Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123630318delCA2621687169EIF2B1c.253-31del (n.253-31del)
n.384-31del
c.300-31del
c.214-31del (n.214-31del)
n.353-12del
 gnomAD v4
12g.123630317G>ACA245158167EIF2B1c.253-32C>T (n.253-32C>T)
n.384-32C>T
c.300-32C>T
c.214-32C>T (n.214-32C>T)
n.353-13C>T
 dbSNP
12g.123630317G=CA2068931464EIF2B1c.253-32C= (n.253-32C=)
n.384-32C=
c.300-32C=
c.214-32C= (n.214-32C=)
n.353-13C=
12g.123630317G>TCA6860194EIF2B1c.253-32C>A (n.253-32C>A)
n.384-32C>A
c.300-32C>A
c.214-32C>A (n.214-32C>A)
n.353-13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123630319A>GCA2621687173EIF2B1c.253-34T>C (n.253-34T>C)
n.384-34T>C
c.300-34T>C
c.214-34T>C (n.214-34T>C)
n.353-15T>C
 gnomAD v4
12g.123630321G>CCA2621687177EIF2B1c.253-36C>G (n.253-36C>G)
n.384-36C>G
c.300-36C>G
c.214-36C>G (n.214-36C>G)
n.353-17C>G
 gnomAD v4
12g.123630321G>TCA2621687176EIF2B1c.253-36C>A (n.253-36C>A)
n.384-36C>A
c.300-36C>A
c.214-36C>A (n.214-36C>A)
n.353-17C>A
 gnomAD v4
12g.123630322A=CA2068931466EIF2B1c.253-37T= (n.253-37T=)
n.384-37T=
c.300-37T=
c.214-37T= (n.214-37T=)
n.353-18T=
12g.123630322A>GCA608088149EIF2B1c.253-37T>C (n.253-37T>C)
n.384-37T>C
c.300-37T>C
c.214-37T>C (n.214-37T>C)
n.353-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123630324C>TCA2575341210EIF2B1c.253-39G>A (n.253-39G>A)
n.384-39G>A
c.300-39G>A
c.214-39G>A (n.214-39G>A)
n.353-20G>A
 gnomAD v4
12g.123630327G>ACA684677973EIF2B1c.253-42C>T (n.253-42C>T)
n.384-42C>T
c.300-42C>T
c.214-42C>T (n.214-42C>T)
n.353-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123630327G=CA2068931468EIF2B1c.253-42C= (n.253-42C=)
n.384-42C=
c.300-42C=
c.214-42C= (n.214-42C=)
n.353-23C=
12g.123630328T>ACA608088151EIF2B1c.253-43A>T (n.253-43A>T)
n.384-43A>T
c.300-43A>T
c.214-43A>T (n.214-43A>T)
n.353-24A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123630328T=CA2068931471EIF2B1c.253-43A= (n.253-43A=)
n.384-43A=
c.300-43A=
c.214-43A= (n.214-43A=)
n.353-24A=
12g.123630332T>CCA245158170EIF2B1c.253-47A>G (n.253-47A>G)
n.384-47A>G
c.300-47A>G
c.214-47A>G (n.214-47A>G)
n.353-28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630332T=CA2068931475EIF2B1c.253-47A= (n.253-47A=)
n.384-47A=
c.300-47A=
c.214-47A= (n.214-47A=)
n.353-28A=
12g.123630335T>GCA2575341211EIF2B1c.253-50A>C (n.253-50A>C)
n.384-50A>C
c.300-50A>C
c.214-50A>C (n.214-50A>C)
n.353-31A>C
12g.123630336G>ACA2621687209EIF2B1c.253-51C>T (n.253-51C>T)
n.384-51C>T
c.300-51C>T
c.214-51C>T (n.214-51C>T)
n.353-32C>T
 gnomAD v4
12g.123630336G>CCA2068931477EIF2B1c.253-51C>G (n.253-51C>G)
n.384-51C>G
c.300-51C>G
c.214-51C>G (n.214-51C>G)
n.353-32C>G
 dbSNP
12g.123630336G=CA2068931476EIF2B1c.253-51C= (n.253-51C=)
n.384-51C=
c.300-51C=
c.214-51C= (n.214-51C=)
n.353-32C=
12g.123630337_123630340delCA2621687210EIF2B1c.253-55_253-52del (n.253-55_253-52del)
n.384-55_384-52del
c.300-55_300-52del
c.214-55_214-52del (n.214-55_214-52del)
n.353-36_353-33del
 gnomAD v4
12g.123630341T>CCA952806913EIF2B1c.253-56A>G (n.253-56A>G)
n.384-56A>G
c.300-56A>G
c.214-56A>G (n.214-56A>G)
n.353-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630341T=CA2068931478EIF2B1c.253-56A= (n.253-56A=)
n.384-56A=
c.300-56A=
c.214-56A= (n.214-56A=)
n.353-37A=
12g.123630341_123630342insTTACA2621687211EIF2B1c.252+55_253-56insTAA (n.252+55_253-56insTAA)
n.383+55_384-56insTAA
c.299+55_300-56insTAA
c.213+55_214-56insTAA (n.213+55_214-56insTAA)
n.353-38_353-37insTAA
 gnomAD v4
12g.123630342G>ACA2621687213EIF2B1c.252+55C>T (n.252+55C>T)
n.383+55C>T
c.299+55C>T
c.213+55C>T (n.213+55C>T)
n.353-38C>T
 gnomAD v4
12g.123630344C>TCA2621687214EIF2B1c.252+53G>A (n.252+53G>A)
n.383+53G>A
c.299+53G>A
c.213+53G>A (n.213+53G>A)
n.353-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123630346G>ACA2621687216EIF2B1c.252+51C>T (n.252+51C>T)
n.383+51C>T
c.299+51C>T
c.213+51C>T (n.213+51C>T)
n.353-42C>T
 gnomAD v4
12g.123630347T>CCA6860195EIF2B1c.252+50A>G (n.252+50A>G)
n.383+50A>G
c.299+50A>G
c.213+50A>G (n.213+50A>G)
n.353-43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630347T=CA2068931479EIF2B1c.252+50A= (n.252+50A=)
n.383+50A=
c.299+50A=
c.213+50A= (n.213+50A=)
n.353-43A=
12g.123630350C>TCA2621687221EIF2B1c.252+47G>A (n.252+47G>A)
n.383+47G>A
c.299+47G>A
c.213+47G>A (n.213+47G>A)
n.353-46G>A
 gnomAD v4
12g.123630351T>CCA2575341212EIF2B1c.252+46A>G (n.252+46A>G)
n.383+46A>G
c.299+46A>G
c.213+46A>G (n.213+46A>G)
n.353-47A>G
12g.123630352A=CA2068931483EIF2B1c.252+45T= (n.252+45T=)
n.383+45T=
c.299+45T=
c.213+45T= (n.213+45T=)
n.352+45T=
12g.123630352A>CCA2621687225EIF2B1c.252+45T>G (n.252+45T>G)
n.383+45T>G
c.299+45T>G
c.213+45T>G (n.213+45T>G)
n.352+45T>G
 gnomAD v4
12g.123630352A>GCA6860196EIF2B1c.252+45T>C (n.252+45T>C)
n.383+45T>C
c.299+45T>C
c.213+45T>C (n.213+45T>C)
n.352+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123630357G>ACA6860197EIF2B1c.252+40C>T (n.252+40C>T)
n.383+40C>T
c.299+40C>T
c.213+40C>T (n.213+40C>T)
n.352+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630357G=CA2068931491EIF2B1c.252+40C= (n.252+40C=)
n.383+40C=
c.299+40C=
c.213+40C= (n.213+40C=)
n.352+40C=
12g.123630358A>GCA2621687232EIF2B1c.252+39T>C (n.252+39T>C)
n.383+39T>C
c.299+39T>C
c.213+39T>C (n.213+39T>C)
n.352+39T>C
 gnomAD v4
12g.123630359G>ACA2068931495EIF2B1c.252+38C>T (n.252+38C>T)
n.383+38C>T
c.299+38C>T
c.213+38C>T (n.213+38C>T)
n.352+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123630359G=CA2068931494EIF2B1c.252+38C= (n.252+38C=)
n.383+38C=
c.299+38C=
c.213+38C= (n.213+38C=)
n.352+38C=
12g.123630360A=CA2068931497EIF2B1c.252+37T= (n.252+37T=)
n.383+37T=
c.299+37T=
c.213+37T= (n.213+37T=)
n.352+37T=
12g.123630360A>GCA608088155EIF2B1c.252+37T>C (n.252+37T>C)
n.383+37T>C
c.299+37T>C
c.213+37T>C (n.213+37T>C)
n.352+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123630362G>ACA2797812911EIF2B1c.252+35C>T (n.252+35C>T)
n.383+35C>T
c.299+35C>T
c.213+35C>T (n.213+35C>T)
n.352+35C>T
12g.123630363T>GCA684677991EIF2B1c.252+34A>C (n.252+34A>C)
n.383+34A>C
c.299+34A>C
c.213+34A>C (n.213+34A>C)
n.352+34A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630363T=CA2068931500EIF2B1c.252+34A= (n.252+34A=)
n.383+34A=
c.299+34A=
c.213+34A= (n.213+34A=)
n.352+34A=
12g.123630364G>ACA2727242569EIF2B1c.252+33C>T (n.252+33C>T)
n.383+33C>T
c.299+33C>T
c.213+33C>T (n.213+33C>T)
n.352+33C>T
 dbSNP
12g.123630365G>ACA2621687237EIF2B1c.252+32C>T (n.252+32C>T)
n.383+32C>T
c.299+32C>T
c.213+32C>T (n.213+32C>T)
n.352+32C>T
 gnomAD v4
12g.123630367A>CCA2621687239EIF2B1c.252+30T>G (n.252+30T>G)
n.383+30T>G
c.299+30T>G
c.213+30T>G (n.213+30T>G)
n.352+30T>G
 gnomAD v4
12g.123630369G>ACA952806922EIF2B1c.252+28C>T (n.252+28C>T)
n.383+28C>T
