UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123689629G>A | CA2667294063 | MYLK | c.3358+3106C>T (n.3358+3106C>T) c.1175+3106C>T c.-36+2654C>T (n.-36+2654C>T) n.1197+3106C>T c.799+3106C>T (n.799+3106C>T) c.1103+3106C>T n.1346+3106C>T c.683-7319C>T (n.683-7319C>T) c.3565+3106C>T (n.3565+3106C>T) n.3459+3106C>T n.830+3106C>T c.3595+3106C>T (n.3595+3106C>T) c.1238+3106C>T n.1293+3106C>T n.1236+3106C>T c.2803+3106C>T (n.2803+3106C>T) c.*3144+3106C>T (n.*3144+3106C>T) n.1123+3106C>T n.283+3106C>T c.3037+3106C>T (n.3037+3106C>T) c.3388+3106C>T (n.3388+3106C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689629G>T | CA2667294062 | MYLK | c.3358+3106C>A (n.3358+3106C>A) c.1175+3106C>A c.-36+2654C>A (n.-36+2654C>A) n.1197+3106C>A c.799+3106C>A (n.799+3106C>A) c.1103+3106C>A n.1346+3106C>A c.683-7319C>A (n.683-7319C>A) c.3565+3106C>A (n.3565+3106C>A) n.3459+3106C>A n.830+3106C>A c.3595+3106C>A (n.3595+3106C>A) c.1238+3106C>A n.1293+3106C>A n.1236+3106C>A c.2803+3106C>A (n.2803+3106C>A) c.*3144+3106C>A (n.*3144+3106C>A) n.1123+3106C>A n.283+3106C>A c.3037+3106C>A (n.3037+3106C>A) c.3388+3106C>A (n.3388+3106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689630C= | CA1398510018 | MYLK | c.3358+3105G= (n.3358+3105G=) c.1175+3105G= c.-36+2653G= (n.-36+2653G=) n.1197+3105G= c.799+3105G= (n.799+3105G=) c.1103+3105G= n.1346+3105G= c.683-7320G= (n.683-7320G=) c.3565+3105G= (n.3565+3105G=) n.3459+3105G= n.830+3105G= c.3595+3105G= (n.3595+3105G=) c.1238+3105G= n.1293+3105G= n.1236+3105G= c.2803+3105G= (n.2803+3105G=) c.*3144+3105G= (n.*3144+3105G=) n.1123+3105G= n.283+3105G= c.3037+3105G= (n.3037+3105G=) c.3388+3105G= (n.3388+3105G=) | |
| 3 | g.123689630C>T | CA1398510019 | MYLK | c.3358+3105G>A (n.3358+3105G>A) c.1175+3105G>A c.-36+2653G>A (n.-36+2653G>A) n.1197+3105G>A c.799+3105G>A (n.799+3105G>A) c.1103+3105G>A n.1346+3105G>A c.683-7320G>A (n.683-7320G>A) c.3565+3105G>A (n.3565+3105G>A) n.3459+3105G>A n.830+3105G>A c.3595+3105G>A (n.3595+3105G>A) c.1238+3105G>A n.1293+3105G>A n.1236+3105G>A c.2803+3105G>A (n.2803+3105G>A) c.*3144+3105G>A (n.*3144+3105G>A) n.1123+3105G>A n.283+3105G>A c.3037+3105G>A (n.3037+3105G>A) c.3388+3105G>A (n.3388+3105G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123689631C>A | CA2667294065 | MYLK | c.3358+3104G>T (n.3358+3104G>T) c.1175+3104G>T c.-36+2652G>T (n.-36+2652G>T) n.1197+3104G>T c.799+3104G>T (n.799+3104G>T) c.1103+3104G>T n.1346+3104G>T c.683-7321G>T (n.683-7321G>T) c.3565+3104G>T (n.3565+3104G>T) n.3459+3104G>T n.830+3104G>T c.3595+3104G>T (n.3595+3104G>T) c.1238+3104G>T n.1293+3104G>T n.1236+3104G>T c.2803+3104G>T (n.2803+3104G>T) c.*3144+3104G>T (n.*3144+3104G>T) n.1123+3104G>T n.283+3104G>T c.3037+3104G>T (n.3037+3104G>T) c.3388+3104G>T (n.3388+3104G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689631C= | CA1398510020 | MYLK | c.3358+3104G= (n.3358+3104G=) c.1175+3104G= c.-36+2652G= (n.-36+2652G=) n.1197+3104G= c.799+3104G= (n.799+3104G=) c.1103+3104G= n.1346+3104G= c.683-7321G= (n.683-7321G=) c.3565+3104G= (n.3565+3104G=) n.3459+3104G= n.830+3104G= c.3595+3104G= (n.3595+3104G=) c.1238+3104G= n.1293+3104G= n.1236+3104G= c.2803+3104G= (n.2803+3104G=) c.*3144+3104G= (n.*3144+3104G=) n.1123+3104G= n.283+3104G= c.3037+3104G= (n.3037+3104G=) c.3388+3104G= (n.3388+3104G=) | |
| 3 | g.123689631C>T | CA82939403 | MYLK | c.3358+3104G>A (n.3358+3104G>A) c.1175+3104G>A c.-36+2652G>A (n.-36+2652G>A) n.1197+3104G>A c.799+3104G>A (n.799+3104G>A) c.1103+3104G>A n.1346+3104G>A c.683-7321G>A (n.683-7321G>A) c.3565+3104G>A (n.3565+3104G>A) n.3459+3104G>A n.830+3104G>A c.3595+3104G>A (n.3595+3104G>A) c.1238+3104G>A n.1293+3104G>A n.1236+3104G>A c.2803+3104G>A (n.2803+3104G>A) c.*3144+3104G>A (n.*3144+3104G>A) n.1123+3104G>A n.283+3104G>A c.3037+3104G>A (n.3037+3104G>A) c.3388+3104G>A (n.3388+3104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689632C>A | CA898235224 | MYLK | c.3358+3103G>T (n.3358+3103G>T) c.1175+3103G>T c.-36+2651G>T (n.-36+2651G>T) n.1197+3103G>T c.799+3103G>T (n.799+3103G>T) c.1103+3103G>T n.1346+3103G>T c.683-7322G>T (n.683-7322G>T) c.3565+3103G>T (n.3565+3103G>T) n.3459+3103G>T n.830+3103G>T c.3595+3103G>T (n.3595+3103G>T) c.1238+3103G>T n.1293+3103G>T n.1236+3103G>T c.2803+3103G>T (n.2803+3103G>T) c.*3144+3103G>T (n.*3144+3103G>T) n.1123+3103G>T n.283+3103G>T c.3037+3103G>T (n.3037+3103G>T) c.3388+3103G>T (n.3388+3103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689632C= | CA1398510021 | MYLK | c.3358+3103G= (n.3358+3103G=) c.1175+3103G= c.-36+2651G= (n.-36+2651G=) n.1197+3103G= c.799+3103G= (n.799+3103G=) c.1103+3103G= n.1346+3103G= c.683-7322G= (n.683-7322G=) c.3565+3103G= (n.3565+3103G=) n.3459+3103G= n.830+3103G= c.3595+3103G= (n.3595+3103G=) c.1238+3103G= n.1293+3103G= n.1236+3103G= c.2803+3103G= (n.2803+3103G=) c.*3144+3103G= (n.*3144+3103G=) n.1123+3103G= n.283+3103G= c.3037+3103G= (n.3037+3103G=) c.3388+3103G= (n.3388+3103G=) | |
| 3 | g.123689632C>G | CA82939406 | MYLK | c.3358+3103G>C (n.3358+3103G>C) c.1175+3103G>C c.-36+2651G>C (n.-36+2651G>C) n.1197+3103G>C c.799+3103G>C (n.799+3103G>C) c.1103+3103G>C n.1346+3103G>C c.683-7322G>C (n.683-7322G>C) c.3565+3103G>C (n.3565+3103G>C) n.3459+3103G>C n.830+3103G>C c.3595+3103G>C (n.3595+3103G>C) c.1238+3103G>C n.1293+3103G>C n.1236+3103G>C c.2803+3103G>C (n.2803+3103G>C) c.*3144+3103G>C (n.*3144+3103G>C) n.1123+3103G>C n.283+3103G>C c.3037+3103G>C (n.3037+3103G>C) c.3388+3103G>C (n.3388+3103G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689634A= | CA1398510022 | MYLK | c.3358+3101T= (n.3358+3101T=) c.1175+3101T= c.-36+2649T= (n.-36+2649T=) n.1197+3101T= c.799+3101T= (n.799+3101T=) c.1103+3101T= n.1346+3101T= c.683-7324T= (n.683-7324T=) c.3565+3101T= (n.3565+3101T=) n.3459+3101T= n.830+3101T= c.3595+3101T= (n.3595+3101T=) c.1238+3101T= n.1293+3101T= n.1236+3101T= c.2803+3101T= (n.2803+3101T=) c.*3144+3101T= (n.*3144+3101T=) n.1123+3101T= n.283+3101T= c.3037+3101T= (n.3037+3101T=) c.3388+3101T= (n.3388+3101T=) | |
| 3 | g.123689634A>C | CA898235226 | MYLK | c.3358+3101T>G (n.3358+3101T>G) c.1175+3101T>G c.-36+2649T>G (n.-36+2649T>G) n.1197+3101T>G c.799+3101T>G (n.799+3101T>G) c.1103+3101T>G n.1346+3101T>G c.683-7324T>G (n.683-7324T>G) c.3565+3101T>G (n.3565+3101T>G) n.3459+3101T>G n.830+3101T>G c.3595+3101T>G (n.3595+3101T>G) c.1238+3101T>G n.1293+3101T>G n.1236+3101T>G c.2803+3101T>G (n.2803+3101T>G) c.*3144+3101T>G (n.*3144+3101T>G) n.1123+3101T>G n.283+3101T>G c.3037+3101T>G (n.3037+3101T>G) c.3388+3101T>G (n.3388+3101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689635C>T | CA2667294070 | MYLK | c.3358+3100G>A (n.3358+3100G>A) c.1175+3100G>A c.-36+2648G>A (n.-36+2648G>A) n.1197+3100G>A c.799+3100G>A (n.799+3100G>A) c.1103+3100G>A n.1346+3100G>A c.683-7325G>A (n.683-7325G>A) c.3565+3100G>A (n.3565+3100G>A) n.3459+3100G>A n.830+3100G>A c.3595+3100G>A (n.3595+3100G>A) c.1238+3100G>A n.1293+3100G>A n.1236+3100G>A c.2803+3100G>A (n.2803+3100G>A) c.*3144+3100G>A (n.*3144+3100G>A) n.1123+3100G>A n.283+3100G>A c.3037+3100G>A (n.3037+3100G>A) c.3388+3100G>A (n.3388+3100G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689637G>A | CA2667294072 | MYLK | c.3358+3098C>T (n.3358+3098C>T) c.1175+3098C>T c.-36+2646C>T (n.-36+2646C>T) n.1197+3098C>T c.799+3098C>T (n.799+3098C>T) c.1103+3098C>T n.1346+3098C>T c.683-7327C>T (n.683-7327C>T) c.3565+3098C>T (n.3565+3098C>T) n.3459+3098C>T n.830+3098C>T c.3595+3098C>T (n.3595+3098C>T) c.1238+3098C>T n.1293+3098C>T n.1236+3098C>T c.2803+3098C>T (n.2803+3098C>T) c.*3144+3098C>T (n.*3144+3098C>T) n.1123+3098C>T n.283+3098C>T c.3037+3098C>T (n.3037+3098C>T) c.3388+3098C>T (n.3388+3098C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689637G>T | CA2667294074 | MYLK | c.3358+3098C>A (n.3358+3098C>A) c.1175+3098C>A c.-36+2646C>A (n.-36+2646C>A) n.1197+3098C>A c.799+3098C>A (n.799+3098C>A) c.1103+3098C>A n.1346+3098C>A c.683-7327C>A (n.683-7327C>A) c.3565+3098C>A (n.3565+3098C>A) n.3459+3098C>A n.830+3098C>A c.3595+3098C>A (n.3595+3098C>A) c.1238+3098C>A n.1293+3098C>A n.1236+3098C>A c.2803+3098C>A (n.2803+3098C>A) c.*3144+3098C>A (n.*3144+3098C>A) n.1123+3098C>A n.283+3098C>A c.3037+3098C>A (n.3037+3098C>A) c.3388+3098C>A (n.3388+3098C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689638T>C | CA2667294075 | MYLK | c.3358+3097A>G (n.3358+3097A>G) c.1175+3097A>G c.-36+2645A>G (n.-36+2645A>G) n.1197+3097A>G c.799+3097A>G (n.799+3097A>G) c.1103+3097A>G n.1346+3097A>G c.683-7328A>G (n.683-7328A>G) c.3565+3097A>G (n.3565+3097A>G) n.3459+3097A>G n.830+3097A>G c.3595+3097A>G (n.3595+3097A>G) c.1238+3097A>G n.1293+3097A>G n.1236+3097A>G c.2803+3097A>G (n.2803+3097A>G) c.*3144+3097A>G (n.*3144+3097A>G) n.1123+3097A>G n.283+3097A>G c.3037+3097A>G (n.3037+3097A>G) c.3388+3097A>G (n.3388+3097A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689639T>C | CA2667294076 | MYLK | c.3358+3096A>G (n.3358+3096A>G) c.1175+3096A>G c.-36+2644A>G (n.-36+2644A>G) n.1197+3096A>G c.799+3096A>G (n.799+3096A>G) c.1103+3096A>G n.1346+3096A>G c.683-7329A>G (n.683-7329A>G) c.3565+3096A>G (n.3565+3096A>G) n.3459+3096A>G n.830+3096A>G c.3595+3096A>G (n.3595+3096A>G) c.1238+3096A>G n.1293+3096A>G n.1236+3096A>G c.2803+3096A>G (n.2803+3096A>G) c.*3144+3096A>G (n.*3144+3096A>G) n.1123+3096A>G n.283+3096A>G c.3037+3096A>G (n.3037+3096A>G) c.3388+3096A>G (n.3388+3096A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689640G>A | CA1398510024 | MYLK | c.3358+3095C>T (n.3358+3095C>T) c.1175+3095C>T c.-36+2643C>T (n.-36+2643C>T) n.1197+3095C>T c.799+3095C>T (n.799+3095C>T) c.1103+3095C>T n.1346+3095C>T c.683-7330C>T (n.683-7330C>T) c.3565+3095C>T (n.3565+3095C>T) n.3459+3095C>T n.830+3095C>T c.3595+3095C>T (n.3595+3095C>T) c.1238+3095C>T n.1293+3095C>T n.1236+3095C>T c.2803+3095C>T (n.2803+3095C>T) c.*3144+3095C>T (n.*3144+3095C>T) n.1123+3095C>T n.283+3095C>T c.3037+3095C>T (n.3037+3095C>T) c.3388+3095C>T (n.3388+3095C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689640G= | CA1398510023 | MYLK | c.3358+3095C= (n.3358+3095C=) c.1175+3095C= c.-36+2643C= (n.-36+2643C=) n.1197+3095C= c.799+3095C= (n.799+3095C=) c.1103+3095C= n.1346+3095C= c.683-7330C= (n.683-7330C=) c.3565+3095C= (n.3565+3095C=) n.3459+3095C= n.830+3095C= c.3595+3095C= (n.3595+3095C=) c.1238+3095C= n.1293+3095C= n.1236+3095C= c.2803+3095C= (n.2803+3095C=) c.*3144+3095C= (n.*3144+3095C=) n.1123+3095C= n.283+3095C= c.3037+3095C= (n.3037+3095C=) c.3388+3095C= (n.3388+3095C=) | |
| 3 | g.123689641C>A | CA2667294078 | MYLK | c.3358+3094G>T (n.3358+3094G>T) c.1175+3094G>T c.-36+2642G>T (n.-36+2642G>T) n.1197+3094G>T c.799+3094G>T (n.799+3094G>T) c.1103+3094G>T n.1346+3094G>T c.683-7331G>T (n.683-7331G>T) c.3565+3094G>T (n.3565+3094G>T) n.3459+3094G>T n.830+3094G>T c.3595+3094G>T (n.3595+3094G>T) c.1238+3094G>T n.1293+3094G>T n.1236+3094G>T c.2803+3094G>T (n.2803+3094G>T) c.*3144+3094G>T (n.*3144+3094G>T) n.1123+3094G>T n.283+3094G>T c.3037+3094G>T (n.3037+3094G>T) c.3388+3094G>T (n.3388+3094G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689641C= | CA1398510025 | MYLK | c.3358+3094G= (n.3358+3094G=) c.1175+3094G= c.-36+2642G= (n.-36+2642G=) n.1197+3094G= c.799+3094G= (n.799+3094G=) c.1103+3094G= n.1346+3094G= c.683-7331G= (n.683-7331G=) c.3565+3094G= (n.3565+3094G=) n.3459+3094G= n.830+3094G= c.3595+3094G= (n.3595+3094G=) c.1238+3094G= n.1293+3094G= n.1236+3094G= c.2803+3094G= (n.2803+3094G=) c.*3144+3094G= (n.*3144+3094G=) n.1123+3094G= n.283+3094G= c.3037+3094G= (n.3037+3094G=) c.3388+3094G= (n.3388+3094G=) | |
| 3 | g.123689641C>T | CA82939408 | MYLK | c.3358+3094G>A (n.3358+3094G>A) c.1175+3094G>A c.-36+2642G>A (n.-36+2642G>A) n.1197+3094G>A c.799+3094G>A (n.799+3094G>A) c.1103+3094G>A n.1346+3094G>A c.683-7331G>A (n.683-7331G>A) c.3565+3094G>A (n.3565+3094G>A) n.3459+3094G>A n.830+3094G>A c.3595+3094G>A (n.3595+3094G>A) c.1238+3094G>A n.1293+3094G>A n.1236+3094G>A c.2803+3094G>A (n.2803+3094G>A) c.*3144+3094G>A (n.*3144+3094G>A) n.1123+3094G>A n.283+3094G>A c.3037+3094G>A (n.3037+3094G>A) c.3388+3094G>A (n.3388+3094G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689642A>G | CA2667294080 | MYLK | c.3358+3093T>C (n.3358+3093T>C) c.1175+3093T>C c.-36+2641T>C (n.-36+2641T>C) n.1197+3093T>C c.799+3093T>C (n.799+3093T>C) c.1103+3093T>C n.1346+3093T>C c.683-7332T>C (n.683-7332T>C) c.3565+3093T>C (n.3565+3093T>C) n.3459+3093T>C n.830+3093T>C c.3595+3093T>C (n.3595+3093T>C) c.1238+3093T>C n.1293+3093T>C n.1236+3093T>C c.2803+3093T>C (n.2803+3093T>C) c.*3144+3093T>C (n.*3144+3093T>C) n.1123+3093T>C n.283+3093T>C c.3037+3093T>C (n.3037+3093T>C) c.3388+3093T>C (n.3388+3093T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689643T>C | CA82939410 | MYLK | c.3358+3092A>G (n.3358+3092A>G) c.1175+3092A>G c.-36+2640A>G (n.-36+2640A>G) n.1197+3092A>G c.799+3092A>G (n.799+3092A>G) c.1103+3092A>G n.1346+3092A>G c.683-7333A>G (n.683-7333A>G) c.3565+3092A>G (n.3565+3092A>G) n.3459+3092A>G n.830+3092A>G c.3595+3092A>G (n.3595+3092A>G) c.1238+3092A>G n.1293+3092A>G n.1236+3092A>G c.2803+3092A>G (n.2803+3092A>G) c.*3144+3092A>G (n.*3144+3092A>G) n.1123+3092A>G n.283+3092A>G c.3037+3092A>G (n.3037+3092A>G) c.3388+3092A>G (n.3388+3092A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689643T>G | CA545975685 | MYLK | c.3358+3092A>C (n.3358+3092A>C) c.1175+3092A>C c.-36+2640A>C (n.-36+2640A>C) n.1197+3092A>C c.799+3092A>C (n.799+3092A>C) c.1103+3092A>C n.1346+3092A>C c.683-7333A>C (n.683-7333A>C) c.3565+3092A>C (n.3565+3092A>C) n.3459+3092A>C n.830+3092A>C c.3595+3092A>C (n.3595+3092A>C) c.1238+3092A>C n.1293+3092A>C n.1236+3092A>C c.2803+3092A>C (n.2803+3092A>C) c.*3144+3092A>C (n.*3144+3092A>C) n.1123+3092A>C n.283+3092A>C c.3037+3092A>C (n.3037+3092A>C) c.3388+3092A>C (n.3388+3092A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689643T= | CA1398510026 | MYLK | c.3358+3092A= (n.3358+3092A=) c.1175+3092A= c.-36+2640A= (n.-36+2640A=) n.1197+3092A= c.799+3092A= (n.799+3092A=) c.1103+3092A= n.1346+3092A= c.683-7333A= (n.683-7333A=) c.3565+3092A= (n.3565+3092A=) n.3459+3092A= n.830+3092A= c.3595+3092A= (n.3595+3092A=) c.1238+3092A= n.1293+3092A= n.1236+3092A= c.2803+3092A= (n.2803+3092A=) c.*3144+3092A= (n.*3144+3092A=) n.1123+3092A= n.283+3092A= c.3037+3092A= (n.3037+3092A=) c.3388+3092A= (n.3388+3092A=) | |
| 3 | g.123689645G>C | CA82939415 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3090C>G (n.3358+3090C>G) c.1175+3090C>G c.-36+2638C>G (n.-36+2638C>G) n.1197+3090C>G c.799+3090C>G (n.799+3090C>G) c.1103+3090C>G n.1346+3090C>G c.683-7335C>G (n.683-7335C>G) c.3565+3090C>G (n.3565+3090C>G) n.3459+3090C>G n.830+3090C>G c.3595+3090C>G (n.3595+3090C>G) c.1238+3090C>G n.1293+3090C>G n.1236+3090C>G c.2803+3090C>G (n.2803+3090C>G) c.*3144+3090C>G (n.*3144+3090C>G) n.1123+3090C>G n.283+3090C>G n.2G>C c.3037+3090C>G (n.3037+3090C>G) c.3388+3090C>G (n.3388+3090C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123689645G= | CA1398510027 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3090C= (n.3358+3090C=) c.1175+3090C= c.-36+2638C= (n.-36+2638C=) n.1197+3090C= c.799+3090C= (n.799+3090C=) c.1103+3090C= n.1346+3090C= c.683-7335C= (n.683-7335C=) c.3565+3090C= (n.3565+3090C=) n.3459+3090C= n.830+3090C= c.3595+3090C= (n.3595+3090C=) c.1238+3090C= n.1293+3090C= n.1236+3090C= c.2803+3090C= (n.2803+3090C=) c.*3144+3090C= (n.*3144+3090C=) n.1123+3090C= n.283+3090C= n.2G= c.3037+3090C= (n.3037+3090C=) c.3388+3090C= (n.3388+3090C=) | |
| 3 | g.123689645G>T | CA2667294083 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3090C>A (n.3358+3090C>A) c.1175+3090C>A c.-36+2638C>A (n.-36+2638C>A) n.1197+3090C>A c.799+3090C>A (n.799+3090C>A) c.1103+3090C>A n.1346+3090C>A c.683-7335C>A (n.683-7335C>A) c.3565+3090C>A (n.3565+3090C>A) n.3459+3090C>A n.830+3090C>A c.3595+3090C>A (n.3595+3090C>A) c.1238+3090C>A n.1293+3090C>A n.1236+3090C>A c.2803+3090C>A (n.2803+3090C>A) c.*3144+3090C>A (n.*3144+3090C>A) n.1123+3090C>A n.283+3090C>A n.2G>T c.3037+3090C>A (n.3037+3090C>A) c.3388+3090C>A (n.3388+3090C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689646A= | CA1398510028 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3089T= (n.3358+3089T=) c.1175+3089T= c.-36+2637T= (n.-36+2637T=) n.1197+3089T= c.799+3089T= (n.799+3089T=) c.1103+3089T= n.1346+3089T= c.683-7336T= (n.683-7336T=) c.3565+3089T= (n.3565+3089T=) n.3459+3089T= n.830+3089T= c.3595+3089T= (n.3595+3089T=) c.1238+3089T= n.1293+3089T= n.1236+3089T= c.2803+3089T= (n.2803+3089T=) c.*3144+3089T= (n.*3144+3089T=) n.1123+3089T= n.283+3089T= n.3A= c.3037+3089T= (n.3037+3089T=) c.3388+3089T= (n.3388+3089T=) | |
| 3 | g.123689646A>G | CA545975686 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3089T>C (n.3358+3089T>C) c.1175+3089T>C c.-36+2637T>C (n.-36+2637T>C) n.1197+3089T>C c.799+3089T>C (n.799+3089T>C) c.1103+3089T>C n.1346+3089T>C c.683-7336T>C (n.683-7336T>C) c.3565+3089T>C (n.3565+3089T>C) n.3459+3089T>C n.830+3089T>C c.3595+3089T>C (n.3595+3089T>C) c.1238+3089T>C n.1293+3089T>C n.1236+3089T>C c.2803+3089T>C (n.2803+3089T>C) c.*3144+3089T>C (n.*3144+3089T>C) n.1123+3089T>C n.283+3089T>C n.3A>G c.3037+3089T>C (n.3037+3089T>C) c.3388+3089T>C (n.3388+3089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689646A>T | CA2667294084 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3089T>A (n.3358+3089T>A) c.1175+3089T>A c.-36+2637T>A (n.-36+2637T>A) n.1197+3089T>A c.799+3089T>A (n.799+3089T>A) c.1103+3089T>A n.1346+3089T>A c.683-7336T>A (n.683-7336T>A) c.3565+3089T>A (n.3565+3089T>A) n.3459+3089T>A n.830+3089T>A c.3595+3089T>A (n.3595+3089T>A) c.1238+3089T>A n.1293+3089T>A n.1236+3089T>A c.2803+3089T>A (n.2803+3089T>A) c.*3144+3089T>A (n.*3144+3089T>A) n.1123+3089T>A n.283+3089T>A n.3A>T c.3037+3089T>A (n.3037+3089T>A) c.3388+3089T>A (n.3388+3089T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689649G>A | CA1053029995 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3086C>T (n.3358+3086C>T) c.1175+3086C>T c.-36+2634C>T (n.-36+2634C>T) n.1197+3086C>T c.799+3086C>T (n.799+3086C>T) c.1103+3086C>T n.1346+3086C>T c.683-7339C>T (n.683-7339C>T) c.3565+3086C>T (n.3565+3086C>T) n.3459+3086C>T n.830+3086C>T c.3595+3086C>T (n.3595+3086C>T) c.1238+3086C>T n.1293+3086C>T n.1236+3086C>T c.2803+3086C>T (n.2803+3086C>T) c.*3144+3086C>T (n.*3144+3086C>T) n.1123+3086C>T n.283+3086C>T n.6G>A c.3037+3086C>T (n.3037+3086C>T) c.3388+3086C>T (n.3388+3086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689649G= | CA1398510029 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3086C= (n.3358+3086C=) c.1175+3086C= c.-36+2634C= (n.-36+2634C=) n.1197+3086C= c.799+3086C= (n.799+3086C=) c.1103+3086C= n.1346+3086C= c.683-7339C= (n.683-7339C=) c.3565+3086C= (n.3565+3086C=) n.3459+3086C= n.830+3086C= c.3595+3086C= (n.3595+3086C=) c.1238+3086C= n.1293+3086C= n.1236+3086C= c.2803+3086C= (n.2803+3086C=) c.*3144+3086C= (n.*3144+3086C=) n.1123+3086C= n.283+3086C= n.6G= c.3037+3086C= (n.3037+3086C=) c.3388+3086C= (n.3388+3086C=) | |
| 3 | g.123689649G>T | CA2667294085 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3086C>A (n.3358+3086C>A) c.1175+3086C>A c.-36+2634C>A (n.-36+2634C>A) n.1197+3086C>A c.799+3086C>A (n.799+3086C>A) c.1103+3086C>A n.1346+3086C>A c.683-7339C>A (n.683-7339C>A) c.3565+3086C>A (n.3565+3086C>A) n.3459+3086C>A n.830+3086C>A c.3595+3086C>A (n.3595+3086C>A) c.1238+3086C>A n.1293+3086C>A n.1236+3086C>A c.2803+3086C>A (n.2803+3086C>A) c.*3144+3086C>A (n.*3144+3086C>A) n.1123+3086C>A n.283+3086C>A n.6G>T c.3037+3086C>A (n.3037+3086C>A) c.3388+3086C>A (n.3388+3086C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689650A= | CA1398510030 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3085T= (n.3358+3085T=) c.1175+3085T= c.-36+2633T= (n.-36+2633T=) n.1197+3085T= c.799+3085T= (n.799+3085T=) c.1103+3085T= n.1346+3085T= c.683-7340T= (n.683-7340T=) c.3565+3085T= (n.3565+3085T=) n.3459+3085T= n.830+3085T= c.3595+3085T= (n.3595+3085T=) c.1238+3085T= n.1293+3085T= n.1236+3085T= c.2803+3085T= (n.2803+3085T=) c.*3144+3085T= (n.*3144+3085T=) n.1123+3085T= n.283+3085T= n.7A= c.3037+3085T= (n.3037+3085T=) c.3388+3085T= (n.3388+3085T=) | |
| 3 | g.123689650A>C | CA82939416 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3085T>G (n.3358+3085T>G) c.1175+3085T>G c.-36+2633T>G (n.-36+2633T>G) n.1197+3085T>G c.799+3085T>G (n.799+3085T>G) c.1103+3085T>G n.1346+3085T>G c.683-7340T>G (n.683-7340T>G) c.3565+3085T>G (n.3565+3085T>G) n.3459+3085T>G n.830+3085T>G c.3595+3085T>G (n.3595+3085T>G) c.1238+3085T>G n.1293+3085T>G n.1236+3085T>G c.2803+3085T>G (n.2803+3085T>G) c.*3144+3085T>G (n.*3144+3085T>G) n.1123+3085T>G n.283+3085T>G n.7A>C c.3037+3085T>G (n.3037+3085T>G) c.3388+3085T>G (n.3388+3085T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689650A>T | CA2667294087 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3085T>A (n.3358+3085T>A) c.1175+3085T>A c.-36+2633T>A (n.-36+2633T>A) n.1197+3085T>A c.799+3085T>A (n.799+3085T>A) c.1103+3085T>A n.1346+3085T>A c.683-7340T>A (n.683-7340T>A) c.3565+3085T>A (n.3565+3085T>A) n.3459+3085T>A n.830+3085T>A c.3595+3085T>A (n.3595+3085T>A) c.1238+3085T>A n.1293+3085T>A n.1236+3085T>A c.2803+3085T>A (n.2803+3085T>A) c.*3144+3085T>A (n.*3144+3085T>A) n.1123+3085T>A n.283+3085T>A n.7A>T c.3037+3085T>A (n.3037+3085T>A) c.3388+3085T>A (n.3388+3085T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689654T= | CA1398510031 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3081A= (n.3358+3081A=) c.1175+3081A= c.-36+2629A= (n.-36+2629A=) n.1197+3081A= c.799+3081A= (n.799+3081A=) c.1103+3081A= n.1346+3081A= c.683-7344A= (n.683-7344A=) c.3565+3081A= (n.3565+3081A=) n.3459+3081A= n.830+3081A= c.3595+3081A= (n.3595+3081A=) c.1238+3081A= n.1293+3081A= n.1236+3081A= c.2803+3081A= (n.2803+3081A=) c.*3144+3081A= (n.*3144+3081A=) n.1123+3081A= n.283+3081A= n.11T= c.3037+3081A= (n.3037+3081A=) c.3388+3081A= (n.3388+3081A=) | |
| 3 | g.123689655G>A | CA2667294089 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3080C>T (n.3358+3080C>T) c.1175+3080C>T c.-36+2628C>T (n.-36+2628C>T) n.1197+3080C>T c.799+3080C>T (n.799+3080C>T) c.1103+3080C>T n.1346+3080C>T c.683-7345C>T (n.683-7345C>T) c.3565+3080C>T (n.3565+3080C>T) n.3459+3080C>T n.830+3080C>T c.3595+3080C>T (n.3595+3080C>T) c.1238+3080C>T n.1293+3080C>T n.1236+3080C>T c.2803+3080C>T (n.2803+3080C>T) c.*3144+3080C>T (n.*3144+3080C>T) n.1123+3080C>T n.283+3080C>T n.12G>A c.3037+3080C>T (n.3037+3080C>T) c.3388+3080C>T (n.3388+3080C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689655G>T | CA2667294090 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3080C>A (n.3358+3080C>A) c.1175+3080C>A c.-36+2628C>A (n.-36+2628C>A) n.1197+3080C>A c.799+3080C>A (n.799+3080C>A) c.1103+3080C>A n.1346+3080C>A c.683-7345C>A (n.683-7345C>A) c.3565+3080C>A (n.3565+3080C>A) n.3459+3080C>A n.830+3080C>A c.3595+3080C>A (n.3595+3080C>A) c.1238+3080C>A n.1293+3080C>A n.1236+3080C>A c.2803+3080C>A (n.2803+3080C>A) c.*3144+3080C>A (n.*3144+3080C>A) n.1123+3080C>A n.283+3080C>A n.12G>T c.3037+3080C>A (n.3037+3080C>A) c.3388+3080C>A (n.3388+3080C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689655dup | CA82939418 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3080dup (n.3358+3080dup) c.1175+3080dup c.-36+2628dup (n.-36+2628dup) n.1197+3080dup c.799+3080dup (n.799+3080dup) c.1103+3080dup n.1346+3080dup c.683-7345dup (n.683-7345dup) c.3565+3080dup (n.3565+3080dup) n.3459+3080dup n.830+3080dup c.3595+3080dup (n.3595+3080dup) c.1238+3080dup n.1293+3080dup n.1236+3080dup c.2803+3080dup (n.2803+3080dup) c.*3144+3080dup (n.*3144+3080dup) n.1123+3080dup n.283+3080dup n.12dup c.3037+3080dup (n.3037+3080dup) c.3388+3080dup (n.3388+3080dup) | dbSNP |
| 3 | g.123689656C>A | CA2667294091 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3079G>T (n.3358+3079G>T) c.1175+3079G>T c.-36+2627G>T (n.-36+2627G>T) n.1197+3079G>T c.799+3079G>T (n.799+3079G>T) c.1103+3079G>T n.1346+3079G>T c.683-7346G>T (n.683-7346G>T) c.3565+3079G>T (n.3565+3079G>T) n.3459+3079G>T n.830+3079G>T c.3595+3079G>T (n.3595+3079G>T) c.1238+3079G>T n.1293+3079G>T n.1236+3079G>T c.2803+3079G>T (n.2803+3079G>T) c.*3144+3079G>T (n.*3144+3079G>T) n.1123+3079G>T n.283+3079G>T n.13C>A c.3037+3079G>T (n.3037+3079G>T) c.3388+3079G>T (n.3388+3079G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689656C>T | CA2667294092 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3079G>A (n.3358+3079G>A) c.1175+3079G>A c.-36+2627G>A (n.-36+2627G>A) n.1197+3079G>A c.799+3079G>A (n.799+3079G>A) c.1103+3079G>A n.1346+3079G>A c.683-7346G>A (n.683-7346G>A) c.3565+3079G>A (n.3565+3079G>A) n.3459+3079G>A n.830+3079G>A c.3595+3079G>A (n.3595+3079G>A) c.1238+3079G>A n.1293+3079G>A n.1236+3079G>A c.2803+3079G>A (n.2803+3079G>A) c.*3144+3079G>A (n.*3144+3079G>A) n.1123+3079G>A n.283+3079G>A n.13C>T c.3037+3079G>A (n.3037+3079G>A) c.3388+3079G>A (n.3388+3079G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689657A>G | CA2667294094 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3078T>C (n.3358+3078T>C) c.1175+3078T>C c.-36+2626T>C (n.-36+2626T>C) n.1197+3078T>C c.799+3078T>C (n.799+3078T>C) c.1103+3078T>C n.1346+3078T>C c.683-7347T>C (n.683-7347T>C) c.3565+3078T>C (n.3565+3078T>C) n.3459+3078T>C n.830+3078T>C c.3595+3078T>C (n.3595+3078T>C) c.1238+3078T>C n.1293+3078T>C n.1236+3078T>C c.2803+3078T>C (n.2803+3078T>C) c.*3144+3078T>C (n.*3144+3078T>C) n.1123+3078T>C n.283+3078T>C n.14A>G c.3037+3078T>C (n.3037+3078T>C) c.3388+3078T>C (n.3388+3078T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689660G>C | CA1398510033 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3075C>G (n.3358+3075C>G) c.1175+3075C>G c.-36+2623C>G (n.-36+2623C>G) n.1197+3075C>G c.799+3075C>G (n.799+3075C>G) c.1103+3075C>G n.1346+3075C>G c.683-7350C>G (n.683-7350C>G) c.3565+3075C>G (n.3565+3075C>G) n.3459+3075C>G n.830+3075C>G c.3595+3075C>G (n.3595+3075C>G) c.1238+3075C>G n.1293+3075C>G n.1236+3075C>G c.2803+3075C>G (n.2803+3075C>G) c.*3144+3075C>G (n.*3144+3075C>G) n.1123+3075C>G n.283+3075C>G n.17G>C c.3037+3075C>G (n.3037+3075C>G) c.3388+3075C>G (n.3388+3075C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123689660G= | CA1398510032 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3075C= (n.3358+3075C=) c.1175+3075C= c.-36+2623C= (n.-36+2623C=) n.1197+3075C= c.799+3075C= (n.799+3075C=) c.1103+3075C= n.1346+3075C= c.683-7350C= (n.683-7350C=) c.3565+3075C= (n.3565+3075C=) n.3459+3075C= n.830+3075C= c.3595+3075C= (n.3595+3075C=) c.1238+3075C= n.1293+3075C= n.1236+3075C= c.2803+3075C= (n.2803+3075C=) c.*3144+3075C= (n.*3144+3075C=) n.1123+3075C= n.283+3075C= n.17G= c.3037+3075C= (n.3037+3075C=) c.3388+3075C= (n.3388+3075C=) | |
| 3 | g.123689660G>T | CA2667294095 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3075C>A (n.3358+3075C>A) c.1175+3075C>A c.-36+2623C>A (n.-36+2623C>A) n.1197+3075C>A c.799+3075C>A (n.799+3075C>A) c.1103+3075C>A n.1346+3075C>A c.683-7350C>A (n.683-7350C>A) c.3565+3075C>A (n.3565+3075C>A) n.3459+3075C>A n.830+3075C>A c.3595+3075C>A (n.3595+3075C>A) c.1238+3075C>A n.1293+3075C>A n.1236+3075C>A c.2803+3075C>A (n.2803+3075C>A) c.*3144+3075C>A (n.*3144+3075C>A) n.1123+3075C>A n.283+3075C>A n.17G>T c.3037+3075C>A (n.3037+3075C>A) c.3388+3075C>A (n.3388+3075C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689661T>G | CA2758202723 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3074A>C (n.3358+3074A>C) c.1175+3074A>C c.-36+2622A>C (n.-36+2622A>C) n.1197+3074A>C c.799+3074A>C (n.799+3074A>C) c.1103+3074A>C n.1346+3074A>C c.683-7351A>C (n.683-7351A>C) c.3565+3074A>C (n.3565+3074A>C) n.3459+3074A>C n.830+3074A>C c.3595+3074A>C (n.3595+3074A>C) c.1238+3074A>C n.1293+3074A>C n.1236+3074A>C c.2803+3074A>C (n.2803+3074A>C) c.*3144+3074A>C (n.*3144+3074A>C) n.1123+3074A>C n.283+3074A>C n.18T>G c.3037+3074A>C (n.3037+3074A>C) c.3388+3074A>C (n.3388+3074A>C) | |
| 3 | g.123689662G>A | CA1398510035 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3073C>T (n.3358+3073C>T) c.1175+3073C>T c.-36+2621C>T (n.-36+2621C>T) n.1197+3073C>T c.799+3073C>T (n.799+3073C>T) c.1103+3073C>T n.1346+3073C>T c.683-7352C>T (n.683-7352C>T) c.3565+3073C>T (n.3565+3073C>T) n.3459+3073C>T n.830+3073C>T c.3595+3073C>T (n.3595+3073C>T) c.1238+3073C>T n.1293+3073C>T n.1236+3073C>T c.2803+3073C>T (n.2803+3073C>T) c.*3144+3073C>T (n.*3144+3073C>T) n.1123+3073C>T n.283+3073C>T n.19G>A c.3037+3073C>T (n.3037+3073C>T) c.3388+3073C>T (n.3388+3073C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689662G= | CA1398510034 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3073C= (n.3358+3073C=) c.1175+3073C= c.-36+2621C= (n.-36+2621C=) n.1197+3073C= c.799+3073C= (n.799+3073C=) c.1103+3073C= n.1346+3073C= c.683-7352C= (n.683-7352C=) c.3565+3073C= (n.3565+3073C=) n.3459+3073C= n.830+3073C= c.3595+3073C= (n.3595+3073C=) c.1238+3073C= n.1293+3073C= n.1236+3073C= c.2803+3073C= (n.2803+3073C=) c.*3144+3073C= (n.*3144+3073C=) n.1123+3073C= n.283+3073C= n.19G= c.3037+3073C= (n.3037+3073C=) c.3388+3073C= (n.3388+3073C=) | |
| 3 | g.123689663C>A | CA2667294096 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3072G>T (n.3358+3072G>T) c.1175+3072G>T c.-36+2620G>T (n.-36+2620G>T) n.1197+3072G>T c.799+3072G>T (n.799+3072G>T) c.1103+3072G>T n.1346+3072G>T c.683-7353G>T (n.683-7353G>T) c.3565+3072G>T (n.3565+3072G>T) n.3459+3072G>T n.830+3072G>T c.3595+3072G>T (n.3595+3072G>T) c.1238+3072G>T n.1293+3072G>T n.1236+3072G>T c.2803+3072G>T (n.2803+3072G>T) c.*3144+3072G>T (n.*3144+3072G>T) n.1123+3072G>T n.283+3072G>T n.20C>A c.3037+3072G>T (n.3037+3072G>T) c.3388+3072G>T (n.3388+3072G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689665C>A | CA2667294098 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3070G>T (n.3358+3070G>T) c.1175+3070G>T c.-36+2618G>T (n.-36+2618G>T) n.1197+3070G>T c.799+3070G>T (n.799+3070G>T) c.1103+3070G>T n.1346+3070G>T c.683-7355G>T (n.683-7355G>T) c.3565+3070G>T (n.3565+3070G>T) n.3459+3070G>T n.830+3070G>T c.3595+3070G>T (n.3595+3070G>T) c.1238+3070G>T n.1293+3070G>T n.1236+3070G>T c.2803+3070G>T (n.2803+3070G>T) c.*3144+3070G>T (n.*3144+3070G>T) n.1123+3070G>T n.283+3070G>T n.22C>A c.3037+3070G>T (n.3037+3070G>T) c.3388+3070G>T (n.3388+3070G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689665C= | CA1398510036 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3070G= (n.3358+3070G=) c.1175+3070G= c.-36+2618G= (n.-36+2618G=) n.1197+3070G= c.799+3070G= (n.799+3070G=) c.1103+3070G= n.1346+3070G= c.683-7355G= (n.683-7355G=) c.3565+3070G= (n.3565+3070G=) n.3459+3070G= n.830+3070G= c.3595+3070G= (n.3595+3070G=) c.1238+3070G= n.1293+3070G= n.1236+3070G= c.2803+3070G= (n.2803+3070G=) c.*3144+3070G= (n.*3144+3070G=) n.1123+3070G= n.283+3070G= n.22C= c.3037+3070G= (n.3037+3070G=) c.3388+3070G= (n.3388+3070G=) | |
| 3 | g.123689665C>G | CA82939420 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3070G>C (n.3358+3070G>C) c.1175+3070G>C c.-36+2618G>C (n.-36+2618G>C) n.1197+3070G>C c.799+3070G>C (n.799+3070G>C) c.1103+3070G>C n.1346+3070G>C c.683-7355G>C (n.683-7355G>C) c.3565+3070G>C (n.3565+3070G>C) n.3459+3070G>C n.830+3070G>C c.3595+3070G>C (n.3595+3070G>C) c.1238+3070G>C n.1293+3070G>C n.1236+3070G>C c.2803+3070G>C (n.2803+3070G>C) c.*3144+3070G>C (n.*3144+3070G>C) n.1123+3070G>C n.283+3070G>C n.22C>G c.3037+3070G>C (n.3037+3070G>C) c.3388+3070G>C (n.3388+3070G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689665C>T | CA2667294100 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3070G>A (n.3358+3070G>A) c.1175+3070G>A c.-36+2618G>A (n.-36+2618G>A) n.1197+3070G>A c.799+3070G>A (n.799+3070G>A) c.1103+3070G>A n.1346+3070G>A c.683-7355G>A (n.683-7355G>A) c.3565+3070G>A (n.3565+3070G>A) n.3459+3070G>A n.830+3070G>A c.3595+3070G>A (n.3595+3070G>A) c.1238+3070G>A n.1293+3070G>A n.1236+3070G>A c.2803+3070G>A (n.2803+3070G>A) c.*3144+3070G>A (n.*3144+3070G>A) n.1123+3070G>A n.283+3070G>A n.22C>T c.3037+3070G>A (n.3037+3070G>A) c.3388+3070G>A (n.3388+3070G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689668G>T | CA648040630 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3067C>A (n.3358+3067C>A) c.1175+3067C>A c.-36+2615C>A (n.-36+2615C>A) n.1197+3067C>A c.799+3067C>A (n.799+3067C>A) c.1103+3067C>A n.1346+3067C>A c.683-7358C>A (n.683-7358C>A) c.3565+3067C>A (n.3565+3067C>A) n.3459+3067C>A n.830+3067C>A c.3595+3067C>A (n.3595+3067C>A) c.1238+3067C>A n.1293+3067C>A n.1236+3067C>A c.2803+3067C>A (n.2803+3067C>A) c.*3144+3067C>A (n.*3144+3067C>A) n.1123+3067C>A n.283+3067C>A n.25G>T c.3037+3067C>A (n.3037+3067C>A) c.3388+3067C>A (n.3388+3067C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123689669A= | CA1398510037 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3066T= (n.3358+3066T=) c.1175+3066T= c.-36+2614T= (n.-36+2614T=) n.1197+3066T= c.799+3066T= (n.799+3066T=) c.1103+3066T= n.1346+3066T= c.683-7359T= (n.683-7359T=) c.3565+3066T= (n.3565+3066T=) n.3459+3066T= n.830+3066T= c.3595+3066T= (n.3595+3066T=) c.1238+3066T= n.1293+3066T= n.1236+3066T= c.2803+3066T= (n.2803+3066T=) c.*3144+3066T= (n.*3144+3066T=) n.1123+3066T= n.283+3066T= n.26A= c.3037+3066T= (n.3037+3066T=) c.3388+3066T= (n.3388+3066T=) | |
| 3 | g.123689669A>G | CA1398510038 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3066T>C (n.3358+3066T>C) c.1175+3066T>C c.-36+2614T>C (n.-36+2614T>C) n.1197+3066T>C c.799+3066T>C (n.799+3066T>C) c.1103+3066T>C n.1346+3066T>C c.683-7359T>C (n.683-7359T>C) c.3565+3066T>C (n.3565+3066T>C) n.3459+3066T>C n.830+3066T>C c.3595+3066T>C (n.3595+3066T>C) c.1238+3066T>C n.1293+3066T>C n.1236+3066T>C c.2803+3066T>C (n.2803+3066T>C) c.*3144+3066T>C (n.*3144+3066T>C) n.1123+3066T>C n.283+3066T>C n.26A>G c.3037+3066T>C (n.3037+3066T>C) c.3388+3066T>C (n.3388+3066T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123689670G>A | CA1053030002 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3065C>T (n.3358+3065C>T) c.1175+3065C>T c.-36+2613C>T (n.-36+2613C>T) n.1197+3065C>T c.799+3065C>T (n.799+3065C>T) c.1103+3065C>T n.1346+3065C>T c.683-7360C>T (n.683-7360C>T) c.3565+3065C>T (n.3565+3065C>T) n.3459+3065C>T n.830+3065C>T c.3595+3065C>T (n.3595+3065C>T) c.1238+3065C>T n.1293+3065C>T n.1236+3065C>T c.2803+3065C>T (n.2803+3065C>T) c.*3144+3065C>T (n.*3144+3065C>T) n.1123+3065C>T n.283+3065C>T n.27G>A c.3037+3065C>T (n.3037+3065C>T) c.3388+3065C>T (n.3388+3065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689670G= | CA1398510039 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3065C= (n.3358+3065C=) c.1175+3065C= c.-36+2613C= (n.-36+2613C=) n.1197+3065C= c.799+3065C= (n.799+3065C=) c.1103+3065C= n.1346+3065C= c.683-7360C= (n.683-7360C=) c.3565+3065C= (n.3565+3065C=) n.3459+3065C= n.830+3065C= c.3595+3065C= (n.3595+3065C=) c.1238+3065C= n.1293+3065C= n.1236+3065C= c.2803+3065C= (n.2803+3065C=) c.*3144+3065C= (n.*3144+3065C=) n.1123+3065C= n.283+3065C= n.27G= c.3037+3065C= (n.3037+3065C=) c.3388+3065C= (n.3388+3065C=) | |
| 3 | g.123689671T>C | CA2667294102 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3064A>G (n.3358+3064A>G) c.1175+3064A>G c.-36+2612A>G (n.-36+2612A>G) n.1197+3064A>G c.799+3064A>G (n.799+3064A>G) c.1103+3064A>G n.1346+3064A>G c.683-7361A>G (n.683-7361A>G) c.3565+3064A>G (n.3565+3064A>G) n.3459+3064A>G n.830+3064A>G c.3595+3064A>G (n.3595+3064A>G) c.1238+3064A>G n.1293+3064A>G n.1236+3064A>G c.2803+3064A>G (n.2803+3064A>G) c.*3144+3064A>G (n.*3144+3064A>G) n.1123+3064A>G n.283+3064A>G n.28T>C c.3037+3064A>G (n.3037+3064A>G) c.3388+3064A>G (n.3388+3064A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689672C>A | CA2758202725 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3063G>T (n.3358+3063G>T) c.1175+3063G>T c.-36+2611G>T (n.-36+2611G>T) n.1197+3063G>T c.799+3063G>T (n.799+3063G>T) c.1103+3063G>T n.1346+3063G>T c.683-7362G>T (n.683-7362G>T) c.3565+3063G>T (n.3565+3063G>T) n.3459+3063G>T n.830+3063G>T c.3595+3063G>T (n.3595+3063G>T) c.1238+3063G>T n.1293+3063G>T n.1236+3063G>T c.2803+3063G>T (n.2803+3063G>T) c.*3144+3063G>T (n.*3144+3063G>T) n.1123+3063G>T n.283+3063G>T n.29C>A c.3037+3063G>T (n.3037+3063G>T) c.3388+3063G>T (n.3388+3063G>T) | |
| 3 | g.123689673T>C | CA2667294103 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3062A>G (n.3358+3062A>G) c.1175+3062A>G c.-36+2610A>G (n.-36+2610A>G) n.1197+3062A>G c.799+3062A>G (n.799+3062A>G) c.1103+3062A>G n.1346+3062A>G c.683-7363A>G (n.683-7363A>G) c.3565+3062A>G (n.3565+3062A>G) n.3459+3062A>G n.830+3062A>G c.3595+3062A>G (n.3595+3062A>G) c.1238+3062A>G n.1293+3062A>G n.1236+3062A>G c.2803+3062A>G (n.2803+3062A>G) c.*3144+3062A>G (n.*3144+3062A>G) n.1123+3062A>G n.283+3062A>G n.30T>C c.3037+3062A>G (n.3037+3062A>G) c.3388+3062A>G (n.3388+3062A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689676G>C | CA82939422 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3059C>G (n.3358+3059C>G) c.1175+3059C>G c.-36+2607C>G (n.-36+2607C>G) n.1197+3059C>G c.799+3059C>G (n.799+3059C>G) c.1103+3059C>G n.1346+3059C>G c.683-7366C>G (n.683-7366C>G) c.3565+3059C>G (n.3565+3059C>G) n.3459+3059C>G n.830+3059C>G c.3595+3059C>G (n.3595+3059C>G) c.1238+3059C>G n.1293+3059C>G n.1236+3059C>G c.2803+3059C>G (n.2803+3059C>G) c.*3144+3059C>G (n.*3144+3059C>G) n.1123+3059C>G n.283+3059C>G n.33G>C c.3037+3059C>G (n.3037+3059C>G) c.3388+3059C>G (n.3388+3059C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689676G= | CA1398510040 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3059C= (n.3358+3059C=) c.1175+3059C= c.-36+2607C= (n.-36+2607C=) n.1197+3059C= c.799+3059C= (n.799+3059C=) c.1103+3059C= n.1346+3059C= c.683-7366C= (n.683-7366C=) c.3565+3059C= (n.3565+3059C=) n.3459+3059C= n.830+3059C= c.3595+3059C= (n.3595+3059C=) c.1238+3059C= n.1293+3059C= n.1236+3059C= c.2803+3059C= (n.2803+3059C=) c.*3144+3059C= (n.*3144+3059C=) n.1123+3059C= n.283+3059C= n.33G= c.3037+3059C= (n.3037+3059C=) c.3388+3059C= (n.3388+3059C=) | |
| 3 | g.123689676G>T | CA2667294105 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3059C>A (n.3358+3059C>A) c.1175+3059C>A c.-36+2607C>A (n.-36+2607C>A) n.1197+3059C>A c.799+3059C>A (n.799+3059C>A) c.1103+3059C>A n.1346+3059C>A c.683-7366C>A (n.683-7366C>A) c.3565+3059C>A (n.3565+3059C>A) n.3459+3059C>A n.830+3059C>A c.3595+3059C>A (n.3595+3059C>A) c.1238+3059C>A n.1293+3059C>A n.1236+3059C>A c.2803+3059C>A (n.2803+3059C>A) c.*3144+3059C>A (n.*3144+3059C>A) n.1123+3059C>A n.283+3059C>A n.33G>T c.3037+3059C>A (n.3037+3059C>A) c.3388+3059C>A (n.3388+3059C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689677G>A | CA2758202726 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3058C>T (n.3358+3058C>T) c.1175+3058C>T c.-36+2606C>T (n.-36+2606C>T) n.1197+3058C>T c.799+3058C>T (n.799+3058C>T) c.1103+3058C>T n.1346+3058C>T c.683-7367C>T (n.683-7367C>T) c.3565+3058C>T (n.3565+3058C>T) n.3459+3058C>T n.830+3058C>T c.3595+3058C>T (n.3595+3058C>T) c.1238+3058C>T n.1293+3058C>T n.1236+3058C>T c.2803+3058C>T (n.2803+3058C>T) c.*3144+3058C>T (n.*3144+3058C>T) n.1123+3058C>T n.283+3058C>T n.34G>A c.3037+3058C>T (n.3037+3058C>T) c.3388+3058C>T (n.3388+3058C>T) | |
| 3 | g.123689677G>T | CA2667294107 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3058C>A (n.3358+3058C>A) c.1175+3058C>A c.-36+2606C>A (n.-36+2606C>A) n.1197+3058C>A c.799+3058C>A (n.799+3058C>A) c.1103+3058C>A n.1346+3058C>A c.683-7367C>A (n.683-7367C>A) c.3565+3058C>A (n.3565+3058C>A) n.3459+3058C>A n.830+3058C>A c.3595+3058C>A (n.3595+3058C>A) c.1238+3058C>A n.1293+3058C>A n.1236+3058C>A c.2803+3058C>A (n.2803+3058C>A) c.*3144+3058C>A (n.*3144+3058C>A) n.1123+3058C>A n.283+3058C>A n.34G>T c.3037+3058C>A (n.3037+3058C>A) c.3388+3058C>A (n.3388+3058C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689678C= | CA1398510041 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3057G= (n.3358+3057G=) c.1175+3057G= c.-36+2605G= (n.-36+2605G=) n.1197+3057G= c.799+3057G= (n.799+3057G=) c.1103+3057G= n.1346+3057G= c.683-7368G= (n.683-7368G=) c.3565+3057G= (n.3565+3057G=) n.3459+3057G= n.830+3057G= c.3595+3057G= (n.3595+3057G=) c.1238+3057G= n.1293+3057G= n.1236+3057G= c.2803+3057G= (n.2803+3057G=) c.*3144+3057G= (n.*3144+3057G=) n.1123+3057G= n.283+3057G= n.35C= c.3037+3057G= (n.3037+3057G=) c.3388+3057G= (n.3388+3057G=) | |
| 3 | g.123689678C>T | CA545975687 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3057G>A (n.3358+3057G>A) c.1175+3057G>A c.-36+2605G>A (n.-36+2605G>A) n.1197+3057G>A c.799+3057G>A (n.799+3057G>A) c.1103+3057G>A n.1346+3057G>A c.683-7368G>A (n.683-7368G>A) c.3565+3057G>A (n.3565+3057G>A) n.3459+3057G>A n.830+3057G>A c.3595+3057G>A (n.3595+3057G>A) c.1238+3057G>A n.1293+3057G>A n.1236+3057G>A c.2803+3057G>A (n.2803+3057G>A) c.*3144+3057G>A (n.*3144+3057G>A) n.1123+3057G>A n.283+3057G>A n.35C>T c.3037+3057G>A (n.3037+3057G>A) c.3388+3057G>A (n.3388+3057G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689679C>A | CA2667294110 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3056G>T (n.3358+3056G>T) c.1175+3056G>T c.-36+2604G>T (n.-36+2604G>T) n.1197+3056G>T c.799+3056G>T (n.799+3056G>T) c.1103+3056G>T n.1346+3056G>T c.683-7369G>T (n.683-7369G>T) c.3565+3056G>T (n.3565+3056G>T) n.3459+3056G>T n.830+3056G>T c.3595+3056G>T (n.3595+3056G>T) c.1238+3056G>T n.1293+3056G>T n.1236+3056G>T c.2803+3056G>T (n.2803+3056G>T) c.*3144+3056G>T (n.*3144+3056G>T) n.1123+3056G>T n.283+3056G>T n.36C>A c.3037+3056G>T (n.3037+3056G>T) c.3388+3056G>T (n.3388+3056G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689679C>T | CA2667294111 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3056G>A (n.3358+3056G>A) c.1175+3056G>A c.-36+2604G>A (n.-36+2604G>A) n.1197+3056G>A c.799+3056G>A (n.799+3056G>A) c.1103+3056G>A n.1346+3056G>A c.683-7369G>A (n.683-7369G>A) c.3565+3056G>A (n.3565+3056G>A) n.3459+3056G>A n.830+3056G>A c.3595+3056G>A (n.3595+3056G>A) c.1238+3056G>A n.1293+3056G>A n.1236+3056G>A c.2803+3056G>A (n.2803+3056G>A) c.*3144+3056G>A (n.*3144+3056G>A) n.1123+3056G>A n.283+3056G>A n.36C>T c.3037+3056G>A (n.3037+3056G>A) c.3388+3056G>A (n.3388+3056G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689680A>G | CA2667294113 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3055T>C (n.3358+3055T>C) c.1175+3055T>C c.-36+2603T>C (n.-36+2603T>C) n.1197+3055T>C c.799+3055T>C (n.799+3055T>C) c.1103+3055T>C n.1346+3055T>C c.683-7370T>C (n.683-7370T>C) c.3565+3055T>C (n.3565+3055T>C) n.3459+3055T>C n.830+3055T>C c.3595+3055T>C (n.3595+3055T>C) c.1238+3055T>C n.1293+3055T>C n.1236+3055T>C c.2803+3055T>C (n.2803+3055T>C) c.*3144+3055T>C (n.*3144+3055T>C) n.1123+3055T>C n.283+3055T>C n.37A>G c.3037+3055T>C (n.3037+3055T>C) c.3388+3055T>C (n.3388+3055T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689682G>A | CA1053030007 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3053C>T (n.3358+3053C>T) c.1175+3053C>T c.-36+2601C>T (n.-36+2601C>T) n.1197+3053C>T c.799+3053C>T (n.799+3053C>T) c.1103+3053C>T n.1346+3053C>T c.683-7372C>T (n.683-7372C>T) c.3565+3053C>T (n.3565+3053C>T) n.3459+3053C>T n.830+3053C>T c.3595+3053C>T (n.3595+3053C>T) c.1238+3053C>T n.1293+3053C>T n.1236+3053C>T c.2803+3053C>T (n.2803+3053C>T) c.*3144+3053C>T (n.*3144+3053C>T) n.1123+3053C>T n.283+3053C>T n.39G>A c.3037+3053C>T (n.3037+3053C>T) c.3388+3053C>T (n.3388+3053C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689682G= | CA1398510042 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3053C= (n.3358+3053C=) c.1175+3053C= c.-36+2601C= (n.-36+2601C=) n.1197+3053C= c.799+3053C= (n.799+3053C=) c.1103+3053C= n.1346+3053C= c.683-7372C= (n.683-7372C=) c.3565+3053C= (n.3565+3053C=) n.3459+3053C= n.830+3053C= c.3595+3053C= (n.3595+3053C=) c.1238+3053C= n.1293+3053C= n.1236+3053C= c.2803+3053C= (n.2803+3053C=) c.*3144+3053C= (n.*3144+3053C=) n.1123+3053C= n.283+3053C= n.39G= c.3037+3053C= (n.3037+3053C=) c.3388+3053C= (n.3388+3053C=) | |
| 3 | g.123689682G>T | CA2667294114 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3053C>A (n.3358+3053C>A) c.1175+3053C>A c.-36+2601C>A (n.-36+2601C>A) n.1197+3053C>A c.799+3053C>A (n.799+3053C>A) c.1103+3053C>A n.1346+3053C>A c.683-7372C>A (n.683-7372C>A) c.3565+3053C>A (n.3565+3053C>A) n.3459+3053C>A n.830+3053C>A c.3595+3053C>A (n.3595+3053C>A) c.1238+3053C>A n.1293+3053C>A n.1236+3053C>A c.2803+3053C>A (n.2803+3053C>A) c.*3144+3053C>A (n.*3144+3053C>A) n.1123+3053C>A n.283+3053C>A n.39G>T c.3037+3053C>A (n.3037+3053C>A) c.3388+3053C>A (n.3388+3053C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689683A>G | CA2703974089 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3052T>C (n.3358+3052T>C) c.1175+3052T>C c.-36+2600T>C (n.-36+2600T>C) n.1197+3052T>C c.799+3052T>C (n.799+3052T>C) c.1103+3052T>C n.1346+3052T>C c.683-7373T>C (n.683-7373T>C) c.3565+3052T>C (n.3565+3052T>C) n.3459+3052T>C n.830+3052T>C c.3595+3052T>C (n.3595+3052T>C) c.1238+3052T>C n.1293+3052T>C n.1236+3052T>C c.2803+3052T>C (n.2803+3052T>C) c.*3144+3052T>C (n.*3144+3052T>C) n.1123+3052T>C n.283+3052T>C n.40A>G c.3037+3052T>C (n.3037+3052T>C) c.3388+3052T>C (n.3388+3052T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123689684C>A | CA2667294115 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3051G>T (n.3358+3051G>T) c.1175+3051G>T c.-36+2599G>T (n.-36+2599G>T) n.1197+3051G>T c.799+3051G>T (n.799+3051G>T) c.1103+3051G>T n.1346+3051G>T c.683-7374G>T (n.683-7374G>T) c.3565+3051G>T (n.3565+3051G>T) n.3459+3051G>T n.830+3051G>T c.3595+3051G>T (n.3595+3051G>T) c.1238+3051G>T n.1293+3051G>T n.1236+3051G>T c.2803+3051G>T (n.2803+3051G>T) c.*3144+3051G>T (n.*3144+3051G>T) n.1123+3051G>T n.283+3051G>T n.41C>A c.3037+3051G>T (n.3037+3051G>T) c.3388+3051G>T (n.3388+3051G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689684C= | CA1398510043 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3051G= (n.3358+3051G=) c.1175+3051G= c.-36+2599G= (n.-36+2599G=) n.1197+3051G= c.799+3051G= (n.799+3051G=) c.1103+3051G= n.1346+3051G= c.683-7374G= (n.683-7374G=) c.3565+3051G= (n.3565+3051G=) n.3459+3051G= n.830+3051G= c.3595+3051G= (n.3595+3051G=) c.1238+3051G= n.1293+3051G= n.1236+3051G= c.2803+3051G= (n.2803+3051G=) c.*3144+3051G= (n.*3144+3051G=) n.1123+3051G= n.283+3051G= n.41C= c.3037+3051G= (n.3037+3051G=) c.3388+3051G= (n.3388+3051G=) | |
| 3 | g.123689684C>T | CA1398510044 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3051G>A (n.3358+3051G>A) c.1175+3051G>A c.-36+2599G>A (n.-36+2599G>A) n.1197+3051G>A c.799+3051G>A (n.799+3051G>A) c.1103+3051G>A n.1346+3051G>A c.683-7374G>A (n.683-7374G>A) c.3565+3051G>A (n.3565+3051G>A) n.3459+3051G>A n.830+3051G>A c.3595+3051G>A (n.3595+3051G>A) c.1238+3051G>A n.1293+3051G>A n.1236+3051G>A c.2803+3051G>A (n.2803+3051G>A) c.*3144+3051G>A (n.*3144+3051G>A) n.1123+3051G>A n.283+3051G>A n.41C>T c.3037+3051G>A (n.3037+3051G>A) c.3388+3051G>A (n.3388+3051G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689685A= | CA1398510045 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3050T= (n.3358+3050T=) c.1175+3050T= c.-36+2598T= (n.-36+2598T=) n.1197+3050T= c.799+3050T= (n.799+3050T=) c.1103+3050T= n.1346+3050T= c.683-7375T= (n.683-7375T=) c.3565+3050T= (n.3565+3050T=) n.3459+3050T= n.830+3050T= c.3595+3050T= (n.3595+3050T=) c.1238+3050T= n.1293+3050T= n.1236+3050T= c.2803+3050T= (n.2803+3050T=) c.*3144+3050T= (n.*3144+3050T=) n.1123+3050T= n.283+3050T= n.42A= c.3037+3050T= (n.3037+3050T=) c.3388+3050T= (n.3388+3050T=) | |
| 3 | g.123689685A>C | CA2758202727 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3050T>G (n.3358+3050T>G) c.1175+3050T>G c.-36+2598T>G (n.-36+2598T>G) n.1197+3050T>G c.799+3050T>G (n.799+3050T>G) c.1103+3050T>G n.1346+3050T>G c.683-7375T>G (n.683-7375T>G) c.3565+3050T>G (n.3565+3050T>G) n.3459+3050T>G n.830+3050T>G c.3595+3050T>G (n.3595+3050T>G) c.1238+3050T>G n.1293+3050T>G n.1236+3050T>G c.2803+3050T>G (n.2803+3050T>G) c.*3144+3050T>G (n.*3144+3050T>G) n.1123+3050T>G n.283+3050T>G n.42A>C c.3037+3050T>G (n.3037+3050T>G) c.3388+3050T>G (n.3388+3050T>G) | |
| 3 | g.123689685A>T | CA1053030008 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3050T>A (n.3358+3050T>A) c.1175+3050T>A c.-36+2598T>A (n.-36+2598T>A) n.1197+3050T>A c.799+3050T>A (n.799+3050T>A) c.1103+3050T>A n.1346+3050T>A c.683-7375T>A (n.683-7375T>A) c.3565+3050T>A (n.3565+3050T>A) n.3459+3050T>A n.830+3050T>A c.3595+3050T>A (n.3595+3050T>A) c.1238+3050T>A n.1293+3050T>A n.1236+3050T>A c.2803+3050T>A (n.2803+3050T>A) c.*3144+3050T>A (n.*3144+3050T>A) n.1123+3050T>A n.283+3050T>A n.42A>T c.3037+3050T>A (n.3037+3050T>A) c.3388+3050T>A (n.3388+3050T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689686G>A | CA2667294116 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3049C>T (n.3358+3049C>T) c.1175+3049C>T c.-36+2597C>T (n.-36+2597C>T) n.1197+3049C>T c.799+3049C>T (n.799+3049C>T) c.1103+3049C>T n.1346+3049C>T c.683-7376C>T (n.683-7376C>T) c.3565+3049C>T (n.3565+3049C>T) n.3459+3049C>T n.830+3049C>T c.3595+3049C>T (n.3595+3049C>T) c.1238+3049C>T n.1293+3049C>T n.1236+3049C>T c.2803+3049C>T (n.2803+3049C>T) c.*3144+3049C>T (n.*3144+3049C>T) n.1123+3049C>T n.283+3049C>T n.43G>A c.3037+3049C>T (n.3037+3049C>T) c.3388+3049C>T (n.3388+3049C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689686G>T | CA2667294117 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3049C>A (n.3358+3049C>A) c.1175+3049C>A c.-36+2597C>A (n.-36+2597C>A) n.1197+3049C>A c.799+3049C>A (n.799+3049C>A) c.1103+3049C>A n.1346+3049C>A c.683-7376C>A (n.683-7376C>A) c.3565+3049C>A (n.3565+3049C>A) n.3459+3049C>A n.830+3049C>A c.3595+3049C>A (n.3595+3049C>A) c.1238+3049C>A n.1293+3049C>A n.1236+3049C>A c.2803+3049C>A (n.2803+3049C>A) c.*3144+3049C>A (n.*3144+3049C>A) n.1123+3049C>A n.283+3049C>A n.43G>T c.3037+3049C>A (n.3037+3049C>A) c.3388+3049C>A (n.3388+3049C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689687G>A | CA2758202728 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3048C>T (n.3358+3048C>T) c.1175+3048C>T c.-36+2596C>T (n.-36+2596C>T) n.1197+3048C>T c.799+3048C>T (n.799+3048C>T) c.1103+3048C>T n.1346+3048C>T c.683-7377C>T (n.683-7377C>T) c.3565+3048C>T (n.3565+3048C>T) n.3459+3048C>T n.830+3048C>T c.3595+3048C>T (n.3595+3048C>T) c.1238+3048C>T n.1293+3048C>T n.1236+3048C>T c.2803+3048C>T (n.2803+3048C>T) c.*3144+3048C>T (n.*3144+3048C>T) n.1123+3048C>T n.283+3048C>T n.44G>A c.3037+3048C>T (n.3037+3048C>T) c.3388+3048C>T (n.3388+3048C>T) | |
| 3 | g.123689687G>T | CA2667294118 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3048C>A (n.3358+3048C>A) c.1175+3048C>A c.-36+2596C>A (n.-36+2596C>A) n.1197+3048C>A c.799+3048C>A (n.799+3048C>A) c.1103+3048C>A n.1346+3048C>A c.683-7377C>A (n.683-7377C>A) c.3565+3048C>A (n.3565+3048C>A) n.3459+3048C>A n.830+3048C>A c.3595+3048C>A (n.3595+3048C>A) c.1238+3048C>A n.1293+3048C>A n.1236+3048C>A c.2803+3048C>A (n.2803+3048C>A) c.*3144+3048C>A (n.*3144+3048C>A) n.1123+3048C>A n.283+3048C>A n.44G>T c.3037+3048C>A (n.3037+3048C>A) c.3388+3048C>A (n.3388+3048C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689688C>A | CA2667294120 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3047G>T (n.3358+3047G>T) c.1175+3047G>T c.-36+2595G>T (n.-36+2595G>T) n.1197+3047G>T c.799+3047G>T (n.799+3047G>T) c.1103+3047G>T n.1346+3047G>T c.683-7378G>T (n.683-7378G>T) c.3565+3047G>T (n.3565+3047G>T) n.3459+3047G>T n.830+3047G>T c.3595+3047G>T (n.3595+3047G>T) c.1238+3047G>T n.1293+3047G>T n.1236+3047G>T c.2803+3047G>T (n.2803+3047G>T) c.*3144+3047G>T (n.*3144+3047G>T) n.1123+3047G>T n.283+3047G>T n.45C>A c.3037+3047G>T (n.3037+3047G>T) c.3388+3047G>T (n.3388+3047G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689690T>A | CA2603942903 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3045A>T (n.3358+3045A>T) c.1175+3045A>T c.-36+2593A>T (n.-36+2593A>T) n.1197+3045A>T c.799+3045A>T (n.799+3045A>T) c.1103+3045A>T n.1346+3045A>T c.683-7380A>T (n.683-7380A>T) c.3565+3045A>T (n.3565+3045A>T) n.3459+3045A>T n.830+3045A>T c.3595+3045A>T (n.3595+3045A>T) c.1238+3045A>T n.1293+3045A>T n.1236+3045A>T c.2803+3045A>T (n.2803+3045A>T) c.*3144+3045A>T (n.*3144+3045A>T) n.1123+3045A>T n.283+3045A>T n.47T>A c.3037+3045A>T (n.3037+3045A>T) c.3388+3045A>T (n.3388+3045A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689692G>A | CA2667294122 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3043C>T (n.3358+3043C>T) c.1175+3043C>T c.-36+2591C>T (n.-36+2591C>T) n.1197+3043C>T c.799+3043C>T (n.799+3043C>T) c.1103+3043C>T n.1346+3043C>T c.683-7382C>T (n.683-7382C>T) c.3565+3043C>T (n.3565+3043C>T) n.3459+3043C>T n.830+3043C>T c.3595+3043C>T (n.3595+3043C>T) c.1238+3043C>T n.1293+3043C>T n.1236+3043C>T c.2803+3043C>T (n.2803+3043C>T) c.*3144+3043C>T (n.*3144+3043C>T) n.1123+3043C>T n.283+3043C>T n.49G>A c.3037+3043C>T (n.3037+3043C>T) c.3388+3043C>T (n.3388+3043C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689692G>T | CA2667294123 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3043C>A (n.3358+3043C>A) c.1175+3043C>A c.-36+2591C>A (n.-36+2591C>A) n.1197+3043C>A c.799+3043C>A (n.799+3043C>A) c.1103+3043C>A n.1346+3043C>A c.683-7382C>A (n.683-7382C>A) c.3565+3043C>A (n.3565+3043C>A) n.3459+3043C>A n.830+3043C>A c.3595+3043C>A (n.3595+3043C>A) c.1238+3043C>A n.1293+3043C>A n.1236+3043C>A c.2803+3043C>A (n.2803+3043C>A) c.*3144+3043C>A (n.*3144+3043C>A) n.1123+3043C>A n.283+3043C>A n.49G>T c.3037+3043C>A (n.3037+3043C>A) c.3388+3043C>A (n.3388+3043C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689694A= | CA1398510046 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3041T= (n.3358+3041T=) c.1175+3041T= c.-36+2589T= (n.-36+2589T=) n.1197+3041T= c.799+3041T= (n.799+3041T=) c.1103+3041T= n.1346+3041T= c.683-7384T= (n.683-7384T=) c.3565+3041T= (n.3565+3041T=) n.3459+3041T= n.830+3041T= c.3595+3041T= (n.3595+3041T=) c.1238+3041T= n.1293+3041T= n.1236+3041T= c.2803+3041T= (n.2803+3041T=) c.*3144+3041T= (n.*3144+3041T=) n.1123+3041T= n.283+3041T= n.51A= c.3037+3041T= (n.3037+3041T=) c.3388+3041T= (n.3388+3041T=) | |
| 3 | g.123689694A>C | CA898235233 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3041T>G (n.3358+3041T>G) c.1175+3041T>G c.-36+2589T>G (n.-36+2589T>G) n.1197+3041T>G c.799+3041T>G (n.799+3041T>G) c.1103+3041T>G n.1346+3041T>G c.683-7384T>G (n.683-7384T>G) c.3565+3041T>G (n.3565+3041T>G) n.3459+3041T>G n.830+3041T>G c.3595+3041T>G (n.3595+3041T>G) c.1238+3041T>G n.1293+3041T>G n.1236+3041T>G c.2803+3041T>G (n.2803+3041T>G) c.*3144+3041T>G (n.*3144+3041T>G) n.1123+3041T>G n.283+3041T>G n.51A>C c.3037+3041T>G (n.3037+3041T>G) c.3388+3041T>G (n.3388+3041T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689694A>G | CA2667294127 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3041T>C (n.3358+3041T>C) c.1175+3041T>C c.-36+2589T>C (n.-36+2589T>C) n.1197+3041T>C c.799+3041T>C (n.799+3041T>C) c.1103+3041T>C n.1346+3041T>C c.683-7384T>C (n.683-7384T>C) c.3565+3041T>C (n.3565+3041T>C) n.3459+3041T>C n.830+3041T>C c.3595+3041T>C (n.3595+3041T>C) c.1238+3041T>C n.1293+3041T>C n.1236+3041T>C c.2803+3041T>C (n.2803+3041T>C) c.*3144+3041T>C (n.*3144+3041T>C) n.1123+3041T>C n.283+3041T>C n.51A>G c.3037+3041T>C (n.3037+3041T>C) c.3388+3041T>C (n.3388+3041T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689694A>T | CA2667294126 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3041T>A (n.3358+3041T>A) c.1175+3041T>A c.-36+2589T>A (n.-36+2589T>A) n.1197+3041T>A c.799+3041T>A (n.799+3041T>A) c.1103+3041T>A n.1346+3041T>A c.683-7384T>A (n.683-7384T>A) c.3565+3041T>A (n.3565+3041T>A) n.3459+3041T>A n.830+3041T>A c.3595+3041T>A (n.3595+3041T>A) c.1238+3041T>A n.1293+3041T>A n.1236+3041T>A c.2803+3041T>A (n.2803+3041T>A) c.*3144+3041T>A (n.*3144+3041T>A) n.1123+3041T>A n.283+3041T>A n.51A>T c.3037+3041T>A (n.3037+3041T>A) c.3388+3041T>A (n.3388+3041T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689696dup | CA1398510047 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3040dup (n.3358+3040dup) c.1175+3040dup c.-36+2588dup (n.-36+2588dup) n.1197+3040dup c.799+3040dup (n.799+3040dup) c.1103+3040dup n.1346+3040dup c.683-7385dup (n.683-7385dup) c.3565+3040dup (n.3565+3040dup) n.3459+3040dup n.830+3040dup c.3595+3040dup (n.3595+3040dup) c.1238+3040dup n.1293+3040dup n.1236+3040dup c.2803+3040dup (n.2803+3040dup) c.*3144+3040dup (n.*3144+3040dup) n.1123+3040dup n.283+3040dup n.53dup c.3037+3040dup (n.3037+3040dup) c.3388+3040dup (n.3388+3040dup) | dbSNP |
| 3 | g.123689696del | CA2667294129 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3040del (n.3358+3040del) c.1175+3040del c.-36+2588del (n.-36+2588del) n.1197+3040del c.799+3040del (n.799+3040del) c.1103+3040del n.1346+3040del c.683-7385del (n.683-7385del) c.3565+3040del (n.3565+3040del) n.3459+3040del n.830+3040del c.3595+3040del (n.3595+3040del) c.1238+3040del n.1293+3040del n.1236+3040del c.2803+3040del (n.2803+3040del) c.*3144+3040del (n.*3144+3040del) n.1123+3040del n.283+3040del n.53del c.3037+3040del (n.3037+3040del) c.3388+3040del (n.3388+3040del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689698C= | CA1398510048 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3037G= (n.3358+3037G=) c.1175+3037G= c.-36+2585G= (n.-36+2585G=) n.1197+3037G= c.799+3037G= (n.799+3037G=) c.1103+3037G= n.1346+3037G= c.683-7388G= (n.683-7388G=) c.3565+3037G= (n.3565+3037G=) n.3459+3037G= n.830+3037G= c.3595+3037G= (n.3595+3037G=) c.1238+3037G= n.1293+3037G= n.1236+3037G= c.2803+3037G= (n.2803+3037G=) c.*3144+3037G= (n.*3144+3037G=) n.1123+3037G= n.283+3037G= n.55C= c.3037+3037G= (n.3037+3037G=) c.3388+3037G= (n.3388+3037G=) | |
| 3 | g.123689698C>T | CA82939423 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3037G>A (n.3358+3037G>A) c.1175+3037G>A c.-36+2585G>A (n.-36+2585G>A) n.1197+3037G>A c.799+3037G>A (n.799+3037G>A) c.1103+3037G>A n.1346+3037G>A c.683-7388G>A (n.683-7388G>A) c.3565+3037G>A (n.3565+3037G>A) n.3459+3037G>A n.830+3037G>A c.3595+3037G>A (n.3595+3037G>A) c.1238+3037G>A n.1293+3037G>A n.1236+3037G>A c.2803+3037G>A (n.2803+3037G>A) c.*3144+3037G>A (n.*3144+3037G>A) n.1123+3037G>A n.283+3037G>A n.55C>T c.3037+3037G>A (n.3037+3037G>A) c.3388+3037G>A (n.3388+3037G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689699A= | CA1398510049 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3036T= (n.3358+3036T=) c.1175+3036T= c.-36+2584T= (n.-36+2584T=) n.1197+3036T= c.799+3036T= (n.799+3036T=) c.1103+3036T= n.1346+3036T= c.683-7389T= (n.683-7389T=) c.3565+3036T= (n.3565+3036T=) n.3459+3036T= n.830+3036T= c.3595+3036T= (n.3595+3036T=) c.1238+3036T= n.1293+3036T= n.1236+3036T= c.2803+3036T= (n.2803+3036T=) c.*3144+3036T= (n.*3144+3036T=) n.1123+3036T= n.283+3036T= n.56A= c.3037+3036T= (n.3037+3036T=) c.3388+3036T= (n.3388+3036T=) | |
| 3 | g.123689699A>G | CA2667294130 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3036T>C (n.3358+3036T>C) c.1175+3036T>C c.-36+2584T>C (n.-36+2584T>C) n.1197+3036T>C c.799+3036T>C (n.799+3036T>C) c.1103+3036T>C n.1346+3036T>C c.683-7389T>C (n.683-7389T>C) c.3565+3036T>C (n.3565+3036T>C) n.3459+3036T>C n.830+3036T>C c.3595+3036T>C (n.3595+3036T>C) c.1238+3036T>C n.1293+3036T>C n.1236+3036T>C c.2803+3036T>C (n.2803+3036T>C) c.*3144+3036T>C (n.*3144+3036T>C) n.1123+3036T>C n.283+3036T>C n.56A>G c.3037+3036T>C (n.3037+3036T>C) c.3388+3036T>C (n.3388+3036T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689699A>T | CA1053030011 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3036T>A (n.3358+3036T>A) c.1175+3036T>A c.-36+2584T>A (n.-36+2584T>A) n.1197+3036T>A c.799+3036T>A (n.799+3036T>A) c.1103+3036T>A n.1346+3036T>A c.683-7389T>A (n.683-7389T>A) c.3565+3036T>A (n.3565+3036T>A) n.3459+3036T>A n.830+3036T>A c.3595+3036T>A (n.3595+3036T>A) c.1238+3036T>A n.1293+3036T>A n.1236+3036T>A c.2803+3036T>A (n.2803+3036T>A) c.*3144+3036T>A (n.*3144+3036T>A) n.1123+3036T>A n.283+3036T>A n.56A>T c.3037+3036T>A (n.3037+3036T>A) c.3388+3036T>A (n.3388+3036T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689700G>T | CA2667294131 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3035C>A (n.3358+3035C>A) c.1175+3035C>A c.-36+2583C>A (n.-36+2583C>A) n.1197+3035C>A c.799+3035C>A (n.799+3035C>A) c.1103+3035C>A n.1346+3035C>A c.683-7390C>A (n.683-7390C>A) c.3565+3035C>A (n.3565+3035C>A) n.3459+3035C>A n.830+3035C>A c.3595+3035C>A (n.3595+3035C>A) c.1238+3035C>A n.1293+3035C>A n.1236+3035C>A c.2803+3035C>A (n.2803+3035C>A) c.*3144+3035C>A (n.*3144+3035C>A) n.1123+3035C>A n.283+3035C>A n.57G>T c.3037+3035C>A (n.3037+3035C>A) c.3388+3035C>A (n.3388+3035C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689701C>A | CA2667294132 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3034G>T (n.3358+3034G>T) c.1175+3034G>T c.-36+2582G>T (n.-36+2582G>T) n.1197+3034G>T c.799+3034G>T (n.799+3034G>T) c.1103+3034G>T n.1346+3034G>T c.683-7391G>T (n.683-7391G>T) c.3565+3034G>T (n.3565+3034G>T) n.3459+3034G>T n.830+3034G>T c.3595+3034G>T (n.3595+3034G>T) c.1238+3034G>T n.1293+3034G>T n.1236+3034G>T c.2803+3034G>T (n.2803+3034G>T) c.*3144+3034G>T (n.*3144+3034G>T) n.1123+3034G>T n.283+3034G>T n.58C>A c.3037+3034G>T (n.3037+3034G>T) c.3388+3034G>T (n.3388+3034G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689701C= | CA1398510050 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3034G= (n.3358+3034G=) c.1175+3034G= c.-36+2582G= (n.-36+2582G=) n.1197+3034G= c.799+3034G= (n.799+3034G=) c.1103+3034G= n.1346+3034G= c.683-7391G= (n.683-7391G=) c.3565+3034G= (n.3565+3034G=) n.3459+3034G= n.830+3034G= c.3595+3034G= (n.3595+3034G=) c.1238+3034G= n.1293+3034G= n.1236+3034G= c.2803+3034G= (n.2803+3034G=) c.*3144+3034G= (n.*3144+3034G=) n.1123+3034G= n.283+3034G= n.58C= c.3037+3034G= (n.3037+3034G=) c.3388+3034G= (n.3388+3034G=) | |
| 3 | g.123689701C>T | CA1053030015 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3034G>A (n.3358+3034G>A) c.1175+3034G>A c.-36+2582G>A (n.-36+2582G>A) n.1197+3034G>A c.799+3034G>A (n.799+3034G>A) c.1103+3034G>A n.1346+3034G>A c.683-7391G>A (n.683-7391G>A) c.3565+3034G>A (n.3565+3034G>A) n.3459+3034G>A n.830+3034G>A c.3595+3034G>A (n.3595+3034G>A) c.1238+3034G>A n.1293+3034G>A n.1236+3034G>A c.2803+3034G>A (n.2803+3034G>A) c.*3144+3034G>A (n.*3144+3034G>A) n.1123+3034G>A n.283+3034G>A n.58C>T c.3037+3034G>A (n.3037+3034G>A) c.3388+3034G>A (n.3388+3034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689702T>C | CA2667294134 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3033A>G (n.3358+3033A>G) c.1175+3033A>G c.-36+2581A>G (n.-36+2581A>G) n.1197+3033A>G c.799+3033A>G (n.799+3033A>G) c.1103+3033A>G n.1346+3033A>G c.683-7392A>G (n.683-7392A>G) c.3565+3033A>G (n.3565+3033A>G) n.3459+3033A>G n.830+3033A>G c.3595+3033A>G (n.3595+3033A>G) c.1238+3033A>G n.1293+3033A>G n.1236+3033A>G c.2803+3033A>G (n.2803+3033A>G) c.*3144+3033A>G (n.*3144+3033A>G) n.1123+3033A>G n.283+3033A>G n.59T>C c.3037+3033A>G (n.3037+3033A>G) c.3388+3033A>G (n.3388+3033A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689704G>C | CA11375571 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3031C>G (n.3358+3031C>G) c.1175+3031C>G c.-36+2579C>G (n.-36+2579C>G) n.1197+3031C>G c.799+3031C>G (n.799+3031C>G) c.1103+3031C>G n.1346+3031C>G c.683-7394C>G (n.683-7394C>G) c.3565+3031C>G (n.3565+3031C>G) n.3459+3031C>G n.830+3031C>G c.3595+3031C>G (n.3595+3031C>G) c.1238+3031C>G n.1293+3031C>G n.1236+3031C>G c.2803+3031C>G (n.2803+3031C>G) c.*3144+3031C>G (n.*3144+3031C>G) n.1123+3031C>G n.283+3031C>G n.61G>C c.3037+3031C>G (n.3037+3031C>G) c.3388+3031C>G (n.3388+3031C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689704G= | CA1398510051 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3031C= (n.3358+3031C=) c.1175+3031C= c.-36+2579C= (n.-36+2579C=) n.1197+3031C= c.799+3031C= (n.799+3031C=) c.1103+3031C= n.1346+3031C= c.683-7394C= (n.683-7394C=) c.3565+3031C= (n.3565+3031C=) n.3459+3031C= n.830+3031C= c.3595+3031C= (n.3595+3031C=) c.1238+3031C= n.1293+3031C= n.1236+3031C= c.2803+3031C= (n.2803+3031C=) c.*3144+3031C= (n.*3144+3031C=) n.1123+3031C= n.283+3031C= n.61G= c.3037+3031C= (n.3037+3031C=) c.3388+3031C= (n.3388+3031C=) | |
| 3 | g.123689705T>C | CA82939441 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3030A>G (n.3358+3030A>G) c.1175+3030A>G c.-36+2578A>G (n.-36+2578A>G) n.1197+3030A>G c.799+3030A>G (n.799+3030A>G) c.1103+3030A>G n.1346+3030A>G c.683-7395A>G (n.683-7395A>G) c.3565+3030A>G (n.3565+3030A>G) n.3459+3030A>G n.830+3030A>G c.3595+3030A>G (n.3595+3030A>G) c.1238+3030A>G n.1293+3030A>G n.1236+3030A>G c.2803+3030A>G (n.2803+3030A>G) c.*3144+3030A>G (n.*3144+3030A>G) n.1123+3030A>G n.283+3030A>G n.62T>C c.3037+3030A>G (n.3037+3030A>G) c.3388+3030A>G (n.3388+3030A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689705T= | CA1398510052 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3030A= (n.3358+3030A=) c.1175+3030A= c.-36+2578A= (n.-36+2578A=) n.1197+3030A= c.799+3030A= (n.799+3030A=) c.1103+3030A= n.1346+3030A= c.683-7395A= (n.683-7395A=) c.3565+3030A= (n.3565+3030A=) n.3459+3030A= n.830+3030A= c.3595+3030A= (n.3595+3030A=) c.1238+3030A= n.1293+3030A= n.1236+3030A= c.2803+3030A= (n.2803+3030A=) c.*3144+3030A= (n.*3144+3030A=) n.1123+3030A= n.283+3030A= n.62T= c.3037+3030A= (n.3037+3030A=) c.3388+3030A= (n.3388+3030A=) | |
| 3 | g.123689707C>A | CA1398510054 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3028G>T (n.3358+3028G>T) c.1175+3028G>T c.-36+2576G>T (n.-36+2576G>T) n.1197+3028G>T c.799+3028G>T (n.799+3028G>T) c.1103+3028G>T n.1346+3028G>T c.683-7397G>T (n.683-7397G>T) c.3565+3028G>T (n.3565+3028G>T) n.3459+3028G>T n.830+3028G>T c.3595+3028G>T (n.3595+3028G>T) c.1238+3028G>T n.1293+3028G>T n.1236+3028G>T c.2803+3028G>T (n.2803+3028G>T) c.*3144+3028G>T (n.*3144+3028G>T) n.1123+3028G>T n.283+3028G>T n.64C>A c.3037+3028G>T (n.3037+3028G>T) c.3388+3028G>T (n.3388+3028G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689707C= | CA1398510053 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3028G= (n.3358+3028G=) c.1175+3028G= c.-36+2576G= (n.-36+2576G=) n.1197+3028G= c.799+3028G= (n.799+3028G=) c.1103+3028G= n.1346+3028G= c.683-7397G= (n.683-7397G=) c.3565+3028G= (n.3565+3028G=) n.3459+3028G= n.830+3028G= c.3595+3028G= (n.3595+3028G=) c.1238+3028G= n.1293+3028G= n.1236+3028G= c.2803+3028G= (n.2803+3028G=) c.*3144+3028G= (n.*3144+3028G=) n.1123+3028G= n.283+3028G= n.64C= c.3037+3028G= (n.3037+3028G=) c.3388+3028G= (n.3388+3028G=) | |
| 3 | g.123689707C>G | CA82939443 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3028G>C (n.3358+3028G>C) c.1175+3028G>C c.-36+2576G>C (n.-36+2576G>C) n.1197+3028G>C c.799+3028G>C (n.799+3028G>C) c.1103+3028G>C n.1346+3028G>C c.683-7397G>C (n.683-7397G>C) c.3565+3028G>C (n.3565+3028G>C) n.3459+3028G>C n.830+3028G>C c.3595+3028G>C (n.3595+3028G>C) c.1238+3028G>C n.1293+3028G>C n.1236+3028G>C c.2803+3028G>C (n.2803+3028G>C) c.*3144+3028G>C (n.*3144+3028G>C) n.1123+3028G>C n.283+3028G>C n.64C>G c.3037+3028G>C (n.3037+3028G>C) c.3388+3028G>C (n.3388+3028G>C) | dbSNP |
| 3 | g.123689707C>T | CA545975688 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3028G>A (n.3358+3028G>A) c.1175+3028G>A c.-36+2576G>A (n.-36+2576G>A) n.1197+3028G>A c.799+3028G>A (n.799+3028G>A) c.1103+3028G>A n.1346+3028G>A c.683-7397G>A (n.683-7397G>A) c.3565+3028G>A (n.3565+3028G>A) n.3459+3028G>A n.830+3028G>A c.3595+3028G>A (n.3595+3028G>A) c.1238+3028G>A n.1293+3028G>A n.1236+3028G>A c.2803+3028G>A (n.2803+3028G>A) c.*3144+3028G>A (n.*3144+3028G>A) n.1123+3028G>A n.283+3028G>A n.64C>T c.3037+3028G>A (n.3037+3028G>A) c.3388+3028G>A (n.3388+3028G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689709C>T | CA2667294143 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3026G>A (n.3358+3026G>A) c.1175+3026G>A c.-36+2574G>A (n.-36+2574G>A) n.1197+3026G>A c.799+3026G>A (n.799+3026G>A) c.1103+3026G>A n.1346+3026G>A c.683-7399G>A (n.683-7399G>A) c.3565+3026G>A (n.3565+3026G>A) n.3459+3026G>A n.830+3026G>A c.3595+3026G>A (n.3595+3026G>A) c.1238+3026G>A n.1293+3026G>A n.1236+3026G>A c.2803+3026G>A (n.2803+3026G>A) c.*3144+3026G>A (n.*3144+3026G>A) n.1123+3026G>A n.283+3026G>A n.66C>T c.3037+3026G>A (n.3037+3026G>A) c.3388+3026G>A (n.3388+3026G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689710C= | CA1398510055 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3025G= (n.3358+3025G=) c.1175+3025G= c.-36+2573G= (n.-36+2573G=) n.1197+3025G= c.799+3025G= (n.799+3025G=) c.1103+3025G= n.1346+3025G= c.683-7400G= (n.683-7400G=) c.3565+3025G= (n.3565+3025G=) n.3459+3025G= n.830+3025G= c.3595+3025G= (n.3595+3025G=) c.1238+3025G= n.1293+3025G= n.1236+3025G= c.2803+3025G= (n.2803+3025G=) c.*3144+3025G= (n.*3144+3025G=) n.1123+3025G= n.283+3025G= n.67C= c.3037+3025G= (n.3037+3025G=) c.3388+3025G= (n.3388+3025G=) | |
| 3 | g.123689710C>T | CA82939445 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3025G>A (n.3358+3025G>A) c.1175+3025G>A c.-36+2573G>A (n.-36+2573G>A) n.1197+3025G>A c.799+3025G>A (n.799+3025G>A) c.1103+3025G>A n.1346+3025G>A c.683-7400G>A (n.683-7400G>A) c.3565+3025G>A (n.3565+3025G>A) n.3459+3025G>A n.830+3025G>A c.3595+3025G>A (n.3595+3025G>A) c.1238+3025G>A n.1293+3025G>A n.1236+3025G>A c.2803+3025G>A (n.2803+3025G>A) c.*3144+3025G>A (n.*3144+3025G>A) n.1123+3025G>A n.283+3025G>A n.67C>T c.3037+3025G>A (n.3037+3025G>A) c.3388+3025G>A (n.3388+3025G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689712C= | CA1398510056 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3023G= (n.3358+3023G=) c.1175+3023G= c.-36+2571G= (n.-36+2571G=) n.1197+3023G= c.799+3023G= (n.799+3023G=) c.1103+3023G= n.1346+3023G= c.683-7402G= (n.683-7402G=) c.3565+3023G= (n.3565+3023G=) n.3459+3023G= n.830+3023G= c.3595+3023G= (n.3595+3023G=) c.1238+3023G= n.1293+3023G= n.1236+3023G= c.2803+3023G= (n.2803+3023G=) c.*3144+3023G= (n.*3144+3023G=) n.1123+3023G= n.283+3023G= n.69C= c.3037+3023G= (n.3037+3023G=) c.3388+3023G= (n.3388+3023G=) | |
| 3 | g.123689712C>T | CA1053030019 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3023G>A (n.3358+3023G>A) c.1175+3023G>A c.-36+2571G>A (n.-36+2571G>A) n.1197+3023G>A c.799+3023G>A (n.799+3023G>A) c.1103+3023G>A n.1346+3023G>A c.683-7402G>A (n.683-7402G>A) c.3565+3023G>A (n.3565+3023G>A) n.3459+3023G>A n.830+3023G>A c.3595+3023G>A (n.3595+3023G>A) c.1238+3023G>A n.1293+3023G>A n.1236+3023G>A c.2803+3023G>A (n.2803+3023G>A) c.*3144+3023G>A (n.*3144+3023G>A) n.1123+3023G>A n.283+3023G>A n.69C>T c.3037+3023G>A (n.3037+3023G>A) c.3388+3023G>A (n.3388+3023G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689713C>A | CA2667294144 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3022G>T (n.3358+3022G>T) c.1175+3022G>T c.-36+2570G>T (n.-36+2570G>T) n.1197+3022G>T c.799+3022G>T (n.799+3022G>T) c.1103+3022G>T n.1346+3022G>T c.683-7403G>T (n.683-7403G>T) c.3565+3022G>T (n.3565+3022G>T) n.3459+3022G>T n.830+3022G>T c.3595+3022G>T (n.3595+3022G>T) c.1238+3022G>T n.1293+3022G>T n.1236+3022G>T c.2803+3022G>T (n.2803+3022G>T) c.*3144+3022G>T (n.*3144+3022G>T) n.1123+3022G>T n.283+3022G>T n.70C>A c.3037+3022G>T (n.3037+3022G>T) c.3388+3022G>T (n.3388+3022G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689713C= | CA1398510058 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3022G= (n.3358+3022G=) c.1175+3022G= c.-36+2570G= (n.-36+2570G=) n.1197+3022G= c.799+3022G= (n.799+3022G=) c.1103+3022G= n.1346+3022G= c.683-7403G= (n.683-7403G=) c.3565+3022G= (n.3565+3022G=) n.3459+3022G= n.830+3022G= c.3595+3022G= (n.3595+3022G=) c.1238+3022G= n.1293+3022G= n.1236+3022G= c.2803+3022G= (n.2803+3022G=) c.*3144+3022G= (n.*3144+3022G=) n.1123+3022G= n.283+3022G= n.70C= c.3037+3022G= (n.3037+3022G=) c.3388+3022G= (n.3388+3022G=) | |
| 3 | g.123689713C>T | CA1398510057 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3022G>A (n.3358+3022G>A) c.1175+3022G>A c.-36+2570G>A (n.-36+2570G>A) n.1197+3022G>A c.799+3022G>A (n.799+3022G>A) c.1103+3022G>A n.1346+3022G>A c.683-7403G>A (n.683-7403G>A) c.3565+3022G>A (n.3565+3022G>A) n.3459+3022G>A n.830+3022G>A c.3595+3022G>A (n.3595+3022G>A) c.1238+3022G>A n.1293+3022G>A n.1236+3022G>A c.2803+3022G>A (n.2803+3022G>A) c.*3144+3022G>A (n.*3144+3022G>A) n.1123+3022G>A n.283+3022G>A n.70C>T c.3037+3022G>A (n.3037+3022G>A) c.3388+3022G>A (n.3388+3022G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123689714T>C | CA2667294146 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3021A>G (n.3358+3021A>G) c.1175+3021A>G c.-36+2569A>G (n.-36+2569A>G) n.1197+3021A>G c.799+3021A>G (n.799+3021A>G) c.1103+3021A>G n.1346+3021A>G c.683-7404A>G (n.683-7404A>G) c.3565+3021A>G (n.3565+3021A>G) n.3459+3021A>G n.830+3021A>G c.3595+3021A>G (n.3595+3021A>G) c.1238+3021A>G n.1293+3021A>G n.1236+3021A>G c.2803+3021A>G (n.2803+3021A>G) c.*3144+3021A>G (n.*3144+3021A>G) n.1123+3021A>G n.283+3021A>G n.71T>C c.3037+3021A>G (n.3037+3021A>G) c.3388+3021A>G (n.3388+3021A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689715G>A | CA2667294148 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3020C>T (n.3358+3020C>T) c.1175+3020C>T c.-36+2568C>T (n.-36+2568C>T) n.1197+3020C>T c.799+3020C>T (n.799+3020C>T) c.1103+3020C>T n.1346+3020C>T c.683-7405C>T (n.683-7405C>T) c.3565+3020C>T (n.3565+3020C>T) n.3459+3020C>T n.830+3020C>T c.3595+3020C>T (n.3595+3020C>T) c.1238+3020C>T n.1293+3020C>T n.1236+3020C>T c.2803+3020C>T (n.2803+3020C>T) c.*3144+3020C>T (n.*3144+3020C>T) n.1123+3020C>T n.283+3020C>T n.72G>A c.3037+3020C>T (n.3037+3020C>T) c.3388+3020C>T (n.3388+3020C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689715G= | CA1398510059 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3020C= (n.3358+3020C=) c.1175+3020C= c.-36+2568C= (n.-36+2568C=) n.1197+3020C= c.799+3020C= (n.799+3020C=) c.1103+3020C= n.1346+3020C= c.683-7405C= (n.683-7405C=) c.3565+3020C= (n.3565+3020C=) n.3459+3020C= n.830+3020C= c.3595+3020C= (n.3595+3020C=) c.1238+3020C= n.1293+3020C= n.1236+3020C= c.2803+3020C= (n.2803+3020C=) c.*3144+3020C= (n.*3144+3020C=) n.1123+3020C= n.283+3020C= n.72G= c.3037+3020C= (n.3037+3020C=) c.3388+3020C= (n.3388+3020C=) | |
| 3 | g.123689715G>T | CA545975689 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3020C>A (n.3358+3020C>A) c.1175+3020C>A c.-36+2568C>A (n.-36+2568C>A) n.1197+3020C>A c.799+3020C>A (n.799+3020C>A) c.1103+3020C>A n.1346+3020C>A c.683-7405C>A (n.683-7405C>A) c.3565+3020C>A (n.3565+3020C>A) n.3459+3020C>A n.830+3020C>A c.3595+3020C>A (n.3595+3020C>A) c.1238+3020C>A n.1293+3020C>A n.1236+3020C>A c.2803+3020C>A (n.2803+3020C>A) c.*3144+3020C>A (n.*3144+3020C>A) n.1123+3020C>A n.283+3020C>A n.72G>T c.3037+3020C>A (n.3037+3020C>A) c.3388+3020C>A (n.3388+3020C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689716G>T | CA2667294150 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3019C>A (n.3358+3019C>A) c.1175+3019C>A c.-36+2567C>A (n.-36+2567C>A) n.1197+3019C>A c.799+3019C>A (n.799+3019C>A) c.1103+3019C>A n.1346+3019C>A c.683-7406C>A (n.683-7406C>A) c.3565+3019C>A (n.3565+3019C>A) n.3459+3019C>A n.830+3019C>A c.3595+3019C>A (n.3595+3019C>A) c.1238+3019C>A n.1293+3019C>A n.1236+3019C>A c.2803+3019C>A (n.2803+3019C>A) c.*3144+3019C>A (n.*3144+3019C>A) n.1123+3019C>A n.283+3019C>A n.73G>T c.3037+3019C>A (n.3037+3019C>A) c.3388+3019C>A (n.3388+3019C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689717G>C | CA1398510061 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3018C>G (n.3358+3018C>G) c.1175+3018C>G c.-36+2566C>G (n.-36+2566C>G) n.1197+3018C>G c.799+3018C>G (n.799+3018C>G) c.1103+3018C>G n.1346+3018C>G c.683-7407C>G (n.683-7407C>G) c.3565+3018C>G (n.3565+3018C>G) n.3459+3018C>G n.830+3018C>G c.3595+3018C>G (n.3595+3018C>G) c.1238+3018C>G n.1293+3018C>G n.1236+3018C>G c.2803+3018C>G (n.2803+3018C>G) c.*3144+3018C>G (n.*3144+3018C>G) n.1123+3018C>G n.283+3018C>G n.73+1G>C c.3037+3018C>G (n.3037+3018C>G) c.3388+3018C>G (n.3388+3018C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123689717G= | CA1398510060 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3018C= (n.3358+3018C=) c.1175+3018C= c.-36+2566C= (n.-36+2566C=) n.1197+3018C= c.799+3018C= (n.799+3018C=) c.1103+3018C= n.1346+3018C= c.683-7407C= (n.683-7407C=) c.3565+3018C= (n.3565+3018C=) n.3459+3018C= n.830+3018C= c.3595+3018C= (n.3595+3018C=) c.1238+3018C= n.1293+3018C= n.1236+3018C= c.2803+3018C= (n.2803+3018C=) c.*3144+3018C= (n.*3144+3018C=) n.1123+3018C= n.283+3018C= n.73+1G= c.3037+3018C= (n.3037+3018C=) c.3388+3018C= (n.3388+3018C=) | |
| 3 | g.123689717G>T | CA2667294153 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3018C>A (n.3358+3018C>A) c.1175+3018C>A c.-36+2566C>A (n.-36+2566C>A) n.1197+3018C>A c.799+3018C>A (n.799+3018C>A) c.1103+3018C>A n.1346+3018C>A c.683-7407C>A (n.683-7407C>A) c.3565+3018C>A (n.3565+3018C>A) n.3459+3018C>A n.830+3018C>A c.3595+3018C>A (n.3595+3018C>A) c.1238+3018C>A n.1293+3018C>A n.1236+3018C>A c.2803+3018C>A (n.2803+3018C>A) c.*3144+3018C>A (n.*3144+3018C>A) n.1123+3018C>A n.283+3018C>A n.73+1G>T c.3037+3018C>A (n.3037+3018C>A) c.3388+3018C>A (n.3388+3018C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689722T>A | CA2758202730 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3013A>T (n.3358+3013A>T) c.1175+3013A>T c.-36+2561A>T (n.-36+2561A>T) n.1197+3013A>T c.799+3013A>T (n.799+3013A>T) c.1103+3013A>T n.1346+3013A>T c.683-7412A>T (n.683-7412A>T) c.3565+3013A>T (n.3565+3013A>T) n.3459+3013A>T n.830+3013A>T c.3595+3013A>T (n.3595+3013A>T) c.1238+3013A>T n.1293+3013A>T n.1236+3013A>T c.2803+3013A>T (n.2803+3013A>T) c.*3144+3013A>T (n.*3144+3013A>T) n.1123+3013A>T n.283+3013A>T n.73+6T>A c.3037+3013A>T (n.3037+3013A>T) c.3388+3013A>T (n.3388+3013A>T) | |
| 3 | g.123689726C>A | CA1398510063 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3009G>T (n.3358+3009G>T) c.1175+3009G>T c.-36+2557G>T (n.-36+2557G>T) n.1197+3009G>T c.799+3009G>T (n.799+3009G>T) c.1103+3009G>T n.1346+3009G>T c.683-7416G>T (n.683-7416G>T) c.3565+3009G>T (n.3565+3009G>T) n.3459+3009G>T n.830+3009G>T c.3595+3009G>T (n.3595+3009G>T) c.1238+3009G>T n.1293+3009G>T n.1236+3009G>T c.2803+3009G>T (n.2803+3009G>T) c.*3144+3009G>T (n.*3144+3009G>T) n.1123+3009G>T n.283+3009G>T n.73+10C>A c.3037+3009G>T (n.3037+3009G>T) c.3388+3009G>T (n.3388+3009G>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689726C= | CA1398510062 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3009G= (n.3358+3009G=) c.1175+3009G= c.-36+2557G= (n.-36+2557G=) n.1197+3009G= c.799+3009G= (n.799+3009G=) c.1103+3009G= n.1346+3009G= c.683-7416G= (n.683-7416G=) c.3565+3009G= (n.3565+3009G=) n.3459+3009G= n.830+3009G= c.3595+3009G= (n.3595+3009G=) c.1238+3009G= n.1293+3009G= n.1236+3009G= c.2803+3009G= (n.2803+3009G=) c.*3144+3009G= (n.*3144+3009G=) n.1123+3009G= n.283+3009G= n.73+10C= c.3037+3009G= (n.3037+3009G=) c.3388+3009G= (n.3388+3009G=) | |
| 3 | g.123689726C>T | CA82939449 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3009G>A (n.3358+3009G>A) c.1175+3009G>A c.-36+2557G>A (n.-36+2557G>A) n.1197+3009G>A c.799+3009G>A (n.799+3009G>A) c.1103+3009G>A n.1346+3009G>A c.683-7416G>A (n.683-7416G>A) c.3565+3009G>A (n.3565+3009G>A) n.3459+3009G>A n.830+3009G>A c.3595+3009G>A (n.3595+3009G>A) c.1238+3009G>A n.1293+3009G>A n.1236+3009G>A c.2803+3009G>A (n.2803+3009G>A) c.*3144+3009G>A (n.*3144+3009G>A) n.1123+3009G>A n.283+3009G>A n.73+10C>T c.3037+3009G>A (n.3037+3009G>A) c.3388+3009G>A (n.3388+3009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689727G>A | CA1053030023 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3008C>T (n.3358+3008C>T) c.1175+3008C>T c.-36+2556C>T (n.-36+2556C>T) n.1197+3008C>T c.799+3008C>T (n.799+3008C>T) c.1103+3008C>T n.1346+3008C>T c.683-7417C>T (n.683-7417C>T) c.3565+3008C>T (n.3565+3008C>T) n.3459+3008C>T n.830+3008C>T c.3595+3008C>T (n.3595+3008C>T) c.1238+3008C>T n.1293+3008C>T n.1236+3008C>T c.2803+3008C>T (n.2803+3008C>T) c.*3144+3008C>T (n.*3144+3008C>T) n.1123+3008C>T n.283+3008C>T n.73+11G>A c.3037+3008C>T (n.3037+3008C>T) c.3388+3008C>T (n.3388+3008C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689727G= | CA1398510064 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3008C= (n.3358+3008C=) c.1175+3008C= c.-36+2556C= (n.-36+2556C=) n.1197+3008C= c.799+3008C= (n.799+3008C=) c.1103+3008C= n.1346+3008C= c.683-7417C= (n.683-7417C=) c.3565+3008C= (n.3565+3008C=) n.3459+3008C= n.830+3008C= c.3595+3008C= (n.3595+3008C=) c.1238+3008C= n.1293+3008C= n.1236+3008C= c.2803+3008C= (n.2803+3008C=) c.*3144+3008C= (n.*3144+3008C=) n.1123+3008C= n.283+3008C= n.73+11G= c.3037+3008C= (n.3037+3008C=) c.3388+3008C= (n.3388+3008C=) | |
| 3 | g.123689727G>T | CA2667294156 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3008C>A (n.3358+3008C>A) c.1175+3008C>A c.-36+2556C>A (n.-36+2556C>A) n.1197+3008C>A c.799+3008C>A (n.799+3008C>A) c.1103+3008C>A n.1346+3008C>A c.683-7417C>A (n.683-7417C>A) c.3565+3008C>A (n.3565+3008C>A) n.3459+3008C>A n.830+3008C>A c.3595+3008C>A (n.3595+3008C>A) c.1238+3008C>A n.1293+3008C>A n.1236+3008C>A c.2803+3008C>A (n.2803+3008C>A) c.*3144+3008C>A (n.*3144+3008C>A) n.1123+3008C>A n.283+3008C>A n.73+11G>T c.3037+3008C>A (n.3037+3008C>A) c.3388+3008C>A (n.3388+3008C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689729G>A | CA545975690 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3006C>T (n.3358+3006C>T) c.1175+3006C>T c.-36+2554C>T (n.-36+2554C>T) n.1197+3006C>T c.799+3006C>T (n.799+3006C>T) c.1103+3006C>T n.1346+3006C>T c.683-7419C>T (n.683-7419C>T) c.3565+3006C>T (n.3565+3006C>T) n.3459+3006C>T n.830+3006C>T c.3595+3006C>T (n.3595+3006C>T) c.1238+3006C>T n.1293+3006C>T n.1236+3006C>T c.2803+3006C>T (n.2803+3006C>T) c.*3144+3006C>T (n.*3144+3006C>T) n.1123+3006C>T n.283+3006C>T n.73+13G>A c.3037+3006C>T (n.3037+3006C>T) c.3388+3006C>T (n.3388+3006C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689729G= | CA1398510065 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3006C= (n.3358+3006C=) c.1175+3006C= c.-36+2554C= (n.-36+2554C=) n.1197+3006C= c.799+3006C= (n.799+3006C=) c.1103+3006C= n.1346+3006C= c.683-7419C= (n.683-7419C=) c.3565+3006C= (n.3565+3006C=) n.3459+3006C= n.830+3006C= c.3595+3006C= (n.3595+3006C=) c.1238+3006C= n.1293+3006C= n.1236+3006C= c.2803+3006C= (n.2803+3006C=) c.*3144+3006C= (n.*3144+3006C=) n.1123+3006C= n.283+3006C= n.73+13G= c.3037+3006C= (n.3037+3006C=) c.3388+3006C= (n.3388+3006C=) | |
| 3 | g.123689729G>T | CA2667294158 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3006C>A (n.3358+3006C>A) c.1175+3006C>A c.-36+2554C>A (n.-36+2554C>A) n.1197+3006C>A c.799+3006C>A (n.799+3006C>A) c.1103+3006C>A n.1346+3006C>A c.683-7419C>A (n.683-7419C>A) c.3565+3006C>A (n.3565+3006C>A) n.3459+3006C>A n.830+3006C>A c.3595+3006C>A (n.3595+3006C>A) c.1238+3006C>A n.1293+3006C>A n.1236+3006C>A c.2803+3006C>A (n.2803+3006C>A) c.*3144+3006C>A (n.*3144+3006C>A) n.1123+3006C>A n.283+3006C>A n.73+13G>T c.3037+3006C>A (n.3037+3006C>A) c.3388+3006C>A (n.3388+3006C>A) | gnomAD v4 |