UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123689604G>T | CA2667294033 | MYLK | c.3358+3131C>A (n.3358+3131C>A) c.1175+3131C>A c.-36+2679C>A (n.-36+2679C>A) n.1197+3131C>A c.799+3131C>A (n.799+3131C>A) c.1103+3131C>A n.1346+3131C>A c.683-7294C>A (n.683-7294C>A) c.3565+3131C>A (n.3565+3131C>A) n.3459+3131C>A n.830+3131C>A c.3595+3131C>A (n.3595+3131C>A) c.1238+3131C>A n.1293+3131C>A n.1236+3131C>A c.2803+3131C>A (n.2803+3131C>A) c.*3144+3131C>A (n.*3144+3131C>A) n.1123+3131C>A n.283+3131C>A c.3037+3131C>A (n.3037+3131C>A) c.3388+3131C>A (n.3388+3131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608G>A | CA2667294034 | MYLK | c.3358+3127C>T (n.3358+3127C>T) c.1175+3127C>T c.-36+2675C>T (n.-36+2675C>T) n.1197+3127C>T c.799+3127C>T (n.799+3127C>T) c.1103+3127C>T n.1346+3127C>T c.683-7298C>T (n.683-7298C>T) c.3565+3127C>T (n.3565+3127C>T) n.3459+3127C>T n.830+3127C>T c.3595+3127C>T (n.3595+3127C>T) c.1238+3127C>T n.1293+3127C>T n.1236+3127C>T c.2803+3127C>T (n.2803+3127C>T) c.*3144+3127C>T (n.*3144+3127C>T) n.1123+3127C>T n.283+3127C>T c.3037+3127C>T (n.3037+3127C>T) c.3388+3127C>T (n.3388+3127C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608G>T | CA2667294035 | MYLK | c.3358+3127C>A (n.3358+3127C>A) c.1175+3127C>A c.-36+2675C>A (n.-36+2675C>A) n.1197+3127C>A c.799+3127C>A (n.799+3127C>A) c.1103+3127C>A n.1346+3127C>A c.683-7298C>A (n.683-7298C>A) c.3565+3127C>A (n.3565+3127C>A) n.3459+3127C>A n.830+3127C>A c.3595+3127C>A (n.3595+3127C>A) c.1238+3127C>A n.1293+3127C>A n.1236+3127C>A c.2803+3127C>A (n.2803+3127C>A) c.*3144+3127C>A (n.*3144+3127C>A) n.1123+3127C>A n.283+3127C>A c.3037+3127C>A (n.3037+3127C>A) c.3388+3127C>A (n.3388+3127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608_123689612delinsGCTCA | CA1398510013 | MYLK | c.3358+3123_3358+3127delinsTGAGC (n.3358+3123_3358+3127delinsTGAGC) c.1175+3123_1175+3127delinsTGAGC c.-36+2671_-36+2675delinsTGAGC (n.-36+2671_-36+2675delinsTGAGC) n.1197+3123_1197+3127delinsTGAGC c.799+3123_799+3127delinsTGAGC (n.799+3123_799+3127delinsTGAGC) c.1103+3123_1103+3127delinsTGAGC n.1346+3123_1346+3127delinsTGAGC c.683-7302_683-7298delinsTGAGC (n.683-7302_683-7298delinsTGAGC) c.3565+3123_3565+3127delinsTGAGC (n.3565+3123_3565+3127delinsTGAGC) n.3459+3123_3459+3127delinsTGAGC n.830+3123_830+3127delinsTGAGC c.3595+3123_3595+3127delinsTGAGC (n.3595+3123_3595+3127delinsTGAGC) c.1238+3123_1238+3127delinsTGAGC n.1293+3123_1293+3127delinsTGAGC n.1236+3123_1236+3127delinsTGAGC c.2803+3123_2803+3127delinsTGAGC (n.2803+3123_2803+3127delinsTGAGC) c.*3144+3123_*3144+3127delinsTGAGC (n.*3144+3123_*3144+3127delinsTGAGC) n.1123+3123_1123+3127delinsTGAGC n.283+3123_283+3127delinsTGAGC c.3037+3123_3037+3127delinsTGAGC (n.3037+3123_3037+3127delinsTGAGC) c.3388+3123_3388+3127delinsTGAGC (n.3388+3123_3388+3127delinsTGAGC) | |
| 3 | g.123689609C>A | CA2667294040 | MYLK | c.3358+3126G>T (n.3358+3126G>T) c.1175+3126G>T c.-36+2674G>T (n.-36+2674G>T) n.1197+3126G>T c.799+3126G>T (n.799+3126G>T) c.1103+3126G>T n.1346+3126G>T c.683-7299G>T (n.683-7299G>T) c.3565+3126G>T (n.3565+3126G>T) n.3459+3126G>T n.830+3126G>T c.3595+3126G>T (n.3595+3126G>T) c.1238+3126G>T n.1293+3126G>T n.1236+3126G>T c.2803+3126G>T (n.2803+3126G>T) c.*3144+3126G>T (n.*3144+3126G>T) n.1123+3126G>T n.283+3126G>T c.3037+3126G>T (n.3037+3126G>T) c.3388+3126G>T (n.3388+3126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689609C>T | CA2667294038 | MYLK | c.3358+3126G>A (n.3358+3126G>A) c.1175+3126G>A c.-36+2674G>A (n.-36+2674G>A) n.1197+3126G>A c.799+3126G>A (n.799+3126G>A) c.1103+3126G>A n.1346+3126G>A c.683-7299G>A (n.683-7299G>A) c.3565+3126G>A (n.3565+3126G>A) n.3459+3126G>A n.830+3126G>A c.3595+3126G>A (n.3595+3126G>A) c.1238+3126G>A n.1293+3126G>A n.1236+3126G>A c.2803+3126G>A (n.2803+3126G>A) c.*3144+3126G>A (n.*3144+3126G>A) n.1123+3126G>A n.283+3126G>A c.3037+3126G>A (n.3037+3126G>A) c.3388+3126G>A (n.3388+3126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689611_123689614del | CA898235218 | MYLK | c.3358+3123_3358+3126del (n.3358+3123_3358+3126del) c.1175+3123_1175+3126del c.-36+2671_-36+2674del (n.-36+2671_-36+2674del) n.1197+3123_1197+3126del c.799+3123_799+3126del (n.799+3123_799+3126del) c.1103+3123_1103+3126del n.1346+3123_1346+3126del c.683-7302_683-7299del (n.683-7302_683-7299del) c.3565+3123_3565+3126del (n.3565+3123_3565+3126del) n.3459+3123_3459+3126del n.830+3123_830+3126del c.3595+3123_3595+3126del (n.3595+3123_3595+3126del) c.1238+3123_1238+3126del n.1293+3123_1293+3126del n.1236+3123_1236+3126del c.2803+3123_2803+3126del (n.2803+3123_2803+3126del) c.*3144+3123_*3144+3126del (n.*3144+3123_*3144+3126del) n.1123+3123_1123+3126del n.283+3123_283+3126del c.3037+3123_3037+3126del (n.3037+3123_3037+3126del) c.3388+3123_3388+3126del (n.3388+3123_3388+3126del) | dbSNP |
| 3 | g.123689611C>A | CA2667294044 | MYLK | c.3358+3124G>T (n.3358+3124G>T) c.1175+3124G>T c.-36+2672G>T (n.-36+2672G>T) n.1197+3124G>T c.799+3124G>T (n.799+3124G>T) c.1103+3124G>T n.1346+3124G>T c.683-7301G>T (n.683-7301G>T) c.3565+3124G>T (n.3565+3124G>T) n.3459+3124G>T n.830+3124G>T c.3595+3124G>T (n.3595+3124G>T) c.1238+3124G>T n.1293+3124G>T n.1236+3124G>T c.2803+3124G>T (n.2803+3124G>T) c.*3144+3124G>T (n.*3144+3124G>T) n.1123+3124G>T n.283+3124G>T c.3037+3124G>T (n.3037+3124G>T) c.3388+3124G>T (n.3388+3124G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689612_123689613del | CA2667294042 | MYLK | c.3358+3123_3358+3124del (n.3358+3123_3358+3124del) c.1175+3123_1175+3124del c.-36+2671_-36+2672del (n.-36+2671_-36+2672del) n.1197+3123_1197+3124del c.799+3123_799+3124del (n.799+3123_799+3124del) c.1103+3123_1103+3124del n.1346+3123_1346+3124del c.683-7302_683-7301del (n.683-7302_683-7301del) c.3565+3123_3565+3124del (n.3565+3123_3565+3124del) n.3459+3123_3459+3124del n.830+3123_830+3124del c.3595+3123_3595+3124del (n.3595+3123_3595+3124del) c.1238+3123_1238+3124del n.1293+3123_1293+3124del n.1236+3123_1236+3124del c.2803+3123_2803+3124del (n.2803+3123_2803+3124del) c.*3144+3123_*3144+3124del (n.*3144+3123_*3144+3124del) n.1123+3123_1123+3124del n.283+3123_283+3124del c.3037+3123_3037+3124del (n.3037+3123_3037+3124del) c.3388+3123_3388+3124del (n.3388+3123_3388+3124del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689614T>C | CA2667294045 | MYLK | c.3358+3121A>G (n.3358+3121A>G) c.1175+3121A>G c.-36+2669A>G (n.-36+2669A>G) n.1197+3121A>G c.799+3121A>G (n.799+3121A>G) c.1103+3121A>G n.1346+3121A>G c.683-7304A>G (n.683-7304A>G) c.3565+3121A>G (n.3565+3121A>G) n.3459+3121A>G n.830+3121A>G c.3595+3121A>G (n.3595+3121A>G) c.1238+3121A>G n.1293+3121A>G n.1236+3121A>G c.2803+3121A>G (n.2803+3121A>G) c.*3144+3121A>G (n.*3144+3121A>G) n.1123+3121A>G n.283+3121A>G c.3037+3121A>G (n.3037+3121A>G) c.3388+3121A>G (n.3388+3121A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689615G>T | CA2667294047 | MYLK | c.3358+3120C>A (n.3358+3120C>A) c.1175+3120C>A c.-36+2668C>A (n.-36+2668C>A) n.1197+3120C>A c.799+3120C>A (n.799+3120C>A) c.1103+3120C>A n.1346+3120C>A c.683-7305C>A (n.683-7305C>A) c.3565+3120C>A (n.3565+3120C>A) n.3459+3120C>A n.830+3120C>A c.3595+3120C>A (n.3595+3120C>A) c.1238+3120C>A n.1293+3120C>A n.1236+3120C>A c.2803+3120C>A (n.2803+3120C>A) c.*3144+3120C>A (n.*3144+3120C>A) n.1123+3120C>A n.283+3120C>A c.3037+3120C>A (n.3037+3120C>A) c.3388+3120C>A (n.3388+3120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689616A>G | CA2667294048 | MYLK | c.3358+3119T>C (n.3358+3119T>C) c.1175+3119T>C c.-36+2667T>C (n.-36+2667T>C) n.1197+3119T>C c.799+3119T>C (n.799+3119T>C) c.1103+3119T>C n.1346+3119T>C c.683-7306T>C (n.683-7306T>C) c.3565+3119T>C (n.3565+3119T>C) n.3459+3119T>C n.830+3119T>C c.3595+3119T>C (n.3595+3119T>C) c.1238+3119T>C n.1293+3119T>C n.1236+3119T>C c.2803+3119T>C (n.2803+3119T>C) c.*3144+3119T>C (n.*3144+3119T>C) n.1123+3119T>C n.283+3119T>C c.3037+3119T>C (n.3037+3119T>C) c.3388+3119T>C (n.3388+3119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689616A>T | CA2667294049 | MYLK | c.3358+3119T>A (n.3358+3119T>A) c.1175+3119T>A c.-36+2667T>A (n.-36+2667T>A) n.1197+3119T>A c.799+3119T>A (n.799+3119T>A) c.1103+3119T>A n.1346+3119T>A c.683-7306T>A (n.683-7306T>A) c.3565+3119T>A (n.3565+3119T>A) n.3459+3119T>A n.830+3119T>A c.3595+3119T>A (n.3595+3119T>A) c.1238+3119T>A n.1293+3119T>A n.1236+3119T>A c.2803+3119T>A (n.2803+3119T>A) c.*3144+3119T>A (n.*3144+3119T>A) n.1123+3119T>A n.283+3119T>A c.3037+3119T>A (n.3037+3119T>A) c.3388+3119T>A (n.3388+3119T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689617G>A | CA2667294051 | MYLK | c.3358+3118C>T (n.3358+3118C>T) c.1175+3118C>T c.-36+2666C>T (n.-36+2666C>T) n.1197+3118C>T c.799+3118C>T (n.799+3118C>T) c.1103+3118C>T n.1346+3118C>T c.683-7307C>T (n.683-7307C>T) c.3565+3118C>T (n.3565+3118C>T) n.3459+3118C>T n.830+3118C>T c.3595+3118C>T (n.3595+3118C>T) c.1238+3118C>T n.1293+3118C>T n.1236+3118C>T c.2803+3118C>T (n.2803+3118C>T) c.*3144+3118C>T (n.*3144+3118C>T) n.1123+3118C>T n.283+3118C>T c.3037+3118C>T (n.3037+3118C>T) c.3388+3118C>T (n.3388+3118C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689618A>G | CA2667294053 | MYLK | c.3358+3117T>C (n.3358+3117T>C) c.1175+3117T>C c.-36+2665T>C (n.-36+2665T>C) n.1197+3117T>C c.799+3117T>C (n.799+3117T>C) c.1103+3117T>C n.1346+3117T>C c.683-7308T>C (n.683-7308T>C) c.3565+3117T>C (n.3565+3117T>C) n.3459+3117T>C n.830+3117T>C c.3595+3117T>C (n.3595+3117T>C) c.1238+3117T>C n.1293+3117T>C n.1236+3117T>C c.2803+3117T>C (n.2803+3117T>C) c.*3144+3117T>C (n.*3144+3117T>C) n.1123+3117T>C n.283+3117T>C c.3037+3117T>C (n.3037+3117T>C) c.3388+3117T>C (n.3388+3117T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689618A>T | CA2758202722 | MYLK | c.3358+3117T>A (n.3358+3117T>A) c.1175+3117T>A c.-36+2665T>A (n.-36+2665T>A) n.1197+3117T>A c.799+3117T>A (n.799+3117T>A) c.1103+3117T>A n.1346+3117T>A c.683-7308T>A (n.683-7308T>A) c.3565+3117T>A (n.3565+3117T>A) n.3459+3117T>A n.830+3117T>A c.3595+3117T>A (n.3595+3117T>A) c.1238+3117T>A n.1293+3117T>A n.1236+3117T>A c.2803+3117T>A (n.2803+3117T>A) c.*3144+3117T>A (n.*3144+3117T>A) n.1123+3117T>A n.283+3117T>A c.3037+3117T>A (n.3037+3117T>A) c.3388+3117T>A (n.3388+3117T>A) | |
| 3 | g.123689621G>A | CA1398510014 | MYLK | c.3358+3114C>T (n.3358+3114C>T) c.1175+3114C>T c.-36+2662C>T (n.-36+2662C>T) n.1197+3114C>T c.799+3114C>T (n.799+3114C>T) c.1103+3114C>T n.1346+3114C>T c.683-7311C>T (n.683-7311C>T) c.3565+3114C>T (n.3565+3114C>T) n.3459+3114C>T n.830+3114C>T c.3595+3114C>T (n.3595+3114C>T) c.1238+3114C>T n.1293+3114C>T n.1236+3114C>T c.2803+3114C>T (n.2803+3114C>T) c.*3144+3114C>T (n.*3144+3114C>T) n.1123+3114C>T n.283+3114C>T c.3037+3114C>T (n.3037+3114C>T) c.3388+3114C>T (n.3388+3114C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689621G= | CA1398510015 | MYLK | c.3358+3114C= (n.3358+3114C=) c.1175+3114C= c.-36+2662C= (n.-36+2662C=) n.1197+3114C= c.799+3114C= (n.799+3114C=) c.1103+3114C= n.1346+3114C= c.683-7311C= (n.683-7311C=) c.3565+3114C= (n.3565+3114C=) n.3459+3114C= n.830+3114C= c.3595+3114C= (n.3595+3114C=) c.1238+3114C= n.1293+3114C= n.1236+3114C= c.2803+3114C= (n.2803+3114C=) c.*3144+3114C= (n.*3144+3114C=) n.1123+3114C= n.283+3114C= c.3037+3114C= (n.3037+3114C=) c.3388+3114C= (n.3388+3114C=) | |
| 3 | g.123689623C>T | CA2667294055 | MYLK | c.3358+3112G>A (n.3358+3112G>A) c.1175+3112G>A c.-36+2660G>A (n.-36+2660G>A) n.1197+3112G>A c.799+3112G>A (n.799+3112G>A) c.1103+3112G>A n.1346+3112G>A c.683-7313G>A (n.683-7313G>A) c.3565+3112G>A (n.3565+3112G>A) n.3459+3112G>A n.830+3112G>A c.3595+3112G>A (n.3595+3112G>A) c.1238+3112G>A n.1293+3112G>A n.1236+3112G>A c.2803+3112G>A (n.2803+3112G>A) c.*3144+3112G>A (n.*3144+3112G>A) n.1123+3112G>A n.283+3112G>A c.3037+3112G>A (n.3037+3112G>A) c.3388+3112G>A (n.3388+3112G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689624A>G | CA2667294056 | MYLK | c.3358+3111T>C (n.3358+3111T>C) c.1175+3111T>C c.-36+2659T>C (n.-36+2659T>C) n.1197+3111T>C c.799+3111T>C (n.799+3111T>C) c.1103+3111T>C n.1346+3111T>C c.683-7314T>C (n.683-7314T>C) c.3565+3111T>C (n.3565+3111T>C) n.3459+3111T>C n.830+3111T>C c.3595+3111T>C (n.3595+3111T>C) c.1238+3111T>C n.1293+3111T>C n.1236+3111T>C c.2803+3111T>C (n.2803+3111T>C) c.*3144+3111T>C (n.*3144+3111T>C) n.1123+3111T>C n.283+3111T>C c.3037+3111T>C (n.3037+3111T>C) c.3388+3111T>C (n.3388+3111T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689625C>A | CA82939398 | MYLK | c.3358+3110G>T (n.3358+3110G>T) c.1175+3110G>T c.-36+2658G>T (n.-36+2658G>T) n.1197+3110G>T c.799+3110G>T (n.799+3110G>T) c.1103+3110G>T n.1346+3110G>T c.683-7315G>T (n.683-7315G>T) c.3565+3110G>T (n.3565+3110G>T) n.3459+3110G>T n.830+3110G>T c.3595+3110G>T (n.3595+3110G>T) c.1238+3110G>T n.1293+3110G>T n.1236+3110G>T c.2803+3110G>T (n.2803+3110G>T) c.*3144+3110G>T (n.*3144+3110G>T) n.1123+3110G>T n.283+3110G>T c.3037+3110G>T (n.3037+3110G>T) c.3388+3110G>T (n.3388+3110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689625C= | CA1398510016 | MYLK | c.3358+3110G= (n.3358+3110G=) c.1175+3110G= c.-36+2658G= (n.-36+2658G=) n.1197+3110G= c.799+3110G= (n.799+3110G=) c.1103+3110G= n.1346+3110G= c.683-7315G= (n.683-7315G=) c.3565+3110G= (n.3565+3110G=) n.3459+3110G= n.830+3110G= c.3595+3110G= (n.3595+3110G=) c.1238+3110G= n.1293+3110G= n.1236+3110G= c.2803+3110G= (n.2803+3110G=) c.*3144+3110G= (n.*3144+3110G=) n.1123+3110G= n.283+3110G= c.3037+3110G= (n.3037+3110G=) c.3388+3110G= (n.3388+3110G=) | |
| 3 | g.123689626C>A | CA2667294059 | MYLK | c.3358+3109G>T (n.3358+3109G>T) c.1175+3109G>T c.-36+2657G>T (n.-36+2657G>T) n.1197+3109G>T c.799+3109G>T (n.799+3109G>T) c.1103+3109G>T n.1346+3109G>T c.683-7316G>T (n.683-7316G>T) c.3565+3109G>T (n.3565+3109G>T) n.3459+3109G>T n.830+3109G>T c.3595+3109G>T (n.3595+3109G>T) c.1238+3109G>T n.1293+3109G>T n.1236+3109G>T c.2803+3109G>T (n.2803+3109G>T) c.*3144+3109G>T (n.*3144+3109G>T) n.1123+3109G>T n.283+3109G>T c.3037+3109G>T (n.3037+3109G>T) c.3388+3109G>T (n.3388+3109G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689627C>A | CA2667294060 | MYLK | c.3358+3108G>T (n.3358+3108G>T) c.1175+3108G>T c.-36+2656G>T (n.-36+2656G>T) n.1197+3108G>T c.799+3108G>T (n.799+3108G>T) c.1103+3108G>T n.1346+3108G>T c.683-7317G>T (n.683-7317G>T) c.3565+3108G>T (n.3565+3108G>T) n.3459+3108G>T n.830+3108G>T c.3595+3108G>T (n.3595+3108G>T) c.1238+3108G>T n.1293+3108G>T n.1236+3108G>T c.2803+3108G>T (n.2803+3108G>T) c.*3144+3108G>T (n.*3144+3108G>T) n.1123+3108G>T n.283+3108G>T c.3037+3108G>T (n.3037+3108G>T) c.3388+3108G>T (n.3388+3108G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689627C= | CA1398510017 | MYLK | c.3358+3108G= (n.3358+3108G=) c.1175+3108G= c.-36+2656G= (n.-36+2656G=) n.1197+3108G= c.799+3108G= (n.799+3108G=) c.1103+3108G= n.1346+3108G= c.683-7317G= (n.683-7317G=) c.3565+3108G= (n.3565+3108G=) n.3459+3108G= n.830+3108G= c.3595+3108G= (n.3595+3108G=) c.1238+3108G= n.1293+3108G= n.1236+3108G= c.2803+3108G= (n.2803+3108G=) c.*3144+3108G= (n.*3144+3108G=) n.1123+3108G= n.283+3108G= c.3037+3108G= (n.3037+3108G=) c.3388+3108G= (n.3388+3108G=) | |
| 3 | g.123689627C>T | CA82939401 | MYLK | c.3358+3108G>A (n.3358+3108G>A) c.1175+3108G>A c.-36+2656G>A (n.-36+2656G>A) n.1197+3108G>A c.799+3108G>A (n.799+3108G>A) c.1103+3108G>A n.1346+3108G>A c.683-7317G>A (n.683-7317G>A) c.3565+3108G>A (n.3565+3108G>A) n.3459+3108G>A n.830+3108G>A c.3595+3108G>A (n.3595+3108G>A) c.1238+3108G>A n.1293+3108G>A n.1236+3108G>A c.2803+3108G>A (n.2803+3108G>A) c.*3144+3108G>A (n.*3144+3108G>A) n.1123+3108G>A n.283+3108G>A c.3037+3108G>A (n.3037+3108G>A) c.3388+3108G>A (n.3388+3108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689628del | CA2667294061 | MYLK | c.3358+3107del (n.3358+3107del) c.1175+3107del c.-36+2655del (n.-36+2655del) n.1197+3107del c.799+3107del (n.799+3107del) c.1103+3107del n.1346+3107del c.683-7318del (n.683-7318del) c.3565+3107del (n.3565+3107del) n.3459+3107del n.830+3107del c.3595+3107del (n.3595+3107del) c.1238+3107del n.1293+3107del n.1236+3107del c.2803+3107del (n.2803+3107del) c.*3144+3107del (n.*3144+3107del) n.1123+3107del n.283+3107del c.3037+3107del (n.3037+3107del) c.3388+3107del (n.3388+3107del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689629G>A | CA2667294063 | MYLK | c.3358+3106C>T (n.3358+3106C>T) c.1175+3106C>T c.-36+2654C>T (n.-36+2654C>T) n.1197+3106C>T c.799+3106C>T (n.799+3106C>T) c.1103+3106C>T n.1346+3106C>T c.683-7319C>T (n.683-7319C>T) c.3565+3106C>T (n.3565+3106C>T) n.3459+3106C>T n.830+3106C>T c.3595+3106C>T (n.3595+3106C>T) c.1238+3106C>T n.1293+3106C>T n.1236+3106C>T c.2803+3106C>T (n.2803+3106C>T) c.*3144+3106C>T (n.*3144+3106C>T) n.1123+3106C>T n.283+3106C>T c.3037+3106C>T (n.3037+3106C>T) c.3388+3106C>T (n.3388+3106C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689629G>T | CA2667294062 | MYLK | c.3358+3106C>A (n.3358+3106C>A) c.1175+3106C>A c.-36+2654C>A (n.-36+2654C>A) n.1197+3106C>A c.799+3106C>A (n.799+3106C>A) c.1103+3106C>A n.1346+3106C>A c.683-7319C>A (n.683-7319C>A) c.3565+3106C>A (n.3565+3106C>A) n.3459+3106C>A n.830+3106C>A c.3595+3106C>A (n.3595+3106C>A) c.1238+3106C>A n.1293+3106C>A n.1236+3106C>A c.2803+3106C>A (n.2803+3106C>A) c.*3144+3106C>A (n.*3144+3106C>A) n.1123+3106C>A n.283+3106C>A c.3037+3106C>A (n.3037+3106C>A) c.3388+3106C>A (n.3388+3106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689630C= | CA1398510018 | MYLK | c.3358+3105G= (n.3358+3105G=) c.1175+3105G= c.-36+2653G= (n.-36+2653G=) n.1197+3105G= c.799+3105G= (n.799+3105G=) c.1103+3105G= n.1346+3105G= c.683-7320G= (n.683-7320G=) c.3565+3105G= (n.3565+3105G=) n.3459+3105G= n.830+3105G= c.3595+3105G= (n.3595+3105G=) c.1238+3105G= n.1293+3105G= n.1236+3105G= c.2803+3105G= (n.2803+3105G=) c.*3144+3105G= (n.*3144+3105G=) n.1123+3105G= n.283+3105G= c.3037+3105G= (n.3037+3105G=) c.3388+3105G= (n.3388+3105G=) | |
| 3 | g.123689630C>T | CA1398510019 | MYLK | c.3358+3105G>A (n.3358+3105G>A) c.1175+3105G>A c.-36+2653G>A (n.-36+2653G>A) n.1197+3105G>A c.799+3105G>A (n.799+3105G>A) c.1103+3105G>A n.1346+3105G>A c.683-7320G>A (n.683-7320G>A) c.3565+3105G>A (n.3565+3105G>A) n.3459+3105G>A n.830+3105G>A c.3595+3105G>A (n.3595+3105G>A) c.1238+3105G>A n.1293+3105G>A n.1236+3105G>A c.2803+3105G>A (n.2803+3105G>A) c.*3144+3105G>A (n.*3144+3105G>A) n.1123+3105G>A n.283+3105G>A c.3037+3105G>A (n.3037+3105G>A) c.3388+3105G>A (n.3388+3105G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123689631C>A | CA2667294065 | MYLK | c.3358+3104G>T (n.3358+3104G>T) c.1175+3104G>T c.-36+2652G>T (n.-36+2652G>T) n.1197+3104G>T c.799+3104G>T (n.799+3104G>T) c.1103+3104G>T n.1346+3104G>T c.683-7321G>T (n.683-7321G>T) c.3565+3104G>T (n.3565+3104G>T) n.3459+3104G>T n.830+3104G>T c.3595+3104G>T (n.3595+3104G>T) c.1238+3104G>T n.1293+3104G>T n.1236+3104G>T c.2803+3104G>T (n.2803+3104G>T) c.*3144+3104G>T (n.*3144+3104G>T) n.1123+3104G>T n.283+3104G>T c.3037+3104G>T (n.3037+3104G>T) c.3388+3104G>T (n.3388+3104G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689631C= | CA1398510020 | MYLK | c.3358+3104G= (n.3358+3104G=) c.1175+3104G= c.-36+2652G= (n.-36+2652G=) n.1197+3104G= c.799+3104G= (n.799+3104G=) c.1103+3104G= n.1346+3104G= c.683-7321G= (n.683-7321G=) c.3565+3104G= (n.3565+3104G=) n.3459+3104G= n.830+3104G= c.3595+3104G= (n.3595+3104G=) c.1238+3104G= n.1293+3104G= n.1236+3104G= c.2803+3104G= (n.2803+3104G=) c.*3144+3104G= (n.*3144+3104G=) n.1123+3104G= n.283+3104G= c.3037+3104G= (n.3037+3104G=) c.3388+3104G= (n.3388+3104G=) | |
| 3 | g.123689631C>T | CA82939403 | MYLK | c.3358+3104G>A (n.3358+3104G>A) c.1175+3104G>A c.-36+2652G>A (n.-36+2652G>A) n.1197+3104G>A c.799+3104G>A (n.799+3104G>A) c.1103+3104G>A n.1346+3104G>A c.683-7321G>A (n.683-7321G>A) c.3565+3104G>A (n.3565+3104G>A) n.3459+3104G>A n.830+3104G>A c.3595+3104G>A (n.3595+3104G>A) c.1238+3104G>A n.1293+3104G>A n.1236+3104G>A c.2803+3104G>A (n.2803+3104G>A) c.*3144+3104G>A (n.*3144+3104G>A) n.1123+3104G>A n.283+3104G>A c.3037+3104G>A (n.3037+3104G>A) c.3388+3104G>A (n.3388+3104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689632C>A | CA898235224 | MYLK | c.3358+3103G>T (n.3358+3103G>T) c.1175+3103G>T c.-36+2651G>T (n.-36+2651G>T) n.1197+3103G>T c.799+3103G>T (n.799+3103G>T) c.1103+3103G>T n.1346+3103G>T c.683-7322G>T (n.683-7322G>T) c.3565+3103G>T (n.3565+3103G>T) n.3459+3103G>T n.830+3103G>T c.3595+3103G>T (n.3595+3103G>T) c.1238+3103G>T n.1293+3103G>T n.1236+3103G>T c.2803+3103G>T (n.2803+3103G>T) c.*3144+3103G>T (n.*3144+3103G>T) n.1123+3103G>T n.283+3103G>T c.3037+3103G>T (n.3037+3103G>T) c.3388+3103G>T (n.3388+3103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689632C= | CA1398510021 | MYLK | c.3358+3103G= (n.3358+3103G=) c.1175+3103G= c.-36+2651G= (n.-36+2651G=) n.1197+3103G= c.799+3103G= (n.799+3103G=) c.1103+3103G= n.1346+3103G= c.683-7322G= (n.683-7322G=) c.3565+3103G= (n.3565+3103G=) n.3459+3103G= n.830+3103G= c.3595+3103G= (n.3595+3103G=) c.1238+3103G= n.1293+3103G= n.1236+3103G= c.2803+3103G= (n.2803+3103G=) c.*3144+3103G= (n.*3144+3103G=) n.1123+3103G= n.283+3103G= c.3037+3103G= (n.3037+3103G=) c.3388+3103G= (n.3388+3103G=) | |
| 3 | g.123689632C>G | CA82939406 | MYLK | c.3358+3103G>C (n.3358+3103G>C) c.1175+3103G>C c.-36+2651G>C (n.-36+2651G>C) n.1197+3103G>C c.799+3103G>C (n.799+3103G>C) c.1103+3103G>C n.1346+3103G>C c.683-7322G>C (n.683-7322G>C) c.3565+3103G>C (n.3565+3103G>C) n.3459+3103G>C n.830+3103G>C c.3595+3103G>C (n.3595+3103G>C) c.1238+3103G>C n.1293+3103G>C n.1236+3103G>C c.2803+3103G>C (n.2803+3103G>C) c.*3144+3103G>C (n.*3144+3103G>C) n.1123+3103G>C n.283+3103G>C c.3037+3103G>C (n.3037+3103G>C) c.3388+3103G>C (n.3388+3103G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689634A= | CA1398510022 | MYLK | c.3358+3101T= (n.3358+3101T=) c.1175+3101T= c.-36+2649T= (n.-36+2649T=) n.1197+3101T= c.799+3101T= (n.799+3101T=) c.1103+3101T= n.1346+3101T= c.683-7324T= (n.683-7324T=) c.3565+3101T= (n.3565+3101T=) n.3459+3101T= n.830+3101T= c.3595+3101T= (n.3595+3101T=) c.1238+3101T= n.1293+3101T= n.1236+3101T= c.2803+3101T= (n.2803+3101T=) c.*3144+3101T= (n.*3144+3101T=) n.1123+3101T= n.283+3101T= c.3037+3101T= (n.3037+3101T=) c.3388+3101T= (n.3388+3101T=) | |
| 3 | g.123689634A>C | CA898235226 | MYLK | c.3358+3101T>G (n.3358+3101T>G) c.1175+3101T>G c.-36+2649T>G (n.-36+2649T>G) n.1197+3101T>G c.799+3101T>G (n.799+3101T>G) c.1103+3101T>G n.1346+3101T>G c.683-7324T>G (n.683-7324T>G) c.3565+3101T>G (n.3565+3101T>G) n.3459+3101T>G n.830+3101T>G c.3595+3101T>G (n.3595+3101T>G) c.1238+3101T>G n.1293+3101T>G n.1236+3101T>G c.2803+3101T>G (n.2803+3101T>G) c.*3144+3101T>G (n.*3144+3101T>G) n.1123+3101T>G n.283+3101T>G c.3037+3101T>G (n.3037+3101T>G) c.3388+3101T>G (n.3388+3101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689635C>T | CA2667294070 | MYLK | c.3358+3100G>A (n.3358+3100G>A) c.1175+3100G>A c.-36+2648G>A (n.-36+2648G>A) n.1197+3100G>A c.799+3100G>A (n.799+3100G>A) c.1103+3100G>A n.1346+3100G>A c.683-7325G>A (n.683-7325G>A) c.3565+3100G>A (n.3565+3100G>A) n.3459+3100G>A n.830+3100G>A c.3595+3100G>A (n.3595+3100G>A) c.1238+3100G>A n.1293+3100G>A n.1236+3100G>A c.2803+3100G>A (n.2803+3100G>A) c.*3144+3100G>A (n.*3144+3100G>A) n.1123+3100G>A n.283+3100G>A c.3037+3100G>A (n.3037+3100G>A) c.3388+3100G>A (n.3388+3100G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689637G>A | CA2667294072 | MYLK | c.3358+3098C>T (n.3358+3098C>T) c.1175+3098C>T c.-36+2646C>T (n.-36+2646C>T) n.1197+3098C>T c.799+3098C>T (n.799+3098C>T) c.1103+3098C>T n.1346+3098C>T c.683-7327C>T (n.683-7327C>T) c.3565+3098C>T (n.3565+3098C>T) n.3459+3098C>T n.830+3098C>T c.3595+3098C>T (n.3595+3098C>T) c.1238+3098C>T n.1293+3098C>T n.1236+3098C>T c.2803+3098C>T (n.2803+3098C>T) c.*3144+3098C>T (n.*3144+3098C>T) n.1123+3098C>T n.283+3098C>T c.3037+3098C>T (n.3037+3098C>T) c.3388+3098C>T (n.3388+3098C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689637G>T | CA2667294074 | MYLK | c.3358+3098C>A (n.3358+3098C>A) c.1175+3098C>A c.-36+2646C>A (n.-36+2646C>A) n.1197+3098C>A c.799+3098C>A (n.799+3098C>A) c.1103+3098C>A n.1346+3098C>A c.683-7327C>A (n.683-7327C>A) c.3565+3098C>A (n.3565+3098C>A) n.3459+3098C>A n.830+3098C>A c.3595+3098C>A (n.3595+3098C>A) c.1238+3098C>A n.1293+3098C>A n.1236+3098C>A c.2803+3098C>A (n.2803+3098C>A) c.*3144+3098C>A (n.*3144+3098C>A) n.1123+3098C>A n.283+3098C>A c.3037+3098C>A (n.3037+3098C>A) c.3388+3098C>A (n.3388+3098C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689638T>C | CA2667294075 | MYLK | c.3358+3097A>G (n.3358+3097A>G) c.1175+3097A>G c.-36+2645A>G (n.-36+2645A>G) n.1197+3097A>G c.799+3097A>G (n.799+3097A>G) c.1103+3097A>G n.1346+3097A>G c.683-7328A>G (n.683-7328A>G) c.3565+3097A>G (n.3565+3097A>G) n.3459+3097A>G n.830+3097A>G c.3595+3097A>G (n.3595+3097A>G) c.1238+3097A>G n.1293+3097A>G n.1236+3097A>G c.2803+3097A>G (n.2803+3097A>G) c.*3144+3097A>G (n.*3144+3097A>G) n.1123+3097A>G n.283+3097A>G c.3037+3097A>G (n.3037+3097A>G) c.3388+3097A>G (n.3388+3097A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689639T>C | CA2667294076 | MYLK | c.3358+3096A>G (n.3358+3096A>G) c.1175+3096A>G c.-36+2644A>G (n.-36+2644A>G) n.1197+3096A>G c.799+3096A>G (n.799+3096A>G) c.1103+3096A>G n.1346+3096A>G c.683-7329A>G (n.683-7329A>G) c.3565+3096A>G (n.3565+3096A>G) n.3459+3096A>G n.830+3096A>G c.3595+3096A>G (n.3595+3096A>G) c.1238+3096A>G n.1293+3096A>G n.1236+3096A>G c.2803+3096A>G (n.2803+3096A>G) c.*3144+3096A>G (n.*3144+3096A>G) n.1123+3096A>G n.283+3096A>G c.3037+3096A>G (n.3037+3096A>G) c.3388+3096A>G (n.3388+3096A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689640G>A | CA1398510024 | MYLK | c.3358+3095C>T (n.3358+3095C>T) c.1175+3095C>T c.-36+2643C>T (n.-36+2643C>T) n.1197+3095C>T c.799+3095C>T (n.799+3095C>T) c.1103+3095C>T n.1346+3095C>T c.683-7330C>T (n.683-7330C>T) c.3565+3095C>T (n.3565+3095C>T) n.3459+3095C>T n.830+3095C>T c.3595+3095C>T (n.3595+3095C>T) c.1238+3095C>T n.1293+3095C>T n.1236+3095C>T c.2803+3095C>T (n.2803+3095C>T) c.*3144+3095C>T (n.*3144+3095C>T) n.1123+3095C>T n.283+3095C>T c.3037+3095C>T (n.3037+3095C>T) c.3388+3095C>T (n.3388+3095C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689640G= | CA1398510023 | MYLK | c.3358+3095C= (n.3358+3095C=) c.1175+3095C= c.-36+2643C= (n.-36+2643C=) n.1197+3095C= c.799+3095C= (n.799+3095C=) c.1103+3095C= n.1346+3095C= c.683-7330C= (n.683-7330C=) c.3565+3095C= (n.3565+3095C=) n.3459+3095C= n.830+3095C= c.3595+3095C= (n.3595+3095C=) c.1238+3095C= n.1293+3095C= n.1236+3095C= c.2803+3095C= (n.2803+3095C=) c.*3144+3095C= (n.*3144+3095C=) n.1123+3095C= n.283+3095C= c.3037+3095C= (n.3037+3095C=) c.3388+3095C= (n.3388+3095C=) | |
| 3 | g.123689641C>A | CA2667294078 | MYLK | c.3358+3094G>T (n.3358+3094G>T) c.1175+3094G>T c.-36+2642G>T (n.-36+2642G>T) n.1197+3094G>T c.799+3094G>T (n.799+3094G>T) c.1103+3094G>T n.1346+3094G>T c.683-7331G>T (n.683-7331G>T) c.3565+3094G>T (n.3565+3094G>T) n.3459+3094G>T n.830+3094G>T c.3595+3094G>T (n.3595+3094G>T) c.1238+3094G>T n.1293+3094G>T n.1236+3094G>T c.2803+3094G>T (n.2803+3094G>T) c.*3144+3094G>T (n.*3144+3094G>T) n.1123+3094G>T n.283+3094G>T c.3037+3094G>T (n.3037+3094G>T) c.3388+3094G>T (n.3388+3094G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689641C= | CA1398510025 | MYLK | c.3358+3094G= (n.3358+3094G=) c.1175+3094G= c.-36+2642G= (n.-36+2642G=) n.1197+3094G= c.799+3094G= (n.799+3094G=) c.1103+3094G= n.1346+3094G= c.683-7331G= (n.683-7331G=) c.3565+3094G= (n.3565+3094G=) n.3459+3094G= n.830+3094G= c.3595+3094G= (n.3595+3094G=) c.1238+3094G= n.1293+3094G= n.1236+3094G= c.2803+3094G= (n.2803+3094G=) c.*3144+3094G= (n.*3144+3094G=) n.1123+3094G= n.283+3094G= c.3037+3094G= (n.3037+3094G=) c.3388+3094G= (n.3388+3094G=) | |
| 3 | g.123689641C>T | CA82939408 | MYLK | c.3358+3094G>A (n.3358+3094G>A) c.1175+3094G>A c.-36+2642G>A (n.-36+2642G>A) n.1197+3094G>A c.799+3094G>A (n.799+3094G>A) c.1103+3094G>A n.1346+3094G>A c.683-7331G>A (n.683-7331G>A) c.3565+3094G>A (n.3565+3094G>A) n.3459+3094G>A n.830+3094G>A c.3595+3094G>A (n.3595+3094G>A) c.1238+3094G>A n.1293+3094G>A n.1236+3094G>A c.2803+3094G>A (n.2803+3094G>A) c.*3144+3094G>A (n.*3144+3094G>A) n.1123+3094G>A n.283+3094G>A c.3037+3094G>A (n.3037+3094G>A) c.3388+3094G>A (n.3388+3094G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689642A>G | CA2667294080 | MYLK | c.3358+3093T>C (n.3358+3093T>C) c.1175+3093T>C c.-36+2641T>C (n.-36+2641T>C) n.1197+3093T>C c.799+3093T>C (n.799+3093T>C) c.1103+3093T>C n.1346+3093T>C c.683-7332T>C (n.683-7332T>C) c.3565+3093T>C (n.3565+3093T>C) n.3459+3093T>C n.830+3093T>C c.3595+3093T>C (n.3595+3093T>C) c.1238+3093T>C n.1293+3093T>C n.1236+3093T>C c.2803+3093T>C (n.2803+3093T>C) c.*3144+3093T>C (n.*3144+3093T>C) n.1123+3093T>C n.283+3093T>C c.3037+3093T>C (n.3037+3093T>C) c.3388+3093T>C (n.3388+3093T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689643T>C | CA82939410 | MYLK | c.3358+3092A>G (n.3358+3092A>G) c.1175+3092A>G c.-36+2640A>G (n.-36+2640A>G) n.1197+3092A>G c.799+3092A>G (n.799+3092A>G) c.1103+3092A>G n.1346+3092A>G c.683-7333A>G (n.683-7333A>G) c.3565+3092A>G (n.3565+3092A>G) n.3459+3092A>G n.830+3092A>G c.3595+3092A>G (n.3595+3092A>G) c.1238+3092A>G n.1293+3092A>G n.1236+3092A>G c.2803+3092A>G (n.2803+3092A>G) c.*3144+3092A>G (n.*3144+3092A>G) n.1123+3092A>G n.283+3092A>G c.3037+3092A>G (n.3037+3092A>G) c.3388+3092A>G (n.3388+3092A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689643T>G | CA545975685 | MYLK | c.3358+3092A>C (n.3358+3092A>C) c.1175+3092A>C c.-36+2640A>C (n.-36+2640A>C) n.1197+3092A>C c.799+3092A>C (n.799+3092A>C) c.1103+3092A>C n.1346+3092A>C c.683-7333A>C (n.683-7333A>C) c.3565+3092A>C (n.3565+3092A>C) n.3459+3092A>C n.830+3092A>C c.3595+3092A>C (n.3595+3092A>C) c.1238+3092A>C n.1293+3092A>C n.1236+3092A>C c.2803+3092A>C (n.2803+3092A>C) c.*3144+3092A>C (n.*3144+3092A>C) n.1123+3092A>C n.283+3092A>C c.3037+3092A>C (n.3037+3092A>C) c.3388+3092A>C (n.3388+3092A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689643T= | CA1398510026 | MYLK | c.3358+3092A= (n.3358+3092A=) c.1175+3092A= c.-36+2640A= (n.-36+2640A=) n.1197+3092A= c.799+3092A= (n.799+3092A=) c.1103+3092A= n.1346+3092A= c.683-7333A= (n.683-7333A=) c.3565+3092A= (n.3565+3092A=) n.3459+3092A= n.830+3092A= c.3595+3092A= (n.3595+3092A=) c.1238+3092A= n.1293+3092A= n.1236+3092A= c.2803+3092A= (n.2803+3092A=) c.*3144+3092A= (n.*3144+3092A=) n.1123+3092A= n.283+3092A= c.3037+3092A= (n.3037+3092A=) c.3388+3092A= (n.3388+3092A=) | |
| 3 | g.123689645G>C | CA82939415 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3090C>G (n.3358+3090C>G) c.1175+3090C>G c.-36+2638C>G (n.-36+2638C>G) n.1197+3090C>G c.799+3090C>G (n.799+3090C>G) c.1103+3090C>G n.1346+3090C>G c.683-7335C>G (n.683-7335C>G) c.3565+3090C>G (n.3565+3090C>G) n.3459+3090C>G n.830+3090C>G c.3595+3090C>G (n.3595+3090C>G) c.1238+3090C>G n.1293+3090C>G n.1236+3090C>G c.2803+3090C>G (n.2803+3090C>G) c.*3144+3090C>G (n.*3144+3090C>G) n.1123+3090C>G n.283+3090C>G n.2G>C c.3037+3090C>G (n.3037+3090C>G) c.3388+3090C>G (n.3388+3090C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123689645G= | CA1398510027 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3090C= (n.3358+3090C=) c.1175+3090C= c.-36+2638C= (n.-36+2638C=) n.1197+3090C= c.799+3090C= (n.799+3090C=) c.1103+3090C= n.1346+3090C= c.683-7335C= (n.683-7335C=) c.3565+3090C= (n.3565+3090C=) n.3459+3090C= n.830+3090C= c.3595+3090C= (n.3595+3090C=) c.1238+3090C= n.1293+3090C= n.1236+3090C= c.2803+3090C= (n.2803+3090C=) c.*3144+3090C= (n.*3144+3090C=) n.1123+3090C= n.283+3090C= n.2G= c.3037+3090C= (n.3037+3090C=) c.3388+3090C= (n.3388+3090C=) | |
| 3 | g.123689645G>T | CA2667294083 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3090C>A (n.3358+3090C>A) c.1175+3090C>A c.-36+2638C>A (n.-36+2638C>A) n.1197+3090C>A c.799+3090C>A (n.799+3090C>A) c.1103+3090C>A n.1346+3090C>A c.683-7335C>A (n.683-7335C>A) c.3565+3090C>A (n.3565+3090C>A) n.3459+3090C>A n.830+3090C>A c.3595+3090C>A (n.3595+3090C>A) c.1238+3090C>A n.1293+3090C>A n.1236+3090C>A c.2803+3090C>A (n.2803+3090C>A) c.*3144+3090C>A (n.*3144+3090C>A) n.1123+3090C>A n.283+3090C>A n.2G>T c.3037+3090C>A (n.3037+3090C>A) c.3388+3090C>A (n.3388+3090C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689646A= | CA1398510028 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3089T= (n.3358+3089T=) c.1175+3089T= c.-36+2637T= (n.-36+2637T=) n.1197+3089T= c.799+3089T= (n.799+3089T=) c.1103+3089T= n.1346+3089T= c.683-7336T= (n.683-7336T=) c.3565+3089T= (n.3565+3089T=) n.3459+3089T= n.830+3089T= c.3595+3089T= (n.3595+3089T=) c.1238+3089T= n.1293+3089T= n.1236+3089T= c.2803+3089T= (n.2803+3089T=) c.*3144+3089T= (n.*3144+3089T=) n.1123+3089T= n.283+3089T= n.3A= c.3037+3089T= (n.3037+3089T=) c.3388+3089T= (n.3388+3089T=) | |
| 3 | g.123689646A>G | CA545975686 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3089T>C (n.3358+3089T>C) c.1175+3089T>C c.-36+2637T>C (n.-36+2637T>C) n.1197+3089T>C c.799+3089T>C (n.799+3089T>C) c.1103+3089T>C n.1346+3089T>C c.683-7336T>C (n.683-7336T>C) c.3565+3089T>C (n.3565+3089T>C) n.3459+3089T>C n.830+3089T>C c.3595+3089T>C (n.3595+3089T>C) c.1238+3089T>C n.1293+3089T>C n.1236+3089T>C c.2803+3089T>C (n.2803+3089T>C) c.*3144+3089T>C (n.*3144+3089T>C) n.1123+3089T>C n.283+3089T>C n.3A>G c.3037+3089T>C (n.3037+3089T>C) c.3388+3089T>C (n.3388+3089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689646A>T | CA2667294084 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3089T>A (n.3358+3089T>A) c.1175+3089T>A c.-36+2637T>A (n.-36+2637T>A) n.1197+3089T>A c.799+3089T>A (n.799+3089T>A) c.1103+3089T>A n.1346+3089T>A c.683-7336T>A (n.683-7336T>A) c.3565+3089T>A (n.3565+3089T>A) n.3459+3089T>A n.830+3089T>A c.3595+3089T>A (n.3595+3089T>A) c.1238+3089T>A n.1293+3089T>A n.1236+3089T>A c.2803+3089T>A (n.2803+3089T>A) c.*3144+3089T>A (n.*3144+3089T>A) n.1123+3089T>A n.283+3089T>A n.3A>T c.3037+3089T>A (n.3037+3089T>A) c.3388+3089T>A (n.3388+3089T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689649G>A | CA1053029995 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3086C>T (n.3358+3086C>T) c.1175+3086C>T c.-36+2634C>T (n.-36+2634C>T) n.1197+3086C>T c.799+3086C>T (n.799+3086C>T) c.1103+3086C>T n.1346+3086C>T c.683-7339C>T (n.683-7339C>T) c.3565+3086C>T (n.3565+3086C>T) n.3459+3086C>T n.830+3086C>T c.3595+3086C>T (n.3595+3086C>T) c.1238+3086C>T n.1293+3086C>T n.1236+3086C>T c.2803+3086C>T (n.2803+3086C>T) c.*3144+3086C>T (n.*3144+3086C>T) n.1123+3086C>T n.283+3086C>T n.6G>A c.3037+3086C>T (n.3037+3086C>T) c.3388+3086C>T (n.3388+3086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689649G= | CA1398510029 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3086C= (n.3358+3086C=) c.1175+3086C= c.-36+2634C= (n.-36+2634C=) n.1197+3086C= c.799+3086C= (n.799+3086C=) c.1103+3086C= n.1346+3086C= c.683-7339C= (n.683-7339C=) c.3565+3086C= (n.3565+3086C=) n.3459+3086C= n.830+3086C= c.3595+3086C= (n.3595+3086C=) c.1238+3086C= n.1293+3086C= n.1236+3086C= c.2803+3086C= (n.2803+3086C=) c.*3144+3086C= (n.*3144+3086C=) n.1123+3086C= n.283+3086C= n.6G= c.3037+3086C= (n.3037+3086C=) c.3388+3086C= (n.3388+3086C=) | |
| 3 | g.123689649G>T | CA2667294085 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3086C>A (n.3358+3086C>A) c.1175+3086C>A c.-36+2634C>A (n.-36+2634C>A) n.1197+3086C>A c.799+3086C>A (n.799+3086C>A) c.1103+3086C>A n.1346+3086C>A c.683-7339C>A (n.683-7339C>A) c.3565+3086C>A (n.3565+3086C>A) n.3459+3086C>A n.830+3086C>A c.3595+3086C>A (n.3595+3086C>A) c.1238+3086C>A n.1293+3086C>A n.1236+3086C>A c.2803+3086C>A (n.2803+3086C>A) c.*3144+3086C>A (n.*3144+3086C>A) n.1123+3086C>A n.283+3086C>A n.6G>T c.3037+3086C>A (n.3037+3086C>A) c.3388+3086C>A (n.3388+3086C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689650A= | CA1398510030 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3085T= (n.3358+3085T=) c.1175+3085T= c.-36+2633T= (n.-36+2633T=) n.1197+3085T= c.799+3085T= (n.799+3085T=) c.1103+3085T= n.1346+3085T= c.683-7340T= (n.683-7340T=) c.3565+3085T= (n.3565+3085T=) n.3459+3085T= n.830+3085T= c.3595+3085T= (n.3595+3085T=) c.1238+3085T= n.1293+3085T= n.1236+3085T= c.2803+3085T= (n.2803+3085T=) c.*3144+3085T= (n.*3144+3085T=) n.1123+3085T= n.283+3085T= n.7A= c.3037+3085T= (n.3037+3085T=) c.3388+3085T= (n.3388+3085T=) | |
| 3 | g.123689650A>C | CA82939416 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3085T>G (n.3358+3085T>G) c.1175+3085T>G c.-36+2633T>G (n.-36+2633T>G) n.1197+3085T>G c.799+3085T>G (n.799+3085T>G) c.1103+3085T>G n.1346+3085T>G c.683-7340T>G (n.683-7340T>G) c.3565+3085T>G (n.3565+3085T>G) n.3459+3085T>G n.830+3085T>G c.3595+3085T>G (n.3595+3085T>G) c.1238+3085T>G n.1293+3085T>G n.1236+3085T>G c.2803+3085T>G (n.2803+3085T>G) c.*3144+3085T>G (n.*3144+3085T>G) n.1123+3085T>G n.283+3085T>G n.7A>C c.3037+3085T>G (n.3037+3085T>G) c.3388+3085T>G (n.3388+3085T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689650A>T | CA2667294087 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3085T>A (n.3358+3085T>A) c.1175+3085T>A c.-36+2633T>A (n.-36+2633T>A) n.1197+3085T>A c.799+3085T>A (n.799+3085T>A) c.1103+3085T>A n.1346+3085T>A c.683-7340T>A (n.683-7340T>A) c.3565+3085T>A (n.3565+3085T>A) n.3459+3085T>A n.830+3085T>A c.3595+3085T>A (n.3595+3085T>A) c.1238+3085T>A n.1293+3085T>A n.1236+3085T>A c.2803+3085T>A (n.2803+3085T>A) c.*3144+3085T>A (n.*3144+3085T>A) n.1123+3085T>A n.283+3085T>A n.7A>T c.3037+3085T>A (n.3037+3085T>A) c.3388+3085T>A (n.3388+3085T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689654T= | CA1398510031 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3081A= (n.3358+3081A=) c.1175+3081A= c.-36+2629A= (n.-36+2629A=) n.1197+3081A= c.799+3081A= (n.799+3081A=) c.1103+3081A= n.1346+3081A= c.683-7344A= (n.683-7344A=) c.3565+3081A= (n.3565+3081A=) n.3459+3081A= n.830+3081A= c.3595+3081A= (n.3595+3081A=) c.1238+3081A= n.1293+3081A= n.1236+3081A= c.2803+3081A= (n.2803+3081A=) c.*3144+3081A= (n.*3144+3081A=) n.1123+3081A= n.283+3081A= n.11T= c.3037+3081A= (n.3037+3081A=) c.3388+3081A= (n.3388+3081A=) | |
| 3 | g.123689655G>A | CA2667294089 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3080C>T (n.3358+3080C>T) c.1175+3080C>T c.-36+2628C>T (n.-36+2628C>T) n.1197+3080C>T c.799+3080C>T (n.799+3080C>T) c.1103+3080C>T n.1346+3080C>T c.683-7345C>T (n.683-7345C>T) c.3565+3080C>T (n.3565+3080C>T) n.3459+3080C>T n.830+3080C>T c.3595+3080C>T (n.3595+3080C>T) c.1238+3080C>T n.1293+3080C>T n.1236+3080C>T c.2803+3080C>T (n.2803+3080C>T) c.*3144+3080C>T (n.*3144+3080C>T) n.1123+3080C>T n.283+3080C>T n.12G>A c.3037+3080C>T (n.3037+3080C>T) c.3388+3080C>T (n.3388+3080C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689655G>T | CA2667294090 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3080C>A (n.3358+3080C>A) c.1175+3080C>A c.-36+2628C>A (n.-36+2628C>A) n.1197+3080C>A c.799+3080C>A (n.799+3080C>A) c.1103+3080C>A n.1346+3080C>A c.683-7345C>A (n.683-7345C>A) c.3565+3080C>A (n.3565+3080C>A) n.3459+3080C>A n.830+3080C>A c.3595+3080C>A (n.3595+3080C>A) c.1238+3080C>A n.1293+3080C>A n.1236+3080C>A c.2803+3080C>A (n.2803+3080C>A) c.*3144+3080C>A (n.*3144+3080C>A) n.1123+3080C>A n.283+3080C>A n.12G>T c.3037+3080C>A (n.3037+3080C>A) c.3388+3080C>A (n.3388+3080C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689655dup | CA82939418 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3080dup (n.3358+3080dup) c.1175+3080dup c.-36+2628dup (n.-36+2628dup) n.1197+3080dup c.799+3080dup (n.799+3080dup) c.1103+3080dup n.1346+3080dup c.683-7345dup (n.683-7345dup) c.3565+3080dup (n.3565+3080dup) n.3459+3080dup n.830+3080dup c.3595+3080dup (n.3595+3080dup) c.1238+3080dup n.1293+3080dup n.1236+3080dup c.2803+3080dup (n.2803+3080dup) c.*3144+3080dup (n.*3144+3080dup) n.1123+3080dup n.283+3080dup n.12dup c.3037+3080dup (n.3037+3080dup) c.3388+3080dup (n.3388+3080dup) | dbSNP |
| 3 | g.123689656C>A | CA2667294091 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3079G>T (n.3358+3079G>T) c.1175+3079G>T c.-36+2627G>T (n.-36+2627G>T) n.1197+3079G>T c.799+3079G>T (n.799+3079G>T) c.1103+3079G>T n.1346+3079G>T c.683-7346G>T (n.683-7346G>T) c.3565+3079G>T (n.3565+3079G>T) n.3459+3079G>T n.830+3079G>T c.3595+3079G>T (n.3595+3079G>T) c.1238+3079G>T n.1293+3079G>T n.1236+3079G>T c.2803+3079G>T (n.2803+3079G>T) c.*3144+3079G>T (n.*3144+3079G>T) n.1123+3079G>T n.283+3079G>T n.13C>A c.3037+3079G>T (n.3037+3079G>T) c.3388+3079G>T (n.3388+3079G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689656C>T | CA2667294092 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3079G>A (n.3358+3079G>A) c.1175+3079G>A c.-36+2627G>A (n.-36+2627G>A) n.1197+3079G>A c.799+3079G>A (n.799+3079G>A) c.1103+3079G>A n.1346+3079G>A c.683-7346G>A (n.683-7346G>A) c.3565+3079G>A (n.3565+3079G>A) n.3459+3079G>A n.830+3079G>A c.3595+3079G>A (n.3595+3079G>A) c.1238+3079G>A n.1293+3079G>A n.1236+3079G>A c.2803+3079G>A (n.2803+3079G>A) c.*3144+3079G>A (n.*3144+3079G>A) n.1123+3079G>A n.283+3079G>A n.13C>T c.3037+3079G>A (n.3037+3079G>A) c.3388+3079G>A (n.3388+3079G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689657A>G | CA2667294094 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3078T>C (n.3358+3078T>C) c.1175+3078T>C c.-36+2626T>C (n.-36+2626T>C) n.1197+3078T>C c.799+3078T>C (n.799+3078T>C) c.1103+3078T>C n.1346+3078T>C c.683-7347T>C (n.683-7347T>C) c.3565+3078T>C (n.3565+3078T>C) n.3459+3078T>C n.830+3078T>C c.3595+3078T>C (n.3595+3078T>C) c.1238+3078T>C n.1293+3078T>C n.1236+3078T>C c.2803+3078T>C (n.2803+3078T>C) c.*3144+3078T>C (n.*3144+3078T>C) n.1123+3078T>C n.283+3078T>C n.14A>G c.3037+3078T>C (n.3037+3078T>C) c.3388+3078T>C (n.3388+3078T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689660G>C | CA1398510033 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3075C>G (n.3358+3075C>G) c.1175+3075C>G c.-36+2623C>G (n.-36+2623C>G) n.1197+3075C>G c.799+3075C>G (n.799+3075C>G) c.1103+3075C>G n.1346+3075C>G c.683-7350C>G (n.683-7350C>G) c.3565+3075C>G (n.3565+3075C>G) n.3459+3075C>G n.830+3075C>G c.3595+3075C>G (n.3595+3075C>G) c.1238+3075C>G n.1293+3075C>G n.1236+3075C>G c.2803+3075C>G (n.2803+3075C>G) c.*3144+3075C>G (n.*3144+3075C>G) n.1123+3075C>G n.283+3075C>G n.17G>C c.3037+3075C>G (n.3037+3075C>G) c.3388+3075C>G (n.3388+3075C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123689660G= | CA1398510032 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3075C= (n.3358+3075C=) c.1175+3075C= c.-36+2623C= (n.-36+2623C=) n.1197+3075C= c.799+3075C= (n.799+3075C=) c.1103+3075C= n.1346+3075C= c.683-7350C= (n.683-7350C=) c.3565+3075C= (n.3565+3075C=) n.3459+3075C= n.830+3075C= c.3595+3075C= (n.3595+3075C=) c.1238+3075C= n.1293+3075C= n.1236+3075C= c.2803+3075C= (n.2803+3075C=) c.*3144+3075C= (n.*3144+3075C=) n.1123+3075C= n.283+3075C= n.17G= c.3037+3075C= (n.3037+3075C=) c.3388+3075C= (n.3388+3075C=) | |
| 3 | g.123689660G>T | CA2667294095 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3075C>A (n.3358+3075C>A) c.1175+3075C>A c.-36+2623C>A (n.-36+2623C>A) n.1197+3075C>A c.799+3075C>A (n.799+3075C>A) c.1103+3075C>A n.1346+3075C>A c.683-7350C>A (n.683-7350C>A) c.3565+3075C>A (n.3565+3075C>A) n.3459+3075C>A n.830+3075C>A c.3595+3075C>A (n.3595+3075C>A) c.1238+3075C>A n.1293+3075C>A n.1236+3075C>A c.2803+3075C>A (n.2803+3075C>A) c.*3144+3075C>A (n.*3144+3075C>A) n.1123+3075C>A n.283+3075C>A n.17G>T c.3037+3075C>A (n.3037+3075C>A) c.3388+3075C>A (n.3388+3075C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689661T>G | CA2758202723 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3074A>C (n.3358+3074A>C) c.1175+3074A>C c.-36+2622A>C (n.-36+2622A>C) n.1197+3074A>C c.799+3074A>C (n.799+3074A>C) c.1103+3074A>C n.1346+3074A>C c.683-7351A>C (n.683-7351A>C) c.3565+3074A>C (n.3565+3074A>C) n.3459+3074A>C n.830+3074A>C c.3595+3074A>C (n.3595+3074A>C) c.1238+3074A>C n.1293+3074A>C n.1236+3074A>C c.2803+3074A>C (n.2803+3074A>C) c.*3144+3074A>C (n.*3144+3074A>C) n.1123+3074A>C n.283+3074A>C n.18T>G c.3037+3074A>C (n.3037+3074A>C) c.3388+3074A>C (n.3388+3074A>C) | |
| 3 | g.123689662G>A | CA1398510035 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3073C>T (n.3358+3073C>T) c.1175+3073C>T c.-36+2621C>T (n.-36+2621C>T) n.1197+3073C>T c.799+3073C>T (n.799+3073C>T) c.1103+3073C>T n.1346+3073C>T c.683-7352C>T (n.683-7352C>T) c.3565+3073C>T (n.3565+3073C>T) n.3459+3073C>T n.830+3073C>T c.3595+3073C>T (n.3595+3073C>T) c.1238+3073C>T n.1293+3073C>T n.1236+3073C>T c.2803+3073C>T (n.2803+3073C>T) c.*3144+3073C>T (n.*3144+3073C>T) n.1123+3073C>T n.283+3073C>T n.19G>A c.3037+3073C>T (n.3037+3073C>T) c.3388+3073C>T (n.3388+3073C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689662G= | CA1398510034 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3073C= (n.3358+3073C=) c.1175+3073C= c.-36+2621C= (n.-36+2621C=) n.1197+3073C= c.799+3073C= (n.799+3073C=) c.1103+3073C= n.1346+3073C= c.683-7352C= (n.683-7352C=) c.3565+3073C= (n.3565+3073C=) n.3459+3073C= n.830+3073C= c.3595+3073C= (n.3595+3073C=) c.1238+3073C= n.1293+3073C= n.1236+3073C= c.2803+3073C= (n.2803+3073C=) c.*3144+3073C= (n.*3144+3073C=) n.1123+3073C= n.283+3073C= n.19G= c.3037+3073C= (n.3037+3073C=) c.3388+3073C= (n.3388+3073C=) | |
| 3 | g.123689663C>A | CA2667294096 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3072G>T (n.3358+3072G>T) c.1175+3072G>T c.-36+2620G>T (n.-36+2620G>T) n.1197+3072G>T c.799+3072G>T (n.799+3072G>T) c.1103+3072G>T n.1346+3072G>T c.683-7353G>T (n.683-7353G>T) c.3565+3072G>T (n.3565+3072G>T) n.3459+3072G>T n.830+3072G>T c.3595+3072G>T (n.3595+3072G>T) c.1238+3072G>T n.1293+3072G>T n.1236+3072G>T c.2803+3072G>T (n.2803+3072G>T) c.*3144+3072G>T (n.*3144+3072G>T) n.1123+3072G>T n.283+3072G>T n.20C>A c.3037+3072G>T (n.3037+3072G>T) c.3388+3072G>T (n.3388+3072G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689665C>A | CA2667294098 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3070G>T (n.3358+3070G>T) c.1175+3070G>T c.-36+2618G>T (n.-36+2618G>T) n.1197+3070G>T c.799+3070G>T (n.799+3070G>T) c.1103+3070G>T n.1346+3070G>T c.683-7355G>T (n.683-7355G>T) c.3565+3070G>T (n.3565+3070G>T) n.3459+3070G>T n.830+3070G>T c.3595+3070G>T (n.3595+3070G>T) c.1238+3070G>T n.1293+3070G>T n.1236+3070G>T c.2803+3070G>T (n.2803+3070G>T) c.*3144+3070G>T (n.*3144+3070G>T) n.1123+3070G>T n.283+3070G>T n.22C>A c.3037+3070G>T (n.3037+3070G>T) c.3388+3070G>T (n.3388+3070G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689665C= | CA1398510036 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3070G= (n.3358+3070G=) c.1175+3070G= c.-36+2618G= (n.-36+2618G=) n.1197+3070G= c.799+3070G= (n.799+3070G=) c.1103+3070G= n.1346+3070G= c.683-7355G= (n.683-7355G=) c.3565+3070G= (n.3565+3070G=) n.3459+3070G= n.830+3070G= c.3595+3070G= (n.3595+3070G=) c.1238+3070G= n.1293+3070G= n.1236+3070G= c.2803+3070G= (n.2803+3070G=) c.*3144+3070G= (n.*3144+3070G=) n.1123+3070G= n.283+3070G= n.22C= c.3037+3070G= (n.3037+3070G=) c.3388+3070G= (n.3388+3070G=) | |
| 3 | g.123689665C>G | CA82939420 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3070G>C (n.3358+3070G>C) c.1175+3070G>C c.-36+2618G>C (n.-36+2618G>C) n.1197+3070G>C c.799+3070G>C (n.799+3070G>C) c.1103+3070G>C n.1346+3070G>C c.683-7355G>C (n.683-7355G>C) c.3565+3070G>C (n.3565+3070G>C) n.3459+3070G>C n.830+3070G>C c.3595+3070G>C (n.3595+3070G>C) c.1238+3070G>C n.1293+3070G>C n.1236+3070G>C c.2803+3070G>C (n.2803+3070G>C) c.*3144+3070G>C (n.*3144+3070G>C) n.1123+3070G>C n.283+3070G>C n.22C>G c.3037+3070G>C (n.3037+3070G>C) c.3388+3070G>C (n.3388+3070G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689665C>T | CA2667294100 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3070G>A (n.3358+3070G>A) c.1175+3070G>A c.-36+2618G>A (n.-36+2618G>A) n.1197+3070G>A c.799+3070G>A (n.799+3070G>A) c.1103+3070G>A n.1346+3070G>A c.683-7355G>A (n.683-7355G>A) c.3565+3070G>A (n.3565+3070G>A) n.3459+3070G>A n.830+3070G>A c.3595+3070G>A (n.3595+3070G>A) c.1238+3070G>A n.1293+3070G>A n.1236+3070G>A c.2803+3070G>A (n.2803+3070G>A) c.*3144+3070G>A (n.*3144+3070G>A) n.1123+3070G>A n.283+3070G>A n.22C>T c.3037+3070G>A (n.3037+3070G>A) c.3388+3070G>A (n.3388+3070G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689668G>T | CA648040630 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3067C>A (n.3358+3067C>A) c.1175+3067C>A c.-36+2615C>A (n.-36+2615C>A) n.1197+3067C>A c.799+3067C>A (n.799+3067C>A) c.1103+3067C>A n.1346+3067C>A c.683-7358C>A (n.683-7358C>A) c.3565+3067C>A (n.3565+3067C>A) n.3459+3067C>A n.830+3067C>A c.3595+3067C>A (n.3595+3067C>A) c.1238+3067C>A n.1293+3067C>A n.1236+3067C>A c.2803+3067C>A (n.2803+3067C>A) c.*3144+3067C>A (n.*3144+3067C>A) n.1123+3067C>A n.283+3067C>A n.25G>T c.3037+3067C>A (n.3037+3067C>A) c.3388+3067C>A (n.3388+3067C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123689669A= | CA1398510037 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3066T= (n.3358+3066T=) c.1175+3066T= c.-36+2614T= (n.-36+2614T=) n.1197+3066T= c.799+3066T= (n.799+3066T=) c.1103+3066T= n.1346+3066T= c.683-7359T= (n.683-7359T=) c.3565+3066T= (n.3565+3066T=) n.3459+3066T= n.830+3066T= c.3595+3066T= (n.3595+3066T=) c.1238+3066T= n.1293+3066T= n.1236+3066T= c.2803+3066T= (n.2803+3066T=) c.*3144+3066T= (n.*3144+3066T=) n.1123+3066T= n.283+3066T= n.26A= c.3037+3066T= (n.3037+3066T=) c.3388+3066T= (n.3388+3066T=) | |
| 3 | g.123689669A>G | CA1398510038 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3066T>C (n.3358+3066T>C) c.1175+3066T>C c.-36+2614T>C (n.-36+2614T>C) n.1197+3066T>C c.799+3066T>C (n.799+3066T>C) c.1103+3066T>C n.1346+3066T>C c.683-7359T>C (n.683-7359T>C) c.3565+3066T>C (n.3565+3066T>C) n.3459+3066T>C n.830+3066T>C c.3595+3066T>C (n.3595+3066T>C) c.1238+3066T>C n.1293+3066T>C n.1236+3066T>C c.2803+3066T>C (n.2803+3066T>C) c.*3144+3066T>C (n.*3144+3066T>C) n.1123+3066T>C n.283+3066T>C n.26A>G c.3037+3066T>C (n.3037+3066T>C) c.3388+3066T>C (n.3388+3066T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123689670G>A | CA1053030002 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3065C>T (n.3358+3065C>T) c.1175+3065C>T c.-36+2613C>T (n.-36+2613C>T) n.1197+3065C>T c.799+3065C>T (n.799+3065C>T) c.1103+3065C>T n.1346+3065C>T c.683-7360C>T (n.683-7360C>T) c.3565+3065C>T (n.3565+3065C>T) n.3459+3065C>T n.830+3065C>T c.3595+3065C>T (n.3595+3065C>T) c.1238+3065C>T n.1293+3065C>T n.1236+3065C>T c.2803+3065C>T (n.2803+3065C>T) c.*3144+3065C>T (n.*3144+3065C>T) n.1123+3065C>T n.283+3065C>T n.27G>A c.3037+3065C>T (n.3037+3065C>T) c.3388+3065C>T (n.3388+3065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689670G= | CA1398510039 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3065C= (n.3358+3065C=) c.1175+3065C= c.-36+2613C= (n.-36+2613C=) n.1197+3065C= c.799+3065C= (n.799+3065C=) c.1103+3065C= n.1346+3065C= c.683-7360C= (n.683-7360C=) c.3565+3065C= (n.3565+3065C=) n.3459+3065C= n.830+3065C= c.3595+3065C= (n.3595+3065C=) c.1238+3065C= n.1293+3065C= n.1236+3065C= c.2803+3065C= (n.2803+3065C=) c.*3144+3065C= (n.*3144+3065C=) n.1123+3065C= n.283+3065C= n.27G= c.3037+3065C= (n.3037+3065C=) c.3388+3065C= (n.3388+3065C=) | |
| 3 | g.123689671T>C | CA2667294102 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3064A>G (n.3358+3064A>G) c.1175+3064A>G c.-36+2612A>G (n.-36+2612A>G) n.1197+3064A>G c.799+3064A>G (n.799+3064A>G) c.1103+3064A>G n.1346+3064A>G c.683-7361A>G (n.683-7361A>G) c.3565+3064A>G (n.3565+3064A>G) n.3459+3064A>G n.830+3064A>G c.3595+3064A>G (n.3595+3064A>G) c.1238+3064A>G n.1293+3064A>G n.1236+3064A>G c.2803+3064A>G (n.2803+3064A>G) c.*3144+3064A>G (n.*3144+3064A>G) n.1123+3064A>G n.283+3064A>G n.28T>C c.3037+3064A>G (n.3037+3064A>G) c.3388+3064A>G (n.3388+3064A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689672C>A | CA2758202725 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3063G>T (n.3358+3063G>T) c.1175+3063G>T c.-36+2611G>T (n.-36+2611G>T) n.1197+3063G>T c.799+3063G>T (n.799+3063G>T) c.1103+3063G>T n.1346+3063G>T c.683-7362G>T (n.683-7362G>T) c.3565+3063G>T (n.3565+3063G>T) n.3459+3063G>T n.830+3063G>T c.3595+3063G>T (n.3595+3063G>T) c.1238+3063G>T n.1293+3063G>T n.1236+3063G>T c.2803+3063G>T (n.2803+3063G>T) c.*3144+3063G>T (n.*3144+3063G>T) n.1123+3063G>T n.283+3063G>T n.29C>A c.3037+3063G>T (n.3037+3063G>T) c.3388+3063G>T (n.3388+3063G>T) | |
| 3 | g.123689673T>C | CA2667294103 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3062A>G (n.3358+3062A>G) c.1175+3062A>G c.-36+2610A>G (n.-36+2610A>G) n.1197+3062A>G c.799+3062A>G (n.799+3062A>G) c.1103+3062A>G n.1346+3062A>G c.683-7363A>G (n.683-7363A>G) c.3565+3062A>G (n.3565+3062A>G) n.3459+3062A>G n.830+3062A>G c.3595+3062A>G (n.3595+3062A>G) c.1238+3062A>G n.1293+3062A>G n.1236+3062A>G c.2803+3062A>G (n.2803+3062A>G) c.*3144+3062A>G (n.*3144+3062A>G) n.1123+3062A>G n.283+3062A>G n.30T>C c.3037+3062A>G (n.3037+3062A>G) c.3388+3062A>G (n.3388+3062A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689676G>C | CA82939422 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3059C>G (n.3358+3059C>G) c.1175+3059C>G c.-36+2607C>G (n.-36+2607C>G) n.1197+3059C>G c.799+3059C>G (n.799+3059C>G) c.1103+3059C>G n.1346+3059C>G c.683-7366C>G (n.683-7366C>G) c.3565+3059C>G (n.3565+3059C>G) n.3459+3059C>G n.830+3059C>G c.3595+3059C>G (n.3595+3059C>G) c.1238+3059C>G n.1293+3059C>G n.1236+3059C>G c.2803+3059C>G (n.2803+3059C>G) c.*3144+3059C>G (n.*3144+3059C>G) n.1123+3059C>G n.283+3059C>G n.33G>C c.3037+3059C>G (n.3037+3059C>G) c.3388+3059C>G (n.3388+3059C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689676G= | CA1398510040 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3059C= (n.3358+3059C=) c.1175+3059C= c.-36+2607C= (n.-36+2607C=) n.1197+3059C= c.799+3059C= (n.799+3059C=) c.1103+3059C= n.1346+3059C= c.683-7366C= (n.683-7366C=) c.3565+3059C= (n.3565+3059C=) n.3459+3059C= n.830+3059C= c.3595+3059C= (n.3595+3059C=) c.1238+3059C= n.1293+3059C= n.1236+3059C= c.2803+3059C= (n.2803+3059C=) c.*3144+3059C= (n.*3144+3059C=) n.1123+3059C= n.283+3059C= n.33G= c.3037+3059C= (n.3037+3059C=) c.3388+3059C= (n.3388+3059C=) | |
| 3 | g.123689676G>T | CA2667294105 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3059C>A (n.3358+3059C>A) c.1175+3059C>A c.-36+2607C>A (n.-36+2607C>A) n.1197+3059C>A c.799+3059C>A (n.799+3059C>A) c.1103+3059C>A n.1346+3059C>A c.683-7366C>A (n.683-7366C>A) c.3565+3059C>A (n.3565+3059C>A) n.3459+3059C>A n.830+3059C>A c.3595+3059C>A (n.3595+3059C>A) c.1238+3059C>A n.1293+3059C>A n.1236+3059C>A c.2803+3059C>A (n.2803+3059C>A) c.*3144+3059C>A (n.*3144+3059C>A) n.1123+3059C>A n.283+3059C>A n.33G>T c.3037+3059C>A (n.3037+3059C>A) c.3388+3059C>A (n.3388+3059C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689677G>A | CA2758202726 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3058C>T (n.3358+3058C>T) c.1175+3058C>T c.-36+2606C>T (n.-36+2606C>T) n.1197+3058C>T c.799+3058C>T (n.799+3058C>T) c.1103+3058C>T n.1346+3058C>T c.683-7367C>T (n.683-7367C>T) c.3565+3058C>T (n.3565+3058C>T) n.3459+3058C>T n.830+3058C>T c.3595+3058C>T (n.3595+3058C>T) c.1238+3058C>T n.1293+3058C>T n.1236+3058C>T c.2803+3058C>T (n.2803+3058C>T) c.*3144+3058C>T (n.*3144+3058C>T) n.1123+3058C>T n.283+3058C>T n.34G>A c.3037+3058C>T (n.3037+3058C>T) c.3388+3058C>T (n.3388+3058C>T) | |
| 3 | g.123689677G>T | CA2667294107 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3058C>A (n.3358+3058C>A) c.1175+3058C>A c.-36+2606C>A (n.-36+2606C>A) n.1197+3058C>A c.799+3058C>A (n.799+3058C>A) c.1103+3058C>A n.1346+3058C>A c.683-7367C>A (n.683-7367C>A) c.3565+3058C>A (n.3565+3058C>A) n.3459+3058C>A n.830+3058C>A c.3595+3058C>A (n.3595+3058C>A) c.1238+3058C>A n.1293+3058C>A n.1236+3058C>A c.2803+3058C>A (n.2803+3058C>A) c.*3144+3058C>A (n.*3144+3058C>A) n.1123+3058C>A n.283+3058C>A n.34G>T c.3037+3058C>A (n.3037+3058C>A) c.3388+3058C>A (n.3388+3058C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689678C= | CA1398510041 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3057G= (n.3358+3057G=) c.1175+3057G= c.-36+2605G= (n.-36+2605G=) n.1197+3057G= c.799+3057G= (n.799+3057G=) c.1103+3057G= n.1346+3057G= c.683-7368G= (n.683-7368G=) c.3565+3057G= (n.3565+3057G=) n.3459+3057G= n.830+3057G= c.3595+3057G= (n.3595+3057G=) c.1238+3057G= n.1293+3057G= n.1236+3057G= c.2803+3057G= (n.2803+3057G=) c.*3144+3057G= (n.*3144+3057G=) n.1123+3057G= n.283+3057G= n.35C= c.3037+3057G= (n.3037+3057G=) c.3388+3057G= (n.3388+3057G=) | |
| 3 | g.123689678C>T | CA545975687 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3057G>A (n.3358+3057G>A) c.1175+3057G>A c.-36+2605G>A (n.-36+2605G>A) n.1197+3057G>A c.799+3057G>A (n.799+3057G>A) c.1103+3057G>A n.1346+3057G>A c.683-7368G>A (n.683-7368G>A) c.3565+3057G>A (n.3565+3057G>A) n.3459+3057G>A n.830+3057G>A c.3595+3057G>A (n.3595+3057G>A) c.1238+3057G>A n.1293+3057G>A n.1236+3057G>A c.2803+3057G>A (n.2803+3057G>A) c.*3144+3057G>A (n.*3144+3057G>A) n.1123+3057G>A n.283+3057G>A n.35C>T c.3037+3057G>A (n.3037+3057G>A) c.3388+3057G>A (n.3388+3057G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689679C>A | CA2667294110 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3056G>T (n.3358+3056G>T) c.1175+3056G>T c.-36+2604G>T (n.-36+2604G>T) n.1197+3056G>T c.799+3056G>T (n.799+3056G>T) c.1103+3056G>T n.1346+3056G>T c.683-7369G>T (n.683-7369G>T) c.3565+3056G>T (n.3565+3056G>T) n.3459+3056G>T n.830+3056G>T c.3595+3056G>T (n.3595+3056G>T) c.1238+3056G>T n.1293+3056G>T n.1236+3056G>T c.2803+3056G>T (n.2803+3056G>T) c.*3144+3056G>T (n.*3144+3056G>T) n.1123+3056G>T n.283+3056G>T n.36C>A c.3037+3056G>T (n.3037+3056G>T) c.3388+3056G>T (n.3388+3056G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689679C>T | CA2667294111 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3056G>A (n.3358+3056G>A) c.1175+3056G>A c.-36+2604G>A (n.-36+2604G>A) n.1197+3056G>A c.799+3056G>A (n.799+3056G>A) c.1103+3056G>A n.1346+3056G>A c.683-7369G>A (n.683-7369G>A) c.3565+3056G>A (n.3565+3056G>A) n.3459+3056G>A n.830+3056G>A c.3595+3056G>A (n.3595+3056G>A) c.1238+3056G>A n.1293+3056G>A n.1236+3056G>A c.2803+3056G>A (n.2803+3056G>A) c.*3144+3056G>A (n.*3144+3056G>A) n.1123+3056G>A n.283+3056G>A n.36C>T c.3037+3056G>A (n.3037+3056G>A) c.3388+3056G>A (n.3388+3056G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689680A>G | CA2667294113 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3055T>C (n.3358+3055T>C) c.1175+3055T>C c.-36+2603T>C (n.-36+2603T>C) n.1197+3055T>C c.799+3055T>C (n.799+3055T>C) c.1103+3055T>C n.1346+3055T>C c.683-7370T>C (n.683-7370T>C) c.3565+3055T>C (n.3565+3055T>C) n.3459+3055T>C n.830+3055T>C c.3595+3055T>C (n.3595+3055T>C) c.1238+3055T>C n.1293+3055T>C n.1236+3055T>C c.2803+3055T>C (n.2803+3055T>C) c.*3144+3055T>C (n.*3144+3055T>C) n.1123+3055T>C n.283+3055T>C n.37A>G c.3037+3055T>C (n.3037+3055T>C) c.3388+3055T>C (n.3388+3055T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689682G>A | CA1053030007 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3053C>T (n.3358+3053C>T) c.1175+3053C>T c.-36+2601C>T (n.-36+2601C>T) n.1197+3053C>T c.799+3053C>T (n.799+3053C>T) c.1103+3053C>T n.1346+3053C>T c.683-7372C>T (n.683-7372C>T) c.3565+3053C>T (n.3565+3053C>T) n.3459+3053C>T n.830+3053C>T c.3595+3053C>T (n.3595+3053C>T) c.1238+3053C>T n.1293+3053C>T n.1236+3053C>T c.2803+3053C>T (n.2803+3053C>T) c.*3144+3053C>T (n.*3144+3053C>T) n.1123+3053C>T n.283+3053C>T n.39G>A c.3037+3053C>T (n.3037+3053C>T) c.3388+3053C>T (n.3388+3053C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689682G= | CA1398510042 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3053C= (n.3358+3053C=) c.1175+3053C= c.-36+2601C= (n.-36+2601C=) n.1197+3053C= c.799+3053C= (n.799+3053C=) c.1103+3053C= n.1346+3053C= c.683-7372C= (n.683-7372C=) c.3565+3053C= (n.3565+3053C=) n.3459+3053C= n.830+3053C= c.3595+3053C= (n.3595+3053C=) c.1238+3053C= n.1293+3053C= n.1236+3053C= c.2803+3053C= (n.2803+3053C=) c.*3144+3053C= (n.*3144+3053C=) n.1123+3053C= n.283+3053C= n.39G= c.3037+3053C= (n.3037+3053C=) c.3388+3053C= (n.3388+3053C=) | |
| 3 | g.123689682G>T | CA2667294114 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3053C>A (n.3358+3053C>A) c.1175+3053C>A c.-36+2601C>A (n.-36+2601C>A) n.1197+3053C>A c.799+3053C>A (n.799+3053C>A) c.1103+3053C>A n.1346+3053C>A c.683-7372C>A (n.683-7372C>A) c.3565+3053C>A (n.3565+3053C>A) n.3459+3053C>A n.830+3053C>A c.3595+3053C>A (n.3595+3053C>A) c.1238+3053C>A n.1293+3053C>A n.1236+3053C>A c.2803+3053C>A (n.2803+3053C>A) c.*3144+3053C>A (n.*3144+3053C>A) n.1123+3053C>A n.283+3053C>A n.39G>T c.3037+3053C>A (n.3037+3053C>A) c.3388+3053C>A (n.3388+3053C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689683A>G | CA2703974089 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3052T>C (n.3358+3052T>C) c.1175+3052T>C c.-36+2600T>C (n.-36+2600T>C) n.1197+3052T>C c.799+3052T>C (n.799+3052T>C) c.1103+3052T>C n.1346+3052T>C c.683-7373T>C (n.683-7373T>C) c.3565+3052T>C (n.3565+3052T>C) n.3459+3052T>C n.830+3052T>C c.3595+3052T>C (n.3595+3052T>C) c.1238+3052T>C n.1293+3052T>C n.1236+3052T>C c.2803+3052T>C (n.2803+3052T>C) c.*3144+3052T>C (n.*3144+3052T>C) n.1123+3052T>C n.283+3052T>C n.40A>G c.3037+3052T>C (n.3037+3052T>C) c.3388+3052T>C (n.3388+3052T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123689684C>A | CA2667294115 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3051G>T (n.3358+3051G>T) c.1175+3051G>T c.-36+2599G>T (n.-36+2599G>T) n.1197+3051G>T c.799+3051G>T (n.799+3051G>T) c.1103+3051G>T n.1346+3051G>T c.683-7374G>T (n.683-7374G>T) c.3565+3051G>T (n.3565+3051G>T) n.3459+3051G>T n.830+3051G>T c.3595+3051G>T (n.3595+3051G>T) c.1238+3051G>T n.1293+3051G>T n.1236+3051G>T c.2803+3051G>T (n.2803+3051G>T) c.*3144+3051G>T (n.*3144+3051G>T) n.1123+3051G>T n.283+3051G>T n.41C>A c.3037+3051G>T (n.3037+3051G>T) c.3388+3051G>T (n.3388+3051G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689684C= | CA1398510043 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3051G= (n.3358+3051G=) c.1175+3051G= c.-36+2599G= (n.-36+2599G=) n.1197+3051G= c.799+3051G= (n.799+3051G=) c.1103+3051G= n.1346+3051G= c.683-7374G= (n.683-7374G=) c.3565+3051G= (n.3565+3051G=) n.3459+3051G= n.830+3051G= c.3595+3051G= (n.3595+3051G=) c.1238+3051G= n.1293+3051G= n.1236+3051G= c.2803+3051G= (n.2803+3051G=) c.*3144+3051G= (n.*3144+3051G=) n.1123+3051G= n.283+3051G= n.41C= c.3037+3051G= (n.3037+3051G=) c.3388+3051G= (n.3388+3051G=) | |
| 3 | g.123689684C>T | CA1398510044 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3051G>A (n.3358+3051G>A) c.1175+3051G>A c.-36+2599G>A (n.-36+2599G>A) n.1197+3051G>A c.799+3051G>A (n.799+3051G>A) c.1103+3051G>A n.1346+3051G>A c.683-7374G>A (n.683-7374G>A) c.3565+3051G>A (n.3565+3051G>A) n.3459+3051G>A n.830+3051G>A c.3595+3051G>A (n.3595+3051G>A) c.1238+3051G>A n.1293+3051G>A n.1236+3051G>A c.2803+3051G>A (n.2803+3051G>A) c.*3144+3051G>A (n.*3144+3051G>A) n.1123+3051G>A n.283+3051G>A n.41C>T c.3037+3051G>A (n.3037+3051G>A) c.3388+3051G>A (n.3388+3051G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689685A= | CA1398510045 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3050T= (n.3358+3050T=) c.1175+3050T= c.-36+2598T= (n.-36+2598T=) n.1197+3050T= c.799+3050T= (n.799+3050T=) c.1103+3050T= n.1346+3050T= c.683-7375T= (n.683-7375T=) c.3565+3050T= (n.3565+3050T=) n.3459+3050T= n.830+3050T= c.3595+3050T= (n.3595+3050T=) c.1238+3050T= n.1293+3050T= n.1236+3050T= c.2803+3050T= (n.2803+3050T=) c.*3144+3050T= (n.*3144+3050T=) n.1123+3050T= n.283+3050T= n.42A= c.3037+3050T= (n.3037+3050T=) c.3388+3050T= (n.3388+3050T=) | |
| 3 | g.123689685A>C | CA2758202727 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3050T>G (n.3358+3050T>G) c.1175+3050T>G c.-36+2598T>G (n.-36+2598T>G) n.1197+3050T>G c.799+3050T>G (n.799+3050T>G) c.1103+3050T>G n.1346+3050T>G c.683-7375T>G (n.683-7375T>G) c.3565+3050T>G (n.3565+3050T>G) n.3459+3050T>G n.830+3050T>G c.3595+3050T>G (n.3595+3050T>G) c.1238+3050T>G n.1293+3050T>G n.1236+3050T>G c.2803+3050T>G (n.2803+3050T>G) c.*3144+3050T>G (n.*3144+3050T>G) n.1123+3050T>G n.283+3050T>G n.42A>C c.3037+3050T>G (n.3037+3050T>G) c.3388+3050T>G (n.3388+3050T>G) | |
| 3 | g.123689685A>T | CA1053030008 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3050T>A (n.3358+3050T>A) c.1175+3050T>A c.-36+2598T>A (n.-36+2598T>A) n.1197+3050T>A c.799+3050T>A (n.799+3050T>A) c.1103+3050T>A n.1346+3050T>A c.683-7375T>A (n.683-7375T>A) c.3565+3050T>A (n.3565+3050T>A) n.3459+3050T>A n.830+3050T>A c.3595+3050T>A (n.3595+3050T>A) c.1238+3050T>A n.1293+3050T>A n.1236+3050T>A c.2803+3050T>A (n.2803+3050T>A) c.*3144+3050T>A (n.*3144+3050T>A) n.1123+3050T>A n.283+3050T>A n.42A>T c.3037+3050T>A (n.3037+3050T>A) c.3388+3050T>A (n.3388+3050T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689686G>A | CA2667294116 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3049C>T (n.3358+3049C>T) c.1175+3049C>T c.-36+2597C>T (n.-36+2597C>T) n.1197+3049C>T c.799+3049C>T (n.799+3049C>T) c.1103+3049C>T n.1346+3049C>T c.683-7376C>T (n.683-7376C>T) c.3565+3049C>T (n.3565+3049C>T) n.3459+3049C>T n.830+3049C>T c.3595+3049C>T (n.3595+3049C>T) c.1238+3049C>T n.1293+3049C>T n.1236+3049C>T c.2803+3049C>T (n.2803+3049C>T) c.*3144+3049C>T (n.*3144+3049C>T) n.1123+3049C>T n.283+3049C>T n.43G>A c.3037+3049C>T (n.3037+3049C>T) c.3388+3049C>T (n.3388+3049C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689686G>T | CA2667294117 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3049C>A (n.3358+3049C>A) c.1175+3049C>A c.-36+2597C>A (n.-36+2597C>A) n.1197+3049C>A c.799+3049C>A (n.799+3049C>A) c.1103+3049C>A n.1346+3049C>A c.683-7376C>A (n.683-7376C>A) c.3565+3049C>A (n.3565+3049C>A) n.3459+3049C>A n.830+3049C>A c.3595+3049C>A (n.3595+3049C>A) c.1238+3049C>A n.1293+3049C>A n.1236+3049C>A c.2803+3049C>A (n.2803+3049C>A) c.*3144+3049C>A (n.*3144+3049C>A) n.1123+3049C>A n.283+3049C>A n.43G>T c.3037+3049C>A (n.3037+3049C>A) c.3388+3049C>A (n.3388+3049C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689687G>A | CA2758202728 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3048C>T (n.3358+3048C>T) c.1175+3048C>T c.-36+2596C>T (n.-36+2596C>T) n.1197+3048C>T c.799+3048C>T (n.799+3048C>T) c.1103+3048C>T n.1346+3048C>T c.683-7377C>T (n.683-7377C>T) c.3565+3048C>T (n.3565+3048C>T) n.3459+3048C>T n.830+3048C>T c.3595+3048C>T (n.3595+3048C>T) c.1238+3048C>T n.1293+3048C>T n.1236+3048C>T c.2803+3048C>T (n.2803+3048C>T) c.*3144+3048C>T (n.*3144+3048C>T) n.1123+3048C>T n.283+3048C>T n.44G>A c.3037+3048C>T (n.3037+3048C>T) c.3388+3048C>T (n.3388+3048C>T) | |
| 3 | g.123689687G>T | CA2667294118 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3048C>A (n.3358+3048C>A) c.1175+3048C>A c.-36+2596C>A (n.-36+2596C>A) n.1197+3048C>A c.799+3048C>A (n.799+3048C>A) c.1103+3048C>A n.1346+3048C>A c.683-7377C>A (n.683-7377C>A) c.3565+3048C>A (n.3565+3048C>A) n.3459+3048C>A n.830+3048C>A c.3595+3048C>A (n.3595+3048C>A) c.1238+3048C>A n.1293+3048C>A n.1236+3048C>A c.2803+3048C>A (n.2803+3048C>A) c.*3144+3048C>A (n.*3144+3048C>A) n.1123+3048C>A n.283+3048C>A n.44G>T c.3037+3048C>A (n.3037+3048C>A) c.3388+3048C>A (n.3388+3048C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689688C>A | CA2667294120 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3047G>T (n.3358+3047G>T) c.1175+3047G>T c.-36+2595G>T (n.-36+2595G>T) n.1197+3047G>T c.799+3047G>T (n.799+3047G>T) c.1103+3047G>T n.1346+3047G>T c.683-7378G>T (n.683-7378G>T) c.3565+3047G>T (n.3565+3047G>T) n.3459+3047G>T n.830+3047G>T c.3595+3047G>T (n.3595+3047G>T) c.1238+3047G>T n.1293+3047G>T n.1236+3047G>T c.2803+3047G>T (n.2803+3047G>T) c.*3144+3047G>T (n.*3144+3047G>T) n.1123+3047G>T n.283+3047G>T n.45C>A c.3037+3047G>T (n.3037+3047G>T) c.3388+3047G>T (n.3388+3047G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689690T>A | CA2603942903 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3045A>T (n.3358+3045A>T) c.1175+3045A>T c.-36+2593A>T (n.-36+2593A>T) n.1197+3045A>T c.799+3045A>T (n.799+3045A>T) c.1103+3045A>T n.1346+3045A>T c.683-7380A>T (n.683-7380A>T) c.3565+3045A>T (n.3565+3045A>T) n.3459+3045A>T n.830+3045A>T c.3595+3045A>T (n.3595+3045A>T) c.1238+3045A>T n.1293+3045A>T n.1236+3045A>T c.2803+3045A>T (n.2803+3045A>T) c.*3144+3045A>T (n.*3144+3045A>T) n.1123+3045A>T n.283+3045A>T n.47T>A c.3037+3045A>T (n.3037+3045A>T) c.3388+3045A>T (n.3388+3045A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689692G>A | CA2667294122 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3043C>T (n.3358+3043C>T) c.1175+3043C>T c.-36+2591C>T (n.-36+2591C>T) n.1197+3043C>T c.799+3043C>T (n.799+3043C>T) c.1103+3043C>T n.1346+3043C>T c.683-7382C>T (n.683-7382C>T) c.3565+3043C>T (n.3565+3043C>T) n.3459+3043C>T n.830+3043C>T c.3595+3043C>T (n.3595+3043C>T) c.1238+3043C>T n.1293+3043C>T n.1236+3043C>T c.2803+3043C>T (n.2803+3043C>T) c.*3144+3043C>T (n.*3144+3043C>T) n.1123+3043C>T n.283+3043C>T n.49G>A c.3037+3043C>T (n.3037+3043C>T) c.3388+3043C>T (n.3388+3043C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689692G>T | CA2667294123 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3043C>A (n.3358+3043C>A) c.1175+3043C>A c.-36+2591C>A (n.-36+2591C>A) n.1197+3043C>A c.799+3043C>A (n.799+3043C>A) c.1103+3043C>A n.1346+3043C>A c.683-7382C>A (n.683-7382C>A) c.3565+3043C>A (n.3565+3043C>A) n.3459+3043C>A n.830+3043C>A c.3595+3043C>A (n.3595+3043C>A) c.1238+3043C>A n.1293+3043C>A n.1236+3043C>A c.2803+3043C>A (n.2803+3043C>A) c.*3144+3043C>A (n.*3144+3043C>A) n.1123+3043C>A n.283+3043C>A n.49G>T c.3037+3043C>A (n.3037+3043C>A) c.3388+3043C>A (n.3388+3043C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689694A= | CA1398510046 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3041T= (n.3358+3041T=) c.1175+3041T= c.-36+2589T= (n.-36+2589T=) n.1197+3041T= c.799+3041T= (n.799+3041T=) c.1103+3041T= n.1346+3041T= c.683-7384T= (n.683-7384T=) c.3565+3041T= (n.3565+3041T=) n.3459+3041T= n.830+3041T= c.3595+3041T= (n.3595+3041T=) c.1238+3041T= n.1293+3041T= n.1236+3041T= c.2803+3041T= (n.2803+3041T=) c.*3144+3041T= (n.*3144+3041T=) n.1123+3041T= n.283+3041T= n.51A= c.3037+3041T= (n.3037+3041T=) c.3388+3041T= (n.3388+3041T=) | |
| 3 | g.123689694A>C | CA898235233 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3041T>G (n.3358+3041T>G) c.1175+3041T>G c.-36+2589T>G (n.-36+2589T>G) n.1197+3041T>G c.799+3041T>G (n.799+3041T>G) c.1103+3041T>G n.1346+3041T>G c.683-7384T>G (n.683-7384T>G) c.3565+3041T>G (n.3565+3041T>G) n.3459+3041T>G n.830+3041T>G c.3595+3041T>G (n.3595+3041T>G) c.1238+3041T>G n.1293+3041T>G n.1236+3041T>G c.2803+3041T>G (n.2803+3041T>G) c.*3144+3041T>G (n.*3144+3041T>G) n.1123+3041T>G n.283+3041T>G n.51A>C c.3037+3041T>G (n.3037+3041T>G) c.3388+3041T>G (n.3388+3041T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689694A>G | CA2667294127 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3041T>C (n.3358+3041T>C) c.1175+3041T>C c.-36+2589T>C (n.-36+2589T>C) n.1197+3041T>C c.799+3041T>C (n.799+3041T>C) c.1103+3041T>C n.1346+3041T>C c.683-7384T>C (n.683-7384T>C) c.3565+3041T>C (n.3565+3041T>C) n.3459+3041T>C n.830+3041T>C c.3595+3041T>C (n.3595+3041T>C) c.1238+3041T>C n.1293+3041T>C n.1236+3041T>C c.2803+3041T>C (n.2803+3041T>C) c.*3144+3041T>C (n.*3144+3041T>C) n.1123+3041T>C n.283+3041T>C n.51A>G c.3037+3041T>C (n.3037+3041T>C) c.3388+3041T>C (n.3388+3041T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689694A>T | CA2667294126 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3041T>A (n.3358+3041T>A) c.1175+3041T>A c.-36+2589T>A (n.-36+2589T>A) n.1197+3041T>A c.799+3041T>A (n.799+3041T>A) c.1103+3041T>A n.1346+3041T>A c.683-7384T>A (n.683-7384T>A) c.3565+3041T>A (n.3565+3041T>A) n.3459+3041T>A n.830+3041T>A c.3595+3041T>A (n.3595+3041T>A) c.1238+3041T>A n.1293+3041T>A n.1236+3041T>A c.2803+3041T>A (n.2803+3041T>A) c.*3144+3041T>A (n.*3144+3041T>A) n.1123+3041T>A n.283+3041T>A n.51A>T c.3037+3041T>A (n.3037+3041T>A) c.3388+3041T>A (n.3388+3041T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689696dup | CA1398510047 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3040dup (n.3358+3040dup) c.1175+3040dup c.-36+2588dup (n.-36+2588dup) n.1197+3040dup c.799+3040dup (n.799+3040dup) c.1103+3040dup n.1346+3040dup c.683-7385dup (n.683-7385dup) c.3565+3040dup (n.3565+3040dup) n.3459+3040dup n.830+3040dup c.3595+3040dup (n.3595+3040dup) c.1238+3040dup n.1293+3040dup n.1236+3040dup c.2803+3040dup (n.2803+3040dup) c.*3144+3040dup (n.*3144+3040dup) n.1123+3040dup n.283+3040dup n.53dup c.3037+3040dup (n.3037+3040dup) c.3388+3040dup (n.3388+3040dup) | dbSNP |
| 3 | g.123689696del | CA2667294129 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3040del (n.3358+3040del) c.1175+3040del c.-36+2588del (n.-36+2588del) n.1197+3040del c.799+3040del (n.799+3040del) c.1103+3040del n.1346+3040del c.683-7385del (n.683-7385del) c.3565+3040del (n.3565+3040del) n.3459+3040del n.830+3040del c.3595+3040del (n.3595+3040del) c.1238+3040del n.1293+3040del n.1236+3040del c.2803+3040del (n.2803+3040del) c.*3144+3040del (n.*3144+3040del) n.1123+3040del n.283+3040del n.53del c.3037+3040del (n.3037+3040del) c.3388+3040del (n.3388+3040del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689698C= | CA1398510048 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3037G= (n.3358+3037G=) c.1175+3037G= c.-36+2585G= (n.-36+2585G=) n.1197+3037G= c.799+3037G= (n.799+3037G=) c.1103+3037G= n.1346+3037G= c.683-7388G= (n.683-7388G=) c.3565+3037G= (n.3565+3037G=) n.3459+3037G= n.830+3037G= c.3595+3037G= (n.3595+3037G=) c.1238+3037G= n.1293+3037G= n.1236+3037G= c.2803+3037G= (n.2803+3037G=) c.*3144+3037G= (n.*3144+3037G=) n.1123+3037G= n.283+3037G= n.55C= c.3037+3037G= (n.3037+3037G=) c.3388+3037G= (n.3388+3037G=) | |
| 3 | g.123689698C>T | CA82939423 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3037G>A (n.3358+3037G>A) c.1175+3037G>A c.-36+2585G>A (n.-36+2585G>A) n.1197+3037G>A c.799+3037G>A (n.799+3037G>A) c.1103+3037G>A n.1346+3037G>A c.683-7388G>A (n.683-7388G>A) c.3565+3037G>A (n.3565+3037G>A) n.3459+3037G>A n.830+3037G>A c.3595+3037G>A (n.3595+3037G>A) c.1238+3037G>A n.1293+3037G>A n.1236+3037G>A c.2803+3037G>A (n.2803+3037G>A) c.*3144+3037G>A (n.*3144+3037G>A) n.1123+3037G>A n.283+3037G>A n.55C>T c.3037+3037G>A (n.3037+3037G>A) c.3388+3037G>A (n.3388+3037G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689699A= | CA1398510049 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3036T= (n.3358+3036T=) c.1175+3036T= c.-36+2584T= (n.-36+2584T=) n.1197+3036T= c.799+3036T= (n.799+3036T=) c.1103+3036T= n.1346+3036T= c.683-7389T= (n.683-7389T=) c.3565+3036T= (n.3565+3036T=) n.3459+3036T= n.830+3036T= c.3595+3036T= (n.3595+3036T=) c.1238+3036T= n.1293+3036T= n.1236+3036T= c.2803+3036T= (n.2803+3036T=) c.*3144+3036T= (n.*3144+3036T=) n.1123+3036T= n.283+3036T= n.56A= c.3037+3036T= (n.3037+3036T=) c.3388+3036T= (n.3388+3036T=) | |
| 3 | g.123689699A>G | CA2667294130 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3036T>C (n.3358+3036T>C) c.1175+3036T>C c.-36+2584T>C (n.-36+2584T>C) n.1197+3036T>C c.799+3036T>C (n.799+3036T>C) c.1103+3036T>C n.1346+3036T>C c.683-7389T>C (n.683-7389T>C) c.3565+3036T>C (n.3565+3036T>C) n.3459+3036T>C n.830+3036T>C c.3595+3036T>C (n.3595+3036T>C) c.1238+3036T>C n.1293+3036T>C n.1236+3036T>C c.2803+3036T>C (n.2803+3036T>C) c.*3144+3036T>C (n.*3144+3036T>C) n.1123+3036T>C n.283+3036T>C n.56A>G c.3037+3036T>C (n.3037+3036T>C) c.3388+3036T>C (n.3388+3036T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689699A>T | CA1053030011 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3036T>A (n.3358+3036T>A) c.1175+3036T>A c.-36+2584T>A (n.-36+2584T>A) n.1197+3036T>A c.799+3036T>A (n.799+3036T>A) c.1103+3036T>A n.1346+3036T>A c.683-7389T>A (n.683-7389T>A) c.3565+3036T>A (n.3565+3036T>A) n.3459+3036T>A n.830+3036T>A c.3595+3036T>A (n.3595+3036T>A) c.1238+3036T>A n.1293+3036T>A n.1236+3036T>A c.2803+3036T>A (n.2803+3036T>A) c.*3144+3036T>A (n.*3144+3036T>A) n.1123+3036T>A n.283+3036T>A n.56A>T c.3037+3036T>A (n.3037+3036T>A) c.3388+3036T>A (n.3388+3036T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689700G>T | CA2667294131 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3035C>A (n.3358+3035C>A) c.1175+3035C>A c.-36+2583C>A (n.-36+2583C>A) n.1197+3035C>A c.799+3035C>A (n.799+3035C>A) c.1103+3035C>A n.1346+3035C>A c.683-7390C>A (n.683-7390C>A) c.3565+3035C>A (n.3565+3035C>A) n.3459+3035C>A n.830+3035C>A c.3595+3035C>A (n.3595+3035C>A) c.1238+3035C>A n.1293+3035C>A n.1236+3035C>A c.2803+3035C>A (n.2803+3035C>A) c.*3144+3035C>A (n.*3144+3035C>A) n.1123+3035C>A n.283+3035C>A n.57G>T c.3037+3035C>A (n.3037+3035C>A) c.3388+3035C>A (n.3388+3035C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689701C>A | CA2667294132 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3034G>T (n.3358+3034G>T) c.1175+3034G>T c.-36+2582G>T (n.-36+2582G>T) n.1197+3034G>T c.799+3034G>T (n.799+3034G>T) c.1103+3034G>T n.1346+3034G>T c.683-7391G>T (n.683-7391G>T) c.3565+3034G>T (n.3565+3034G>T) n.3459+3034G>T n.830+3034G>T c.3595+3034G>T (n.3595+3034G>T) c.1238+3034G>T n.1293+3034G>T n.1236+3034G>T c.2803+3034G>T (n.2803+3034G>T) c.*3144+3034G>T (n.*3144+3034G>T) n.1123+3034G>T n.283+3034G>T n.58C>A c.3037+3034G>T (n.3037+3034G>T) c.3388+3034G>T (n.3388+3034G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689701C= | CA1398510050 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3034G= (n.3358+3034G=) c.1175+3034G= c.-36+2582G= (n.-36+2582G=) n.1197+3034G= c.799+3034G= (n.799+3034G=) c.1103+3034G= n.1346+3034G= c.683-7391G= (n.683-7391G=) c.3565+3034G= (n.3565+3034G=) n.3459+3034G= n.830+3034G= c.3595+3034G= (n.3595+3034G=) c.1238+3034G= n.1293+3034G= n.1236+3034G= c.2803+3034G= (n.2803+3034G=) c.*3144+3034G= (n.*3144+3034G=) n.1123+3034G= n.283+3034G= n.58C= c.3037+3034G= (n.3037+3034G=) c.3388+3034G= (n.3388+3034G=) | |
| 3 | g.123689701C>T | CA1053030015 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3034G>A (n.3358+3034G>A) c.1175+3034G>A c.-36+2582G>A (n.-36+2582G>A) n.1197+3034G>A c.799+3034G>A (n.799+3034G>A) c.1103+3034G>A n.1346+3034G>A c.683-7391G>A (n.683-7391G>A) c.3565+3034G>A (n.3565+3034G>A) n.3459+3034G>A n.830+3034G>A c.3595+3034G>A (n.3595+3034G>A) c.1238+3034G>A n.1293+3034G>A n.1236+3034G>A c.2803+3034G>A (n.2803+3034G>A) c.*3144+3034G>A (n.*3144+3034G>A) n.1123+3034G>A n.283+3034G>A n.58C>T c.3037+3034G>A (n.3037+3034G>A) c.3388+3034G>A (n.3388+3034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689702T>C | CA2667294134 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3033A>G (n.3358+3033A>G) c.1175+3033A>G c.-36+2581A>G (n.-36+2581A>G) n.1197+3033A>G c.799+3033A>G (n.799+3033A>G) c.1103+3033A>G n.1346+3033A>G c.683-7392A>G (n.683-7392A>G) c.3565+3033A>G (n.3565+3033A>G) n.3459+3033A>G n.830+3033A>G c.3595+3033A>G (n.3595+3033A>G) c.1238+3033A>G n.1293+3033A>G n.1236+3033A>G c.2803+3033A>G (n.2803+3033A>G) c.*3144+3033A>G (n.*3144+3033A>G) n.1123+3033A>G n.283+3033A>G n.59T>C c.3037+3033A>G (n.3037+3033A>G) c.3388+3033A>G (n.3388+3033A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689704G>C | CA11375571 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3031C>G (n.3358+3031C>G) c.1175+3031C>G c.-36+2579C>G (n.-36+2579C>G) n.1197+3031C>G c.799+3031C>G (n.799+3031C>G) c.1103+3031C>G n.1346+3031C>G c.683-7394C>G (n.683-7394C>G) c.3565+3031C>G (n.3565+3031C>G) n.3459+3031C>G n.830+3031C>G c.3595+3031C>G (n.3595+3031C>G) c.1238+3031C>G n.1293+3031C>G n.1236+3031C>G c.2803+3031C>G (n.2803+3031C>G) c.*3144+3031C>G (n.*3144+3031C>G) n.1123+3031C>G n.283+3031C>G n.61G>C c.3037+3031C>G (n.3037+3031C>G) c.3388+3031C>G (n.3388+3031C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689704G= | CA1398510051 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3031C= (n.3358+3031C=) c.1175+3031C= c.-36+2579C= (n.-36+2579C=) n.1197+3031C= c.799+3031C= (n.799+3031C=) c.1103+3031C= n.1346+3031C= c.683-7394C= (n.683-7394C=) c.3565+3031C= (n.3565+3031C=) n.3459+3031C= n.830+3031C= c.3595+3031C= (n.3595+3031C=) c.1238+3031C= n.1293+3031C= n.1236+3031C= c.2803+3031C= (n.2803+3031C=) c.*3144+3031C= (n.*3144+3031C=) n.1123+3031C= n.283+3031C= n.61G= c.3037+3031C= (n.3037+3031C=) c.3388+3031C= (n.3388+3031C=) |