+3036C=) c.986+3036C= n.1229+3036C= c.3448+3036C= (n.3448+3036C=) n.3342+3036C= n.713+3036C= c.3478+3036C= (n.3478+3036C=) n.1176+3036C= n.1119+3036C= c.2686+3036C= (n.2686+3036C=) c.*3027+3036C= (n.*3027+3036C=) n.1006+3036C= n.166+1825C= c.2920+3036C= (n.2920+3036C=) n.89+4062G= n.82+4062G= c.3271+3036C= (n.3271+3036C=) n.87+4062G= n.107+4062G= | |
| 3 | g.123696989C= | CA1398513196 | MYLK | c.3241+3031G= (n.3241+3031G=) c.1058+3031G= n.1080+3031G= c.682+3031G= (n.682+3031G=) c.986+3031G= n.1229+3031G= c.3448+3031G= (n.3448+3031G=) n.3342+3031G= n.713+3031G= c.3478+3031G= (n.3478+3031G=) n.1176+3031G= n.1119+3031G= c.2686+3031G= (n.2686+3031G=) c.*3027+3031G= (n.*3027+3031G=) n.1006+3031G= n.166+1820G= c.2920+3031G= (n.2920+3031G=) n.89+4067C= n.82+4067C= c.3271+3031G= (n.3271+3031G=) n.87+4067C= n.107+4067C= | |
| 3 | g.123696989C>T | CA545975897 | MYLK | c.3241+3031G>A (n.3241+3031G>A) c.1058+3031G>A n.1080+3031G>A c.682+3031G>A (n.682+3031G>A) c.986+3031G>A n.1229+3031G>A c.3448+3031G>A (n.3448+3031G>A) n.3342+3031G>A n.713+3031G>A c.3478+3031G>A (n.3478+3031G>A) n.1176+3031G>A n.1119+3031G>A c.2686+3031G>A (n.2686+3031G>A) c.*3027+3031G>A (n.*3027+3031G>A) n.1006+3031G>A n.166+1820G>A c.2920+3031G>A (n.2920+3031G>A) n.89+4067C>T n.82+4067C>T c.3271+3031G>A (n.3271+3031G>A) n.87+4067C>T n.107+4067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696989_123696990delinsCG | CA1398513195 | MYLK | c.3241+3030_3241+3031delinsCG (n.3241+3030_3241+3031delinsCG) c.1058+3030_1058+3031delinsCG n.1080+3030_1080+3031delinsCG c.682+3030_682+3031delinsCG (n.682+3030_682+3031delinsCG) c.986+3030_986+3031delinsCG n.1229+3030_1229+3031delinsCG c.3448+3030_3448+3031delinsCG (n.3448+3030_3448+3031delinsCG) n.3342+3030_3342+3031delinsCG n.713+3030_713+3031delinsCG c.3478+3030_3478+3031delinsCG (n.3478+3030_3478+3031delinsCG) n.1176+3030_1176+3031delinsCG n.1119+3030_1119+3031delinsCG c.2686+3030_2686+3031delinsCG (n.2686+3030_2686+3031delinsCG) c.*3027+3030_*3027+3031delinsCG (n.*3027+3030_*3027+3031delinsCG) n.1006+3030_1006+3031delinsCG n.166+1819_166+1820delinsCG c.2920+3030_2920+3031delinsCG (n.2920+3030_2920+3031delinsCG) n.89+4067_89+4068delinsCG n.82+4067_82+4068delinsCG c.3271+3030_3271+3031delinsCG (n.3271+3030_3271+3031delinsCG) n.87+4067_87+4068delinsCG n.107+4067_107+4068delinsCG | |
| 3 | g.123696990G>A | CA82941806 | MYLK | c.3241+3030C>T (n.3241+3030C>T) c.1058+3030C>T n.1080+3030C>T c.682+3030C>T (n.682+3030C>T) c.986+3030C>T n.1229+3030C>T c.3448+3030C>T (n.3448+3030C>T) n.3342+3030C>T n.713+3030C>T c.3478+3030C>T (n.3478+3030C>T) n.1176+3030C>T n.1119+3030C>T c.2686+3030C>T (n.2686+3030C>T) c.*3027+3030C>T (n.*3027+3030C>T) n.1006+3030C>T n.166+1819C>T c.2920+3030C>T (n.2920+3030C>T) n.89+4068G>A n.82+4068G>A c.3271+3030C>T (n.3271+3030C>T) n.87+4068G>A n.107+4068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696990G= | CA1398513197 | MYLK | c.3241+3030C= (n.3241+3030C=) c.1058+3030C= n.1080+3030C= c.682+3030C= (n.682+3030C=) c.986+3030C= n.1229+3030C= c.3448+3030C= (n.3448+3030C=) n.3342+3030C= n.713+3030C= c.3478+3030C= (n.3478+3030C=) n.1176+3030C= n.1119+3030C= c.2686+3030C= (n.2686+3030C=) c.*3027+3030C= (n.*3027+3030C=) n.1006+3030C= n.166+1819C= c.2920+3030C= (n.2920+3030C=) n.89+4068G= n.82+4068G= c.3271+3030C= (n.3271+3030C=) n.87+4068G= n.107+4068G= | |
| 3 | g.123696993del | CA898239405 | MYLK | c.3241+3030del (n.3241+3030del) c.1058+3030del n.1080+3030del c.682+3030del (n.682+3030del) c.986+3030del n.1229+3030del c.3448+3030del (n.3448+3030del) n.3342+3030del n.713+3030del c.3478+3030del (n.3478+3030del) n.1176+3030del n.1119+3030del c.2686+3030del (n.2686+3030del) c.*3027+3030del (n.*3027+3030del) n.1006+3030del n.166+1819del c.2920+3030del (n.2920+3030del) n.89+4071del n.82+4071del c.3271+3030del (n.3271+3030del) n.87+4071del n.107+4071del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696998G>A | CA82941810 | MYLK | c.3241+3022C>T (n.3241+3022C>T) c.1058+3022C>T n.1080+3022C>T c.682+3022C>T (n.682+3022C>T) c.986+3022C>T n.1229+3022C>T c.3448+3022C>T (n.3448+3022C>T) n.3342+3022C>T n.713+3022C>T c.3478+3022C>T (n.3478+3022C>T) n.1176+3022C>T n.1119+3022C>T c.2686+3022C>T (n.2686+3022C>T) c.*3027+3022C>T (n.*3027+3022C>T) n.1006+3022C>T n.166+1811C>T c.2920+3022C>T (n.2920+3022C>T) n.89+4076G>A n.82+4076G>A c.3271+3022C>T (n.3271+3022C>T) n.87+4076G>A n.107+4076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696998G= | CA1398513198 | MYLK | c.3241+3022C= (n.3241+3022C=) c.1058+3022C= n.1080+3022C= c.682+3022C= (n.682+3022C=) c.986+3022C= n.1229+3022C= c.3448+3022C= (n.3448+3022C=) n.3342+3022C= n.713+3022C= c.3478+3022C= (n.3478+3022C=) n.1176+3022C= n.1119+3022C= c.2686+3022C= (n.2686+3022C=) c.*3027+3022C= (n.*3027+3022C=) n.1006+3022C= n.166+1811C= c.2920+3022C= (n.2920+3022C=) n.89+4076G= n.82+4076G= c.3271+3022C= (n.3271+3022C=) n.87+4076G= n.107+4076G= | |
| 3 | g.123697010G>C | CA1398513200 | MYLK | c.3241+3010C>G (n.3241+3010C>G) c.1058+3010C>G n.1080+3010C>G c.682+3010C>G (n.682+3010C>G) c.986+3010C>G n.1229+3010C>G c.3448+3010C>G (n.3448+3010C>G) n.3342+3010C>G n.713+3010C>G c.3478+3010C>G (n.3478+3010C>G) n.1176+3010C>G n.1119+3010C>G c.2686+3010C>G (n.2686+3010C>G) c.*3027+3010C>G (n.*3027+3010C>G) n.1006+3010C>G n.166+1799C>G c.2920+3010C>G (n.2920+3010C>G) n.89+4088G>C n.82+4088G>C c.3271+3010C>G (n.3271+3010C>G) n.87+4088G>C n.107+4088G>C | dbSNP |
| 3 | g.123697010G= | CA1398513199 | MYLK | c.3241+3010C= (n.3241+3010C=) c.1058+3010C= n.1080+3010C= c.682+3010C= (n.682+3010C=) c.986+3010C= n.1229+3010C= c.3448+3010C= (n.3448+3010C=) n.3342+3010C= n.713+3010C= c.3478+3010C= (n.3478+3010C=) n.1176+3010C= n.1119+3010C= c.2686+3010C= (n.2686+3010C=) c.*3027+3010C= (n.*3027+3010C=) n.1006+3010C= n.166+1799C= c.2920+3010C= (n.2920+3010C=) n.89+4088G= n.82+4088G= c.3271+3010C= (n.3271+3010C=) n.87+4088G= n.107+4088G= | |
| 3 | g.123697017G>A | CA2703967866 | MYLK | c.3241+3003C>T (n.3241+3003C>T) c.1058+3003C>T n.1080+3003C>T c.682+3003C>T (n.682+3003C>T) c.986+3003C>T n.1229+3003C>T c.3448+3003C>T (n.3448+3003C>T) n.3342+3003C>T n.713+3003C>T c.3478+3003C>T (n.3478+3003C>T) n.1176+3003C>T n.1119+3003C>T c.2686+3003C>T (n.2686+3003C>T) c.*3027+3003C>T (n.*3027+3003C>T) n.1006+3003C>T n.166+1792C>T c.2920+3003C>T (n.2920+3003C>T) n.89+4095G>A n.82+4095G>A c.3271+3003C>T (n.3271+3003C>T) n.87+4095G>A n.107+4095G>A | dbSNP |
| 3 | g.123697019T= | CA1398513201 | MYLK | c.3241+3001A= (n.3241+3001A=) c.1058+3001A= n.1080+3001A= c.682+3001A= (n.682+3001A=) c.986+3001A= n.1229+3001A= c.3448+3001A= (n.3448+3001A=) n.3342+3001A= n.713+3001A= c.3478+3001A= (n.3478+3001A=) n.1176+3001A= n.1119+3001A= c.2686+3001A= (n.2686+3001A=) c.*3027+3001A= (n.*3027+3001A=) n.1006+3001A= n.166+1790A= c.2920+3001A= (n.2920+3001A=) n.89+4097T= n.82+4097T= c.3271+3001A= (n.3271+3001A=) n.87+4097T= n.107+4097T= | |
| 3 | g.123697022dup | CA1398513202 | MYLK | c.3241+3000dup (n.3241+3000dup) c.1058+3000dup n.1080+3000dup c.682+3000dup (n.682+3000dup) c.986+3000dup n.1229+3000dup c.3448+3000dup (n.3448+3000dup) n.3342+3000dup n.713+3000dup c.3478+3000dup (n.3478+3000dup) n.1176+3000dup n.1119+3000dup c.2686+3000dup (n.2686+3000dup) c.*3027+3000dup (n.*3027+3000dup) n.1006+3000dup n.166+1789dup c.2920+3000dup (n.2920+3000dup) n.89+4100dup n.82+4100dup c.3271+3000dup (n.3271+3000dup) n.87+4100dup n.107+4100dup | dbSNP |
| 3 | g.123697021C= | CA1398513203 | MYLK | c.3241+2999G= (n.3241+2999G=) c.1058+2999G= n.1080+2999G= c.682+2999G= (n.682+2999G=) c.986+2999G= n.1229+2999G= c.3448+2999G= (n.3448+2999G=) n.3342+2999G= n.713+2999G= c.3478+2999G= (n.3478+2999G=) n.1176+2999G= n.1119+2999G= c.2686+2999G= (n.2686+2999G=) c.*3027+2999G= (n.*3027+2999G=) n.1006+2999G= n.166+1788G= c.2920+2999G= (n.2920+2999G=) n.89+4099C= n.82+4099C= c.3271+2999G= (n.3271+2999G=) n.87+4099C= n.107+4099C= | |
| 3 | g.123697021C>T | CA1398513204 | MYLK | c.3241+2999G>A (n.3241+2999G>A) c.1058+2999G>A n.1080+2999G>A c.682+2999G>A (n.682+2999G>A) c.986+2999G>A n.1229+2999G>A c.3448+2999G>A (n.3448+2999G>A) n.3342+2999G>A n.713+2999G>A c.3478+2999G>A (n.3478+2999G>A) n.1176+2999G>A n.1119+2999G>A c.2686+2999G>A (n.2686+2999G>A) c.*3027+2999G>A (n.*3027+2999G>A) n.1006+2999G>A n.166+1788G>A c.2920+2999G>A (n.2920+2999G>A) n.89+4099C>T n.82+4099C>T c.3271+2999G>A (n.3271+2999G>A) n.87+4099C>T n.107+4099C>T | dbSNP |
| 3 | g.123697022C= | CA1398513205 | MYLK | c.3241+2998G= (n.3241+2998G=) c.1058+2998G= n.1080+2998G= c.682+2998G= (n.682+2998G=) c.986+2998G= n.1229+2998G= c.3448+2998G= (n.3448+2998G=) n.3342+2998G= n.713+2998G= c.3478+2998G= (n.3478+2998G=) n.1176+2998G= n.1119+2998G= c.2686+2998G= (n.2686+2998G=) c.*3027+2998G= (n.*3027+2998G=) n.1006+2998G= n.166+1787G= c.2920+2998G= (n.2920+2998G=) n.89+4100C= n.82+4100C= c.3271+2998G= (n.3271+2998G=) n.87+4100C= n.107+4100C= | |
| 3 | g.123697022C>T | CA82941813 | MYLK | c.3241+2998G>A (n.3241+2998G>A) c.1058+2998G>A n.1080+2998G>A c.682+2998G>A (n.682+2998G>A) c.986+2998G>A n.1229+2998G>A c.3448+2998G>A (n.3448+2998G>A) n.3342+2998G>A n.713+2998G>A c.3478+2998G>A (n.3478+2998G>A) n.1176+2998G>A n.1119+2998G>A c.2686+2998G>A (n.2686+2998G>A) c.*3027+2998G>A (n.*3027+2998G>A) n.1006+2998G>A n.166+1787G>A c.2920+2998G>A (n.2920+2998G>A) n.89+4100C>T n.82+4100C>T c.3271+2998G>A (n.3271+2998G>A) n.87+4100C>T n.107+4100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123697033C>A | CA82941816 | MYLK | c.3241+2987G>T (n.3241+2987G>T) c.1058+2987G>T n.1080+2987G>T c.682+2987G>T (n.682+2987G>T) c.986+2987G>T n.1229+2987G>T c.3448+2987G>T (n.3448+2987G>T) n.3342+2987G>T n.713+2987G>T c.3478+2987G>T (n.3478+2987G>T) n.1176+2987G>T n.1119+2987G>T c.2686+2987G>T (n.2686+2987G>T) c.*3027+2987G>T (n.*3027+2987G>T) n.1006+2987G>T n.166+1776G>T c.2920+2987G>T (n.2920+2987G>T) n.89+4111C>A n.82+4111C>A c.3271+2987G>T (n.3271+2987G>T) n.87+4111C>A n.107+4111C>A | dbSNP |
| 3 | g.123697033C= | CA1398513206 | MYLK | c.3241+2987G= (n.3241+2987G=) c.1058+2987G= n.1080+2987G= c.682+2987G= (n.682+2987G=) c.986+2987G= n.1229+2987G= c.3448+2987G= (n.3448+2987G=) n.3342+2987G= n.713+2987G= c.3478+2987G= (n.3478+2987G=) n.1176+2987G= n.1119+2987G= c.2686+2987G= (n.2686+2987G=) c.*3027+2987G= (n.*3027+2987G=) n.1006+2987G= n.166+1776G= c.2920+2987G= (n.2920+2987G=) n.89+4111C= n.82+4111C= c.3271+2987G= (n.3271+2987G=) n.87+4111C= n.107+4111C= |