c.299+28C>T
c.213+28C>T (n.213+28C>T)
n.352+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630369G=CA2068931507EIF2B1c.252+28C= (n.252+28C=)
n.383+28C=
c.299+28C=
c.213+28C= (n.213+28C=)
n.352+28C=
12g.123630369G>TCA608088157EIF2B1c.252+28C>A (n.252+28C>A)
n.383+28C>A
c.299+28C>A
c.213+28C>A (n.213+28C>A)
n.352+28C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.123630371T>CCA952806926EIF2B1c.252+26A>G (n.252+26A>G)
n.383+26A>G
c.299+26A>G
c.213+26A>G (n.213+26A>G)
n.352+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630371T=CA2068931512EIF2B1c.252+26A= (n.252+26A=)
n.383+26A=
c.299+26A=
c.213+26A= (n.213+26A=)
n.352+26A=
12g.123630373delCA2621687241EIF2B1c.252+25del (n.252+25del)
n.383+25del
c.299+25del
c.213+25del (n.213+25del)
n.352+25del
 gnomAD v4
12g.123630375C>ACA684677996EIF2B1c.252+22G>T (n.252+22G>T)
n.383+22G>T
c.299+22G>T
c.213+22G>T (n.213+22G>T)
n.352+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630375C=CA2068931513EIF2B1c.252+22G= (n.252+22G=)
n.383+22G=
c.299+22G=
c.213+22G= (n.213+22G=)
n.352+22G=
12g.123630376C>GCA2621687244EIF2B1c.252+21G>C (n.252+21G>C)
n.383+21G>C
c.299+21G>C
c.213+21G>C (n.213+21G>C)
n.352+21G>C
 gnomAD v4
12g.123630376C>TCA2621687243EIF2B1c.252+21G>A (n.252+21G>A)
n.383+21G>A
c.299+21G>A
c.213+21G>A (n.213+21G>A)
n.352+21G>A
 gnomAD v4
12g.123630377C=CA2068931516EIF2B1c.252+20G= (n.252+20G=)
n.383+20G=
c.299+20G=
c.213+20G= (n.213+20G=)
n.352+20G=
12g.123630377C>GCA2621687246EIF2B1c.252+20G>C (n.252+20G>C)
n.383+20G>C
c.299+20G>C
c.213+20G>C (n.213+20G>C)
n.352+20G>C
 gnomAD v4
12g.123630377C>TCA6860198EIF2B1c.252+20G>A (n.252+20G>A)
n.383+20G>A
c.299+20G>A
c.213+20G>A (n.213+20G>A)
n.352+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123630378A>GCA2621687248EIF2B1c.252+19T>C (n.252+19T>C)
n.383+19T>C
c.299+19T>C
c.213+19T>C (n.213+19T>C)
n.352+19T>C
 gnomAD v4
12g.123630379G>ACA2621687251EIF2B1c.252+18C>T (n.252+18C>T)
n.383+18C>T
c.299+18C>T
c.213+18C>T (n.213+18C>T)
n.352+18C>T
 gnomAD v4
12g.123630379G=CA2068931519EIF2B1c.252+18C= (n.252+18C=)
n.383+18C=
c.299+18C=
c.213+18C= (n.213+18C=)
n.352+18C=
12g.123630379G>TCA6860199EIF2B1c.252+18C>A (n.252+18C>A)
n.383+18C>A
c.299+18C>A
c.213+18C>A (n.213+18C>A)
n.352+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123630380G>ACA6860200EIF2B1c.252+17C>T (n.252+17C>T)
n.383+17C>T
c.299+17C>T
c.213+17C>T (n.213+17C>T)
n.352+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123630380G=CA2068931523EIF2B1c.252+17C= (n.252+17C=)
n.383+17C=
c.299+17C=
c.213+17C= (n.213+17C=)
n.352+17C=
12g.123630381G>ACA6860201EIF2B1c.252+16C>T (n.252+16C>T)
n.383+16C>T
c.299+16C>T
c.213+16C>T (n.213+16C>T)
n.352+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630381G=CA2068931526EIF2B1c.252+16C= (n.252+16C=)
n.383+16C=
c.299+16C=
c.213+16C= (n.213+16C=)
n.352+16C=
12g.123630382A=CA2068931528EIF2B1c.252+15T= (n.252+15T=)
n.383+15T=
c.299+15T=
c.213+15T= (n.213+15T=)
n.352+15T=
12g.123630382A>TCA684678007EIF2B1c.252+15T>A (n.252+15T>A)
n.383+15T>A
c.299+15T>A
c.213+15T>A (n.213+15T>A)
n.352+15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630384A=CA2068931536EIF2B1c.252+13T= (n.252+13T=)
n.383+13T=
c.299+13T=
c.213+13T= (n.213+13T=)
n.352+13T=
12g.123630384A>GCA6860202EIF2B1c.252+13T>C (n.252+13T>C)
n.383+13T>C
c.299+13T>C
c.213+13T>C (n.213+13T>C)
n.352+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630384A>TCA2068931541EIF2B1c.252+13T>A (n.252+13T>A)
n.383+13T>A
c.299+13T>A
c.213+13T>A (n.213+13T>A)
n.352+13T>A
 dbSNP
12g.123630385A>GCA2575341213EIF2B1c.252+12T>C (n.252+12T>C)
n.383+12T>C
c.299+12T>C
c.213+12T>C (n.213+12T>C)
n.352+12T>C
12g.123630386C>ACA2739277350EIF2B1c.252+11G>T (n.252+11G>T)
n.383+11G>T
c.299+11G>T
c.213+11G>T (n.213+11G>T)
n.352+11G>T
 ClinVar
12g.123630386C=CA2068931542EIF2B1c.252+11G= (n.252+11G=)
n.383+11G=
c.299+11G=
c.213+11G= (n.213+11G=)
n.352+11G=
12g.123630386C>GCA245158178EIF2B1c.252+11G>C (n.252+11G>C)
n.383+11G>C
c.299+11G>C
c.213+11G>C (n.213+11G>C)
n.352+11G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.123630386C>TCA2621687272EIF2B1c.252+11G>A (n.252+11G>A)
n.383+11G>A
c.299+11G>A
c.213+11G>A (n.213+11G>A)
n.352+11G>A
 gnomAD v4
12g.123630388G>TCA645570743EIF2B1c.252+9C>A (n.252+9C>A)
n.383+9C>A
c.299+9C>A
c.213+9C>A (n.213+9C>A)
n.352+9C>A
 COSMIC
12g.123630389delCA2621687276EIF2B1c.252+9del (n.252+9del)
n.383+9del
c.299+9del
c.213+9del (n.213+9del)
n.352+9del
 gnomAD v4
12g.123630389G>CCA2621687279EIF2B1c.252+8C>G (n.252+8C>G)
n.383+8C>G
c.299+8C>G
c.213+8C>G (n.213+8C>G)
n.352+8C>G
 gnomAD v4
12g.123630390C>TCA2621687281EIF2B1c.252+7G>A (n.252+7G>A)
n.383+7G>A
c.299+7G>A
c.213+7G>A (n.213+7G>A)
n.352+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.123630393T>GCA952806930EIF2B1c.252+4A>C (n.252+4A>C)
n.383+4A>C
c.299+4A>C
c.213+4A>C (n.213+4A>C)
n.352+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630393T=CA2068931544EIF2B1c.252+4A= (n.252+4A=)
n.383+4A=
c.299+4A=
c.213+4A= (n.213+4A=)
n.352+4A=
12g.123630394T>CCA2621687283EIF2B1c.252+3A>G (n.252+3A>G)
n.383+3A>G
c.299+3A>G
c.213+3A>G (n.213+3A>G)
n.352+3A>G
 gnomAD v4
12g.123630395A>CCA387145656EIF2B1c.252+2T>G (n.252+2T>G)
n.383+2T>G
c.299+2T>G
c.213+2T>G (n.213+2T>G)
n.352+2T>G
 ClinVar
12g.123630395A>GCA387145655EIF2B1c.252+2T>C (n.252+2T>C)
n.383+2T>C
c.299+2T>C
c.213+2T>C (n.213+2T>C)
n.352+2T>C
12g.123630395A>TCA387145654EIF2B1c.252+2T>A (n.252+2T>A)
n.383+2T>A
c.299+2T>A
c.213+2T>A (n.213+2T>A)
n.352+2T>A
12g.123630396C>ACA387145657EIF2B1c.252+1G>T (n.252+1G>T)
n.383+1G>T
c.299+1G>T
c.213+1G>T (n.213+1G>T)
n.352+1G>T
12g.123630396C=CA2068931551EIF2B1c.252+1G= (n.252+1G=)
n.383+1G=
c.299+1G=
c.213+1G= (n.213+1G=)
n.352+1G=
12g.123630396C>GCA387145658EIF2B1c.252+1G>C (n.252+1G>C)
n.383+1G>C
c.299+1G>C
c.213+1G>C (n.213+1G>C)
n.352+1G>C
 gnomAD v4
12g.123630396C>TCA340165EIF2B1c.252+1G>A (n.252+1G>A)
n.383+1G>A
c.299+1G>A
c.213+1G>A (n.213+1G>A)
n.352+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123630397G>ACA6860203EIF2B1c.252C>T (p.Ser84=)
n.383C>T
c.299C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
n.352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630397G>CCA482259174EIF2B1c.252C>G (p.Ser84=)
n.383C>G
c.299C>G
c.213C>G (p.Ser71=)
n.352C>G
12g.123630397G=CA2068931563EIF2B1c.252C= (p.Ser84=)
n.383C=
c.299C=
c.213C= (p.Ser71=)
n.352C=
12g.123630397G>TCA482259176EIF2B1c.252C>A (p.Ser84=)
n.383C>A
c.299C>A
c.213C>A (p.Ser71=)
n.352C>A
12g.123630398G>ACA387145659EIF2B1c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.382C>T
c.298C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.351C>T
 COSMIC
12g.123630398G>CCA387145660EIF2B1c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.382C>G
c.298C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.351C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123630398G=CA2068931568EIF2B1c.251C= (p.Ser84=)
n.382C=
c.298C=
c.212C= (p.Ser71=)
n.351C=
12g.123630398G>TCA387145661EIF2B1c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.382C>A
c.298C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.351C>A
12g.123630399A=CA2068931571EIF2B1c.250T= (p.Ser84=)
n.381T=
c.297T=
c.211T= (p.Ser71=)
n.350T=
12g.123630399A>CCA387145662EIF2B1c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.381T>G
c.297T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.350T>G
12g.123630399A>GCA387145663EIF2B1c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.381T>C
c.297T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.350T>C
 dbSNP
12g.123630399A>TCA387145664EIF2B1c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.381T>A
c.297T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.350T>A
12g.123630400G>ACA482259180EIF2B1c.249C>T (p.Tyr83=)
n.380C>T
c.296C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
n.349C>T
 gnomAD v4
12g.123630400G>CCA387145665EIF2B1c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.380C>G
c.296C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
n.349C>G
12g.123630400G>TCA387145666EIF2B1c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.380C>A
c.296C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
n.349C>A
12g.123630401T>ACA387145669EIF2B1c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.379A>T
c.295A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.348A>T
12g.123630401T>CCA387145667EIF2B1c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.379A>G
c.295A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.348A>G
12g.123630401T>GCA387145668EIF2B1c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.379A>C
c.295A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.348A>C
12g.123630402A>CCA387145670EIF2B1c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.378T>G
c.294T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.347T>G
12g.123630402A>GCA387145671EIF2B1c.247T>C (p.Tyr83His)
n.378T>C
c.294T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.347T>C
12g.123630402A>TCA387145672EIF2B1c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.378T>A
c.294T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.347T>A
12g.123630402_123630403insCCA2621687309EIF2B1c.246_247insG (p.Tyr83ValfsTer8)
n.377_378insG
c.293_294insG
c.207_208insG (p.Tyr70ValfsTer8)
n.346_347insG
 gnomAD v4
12g.123630403T>ACA387145673EIF2B1c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.377A>T
c.293A>T
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.346A>T
12g.123630403T>CCA6860204EIF2B1c.246A>G (p.Glu82=)
n.377A>G
c.293A>G
c.207A>G (p.Glu69=)
n.346A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630403T>GCA387145674EIF2B1c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.377A>C
c.293A>C
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.346A>C
12g.123630403T=CA2068931575EIF2B1c.246A= (p.Glu82=)
n.377A=
c.293A=
c.207A= (p.Glu69=)
n.346A=
12g.123630404T>ACA387145675EIF2B1c.245A>T (p.Glu82Val)
n.376A>T
c.292A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.345A>T
12g.123630404T>CCA387145676EIF2B1c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.376A>G
c.292A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.345A>G
12g.123630404T>GCA387145677EIF2B1c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.376A>C
c.292A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.345A>C
12g.123630405C>ACA387145678EIF2B1c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.375G>T
c.291G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.344G>T
12g.123630405C>GCA387145679EIF2B1c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.375G>C
c.291G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.344G>C
 gnomAD v4
12g.123630405C>TCA387145680EIF2B1c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.375G>A
c.291G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.344G>A
12g.123630406C>ACA482259189EIF2B1c.243G>T (p.Leu81=)
n.374G>T
c.290G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
n.343G>T
12g.123630406C=CA2068931578EIF2B1c.243G= (p.Leu81=)
n.374G=
c.290G=
c.204G= (p.Leu68=)
n.343G=
12g.123630406C>GCA482259190EIF2B1c.243G>C (p.Leu81=)
n.374G>C
c.290G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
n.343G>C
12g.123630406C>TCA482259188EIF2B1c.243G>A (p.Leu81=)
n.374G>A
c.290G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.343G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630407A>CCA387145682EIF2B1c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.373T>G
c.289T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.342T>G
12g.123630407A>GCA387145683EIF2B1c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.373T>C
c.289T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.342T>C
12g.123630407A>TCA387145681EIF2B1c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.373T>A
c.289T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.342T>A
12g.123630408G>ACA245158182EIF2B1c.241C>T (p.Leu81=)
n.372C>T
c.288C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
n.341C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123630408G>CCA387145685EIF2B1c.241C>G (p.Leu81Val)
n.372C>G
c.288C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.341C>G
12g.123630408G=CA2068931587EIF2B1c.241C= (p.Leu81=)
n.372C=
c.288C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.341C=
12g.123630408G>TCA387145684EIF2B1c.241C>A (p.Leu81Met)
n.372C>A
c.288C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.341C>A
12g.123630409G>ACA482259195EIF2B1c.240C>T (p.Ser80=)
n.371C>T
c.287C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
n.340C>T
 COSMIC
12g.123630409G>CCA482259196EIF2B1c.240C>G (p.Ser80=)
n.371C>G
c.287C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
n.340C>G
12g.123630409G>TCA482259197EIF2B1c.240C>A (p.Ser80=)
n.371C>A
c.287C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
n.340C>A
12g.123630410G>ACA387145686EIF2B1c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.370C>T
c.286C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.339C>T
12g.123630410G>CCA387145687EIF2B1c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.370C>G
c.286C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.339C>G
12g.123630410G>TCA387145688EIF2B1c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.370C>A
c.286C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.339C>A
12g.123630411A>CCA387145689EIF2B1c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.369T>G
c.285T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.338T>G
12g.123630411A>GCA387145690EIF2B1c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.369T>C
c.285T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.338T>C
12g.123630411A>TCA387145691EIF2B1c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.369T>A
c.285T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.338T>A
 ClinVar
12g.123630412G>ACA482259199EIF2B1c.237C>T (p.Ala79=)
n.368C>T
c.284C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
n.337C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123630412G>CCA482259200EIF2B1c.237C>G (p.Ala79=)
n.368C>G
c.284C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
n.337C>G
12g.123630412G=CA2068931593EIF2B1c.237C= (p.Ala79=)
n.368C=
c.284C=
c.198C= (p.Ala66=)
n.337C=
12g.123630412G>TCA482259201EIF2B1c.237C>A (p.Ala79=)
n.368C>A
c.284C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
n.337C>A
12g.123630413G>ACA387145692EIF2B1c.236C>T (p.Ala79Val)
n.367C>T
c.283C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.336C>T
12g.123630413G>CCA387145693EIF2B1c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.367C>G
c.283C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.336C>G
12g.123630413G>TCA387145694EIF2B1c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.367C>A
c.283C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.336C>A
12g.123630414C>ACA245158184EIF2B1c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.366G>T
c.282G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.335G>T
 dbSNP
12g.123630414C=CA2068931596EIF2B1c.235G= (p.Ala79=)
n.366G=
c.282G=
c.196G= (p.Ala66=)
n.335G=
12g.123630414C>GCA387145695EIF2B1c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.366G>C
c.282G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.335G>C
12g.123630414C>TCA387145696EIF2B1c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.366G>A
c.282G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123630415A>CCA482259202EIF2B1c.234T>G (p.Leu78=)
n.365T>G
c.281T>G
c.195T>G (p.Leu65=)
n.334T>G
12g.123630415A>GCA482259203EIF2B1c.234T>C (p.Leu78=)
n.365T>C
c.281T>C
c.195T>C (p.Leu65=)
n.334T>C
12g.123630415A>TCA482259204EIF2B1c.234T>A (p.Leu78=)
n.365T>A
c.281T>A
c.195T>A (p.Leu65=)
n.334T>A
12g.123630416A>CCA387145699EIF2B1c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.364T>G
c.280T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.333T>G
12g.123630416A>GCA387145697EIF2B1c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.364T>C
c.280T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.333T>C
12g.123630416A>TCA387145698EIF2B1c.233T>A (p.Leu78His)
n.364T>A
c.280T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
n.333T>A
12g.123630417G>ACA387145700EIF2B1c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.363C>T
c.279C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.332C>T
12g.123630417G>CCA387145701EIF2B1c.232C>G (p.Leu78Val)
n.363C>G
c.279C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.332C>G
 gnomAD v4
12g.123630417G>TCA387145702EIF2B1c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.363C>A
c.279C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.332C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched