Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12365821A>G | CA2766238504 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-119A>G n.450+40563T>C n.319+40975T>C n.284-11050T>C | |
Y | g.12365822C>T | CA2766238505 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-118C>T n.450+40562G>A n.319+40974G>A n.284-11051G>A | |
Y | g.12365824A>G | CA2766238506 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-116A>G n.450+40560T>C n.319+40972T>C n.284-11053T>C | |
Y | g.12365835C>A | CA2766238509 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-105C>A n.450+40549G>T n.319+40961G>T n.284-11064G>T | |
Y | g.12365835C= | CA2470535156 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-105C= n.450+40549G= n.319+40961G= n.284-11064G= | |
Y | g.12365835C>T | CA337713902 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-105C>T n.450+40549G>A n.319+40961G>A n.284-11064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12365839T>C | CA2766238543 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-101T>C n.450+40545A>G n.319+40957A>G n.284-11068A>G | |
Y | g.12365841A>T | CA2766238545 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-99A>T n.450+40543T>A n.319+40955T>A n.284-11070T>A | |
Y | g.12365844T>C | CA2589295471 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-96T>C n.450+40540A>G n.319+40952A>G n.284-11073A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12365845C>A | CA2528001972 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-95C>A n.450+40539G>T n.319+40951G>T n.284-11074G>T | |
Y | g.12365846T>C | CA2766238548 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-94T>C n.450+40538A>G n.319+40950A>G n.284-11075A>G | |
Y | g.12365851A>G | CA2766238552 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-89A>G n.450+40533T>C n.319+40945T>C n.284-11080T>C | |
Y | g.12365857T>C | CA2766238555 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-83T>C n.450+40527A>G n.319+40939A>G n.284-11086A>G | |
Y | g.12365859C>G | CA2766238557 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-81C>G n.450+40525G>C n.319+40937G>C n.284-11088G>C | |
Y | g.12365860C>T | CA1139249549 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-80C>T n.450+40524G>A n.319+40936G>A n.284-11089G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12365865C>T | CA2766238559 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-75C>T n.450+40519G>A n.319+40931G>A n.284-11094G>A | |
Y | g.12365867_12365869del | CA2766238563 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-73_194-71del n.450+40515_450+40517del n.319+40927_319+40929del n.284-11098_284-11096del | |
Y | g.12365871_12365883del | CA2766238564 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-69_194-57del n.450+40501_450+40513del n.319+40913_319+40925del n.284-11112_284-11100del | |
Y | g.12365872G>T | CA2549966480 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-68G>T n.450+40512C>A n.319+40924C>A n.284-11101C>A | |
Y | g.12365875C>A | CA658581233 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-65C>A n.450+40509G>T n.319+40921G>T n.284-11104G>T | COSMIC |
Y | g.12365875C>G | CA2766238565 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-65C>G n.450+40509G>C n.319+40921G>C n.284-11104G>C | |
Y | g.12365878G>C | CA2766238566 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-62G>C n.450+40506C>G n.319+40918C>G n.284-11107C>G | |
Y | g.12365879G>C | CA2766238567 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-61G>C n.450+40505C>G n.319+40917C>G n.284-11108C>G | |
Y | g.12365882C>G | CA2766238568 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-58C>G n.450+40502G>C n.319+40914G>C n.284-11111G>C | |
Y | g.12365891C>T | CA2766238569 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-49C>T n.450+40493G>A n.319+40905G>A n.284-11120G>A | |
Y | g.12365892C>T | CA1139249568 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-48C>T n.450+40492G>A n.319+40904G>A n.284-11121G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12365896T>C | CA2766238570 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-44T>C n.450+40488A>G n.319+40900A>G n.284-11125A>G | |
Y | g.12365899A>G | CA2766238571 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-41A>G n.450+40485T>C n.319+40897T>C n.284-11128T>C | |
Y | g.12365900T>C | CA1139249572 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-40T>C n.450+40484A>G n.319+40896A>G n.284-11129A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12365900T>G | CA2766238572 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-40T>G n.450+40484A>C n.319+40896A>C n.284-11129A>C | |
Y | g.12365903C>A | CA2766238573 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-37C>A n.450+40481G>T n.319+40893G>T n.284-11132G>T | |
Y | g.12365908T>C | CA1139249575 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-32T>C n.450+40476A>G n.319+40888A>G n.284-11137A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |