UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123630236A>C | CA387145530 | EIF2B1 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.433T>G c.349T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.421T>G | |
| 12 | g.123630236A>G | CA387145531 | EIF2B1 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.433T>C c.349T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.421T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630236A>T | CA387145532 | EIF2B1 | c.302T>A (p.Leu101His) n.433T>A c.349T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.421T>A | |
| 12 | g.123630237G>A | CA387145534 | EIF2B1 | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.432C>T c.348C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.420C>T | |
| 12 | g.123630237G>C | CA387145535 | EIF2B1 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.432C>G c.348C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.420C>G | |
| 12 | g.123630237G>T | CA387145533 | EIF2B1 | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.432C>A c.348C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.420C>A | |
| 12 | g.123630238A= | CA2068931377 | EIF2B1 | c.300T= (p.Phe100=) n.431T= c.347T= c.261T= (p.Phe87=) n.419T= | |
| 12 | g.123630238A>C | CA387145536 | EIF2B1 | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.431T>G c.347T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) n.419T>G | |
| 12 | g.123630238A>G | CA482259030 | EIF2B1 | c.300T>C (p.Phe100=) n.431T>C c.347T>C c.261T>C (p.Phe87=) n.419T>C | dbSNP |
| 12 | g.123630238A>T | CA387145537 | EIF2B1 | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.431T>A c.347T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) n.419T>A | |
| 12 | g.123630239A>C | CA387145538 | EIF2B1 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.430T>G c.346T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.418T>G | |
| 12 | g.123630239A>G | CA387145539 | EIF2B1 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.430T>C c.346T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.418T>C | |
| 12 | g.123630239A>T | CA387145540 | EIF2B1 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.430T>A c.346T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.418T>A | |
| 12 | g.123630240A>C | CA387145543 | EIF2B1 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.429T>G c.345T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.417T>G | |
| 12 | g.123630240A>G | CA387145541 | EIF2B1 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.429T>C c.345T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.417T>C | |
| 12 | g.123630240A>T | CA387145542 | EIF2B1 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.429T>A c.345T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.417T>A | |
| 12 | g.123630241A>C | CA482259035 | EIF2B1 | c.297T>G (p.Leu99=) n.428T>G c.344T>G c.258T>G (p.Leu86=) n.416T>G | |
| 12 | g.123630241A>G | CA482259036 | EIF2B1 | c.297T>C (p.Leu99=) n.428T>C c.344T>C c.258T>C (p.Leu86=) n.416T>C | |
| 12 | g.123630241A>T | CA482259034 | EIF2B1 | c.297T>A (p.Leu99=) n.428T>A c.344T>A c.258T>A (p.Leu86=) n.416T>A | |
| 12 | g.123630242A>C | CA387145544 | EIF2B1 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.427T>G c.343T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.415T>G | |
| 12 | g.123630242A>G | CA387145545 | EIF2B1 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.427T>C c.343T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.415T>C | |
| 12 | g.123630242A>T | CA387145546 | EIF2B1 | c.296T>A (p.Leu99His) n.427T>A c.343T>A c.257T>A (p.Leu86His) n.415T>A | |
| 12 | g.123630243G>A | CA387145547 | EIF2B1 | c.295C>T (p.Leu99Phe) n.426C>T c.342C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) n.414C>T | |
| 12 | g.123630243G>C | CA387145548 | EIF2B1 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.426C>G c.342C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.414C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630243G>T | CA387145549 | EIF2B1 | c.295C>A (p.Leu99Ile) n.426C>A c.342C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) n.414C>A | |
| 12 | g.123630244T>A | CA387145550 | EIF2B1 | c.294A>T (p.Glu98Asp) n.425A>T c.341A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) n.413A>T | |
| 12 | g.123630244T>C | CA482259040 | EIF2B1 | c.294A>G (p.Glu98=) n.425A>G c.341A>G c.255A>G (p.Glu85=) n.413A>G | |
| 12 | g.123630244T>G | CA387145551 | EIF2B1 | c.294A>C (p.Glu98Asp) n.425A>C c.341A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) n.413A>C | |
| 12 | g.123630245T>A | CA387145552 | EIF2B1 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.424A>T c.340A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.412A>T | |
| 12 | g.123630245T>C | CA387145553 | EIF2B1 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.424A>G c.340A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.412A>G | |
| 12 | g.123630245T>G | CA387145554 | EIF2B1 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.424A>C c.340A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.412A>C | |
| 12 | g.123630246C>A | CA6860181 | EIF2B1 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.423G>T c.339G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.411G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 12 | g.123630246C= | CA2068931380 | EIF2B1 | c.292G= (p.Glu98=) n.423G= c.339G= c.253G= (p.Glu85=) n.411G= | |
| 12 | g.123630246C>G | CA387145555 | EIF2B1 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.423G>C c.339G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.411G>C | |
| 12 | g.123630246C>T | CA387145556 | EIF2B1 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.423G>A c.339G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.411G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630247del | CA2621687098 | EIF2B1 | c.291del (p.Glu98AsnfsTer29) n.422del c.338del c.252del (p.Glu85AsnfsTer29) n.410del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630247T>A | CA482259042 | EIF2B1 | c.291A>T (p.Gly97=) n.422A>T c.338A>T c.252A>T (p.Gly84=) n.410A>T | |
| 12 | g.123630247T>C | CA482259045 | EIF2B1 | c.291A>G (p.Gly97=) n.422A>G c.338A>G c.252A>G (p.Gly84=) n.410A>G | dbSNP |
| 12 | g.123630247T>G | CA482259044 | EIF2B1 | c.291A>C (p.Gly97=) n.422A>C c.338A>C c.252A>C (p.Gly84=) n.410A>C | |
| 12 | g.123630247T= | CA2068931383 | EIF2B1 | c.291A= (p.Gly97=) n.422A= c.338A= c.252A= (p.Gly84=) n.410A= | |
| 12 | g.123630248C>A | CA6860182 | EIF2B1 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.421G>T c.337G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.409G>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.123630248C= | CA2068931387 | EIF2B1 | c.290G= (p.Gly97=) n.421G= c.337G= c.251G= (p.Gly84=) n.409G= | |
| 12 | g.123630248C>G | CA387145558 | EIF2B1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.421G>C c.337G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.409G>C | |
| 12 | g.123630248C>T | CA387145557 | EIF2B1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.421G>A c.337G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.409G>A | |
| 12 | g.123630251dup | CA2621687102 | EIF2B1 | c.290dup (p.Glu98ArgfsTer?) n.421dup c.337dup c.251dup (p.Glu85ArgfsTer?) n.409dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630251del | CA2621687104 | EIF2B1 | c.290del (p.Gly97GlufsTer30) n.421del c.337del c.251del (p.Gly84GlufsTer30) n.409del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630249C>A | CA6860183 | EIF2B1 | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.420G>T c.336G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) n.408G>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.123630249C= | CA2068931390 | EIF2B1 | c.289G= (p.Gly97=) n.420G= c.336G= c.250G= (p.Gly84=) n.408G= | |
| 12 | g.123630249C>G | CA387145559 | EIF2B1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.420G>C c.336G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.408G>C | |
| 12 | g.123630249C>T | CA387145560 | EIF2B1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.420G>A c.336G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.408G>A | |
| 12 | g.123630250C>A | CA482259046 | EIF2B1 | c.288G>T (p.Arg96=) n.419G>T c.335G>T c.249G>T (p.Arg83=) n.407G>T | |
| 12 | g.123630250C>G | CA482259047 | EIF2B1 | c.288G>C (p.Arg96=) n.419G>C c.335G>C c.249G>C (p.Arg83=) n.407G>C | |
| 12 | g.123630250C>T | CA482259048 | EIF2B1 | c.288G>A (p.Arg96=) n.419G>A c.335G>A c.249G>A (p.Arg83=) n.407G>A | |
| 12 | g.123630251C>A | CA387145561 | EIF2B1 | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.418G>T c.334G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.406G>T | dbSNP |
| 12 | g.123630251C= | CA2068931396 | EIF2B1 | c.287G= (p.Arg96=) n.418G= c.334G= c.248G= (p.Arg83=) n.406G= | |
| 12 | g.123630251C>G | CA387145562 | EIF2B1 | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.418G>C c.334G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.406G>C | dbSNP |
| 12 | g.123630251C>T | CA387145563 | EIF2B1 | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.418G>A c.334G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) n.406G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630252G>A | CA6860184 | EIF2B1 | c.286C>T (p.Arg96Trp) n.417C>T c.333C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) n.405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630252G>C | CA387145564 | EIF2B1 | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.417C>G c.333C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.405C>G | |
| 12 | g.123630252G= | CA2068931401 | EIF2B1 | c.286C= (p.Arg96=) n.417C= c.333C= c.247C= (p.Arg83=) n.405C= | |
| 12 | g.123630252G>T | CA6860185 | EIF2B1 | c.286C>A (p.Arg96=) n.417C>A c.333C>A c.247C>A (p.Arg83=) n.405C>A | dbSNP ExAC |
| 12 | g.123630253C>A | CA387145565 | EIF2B1 | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.416G>T c.332G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.404G>T | |
| 12 | g.123630253C= | CA2068931403 | EIF2B1 | c.285G= (p.Glu95=) n.416G= c.332G= c.246G= (p.Glu82=) n.404G= | |
| 12 | g.123630253C>G | CA387145566 | EIF2B1 | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.416G>C c.332G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.404G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630253C>T | CA482259049 | EIF2B1 | c.285G>A (p.Glu95=) n.416G>A c.332G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630254T>A | CA387145567 | EIF2B1 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.415A>T c.331A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.403A>T | |
| 12 | g.123630254T>C | CA387145568 | EIF2B1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.415A>G c.331A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.403A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630254T>G | CA387145569 | EIF2B1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.415A>C c.331A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.403A>C | |
| 12 | g.123630254_123630255insTTT | CA6860186 | EIF2B1 | c.284_285insAAA (p.Glu95_Arg96insLys) n.415_416insAAA c.331_332insAAA c.245_246insAAA (p.Glu82_Arg83insLys) n.403_404insAAA | dbSNP ExAC |
| 12 | g.123630255C>A | CA387145570 | EIF2B1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.414G>T c.330G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.402G>T | |
| 12 | g.123630255C= | CA2068931408 | EIF2B1 | c.283G= (p.Glu95=) n.414G= c.330G= c.244G= (p.Glu82=) n.402G= | |
| 12 | g.123630255C>G | CA387145571 | EIF2B1 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.414G>C c.330G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.402G>C | |
| 12 | g.123630255C>T | CA387145572 | EIF2B1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.414G>A c.330G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.402G>A | |
| 12 | g.123630255_123630256insTATGGAAGAGTGCAGAAGACAG | CA6860187 | EIF2B1 | c.282_283insCTGTCTTCTGCACTCTTCCATA (p.Glu95LeufsTer?) n.413_414insCTGTCTTCTGCACTCTTCCATA c.329_330insCTGTCTTCTGCACTCTTCCATA c.243_244insCTGTCTTCTGCACTCTTCCATA (p.Glu82LeufsTer?) n.401_402insCTGTCTTCTGCACTCTTCCATA | dbSNP ExAC |
| 12 | g.123630256A>C | CA387145573 | EIF2B1 | c.282T>G (p.Ile94Met) n.413T>G c.329T>G c.243T>G (p.Ile81Met) n.401T>G | |
| 12 | g.123630256A>G | CA482259055 | EIF2B1 | c.282T>C (p.Ile94=) n.413T>C c.329T>C c.243T>C (p.Ile81=) n.401T>C | |
| 12 | g.123630256A>T | CA482259054 | EIF2B1 | c.282T>A (p.Ile94=) n.413T>A c.329T>A c.243T>A (p.Ile81=) n.401T>A | |
| 12 | g.123630257dup | CA919196354 | EIF2B1 | c.282dup (p.Glu95Ter) n.413dup c.329dup c.243dup (p.Glu82Ter) n.401dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630257A= | CA2068931413 | EIF2B1 | c.281T= (p.Ile94=) n.412T= c.328T= c.242T= (p.Ile81=) n.400T= | |
| 12 | g.123630257A>C | CA387145574 | EIF2B1 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.412T>G c.328T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.400T>G | |
| 12 | g.123630257A>G | CA6860188 | EIF2B1 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.412T>C c.328T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.400T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630257A>T | CA387145575 | EIF2B1 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.412T>A c.328T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.400T>A | |
| 12 | g.123630258T>A | CA387145576 | EIF2B1 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.411A>T c.327A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.399A>T | |
| 12 | g.123630258T>C | CA387145577 | EIF2B1 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.411A>G c.327A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.399A>G | |
| 12 | g.123630258T>G | CA387145578 | EIF2B1 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.411A>C c.327A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.399A>C | |
| 12 | g.123630259C>A | CA387145579 | EIF2B1 | c.279G>T (p.Met93Ile) n.410G>T c.326G>T c.240G>T (p.Met80Ile) n.398G>T | |
| 12 | g.123630259C>G | CA387145580 | EIF2B1 | c.279G>C (p.Met93Ile) n.410G>C c.326G>C c.240G>C (p.Met80Ile) n.398G>C | |
| 12 | g.123630259C>T | CA387145581 | EIF2B1 | c.279G>A (p.Met93Ile) n.410G>A c.326G>A c.240G>A (p.Met80Ile) n.398G>A | |
| 12 | g.123630260A>C | CA387145582 | EIF2B1 | c.278T>G (p.Met93Arg) n.409T>G c.325T>G c.239T>G (p.Met80Arg) n.397T>G | |
| 12 | g.123630260A>G | CA387145583 | EIF2B1 | c.278T>C (p.Met93Thr) n.409T>C c.325T>C c.239T>C (p.Met80Thr) n.397T>C | |
| 12 | g.123630260A>T | CA387145584 | EIF2B1 | c.278T>A (p.Met93Lys) n.409T>A c.325T>A c.239T>A (p.Met80Lys) n.397T>A | |
| 12 | g.123630261T>A | CA387145585 | EIF2B1 | c.277A>T (p.Met93Leu) n.408A>T c.324A>T c.238A>T (p.Met80Leu) n.396A>T | |
| 12 | g.123630261T>C | CA387145586 | EIF2B1 | c.277A>G (p.Met93Val) n.408A>G c.324A>G c.238A>G (p.Met80Val) n.396A>G | |
| 12 | g.123630261T>G | CA387145587 | EIF2B1 | c.277A>C (p.Met93Leu) n.408A>C c.324A>C c.238A>C (p.Met80Leu) n.396A>C | |
| 12 | g.123630262G>A | CA482259056 | EIF2B1 | c.276C>T (p.Ile92=) n.407C>T c.323C>T c.237C>T (p.Ile79=) n.395C>T | |
| 12 | g.123630262G>C | CA387145588 | EIF2B1 | c.276C>G (p.Ile92Met) n.407C>G c.323C>G c.237C>G (p.Ile79Met) n.395C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630262G= | CA2068931416 | EIF2B1 | c.276C= (p.Ile92=) n.407C= c.323C= c.237C= (p.Ile79=) n.395C= | |
| 12 | g.123630262G>T | CA482259057 | EIF2B1 | c.276C>A (p.Ile92=) n.407C>A c.323C>A c.237C>A (p.Ile79=) n.395C>A | dbSNP |
| 12 | g.123630263A>C | CA387145591 | EIF2B1 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.406T>G c.322T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) n.394T>G | |
| 12 | g.123630263A>G | CA387145590 | EIF2B1 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.406T>C c.322T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.394T>C | |
| 12 | g.123630263A>T | CA387145589 | EIF2B1 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.406T>A c.322T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) n.394T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630264T>A | CA387145592 | EIF2B1 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.405A>T c.321A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) n.393A>T | |
| 12 | g.123630264T>C | CA387145593 | EIF2B1 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.405A>G c.321A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.393A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630264T>G | CA387145594 | EIF2B1 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.405A>C c.321A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.393A>C | |
| 12 | g.123630265C>A | CA387145595 | EIF2B1 | c.273G>T (p.Lys91Asn) n.404G>T c.320G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.392G>T | |
| 12 | g.123630265C= | CA2068931419 | EIF2B1 | c.273G= (p.Lys91=) n.404G= c.320G= c.234G= (p.Lys78=) n.392G= | |
| 12 | g.123630265C>G | CA387145596 | EIF2B1 | c.273G>C (p.Lys91Asn) n.404G>C c.320G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.392G>C | |
| 12 | g.123630265C>T | CA6860189 | EIF2B1 | c.273G>A (p.Lys91=) n.404G>A c.320G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630266T>A | CA387145597 | EIF2B1 | c.272A>T (p.Lys91Met) n.403A>T c.319A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.391A>T | |
| 12 | g.123630266T>C | CA387145598 | EIF2B1 | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.403A>G c.319A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.391A>G | |
| 12 | g.123630266T>G | CA387145599 | EIF2B1 | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.403A>C c.319A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.391A>C | |
| 12 | g.123630267T>A | CA387145600 | EIF2B1 | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.402A>T c.318A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.390A>T | |
| 12 | g.123630267T>C | CA387145601 | EIF2B1 | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.402A>G c.318A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.390A>G | |
| 12 | g.123630267T>G | CA387145602 | EIF2B1 | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.402A>C c.318A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.390A>C | |
| 12 | g.123630268T>A | CA387145603 | EIF2B1 | c.270A>T (p.Lys90Asn) n.401A>T c.317A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) n.389A>T | |
| 12 | g.123630268T>C | CA482259064 | EIF2B1 | c.270A>G (p.Lys90=) n.401A>G c.317A>G c.231A>G (p.Lys77=) n.389A>G | |
| 12 | g.123630268T>G | CA387145604 | EIF2B1 | c.270A>C (p.Lys90Asn) n.401A>C c.317A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) n.389A>C | |
| 12 | g.123630269T>A | CA387145606 | EIF2B1 | c.269A>T (p.Lys90Ile) n.400A>T c.316A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) n.388A>T | |
| 12 | g.123630269T>C | CA6860190 | EIF2B1 | c.269A>G (p.Lys90Arg) n.400A>G c.316A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.388A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630269T>G | CA387145605 | EIF2B1 | c.269A>C (p.Lys90Thr) n.400A>C c.316A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.388A>C | |
| 12 | g.123630269T= | CA2068931424 | EIF2B1 | c.269A= (p.Lys90=) n.400A= c.316A= c.230A= (p.Lys77=) n.388A= | |
| 12 | g.123630270T>A | CA387145607 | EIF2B1 | c.268A>T (p.Lys90Ter) n.399A>T c.315A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.387A>T | |
| 12 | g.123630270T>C | CA387145608 | EIF2B1 | c.268A>G (p.Lys90Glu) n.399A>G c.315A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.387A>G | |
| 12 | g.123630270T>G | CA387145609 | EIF2B1 | c.268A>C (p.Lys90Gln) n.399A>C c.315A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.387A>C | |
| 12 | g.123630271A>C | CA387145610 | EIF2B1 | c.267T>G (p.Cys89Trp) n.398T>G c.314T>G c.228T>G (p.Cys76Trp) n.386T>G | |
| 12 | g.123630271A>G | CA482259067 | EIF2B1 | c.267T>C (p.Cys89=) n.398T>C c.314T>C c.228T>C (p.Cys76=) n.386T>C | |
| 12 | g.123630271A>T | CA387145611 | EIF2B1 | c.267T>A (p.Cys89Ter) n.398T>A c.314T>A c.228T>A (p.Cys76Ter) n.386T>A | |
| 12 | g.123630272C>A | CA387145612 | EIF2B1 | c.266G>T (p.Cys89Phe) n.397G>T c.313G>T c.227G>T (p.Cys76Phe) n.385G>T | |
| 12 | g.123630272C>G | CA387145613 | EIF2B1 | c.266G>C (p.Cys89Ser) n.397G>C c.313G>C c.227G>C (p.Cys76Ser) n.385G>C | |
| 12 | g.123630272C>T | CA387145614 | EIF2B1 | c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.397G>A c.313G>A c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.385G>A | |
| 12 | g.123630273A>C | CA387145615 | EIF2B1 | c.265T>G (p.Cys89Gly) n.396T>G c.312T>G c.226T>G (p.Cys76Gly) n.384T>G | |
| 12 | g.123630273A>G | CA387145616 | EIF2B1 | c.265T>C (p.Cys89Arg) n.396T>C c.312T>C c.226T>C (p.Cys76Arg) n.384T>C | COSMIC |
| 12 | g.123630273A>T | CA387145617 | EIF2B1 | c.265T>A (p.Cys89Ser) n.396T>A c.312T>A c.226T>A (p.Cys76Ser) n.384T>A | |
| 12 | g.123630274T>A | CA387145618 | EIF2B1 | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.395A>T c.311A>T c.225A>T (p.Lys75Asn) n.383A>T | |
| 12 | g.123630274T>C | CA482259068 | EIF2B1 | c.264A>G (p.Lys88=) n.395A>G c.311A>G c.225A>G (p.Lys75=) n.383A>G | |
| 12 | g.123630274T>G | CA387145619 | EIF2B1 | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.395A>C c.311A>C c.225A>C (p.Lys75Asn) n.383A>C | |
| 12 | g.123630275T>A | CA387145622 | EIF2B1 | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.394A>T c.310A>T c.224A>T (p.Lys75Ile) n.382A>T | |
| 12 | g.123630275T>C | CA387145620 | EIF2B1 | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.394A>G c.310A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) n.382A>G | dbSNP |
| 12 | g.123630275T>G | CA387145621 | EIF2B1 | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.394A>C c.310A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) n.382A>C | |
| 12 | g.123630275T= | CA2068931429 | EIF2B1 | c.263A= (p.Lys88=) n.394A= c.310A= c.224A= (p.Lys75=) n.382A= | |
| 12 | g.123630276T>A | CA387145623 | EIF2B1 | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.393A>T c.309A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) n.381A>T | |
| 12 | g.123630276T>C | CA387145624 | EIF2B1 | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.393A>G c.309A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) n.381A>G | |
| 12 | g.123630276T>G | CA387145625 | EIF2B1 | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.393A>C c.309A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) n.381A>C | |
| 12 | g.123630277G>A | CA482259072 | EIF2B1 | c.261C>T (p.Ser87=) n.392C>T c.308C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.380C>T | |
| 12 | g.123630277G>C | CA482259070 | EIF2B1 | c.261C>G (p.Ser87=) n.392C>G c.308C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.380C>G | |
| 12 | g.123630277G>T | CA482259071 | EIF2B1 | c.261C>A (p.Ser87=) n.392C>A c.308C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.380C>A | |
| 12 | g.123630278G>A | CA387145626 | EIF2B1 | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.391C>T c.307C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.379C>T | dbSNP |
| 12 | g.123630278G>C | CA387145627 | EIF2B1 | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.391C>G c.307C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.379C>G | |
| 12 | g.123630278G= | CA2068931432 | EIF2B1 | c.260C= (p.Ser87=) n.391C= c.307C= c.221C= (p.Ser74=) n.379C= | |
| 12 | g.123630278G>T | CA387145628 | EIF2B1 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.391C>A c.307C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.379C>A | |
| 12 | g.123630279A>C | CA387145629 | EIF2B1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.390T>G c.306T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.378T>G | |
| 12 | g.123630279A>G | CA387145630 | EIF2B1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.390T>C c.306T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.378T>C | |
| 12 | g.123630279A>T | CA387145631 | EIF2B1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.390T>A c.306T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.378T>A | |
| 12 | g.123630280G>A | CA482259076 | EIF2B1 | c.258C>T (p.Tyr86=) n.389C>T c.305C>T c.219C>T (p.Tyr73=) n.377C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.123630280G>C | CA387145632 | EIF2B1 | c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.389C>G c.305C>G c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.377C>G | |
| 12 | g.123630280G>T | CA387145633 | EIF2B1 | c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.389C>A c.305C>A c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.377C>A | |
| 12 | g.123630281T>A | CA387145634 | EIF2B1 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.388A>T c.304A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.376A>T | |
| 12 | g.123630281T>C | CA387145636 | EIF2B1 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.388A>G c.304A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.376A>G | |
| 12 | g.123630281T>G | CA387145635 | EIF2B1 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.388A>C c.304A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.376A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630281_123630282del | CA2739277348 | EIF2B1 | c.256_257del (p.Tyr86LeufsTer4) n.387_388del c.303_304del c.217_218del (p.Tyr73LeufsTer4) n.375_376del | ClinVar |
| 12 | g.123630282A>C | CA387145637 | EIF2B1 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.387T>G c.303T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.375T>G | |
| 12 | g.123630282A>G | CA387145639 | EIF2B1 | c.256T>C (p.Tyr86His) n.387T>C c.303T>C c.217T>C (p.Tyr73His) n.375T>C | |
| 12 | g.123630282A>T | CA387145638 | EIF2B1 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.387T>A c.303T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.375T>A | |
| 12 | g.123630283A>C | CA387145640 | EIF2B1 | c.255T>G (p.Asp85Glu) n.386T>G c.302T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) n.374T>G | |
| 12 | g.123630283A>G | CA482259077 | EIF2B1 | c.255T>C (p.Asp85=) n.386T>C c.302T>C c.216T>C (p.Asp72=) n.374T>C | |
| 12 | g.123630283A>T | CA387145641 | EIF2B1 | c.255T>A (p.Asp85Glu) n.386T>A c.302T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) n.374T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630284T>A | CA387145642 | EIF2B1 | c.254A>T (p.Asp85Val) n.385A>T c.301A>T c.215A>T (p.Asp72Val) n.373A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630284T>C | CA387145643 | EIF2B1 | c.254A>G (p.Asp85Gly) n.385A>G c.301A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) n.373A>G | |
| 12 | g.123630284T>G | CA387145644 | EIF2B1 | c.254A>C (p.Asp85Ala) n.385A>C c.301A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) n.373A>C | |
| 12 | g.123630285C>A | CA387145645 | EIF2B1 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.384G>T c.300G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.372G>T | |
| 12 | g.123630285C>G | CA387145646 | EIF2B1 | c.253G>C (p.Asp85His) n.384G>C c.300G>C c.214G>C (p.Asp72His) n.372G>C | |
| 12 | g.123630285C>T | CA387145647 | EIF2B1 | c.253G>A (p.Asp85Asn) n.384G>A c.300G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) n.372G>A | |
| 12 | g.123630286C>A | CA387145648 | EIF2B1 | c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.384-1G>T c.300-1G>T c.214-1G>T (n.214-1G>T) n.371G>T | |
| 12 | g.123630286C>G | CA387145649 | EIF2B1 | c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.384-1G>C c.300-1G>C c.214-1G>C (n.214-1G>C) n.371G>C | |
| 12 | g.123630286C>T | CA387145650 | EIF2B1 | c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.384-1G>A c.300-1G>A c.214-1G>A (n.214-1G>A) n.371G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630287T>A | CA387145651 | EIF2B1 | c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.384-2A>T c.300-2A>T c.214-2A>T (n.214-2A>T) n.370A>T | |
| 12 | g.123630287T>C | CA387145652 | EIF2B1 | c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.384-2A>G c.300-2A>G c.214-2A>G (n.214-2A>G) n.370A>G | |
| 12 | g.123630287T>G | CA387145653 | EIF2B1 | c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.384-2A>C c.300-2A>C c.214-2A>C (n.214-2A>C) n.370A>C | |
| 12 | g.123630288A= | CA2068931435 | EIF2B1 | c.253-3T= (n.253-3T=) n.384-3T= c.300-3T= c.214-3T= (n.214-3T=) n.369T= | |
| 12 | g.123630288A>T | CA2068931436 | EIF2B1 | c.253-3T>A (n.253-3T>A) n.384-3T>A c.300-3T>A c.214-3T>A (n.214-3T>A) n.369T>A | dbSNP |
| 12 | g.123630290del | CA2621687138 | EIF2B1 | c.253-4del (n.253-4del) n.384-4del c.300-4del c.214-4del (n.214-4del) n.368del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630291A>G | CA2621687139 | EIF2B1 | c.253-6T>C (n.253-6T>C) n.384-6T>C c.300-6T>C c.214-6T>C (n.214-6T>C) n.366T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630292A>C | CA2575341208 | EIF2B1 | c.253-7T>G (n.253-7T>G) n.384-7T>G c.300-7T>G c.214-7T>G (n.214-7T>G) n.365T>G | |
| 12 | g.123630293G= | CA2068931438 | EIF2B1 | c.253-8C= (n.253-8C=) n.384-8C= c.300-8C= c.214-8C= (n.214-8C=) n.364C= | |
| 12 | g.123630297dup | CA2068931439 | EIF2B1 | c.253-9dup (n.253-9dup) n.384-9dup c.300-9dup c.214-9dup (n.214-9dup) n.363dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630295A>C | CA2739277349 | EIF2B1 | c.253-10T>G (n.253-10T>G) n.384-10T>G c.300-10T>G c.214-10T>G (n.214-10T>G) n.362T>G | ClinVar |
| 12 | g.123630298G>A | CA2621687141 | EIF2B1 | c.253-13C>T (n.253-13C>T) n.384-13C>T c.300-13C>T c.214-13C>T (n.214-13C>T) n.359C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630300G>A | CA2621687144 | EIF2B1 | c.253-15C>T (n.253-15C>T) n.384-15C>T c.300-15C>T c.214-15C>T (n.214-15C>T) n.357C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630301C>A | CA2621687145 | EIF2B1 | c.253-16G>T (n.253-16G>T) n.384-16G>T c.300-16G>T c.214-16G>T (n.214-16G>T) n.356G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630302A= | CA2068931440 | EIF2B1 | c.253-17T= (n.253-17T=) n.384-17T= c.300-17T= c.214-17T= (n.214-17T=) n.355T= | |
| 12 | g.123630302A>G | CA2068931441 | EIF2B1 | c.253-17T>C (n.253-17T>C) n.384-17T>C c.300-17T>C c.214-17T>C (n.214-17T>C) n.355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630306T>G | CA2621687147 | EIF2B1 | c.253-21A>C (n.253-21A>C) n.384-21A>C c.300-21A>C c.214-21A>C (n.214-21A>C) n.353-2A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630307G>A | CA6860191 | EIF2B1 | c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.384-22C>T c.300-22C>T c.214-22C>T (n.214-22C>T) n.353-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630307G= | CA2068931444 | EIF2B1 | c.253-22C= (n.253-22C=) n.384-22C= c.300-22C= c.214-22C= (n.214-22C=) n.353-3C= | |
| 12 | g.123630308A= | CA2068931447 | EIF2B1 | c.253-23T= (n.253-23T=) n.384-23T= c.300-23T= c.214-23T= (n.214-23T=) n.353-4T= | |
| 12 | g.123630308A>G | CA6860192 | EIF2B1 | c.253-23T>C (n.253-23T>C) n.384-23T>C c.300-23T>C c.214-23T>C (n.214-23T>C) n.353-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630309G>A | CA2621687152 | EIF2B1 | c.253-24C>T (n.253-24C>T) n.384-24C>T c.300-24C>T c.214-24C>T (n.214-24C>T) n.353-5C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630311G>C | CA2621687154 | EIF2B1 | c.253-26C>G (n.253-26C>G) n.384-26C>G c.300-26C>G c.214-26C>G (n.214-26C>G) n.353-7C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630312G>A | CA6860193 | EIF2B1 | c.253-27C>T (n.253-27C>T) n.384-27C>T c.300-27C>T c.214-27C>T (n.214-27C>T) n.353-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630312G>C | CA608088053 | EIF2B1 | c.253-27C>G (n.253-27C>G) n.384-27C>G c.300-27C>G c.214-27C>G (n.214-27C>G) n.353-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630312G= | CA2068931453 | EIF2B1 | c.253-27C= (n.253-27C=) n.384-27C= c.300-27C= c.214-27C= (n.214-27C=) n.353-8C= | |
| 12 | g.123630312G>T | CA2621687160 | EIF2B1 | c.253-27C>A (n.253-27C>A) n.384-27C>A c.300-27C>A c.214-27C>A (n.214-27C>A) n.353-8C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630314C>A | CA608088054 | EIF2B1 | c.253-29G>T (n.253-29G>T) n.384-29G>T c.300-29G>T c.214-29G>T (n.214-29G>T) n.353-10G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123630314C= | CA2068931458 | EIF2B1 | c.253-29G= (n.253-29G=) n.384-29G= c.300-29G= c.214-29G= (n.214-29G=) n.353-10G= | |
| 12 | g.123630314C>G | CA2797812910 | EIF2B1 | c.253-29G>C (n.253-29G>C) n.384-29G>C c.300-29G>C c.214-29G>C (n.214-29G>C) n.353-10G>C | |
| 12 | g.123630315A>G | CA2575341209 | EIF2B1 | c.253-30T>C (n.253-30T>C) n.384-30T>C c.300-30T>C c.214-30T>C (n.214-30T>C) n.353-11T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630316G>C | CA2068931461 | EIF2B1 | c.253-31C>G (n.253-31C>G) n.384-31C>G c.300-31C>G c.214-31C>G (n.214-31C>G) n.353-12C>G | dbSNP |
| 12 | g.123630316G= | CA2068931460 | EIF2B1 | c.253-31C= (n.253-31C=) n.384-31C= c.300-31C= c.214-31C= (n.214-31C=) n.353-12C= | |
| 12 | g.123630318del | CA2621687169 | EIF2B1 | c.253-31del (n.253-31del) n.384-31del c.300-31del c.214-31del (n.214-31del) n.353-12del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630317G>A | CA245158167 | EIF2B1 | c.253-32C>T (n.253-32C>T) n.384-32C>T c.300-32C>T c.214-32C>T (n.214-32C>T) n.353-13C>T | dbSNP |
| 12 | g.123630317G= | CA2068931464 | EIF2B1 | c.253-32C= (n.253-32C=) n.384-32C= c.300-32C= c.214-32C= (n.214-32C=) n.353-13C= | |
| 12 | g.123630317G>T | CA6860194 | EIF2B1 | c.253-32C>A (n.253-32C>A) n.384-32C>A c.300-32C>A c.214-32C>A (n.214-32C>A) n.353-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123630319A>G | CA2621687173 | EIF2B1 | c.253-34T>C (n.253-34T>C) n.384-34T>C c.300-34T>C c.214-34T>C (n.214-34T>C) n.353-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630321G>C | CA2621687177 | EIF2B1 | c.253-36C>G (n.253-36C>G) n.384-36C>G c.300-36C>G c.214-36C>G (n.214-36C>G) n.353-17C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630321G>T | CA2621687176 | EIF2B1 | c.253-36C>A (n.253-36C>A) n.384-36C>A c.300-36C>A c.214-36C>A (n.214-36C>A) n.353-17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630322A= | CA2068931466 | EIF2B1 | c.253-37T= (n.253-37T=) n.384-37T= c.300-37T= c.214-37T= (n.214-37T=) n.353-18T= | |
| 12 | g.123630322A>G | CA608088149 | EIF2B1 | c.253-37T>C (n.253-37T>C) n.384-37T>C c.300-37T>C c.214-37T>C (n.214-37T>C) n.353-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630324C>T | CA2575341210 | EIF2B1 | c.253-39G>A (n.253-39G>A) n.384-39G>A c.300-39G>A c.214-39G>A (n.214-39G>A) n.353-20G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630327G>A | CA684677973 | EIF2B1 | c.253-42C>T (n.253-42C>T) n.384-42C>T c.300-42C>T c.214-42C>T (n.214-42C>T) n.353-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630327G= | CA2068931468 | EIF2B1 | c.253-42C= (n.253-42C=) n.384-42C= c.300-42C= c.214-42C= (n.214-42C=) n.353-23C= | |
| 12 | g.123630328T>A | CA608088151 | EIF2B1 | c.253-43A>T (n.253-43A>T) n.384-43A>T c.300-43A>T c.214-43A>T (n.214-43A>T) n.353-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630328T= | CA2068931471 | EIF2B1 | c.253-43A= (n.253-43A=) n.384-43A= c.300-43A= c.214-43A= (n.214-43A=) n.353-24A= | |
| 12 | g.123630332T>C | CA245158170 | EIF2B1 | c.253-47A>G (n.253-47A>G) n.384-47A>G c.300-47A>G c.214-47A>G (n.214-47A>G) n.353-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630332T= | CA2068931475 | EIF2B1 | c.253-47A= (n.253-47A=) n.384-47A= c.300-47A= c.214-47A= (n.214-47A=) n.353-28A= | |
| 12 | g.123630335T>G | CA2575341211 | EIF2B1 | c.253-50A>C (n.253-50A>C) n.384-50A>C c.300-50A>C c.214-50A>C (n.214-50A>C) n.353-31A>C | |
| 12 | g.123630336G>A | CA2621687209 | EIF2B1 | c.253-51C>T (n.253-51C>T) n.384-51C>T c.300-51C>T c.214-51C>T (n.214-51C>T) n.353-32C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630336G>C | CA2068931477 | EIF2B1 | c.253-51C>G (n.253-51C>G) n.384-51C>G c.300-51C>G c.214-51C>G (n.214-51C>G) n.353-32C>G | dbSNP |
| 12 | g.123630336G= | CA2068931476 | EIF2B1 | c.253-51C= (n.253-51C=) n.384-51C= c.300-51C= c.214-51C= (n.214-51C=) n.353-32C= |