OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.123696859del | CA898239321 | MYLK | c.3241+3162del (n.3241+3162del) c.1058+3162del n.1080+3162del c.682+3162del (n.682+3162del) c.986+3162del n.1229+3162del c.3448+3162del (n.3448+3162del) n.3342+3162del n.713+3162del c.3478+3162del (n.3478+3162del) n.1176+3162del n.1119+3162del c.2686+3162del (n.2686+3162del) c.*3027+3162del (n.*3027+3162del) n.1006+3162del n.166+1951del c.2920+3162del (n.2920+3162del) n.89+3937del n.82+3937del c.3271+3162del (n.3271+3162del) n.87+3937del n.107+3937del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123696864C>A | CA1053032306 | MYLK | c.3241+3156G>T (n.3241+3156G>T) c.1058+3156G>T n.1080+3156G>T c.682+3156G>T (n.682+3156G>T) c.986+3156G>T n.1229+3156G>T c.3448+3156G>T (n.3448+3156G>T) n.3342+3156G>T n.713+3156G>T c.3478+3156G>T (n.3478+3156G>T) n.1176+3156G>T n.1119+3156G>T c.2686+3156G>T (n.2686+3156G>T) c.*3027+3156G>T (n.*3027+3156G>T) n.1006+3156G>T n.166+1945G>T c.2920+3156G>T (n.2920+3156G>T) n.89+3942C>A n.82+3942C>A c.3271+3156G>T (n.3271+3156G>T) n.87+3942C>A n.107+3942C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696866T>A | CA2506576227 | MYLK | c.3241+3154A>T (n.3241+3154A>T) c.1058+3154A>T n.1080+3154A>T c.682+3154A>T (n.682+3154A>T) c.986+3154A>T n.1229+3154A>T c.3448+3154A>T (n.3448+3154A>T) n.3342+3154A>T n.713+3154A>T c.3478+3154A>T (n.3478+3154A>T) n.1176+3154A>T n.1119+3154A>T c.2686+3154A>T (n.2686+3154A>T) c.*3027+3154A>T (n.*3027+3154A>T) n.1006+3154A>T n.166+1943A>T c.2920+3154A>T (n.2920+3154A>T) n.89+3944T>A n.82+3944T>A c.3271+3154A>T (n.3271+3154A>T) n.87+3944T>A n.107+3944T>A | |
| 3 | g.123696868G>A | CA1398513149 | MYLK | c.3241+3152C>T (n.3241+3152C>T) c.1058+3152C>T n.1080+3152C>T c.682+3152C>T (n.682+3152C>T) c.986+3152C>T n.1229+3152C>T c.3448+3152C>T (n.3448+3152C>T) n.3342+3152C>T n.713+3152C>T c.3478+3152C>T (n.3478+3152C>T) n.1176+3152C>T n.1119+3152C>T c.2686+3152C>T (n.2686+3152C>T) c.*3027+3152C>T (n.*3027+3152C>T) n.1006+3152C>T n.166+1941C>T c.2920+3152C>T (n.2920+3152C>T) n.89+3946G>A n.82+3946G>A c.3271+3152C>T (n.3271+3152C>T) n.87+3946G>A n.107+3946G>A | dbSNP |
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| 3 | g.123696876A= | CA1398513151 | MYLK | c.3241+3144T= (n.3241+3144T=) c.1058+3144T= n.1080+3144T= c.682+3144T= (n.682+3144T=) c.986+3144T= n.1229+3144T= c.3448+3144T= (n.3448+3144T=) n.3342+3144T= n.713+3144T= c.3478+3144T= (n.3478+3144T=) n.1176+3144T= n.1119+3144T= c.2686+3144T= (n.2686+3144T=) c.*3027+3144T= (n.*3027+3144T=) n.1006+3144T= n.166+1933T= c.2920+3144T= (n.2920+3144T=) n.89+3954A= n.82+3954A= c.3271+3144T= (n.3271+3144T=) n.87+3954A= n.107+3954A= | |
| 3 | g.123696876A>G | CA545975888 | MYLK | c.3241+3144T>C (n.3241+3144T>C) c.1058+3144T>C n.1080+3144T>C c.682+3144T>C (n.682+3144T>C) c.986+3144T>C n.1229+3144T>C c.3448+3144T>C (n.3448+3144T>C) n.3342+3144T>C n.713+3144T>C c.3478+3144T>C (n.3478+3144T>C) n.1176+3144T>C n.1119+3144T>C c.2686+3144T>C (n.2686+3144T>C) c.*3027+3144T>C (n.*3027+3144T>C) n.1006+3144T>C n.166+1933T>C c.2920+3144T>C (n.2920+3144T>C) n.89+3954A>G n.82+3954A>G c.3271+3144T>C (n.3271+3144T>C) n.87+3954A>G n.107+3954A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.123696883G>A | CA898239328 | MYLK | c.3241+3137C>T (n.3241+3137C>T) c.1058+3137C>T n.1080+3137C>T c.682+3137C>T (n.682+3137C>T) c.986+3137C>T n.1229+3137C>T c.3448+3137C>T (n.3448+3137C>T) n.3342+3137C>T n.713+3137C>T c.3478+3137C>T (n.3478+3137C>T) n.1176+3137C>T n.1119+3137C>T c.2686+3137C>T (n.2686+3137C>T) c.*3027+3137C>T (n.*3027+3137C>T) n.1006+3137C>T n.166+1926C>T c.2920+3137C>T (n.2920+3137C>T) n.89+3961G>A n.82+3961G>A c.3271+3137C>T (n.3271+3137C>T) n.87+3961G>A n.107+3961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123696883_123696885del | CA1398513154 | MYLK | c.3241+3135_3241+3137del (n.3241+3135_3241+3137del) c.1058+3135_1058+3137del n.1080+3135_1080+3137del c.682+3135_682+3137del (n.682+3135_682+3137del) c.986+3135_986+3137del n.1229+3135_1229+3137del c.3448+3135_3448+3137del (n.3448+3135_3448+3137del) n.3342+3135_3342+3137del n.713+3135_713+3137del c.3478+3135_3478+3137del (n.3478+3135_3478+3137del) n.1176+3135_1176+3137del n.1119+3135_1119+3137del c.2686+3135_2686+3137del (n.2686+3135_2686+3137del) c.*3027+3135_*3027+3137del (n.*3027+3135_*3027+3137del) n.1006+3135_1006+3137del n.166+1924_166+1926del c.2920+3135_2920+3137del (n.2920+3135_2920+3137del) n.89+3961_89+3963del n.82+3961_82+3963del c.3271+3135_3271+3137del (n.3271+3135_3271+3137del) n.87+3961_87+3963del n.107+3961_107+3963del | dbSNP |
| 3 | g.123696884A>T | CA2758202452 | MYLK | c.3241+3136T>A (n.3241+3136T>A) c.1058+3136T>A n.1080+3136T>A c.682+3136T>A (n.682+3136T>A) c.986+3136T>A n.1229+3136T>A c.3448+3136T>A (n.3448+3136T>A) n.3342+3136T>A n.713+3136T>A c.3478+3136T>A (n.3478+3136T>A) n.1176+3136T>A n.1119+3136T>A c.2686+3136T>A (n.2686+3136T>A) c.*3027+3136T>A (n.*3027+3136T>A) n.1006+3136T>A n.166+1925T>A c.2920+3136T>A (n.2920+3136T>A) n.89+3962A>T n.82+3962A>T c.3271+3136T>A (n.3271+3136T>A) n.87+3962A>T n.107+3962A>T | |
| 3 | g.123696886A= | CA1398513155 | MYLK | c.3241+3134T= (n.3241+3134T=) c.1058+3134T= n.1080+3134T= c.682+3134T= (n.682+3134T=) c.986+3134T= n.1229+3134T= c.3448+3134T= (n.3448+3134T=) n.3342+3134T= n.713+3134T= c.3478+3134T= (n.3478+3134T=) n.1176+3134T= n.1119+3134T= c.2686+3134T= (n.2686+3134T=) c.*3027+3134T= (n.*3027+3134T=) n.1006+3134T= n.166+1923T= c.2920+3134T= (n.2920+3134T=) n.89+3964A= n.82+3964A= c.3271+3134T= (n.3271+3134T=) n.87+3964A= n.107+3964A= | |
| 3 | g.123696886A>G | CA1398513156 | MYLK | c.3241+3134T>C (n.3241+3134T>C) c.1058+3134T>C n.1080+3134T>C c.682+3134T>C (n.682+3134T>C) c.986+3134T>C n.1229+3134T>C c.3448+3134T>C (n.3448+3134T>C) n.3342+3134T>C n.713+3134T>C c.3478+3134T>C (n.3478+3134T>C) n.1176+3134T>C n.1119+3134T>C c.2686+3134T>C (n.2686+3134T>C) c.*3027+3134T>C (n.*3027+3134T>C) n.1006+3134T>C n.166+1923T>C c.2920+3134T>C (n.2920+3134T>C) n.89+3964A>G n.82+3964A>G c.3271+3134T>C (n.3271+3134T>C) n.87+3964A>G n.107+3964A>G | dbSNP |
| 3 | g.123696886A>T | CA82941757 | MYLK | c.3241+3134T>A (n.3241+3134T>A) c.1058+3134T>A n.1080+3134T>A c.682+3134T>A (n.682+3134T>A) c.986+3134T>A n.1229+3134T>A c.3448+3134T>A (n.3448+3134T>A) n.3342+3134T>A n.713+3134T>A c.3478+3134T>A (n.3478+3134T>A) n.1176+3134T>A n.1119+3134T>A c.2686+3134T>A (n.2686+3134T>A) c.*3027+3134T>A (n.*3027+3134T>A) n.1006+3134T>A n.166+1923T>A c.2920+3134T>A (n.2920+3134T>A) n.89+3964A>T n.82+3964A>T c.3271+3134T>A (n.3271+3134T>A) n.87+3964A>T n.107+3964A>T | dbSNP |
| 3 | g.123696890G>A | CA545975889 | MYLK | c.3241+3130C>T (n.3241+3130C>T) c.1058+3130C>T n.1080+3130C>T c.682+3130C>T (n.682+3130C>T) c.986+3130C>T n.1229+3130C>T c.3448+3130C>T (n.3448+3130C>T) n.3342+3130C>T n.713+3130C>T c.3478+3130C>T (n.3478+3130C>T) n.1176+3130C>T n.1119+3130C>T c.2686+3130C>T (n.2686+3130C>T) c.*3027+3130C>T (n.*3027+3130C>T) n.1006+3130C>T n.166+1919C>T c.2920+3130C>T (n.2920+3130C>T) n.89+3968G>A n.82+3968G>A c.3271+3130C>T (n.3271+3130C>T) n.87+3968G>A n.107+3968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696890G= | CA1398513157 | MYLK | c.3241+3130C= (n.3241+3130C=) c.1058+3130C= n.1080+3130C= c.682+3130C= (n.682+3130C=) c.986+3130C= n.1229+3130C= c.3448+3130C= (n.3448+3130C=) n.3342+3130C= n.713+3130C= c.3478+3130C= (n.3478+3130C=) n.1176+3130C= n.1119+3130C= c.2686+3130C= (n.2686+3130C=) c.*3027+3130C= (n.*3027+3130C=) n.1006+3130C= n.166+1919C= c.2920+3130C= (n.2920+3130C=) n.89+3968G= n.82+3968G= c.3271+3130C= (n.3271+3130C=) n.87+3968G= n.107+3968G= | |
| 3 | g.123696895A= | CA1398513158 | MYLK | c.3241+3125T= (n.3241+3125T=) c.1058+3125T= n.1080+3125T= c.682+3125T= (n.682+3125T=) c.986+3125T= n.1229+3125T= c.3448+3125T= (n.3448+3125T=) n.3342+3125T= n.713+3125T= c.3478+3125T= (n.3478+3125T=) n.1176+3125T= n.1119+3125T= c.2686+3125T= (n.2686+3125T=) c.*3027+3125T= (n.*3027+3125T=) n.1006+3125T= n.166+1914T= c.2920+3125T= (n.2920+3125T=) n.89+3973A= n.82+3973A= c.3271+3125T= (n.3271+3125T=) n.87+3973A= n.107+3973A= | |
| 3 | g.123696895A>G | CA82941761 | MYLK | c.3241+3125T>C (n.3241+3125T>C) c.1058+3125T>C n.1080+3125T>C c.682+3125T>C (n.682+3125T>C) c.986+3125T>C n.1229+3125T>C c.3448+3125T>C (n.3448+3125T>C) n.3342+3125T>C n.713+3125T>C c.3478+3125T>C (n.3478+3125T>C) n.1176+3125T>C n.1119+3125T>C c.2686+3125T>C (n.2686+3125T>C) c.*3027+3125T>C (n.*3027+3125T>C) n.1006+3125T>C n.166+1914T>C c.2920+3125T>C (n.2920+3125T>C) n.89+3973A>G n.82+3973A>G c.3271+3125T>C (n.3271+3125T>C) n.87+3973A>G n.107+3973A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696896T>C | CA82941763 | MYLK | c.3241+3124A>G (n.3241+3124A>G) c.1058+3124A>G n.1080+3124A>G c.682+3124A>G (n.682+3124A>G) c.986+3124A>G n.1229+3124A>G c.3448+3124A>G (n.3448+3124A>G) n.3342+3124A>G n.713+3124A>G c.3478+3124A>G (n.3478+3124A>G) n.1176+3124A>G n.1119+3124A>G c.2686+3124A>G (n.2686+3124A>G) c.*3027+3124A>G (n.*3027+3124A>G) n.1006+3124A>G n.166+1913A>G c.2920+3124A>G (n.2920+3124A>G) n.89+3974T>C n.82+3974T>C c.3271+3124A>G (n.3271+3124A>G) n.87+3974T>C n.107+3974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696896T= | CA1398513159 | MYLK | c.3241+3124A= (n.3241+3124A=) c.1058+3124A= n.1080+3124A= c.682+3124A= (n.682+3124A=) c.986+3124A= n.1229+3124A= c.3448+3124A= (n.3448+3124A=) n.3342+3124A= n.713+3124A= c.3478+3124A= (n.3478+3124A=) n.1176+3124A= n.1119+3124A= c.2686+3124A= (n.2686+3124A=) c.*3027+3124A= (n.*3027+3124A=) n.1006+3124A= n.166+1913A= c.2920+3124A= (n.2920+3124A=) n.89+3974T= n.82+3974T= c.3271+3124A= (n.3271+3124A=) n.87+3974T= n.107+3974T= | |
| 3 | g.123696902C= | CA1398513160 | MYLK | c.3241+3118G= (n.3241+3118G=) c.1058+3118G= n.1080+3118G= c.682+3118G= (n.682+3118G=) c.986+3118G= n.1229+3118G= c.3448+3118G= (n.3448+3118G=) n.3342+3118G= n.713+3118G= c.3478+3118G= (n.3478+3118G=) n.1176+3118G= n.1119+3118G= c.2686+3118G= (n.2686+3118G=) c.*3027+3118G= (n.*3027+3118G=) n.1006+3118G= n.166+1907G= c.2920+3118G= (n.2920+3118G=) n.89+3980C= n.82+3980C= c.3271+3118G= (n.3271+3118G=) n.87+3980C= n.107+3980C= | |
| 3 | g.123696902C>G | CA82941769 | MYLK | c.3241+3118G>C (n.3241+3118G>C) c.1058+3118G>C n.1080+3118G>C c.682+3118G>C (n.682+3118G>C) c.986+3118G>C n.1229+3118G>C c.3448+3118G>C (n.3448+3118G>C) n.3342+3118G>C n.713+3118G>C c.3478+3118G>C (n.3478+3118G>C) n.1176+3118G>C n.1119+3118G>C c.2686+3118G>C (n.2686+3118G>C) c.*3027+3118G>C (n.*3027+3118G>C) n.1006+3118G>C n.166+1907G>C c.2920+3118G>C (n.2920+3118G>C) n.89+3980C>G n.82+3980C>G c.3271+3118G>C (n.3271+3118G>C) n.87+3980C>G n.107+3980C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696907C= | CA1398513161 | MYLK | c.3241+3113G= (n.3241+3113G=) c.1058+3113G= n.1080+3113G= c.682+3113G= (n.682+3113G=) c.986+3113G= n.1229+3113G= c.3448+3113G= (n.3448+3113G=) n.3342+3113G= n.713+3113G= c.3478+3113G= (n.3478+3113G=) n.1176+3113G= n.1119+3113G= c.2686+3113G= (n.2686+3113G=) c.*3027+3113G= (n.*3027+3113G=) n.1006+3113G= n.166+1902G= c.2920+3113G= (n.2920+3113G=) n.89+3985C= n.82+3985C= c.3271+3113G= (n.3271+3113G=) n.87+3985C= n.107+3985C= | |
| 3 | g.123696907C>T | CA898239331 | MYLK | c.3241+3113G>A (n.3241+3113G>A) c.1058+3113G>A n.1080+3113G>A c.682+3113G>A (n.682+3113G>A) c.986+3113G>A n.1229+3113G>A c.3448+3113G>A (n.3448+3113G>A) n.3342+3113G>A n.713+3113G>A c.3478+3113G>A (n.3478+3113G>A) n.1176+3113G>A n.1119+3113G>A c.2686+3113G>A (n.2686+3113G>A) c.*3027+3113G>A (n.*3027+3113G>A) n.1006+3113G>A n.166+1902G>A c.2920+3113G>A (n.2920+3113G>A) n.89+3985C>T n.82+3985C>T c.3271+3113G>A (n.3271+3113G>A) n.87+3985C>T n.107+3985C>T | dbSNP |
| 3 | g.123696909A= | CA1398513162 | MYLK | c.3241+3111T= (n.3241+3111T=) c.1058+3111T= n.1080+3111T= c.682+3111T= (n.682+3111T=) c.986+3111T= n.1229+3111T= c.3448+3111T= (n.3448+3111T=) n.3342+3111T= n.713+3111T= c.3478+3111T= (n.3478+3111T=) n.1176+3111T= n.1119+3111T= c.2686+3111T= (n.2686+3111T=) c.*3027+3111T= (n.*3027+3111T=) n.1006+3111T= n.166+1900T= c.2920+3111T= (n.2920+3111T=) n.89+3987A= n.82+3987A= c.3271+3111T= (n.3271+3111T=) n.87+3987A= n.107+3987A= | |
| 3 | g.123696909A>G | CA1053032316 | MYLK | c.3241+3111T>C (n.3241+3111T>C) c.1058+3111T>C n.1080+3111T>C c.682+3111T>C (n.682+3111T>C) c.986+3111T>C n.1229+3111T>C c.3448+3111T>C (n.3448+3111T>C) n.3342+3111T>C n.713+3111T>C c.3478+3111T>C (n.3478+3111T>C) n.1176+3111T>C n.1119+3111T>C c.2686+3111T>C (n.2686+3111T>C) c.*3027+3111T>C (n.*3027+3111T>C) n.1006+3111T>C n.166+1900T>C c.2920+3111T>C (n.2920+3111T>C) n.89+3987A>G n.82+3987A>G c.3271+3111T>C (n.3271+3111T>C) n.87+3987A>G n.107+3987A>G | dbSNP |
| 3 | g.123696912C>A | CA82941771 | MYLK | c.3241+3108G>T (n.3241+3108G>T) c.1058+3108G>T n.1080+3108G>T c.682+3108G>T (n.682+3108G>T) c.986+3108G>T n.1229+3108G>T c.3448+3108G>T (n.3448+3108G>T) n.3342+3108G>T n.713+3108G>T c.3478+3108G>T (n.3478+3108G>T) n.1176+3108G>T n.1119+3108G>T c.2686+3108G>T (n.2686+3108G>T) c.*3027+3108G>T (n.*3027+3108G>T) n.1006+3108G>T n.166+1897G>T c.2920+3108G>T (n.2920+3108G>T) n.89+3990C>A n.82+3990C>A c.3271+3108G>T (n.3271+3108G>T) n.87+3990C>A n.107+3990C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123696912C= | CA1398513163 | MYLK | c.3241+3108G= (n.3241+3108G=) c.1058+3108G= n.1080+3108G= c.682+3108G= (n.682+3108G=) c.986+3108G= n.1229+3108G= c.3448+3108G= (n.3448+3108G=) n.3342+3108G= n.713+3108G= c.3478+3108G= (n.3478+3108G=) n.1176+3108G= n.1119+3108G= c.2686+3108G= (n.2686+3108G=) c.*3027+3108G= (n.*3027+3108G=) n.1006+3108G= n.166+1897G= c.2920+3108G= (n.2920+3108G=) n.89+3990C= n.82+3990C= c.3271+3108G= (n.3271+3108G=) n.87+3990C= n.107+3990C= | |
| 3 | g.123696924G>C | CA1398513165 | MYLK | c.3241+3096C>G (n.3241+3096C>G) c.1058+3096C>G n.1080+3096C>G c.682+3096C>G (n.682+3096C>G) c.986+3096C>G n.1229+3096C>G c.3448+3096C>G (n.3448+3096C>G) n.3342+3096C>G n.713+3096C>G c.3478+3096C>G (n.3478+3096C>G) n.1176+3096C>G n.1119+3096C>G c.2686+3096C>G (n.2686+3096C>G) c.*3027+3096C>G (n.*3027+3096C>G) n.1006+3096C>G n.166+1885C>G c.2920+3096C>G (n.2920+3096C>G) n.89+4002G>C n.82+4002G>C c.3271+3096C>G (n.3271+3096C>G) n.87+4002G>C n.107+4002G>C | dbSNP |
| 3 | g.123696924G= | CA1398513164 | MYLK | c.3241+3096C= (n.3241+3096C=) c.1058+3096C= n.1080+3096C= c.682+3096C= (n.682+3096C=) c.986+3096C= n.1229+3096C= c.3448+3096C= (n.3448+3096C=) n.3342+3096C= n.713+3096C= c.3478+3096C= (n.3478+3096C=) n.1176+3096C= n.1119+3096C= c.2686+3096C= (n.2686+3096C=) c.*3027+3096C= (n.*3027+3096C=) n.1006+3096C= n.166+1885C= c.2920+3096C= (n.2920+3096C=) n.89+4002G= n.82+4002G= c.3271+3096C= (n.3271+3096C=) n.87+4002G= n.107+4002G= | |
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| 3 | g.123696934C>T | CA11375574 | MYLK | c.3241+3086G>A (n.3241+3086G>A) c.1058+3086G>A n.1080+3086G>A c.682+3086G>A (n.682+3086G>A) c.986+3086G>A n.1229+3086G>A c.3448+3086G>A (n.3448+3086G>A) n.3342+3086G>A n.713+3086G>A c.3478+3086G>A (n.3478+3086G>A) n.1176+3086G>A n.1119+3086G>A c.2686+3086G>A (n.2686+3086G>A) c.*3027+3086G>A (n.*3027+3086G>A) n.1006+3086G>A n.166+1875G>A c.2920+3086G>A (n.2920+3086G>A) n.89+4012C>T n.82+4012C>T c.3271+3086G>A (n.3271+3086G>A) n.87+4012C>T n.107+4012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |