UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123689537_123689542delinsCCCCAA | CA1398509983 | MYLK | c.3358+3193_3358+3198delinsTTGGGG (n.3358+3193_3358+3198delinsTTGGGG) c.1175+3193_1175+3198delinsTTGGGG c.-36+2741_-36+2746delinsTTGGGG (n.-36+2741_-36+2746delinsTTGGGG) n.1197+3193_1197+3198delinsTTGGGG c.799+3193_799+3198delinsTTGGGG (n.799+3193_799+3198delinsTTGGGG) c.1103+3193_1103+3198delinsTTGGGG n.1346+3193_1346+3198delinsTTGGGG c.683-7232_683-7227delinsTTGGGG (n.683-7232_683-7227delinsTTGGGG) c.3565+3193_3565+3198delinsTTGGGG (n.3565+3193_3565+3198delinsTTGGGG) n.3459+3193_3459+3198delinsTTGGGG n.830+3193_830+3198delinsTTGGGG c.3595+3193_3595+3198delinsTTGGGG (n.3595+3193_3595+3198delinsTTGGGG) c.1238+3193_1238+3198delinsTTGGGG n.1293+3193_1293+3198delinsTTGGGG n.1236+3193_1236+3198delinsTTGGGG c.2803+3193_2803+3198delinsTTGGGG (n.2803+3193_2803+3198delinsTTGGGG) c.*3144+3193_*3144+3198delinsTTGGGG (n.*3144+3193_*3144+3198delinsTTGGGG) n.1123+3193_1123+3198delinsTTGGGG n.283+3193_283+3198delinsTTGGGG c.3037+3193_3037+3198delinsTTGGGG (n.3037+3193_3037+3198delinsTTGGGG) c.3388+3193_3388+3198delinsTTGGGG (n.3388+3193_3388+3198delinsTTGGGG) | |
| 3 | g.123689539_123689543del | CA545975681 | MYLK | c.3358+3193_3358+3197del (n.3358+3193_3358+3197del) c.1175+3193_1175+3197del c.-36+2741_-36+2745del (n.-36+2741_-36+2745del) n.1197+3193_1197+3197del c.799+3193_799+3197del (n.799+3193_799+3197del) c.1103+3193_1103+3197del n.1346+3193_1346+3197del c.683-7232_683-7228del (n.683-7232_683-7228del) c.3565+3193_3565+3197del (n.3565+3193_3565+3197del) n.3459+3193_3459+3197del n.830+3193_830+3197del c.3595+3193_3595+3197del (n.3595+3193_3595+3197del) c.1238+3193_1238+3197del n.1293+3193_1293+3197del n.1236+3193_1236+3197del c.2803+3193_2803+3197del (n.2803+3193_2803+3197del) c.*3144+3193_*3144+3197del (n.*3144+3193_*3144+3197del) n.1123+3193_1123+3197del n.283+3193_283+3197del c.3037+3193_3037+3197del (n.3037+3193_3037+3197del) c.3388+3193_3388+3197del (n.3388+3193_3388+3197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689540_123689543del | CA1053029937 | MYLK | c.3358+3193_3358+3196del (n.3358+3193_3358+3196del) c.1175+3193_1175+3196del c.-36+2741_-36+2744del (n.-36+2741_-36+2744del) n.1197+3193_1197+3196del c.799+3193_799+3196del (n.799+3193_799+3196del) c.1103+3193_1103+3196del n.1346+3193_1346+3196del c.683-7232_683-7229del (n.683-7232_683-7229del) c.3565+3193_3565+3196del (n.3565+3193_3565+3196del) n.3459+3193_3459+3196del n.830+3193_830+3196del c.3595+3193_3595+3196del (n.3595+3193_3595+3196del) c.1238+3193_1238+3196del n.1293+3193_1293+3196del n.1236+3193_1236+3196del c.2803+3193_2803+3196del (n.2803+3193_2803+3196del) c.*3144+3193_*3144+3196del (n.*3144+3193_*3144+3196del) n.1123+3193_1123+3196del n.283+3193_283+3196del c.3037+3193_3037+3196del (n.3037+3193_3037+3196del) c.3388+3193_3388+3196del (n.3388+3193_3388+3196del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689541A>C | CA1053029941 | MYLK | c.3358+3194T>G (n.3358+3194T>G) c.1175+3194T>G c.-36+2742T>G (n.-36+2742T>G) n.1197+3194T>G c.799+3194T>G (n.799+3194T>G) c.1103+3194T>G n.1346+3194T>G c.683-7231T>G (n.683-7231T>G) c.3565+3194T>G (n.3565+3194T>G) n.3459+3194T>G n.830+3194T>G c.3595+3194T>G (n.3595+3194T>G) c.1238+3194T>G n.1293+3194T>G n.1236+3194T>G c.2803+3194T>G (n.2803+3194T>G) c.*3144+3194T>G (n.*3144+3194T>G) n.1123+3194T>G n.283+3194T>G c.3037+3194T>G (n.3037+3194T>G) c.3388+3194T>G (n.3388+3194T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689541A>G | CA1053029940 | MYLK | c.3358+3194T>C (n.3358+3194T>C) c.1175+3194T>C c.-36+2742T>C (n.-36+2742T>C) n.1197+3194T>C c.799+3194T>C (n.799+3194T>C) c.1103+3194T>C n.1346+3194T>C c.683-7231T>C (n.683-7231T>C) c.3565+3194T>C (n.3565+3194T>C) n.3459+3194T>C n.830+3194T>C c.3595+3194T>C (n.3595+3194T>C) c.1238+3194T>C n.1293+3194T>C n.1236+3194T>C c.2803+3194T>C (n.2803+3194T>C) c.*3144+3194T>C (n.*3144+3194T>C) n.1123+3194T>C n.283+3194T>C c.3037+3194T>C (n.3037+3194T>C) c.3388+3194T>C (n.3388+3194T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689541_123689544del | CA1053029942 | MYLK | c.3358+3191_3358+3194del (n.3358+3191_3358+3194del) c.1175+3191_1175+3194del c.-36+2739_-36+2742del (n.-36+2739_-36+2742del) n.1197+3191_1197+3194del c.799+3191_799+3194del (n.799+3191_799+3194del) c.1103+3191_1103+3194del n.1346+3191_1346+3194del c.683-7234_683-7231del (n.683-7234_683-7231del) c.3565+3191_3565+3194del (n.3565+3191_3565+3194del) n.3459+3191_3459+3194del n.830+3191_830+3194del c.3595+3191_3595+3194del (n.3595+3191_3595+3194del) c.1238+3191_1238+3194del n.1293+3191_1293+3194del n.1236+3191_1236+3194del c.2803+3191_2803+3194del (n.2803+3191_2803+3194del) c.*3144+3191_*3144+3194del (n.*3144+3191_*3144+3194del) n.1123+3191_1123+3194del n.283+3191_283+3194del c.3037+3191_3037+3194del (n.3037+3191_3037+3194del) c.3388+3191_3388+3194del (n.3388+3191_3388+3194del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689542A>C | CA1053029945 | MYLK | c.3358+3193T>G (n.3358+3193T>G) c.1175+3193T>G c.-36+2741T>G (n.-36+2741T>G) n.1197+3193T>G c.799+3193T>G (n.799+3193T>G) c.1103+3193T>G n.1346+3193T>G c.683-7232T>G (n.683-7232T>G) c.3565+3193T>G (n.3565+3193T>G) n.3459+3193T>G n.830+3193T>G c.3595+3193T>G (n.3595+3193T>G) c.1238+3193T>G n.1293+3193T>G n.1236+3193T>G c.2803+3193T>G (n.2803+3193T>G) c.*3144+3193T>G (n.*3144+3193T>G) n.1123+3193T>G n.283+3193T>G c.3037+3193T>G (n.3037+3193T>G) c.3388+3193T>G (n.3388+3193T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689544_123689545del | CA1053029943 | MYLK | c.3358+3192_3358+3193del (n.3358+3192_3358+3193del) c.1175+3192_1175+3193del c.-36+2740_-36+2741del (n.-36+2740_-36+2741del) n.1197+3192_1197+3193del c.799+3192_799+3193del (n.799+3192_799+3193del) c.1103+3192_1103+3193del n.1346+3192_1346+3193del c.683-7233_683-7232del (n.683-7233_683-7232del) c.3565+3192_3565+3193del (n.3565+3192_3565+3193del) n.3459+3192_3459+3193del n.830+3192_830+3193del c.3595+3192_3595+3193del (n.3595+3192_3595+3193del) c.1238+3192_1238+3193del n.1293+3192_1293+3193del n.1236+3192_1236+3193del c.2803+3192_2803+3193del (n.2803+3192_2803+3193del) c.*3144+3192_*3144+3193del (n.*3144+3192_*3144+3193del) n.1123+3192_1123+3193del n.283+3192_283+3193del c.3037+3192_3037+3193del (n.3037+3192_3037+3193del) c.3388+3192_3388+3193del (n.3388+3192_3388+3193del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689543C= | CA1398509985 | MYLK | c.3358+3192G= (n.3358+3192G=) c.1175+3192G= c.-36+2740G= (n.-36+2740G=) n.1197+3192G= c.799+3192G= (n.799+3192G=) c.1103+3192G= n.1346+3192G= c.683-7233G= (n.683-7233G=) c.3565+3192G= (n.3565+3192G=) n.3459+3192G= n.830+3192G= c.3595+3192G= (n.3595+3192G=) c.1238+3192G= n.1293+3192G= n.1236+3192G= c.2803+3192G= (n.2803+3192G=) c.*3144+3192G= (n.*3144+3192G=) n.1123+3192G= n.283+3192G= c.3037+3192G= (n.3037+3192G=) c.3388+3192G= (n.3388+3192G=) | |
| 3 | g.123689543C>T | CA898235189 | MYLK | c.3358+3192G>A (n.3358+3192G>A) c.1175+3192G>A c.-36+2740G>A (n.-36+2740G>A) n.1197+3192G>A c.799+3192G>A (n.799+3192G>A) c.1103+3192G>A n.1346+3192G>A c.683-7233G>A (n.683-7233G>A) c.3565+3192G>A (n.3565+3192G>A) n.3459+3192G>A n.830+3192G>A c.3595+3192G>A (n.3595+3192G>A) c.1238+3192G>A n.1293+3192G>A n.1236+3192G>A c.2803+3192G>A (n.2803+3192G>A) c.*3144+3192G>A (n.*3144+3192G>A) n.1123+3192G>A n.283+3192G>A c.3037+3192G>A (n.3037+3192G>A) c.3388+3192G>A (n.3388+3192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689544del | CA2667293922 | MYLK | c.3358+3191del (n.3358+3191del) c.1175+3191del c.-36+2739del (n.-36+2739del) n.1197+3191del c.799+3191del (n.799+3191del) c.1103+3191del n.1346+3191del c.683-7234del (n.683-7234del) c.3565+3191del (n.3565+3191del) n.3459+3191del n.830+3191del c.3595+3191del (n.3595+3191del) c.1238+3191del n.1293+3191del n.1236+3191del c.2803+3191del (n.2803+3191del) c.*3144+3191del (n.*3144+3191del) n.1123+3191del n.283+3191del c.3037+3191del (n.3037+3191del) c.3388+3191del (n.3388+3191del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689544A>C | CA1053029947 | MYLK | c.3358+3191T>G (n.3358+3191T>G) c.1175+3191T>G c.-36+2739T>G (n.-36+2739T>G) n.1197+3191T>G c.799+3191T>G (n.799+3191T>G) c.1103+3191T>G n.1346+3191T>G c.683-7234T>G (n.683-7234T>G) c.3565+3191T>G (n.3565+3191T>G) n.3459+3191T>G n.830+3191T>G c.3595+3191T>G (n.3595+3191T>G) c.1238+3191T>G n.1293+3191T>G n.1236+3191T>G c.2803+3191T>G (n.2803+3191T>G) c.*3144+3191T>G (n.*3144+3191T>G) n.1123+3191T>G n.283+3191T>G c.3037+3191T>G (n.3037+3191T>G) c.3388+3191T>G (n.3388+3191T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689545C>A | CA1053029948 | MYLK | c.3358+3190G>T (n.3358+3190G>T) c.1175+3190G>T c.-36+2738G>T (n.-36+2738G>T) n.1197+3190G>T c.799+3190G>T (n.799+3190G>T) c.1103+3190G>T n.1346+3190G>T c.683-7235G>T (n.683-7235G>T) c.3565+3190G>T (n.3565+3190G>T) n.3459+3190G>T n.830+3190G>T c.3595+3190G>T (n.3595+3190G>T) c.1238+3190G>T n.1293+3190G>T n.1236+3190G>T c.2803+3190G>T (n.2803+3190G>T) c.*3144+3190G>T (n.*3144+3190G>T) n.1123+3190G>T n.283+3190G>T c.3037+3190G>T (n.3037+3190G>T) c.3388+3190G>T (n.3388+3190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689545C= | CA1398509986 | MYLK | c.3358+3190G= (n.3358+3190G=) c.1175+3190G= c.-36+2738G= (n.-36+2738G=) n.1197+3190G= c.799+3190G= (n.799+3190G=) c.1103+3190G= n.1346+3190G= c.683-7235G= (n.683-7235G=) c.3565+3190G= (n.3565+3190G=) n.3459+3190G= n.830+3190G= c.3595+3190G= (n.3595+3190G=) c.1238+3190G= n.1293+3190G= n.1236+3190G= c.2803+3190G= (n.2803+3190G=) c.*3144+3190G= (n.*3144+3190G=) n.1123+3190G= n.283+3190G= c.3037+3190G= (n.3037+3190G=) c.3388+3190G= (n.3388+3190G=) | |
| 3 | g.123689545C>G | CA898235191 | MYLK | c.3358+3190G>C (n.3358+3190G>C) c.1175+3190G>C c.-36+2738G>C (n.-36+2738G>C) n.1197+3190G>C c.799+3190G>C (n.799+3190G>C) c.1103+3190G>C n.1346+3190G>C c.683-7235G>C (n.683-7235G>C) c.3565+3190G>C (n.3565+3190G>C) n.3459+3190G>C n.830+3190G>C c.3595+3190G>C (n.3595+3190G>C) c.1238+3190G>C n.1293+3190G>C n.1236+3190G>C c.2803+3190G>C (n.2803+3190G>C) c.*3144+3190G>C (n.*3144+3190G>C) n.1123+3190G>C n.283+3190G>C c.3037+3190G>C (n.3037+3190G>C) c.3388+3190G>C (n.3388+3190G>C) | dbSNP |
| 3 | g.123689546C>A | CA2667293924 | MYLK | c.3358+3189G>T (n.3358+3189G>T) c.1175+3189G>T c.-36+2737G>T (n.-36+2737G>T) n.1197+3189G>T c.799+3189G>T (n.799+3189G>T) c.1103+3189G>T n.1346+3189G>T c.683-7236G>T (n.683-7236G>T) c.3565+3189G>T (n.3565+3189G>T) n.3459+3189G>T n.830+3189G>T c.3595+3189G>T (n.3595+3189G>T) c.1238+3189G>T n.1293+3189G>T n.1236+3189G>T c.2803+3189G>T (n.2803+3189G>T) c.*3144+3189G>T (n.*3144+3189G>T) n.1123+3189G>T n.283+3189G>T c.3037+3189G>T (n.3037+3189G>T) c.3388+3189G>T (n.3388+3189G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689546C= | CA1398509987 | MYLK | c.3358+3189G= (n.3358+3189G=) c.1175+3189G= c.-36+2737G= (n.-36+2737G=) n.1197+3189G= c.799+3189G= (n.799+3189G=) c.1103+3189G= n.1346+3189G= c.683-7236G= (n.683-7236G=) c.3565+3189G= (n.3565+3189G=) n.3459+3189G= n.830+3189G= c.3595+3189G= (n.3595+3189G=) c.1238+3189G= n.1293+3189G= n.1236+3189G= c.2803+3189G= (n.2803+3189G=) c.*3144+3189G= (n.*3144+3189G=) n.1123+3189G= n.283+3189G= c.3037+3189G= (n.3037+3189G=) c.3388+3189G= (n.3388+3189G=) | |
| 3 | g.123689546C>G | CA1053029950 | MYLK | c.3358+3189G>C (n.3358+3189G>C) c.1175+3189G>C c.-36+2737G>C (n.-36+2737G>C) n.1197+3189G>C c.799+3189G>C (n.799+3189G>C) c.1103+3189G>C n.1346+3189G>C c.683-7236G>C (n.683-7236G>C) c.3565+3189G>C (n.3565+3189G>C) n.3459+3189G>C n.830+3189G>C c.3595+3189G>C (n.3595+3189G>C) c.1238+3189G>C n.1293+3189G>C n.1236+3189G>C c.2803+3189G>C (n.2803+3189G>C) c.*3144+3189G>C (n.*3144+3189G>C) n.1123+3189G>C n.283+3189G>C c.3037+3189G>C (n.3037+3189G>C) c.3388+3189G>C (n.3388+3189G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689546_123689547insG | CA545975682 | MYLK | c.3358+3188_3358+3189insC (n.3358+3188_3358+3189insC) c.1175+3188_1175+3189insC c.-36+2736_-36+2737insC (n.-36+2736_-36+2737insC) n.1197+3188_1197+3189insC c.799+3188_799+3189insC (n.799+3188_799+3189insC) c.1103+3188_1103+3189insC n.1346+3188_1346+3189insC c.683-7237_683-7236insC (n.683-7237_683-7236insC) c.3565+3188_3565+3189insC (n.3565+3188_3565+3189insC) n.3459+3188_3459+3189insC n.830+3188_830+3189insC c.3595+3188_3595+3189insC (n.3595+3188_3595+3189insC) c.1238+3188_1238+3189insC n.1293+3188_1293+3189insC n.1236+3188_1236+3189insC c.2803+3188_2803+3189insC (n.2803+3188_2803+3189insC) c.*3144+3188_*3144+3189insC (n.*3144+3188_*3144+3189insC) n.1123+3188_1123+3189insC n.283+3188_283+3189insC c.3037+3188_3037+3189insC (n.3037+3188_3037+3189insC) c.3388+3188_3388+3189insC (n.3388+3188_3388+3189insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689548G= | CA1398509988 | MYLK | c.3358+3187C= (n.3358+3187C=) c.1175+3187C= c.-36+2735C= (n.-36+2735C=) n.1197+3187C= c.799+3187C= (n.799+3187C=) c.1103+3187C= n.1346+3187C= c.683-7238C= (n.683-7238C=) c.3565+3187C= (n.3565+3187C=) n.3459+3187C= n.830+3187C= c.3595+3187C= (n.3595+3187C=) c.1238+3187C= n.1293+3187C= n.1236+3187C= c.2803+3187C= (n.2803+3187C=) c.*3144+3187C= (n.*3144+3187C=) n.1123+3187C= n.283+3187C= c.3037+3187C= (n.3037+3187C=) c.3388+3187C= (n.3388+3187C=) | |
| 3 | g.123689548G>T | CA1053029956 | MYLK | c.3358+3187C>A (n.3358+3187C>A) c.1175+3187C>A c.-36+2735C>A (n.-36+2735C>A) n.1197+3187C>A c.799+3187C>A (n.799+3187C>A) c.1103+3187C>A n.1346+3187C>A c.683-7238C>A (n.683-7238C>A) c.3565+3187C>A (n.3565+3187C>A) n.3459+3187C>A n.830+3187C>A c.3595+3187C>A (n.3595+3187C>A) c.1238+3187C>A n.1293+3187C>A n.1236+3187C>A c.2803+3187C>A (n.2803+3187C>A) c.*3144+3187C>A (n.*3144+3187C>A) n.1123+3187C>A n.283+3187C>A c.3037+3187C>A (n.3037+3187C>A) c.3388+3187C>A (n.3388+3187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689551C>A | CA2667293926 | MYLK | c.3358+3184G>T (n.3358+3184G>T) c.1175+3184G>T c.-36+2732G>T (n.-36+2732G>T) n.1197+3184G>T c.799+3184G>T (n.799+3184G>T) c.1103+3184G>T n.1346+3184G>T c.683-7241G>T (n.683-7241G>T) c.3565+3184G>T (n.3565+3184G>T) n.3459+3184G>T n.830+3184G>T c.3595+3184G>T (n.3595+3184G>T) c.1238+3184G>T n.1293+3184G>T n.1236+3184G>T c.2803+3184G>T (n.2803+3184G>T) c.*3144+3184G>T (n.*3144+3184G>T) n.1123+3184G>T n.283+3184G>T c.3037+3184G>T (n.3037+3184G>T) c.3388+3184G>T (n.3388+3184G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689552T>G | CA898235194 | MYLK | c.3358+3183A>C (n.3358+3183A>C) c.1175+3183A>C c.-36+2731A>C (n.-36+2731A>C) n.1197+3183A>C c.799+3183A>C (n.799+3183A>C) c.1103+3183A>C n.1346+3183A>C c.683-7242A>C (n.683-7242A>C) c.3565+3183A>C (n.3565+3183A>C) n.3459+3183A>C n.830+3183A>C c.3595+3183A>C (n.3595+3183A>C) c.1238+3183A>C n.1293+3183A>C n.1236+3183A>C c.2803+3183A>C (n.2803+3183A>C) c.*3144+3183A>C (n.*3144+3183A>C) n.1123+3183A>C n.283+3183A>C c.3037+3183A>C (n.3037+3183A>C) c.3388+3183A>C (n.3388+3183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689552T= | CA1398509989 | MYLK | c.3358+3183A= (n.3358+3183A=) c.1175+3183A= c.-36+2731A= (n.-36+2731A=) n.1197+3183A= c.799+3183A= (n.799+3183A=) c.1103+3183A= n.1346+3183A= c.683-7242A= (n.683-7242A=) c.3565+3183A= (n.3565+3183A=) n.3459+3183A= n.830+3183A= c.3595+3183A= (n.3595+3183A=) c.1238+3183A= n.1293+3183A= n.1236+3183A= c.2803+3183A= (n.2803+3183A=) c.*3144+3183A= (n.*3144+3183A=) n.1123+3183A= n.283+3183A= c.3037+3183A= (n.3037+3183A=) c.3388+3183A= (n.3388+3183A=) | |
| 3 | g.123689553A>G | CA2667293927 | MYLK | c.3358+3182T>C (n.3358+3182T>C) c.1175+3182T>C c.-36+2730T>C (n.-36+2730T>C) n.1197+3182T>C c.799+3182T>C (n.799+3182T>C) c.1103+3182T>C n.1346+3182T>C c.683-7243T>C (n.683-7243T>C) c.3565+3182T>C (n.3565+3182T>C) n.3459+3182T>C n.830+3182T>C c.3595+3182T>C (n.3595+3182T>C) c.1238+3182T>C n.1293+3182T>C n.1236+3182T>C c.2803+3182T>C (n.2803+3182T>C) c.*3144+3182T>C (n.*3144+3182T>C) n.1123+3182T>C n.283+3182T>C c.3037+3182T>C (n.3037+3182T>C) c.3388+3182T>C (n.3388+3182T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689555A= | CA1398509990 | MYLK | c.3358+3180T= (n.3358+3180T=) c.1175+3180T= c.-36+2728T= (n.-36+2728T=) n.1197+3180T= c.799+3180T= (n.799+3180T=) c.1103+3180T= n.1346+3180T= c.683-7245T= (n.683-7245T=) c.3565+3180T= (n.3565+3180T=) n.3459+3180T= n.830+3180T= c.3595+3180T= (n.3595+3180T=) c.1238+3180T= n.1293+3180T= n.1236+3180T= c.2803+3180T= (n.2803+3180T=) c.*3144+3180T= (n.*3144+3180T=) n.1123+3180T= n.283+3180T= c.3037+3180T= (n.3037+3180T=) c.3388+3180T= (n.3388+3180T=) | |
| 3 | g.123689555A>G | CA1398509991 | MYLK | c.3358+3180T>C (n.3358+3180T>C) c.1175+3180T>C c.-36+2728T>C (n.-36+2728T>C) n.1197+3180T>C c.799+3180T>C (n.799+3180T>C) c.1103+3180T>C n.1346+3180T>C c.683-7245T>C (n.683-7245T>C) c.3565+3180T>C (n.3565+3180T>C) n.3459+3180T>C n.830+3180T>C c.3595+3180T>C (n.3595+3180T>C) c.1238+3180T>C n.1293+3180T>C n.1236+3180T>C c.2803+3180T>C (n.2803+3180T>C) c.*3144+3180T>C (n.*3144+3180T>C) n.1123+3180T>C n.283+3180T>C c.3037+3180T>C (n.3037+3180T>C) c.3388+3180T>C (n.3388+3180T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123689555A>T | CA1053029964 | MYLK | c.3358+3180T>A (n.3358+3180T>A) c.1175+3180T>A c.-36+2728T>A (n.-36+2728T>A) n.1197+3180T>A c.799+3180T>A (n.799+3180T>A) c.1103+3180T>A n.1346+3180T>A c.683-7245T>A (n.683-7245T>A) c.3565+3180T>A (n.3565+3180T>A) n.3459+3180T>A n.830+3180T>A c.3595+3180T>A (n.3595+3180T>A) c.1238+3180T>A n.1293+3180T>A n.1236+3180T>A c.2803+3180T>A (n.2803+3180T>A) c.*3144+3180T>A (n.*3144+3180T>A) n.1123+3180T>A n.283+3180T>A c.3037+3180T>A (n.3037+3180T>A) c.3388+3180T>A (n.3388+3180T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689556C>A | CA2667293931 | MYLK | c.3358+3179G>T (n.3358+3179G>T) c.1175+3179G>T c.-36+2727G>T (n.-36+2727G>T) n.1197+3179G>T c.799+3179G>T (n.799+3179G>T) c.1103+3179G>T n.1346+3179G>T c.683-7246G>T (n.683-7246G>T) c.3565+3179G>T (n.3565+3179G>T) n.3459+3179G>T n.830+3179G>T c.3595+3179G>T (n.3595+3179G>T) c.1238+3179G>T n.1293+3179G>T n.1236+3179G>T c.2803+3179G>T (n.2803+3179G>T) c.*3144+3179G>T (n.*3144+3179G>T) n.1123+3179G>T n.283+3179G>T c.3037+3179G>T (n.3037+3179G>T) c.3388+3179G>T (n.3388+3179G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689556C= | CA1398509992 | MYLK | c.3358+3179G= (n.3358+3179G=) c.1175+3179G= c.-36+2727G= (n.-36+2727G=) n.1197+3179G= c.799+3179G= (n.799+3179G=) c.1103+3179G= n.1346+3179G= c.683-7246G= (n.683-7246G=) c.3565+3179G= (n.3565+3179G=) n.3459+3179G= n.830+3179G= c.3595+3179G= (n.3595+3179G=) c.1238+3179G= n.1293+3179G= n.1236+3179G= c.2803+3179G= (n.2803+3179G=) c.*3144+3179G= (n.*3144+3179G=) n.1123+3179G= n.283+3179G= c.3037+3179G= (n.3037+3179G=) c.3388+3179G= (n.3388+3179G=) | |
| 3 | g.123689556C>G | CA82939376 | MYLK | c.3358+3179G>C (n.3358+3179G>C) c.1175+3179G>C c.-36+2727G>C (n.-36+2727G>C) n.1197+3179G>C c.799+3179G>C (n.799+3179G>C) c.1103+3179G>C n.1346+3179G>C c.683-7246G>C (n.683-7246G>C) c.3565+3179G>C (n.3565+3179G>C) n.3459+3179G>C n.830+3179G>C c.3595+3179G>C (n.3595+3179G>C) c.1238+3179G>C n.1293+3179G>C n.1236+3179G>C c.2803+3179G>C (n.2803+3179G>C) c.*3144+3179G>C (n.*3144+3179G>C) n.1123+3179G>C n.283+3179G>C c.3037+3179G>C (n.3037+3179G>C) c.3388+3179G>C (n.3388+3179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689556C>T | CA82939377 | MYLK | c.3358+3179G>A (n.3358+3179G>A) c.1175+3179G>A c.-36+2727G>A (n.-36+2727G>A) n.1197+3179G>A c.799+3179G>A (n.799+3179G>A) c.1103+3179G>A n.1346+3179G>A c.683-7246G>A (n.683-7246G>A) c.3565+3179G>A (n.3565+3179G>A) n.3459+3179G>A n.830+3179G>A c.3595+3179G>A (n.3595+3179G>A) c.1238+3179G>A n.1293+3179G>A n.1236+3179G>A c.2803+3179G>A (n.2803+3179G>A) c.*3144+3179G>A (n.*3144+3179G>A) n.1123+3179G>A n.283+3179G>A c.3037+3179G>A (n.3037+3179G>A) c.3388+3179G>A (n.3388+3179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689557C>A | CA1053029966 | MYLK | c.3358+3178G>T (n.3358+3178G>T) c.1175+3178G>T c.-36+2726G>T (n.-36+2726G>T) n.1197+3178G>T c.799+3178G>T (n.799+3178G>T) c.1103+3178G>T n.1346+3178G>T c.683-7247G>T (n.683-7247G>T) c.3565+3178G>T (n.3565+3178G>T) n.3459+3178G>T n.830+3178G>T c.3595+3178G>T (n.3595+3178G>T) c.1238+3178G>T n.1293+3178G>T n.1236+3178G>T c.2803+3178G>T (n.2803+3178G>T) c.*3144+3178G>T (n.*3144+3178G>T) n.1123+3178G>T n.283+3178G>T c.3037+3178G>T (n.3037+3178G>T) c.3388+3178G>T (n.3388+3178G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689559A>G | CA2758202715 | MYLK | c.3358+3176T>C (n.3358+3176T>C) c.1175+3176T>C c.-36+2724T>C (n.-36+2724T>C) n.1197+3176T>C c.799+3176T>C (n.799+3176T>C) c.1103+3176T>C n.1346+3176T>C c.683-7249T>C (n.683-7249T>C) c.3565+3176T>C (n.3565+3176T>C) n.3459+3176T>C n.830+3176T>C c.3595+3176T>C (n.3595+3176T>C) c.1238+3176T>C n.1293+3176T>C n.1236+3176T>C c.2803+3176T>C (n.2803+3176T>C) c.*3144+3176T>C (n.*3144+3176T>C) n.1123+3176T>C n.283+3176T>C c.3037+3176T>C (n.3037+3176T>C) c.3388+3176T>C (n.3388+3176T>C) | |
| 3 | g.123689560C>A | CA1398509994 | MYLK | c.3358+3175G>T (n.3358+3175G>T) c.1175+3175G>T c.-36+2723G>T (n.-36+2723G>T) n.1197+3175G>T c.799+3175G>T (n.799+3175G>T) c.1103+3175G>T n.1346+3175G>T c.683-7250G>T (n.683-7250G>T) c.3565+3175G>T (n.3565+3175G>T) n.3459+3175G>T n.830+3175G>T c.3595+3175G>T (n.3595+3175G>T) c.1238+3175G>T n.1293+3175G>T n.1236+3175G>T c.2803+3175G>T (n.2803+3175G>T) c.*3144+3175G>T (n.*3144+3175G>T) n.1123+3175G>T n.283+3175G>T c.3037+3175G>T (n.3037+3175G>T) c.3388+3175G>T (n.3388+3175G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689560C= | CA1398509993 | MYLK | c.3358+3175G= (n.3358+3175G=) c.1175+3175G= c.-36+2723G= (n.-36+2723G=) n.1197+3175G= c.799+3175G= (n.799+3175G=) c.1103+3175G= n.1346+3175G= c.683-7250G= (n.683-7250G=) c.3565+3175G= (n.3565+3175G=) n.3459+3175G= n.830+3175G= c.3595+3175G= (n.3595+3175G=) c.1238+3175G= n.1293+3175G= n.1236+3175G= c.2803+3175G= (n.2803+3175G=) c.*3144+3175G= (n.*3144+3175G=) n.1123+3175G= n.283+3175G= c.3037+3175G= (n.3037+3175G=) c.3388+3175G= (n.3388+3175G=) | |
| 3 | g.123689560C>T | CA82939379 | MYLK | c.3358+3175G>A (n.3358+3175G>A) c.1175+3175G>A c.-36+2723G>A (n.-36+2723G>A) n.1197+3175G>A c.799+3175G>A (n.799+3175G>A) c.1103+3175G>A n.1346+3175G>A c.683-7250G>A (n.683-7250G>A) c.3565+3175G>A (n.3565+3175G>A) n.3459+3175G>A n.830+3175G>A c.3595+3175G>A (n.3595+3175G>A) c.1238+3175G>A n.1293+3175G>A n.1236+3175G>A c.2803+3175G>A (n.2803+3175G>A) c.*3144+3175G>A (n.*3144+3175G>A) n.1123+3175G>A n.283+3175G>A c.3037+3175G>A (n.3037+3175G>A) c.3388+3175G>A (n.3388+3175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689561T>C | CA1398509996 | MYLK | c.3358+3174A>G (n.3358+3174A>G) c.1175+3174A>G c.-36+2722A>G (n.-36+2722A>G) n.1197+3174A>G c.799+3174A>G (n.799+3174A>G) c.1103+3174A>G n.1346+3174A>G c.683-7251A>G (n.683-7251A>G) c.3565+3174A>G (n.3565+3174A>G) n.3459+3174A>G n.830+3174A>G c.3595+3174A>G (n.3595+3174A>G) c.1238+3174A>G n.1293+3174A>G n.1236+3174A>G c.2803+3174A>G (n.2803+3174A>G) c.*3144+3174A>G (n.*3144+3174A>G) n.1123+3174A>G n.283+3174A>G c.3037+3174A>G (n.3037+3174A>G) c.3388+3174A>G (n.3388+3174A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689561T= | CA1398509995 | MYLK | c.3358+3174A= (n.3358+3174A=) c.1175+3174A= c.-36+2722A= (n.-36+2722A=) n.1197+3174A= c.799+3174A= (n.799+3174A=) c.1103+3174A= n.1346+3174A= c.683-7251A= (n.683-7251A=) c.3565+3174A= (n.3565+3174A=) n.3459+3174A= n.830+3174A= c.3595+3174A= (n.3595+3174A=) c.1238+3174A= n.1293+3174A= n.1236+3174A= c.2803+3174A= (n.2803+3174A=) c.*3144+3174A= (n.*3144+3174A=) n.1123+3174A= n.283+3174A= c.3037+3174A= (n.3037+3174A=) c.3388+3174A= (n.3388+3174A=) | |
| 3 | g.123689562G>C | CA545975683 | MYLK | c.3358+3173C>G (n.3358+3173C>G) c.1175+3173C>G c.-36+2721C>G (n.-36+2721C>G) n.1197+3173C>G c.799+3173C>G (n.799+3173C>G) c.1103+3173C>G n.1346+3173C>G c.683-7252C>G (n.683-7252C>G) c.3565+3173C>G (n.3565+3173C>G) n.3459+3173C>G n.830+3173C>G c.3595+3173C>G (n.3595+3173C>G) c.1238+3173C>G n.1293+3173C>G n.1236+3173C>G c.2803+3173C>G (n.2803+3173C>G) c.*3144+3173C>G (n.*3144+3173C>G) n.1123+3173C>G n.283+3173C>G c.3037+3173C>G (n.3037+3173C>G) c.3388+3173C>G (n.3388+3173C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689562G= | CA1398509997 | MYLK | c.3358+3173C= (n.3358+3173C=) c.1175+3173C= c.-36+2721C= (n.-36+2721C=) n.1197+3173C= c.799+3173C= (n.799+3173C=) c.1103+3173C= n.1346+3173C= c.683-7252C= (n.683-7252C=) c.3565+3173C= (n.3565+3173C=) n.3459+3173C= n.830+3173C= c.3595+3173C= (n.3595+3173C=) c.1238+3173C= n.1293+3173C= n.1236+3173C= c.2803+3173C= (n.2803+3173C=) c.*3144+3173C= (n.*3144+3173C=) n.1123+3173C= n.283+3173C= c.3037+3173C= (n.3037+3173C=) c.3388+3173C= (n.3388+3173C=) | |
| 3 | g.123689566G>A | CA2667293936 | MYLK | c.3358+3169C>T (n.3358+3169C>T) c.1175+3169C>T c.-36+2717C>T (n.-36+2717C>T) n.1197+3169C>T c.799+3169C>T (n.799+3169C>T) c.1103+3169C>T n.1346+3169C>T c.683-7256C>T (n.683-7256C>T) c.3565+3169C>T (n.3565+3169C>T) n.3459+3169C>T n.830+3169C>T c.3595+3169C>T (n.3595+3169C>T) c.1238+3169C>T n.1293+3169C>T n.1236+3169C>T c.2803+3169C>T (n.2803+3169C>T) c.*3144+3169C>T (n.*3144+3169C>T) n.1123+3169C>T n.283+3169C>T c.3037+3169C>T (n.3037+3169C>T) c.3388+3169C>T (n.3388+3169C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689566G>T | CA2667293937 | MYLK | c.3358+3169C>A (n.3358+3169C>A) c.1175+3169C>A c.-36+2717C>A (n.-36+2717C>A) n.1197+3169C>A c.799+3169C>A (n.799+3169C>A) c.1103+3169C>A n.1346+3169C>A c.683-7256C>A (n.683-7256C>A) c.3565+3169C>A (n.3565+3169C>A) n.3459+3169C>A n.830+3169C>A c.3595+3169C>A (n.3595+3169C>A) c.1238+3169C>A n.1293+3169C>A n.1236+3169C>A c.2803+3169C>A (n.2803+3169C>A) c.*3144+3169C>A (n.*3144+3169C>A) n.1123+3169C>A n.283+3169C>A c.3037+3169C>A (n.3037+3169C>A) c.3388+3169C>A (n.3388+3169C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689567T>C | CA2667293939 | MYLK | c.3358+3168A>G (n.3358+3168A>G) c.1175+3168A>G c.-36+2716A>G (n.-36+2716A>G) n.1197+3168A>G c.799+3168A>G (n.799+3168A>G) c.1103+3168A>G n.1346+3168A>G c.683-7257A>G (n.683-7257A>G) c.3565+3168A>G (n.3565+3168A>G) n.3459+3168A>G n.830+3168A>G c.3595+3168A>G (n.3595+3168A>G) c.1238+3168A>G n.1293+3168A>G n.1236+3168A>G c.2803+3168A>G (n.2803+3168A>G) c.*3144+3168A>G (n.*3144+3168A>G) n.1123+3168A>G n.283+3168A>G c.3037+3168A>G (n.3037+3168A>G) c.3388+3168A>G (n.3388+3168A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689568G>A | CA2667293941 | MYLK | c.3358+3167C>T (n.3358+3167C>T) c.1175+3167C>T c.-36+2715C>T (n.-36+2715C>T) n.1197+3167C>T c.799+3167C>T (n.799+3167C>T) c.1103+3167C>T n.1346+3167C>T c.683-7258C>T (n.683-7258C>T) c.3565+3167C>T (n.3565+3167C>T) n.3459+3167C>T n.830+3167C>T c.3595+3167C>T (n.3595+3167C>T) c.1238+3167C>T n.1293+3167C>T n.1236+3167C>T c.2803+3167C>T (n.2803+3167C>T) c.*3144+3167C>T (n.*3144+3167C>T) n.1123+3167C>T n.283+3167C>T c.3037+3167C>T (n.3037+3167C>T) c.3388+3167C>T (n.3388+3167C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689569G>A | CA2667293944 | MYLK | c.3358+3166C>T (n.3358+3166C>T) c.1175+3166C>T c.-36+2714C>T (n.-36+2714C>T) n.1197+3166C>T c.799+3166C>T (n.799+3166C>T) c.1103+3166C>T n.1346+3166C>T c.683-7259C>T (n.683-7259C>T) c.3565+3166C>T (n.3565+3166C>T) n.3459+3166C>T n.830+3166C>T c.3595+3166C>T (n.3595+3166C>T) c.1238+3166C>T n.1293+3166C>T n.1236+3166C>T c.2803+3166C>T (n.2803+3166C>T) c.*3144+3166C>T (n.*3144+3166C>T) n.1123+3166C>T n.283+3166C>T c.3037+3166C>T (n.3037+3166C>T) c.3388+3166C>T (n.3388+3166C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689569G>T | CA2667293943 | MYLK | c.3358+3166C>A (n.3358+3166C>A) c.1175+3166C>A c.-36+2714C>A (n.-36+2714C>A) n.1197+3166C>A c.799+3166C>A (n.799+3166C>A) c.1103+3166C>A n.1346+3166C>A c.683-7259C>A (n.683-7259C>A) c.3565+3166C>A (n.3565+3166C>A) n.3459+3166C>A n.830+3166C>A c.3595+3166C>A (n.3595+3166C>A) c.1238+3166C>A n.1293+3166C>A n.1236+3166C>A c.2803+3166C>A (n.2803+3166C>A) c.*3144+3166C>A (n.*3144+3166C>A) n.1123+3166C>A n.283+3166C>A c.3037+3166C>A (n.3037+3166C>A) c.3388+3166C>A (n.3388+3166C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689570G>A | CA2667293945 | MYLK | c.3358+3165C>T (n.3358+3165C>T) c.1175+3165C>T c.-36+2713C>T (n.-36+2713C>T) n.1197+3165C>T c.799+3165C>T (n.799+3165C>T) c.1103+3165C>T n.1346+3165C>T c.683-7260C>T (n.683-7260C>T) c.3565+3165C>T (n.3565+3165C>T) n.3459+3165C>T n.830+3165C>T c.3595+3165C>T (n.3595+3165C>T) c.1238+3165C>T n.1293+3165C>T n.1236+3165C>T c.2803+3165C>T (n.2803+3165C>T) c.*3144+3165C>T (n.*3144+3165C>T) n.1123+3165C>T n.283+3165C>T c.3037+3165C>T (n.3037+3165C>T) c.3388+3165C>T (n.3388+3165C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689570G>T | CA2758202718 | MYLK | c.3358+3165C>A (n.3358+3165C>A) c.1175+3165C>A c.-36+2713C>A (n.-36+2713C>A) n.1197+3165C>A c.799+3165C>A (n.799+3165C>A) c.1103+3165C>A n.1346+3165C>A c.683-7260C>A (n.683-7260C>A) c.3565+3165C>A (n.3565+3165C>A) n.3459+3165C>A n.830+3165C>A c.3595+3165C>A (n.3595+3165C>A) c.1238+3165C>A n.1293+3165C>A n.1236+3165C>A c.2803+3165C>A (n.2803+3165C>A) c.*3144+3165C>A (n.*3144+3165C>A) n.1123+3165C>A n.283+3165C>A c.3037+3165C>A (n.3037+3165C>A) c.3388+3165C>A (n.3388+3165C>A) | |
| 3 | g.123689571G>A | CA2667293947 | MYLK | c.3358+3164C>T (n.3358+3164C>T) c.1175+3164C>T c.-36+2712C>T (n.-36+2712C>T) n.1197+3164C>T c.799+3164C>T (n.799+3164C>T) c.1103+3164C>T n.1346+3164C>T c.683-7261C>T (n.683-7261C>T) c.3565+3164C>T (n.3565+3164C>T) n.3459+3164C>T n.830+3164C>T c.3595+3164C>T (n.3595+3164C>T) c.1238+3164C>T n.1293+3164C>T n.1236+3164C>T c.2803+3164C>T (n.2803+3164C>T) c.*3144+3164C>T (n.*3144+3164C>T) n.1123+3164C>T n.283+3164C>T c.3037+3164C>T (n.3037+3164C>T) c.3388+3164C>T (n.3388+3164C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689571G= | CA1398509998 | MYLK | c.3358+3164C= (n.3358+3164C=) c.1175+3164C= c.-36+2712C= (n.-36+2712C=) n.1197+3164C= c.799+3164C= (n.799+3164C=) c.1103+3164C= n.1346+3164C= c.683-7261C= (n.683-7261C=) c.3565+3164C= (n.3565+3164C=) n.3459+3164C= n.830+3164C= c.3595+3164C= (n.3595+3164C=) c.1238+3164C= n.1293+3164C= n.1236+3164C= c.2803+3164C= (n.2803+3164C=) c.*3144+3164C= (n.*3144+3164C=) n.1123+3164C= n.283+3164C= c.3037+3164C= (n.3037+3164C=) c.3388+3164C= (n.3388+3164C=) | |
| 3 | g.123689571G>T | CA898235205 | MYLK | c.3358+3164C>A (n.3358+3164C>A) c.1175+3164C>A c.-36+2712C>A (n.-36+2712C>A) n.1197+3164C>A c.799+3164C>A (n.799+3164C>A) c.1103+3164C>A n.1346+3164C>A c.683-7261C>A (n.683-7261C>A) c.3565+3164C>A (n.3565+3164C>A) n.3459+3164C>A n.830+3164C>A c.3595+3164C>A (n.3595+3164C>A) c.1238+3164C>A n.1293+3164C>A n.1236+3164C>A c.2803+3164C>A (n.2803+3164C>A) c.*3144+3164C>A (n.*3144+3164C>A) n.1123+3164C>A n.283+3164C>A c.3037+3164C>A (n.3037+3164C>A) c.3388+3164C>A (n.3388+3164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689572C>A | CA2667293952 | MYLK | c.3358+3163G>T (n.3358+3163G>T) c.1175+3163G>T c.-36+2711G>T (n.-36+2711G>T) n.1197+3163G>T c.799+3163G>T (n.799+3163G>T) c.1103+3163G>T n.1346+3163G>T c.683-7262G>T (n.683-7262G>T) c.3565+3163G>T (n.3565+3163G>T) n.3459+3163G>T n.830+3163G>T c.3595+3163G>T (n.3595+3163G>T) c.1238+3163G>T n.1293+3163G>T n.1236+3163G>T c.2803+3163G>T (n.2803+3163G>T) c.*3144+3163G>T (n.*3144+3163G>T) n.1123+3163G>T n.283+3163G>T c.3037+3163G>T (n.3037+3163G>T) c.3388+3163G>T (n.3388+3163G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689572C>T | CA2667293954 | MYLK | c.3358+3163G>A (n.3358+3163G>A) c.1175+3163G>A c.-36+2711G>A (n.-36+2711G>A) n.1197+3163G>A c.799+3163G>A (n.799+3163G>A) c.1103+3163G>A n.1346+3163G>A c.683-7262G>A (n.683-7262G>A) c.3565+3163G>A (n.3565+3163G>A) n.3459+3163G>A n.830+3163G>A c.3595+3163G>A (n.3595+3163G>A) c.1238+3163G>A n.1293+3163G>A n.1236+3163G>A c.2803+3163G>A (n.2803+3163G>A) c.*3144+3163G>A (n.*3144+3163G>A) n.1123+3163G>A n.283+3163G>A c.3037+3163G>A (n.3037+3163G>A) c.3388+3163G>A (n.3388+3163G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689573C>A | CA2667293955 | MYLK | c.3358+3162G>T (n.3358+3162G>T) c.1175+3162G>T c.-36+2710G>T (n.-36+2710G>T) n.1197+3162G>T c.799+3162G>T (n.799+3162G>T) c.1103+3162G>T n.1346+3162G>T c.683-7263G>T (n.683-7263G>T) c.3565+3162G>T (n.3565+3162G>T) n.3459+3162G>T n.830+3162G>T c.3595+3162G>T (n.3595+3162G>T) c.1238+3162G>T n.1293+3162G>T n.1236+3162G>T c.2803+3162G>T (n.2803+3162G>T) c.*3144+3162G>T (n.*3144+3162G>T) n.1123+3162G>T n.283+3162G>T c.3037+3162G>T (n.3037+3162G>T) c.3388+3162G>T (n.3388+3162G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689574T>C | CA898235207 | MYLK | c.3358+3161A>G (n.3358+3161A>G) c.1175+3161A>G c.-36+2709A>G (n.-36+2709A>G) n.1197+3161A>G c.799+3161A>G (n.799+3161A>G) c.1103+3161A>G n.1346+3161A>G c.683-7264A>G (n.683-7264A>G) c.3565+3161A>G (n.3565+3161A>G) n.3459+3161A>G n.830+3161A>G c.3595+3161A>G (n.3595+3161A>G) c.1238+3161A>G n.1293+3161A>G n.1236+3161A>G c.2803+3161A>G (n.2803+3161A>G) c.*3144+3161A>G (n.*3144+3161A>G) n.1123+3161A>G n.283+3161A>G c.3037+3161A>G (n.3037+3161A>G) c.3388+3161A>G (n.3388+3161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689574T= | CA1398509999 | MYLK | c.3358+3161A= (n.3358+3161A=) c.1175+3161A= c.-36+2709A= (n.-36+2709A=) n.1197+3161A= c.799+3161A= (n.799+3161A=) c.1103+3161A= n.1346+3161A= c.683-7264A= (n.683-7264A=) c.3565+3161A= (n.3565+3161A=) n.3459+3161A= n.830+3161A= c.3595+3161A= (n.3595+3161A=) c.1238+3161A= n.1293+3161A= n.1236+3161A= c.2803+3161A= (n.2803+3161A=) c.*3144+3161A= (n.*3144+3161A=) n.1123+3161A= n.283+3161A= c.3037+3161A= (n.3037+3161A=) c.3388+3161A= (n.3388+3161A=) | |
| 3 | g.123689576G>T | CA2667293958 | MYLK | c.3358+3159C>A (n.3358+3159C>A) c.1175+3159C>A c.-36+2707C>A (n.-36+2707C>A) n.1197+3159C>A c.799+3159C>A (n.799+3159C>A) c.1103+3159C>A n.1346+3159C>A c.683-7266C>A (n.683-7266C>A) c.3565+3159C>A (n.3565+3159C>A) n.3459+3159C>A n.830+3159C>A c.3595+3159C>A (n.3595+3159C>A) c.1238+3159C>A n.1293+3159C>A n.1236+3159C>A c.2803+3159C>A (n.2803+3159C>A) c.*3144+3159C>A (n.*3144+3159C>A) n.1123+3159C>A n.283+3159C>A c.3037+3159C>A (n.3037+3159C>A) c.3388+3159C>A (n.3388+3159C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689578A>T | CA2667293960 | MYLK | c.3358+3157T>A (n.3358+3157T>A) c.1175+3157T>A c.-36+2705T>A (n.-36+2705T>A) n.1197+3157T>A c.799+3157T>A (n.799+3157T>A) c.1103+3157T>A n.1346+3157T>A c.683-7268T>A (n.683-7268T>A) c.3565+3157T>A (n.3565+3157T>A) n.3459+3157T>A n.830+3157T>A c.3595+3157T>A (n.3595+3157T>A) c.1238+3157T>A n.1293+3157T>A n.1236+3157T>A c.2803+3157T>A (n.2803+3157T>A) c.*3144+3157T>A (n.*3144+3157T>A) n.1123+3157T>A n.283+3157T>A c.3037+3157T>A (n.3037+3157T>A) c.3388+3157T>A (n.3388+3157T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689579G>A | CA898235211 | MYLK | c.3358+3156C>T (n.3358+3156C>T) c.1175+3156C>T c.-36+2704C>T (n.-36+2704C>T) n.1197+3156C>T c.799+3156C>T (n.799+3156C>T) c.1103+3156C>T n.1346+3156C>T c.683-7269C>T (n.683-7269C>T) c.3565+3156C>T (n.3565+3156C>T) n.3459+3156C>T n.830+3156C>T c.3595+3156C>T (n.3595+3156C>T) c.1238+3156C>T n.1293+3156C>T n.1236+3156C>T c.2803+3156C>T (n.2803+3156C>T) c.*3144+3156C>T (n.*3144+3156C>T) n.1123+3156C>T n.283+3156C>T c.3037+3156C>T (n.3037+3156C>T) c.3388+3156C>T (n.3388+3156C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689579G= | CA1398510000 | MYLK | c.3358+3156C= (n.3358+3156C=) c.1175+3156C= c.-36+2704C= (n.-36+2704C=) n.1197+3156C= c.799+3156C= (n.799+3156C=) c.1103+3156C= n.1346+3156C= c.683-7269C= (n.683-7269C=) c.3565+3156C= (n.3565+3156C=) n.3459+3156C= n.830+3156C= c.3595+3156C= (n.3595+3156C=) c.1238+3156C= n.1293+3156C= n.1236+3156C= c.2803+3156C= (n.2803+3156C=) c.*3144+3156C= (n.*3144+3156C=) n.1123+3156C= n.283+3156C= c.3037+3156C= (n.3037+3156C=) c.3388+3156C= (n.3388+3156C=) | |
| 3 | g.123689581C>A | CA2667293961 | MYLK | c.3358+3154G>T (n.3358+3154G>T) c.1175+3154G>T c.-36+2702G>T (n.-36+2702G>T) n.1197+3154G>T c.799+3154G>T (n.799+3154G>T) c.1103+3154G>T n.1346+3154G>T c.683-7271G>T (n.683-7271G>T) c.3565+3154G>T (n.3565+3154G>T) n.3459+3154G>T n.830+3154G>T c.3595+3154G>T (n.3595+3154G>T) c.1238+3154G>T n.1293+3154G>T n.1236+3154G>T c.2803+3154G>T (n.2803+3154G>T) c.*3144+3154G>T (n.*3144+3154G>T) n.1123+3154G>T n.283+3154G>T c.3037+3154G>T (n.3037+3154G>T) c.3388+3154G>T (n.3388+3154G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689581C>T | CA2758202720 | MYLK | c.3358+3154G>A (n.3358+3154G>A) c.1175+3154G>A c.-36+2702G>A (n.-36+2702G>A) n.1197+3154G>A c.799+3154G>A (n.799+3154G>A) c.1103+3154G>A n.1346+3154G>A c.683-7271G>A (n.683-7271G>A) c.3565+3154G>A (n.3565+3154G>A) n.3459+3154G>A n.830+3154G>A c.3595+3154G>A (n.3595+3154G>A) c.1238+3154G>A n.1293+3154G>A n.1236+3154G>A c.2803+3154G>A (n.2803+3154G>A) c.*3144+3154G>A (n.*3144+3154G>A) n.1123+3154G>A n.283+3154G>A c.3037+3154G>A (n.3037+3154G>A) c.3388+3154G>A (n.3388+3154G>A) | |
| 3 | g.123689582A= | CA1398510001 | MYLK | c.3358+3153T= (n.3358+3153T=) c.1175+3153T= c.-36+2701T= (n.-36+2701T=) n.1197+3153T= c.799+3153T= (n.799+3153T=) c.1103+3153T= n.1346+3153T= c.683-7272T= (n.683-7272T=) c.3565+3153T= (n.3565+3153T=) n.3459+3153T= n.830+3153T= c.3595+3153T= (n.3595+3153T=) c.1238+3153T= n.1293+3153T= n.1236+3153T= c.2803+3153T= (n.2803+3153T=) c.*3144+3153T= (n.*3144+3153T=) n.1123+3153T= n.283+3153T= c.3037+3153T= (n.3037+3153T=) c.3388+3153T= (n.3388+3153T=) | |
| 3 | g.123689582A>C | CA82939382 | MYLK | c.3358+3153T>G (n.3358+3153T>G) c.1175+3153T>G c.-36+2701T>G (n.-36+2701T>G) n.1197+3153T>G c.799+3153T>G (n.799+3153T>G) c.1103+3153T>G n.1346+3153T>G c.683-7272T>G (n.683-7272T>G) c.3565+3153T>G (n.3565+3153T>G) n.3459+3153T>G n.830+3153T>G c.3595+3153T>G (n.3595+3153T>G) c.1238+3153T>G n.1293+3153T>G n.1236+3153T>G c.2803+3153T>G (n.2803+3153T>G) c.*3144+3153T>G (n.*3144+3153T>G) n.1123+3153T>G n.283+3153T>G c.3037+3153T>G (n.3037+3153T>G) c.3388+3153T>G (n.3388+3153T>G) | dbSNP |
| 3 | g.123689583G>A | CA1398510003 | MYLK | c.3358+3152C>T (n.3358+3152C>T) c.1175+3152C>T c.-36+2700C>T (n.-36+2700C>T) n.1197+3152C>T c.799+3152C>T (n.799+3152C>T) c.1103+3152C>T n.1346+3152C>T c.683-7273C>T (n.683-7273C>T) c.3565+3152C>T (n.3565+3152C>T) n.3459+3152C>T n.830+3152C>T c.3595+3152C>T (n.3595+3152C>T) c.1238+3152C>T n.1293+3152C>T n.1236+3152C>T c.2803+3152C>T (n.2803+3152C>T) c.*3144+3152C>T (n.*3144+3152C>T) n.1123+3152C>T n.283+3152C>T c.3037+3152C>T (n.3037+3152C>T) c.3388+3152C>T (n.3388+3152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689583G= | CA1398510002 | MYLK | c.3358+3152C= (n.3358+3152C=) c.1175+3152C= c.-36+2700C= (n.-36+2700C=) n.1197+3152C= c.799+3152C= (n.799+3152C=) c.1103+3152C= n.1346+3152C= c.683-7273C= (n.683-7273C=) c.3565+3152C= (n.3565+3152C=) n.3459+3152C= n.830+3152C= c.3595+3152C= (n.3595+3152C=) c.1238+3152C= n.1293+3152C= n.1236+3152C= c.2803+3152C= (n.2803+3152C=) c.*3144+3152C= (n.*3144+3152C=) n.1123+3152C= n.283+3152C= c.3037+3152C= (n.3037+3152C=) c.3388+3152C= (n.3388+3152C=) | |
| 3 | g.123689583G>T | CA2667293963 | MYLK | c.3358+3152C>A (n.3358+3152C>A) c.1175+3152C>A c.-36+2700C>A (n.-36+2700C>A) n.1197+3152C>A c.799+3152C>A (n.799+3152C>A) c.1103+3152C>A n.1346+3152C>A c.683-7273C>A (n.683-7273C>A) c.3565+3152C>A (n.3565+3152C>A) n.3459+3152C>A n.830+3152C>A c.3595+3152C>A (n.3595+3152C>A) c.1238+3152C>A n.1293+3152C>A n.1236+3152C>A c.2803+3152C>A (n.2803+3152C>A) c.*3144+3152C>A (n.*3144+3152C>A) n.1123+3152C>A n.283+3152C>A c.3037+3152C>A (n.3037+3152C>A) c.3388+3152C>A (n.3388+3152C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689584C>T | CA2667293965 | MYLK | c.3358+3151G>A (n.3358+3151G>A) c.1175+3151G>A c.-36+2699G>A (n.-36+2699G>A) n.1197+3151G>A c.799+3151G>A (n.799+3151G>A) c.1103+3151G>A n.1346+3151G>A c.683-7274G>A (n.683-7274G>A) c.3565+3151G>A (n.3565+3151G>A) n.3459+3151G>A n.830+3151G>A c.3595+3151G>A (n.3595+3151G>A) c.1238+3151G>A n.1293+3151G>A n.1236+3151G>A c.2803+3151G>A (n.2803+3151G>A) c.*3144+3151G>A (n.*3144+3151G>A) n.1123+3151G>A n.283+3151G>A c.3037+3151G>A (n.3037+3151G>A) c.3388+3151G>A (n.3388+3151G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689585T>C | CA2667293966 | MYLK | c.3358+3150A>G (n.3358+3150A>G) c.1175+3150A>G c.-36+2698A>G (n.-36+2698A>G) n.1197+3150A>G c.799+3150A>G (n.799+3150A>G) c.1103+3150A>G n.1346+3150A>G c.683-7275A>G (n.683-7275A>G) c.3565+3150A>G (n.3565+3150A>G) n.3459+3150A>G n.830+3150A>G c.3595+3150A>G (n.3595+3150A>G) c.1238+3150A>G n.1293+3150A>G n.1236+3150A>G c.2803+3150A>G (n.2803+3150A>G) c.*3144+3150A>G (n.*3144+3150A>G) n.1123+3150A>G n.283+3150A>G c.3037+3150A>G (n.3037+3150A>G) c.3388+3150A>G (n.3388+3150A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689586G>A | CA82939385 | MYLK | c.3358+3149C>T (n.3358+3149C>T) c.1175+3149C>T c.-36+2697C>T (n.-36+2697C>T) n.1197+3149C>T c.799+3149C>T (n.799+3149C>T) c.1103+3149C>T n.1346+3149C>T c.683-7276C>T (n.683-7276C>T) c.3565+3149C>T (n.3565+3149C>T) n.3459+3149C>T n.830+3149C>T c.3595+3149C>T (n.3595+3149C>T) c.1238+3149C>T n.1293+3149C>T n.1236+3149C>T c.2803+3149C>T (n.2803+3149C>T) c.*3144+3149C>T (n.*3144+3149C>T) n.1123+3149C>T n.283+3149C>T c.3037+3149C>T (n.3037+3149C>T) c.3388+3149C>T (n.3388+3149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689586G= | CA1398510004 | MYLK | c.3358+3149C= (n.3358+3149C=) c.1175+3149C= c.-36+2697C= (n.-36+2697C=) n.1197+3149C= c.799+3149C= (n.799+3149C=) c.1103+3149C= n.1346+3149C= c.683-7276C= (n.683-7276C=) c.3565+3149C= (n.3565+3149C=) n.3459+3149C= n.830+3149C= c.3595+3149C= (n.3595+3149C=) c.1238+3149C= n.1293+3149C= n.1236+3149C= c.2803+3149C= (n.2803+3149C=) c.*3144+3149C= (n.*3144+3149C=) n.1123+3149C= n.283+3149C= c.3037+3149C= (n.3037+3149C=) c.3388+3149C= (n.3388+3149C=) | |
| 3 | g.123689588C>A | CA82939391 | MYLK | c.3358+3147G>T (n.3358+3147G>T) c.1175+3147G>T c.-36+2695G>T (n.-36+2695G>T) n.1197+3147G>T c.799+3147G>T (n.799+3147G>T) c.1103+3147G>T n.1346+3147G>T c.683-7278G>T (n.683-7278G>T) c.3565+3147G>T (n.3565+3147G>T) n.3459+3147G>T n.830+3147G>T c.3595+3147G>T (n.3595+3147G>T) c.1238+3147G>T n.1293+3147G>T n.1236+3147G>T c.2803+3147G>T (n.2803+3147G>T) c.*3144+3147G>T (n.*3144+3147G>T) n.1123+3147G>T n.283+3147G>T c.3037+3147G>T (n.3037+3147G>T) c.3388+3147G>T (n.3388+3147G>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689588C= | CA1398510005 | MYLK | c.3358+3147G= (n.3358+3147G=) c.1175+3147G= c.-36+2695G= (n.-36+2695G=) n.1197+3147G= c.799+3147G= (n.799+3147G=) c.1103+3147G= n.1346+3147G= c.683-7278G= (n.683-7278G=) c.3565+3147G= (n.3565+3147G=) n.3459+3147G= n.830+3147G= c.3595+3147G= (n.3595+3147G=) c.1238+3147G= n.1293+3147G= n.1236+3147G= c.2803+3147G= (n.2803+3147G=) c.*3144+3147G= (n.*3144+3147G=) n.1123+3147G= n.283+3147G= c.3037+3147G= (n.3037+3147G=) c.3388+3147G= (n.3388+3147G=) | |
| 3 | g.123689588C>G | CA2667293971 | MYLK | c.3358+3147G>C (n.3358+3147G>C) c.1175+3147G>C c.-36+2695G>C (n.-36+2695G>C) n.1197+3147G>C c.799+3147G>C (n.799+3147G>C) c.1103+3147G>C n.1346+3147G>C c.683-7278G>C (n.683-7278G>C) c.3565+3147G>C (n.3565+3147G>C) n.3459+3147G>C n.830+3147G>C c.3595+3147G>C (n.3595+3147G>C) c.1238+3147G>C n.1293+3147G>C n.1236+3147G>C c.2803+3147G>C (n.2803+3147G>C) c.*3144+3147G>C (n.*3144+3147G>C) n.1123+3147G>C n.283+3147G>C c.3037+3147G>C (n.3037+3147G>C) c.3388+3147G>C (n.3388+3147G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689589C>A | CA2667293973 | MYLK | c.3358+3146G>T (n.3358+3146G>T) c.1175+3146G>T c.-36+2694G>T (n.-36+2694G>T) n.1197+3146G>T c.799+3146G>T (n.799+3146G>T) c.1103+3146G>T n.1346+3146G>T c.683-7279G>T (n.683-7279G>T) c.3565+3146G>T (n.3565+3146G>T) n.3459+3146G>T n.830+3146G>T c.3595+3146G>T (n.3595+3146G>T) c.1238+3146G>T n.1293+3146G>T n.1236+3146G>T c.2803+3146G>T (n.2803+3146G>T) c.*3144+3146G>T (n.*3144+3146G>T) n.1123+3146G>T n.283+3146G>T c.3037+3146G>T (n.3037+3146G>T) c.3388+3146G>T (n.3388+3146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689590C= | CA1398510006 | MYLK | c.3358+3145G= (n.3358+3145G=) c.1175+3145G= c.-36+2693G= (n.-36+2693G=) n.1197+3145G= c.799+3145G= (n.799+3145G=) c.1103+3145G= n.1346+3145G= c.683-7280G= (n.683-7280G=) c.3565+3145G= (n.3565+3145G=) n.3459+3145G= n.830+3145G= c.3595+3145G= (n.3595+3145G=) c.1238+3145G= n.1293+3145G= n.1236+3145G= c.2803+3145G= (n.2803+3145G=) c.*3144+3145G= (n.*3144+3145G=) n.1123+3145G= n.283+3145G= c.3037+3145G= (n.3037+3145G=) c.3388+3145G= (n.3388+3145G=) | |
| 3 | g.123689590C>T | CA898235214 | MYLK | c.3358+3145G>A (n.3358+3145G>A) c.1175+3145G>A c.-36+2693G>A (n.-36+2693G>A) n.1197+3145G>A c.799+3145G>A (n.799+3145G>A) c.1103+3145G>A n.1346+3145G>A c.683-7280G>A (n.683-7280G>A) c.3565+3145G>A (n.3565+3145G>A) n.3459+3145G>A n.830+3145G>A c.3595+3145G>A (n.3595+3145G>A) c.1238+3145G>A n.1293+3145G>A n.1236+3145G>A c.2803+3145G>A (n.2803+3145G>A) c.*3144+3145G>A (n.*3144+3145G>A) n.1123+3145G>A n.283+3145G>A c.3037+3145G>A (n.3037+3145G>A) c.3388+3145G>A (n.3388+3145G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123689592T>C | CA82939394 | MYLK | c.3358+3143A>G (n.3358+3143A>G) c.1175+3143A>G c.-36+2691A>G (n.-36+2691A>G) n.1197+3143A>G c.799+3143A>G (n.799+3143A>G) c.1103+3143A>G n.1346+3143A>G c.683-7282A>G (n.683-7282A>G) c.3565+3143A>G (n.3565+3143A>G) n.3459+3143A>G n.830+3143A>G c.3595+3143A>G (n.3595+3143A>G) c.1238+3143A>G n.1293+3143A>G n.1236+3143A>G c.2803+3143A>G (n.2803+3143A>G) c.*3144+3143A>G (n.*3144+3143A>G) n.1123+3143A>G n.283+3143A>G c.3037+3143A>G (n.3037+3143A>G) c.3388+3143A>G (n.3388+3143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689592T= | CA1398510007 | MYLK | c.3358+3143A= (n.3358+3143A=) c.1175+3143A= c.-36+2691A= (n.-36+2691A=) n.1197+3143A= c.799+3143A= (n.799+3143A=) c.1103+3143A= n.1346+3143A= c.683-7282A= (n.683-7282A=) c.3565+3143A= (n.3565+3143A=) n.3459+3143A= n.830+3143A= c.3595+3143A= (n.3595+3143A=) c.1238+3143A= n.1293+3143A= n.1236+3143A= c.2803+3143A= (n.2803+3143A=) c.*3144+3143A= (n.*3144+3143A=) n.1123+3143A= n.283+3143A= c.3037+3143A= (n.3037+3143A=) c.3388+3143A= (n.3388+3143A=) | |
| 3 | g.123689593G>T | CA2667293975 | MYLK | c.3358+3142C>A (n.3358+3142C>A) c.1175+3142C>A c.-36+2690C>A (n.-36+2690C>A) n.1197+3142C>A c.799+3142C>A (n.799+3142C>A) c.1103+3142C>A n.1346+3142C>A c.683-7283C>A (n.683-7283C>A) c.3565+3142C>A (n.3565+3142C>A) n.3459+3142C>A n.830+3142C>A c.3595+3142C>A (n.3595+3142C>A) c.1238+3142C>A n.1293+3142C>A n.1236+3142C>A c.2803+3142C>A (n.2803+3142C>A) c.*3144+3142C>A (n.*3144+3142C>A) n.1123+3142C>A n.283+3142C>A c.3037+3142C>A (n.3037+3142C>A) c.3388+3142C>A (n.3388+3142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689594G>A | CA2667293979 | MYLK | c.3358+3141C>T (n.3358+3141C>T) c.1175+3141C>T c.-36+2689C>T (n.-36+2689C>T) n.1197+3141C>T c.799+3141C>T (n.799+3141C>T) c.1103+3141C>T n.1346+3141C>T c.683-7284C>T (n.683-7284C>T) c.3565+3141C>T (n.3565+3141C>T) n.3459+3141C>T n.830+3141C>T c.3595+3141C>T (n.3595+3141C>T) c.1238+3141C>T n.1293+3141C>T n.1236+3141C>T c.2803+3141C>T (n.2803+3141C>T) c.*3144+3141C>T (n.*3144+3141C>T) n.1123+3141C>T n.283+3141C>T c.3037+3141C>T (n.3037+3141C>T) c.3388+3141C>T (n.3388+3141C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689594G>C | CA1053029978 | MYLK | c.3358+3141C>G (n.3358+3141C>G) c.1175+3141C>G c.-36+2689C>G (n.-36+2689C>G) n.1197+3141C>G c.799+3141C>G (n.799+3141C>G) c.1103+3141C>G n.1346+3141C>G c.683-7284C>G (n.683-7284C>G) c.3565+3141C>G (n.3565+3141C>G) n.3459+3141C>G n.830+3141C>G c.3595+3141C>G (n.3595+3141C>G) c.1238+3141C>G n.1293+3141C>G n.1236+3141C>G c.2803+3141C>G (n.2803+3141C>G) c.*3144+3141C>G (n.*3144+3141C>G) n.1123+3141C>G n.283+3141C>G c.3037+3141C>G (n.3037+3141C>G) c.3388+3141C>G (n.3388+3141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689594G= | CA1398510008 | MYLK | c.3358+3141C= (n.3358+3141C=) c.1175+3141C= c.-36+2689C= (n.-36+2689C=) n.1197+3141C= c.799+3141C= (n.799+3141C=) c.1103+3141C= n.1346+3141C= c.683-7284C= (n.683-7284C=) c.3565+3141C= (n.3565+3141C=) n.3459+3141C= n.830+3141C= c.3595+3141C= (n.3595+3141C=) c.1238+3141C= n.1293+3141C= n.1236+3141C= c.2803+3141C= (n.2803+3141C=) c.*3144+3141C= (n.*3144+3141C=) n.1123+3141C= n.283+3141C= c.3037+3141C= (n.3037+3141C=) c.3388+3141C= (n.3388+3141C=) | |
| 3 | g.123689594G>T | CA2667293977 | MYLK | c.3358+3141C>A (n.3358+3141C>A) c.1175+3141C>A c.-36+2689C>A (n.-36+2689C>A) n.1197+3141C>A c.799+3141C>A (n.799+3141C>A) c.1103+3141C>A n.1346+3141C>A c.683-7284C>A (n.683-7284C>A) c.3565+3141C>A (n.3565+3141C>A) n.3459+3141C>A n.830+3141C>A c.3595+3141C>A (n.3595+3141C>A) c.1238+3141C>A n.1293+3141C>A n.1236+3141C>A c.2803+3141C>A (n.2803+3141C>A) c.*3144+3141C>A (n.*3144+3141C>A) n.1123+3141C>A n.283+3141C>A c.3037+3141C>A (n.3037+3141C>A) c.3388+3141C>A (n.3388+3141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689596G>A | CA1398510010 | MYLK | c.3358+3139C>T (n.3358+3139C>T) c.1175+3139C>T c.-36+2687C>T (n.-36+2687C>T) n.1197+3139C>T c.799+3139C>T (n.799+3139C>T) c.1103+3139C>T n.1346+3139C>T c.683-7286C>T (n.683-7286C>T) c.3565+3139C>T (n.3565+3139C>T) n.3459+3139C>T n.830+3139C>T c.3595+3139C>T (n.3595+3139C>T) c.1238+3139C>T n.1293+3139C>T n.1236+3139C>T c.2803+3139C>T (n.2803+3139C>T) c.*3144+3139C>T (n.*3144+3139C>T) n.1123+3139C>T n.283+3139C>T c.3037+3139C>T (n.3037+3139C>T) c.3388+3139C>T (n.3388+3139C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689596G= | CA1398510009 | MYLK | c.3358+3139C= (n.3358+3139C=) c.1175+3139C= c.-36+2687C= (n.-36+2687C=) n.1197+3139C= c.799+3139C= (n.799+3139C=) c.1103+3139C= n.1346+3139C= c.683-7286C= (n.683-7286C=) c.3565+3139C= (n.3565+3139C=) n.3459+3139C= n.830+3139C= c.3595+3139C= (n.3595+3139C=) c.1238+3139C= n.1293+3139C= n.1236+3139C= c.2803+3139C= (n.2803+3139C=) c.*3144+3139C= (n.*3144+3139C=) n.1123+3139C= n.283+3139C= c.3037+3139C= (n.3037+3139C=) c.3388+3139C= (n.3388+3139C=) | |
| 3 | g.123689596G>T | CA2667293981 | MYLK | c.3358+3139C>A (n.3358+3139C>A) c.1175+3139C>A c.-36+2687C>A (n.-36+2687C>A) n.1197+3139C>A c.799+3139C>A (n.799+3139C>A) c.1103+3139C>A n.1346+3139C>A c.683-7286C>A (n.683-7286C>A) c.3565+3139C>A (n.3565+3139C>A) n.3459+3139C>A n.830+3139C>A c.3595+3139C>A (n.3595+3139C>A) c.1238+3139C>A n.1293+3139C>A n.1236+3139C>A c.2803+3139C>A (n.2803+3139C>A) c.*3144+3139C>A (n.*3144+3139C>A) n.1123+3139C>A n.283+3139C>A c.3037+3139C>A (n.3037+3139C>A) c.3388+3139C>A (n.3388+3139C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689597A>G | CA2667293983 | MYLK | c.3358+3138T>C (n.3358+3138T>C) c.1175+3138T>C c.-36+2686T>C (n.-36+2686T>C) n.1197+3138T>C c.799+3138T>C (n.799+3138T>C) c.1103+3138T>C n.1346+3138T>C c.683-7287T>C (n.683-7287T>C) c.3565+3138T>C (n.3565+3138T>C) n.3459+3138T>C n.830+3138T>C c.3595+3138T>C (n.3595+3138T>C) c.1238+3138T>C n.1293+3138T>C n.1236+3138T>C c.2803+3138T>C (n.2803+3138T>C) c.*3144+3138T>C (n.*3144+3138T>C) n.1123+3138T>C n.283+3138T>C c.3037+3138T>C (n.3037+3138T>C) c.3388+3138T>C (n.3388+3138T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689598G>A | CA2667293985 | MYLK | c.3358+3137C>T (n.3358+3137C>T) c.1175+3137C>T c.-36+2685C>T (n.-36+2685C>T) n.1197+3137C>T c.799+3137C>T (n.799+3137C>T) c.1103+3137C>T n.1346+3137C>T c.683-7288C>T (n.683-7288C>T) c.3565+3137C>T (n.3565+3137C>T) n.3459+3137C>T n.830+3137C>T c.3595+3137C>T (n.3595+3137C>T) c.1238+3137C>T n.1293+3137C>T n.1236+3137C>T c.2803+3137C>T (n.2803+3137C>T) c.*3144+3137C>T (n.*3144+3137C>T) n.1123+3137C>T n.283+3137C>T c.3037+3137C>T (n.3037+3137C>T) c.3388+3137C>T (n.3388+3137C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689599C>A | CA2547971661 | MYLK | c.3358+3136G>T (n.3358+3136G>T) c.1175+3136G>T c.-36+2684G>T (n.-36+2684G>T) n.1197+3136G>T c.799+3136G>T (n.799+3136G>T) c.1103+3136G>T n.1346+3136G>T c.683-7289G>T (n.683-7289G>T) c.3565+3136G>T (n.3565+3136G>T) n.3459+3136G>T n.830+3136G>T c.3595+3136G>T (n.3595+3136G>T) c.1238+3136G>T n.1293+3136G>T n.1236+3136G>T c.2803+3136G>T (n.2803+3136G>T) c.*3144+3136G>T (n.*3144+3136G>T) n.1123+3136G>T n.283+3136G>T c.3037+3136G>T (n.3037+3136G>T) c.3388+3136G>T (n.3388+3136G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689599C= | CA1398510011 | MYLK | c.3358+3136G= (n.3358+3136G=) c.1175+3136G= c.-36+2684G= (n.-36+2684G=) n.1197+3136G= c.799+3136G= (n.799+3136G=) c.1103+3136G= n.1346+3136G= c.683-7289G= (n.683-7289G=) c.3565+3136G= (n.3565+3136G=) n.3459+3136G= n.830+3136G= c.3595+3136G= (n.3595+3136G=) c.1238+3136G= n.1293+3136G= n.1236+3136G= c.2803+3136G= (n.2803+3136G=) c.*3144+3136G= (n.*3144+3136G=) n.1123+3136G= n.283+3136G= c.3037+3136G= (n.3037+3136G=) c.3388+3136G= (n.3388+3136G=) | |
| 3 | g.123689599C>T | CA1053029981 | MYLK | c.3358+3136G>A (n.3358+3136G>A) c.1175+3136G>A c.-36+2684G>A (n.-36+2684G>A) n.1197+3136G>A c.799+3136G>A (n.799+3136G>A) c.1103+3136G>A n.1346+3136G>A c.683-7289G>A (n.683-7289G>A) c.3565+3136G>A (n.3565+3136G>A) n.3459+3136G>A n.830+3136G>A c.3595+3136G>A (n.3595+3136G>A) c.1238+3136G>A n.1293+3136G>A n.1236+3136G>A c.2803+3136G>A (n.2803+3136G>A) c.*3144+3136G>A (n.*3144+3136G>A) n.1123+3136G>A n.283+3136G>A c.3037+3136G>A (n.3037+3136G>A) c.3388+3136G>A (n.3388+3136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689600C>A | CA2667294003 | MYLK | c.3358+3135G>T (n.3358+3135G>T) c.1175+3135G>T c.-36+2683G>T (n.-36+2683G>T) n.1197+3135G>T c.799+3135G>T (n.799+3135G>T) c.1103+3135G>T n.1346+3135G>T c.683-7290G>T (n.683-7290G>T) c.3565+3135G>T (n.3565+3135G>T) n.3459+3135G>T n.830+3135G>T c.3595+3135G>T (n.3595+3135G>T) c.1238+3135G>T n.1293+3135G>T n.1236+3135G>T c.2803+3135G>T (n.2803+3135G>T) c.*3144+3135G>T (n.*3144+3135G>T) n.1123+3135G>T n.283+3135G>T c.3037+3135G>T (n.3037+3135G>T) c.3388+3135G>T (n.3388+3135G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689600C= | CA1398510012 | MYLK | c.3358+3135G= (n.3358+3135G=) c.1175+3135G= c.-36+2683G= (n.-36+2683G=) n.1197+3135G= c.799+3135G= (n.799+3135G=) c.1103+3135G= n.1346+3135G= c.683-7290G= (n.683-7290G=) c.3565+3135G= (n.3565+3135G=) n.3459+3135G= n.830+3135G= c.3595+3135G= (n.3595+3135G=) c.1238+3135G= n.1293+3135G= n.1236+3135G= c.2803+3135G= (n.2803+3135G=) c.*3144+3135G= (n.*3144+3135G=) n.1123+3135G= n.283+3135G= c.3037+3135G= (n.3037+3135G=) c.3388+3135G= (n.3388+3135G=) | |
| 3 | g.123689600C>G | CA545975684 | MYLK | c.3358+3135G>C (n.3358+3135G>C) c.1175+3135G>C c.-36+2683G>C (n.-36+2683G>C) n.1197+3135G>C c.799+3135G>C (n.799+3135G>C) c.1103+3135G>C n.1346+3135G>C c.683-7290G>C (n.683-7290G>C) c.3565+3135G>C (n.3565+3135G>C) n.3459+3135G>C n.830+3135G>C c.3595+3135G>C (n.3595+3135G>C) c.1238+3135G>C n.1293+3135G>C n.1236+3135G>C c.2803+3135G>C (n.2803+3135G>C) c.*3144+3135G>C (n.*3144+3135G>C) n.1123+3135G>C n.283+3135G>C c.3037+3135G>C (n.3037+3135G>C) c.3388+3135G>C (n.3388+3135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689601T>C | CA2667294007 | MYLK | c.3358+3134A>G (n.3358+3134A>G) c.1175+3134A>G c.-36+2682A>G (n.-36+2682A>G) n.1197+3134A>G c.799+3134A>G (n.799+3134A>G) c.1103+3134A>G n.1346+3134A>G c.683-7291A>G (n.683-7291A>G) c.3565+3134A>G (n.3565+3134A>G) n.3459+3134A>G n.830+3134A>G c.3595+3134A>G (n.3595+3134A>G) c.1238+3134A>G n.1293+3134A>G n.1236+3134A>G c.2803+3134A>G (n.2803+3134A>G) c.*3144+3134A>G (n.*3144+3134A>G) n.1123+3134A>G n.283+3134A>G c.3037+3134A>G (n.3037+3134A>G) c.3388+3134A>G (n.3388+3134A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689602C>A | CA2667294010 | MYLK | c.3358+3133G>T (n.3358+3133G>T) c.1175+3133G>T c.-36+2681G>T (n.-36+2681G>T) n.1197+3133G>T c.799+3133G>T (n.799+3133G>T) c.1103+3133G>T n.1346+3133G>T c.683-7292G>T (n.683-7292G>T) c.3565+3133G>T (n.3565+3133G>T) n.3459+3133G>T n.830+3133G>T c.3595+3133G>T (n.3595+3133G>T) c.1238+3133G>T n.1293+3133G>T n.1236+3133G>T c.2803+3133G>T (n.2803+3133G>T) c.*3144+3133G>T (n.*3144+3133G>T) n.1123+3133G>T n.283+3133G>T c.3037+3133G>T (n.3037+3133G>T) c.3388+3133G>T (n.3388+3133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689603A>G | CA2667294012 | MYLK | c.3358+3132T>C (n.3358+3132T>C) c.1175+3132T>C c.-36+2680T>C (n.-36+2680T>C) n.1197+3132T>C c.799+3132T>C (n.799+3132T>C) c.1103+3132T>C n.1346+3132T>C c.683-7293T>C (n.683-7293T>C) c.3565+3132T>C (n.3565+3132T>C) n.3459+3132T>C n.830+3132T>C c.3595+3132T>C (n.3595+3132T>C) c.1238+3132T>C n.1293+3132T>C n.1236+3132T>C c.2803+3132T>C (n.2803+3132T>C) c.*3144+3132T>C (n.*3144+3132T>C) n.1123+3132T>C n.283+3132T>C c.3037+3132T>C (n.3037+3132T>C) c.3388+3132T>C (n.3388+3132T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689604G>T | CA2667294033 | MYLK | c.3358+3131C>A (n.3358+3131C>A) c.1175+3131C>A c.-36+2679C>A (n.-36+2679C>A) n.1197+3131C>A c.799+3131C>A (n.799+3131C>A) c.1103+3131C>A n.1346+3131C>A c.683-7294C>A (n.683-7294C>A) c.3565+3131C>A (n.3565+3131C>A) n.3459+3131C>A n.830+3131C>A c.3595+3131C>A (n.3595+3131C>A) c.1238+3131C>A n.1293+3131C>A n.1236+3131C>A c.2803+3131C>A (n.2803+3131C>A) c.*3144+3131C>A (n.*3144+3131C>A) n.1123+3131C>A n.283+3131C>A c.3037+3131C>A (n.3037+3131C>A) c.3388+3131C>A (n.3388+3131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608G>A | CA2667294034 | MYLK | c.3358+3127C>T (n.3358+3127C>T) c.1175+3127C>T c.-36+2675C>T (n.-36+2675C>T) n.1197+3127C>T c.799+3127C>T (n.799+3127C>T) c.1103+3127C>T n.1346+3127C>T c.683-7298C>T (n.683-7298C>T) c.3565+3127C>T (n.3565+3127C>T) n.3459+3127C>T n.830+3127C>T c.3595+3127C>T (n.3595+3127C>T) c.1238+3127C>T n.1293+3127C>T n.1236+3127C>T c.2803+3127C>T (n.2803+3127C>T) c.*3144+3127C>T (n.*3144+3127C>T) n.1123+3127C>T n.283+3127C>T c.3037+3127C>T (n.3037+3127C>T) c.3388+3127C>T (n.3388+3127C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608G>T | CA2667294035 | MYLK | c.3358+3127C>A (n.3358+3127C>A) c.1175+3127C>A c.-36+2675C>A (n.-36+2675C>A) n.1197+3127C>A c.799+3127C>A (n.799+3127C>A) c.1103+3127C>A n.1346+3127C>A c.683-7298C>A (n.683-7298C>A) c.3565+3127C>A (n.3565+3127C>A) n.3459+3127C>A n.830+3127C>A c.3595+3127C>A (n.3595+3127C>A) c.1238+3127C>A n.1293+3127C>A n.1236+3127C>A c.2803+3127C>A (n.2803+3127C>A) c.*3144+3127C>A (n.*3144+3127C>A) n.1123+3127C>A n.283+3127C>A c.3037+3127C>A (n.3037+3127C>A) c.3388+3127C>A (n.3388+3127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689608_123689612delinsGCTCA | CA1398510013 | MYLK | c.3358+3123_3358+3127delinsTGAGC (n.3358+3123_3358+3127delinsTGAGC) c.1175+3123_1175+3127delinsTGAGC c.-36+2671_-36+2675delinsTGAGC (n.-36+2671_-36+2675delinsTGAGC) n.1197+3123_1197+3127delinsTGAGC c.799+3123_799+3127delinsTGAGC (n.799+3123_799+3127delinsTGAGC) c.1103+3123_1103+3127delinsTGAGC n.1346+3123_1346+3127delinsTGAGC c.683-7302_683-7298delinsTGAGC (n.683-7302_683-7298delinsTGAGC) c.3565+3123_3565+3127delinsTGAGC (n.3565+3123_3565+3127delinsTGAGC) n.3459+3123_3459+3127delinsTGAGC n.830+3123_830+3127delinsTGAGC c.3595+3123_3595+3127delinsTGAGC (n.3595+3123_3595+3127delinsTGAGC) c.1238+3123_1238+3127delinsTGAGC n.1293+3123_1293+3127delinsTGAGC n.1236+3123_1236+3127delinsTGAGC c.2803+3123_2803+3127delinsTGAGC (n.2803+3123_2803+3127delinsTGAGC) c.*3144+3123_*3144+3127delinsTGAGC (n.*3144+3123_*3144+3127delinsTGAGC) n.1123+3123_1123+3127delinsTGAGC n.283+3123_283+3127delinsTGAGC c.3037+3123_3037+3127delinsTGAGC (n.3037+3123_3037+3127delinsTGAGC) c.3388+3123_3388+3127delinsTGAGC (n.3388+3123_3388+3127delinsTGAGC) | |
| 3 | g.123689609C>A | CA2667294040 | MYLK | c.3358+3126G>T (n.3358+3126G>T) c.1175+3126G>T c.-36+2674G>T (n.-36+2674G>T) n.1197+3126G>T c.799+3126G>T (n.799+3126G>T) c.1103+3126G>T n.1346+3126G>T c.683-7299G>T (n.683-7299G>T) c.3565+3126G>T (n.3565+3126G>T) n.3459+3126G>T n.830+3126G>T c.3595+3126G>T (n.3595+3126G>T) c.1238+3126G>T n.1293+3126G>T n.1236+3126G>T c.2803+3126G>T (n.2803+3126G>T) c.*3144+3126G>T (n.*3144+3126G>T) n.1123+3126G>T n.283+3126G>T c.3037+3126G>T (n.3037+3126G>T) c.3388+3126G>T (n.3388+3126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689609C>T | CA2667294038 | MYLK | c.3358+3126G>A (n.3358+3126G>A) c.1175+3126G>A c.-36+2674G>A (n.-36+2674G>A) n.1197+3126G>A c.799+3126G>A (n.799+3126G>A) c.1103+3126G>A n.1346+3126G>A c.683-7299G>A (n.683-7299G>A) c.3565+3126G>A (n.3565+3126G>A) n.3459+3126G>A n.830+3126G>A c.3595+3126G>A (n.3595+3126G>A) c.1238+3126G>A n.1293+3126G>A n.1236+3126G>A c.2803+3126G>A (n.2803+3126G>A) c.*3144+3126G>A (n.*3144+3126G>A) n.1123+3126G>A n.283+3126G>A c.3037+3126G>A (n.3037+3126G>A) c.3388+3126G>A (n.3388+3126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689611_123689614del | CA898235218 | MYLK | c.3358+3123_3358+3126del (n.3358+3123_3358+3126del) c.1175+3123_1175+3126del c.-36+2671_-36+2674del (n.-36+2671_-36+2674del) n.1197+3123_1197+3126del c.799+3123_799+3126del (n.799+3123_799+3126del) c.1103+3123_1103+3126del n.1346+3123_1346+3126del c.683-7302_683-7299del (n.683-7302_683-7299del) c.3565+3123_3565+3126del (n.3565+3123_3565+3126del) n.3459+3123_3459+3126del n.830+3123_830+3126del c.3595+3123_3595+3126del (n.3595+3123_3595+3126del) c.1238+3123_1238+3126del n.1293+3123_1293+3126del n.1236+3123_1236+3126del c.2803+3123_2803+3126del (n.2803+3123_2803+3126del) c.*3144+3123_*3144+3126del (n.*3144+3123_*3144+3126del) n.1123+3123_1123+3126del n.283+3123_283+3126del c.3037+3123_3037+3126del (n.3037+3123_3037+3126del) c.3388+3123_3388+3126del (n.3388+3123_3388+3126del) | dbSNP |
| 3 | g.123689611C>A | CA2667294044 | MYLK | c.3358+3124G>T (n.3358+3124G>T) c.1175+3124G>T c.-36+2672G>T (n.-36+2672G>T) n.1197+3124G>T c.799+3124G>T (n.799+3124G>T) c.1103+3124G>T n.1346+3124G>T c.683-7301G>T (n.683-7301G>T) c.3565+3124G>T (n.3565+3124G>T) n.3459+3124G>T n.830+3124G>T c.3595+3124G>T (n.3595+3124G>T) c.1238+3124G>T n.1293+3124G>T n.1236+3124G>T c.2803+3124G>T (n.2803+3124G>T) c.*3144+3124G>T (n.*3144+3124G>T) n.1123+3124G>T n.283+3124G>T c.3037+3124G>T (n.3037+3124G>T) c.3388+3124G>T (n.3388+3124G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689612_123689613del | CA2667294042 | MYLK | c.3358+3123_3358+3124del (n.3358+3123_3358+3124del) c.1175+3123_1175+3124del c.-36+2671_-36+2672del (n.-36+2671_-36+2672del) n.1197+3123_1197+3124del c.799+3123_799+3124del (n.799+3123_799+3124del) c.1103+3123_1103+3124del n.1346+3123_1346+3124del c.683-7302_683-7301del (n.683-7302_683-7301del) c.3565+3123_3565+3124del (n.3565+3123_3565+3124del) n.3459+3123_3459+3124del n.830+3123_830+3124del c.3595+3123_3595+3124del (n.3595+3123_3595+3124del) c.1238+3123_1238+3124del n.1293+3123_1293+3124del n.1236+3123_1236+3124del c.2803+3123_2803+3124del (n.2803+3123_2803+3124del) c.*3144+3123_*3144+3124del (n.*3144+3123_*3144+3124del) n.1123+3123_1123+3124del n.283+3123_283+3124del c.3037+3123_3037+3124del (n.3037+3123_3037+3124del) c.3388+3123_3388+3124del (n.3388+3123_3388+3124del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689614T>C | CA2667294045 | MYLK | c.3358+3121A>G (n.3358+3121A>G) c.1175+3121A>G c.-36+2669A>G (n.-36+2669A>G) n.1197+3121A>G c.799+3121A>G (n.799+3121A>G) c.1103+3121A>G n.1346+3121A>G c.683-7304A>G (n.683-7304A>G) c.3565+3121A>G (n.3565+3121A>G) n.3459+3121A>G n.830+3121A>G c.3595+3121A>G (n.3595+3121A>G) c.1238+3121A>G n.1293+3121A>G n.1236+3121A>G c.2803+3121A>G (n.2803+3121A>G) c.*3144+3121A>G (n.*3144+3121A>G) n.1123+3121A>G n.283+3121A>G c.3037+3121A>G (n.3037+3121A>G) c.3388+3121A>G (n.3388+3121A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689615G>T | CA2667294047 | MYLK | c.3358+3120C>A (n.3358+3120C>A) c.1175+3120C>A c.-36+2668C>A (n.-36+2668C>A) n.1197+3120C>A c.799+3120C>A (n.799+3120C>A) c.1103+3120C>A n.1346+3120C>A c.683-7305C>A (n.683-7305C>A) c.3565+3120C>A (n.3565+3120C>A) n.3459+3120C>A n.830+3120C>A c.3595+3120C>A (n.3595+3120C>A) c.1238+3120C>A n.1293+3120C>A n.1236+3120C>A c.2803+3120C>A (n.2803+3120C>A) c.*3144+3120C>A (n.*3144+3120C>A) n.1123+3120C>A n.283+3120C>A c.3037+3120C>A (n.3037+3120C>A) c.3388+3120C>A (n.3388+3120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689616A>G | CA2667294048 | MYLK | c.3358+3119T>C (n.3358+3119T>C) c.1175+3119T>C c.-36+2667T>C (n.-36+2667T>C) n.1197+3119T>C c.799+3119T>C (n.799+3119T>C) c.1103+3119T>C n.1346+3119T>C c.683-7306T>C (n.683-7306T>C) c.3565+3119T>C (n.3565+3119T>C) n.3459+3119T>C n.830+3119T>C c.3595+3119T>C (n.3595+3119T>C) c.1238+3119T>C n.1293+3119T>C n.1236+3119T>C c.2803+3119T>C (n.2803+3119T>C) c.*3144+3119T>C (n.*3144+3119T>C) n.1123+3119T>C n.283+3119T>C c.3037+3119T>C (n.3037+3119T>C) c.3388+3119T>C (n.3388+3119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689616A>T | CA2667294049 | MYLK | c.3358+3119T>A (n.3358+3119T>A) c.1175+3119T>A c.-36+2667T>A (n.-36+2667T>A) n.1197+3119T>A c.799+3119T>A (n.799+3119T>A) c.1103+3119T>A n.1346+3119T>A c.683-7306T>A (n.683-7306T>A) c.3565+3119T>A (n.3565+3119T>A) n.3459+3119T>A n.830+3119T>A c.3595+3119T>A (n.3595+3119T>A) c.1238+3119T>A n.1293+3119T>A n.1236+3119T>A c.2803+3119T>A (n.2803+3119T>A) c.*3144+3119T>A (n.*3144+3119T>A) n.1123+3119T>A n.283+3119T>A c.3037+3119T>A (n.3037+3119T>A) c.3388+3119T>A (n.3388+3119T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689617G>A | CA2667294051 | MYLK | c.3358+3118C>T (n.3358+3118C>T) c.1175+3118C>T c.-36+2666C>T (n.-36+2666C>T) n.1197+3118C>T c.799+3118C>T (n.799+3118C>T) c.1103+3118C>T n.1346+3118C>T c.683-7307C>T (n.683-7307C>T) c.3565+3118C>T (n.3565+3118C>T) n.3459+3118C>T n.830+3118C>T c.3595+3118C>T (n.3595+3118C>T) c.1238+3118C>T n.1293+3118C>T n.1236+3118C>T c.2803+3118C>T (n.2803+3118C>T) c.*3144+3118C>T (n.*3144+3118C>T) n.1123+3118C>T n.283+3118C>T c.3037+3118C>T (n.3037+3118C>T) c.3388+3118C>T (n.3388+3118C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689618A>G | CA2667294053 | MYLK | c.3358+3117T>C (n.3358+3117T>C) c.1175+3117T>C c.-36+2665T>C (n.-36+2665T>C) n.1197+3117T>C c.799+3117T>C (n.799+3117T>C) c.1103+3117T>C n.1346+3117T>C c.683-7308T>C (n.683-7308T>C) c.3565+3117T>C (n.3565+3117T>C) n.3459+3117T>C n.830+3117T>C c.3595+3117T>C (n.3595+3117T>C) c.1238+3117T>C n.1293+3117T>C n.1236+3117T>C c.2803+3117T>C (n.2803+3117T>C) c.*3144+3117T>C (n.*3144+3117T>C) n.1123+3117T>C n.283+3117T>C c.3037+3117T>C (n.3037+3117T>C) c.3388+3117T>C (n.3388+3117T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689618A>T | CA2758202722 | MYLK | c.3358+3117T>A (n.3358+3117T>A) c.1175+3117T>A c.-36+2665T>A (n.-36+2665T>A) n.1197+3117T>A c.799+3117T>A (n.799+3117T>A) c.1103+3117T>A n.1346+3117T>A c.683-7308T>A (n.683-7308T>A) c.3565+3117T>A (n.3565+3117T>A) n.3459+3117T>A n.830+3117T>A c.3595+3117T>A (n.3595+3117T>A) c.1238+3117T>A n.1293+3117T>A n.1236+3117T>A c.2803+3117T>A (n.2803+3117T>A) c.*3144+3117T>A (n.*3144+3117T>A) n.1123+3117T>A n.283+3117T>A c.3037+3117T>A (n.3037+3117T>A) c.3388+3117T>A (n.3388+3117T>A) | |
| 3 | g.123689621G>A | CA1398510014 | MYLK | c.3358+3114C>T (n.3358+3114C>T) c.1175+3114C>T c.-36+2662C>T (n.-36+2662C>T) n.1197+3114C>T c.799+3114C>T (n.799+3114C>T) c.1103+3114C>T n.1346+3114C>T c.683-7311C>T (n.683-7311C>T) c.3565+3114C>T (n.3565+3114C>T) n.3459+3114C>T n.830+3114C>T c.3595+3114C>T (n.3595+3114C>T) c.1238+3114C>T n.1293+3114C>T n.1236+3114C>T c.2803+3114C>T (n.2803+3114C>T) c.*3144+3114C>T (n.*3144+3114C>T) n.1123+3114C>T n.283+3114C>T c.3037+3114C>T (n.3037+3114C>T) c.3388+3114C>T (n.3388+3114C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689621G= | CA1398510015 | MYLK | c.3358+3114C= (n.3358+3114C=) c.1175+3114C= c.-36+2662C= (n.-36+2662C=) n.1197+3114C= c.799+3114C= (n.799+3114C=) c.1103+3114C= n.1346+3114C= c.683-7311C= (n.683-7311C=) c.3565+3114C= (n.3565+3114C=) n.3459+3114C= n.830+3114C= c.3595+3114C= (n.3595+3114C=) c.1238+3114C= n.1293+3114C= n.1236+3114C= c.2803+3114C= (n.2803+3114C=) c.*3144+3114C= (n.*3144+3114C=) n.1123+3114C= n.283+3114C= c.3037+3114C= (n.3037+3114C=) c.3388+3114C= (n.3388+3114C=) | |
| 3 | g.123689623C>T | CA2667294055 | MYLK | c.3358+3112G>A (n.3358+3112G>A) c.1175+3112G>A c.-36+2660G>A (n.-36+2660G>A) n.1197+3112G>A c.799+3112G>A (n.799+3112G>A) c.1103+3112G>A n.1346+3112G>A c.683-7313G>A (n.683-7313G>A) c.3565+3112G>A (n.3565+3112G>A) n.3459+3112G>A n.830+3112G>A c.3595+3112G>A (n.3595+3112G>A) c.1238+3112G>A n.1293+3112G>A n.1236+3112G>A c.2803+3112G>A (n.2803+3112G>A) c.*3144+3112G>A (n.*3144+3112G>A) n.1123+3112G>A n.283+3112G>A c.3037+3112G>A (n.3037+3112G>A) c.3388+3112G>A (n.3388+3112G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689624A>G | CA2667294056 | MYLK | c.3358+3111T>C (n.3358+3111T>C) c.1175+3111T>C c.-36+2659T>C (n.-36+2659T>C) n.1197+3111T>C c.799+3111T>C (n.799+3111T>C) c.1103+3111T>C n.1346+3111T>C c.683-7314T>C (n.683-7314T>C) c.3565+3111T>C (n.3565+3111T>C) n.3459+3111T>C n.830+3111T>C c.3595+3111T>C (n.3595+3111T>C) c.1238+3111T>C n.1293+3111T>C n.1236+3111T>C c.2803+3111T>C (n.2803+3111T>C) c.*3144+3111T>C (n.*3144+3111T>C) n.1123+3111T>C n.283+3111T>C c.3037+3111T>C (n.3037+3111T>C) c.3388+3111T>C (n.3388+3111T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689625C>A | CA82939398 | MYLK | c.3358+3110G>T (n.3358+3110G>T) c.1175+3110G>T c.-36+2658G>T (n.-36+2658G>T) n.1197+3110G>T c.799+3110G>T (n.799+3110G>T) c.1103+3110G>T n.1346+3110G>T c.683-7315G>T (n.683-7315G>T) c.3565+3110G>T (n.3565+3110G>T) n.3459+3110G>T n.830+3110G>T c.3595+3110G>T (n.3595+3110G>T) c.1238+3110G>T n.1293+3110G>T n.1236+3110G>T c.2803+3110G>T (n.2803+3110G>T) c.*3144+3110G>T (n.*3144+3110G>T) n.1123+3110G>T n.283+3110G>T c.3037+3110G>T (n.3037+3110G>T) c.3388+3110G>T (n.3388+3110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689625C= | CA1398510016 | MYLK | c.3358+3110G= (n.3358+3110G=) c.1175+3110G= c.-36+2658G= (n.-36+2658G=) n.1197+3110G= c.799+3110G= (n.799+3110G=) c.1103+3110G= n.1346+3110G= c.683-7315G= (n.683-7315G=) c.3565+3110G= (n.3565+3110G=) n.3459+3110G= n.830+3110G= c.3595+3110G= (n.3595+3110G=) c.1238+3110G= n.1293+3110G= n.1236+3110G= c.2803+3110G= (n.2803+3110G=) c.*3144+3110G= (n.*3144+3110G=) n.1123+3110G= n.283+3110G= c.3037+3110G= (n.3037+3110G=) c.3388+3110G= (n.3388+3110G=) | |
| 3 | g.123689626C>A | CA2667294059 | MYLK | c.3358+3109G>T (n.3358+3109G>T) c.1175+3109G>T c.-36+2657G>T (n.-36+2657G>T) n.1197+3109G>T c.799+3109G>T (n.799+3109G>T) c.1103+3109G>T n.1346+3109G>T c.683-7316G>T (n.683-7316G>T) c.3565+3109G>T (n.3565+3109G>T) n.3459+3109G>T n.830+3109G>T c.3595+3109G>T (n.3595+3109G>T) c.1238+3109G>T n.1293+3109G>T n.1236+3109G>T c.2803+3109G>T (n.2803+3109G>T) c.*3144+3109G>T (n.*3144+3109G>T) n.1123+3109G>T n.283+3109G>T c.3037+3109G>T (n.3037+3109G>T) c.3388+3109G>T (n.3388+3109G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689627C>A | CA2667294060 | MYLK | c.3358+3108G>T (n.3358+3108G>T) c.1175+3108G>T c.-36+2656G>T (n.-36+2656G>T) n.1197+3108G>T c.799+3108G>T (n.799+3108G>T) c.1103+3108G>T n.1346+3108G>T c.683-7317G>T (n.683-7317G>T) c.3565+3108G>T (n.3565+3108G>T) n.3459+3108G>T n.830+3108G>T c.3595+3108G>T (n.3595+3108G>T) c.1238+3108G>T n.1293+3108G>T n.1236+3108G>T c.2803+3108G>T (n.2803+3108G>T) c.*3144+3108G>T (n.*3144+3108G>T) n.1123+3108G>T n.283+3108G>T c.3037+3108G>T (n.3037+3108G>T) c.3388+3108G>T (n.3388+3108G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689627C= | CA1398510017 | MYLK | c.3358+3108G= (n.3358+3108G=) c.1175+3108G= c.-36+2656G= (n.-36+2656G=) n.1197+3108G= c.799+3108G= (n.799+3108G=) c.1103+3108G= n.1346+3108G= c.683-7317G= (n.683-7317G=) c.3565+3108G= (n.3565+3108G=) n.3459+3108G= n.830+3108G= c.3595+3108G= (n.3595+3108G=) c.1238+3108G= n.1293+3108G= n.1236+3108G= c.2803+3108G= (n.2803+3108G=) c.*3144+3108G= (n.*3144+3108G=) n.1123+3108G= n.283+3108G= c.3037+3108G= (n.3037+3108G=) c.3388+3108G= (n.3388+3108G=) | |
| 3 | g.123689627C>T | CA82939401 | MYLK | c.3358+3108G>A (n.3358+3108G>A) c.1175+3108G>A c.-36+2656G>A (n.-36+2656G>A) n.1197+3108G>A c.799+3108G>A (n.799+3108G>A) c.1103+3108G>A n.1346+3108G>A c.683-7317G>A (n.683-7317G>A) c.3565+3108G>A (n.3565+3108G>A) n.3459+3108G>A n.830+3108G>A c.3595+3108G>A (n.3595+3108G>A) c.1238+3108G>A n.1293+3108G>A n.1236+3108G>A c.2803+3108G>A (n.2803+3108G>A) c.*3144+3108G>A (n.*3144+3108G>A) n.1123+3108G>A n.283+3108G>A c.3037+3108G>A (n.3037+3108G>A) c.3388+3108G>A (n.3388+3108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689628del | CA2667294061 | MYLK | c.3358+3107del (n.3358+3107del) c.1175+3107del c.-36+2655del (n.-36+2655del) n.1197+3107del c.799+3107del (n.799+3107del) c.1103+3107del n.1346+3107del c.683-7318del (n.683-7318del) c.3565+3107del (n.3565+3107del) n.3459+3107del n.830+3107del c.3595+3107del (n.3595+3107del) c.1238+3107del n.1293+3107del n.1236+3107del c.2803+3107del (n.2803+3107del) c.*3144+3107del (n.*3144+3107del) n.1123+3107del n.283+3107del c.3037+3107del (n.3037+3107del) c.3388+3107del (n.3388+3107del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689629G>A | CA2667294063 | MYLK | c.3358+3106C>T (n.3358+3106C>T) c.1175+3106C>T c.-36+2654C>T (n.-36+2654C>T) n.1197+3106C>T c.799+3106C>T (n.799+3106C>T) c.1103+3106C>T n.1346+3106C>T c.683-7319C>T (n.683-7319C>T) c.3565+3106C>T (n.3565+3106C>T) n.3459+3106C>T n.830+3106C>T c.3595+3106C>T (n.3595+3106C>T) c.1238+3106C>T n.1293+3106C>T n.1236+3106C>T c.2803+3106C>T (n.2803+3106C>T) c.*3144+3106C>T (n.*3144+3106C>T) n.1123+3106C>T n.283+3106C>T c.3037+3106C>T (n.3037+3106C>T) c.3388+3106C>T (n.3388+3106C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689629G>T | CA2667294062 | MYLK | c.3358+3106C>A (n.3358+3106C>A) c.1175+3106C>A c.-36+2654C>A (n.-36+2654C>A) n.1197+3106C>A c.799+3106C>A (n.799+3106C>A) c.1103+3106C>A n.1346+3106C>A c.683-7319C>A (n.683-7319C>A) c.3565+3106C>A (n.3565+3106C>A) n.3459+3106C>A n.830+3106C>A c.3595+3106C>A (n.3595+3106C>A) c.1238+3106C>A n.1293+3106C>A n.1236+3106C>A c.2803+3106C>A (n.2803+3106C>A) c.*3144+3106C>A (n.*3144+3106C>A) n.1123+3106C>A n.283+3106C>A c.3037+3106C>A (n.3037+3106C>A) c.3388+3106C>A (n.3388+3106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689630C= | CA1398510018 | MYLK | c.3358+3105G= (n.3358+3105G=) c.1175+3105G= c.-36+2653G= (n.-36+2653G=) n.1197+3105G= c.799+3105G= (n.799+3105G=) c.1103+3105G= n.1346+3105G= c.683-7320G= (n.683-7320G=) c.3565+3105G= (n.3565+3105G=) n.3459+3105G= n.830+3105G= c.3595+3105G= (n.3595+3105G=) c.1238+3105G= n.1293+3105G= n.1236+3105G= c.2803+3105G= (n.2803+3105G=) c.*3144+3105G= (n.*3144+3105G=) n.1123+3105G= n.283+3105G= c.3037+3105G= (n.3037+3105G=) c.3388+3105G= (n.3388+3105G=) | |
| 3 | g.123689630C>T | CA1398510019 | MYLK | c.3358+3105G>A (n.3358+3105G>A) c.1175+3105G>A c.-36+2653G>A (n.-36+2653G>A) n.1197+3105G>A c.799+3105G>A (n.799+3105G>A) c.1103+3105G>A n.1346+3105G>A c.683-7320G>A (n.683-7320G>A) c.3565+3105G>A (n.3565+3105G>A) n.3459+3105G>A n.830+3105G>A c.3595+3105G>A (n.3595+3105G>A) c.1238+3105G>A n.1293+3105G>A n.1236+3105G>A c.2803+3105G>A (n.2803+3105G>A) c.*3144+3105G>A (n.*3144+3105G>A) n.1123+3105G>A n.283+3105G>A c.3037+3105G>A (n.3037+3105G>A) c.3388+3105G>A (n.3388+3105G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123689631C>A | CA2667294065 | MYLK | c.3358+3104G>T (n.3358+3104G>T) c.1175+3104G>T c.-36+2652G>T (n.-36+2652G>T) n.1197+3104G>T c.799+3104G>T (n.799+3104G>T) c.1103+3104G>T n.1346+3104G>T c.683-7321G>T (n.683-7321G>T) c.3565+3104G>T (n.3565+3104G>T) n.3459+3104G>T n.830+3104G>T c.3595+3104G>T (n.3595+3104G>T) c.1238+3104G>T n.1293+3104G>T n.1236+3104G>T c.2803+3104G>T (n.2803+3104G>T) c.*3144+3104G>T (n.*3144+3104G>T) n.1123+3104G>T n.283+3104G>T c.3037+3104G>T (n.3037+3104G>T) c.3388+3104G>T (n.3388+3104G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689631C= | CA1398510020 | MYLK | c.3358+3104G= (n.3358+3104G=) c.1175+3104G= c.-36+2652G= (n.-36+2652G=) n.1197+3104G= c.799+3104G= (n.799+3104G=) c.1103+3104G= n.1346+3104G= c.683-7321G= (n.683-7321G=) c.3565+3104G= (n.3565+3104G=) n.3459+3104G= n.830+3104G= c.3595+3104G= (n.3595+3104G=) c.1238+3104G= n.1293+3104G= n.1236+3104G= c.2803+3104G= (n.2803+3104G=) c.*3144+3104G= (n.*3144+3104G=) n.1123+3104G= n.283+3104G= c.3037+3104G= (n.3037+3104G=) c.3388+3104G= (n.3388+3104G=) | |
| 3 | g.123689631C>T | CA82939403 | MYLK | c.3358+3104G>A (n.3358+3104G>A) c.1175+3104G>A c.-36+2652G>A (n.-36+2652G>A) n.1197+3104G>A c.799+3104G>A (n.799+3104G>A) c.1103+3104G>A n.1346+3104G>A c.683-7321G>A (n.683-7321G>A) c.3565+3104G>A (n.3565+3104G>A) n.3459+3104G>A n.830+3104G>A c.3595+3104G>A (n.3595+3104G>A) c.1238+3104G>A n.1293+3104G>A n.1236+3104G>A c.2803+3104G>A (n.2803+3104G>A) c.*3144+3104G>A (n.*3144+3104G>A) n.1123+3104G>A n.283+3104G>A c.3037+3104G>A (n.3037+3104G>A) c.3388+3104G>A (n.3388+3104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689632C>A | CA898235224 | MYLK | c.3358+3103G>T (n.3358+3103G>T) c.1175+3103G>T c.-36+2651G>T (n.-36+2651G>T) n.1197+3103G>T c.799+3103G>T (n.799+3103G>T) c.1103+3103G>T n.1346+3103G>T c.683-7322G>T (n.683-7322G>T) c.3565+3103G>T (n.3565+3103G>T) n.3459+3103G>T n.830+3103G>T c.3595+3103G>T (n.3595+3103G>T) c.1238+3103G>T n.1293+3103G>T n.1236+3103G>T c.2803+3103G>T (n.2803+3103G>T) c.*3144+3103G>T (n.*3144+3103G>T) n.1123+3103G>T n.283+3103G>T c.3037+3103G>T (n.3037+3103G>T) c.3388+3103G>T (n.3388+3103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123689632C= | CA1398510021 | MYLK | c.3358+3103G= (n.3358+3103G=) c.1175+3103G= c.-36+2651G= (n.-36+2651G=) n.1197+3103G= c.799+3103G= (n.799+3103G=) c.1103+3103G= n.1346+3103G= c.683-7322G= (n.683-7322G=) c.3565+3103G= (n.3565+3103G=) n.3459+3103G= n.830+3103G= c.3595+3103G= (n.3595+3103G=) c.1238+3103G= n.1293+3103G= n.1236+3103G= c.2803+3103G= (n.2803+3103G=) c.*3144+3103G= (n.*3144+3103G=) n.1123+3103G= n.283+3103G= c.3037+3103G= (n.3037+3103G=) c.3388+3103G= (n.3388+3103G=) | |
| 3 | g.123689632C>G | CA82939406 | MYLK | c.3358+3103G>C (n.3358+3103G>C) c.1175+3103G>C c.-36+2651G>C (n.-36+2651G>C) n.1197+3103G>C c.799+3103G>C (n.799+3103G>C) c.1103+3103G>C n.1346+3103G>C c.683-7322G>C (n.683-7322G>C) c.3565+3103G>C (n.3565+3103G>C) n.3459+3103G>C n.830+3103G>C c.3595+3103G>C (n.3595+3103G>C) c.1238+3103G>C n.1293+3103G>C n.1236+3103G>C c.2803+3103G>C (n.2803+3103G>C) c.*3144+3103G>C (n.*3144+3103G>C) n.1123+3103G>C n.283+3103G>C c.3037+3103G>C (n.3037+3103G>C) c.3388+3103G>C (n.3388+3103G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689634A= | CA1398510022 | MYLK | c.3358+3101T= (n.3358+3101T=) c.1175+3101T= c.-36+2649T= (n.-36+2649T=) n.1197+3101T= c.799+3101T= (n.799+3101T=) c.1103+3101T= n.1346+3101T= c.683-7324T= (n.683-7324T=) c.3565+3101T= (n.3565+3101T=) n.3459+3101T= n.830+3101T= c.3595+3101T= (n.3595+3101T=) c.1238+3101T= n.1293+3101T= n.1236+3101T= c.2803+3101T= (n.2803+3101T=) c.*3144+3101T= (n.*3144+3101T=) n.1123+3101T= n.283+3101T= c.3037+3101T= (n.3037+3101T=) c.3388+3101T= (n.3388+3101T=) | |
| 3 | g.123689634A>C | CA898235226 | MYLK | c.3358+3101T>G (n.3358+3101T>G) c.1175+3101T>G c.-36+2649T>G (n.-36+2649T>G) n.1197+3101T>G c.799+3101T>G (n.799+3101T>G) c.1103+3101T>G n.1346+3101T>G c.683-7324T>G (n.683-7324T>G) c.3565+3101T>G (n.3565+3101T>G) n.3459+3101T>G n.830+3101T>G c.3595+3101T>G (n.3595+3101T>G) c.1238+3101T>G n.1293+3101T>G n.1236+3101T>G c.2803+3101T>G (n.2803+3101T>G) c.*3144+3101T>G (n.*3144+3101T>G) n.1123+3101T>G n.283+3101T>G c.3037+3101T>G (n.3037+3101T>G) c.3388+3101T>G (n.3388+3101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689635C>T | CA2667294070 | MYLK | c.3358+3100G>A (n.3358+3100G>A) c.1175+3100G>A c.-36+2648G>A (n.-36+2648G>A) n.1197+3100G>A c.799+3100G>A (n.799+3100G>A) c.1103+3100G>A n.1346+3100G>A c.683-7325G>A (n.683-7325G>A) c.3565+3100G>A (n.3565+3100G>A) n.3459+3100G>A n.830+3100G>A c.3595+3100G>A (n.3595+3100G>A) c.1238+3100G>A n.1293+3100G>A n.1236+3100G>A c.2803+3100G>A (n.2803+3100G>A) c.*3144+3100G>A (n.*3144+3100G>A) n.1123+3100G>A n.283+3100G>A c.3037+3100G>A (n.3037+3100G>A) c.3388+3100G>A (n.3388+3100G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689637G>A | CA2667294072 | MYLK | c.3358+3098C>T (n.3358+3098C>T) c.1175+3098C>T c.-36+2646C>T (n.-36+2646C>T) n.1197+3098C>T c.799+3098C>T (n.799+3098C>T) c.1103+3098C>T n.1346+3098C>T c.683-7327C>T (n.683-7327C>T) c.3565+3098C>T (n.3565+3098C>T) n.3459+3098C>T n.830+3098C>T c.3595+3098C>T (n.3595+3098C>T) c.1238+3098C>T n.1293+3098C>T n.1236+3098C>T c.2803+3098C>T (n.2803+3098C>T) c.*3144+3098C>T (n.*3144+3098C>T) n.1123+3098C>T n.283+3098C>T c.3037+3098C>T (n.3037+3098C>T) c.3388+3098C>T (n.3388+3098C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689637G>T | CA2667294074 | MYLK | c.3358+3098C>A (n.3358+3098C>A) c.1175+3098C>A c.-36+2646C>A (n.-36+2646C>A) n.1197+3098C>A c.799+3098C>A (n.799+3098C>A) c.1103+3098C>A n.1346+3098C>A c.683-7327C>A (n.683-7327C>A) c.3565+3098C>A (n.3565+3098C>A) n.3459+3098C>A n.830+3098C>A c.3595+3098C>A (n.3595+3098C>A) c.1238+3098C>A n.1293+3098C>A n.1236+3098C>A c.2803+3098C>A (n.2803+3098C>A) c.*3144+3098C>A (n.*3144+3098C>A) n.1123+3098C>A n.283+3098C>A c.3037+3098C>A (n.3037+3098C>A) c.3388+3098C>A (n.3388+3098C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689638T>C | CA2667294075 | MYLK | c.3358+3097A>G (n.3358+3097A>G) c.1175+3097A>G c.-36+2645A>G (n.-36+2645A>G) n.1197+3097A>G c.799+3097A>G (n.799+3097A>G) c.1103+3097A>G n.1346+3097A>G c.683-7328A>G (n.683-7328A>G) c.3565+3097A>G (n.3565+3097A>G) n.3459+3097A>G n.830+3097A>G c.3595+3097A>G (n.3595+3097A>G) c.1238+3097A>G n.1293+3097A>G n.1236+3097A>G c.2803+3097A>G (n.2803+3097A>G) c.*3144+3097A>G (n.*3144+3097A>G) n.1123+3097A>G n.283+3097A>G c.3037+3097A>G (n.3037+3097A>G) c.3388+3097A>G (n.3388+3097A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689639T>C | CA2667294076 | MYLK | c.3358+3096A>G (n.3358+3096A>G) c.1175+3096A>G c.-36+2644A>G (n.-36+2644A>G) n.1197+3096A>G c.799+3096A>G (n.799+3096A>G) c.1103+3096A>G n.1346+3096A>G c.683-7329A>G (n.683-7329A>G) c.3565+3096A>G (n.3565+3096A>G) n.3459+3096A>G n.830+3096A>G c.3595+3096A>G (n.3595+3096A>G) c.1238+3096A>G n.1293+3096A>G n.1236+3096A>G c.2803+3096A>G (n.2803+3096A>G) c.*3144+3096A>G (n.*3144+3096A>G) n.1123+3096A>G n.283+3096A>G c.3037+3096A>G (n.3037+3096A>G) c.3388+3096A>G (n.3388+3096A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689640G>A | CA1398510024 | MYLK | c.3358+3095C>T (n.3358+3095C>T) c.1175+3095C>T c.-36+2643C>T (n.-36+2643C>T) n.1197+3095C>T c.799+3095C>T (n.799+3095C>T) c.1103+3095C>T n.1346+3095C>T c.683-7330C>T (n.683-7330C>T) c.3565+3095C>T (n.3565+3095C>T) n.3459+3095C>T n.830+3095C>T c.3595+3095C>T (n.3595+3095C>T) c.1238+3095C>T n.1293+3095C>T n.1236+3095C>T c.2803+3095C>T (n.2803+3095C>T) c.*3144+3095C>T (n.*3144+3095C>T) n.1123+3095C>T n.283+3095C>T c.3037+3095C>T (n.3037+3095C>T) c.3388+3095C>T (n.3388+3095C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123689640G= | CA1398510023 | MYLK | c.3358+3095C= (n.3358+3095C=) c.1175+3095C= c.-36+2643C= (n.-36+2643C=) n.1197+3095C= c.799+3095C= (n.799+3095C=) c.1103+3095C= n.1346+3095C= c.683-7330C= (n.683-7330C=) c.3565+3095C= (n.3565+3095C=) n.3459+3095C= n.830+3095C= c.3595+3095C= (n.3595+3095C=) c.1238+3095C= n.1293+3095C= n.1236+3095C= c.2803+3095C= (n.2803+3095C=) c.*3144+3095C= (n.*3144+3095C=) n.1123+3095C= n.283+3095C= c.3037+3095C= (n.3037+3095C=) c.3388+3095C= (n.3388+3095C=) | |
| 3 | g.123689641C>A | CA2667294078 | MYLK | c.3358+3094G>T (n.3358+3094G>T) c.1175+3094G>T c.-36+2642G>T (n.-36+2642G>T) n.1197+3094G>T c.799+3094G>T (n.799+3094G>T) c.1103+3094G>T n.1346+3094G>T c.683-7331G>T (n.683-7331G>T) c.3565+3094G>T (n.3565+3094G>T) n.3459+3094G>T n.830+3094G>T c.3595+3094G>T (n.3595+3094G>T) c.1238+3094G>T n.1293+3094G>T n.1236+3094G>T c.2803+3094G>T (n.2803+3094G>T) c.*3144+3094G>T (n.*3144+3094G>T) n.1123+3094G>T n.283+3094G>T c.3037+3094G>T (n.3037+3094G>T) c.3388+3094G>T (n.3388+3094G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123689641C= | CA1398510025 | MYLK | c.3358+3094G= (n.3358+3094G=) c.1175+3094G= c.-36+2642G= (n.-36+2642G=) n.1197+3094G= c.799+3094G= (n.799+3094G=) c.1103+3094G= n.1346+3094G= c.683-7331G= (n.683-7331G=) c.3565+3094G= (n.3565+3094G=) n.3459+3094G= n.830+3094G= c.3595+3094G= (n.3595+3094G=) c.1238+3094G= n.1293+3094G= n.1236+3094G= c.2803+3094G= (n.2803+3094G=) c.*3144+3094G= (n.*3144+3094G=) n.1123+3094G= n.283+3094G= c.3037+3094G= (n.3037+3094G=) c.3388+3094G= (n.3388+3094G=) | |
| 3 | g.123689641C>T | CA82939408 | MYLK | c.3358+3094G>A (n.3358+3094G>A) c.1175+3094G>A c.-36+2642G>A (n.-36+2642G>A) n.1197+3094G>A c.799+3094G>A (n.799+3094G>A) c.1103+3094G>A n.1346+3094G>A c.683-7331G>A (n.683-7331G>A) c.3565+3094G>A (n.3565+3094G>A) n.3459+3094G>A n.830+3094G>A c.3595+3094G>A (n.3595+3094G>A) c.1238+3094G>A n.1293+3094G>A n.1236+3094G>A c.2803+3094G>A (n.2803+3094G>A) c.*3144+3094G>A (n.*3144+3094G>A) n.1123+3094G>A n.283+3094G>A c.3037+3094G>A (n.3037+3094G>A) c.3388+3094G>A (n.3388+3094G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |