Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.123625835C=CA2455955837THOC2c.3057+77G= (n.3057+77G=)
c.274+77G=
c.2712+77G= (n.2712+77G=)
c.3069+77G= (n.3069+77G=)
n.3101+77G=
c.3207+77G= (n.3207+77G=)
n.3239+77G=
n.3227+77G=
n.3089+77G=
Xg.123625835C>GCA2455955838THOC2c.3057+77G>C (n.3057+77G>C)
c.274+77G>C
c.2712+77G>C (n.2712+77G>C)
c.3069+77G>C (n.3069+77G>C)
n.3101+77G>C
c.3207+77G>C (n.3207+77G>C)
n.3239+77G>C
n.3227+77G>C
n.3089+77G>C
 dbSNP
Xg.123625837C>ACA2694616167THOC2c.3057+75G>T (n.3057+75G>T)
c.274+75G>T
c.2712+75G>T (n.2712+75G>T)
c.3069+75G>T (n.3069+75G>T)
n.3101+75G>T
c.3207+75G>T (n.3207+75G>T)
n.3239+75G>T
n.3227+75G>T
n.3089+75G>T
 gnomAD v4
Xg.123625842_123625844delCA2694616168THOC2c.3057+72_3057+74del (n.3057+72_3057+74del)
c.274+72_274+74del
c.2712+72_2712+74del (n.2712+72_2712+74del)
c.3069+72_3069+74del (n.3069+72_3069+74del)
n.3101+72_3101+74del
c.3207+72_3207+74del (n.3207+72_3207+74del)
n.3239+72_3239+74del
n.3227+72_3227+74del
n.3089+72_3089+74del
 gnomAD v4
Xg.123625839A>GCA2694616169THOC2c.3057+73T>C (n.3057+73T>C)
c.274+73T>C
c.2712+73T>C (n.2712+73T>C)
c.3069+73T>C (n.3069+73T>C)
n.3101+73T>C
c.3207+73T>C (n.3207+73T>C)
n.3239+73T>C
n.3227+73T>C
n.3089+73T>C
 gnomAD v4
Xg.123625840T>CCA2455955840THOC2c.3057+72A>G (n.3057+72A>G)
c.274+72A>G
c.2712+72A>G (n.2712+72A>G)
c.3069+72A>G (n.3069+72A>G)
n.3101+72A>G
c.3207+72A>G (n.3207+72A>G)
n.3239+72A>G
n.3227+72A>G
n.3089+72A>G
 dbSNP
Xg.123625840T>GCA2579753498THOC2c.3057+72A>C (n.3057+72A>C)
c.274+72A>C
c.2712+72A>C (n.2712+72A>C)
c.3069+72A>C (n.3069+72A>C)
n.3101+72A>C
c.3207+72A>C (n.3207+72A>C)
n.3239+72A>C
n.3227+72A>C
n.3089+72A>C
 gnomAD v4
Xg.123625840T=CA2455955839THOC2c.3057+72A= (n.3057+72A=)
c.274+72A=
c.2712+72A= (n.2712+72A=)
c.3069+72A= (n.3069+72A=)
n.3101+72A=
c.3207+72A= (n.3207+72A=)
n.3239+72A=
n.3227+72A=
n.3089+72A=
Xg.123625841A>TCA2694616170THOC2c.3057+71T>A (n.3057+71T>A)
c.274+71T>A
c.2712+71T>A (n.2712+71T>A)
c.3069+71T>A (n.3069+71T>A)
n.3101+71T>A
c.3207+71T>A (n.3207+71T>A)
n.3239+71T>A
n.3227+71T>A
n.3089+71T>A
 gnomAD v4
Xg.123625843T>CCA2579753499THOC2c.3057+69A>G (n.3057+69A>G)
c.274+69A>G
c.2712+69A>G (n.2712+69A>G)
c.3069+69A>G (n.3069+69A>G)
n.3101+69A>G
c.3207+69A>G (n.3207+69A>G)
n.3239+69A>G
n.3227+69A>G
n.3089+69A>G
Xg.123625845C>TCA2694616171THOC2c.3057+67G>A (n.3057+67G>A)
c.274+67G>A
c.2712+67G>A (n.2712+67G>A)
c.3069+67G>A (n.3069+67G>A)
n.3101+67G>A
c.3207+67G>A (n.3207+67G>A)
n.3239+67G>A
n.3227+67G>A
n.3089+67G>A
 gnomAD v4
Xg.123625846C>ACA2694616172THOC2c.3057+66G>T (n.3057+66G>T)
c.274+66G>T
c.2712+66G>T (n.2712+66G>T)
c.3069+66G>T (n.3069+66G>T)
n.3101+66G>T
c.3207+66G>T (n.3207+66G>T)
n.3239+66G>T
n.3227+66G>T
n.3089+66G>T
 gnomAD v4
Xg.123625847T>CCA1136976304THOC2c.3057+65A>G (n.3057+65A>G)
c.274+65A>G
c.2712+65A>G (n.2712+65A>G)
c.3069+65A>G (n.3069+65A>G)
n.3101+65A>G
c.3207+65A>G (n.3207+65A>G)
n.3239+65A>G
n.3227+65A>G
n.3089+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625847T=CA2455955841THOC2c.3057+65A= (n.3057+65A=)
c.274+65A=
c.2712+65A= (n.2712+65A=)
c.3069+65A= (n.3069+65A=)
n.3101+65A=
c.3207+65A= (n.3207+65A=)
n.3239+65A=
n.3227+65A=
n.3089+65A=
Xg.123625849T>CCA335255249THOC2c.3057+63A>G (n.3057+63A>G)
c.274+63A>G
c.2712+63A>G (n.2712+63A>G)
c.3069+63A>G (n.3069+63A>G)
n.3101+63A>G
c.3207+63A>G (n.3207+63A>G)
n.3239+63A>G
n.3227+63A>G
n.3089+63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625849T=CA2455955842THOC2c.3057+63A= (n.3057+63A=)
c.274+63A=
c.2712+63A= (n.2712+63A=)
c.3069+63A= (n.3069+63A=)
n.3101+63A=
c.3207+63A= (n.3207+63A=)
n.3239+63A=
n.3227+63A=
n.3089+63A=
Xg.123625850A>GCA2579753500THOC2c.3057+62T>C (n.3057+62T>C)
c.274+62T>C
c.2712+62T>C (n.2712+62T>C)
c.3069+62T>C (n.3069+62T>C)
n.3101+62T>C
c.3207+62T>C (n.3207+62T>C)
n.3239+62T>C
n.3227+62T>C
n.3089+62T>C
 gnomAD v4
Xg.123625851T>CCA2694616173THOC2c.3057+61A>G (n.3057+61A>G)
c.274+61A>G
c.2712+61A>G (n.2712+61A>G)
c.3069+61A>G (n.3069+61A>G)
n.3101+61A>G
c.3207+61A>G (n.3207+61A>G)
n.3239+61A>G
n.3227+61A>G
n.3089+61A>G
 gnomAD v4
Xg.123625852A=CA2455955843THOC2c.3057+60T= (n.3057+60T=)
c.274+60T=
c.2712+60T= (n.2712+60T=)
c.3069+60T= (n.3069+60T=)
n.3101+60T=
c.3207+60T= (n.3207+60T=)
n.3239+60T=
n.3227+60T=
n.3089+60T=
Xg.123625852A>CCA2455955844THOC2c.3057+60T>G (n.3057+60T>G)
c.274+60T>G
c.2712+60T>G (n.2712+60T>G)
c.3069+60T>G (n.3069+60T>G)
n.3101+60T>G
c.3207+60T>G (n.3207+60T>G)
n.3239+60T>G
n.3227+60T>G
n.3089+60T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.123625853A=CA2455955845THOC2c.3057+59T= (n.3057+59T=)
c.274+59T=
c.2712+59T= (n.2712+59T=)
c.3069+59T= (n.3069+59T=)
n.3101+59T=
c.3207+59T= (n.3207+59T=)
n.3239+59T=
n.3227+59T=
n.3089+59T=
Xg.123625853A>GCA2455955846THOC2c.3057+59T>C (n.3057+59T>C)
c.274+59T>C
c.2712+59T>C (n.2712+59T>C)
c.3069+59T>C (n.3069+59T>C)
n.3101+59T>C
c.3207+59T>C (n.3207+59T>C)
n.3239+59T>C
n.3227+59T>C
n.3089+59T>C
 dbSNP
Xg.123625855T>CCA335255250THOC2c.3057+57A>G (n.3057+57A>G)
c.274+57A>G
c.2712+57A>G (n.2712+57A>G)
c.3069+57A>G (n.3069+57A>G)
n.3101+57A>G
c.3207+57A>G (n.3207+57A>G)
n.3239+57A>G
n.3227+57A>G
n.3089+57A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625855T=CA2455955847THOC2c.3057+57A= (n.3057+57A=)
c.274+57A=
c.2712+57A= (n.2712+57A=)
c.3069+57A= (n.3069+57A=)
n.3101+57A=
c.3207+57A= (n.3207+57A=)
n.3239+57A=
n.3227+57A=
n.3089+57A=
Xg.123625856_123625859delinsTATACA2455955848THOC2c.3057+53_3057+56delinsTATA (n.3057+53_3057+56delinsTATA)
c.274+53_274+56delinsTATA
c.2712+53_2712+56delinsTATA (n.2712+53_2712+56delinsTATA)
c.3069+53_3069+56delinsTATA (n.3069+53_3069+56delinsTATA)
n.3101+53_3101+56delinsTATA
c.3207+53_3207+56delinsTATA (n.3207+53_3207+56delinsTATA)
n.3239+53_3239+56delinsTATA
n.3227+53_3227+56delinsTATA
n.3089+53_3089+56delinsTATA
Xg.123625857A=CA2455955849THOC2c.3057+55T= (n.3057+55T=)
c.274+55T=
c.2712+55T= (n.2712+55T=)
c.3069+55T= (n.3069+55T=)
n.3101+55T=
c.3207+55T= (n.3207+55T=)
n.3239+55T=
n.3227+55T=
n.3089+55T=
Xg.123625857A>CCA2455955851THOC2c.3057+55T>G (n.3057+55T>G)
c.274+55T>G
c.2712+55T>G (n.2712+55T>G)
c.3069+55T>G (n.3069+55T>G)
n.3101+55T>G
c.3207+55T>G (n.3207+55T>G)
n.3239+55T>G
n.3227+55T>G
n.3089+55T>G
 dbSNP
Xg.123625857A>TCA1136976309THOC2c.3057+55T>A (n.3057+55T>A)
c.274+55T>A
c.2712+55T>A (n.2712+55T>A)
c.3069+55T>A (n.3069+55T>A)
n.3101+55T>A
c.3207+55T>A (n.3207+55T>A)
n.3239+55T>A
n.3227+55T>A
n.3089+55T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625859_123625861delCA2455955850THOC2c.3057+53_3057+55del (n.3057+53_3057+55del)
c.274+53_274+55del
c.2712+53_2712+55del (n.2712+53_2712+55del)
c.3069+53_3069+55del (n.3069+53_3069+55del)
n.3101+53_3101+55del
c.3207+53_3207+55del (n.3207+53_3207+55del)
n.3239+53_3239+55del
n.3227+53_3227+55del
n.3089+53_3089+55del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.123625858T>CCA335255251THOC2c.3057+54A>G (n.3057+54A>G)
c.274+54A>G
c.2712+54A>G (n.2712+54A>G)
c.3069+54A>G (n.3069+54A>G)
n.3101+54A>G
c.3207+54A>G (n.3207+54A>G)
n.3239+54A>G
n.3227+54A>G
n.3089+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.123625858T=CA2455955852THOC2c.3057+54A= (n.3057+54A=)
c.274+54A=
c.2712+54A= (n.2712+54A=)
c.3069+54A= (n.3069+54A=)
n.3101+54A=
c.3207+54A= (n.3207+54A=)
n.3239+54A=
n.3227+54A=
n.3089+54A=
Xg.123625859A>TCA2694616174THOC2c.3057+53T>A (n.3057+53T>A)
c.274+53T>A
c.2712+53T>A (n.2712+53T>A)
c.3069+53T>A (n.3069+53T>A)
n.3101+53T>A
c.3207+53T>A (n.3207+53T>A)
n.3239+53T>A
n.3227+53T>A
n.3089+53T>A
 gnomAD v4
Xg.123625861T>CCA2694616175THOC2c.3057+51A>G (n.3057+51A>G)
c.274+51A>G
c.2712+51A>G (n.2712+51A>G)
c.3069+51A>G (n.3069+51A>G)
n.3101+51A>G
c.3207+51A>G (n.3207+51A>G)
n.3239+51A>G
n.3227+51A>G
n.3089+51A>G
 gnomAD v4
Xg.123625862G>ACA870962221THOC2c.3057+50C>T (n.3057+50C>T)
c.274+50C>T
c.2712+50C>T (n.2712+50C>T)
c.3069+50C>T (n.3069+50C>T)
n.3101+50C>T
c.3207+50C>T (n.3207+50C>T)
n.3239+50C>T
n.3227+50C>T
n.3089+50C>T
 dbSNP
Xg.123625862G=CA2455955853THOC2c.3057+50C= (n.3057+50C=)
c.274+50C=
c.2712+50C= (n.2712+50C=)
c.3069+50C= (n.3069+50C=)
n.3101+50C=
c.3207+50C= (n.3207+50C=)
n.3239+50C=
n.3227+50C=
n.3089+50C=
Xg.123625862G>TCA644255202THOC2c.3057+50C>A (n.3057+50C>A)
c.274+50C>A
c.2712+50C>A (n.2712+50C>A)
c.3069+50C>A (n.3069+50C>A)
n.3101+50C>A
c.3207+50C>A (n.3207+50C>A)
n.3239+50C>A
n.3227+50C>A
n.3089+50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625864dupCA2579753501THOC2c.3057+49dup (n.3057+49dup)
c.274+49dup
c.2712+49dup (n.2712+49dup)
c.3069+49dup (n.3069+49dup)
n.3101+49dup
c.3207+49dup (n.3207+49dup)
n.3239+49dup
n.3227+49dup
n.3089+49dup
Xg.123625865A>GCA2694616176THOC2c.3057+47T>C (n.3057+47T>C)
c.274+47T>C
c.2712+47T>C (n.2712+47T>C)
c.3069+47T>C (n.3069+47T>C)
n.3101+47T>C
c.3207+47T>C (n.3207+47T>C)
n.3239+47T>C
n.3227+47T>C
n.3089+47T>C
 gnomAD v4
Xg.123625866G>ACA2694616177THOC2c.3057+46C>T (n.3057+46C>T)
c.274+46C>T
c.2712+46C>T (n.2712+46C>T)
c.3069+46C>T (n.3069+46C>T)
n.3101+46C>T
c.3207+46C>T (n.3207+46C>T)
n.3239+46C>T
n.3227+46C>T
n.3089+46C>T
 gnomAD v4
Xg.123625866G>TCA2579753502THOC2c.3057+46C>A (n.3057+46C>A)
c.274+46C>A
c.2712+46C>A (n.2712+46C>A)
c.3069+46C>A (n.3069+46C>A)
n.3101+46C>A
c.3207+46C>A (n.3207+46C>A)
n.3239+46C>A
n.3227+46C>A
n.3089+46C>A
 gnomAD v4
Xg.123625867delCA2694616178THOC2c.3057+45del (n.3057+45del)
c.274+45del
c.2712+45del (n.2712+45del)
c.3069+45del (n.3069+45del)
n.3101+45del
c.3207+45del (n.3207+45del)
n.3239+45del
n.3227+45del
n.3089+45del
 gnomAD v4
Xg.123625867C=CA2455955854THOC2c.3057+45G= (n.3057+45G=)
c.274+45G=
c.2712+45G= (n.2712+45G=)
c.3069+45G= (n.3069+45G=)
n.3101+45G=
c.3207+45G= (n.3207+45G=)
n.3239+45G=
n.3227+45G=
n.3089+45G=
Xg.123625867C>TCA644255203THOC2c.3057+45G>A (n.3057+45G>A)
c.274+45G>A
c.2712+45G>A (n.2712+45G>A)
c.3069+45G>A (n.3069+45G>A)
n.3101+45G>A
c.3207+45G>A (n.3207+45G>A)
n.3239+45G>A
n.3227+45G>A
n.3089+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625868T>CCA2694616179THOC2c.3057+44A>G (n.3057+44A>G)
c.274+44A>G
c.2712+44A>G (n.2712+44A>G)
c.3069+44A>G (n.3069+44A>G)
n.3101+44A>G
c.3207+44A>G (n.3207+44A>G)
n.3239+44A>G
n.3227+44A>G
n.3089+44A>G
 gnomAD v4
Xg.123625868_123625869delinsTACA2455955855THOC2c.3057+43_3057+44delinsTA (n.3057+43_3057+44delinsTA)
c.274+43_274+44delinsTA
c.2712+43_2712+44delinsTA (n.2712+43_2712+44delinsTA)
c.3069+43_3069+44delinsTA (n.3069+43_3069+44delinsTA)
n.3101+43_3101+44delinsTA
c.3207+43_3207+44delinsTA (n.3207+43_3207+44delinsTA)
n.3239+43_3239+44delinsTA
n.3227+43_3227+44delinsTA
n.3089+43_3089+44delinsTA
Xg.123625869delCA10507510THOC2c.3057+43del (n.3057+43del)
c.274+43del
c.2712+43del (n.2712+43del)
c.3069+43del (n.3069+43del)
n.3101+43del
c.3207+43del (n.3207+43del)
n.3239+43del
n.3227+43del
n.3089+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625869A=CA2455955856THOC2c.3057+43T= (n.3057+43T=)
c.274+43T=
c.2712+43T= (n.2712+43T=)
c.3069+43T= (n.3069+43T=)
n.3101+43T=
c.3207+43T= (n.3207+43T=)
n.3239+43T=
n.3227+43T=
n.3089+43T=
Xg.123625869A>GCA10507511THOC2c.3057+43T>C (n.3057+43T>C)
c.274+43T>C
c.2712+43T>C (n.2712+43T>C)
c.3069+43T>C (n.3069+43T>C)
n.3101+43T>C
c.3207+43T>C (n.3207+43T>C)
n.3239+43T>C
n.3227+43T>C
n.3089+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625869A>TCA2579753503THOC2c.3057+43T>A (n.3057+43T>A)
c.274+43T>A
c.2712+43T>A (n.2712+43T>A)
c.3069+43T>A (n.3069+43T>A)
n.3101+43T>A
c.3207+43T>A (n.3207+43T>A)
n.3239+43T>A
n.3227+43T>A
n.3089+43T>A
 gnomAD v4
Xg.123625872T>CCA2694616181THOC2c.3057+40A>G (n.3057+40A>G)
c.274+40A>G
c.2712+40A>G (n.2712+40A>G)
c.3069+40A>G (n.3069+40A>G)
n.3101+40A>G
c.3207+40A>G (n.3207+40A>G)
n.3239+40A>G
n.3227+40A>G
n.3089+40A>G
 gnomAD v4
Xg.123625873_123625874delCA2694616180THOC2c.3057+39_3057+40del (n.3057+39_3057+40del)
c.274+39_274+40del
c.2712+39_2712+40del (n.2712+39_2712+40del)
c.3069+39_3069+40del (n.3069+39_3069+40del)
n.3101+39_3101+40del
c.3207+39_3207+40del (n.3207+39_3207+40del)
n.3239+39_3239+40del
n.3227+39_3227+40del
n.3089+39_3089+40del
 gnomAD v4
Xg.123625874T>CCA10507512THOC2c.3057+38A>G (n.3057+38A>G)
c.274+38A>G
c.2712+38A>G (n.2712+38A>G)
c.3069+38A>G (n.3069+38A>G)
n.3101+38A>G
c.3207+38A>G (n.3207+38A>G)
n.3239+38A>G
n.3227+38A>G
n.3089+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625874T=CA2455955857THOC2c.3057+38A= (n.3057+38A=)
c.274+38A=
c.2712+38A= (n.2712+38A=)
c.3069+38A= (n.3069+38A=)
n.3101+38A=
c.3207+38A= (n.3207+38A=)
n.3239+38A=
n.3227+38A=
n.3089+38A=
Xg.123625875G>TCA2694616182THOC2c.3057+37C>A (n.3057+37C>A)
c.274+37C>A
c.2712+37C>A (n.2712+37C>A)
c.3069+37C>A (n.3069+37C>A)
n.3101+37C>A
c.3207+37C>A (n.3207+37C>A)
n.3239+37C>A
n.3227+37C>A
n.3089+37C>A
 gnomAD v4
Xg.123625876T>ACA10507513THOC2c.3057+36A>T (n.3057+36A>T)
c.274+36A>T
c.2712+36A>T (n.2712+36A>T)
c.3069+36A>T (n.3069+36A>T)
n.3101+36A>T
c.3207+36A>T (n.3207+36A>T)
n.3239+36A>T
n.3227+36A>T
n.3089+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625876T>CCA2694616183THOC2c.3057+36A>G (n.3057+36A>G)
c.274+36A>G
c.2712+36A>G (n.2712+36A>G)
c.3069+36A>G (n.3069+36A>G)
n.3101+36A>G
c.3207+36A>G (n.3207+36A>G)
n.3239+36A>G
n.3227+36A>G
n.3089+36A>G
 gnomAD v4
Xg.123625876T=CA2455955858THOC2c.3057+36A= (n.3057+36A=)
c.274+36A=
c.2712+36A= (n.2712+36A=)
c.3069+36A= (n.3069+36A=)
n.3101+36A=
c.3207+36A= (n.3207+36A=)
n.3239+36A=
n.3227+36A=
n.3089+36A=
Xg.123625877G>TCA2694616184THOC2c.3057+35C>A (n.3057+35C>A)
c.274+35C>A
c.2712+35C>A (n.2712+35C>A)
c.3069+35C>A (n.3069+35C>A)
n.3101+35C>A
c.3207+35C>A (n.3207+35C>A)
n.3239+35C>A
n.3227+35C>A
n.3089+35C>A
 gnomAD v4
Xg.123625879G>ACA644255208THOC2c.3057+33C>T (n.3057+33C>T)
c.274+33C>T
c.2712+33C>T (n.2712+33C>T)
c.3069+33C>T (n.3069+33C>T)
n.3101+33C>T
c.3207+33C>T (n.3207+33C>T)
n.3239+33C>T
n.3227+33C>T
n.3089+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625879G=CA2455955859THOC2c.3057+33C= (n.3057+33C=)
c.274+33C=
c.2712+33C= (n.2712+33C=)
c.3069+33C= (n.3069+33C=)
n.3101+33C=
c.3207+33C= (n.3207+33C=)
n.3239+33C=
n.3227+33C=
n.3089+33C=
Xg.123625881_123625882delCA2579753504THOC2c.3057+32_3057+33del (n.3057+32_3057+33del)
c.274+32_274+33del
c.2712+32_2712+33del (n.2712+32_2712+33del)
c.3069+32_3069+33del (n.3069+32_3069+33del)
n.3101+32_3101+33del
c.3207+32_3207+33del (n.3207+32_3207+33del)
n.3239+32_3239+33del
n.3227+32_3227+33del
n.3089+32_3089+33del
Xg.123625880A>TCA2579753505THOC2c.3057+32T>A (n.3057+32T>A)
c.274+32T>A
c.2712+32T>A (n.2712+32T>A)
c.3069+32T>A (n.3069+32T>A)
n.3101+32T>A
c.3207+32T>A (n.3207+32T>A)
n.3239+32T>A
n.3227+32T>A
n.3089+32T>A
Xg.123625881G>TCA2694616185THOC2c.3057+31C>A (n.3057+31C>A)
c.274+31C>A
c.2712+31C>A (n.2712+31C>A)
c.3069+31C>A (n.3069+31C>A)
n.3101+31C>A
c.3207+31C>A (n.3207+31C>A)
n.3239+31C>A
n.3227+31C>A
n.3089+31C>A
 gnomAD v4
Xg.123625883delCA2579753506THOC2c.3057+30del (n.3057+30del)
c.274+30del
c.2712+30del (n.2712+30del)
c.3069+30del (n.3069+30del)
n.3101+30del
c.3207+30del (n.3207+30del)
n.3239+30del
n.3227+30del
n.3089+30del
Xg.123625884C=CA2455955860THOC2c.3057+28G= (n.3057+28G=)
c.274+28G=
c.2712+28G= (n.2712+28G=)
c.3069+28G= (n.3069+28G=)
n.3101+28G=
c.3207+28G= (n.3207+28G=)
n.3239+28G=
n.3227+28G=
n.3089+28G=
Xg.123625884C>TCA10507514THOC2c.3057+28G>A (n.3057+28G>A)
c.274+28G>A
c.2712+28G>A (n.2712+28G>A)
c.3069+28G>A (n.3069+28G>A)
n.3101+28G>A
c.3207+28G>A (n.3207+28G>A)
n.3239+28G>A
n.3227+28G>A
n.3089+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625884_123625885delinsCTCA2455955861THOC2c.3057+27_3057+28delinsAG (n.3057+27_3057+28delinsAG)
c.274+27_274+28delinsAG
c.2712+27_2712+28delinsAG (n.2712+27_2712+28delinsAG)
c.3069+27_3069+28delinsAG (n.3069+27_3069+28delinsAG)
n.3101+27_3101+28delinsAG
c.3207+27_3207+28delinsAG (n.3207+27_3207+28delinsAG)
n.3239+27_3239+28delinsAG
n.3227+27_3227+28delinsAG
n.3089+27_3089+28delinsAG
Xg.123625885T>GCA2694616186THOC2c.3057+27A>C (n.3057+27A>C)
c.274+27A>C
c.2712+27A>C (n.2712+27A>C)
c.3069+27A>C (n.3069+27A>C)
n.3101+27A>C
c.3207+27A>C (n.3207+27A>C)
n.3239+27A>C
n.3227+27A>C
n.3089+27A>C
 gnomAD v4
Xg.123625887_123625888insGTTTCA2823356312THOC2c.3057+27_3057+28insCAAA (n.3057+27_3057+28insCAAA)
c.274+27_274+28insCAAA
c.2712+27_2712+28insCAAA (n.2712+27_2712+28insCAAA)
c.3069+27_3069+28insCAAA (n.3069+27_3069+28insCAAA)
n.3101+27_3101+28insCAAA
c.3207+27_3207+28insCAAA (n.3207+27_3207+28insCAAA)
n.3239+27_3239+28insCAAA
n.3227+27_3227+28insCAAA
n.3089+27_3089+28insCAAA
Xg.123625888_123625889dupCA2579753507THOC2c.3057+26_3057+27dup (n.3057+26_3057+27dup)
c.274+26_274+27dup
c.2712+26_2712+27dup (n.2712+26_2712+27dup)
c.3069+26_3069+27dup (n.3069+26_3069+27dup)
n.3101+26_3101+27dup
c.3207+26_3207+27dup (n.3207+26_3207+27dup)
n.3239+26_3239+27dup
n.3227+26_3227+27dup
n.3089+26_3089+27dup
Xg.123625889delCA870962229THOC2c.3057+27del (n.3057+27del)
c.274+27del
c.2712+27del (n.2712+27del)
c.3069+27del (n.3069+27del)
n.3101+27del
c.3207+27del (n.3207+27del)
n.3239+27del
n.3227+27del
n.3089+27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625887T>CCA10507515THOC2c.3057+25A>G (n.3057+25A>G)
c.274+25A>G
c.2712+25A>G (n.2712+25A>G)
c.3069+25A>G (n.3069+25A>G)
n.3101+25A>G
c.3207+25A>G (n.3207+25A>G)
n.3239+25A>G
n.3227+25A>G
n.3089+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625887T=CA2455955862THOC2c.3057+25A= (n.3057+25A=)
c.274+25A=
c.2712+25A= (n.2712+25A=)
c.3069+25A= (n.3069+25A=)
n.3101+25A=
c.3207+25A= (n.3207+25A=)
n.3239+25A=
n.3227+25A=
n.3089+25A=
Xg.123625889T>CCA2694616187THOC2c.3057+23A>G (n.3057+23A>G)
c.274+23A>G
c.2712+23A>G (n.2712+23A>G)
c.3069+23A>G (n.3069+23A>G)
n.3101+23A>G
c.3207+23A>G (n.3207+23A>G)
n.3239+23A>G
n.3227+23A>G
n.3089+23A>G
 gnomAD v4
Xg.123625892A=CA2455955863THOC2c.3057+20T= (n.3057+20T=)
c.274+20T=
c.2712+20T= (n.2712+20T=)
c.3069+20T= (n.3069+20T=)
n.3101+20T=
c.3207+20T= (n.3207+20T=)
n.3239+20T=
n.3227+20T=
n.3089+20T=
Xg.123625892A>GCA10507516THOC2c.3057+20T>C (n.3057+20T>C)
c.274+20T>C
c.2712+20T>C (n.2712+20T>C)
c.3069+20T>C (n.3069+20T>C)
n.3101+20T>C
c.3207+20T>C (n.3207+20T>C)
n.3239+20T>C
n.3227+20T>C
n.3089+20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625894G>ACA644255214THOC2c.3057+18C>T (n.3057+18C>T)
c.274+18C>T
c.2712+18C>T (n.2712+18C>T)
c.3069+18C>T (n.3069+18C>T)
n.3101+18C>T
c.3207+18C>T (n.3207+18C>T)
n.3239+18C>T
n.3227+18C>T
n.3089+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625894G=CA2455955864THOC2c.3057+18C= (n.3057+18C=)
c.274+18C=
c.2712+18C= (n.2712+18C=)
c.3069+18C= (n.3069+18C=)
n.3101+18C=
c.3207+18C= (n.3207+18C=)
n.3239+18C=
n.3227+18C=
n.3089+18C=
Xg.123625895T>CCA10507518THOC2c.3057+17A>G (n.3057+17A>G)
c.274+17A>G
c.2712+17A>G (n.2712+17A>G)
c.3069+17A>G (n.3069+17A>G)
n.3101+17A>G
c.3207+17A>G (n.3207+17A>G)
n.3239+17A>G
n.3227+17A>G
n.3089+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625895T>GCA10507517THOC2c.3057+17A>C (n.3057+17A>C)
c.274+17A>C
c.2712+17A>C (n.2712+17A>C)
c.3069+17A>C (n.3069+17A>C)
n.3101+17A>C
c.3207+17A>C (n.3207+17A>C)
n.3239+17A>C
n.3227+17A>C
n.3089+17A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625895T=CA2455955865THOC2c.3057+17A= (n.3057+17A=)
c.274+17A=
c.2712+17A= (n.2712+17A=)
c.3069+17A= (n.3069+17A=)
n.3101+17A=
c.3207+17A= (n.3207+17A=)
n.3239+17A=
n.3227+17A=
n.3089+17A=
Xg.123625896T>GCA644255216THOC2c.3057+16A>C (n.3057+16A>C)
c.274+16A>C
c.2712+16A>C (n.2712+16A>C)
c.3069+16A>C (n.3069+16A>C)
n.3101+16A>C
c.3207+16A>C (n.3207+16A>C)
n.3239+16A>C
n.3227+16A>C
n.3089+16A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625896T=CA2455955866THOC2c.3057+16A= (n.3057+16A=)
c.274+16A=
c.2712+16A= (n.2712+16A=)
c.3069+16A= (n.3069+16A=)
n.3101+16A=
c.3207+16A= (n.3207+16A=)
n.3239+16A=
n.3227+16A=
n.3089+16A=
Xg.123625898C>ACA10507519THOC2c.3057+14G>T (n.3057+14G>T)
c.274+14G>T
c.2712+14G>T (n.2712+14G>T)
c.3069+14G>T (n.3069+14G>T)
n.3101+14G>T
c.3207+14G>T (n.3207+14G>T)
n.3239+14G>T
n.3227+14G>T
n.3089+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625898C=CA2455955867THOC2c.3057+14G= (n.3057+14G=)
c.274+14G=
c.2712+14G= (n.2712+14G=)
c.3069+14G= (n.3069+14G=)
n.3101+14G=
c.3207+14G= (n.3207+14G=)
n.3239+14G=
n.3227+14G=
n.3089+14G=
Xg.123625900A=CA2455955868THOC2c.3057+12T= (n.3057+12T=)
c.274+12T=
c.2712+12T= (n.2712+12T=)
c.3069+12T= (n.3069+12T=)
n.3101+12T=
c.3207+12T= (n.3207+12T=)
n.3239+12T=
n.3227+12T=
n.3089+12T=
Xg.123625900A>GCA10507520THOC2c.3057+12T>C (n.3057+12T>C)
c.274+12T>C
c.2712+12T>C (n.2712+12T>C)
c.3069+12T>C (n.3069+12T>C)
n.3101+12T>C
c.3207+12T>C (n.3207+12T>C)
n.3239+12T>C
n.3227+12T>C
n.3089+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625901delCA2558114730THOC2c.3057+11del (n.3057+11del)
c.274+11del
c.2712+11del (n.2712+11del)
c.3069+11del (n.3069+11del)
n.3101+11del
c.3207+11del (n.3207+11del)
n.3239+11del
n.3227+11del
n.3089+11del
Xg.123625901T>CCA2694616188THOC2c.3057+11A>G (n.3057+11A>G)
c.274+11A>G
c.2712+11A>G (n.2712+11A>G)
c.3069+11A>G (n.3069+11A>G)
n.3101+11A>G
c.3207+11A>G (n.3207+11A>G)
n.3239+11A>G
n.3227+11A>G
n.3089+11A>G
 gnomAD v4
Xg.123625902A=CA2455955869THOC2c.3057+10T= (n.3057+10T=)
c.274+10T=
c.2712+10T= (n.2712+10T=)
c.3069+10T= (n.3069+10T=)
n.3101+10T=
c.3207+10T= (n.3207+10T=)
n.3239+10T=
n.3227+10T=
n.3089+10T=
Xg.123625902A>GCA870962251THOC2c.3057+10T>C (n.3057+10T>C)
c.274+10T>C
c.2712+10T>C (n.2712+10T>C)
c.3069+10T>C (n.3069+10T>C)
n.3101+10T>C
c.3207+10T>C (n.3207+10T>C)
n.3239+10T>C
n.3227+10T>C
n.3089+10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.123625903A=CA2455955870THOC2c.3057+9T= (n.3057+9T=)
c.274+9T=
c.2712+9T= (n.2712+9T=)
c.3069+9T= (n.3069+9T=)
n.3101+9T=
c.3207+9T= (n.3207+9T=)
n.3239+9T=
n.3227+9T=
n.3089+9T=
Xg.123625903A>TCA644255217THOC2c.3057+9T>A (n.3057+9T>A)
c.274+9T>A
c.2712+9T>A (n.2712+9T>A)
c.3069+9T>A (n.3069+9T>A)
n.3101+9T>A
c.3207+9T>A (n.3207+9T>A)
n.3239+9T>A
n.3227+9T>A
n.3089+9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625904A>GCA2694616189THOC2c.3057+8T>C (n.3057+8T>C)
c.274+8T>C
c.2712+8T>C (n.2712+8T>C)
c.3069+8T>C (n.3069+8T>C)
n.3101+8T>C
c.3207+8T>C (n.3207+8T>C)
n.3239+8T>C
n.3227+8T>C
n.3089+8T>C
 gnomAD v4
Xg.123625906_123625907insGAACA2579753508THOC2c.3057+7_3057+8insCTT (n.3057+7_3057+8insCTT)
c.274+7_274+8insCTT
c.2712+7_2712+8insCTT (n.2712+7_2712+8insCTT)
c.3069+7_3069+8insCTT (n.3069+7_3069+8insCTT)
n.3101+7_3101+8insCTT
c.3207+7_3207+8insCTT (n.3207+7_3207+8insCTT)
n.3239+7_3239+8insCTT
n.3227+7_3227+8insCTT
n.3089+7_3089+8insCTT
Xg.123625909T>CCA2694616190THOC2c.3057+3A>G (n.3057+3A>G)
c.274+3A>G
c.2712+3A>G (n.2712+3A>G)
c.3069+3A>G (n.3069+3A>G)
n.3101+3A>G
c.3207+3A>G (n.3207+3A>G)
n.3239+3A>G
n.3227+3A>G
n.3089+3A>G
 gnomAD v4
Xg.123625910A>CCA414265490THOC2c.3057+2T>G (n.3057+2T>G)
c.274+2T>G
c.2712+2T>G (n.2712+2T>G)
c.3069+2T>G (n.3069+2T>G)
n.3101+2T>G
c.3207+2T>G (n.3207+2T>G)
n.3239+2T>G
n.3227+2T>G
n.3089+2T>G
Xg.123625910A>GCA414265492THOC2c.3057+2T>C (n.3057+2T>C)
c.274+2T>C
c.2712+2T>C (n.2712+2T>C)
c.3069+2T>C (n.3069+2T>C)
n.3101+2T>C
c.3207+2T>C (n.3207+2T>C)
n.3239+2T>C
n.3227+2T>C
n.3089+2T>C
Xg.123625910A>TCA414265494THOC2c.3057+2T>A (n.3057+2T>A)
c.274+2T>A
c.2712+2T>A (n.2712+2T>A)
c.3069+2T>A (n.3069+2T>A)
n.3101+2T>A
c.3207+2T>A (n.3207+2T>A)
n.3239+2T>A
n.3227+2T>A
n.3089+2T>A
Xg.123625911C>ACA414265495THOC2c.3057+1G>T (n.3057+1G>T)
c.274+1G>T
c.2712+1G>T (n.2712+1G>T)
c.3069+1G>T (n.3069+1G>T)
n.3101+1G>T
c.3207+1G>T (n.3207+1G>T)
n.3239+1G>T
n.3227+1G>T
n.3089+1G>T
Xg.123625911C>GCA414265496THOC2c.3057+1G>C (n.3057+1G>C)
c.274+1G>C
c.2712+1G>C (n.2712+1G>C)
c.3069+1G>C (n.3069+1G>C)
n.3101+1G>C
c.3207+1G>C (n.3207+1G>C)
n.3239+1G>C
n.3227+1G>C
n.3089+1G>C
Xg.123625911C>TCA414265498THOC2c.3057+1G>A (n.3057+1G>A)
c.274+1G>A
c.2712+1G>A (n.2712+1G>A)
c.3069+1G>A (n.3069+1G>A)
n.3101+1G>A
c.3207+1G>A (n.3207+1G>A)
n.3239+1G>A
n.3227+1G>A
n.3089+1G>A
Xg.123625912T>ACA518173790THOC2c.3057A>T (p.Arg1019=)
c.274A>T
c.2712A>T (p.Arg904=)
c.3069A>T (p.Arg1023=)
n.3101A>T
c.3207A>T (p.Arg1069=)
n.3239A>T
n.3227A>T
n.3089A>T
Xg.123625912T>CCA518173791THOC2c.3057A>G (p.Arg1019=)
c.274A>G
c.2712A>G (p.Arg904=)
c.3069A>G (p.Arg1023=)
n.3101A>G
c.3207A>G (p.Arg1069=)
n.3239A>G
n.3227A>G
n.3089A>G
 gnomAD v4
Xg.123625912T>GCA518173792THOC2c.3057A>C (p.Arg1019=)
c.274A>C
c.2712A>C (p.Arg904=)
c.3069A>C (p.Arg1023=)
n.3101A>C
c.3207A>C (p.Arg1069=)
n.3239A>C
n.3227A>C
n.3089A>C
Xg.123625913C>ACA414265500THOC2c.3056G>T (p.Arg1019Leu)
c.273G>T
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
c.3068G>T (p.Arg1023Leu)
n.3100G>T
c.3206G>T (p.Arg1069Leu)
n.3238G>T
n.3226G>T
n.3088G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.123625913C>GCA414265502THOC2c.3056G>C (p.Arg1019Pro)
c.273G>C
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
c.3068G>C (p.Arg1023Pro)
n.3100G>C
c.3206G>C (p.Arg1069Pro)
n.3238G>C
n.3226G>C
n.3088G>C
Xg.123625913C>TCA414265503THOC2c.3056G>A (p.Arg1019Gln)
c.273G>A
c.2711G>A (p.Arg904Gln)
c.3068G>A (p.Arg1023Gln)
n.3100G>A
c.3206G>A (p.Arg1069Gln)
n.3238G>A
n.3226G>A
n.3088G>A
Xg.123625914G>ACA414265505THOC2c.3055C>T (p.Arg1019Ter)
c.272C>T
c.2710C>T (p.Arg904Ter)
c.3067C>T (p.Arg1023Ter)
n.3099C>T
c.3205C>T (p.Arg1069Ter)
n.3237C>T
n.3225C>T
n.3087C>T
Xg.123625914G>CCA414265507THOC2c.3055C>G (p.Arg1019Gly)
c.272C>G
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
c.3067C>G (p.Arg1023Gly)
n.3099C>G
c.3205C>G (p.Arg1069Gly)
n.3237C>G
n.3225C>G
n.3087C>G
Xg.123625914G>TCA518173793THOC2c.3055C>A (p.Arg1019=)
c.272C>A
c.2710C>A (p.Arg904=)
c.3067C>A (p.Arg1023=)
n.3099C>A
c.3205C>A (p.Arg1069=)
n.3237C>A
n.3225C>A
n.3087C>A
Xg.123625915A>CCA414265508THOC2c.3054T>G (p.Asp1018Glu)
c.271T>G
c.2709T>G (p.Asp903Glu)
c.3066T>G (p.Asp1022Glu)
n.3098T>G
c.3204T>G (p.Asp1068Glu)
n.3236T>G
n.3224T>G
n.3086T>G
Xg.123625915A>GCA518173794THOC2c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.271T>C
c.2709T>C (p.Asp903=)
c.3066T>C (p.Asp1022=)
n.3098T>C
c.3204T>C (p.Asp1068=)
n.3236T>C
n.3224T>C
n.3086T>C
Xg.123625915A>TCA414265510THOC2c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
c.271T>A
c.2709T>A (p.Asp903Glu)
c.3066T>A (p.Asp1022Glu)
n.3098T>A
c.3204T>A (p.Asp1068Glu)
n.3236T>A
n.3224T>A
n.3086T>A
Xg.123625916T>ACA414265512THOC2c.3053A>T (p.Asp1018Val)
c.270A>T
c.2708A>T (p.Asp903Val)
c.3065A>T (p.Asp1022Val)
n.3097A>T
c.3203A>T (p.Asp1068Val)
n.3235A>T
n.3223A>T
n.3085A>T
Xg.123625916T>CCA414265513THOC2c.3053A>G (p.Asp1018Gly)
c.270A>G
c.2708A>G (p.Asp903Gly)
c.3065A>G (p.Asp1022Gly)
n.3097A>G
c.3203A>G (p.Asp1068Gly)
n.3235A>G
n.3223A>G
n.3085A>G
Xg.123625916T>GCA414265514THOC2c.3053A>C (p.Asp1018Ala)
c.270A>C
c.2708A>C (p.Asp903Ala)
c.3065A>C (p.Asp1022Ala)
n.3097A>C
c.3203A>C (p.Asp1068Ala)
n.3235A>C
n.3223A>C
n.3085A>C
Xg.123625917C>ACA414265516THOC2c.3052G>T (p.Asp1018Tyr)
c.269G>T
c.2707G>T (p.Asp903Tyr)
c.3064G>T (p.Asp1022Tyr)
n.3096G>T
c.3202G>T (p.Asp1068Tyr)
n.3234G>T
n.3222G>T
n.3084G>T
Xg.123625917C=CA2455955871THOC2c.3052G= (p.Asp1018=)
c.269G=
c.2707G= (p.Asp903=)
c.3064G= (p.Asp1022=)
n.3096G=
c.3202G= (p.Asp1068=)
n.3234G=
n.3222G=
n.3084G=
Xg.123625917C>GCA414265518THOC2c.3052G>C (p.Asp1018His)
c.269G>C
c.2707G>C (p.Asp903His)
c.3064G>C (p.Asp1022His)
n.3096G>C
c.3202G>C (p.Asp1068His)
n.3234G>C
n.3222G>C
n.3084G>C
Xg.123625917C>TCA335255252THOC2c.3052G>A (p.Asp1018Asn)
c.269G>A
c.2707G>A (p.Asp903Asn)
c.3064G>A (p.Asp1022Asn)
n.3096G>A
c.3202G>A (p.Asp1068Asn)
n.3234G>A
n.3222G>A
n.3084G>A
 dbSNP
Xg.123625918A=CA2455955872THOC2c.3051T= (p.Tyr1017=)
c.268T=
c.2706T= (p.Tyr902=)
c.3063T= (p.Tyr1021=)
n.3095T=
c.3201T= (p.Tyr1067=)
n.3233T=
n.3221T=
n.3083T=
Xg.123625918A>CCA414265520THOC2c.3051T>G (p.Tyr1017Ter)
c.268T>G
c.2706T>G (p.Tyr902Ter)
c.3063T>G (p.Tyr1021Ter)
n.3095T>G
c.3201T>G (p.Tyr1067Ter)
n.3233T>G
n.3221T>G
n.3083T>G
Xg.123625918A>GCA518173795THOC2c.3051T>C (p.Tyr1017=)
c.268T>C
c.2706T>C (p.Tyr902=)
c.3063T>C (p.Tyr1021=)
n.3095T>C
c.3201T>C (p.Tyr1067=)
n.3233T>C
n.3221T>C
n.3083T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.123625918A>TCA414265522THOC2c.3051T>A (p.Tyr1017Ter)
c.268T>A
c.2706T>A (p.Tyr902Ter)
c.3063T>A (p.Tyr1021Ter)
n.3095T>A
c.3201T>A (p.Tyr1067Ter)
n.3233T>A
n.3221T>A
n.3083T>A
Xg.123625919T>ACA414265525THOC2c.3050A>T (p.Tyr1017Phe)
c.267A>T
c.2705A>T (p.Tyr902Phe)
c.3062A>T (p.Tyr1021Phe)
n.3094A>T
c.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
n.3232A>T
n.3220A>T
n.3082A>T
Xg.123625919T>CCA414265526THOC2c.3050A>G (p.Tyr1017Cys)
c.267A>G
c.2705A>G (p.Tyr902Cys)
c.3062A>G (p.Tyr1021Cys)
n.3094A>G
c.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
n.3232A>G
n.3220A>G
n.3082A>G
Xg.123625919T>GCA414265528THOC2c.3050A>C (p.Tyr1017Ser)
c.267A>C
c.2705A>C (p.Tyr902Ser)
c.3062A>C (p.Tyr1021Ser)
n.3094A>C
c.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
n.3232A>C
n.3220A>C
n.3082A>C
Xg.123625920A>CCA414265532THOC2c.3049T>G (p.Tyr1017Asp)
c.266T>G
c.2704T>G (p.Tyr902Asp)
c.3061T>G (p.Tyr1021Asp)
n.3093T>G
c.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
n.3231T>G
n.3219T>G
n.3081T>G
Xg.123625920A>GCA414265533THOC2c.3049T>C (p.Tyr1017His)
c.266T>C
c.2704T>C (p.Tyr902His)
c.3061T>C (p.Tyr1021His)
n.3093T>C
c.3199T>C (p.Tyr1067His)
n.3231T>C
n.3219T>C
n.3081T>C
Xg.123625920A>TCA414265530THOC2c.3049T>A (p.Tyr1017Asn)
c.266T>A
c.2704T>A (p.Tyr902Asn)
c.3061T>A (p.Tyr1021Asn)
n.3093T>A
c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
n.3231T>A
n.3219T>A
n.3081T>A
Xg.123625921G>ACA518173796THOC2c.3048C>T (p.Cys1016=)
c.265C>T
c.2703C>T (p.Cys901=)
c.3060C>T (p.Cys1020=)
n.3092C>T
c.3198C>T (p.Cys1066=)
n.3230C>T
n.3218C>T
n.3080C>T
 gnomAD v4
Xg.123625921G>CCA414265535THOC2c.3048C>G (p.Cys1016Trp)
c.265C>G
c.2703C>G (p.Cys901Trp)
c.3060C>G (p.Cys1020Trp)
n.3092C>G
c.3198C>G (p.Cys1066Trp)
n.3230C>G
n.3218C>G
n.3080C>G
Xg.123625921G>TCA414265537THOC2c.3048C>A (p.Cys1016Ter)
c.265C>A
c.2703C>A (p.Cys901Ter)
c.3060C>A (p.Cys1020Ter)
n.3092C>A
c.3198C>A (p.Cys1066Ter)
n.3230C>A
n.3218C>A
n.3080C>A
Xg.123625922C>ACA414265539THOC2c.3047G>T (p.Cys1016Phe)
c.264G>T
c.2702G>T (p.Cys901Phe)
c.3059G>T (p.Cys1020Phe)
n.3091G>T
c.3197G>T (p.Cys1066Phe)
n.3229G>T
n.3217G>T
n.3079G>T
Xg.123625922C>GCA414265540THOC2c.3047G>C (p.Cys1016Ser)
c.264G>C
c.2702G>C (p.Cys901Ser)
c.3059G>C (p.Cys1020Ser)
n.3091G>C
c.3197G>C (p.Cys1066Ser)
n.3229G>C
n.3217G>C
n.3079G>C
Xg.123625922C>TCA414265542THOC2c.3047G>A (p.Cys1016Tyr)
c.264G>A
c.2702G>A (p.Cys901Tyr)
c.3059G>A (p.Cys1020Tyr)
n.3091G>A
c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
n.3229G>A
n.3217G>A
n.3079G>A
Xg.123625923A>CCA414265547THOC2c.3046T>G (p.Cys1016Gly)
c.263T>G
c.2701T>G (p.Cys901Gly)
c.3058T>G (p.Cys1020Gly)
n.3090T>G
c.3196T>G (p.Cys1066Gly)
n.3228T>G
n.3216T>G
n.3078T>G
Xg.123625923A>GCA414265545THOC2c.3046T>C (p.Cys1016Arg)
c.263T>C
c.2701T>C (p.Cys901Arg)
c.3058T>C (p.Cys1020Arg)
n.3090T>C
c.3196T>C (p.Cys1066Arg)
n.3228T>C
n.3216T>C
n.3078T>C
Xg.123625923A>TCA414265544THOC2c.3046T>A (p.Cys1016Ser)
c.263T>A
c.2701T>A (p.Cys901Ser)
c.3058T>A (p.Cys1020Ser)
n.3090T>A
c.3196T>A (p.Cys1066Ser)
n.3228T>A
n.3216T>A
n.3078T>A
Xg.123625924A>CCA518173797THOC2c.3045T>G (p.Leu1015=)
c.262T>G
c.2700T>G (p.Leu900=)
c.3057T>G (p.Leu1019=)
n.3089T>G
c.3195T>G (p.Leu1065=)
n.3227T>G
n.3215T>G
n.3077T>G
Xg.123625924A>GCA518173798THOC2c.3045T>C (p.Leu1015=)
c.262T>C
c.2700T>C (p.Leu900=)
c.3057T>C (p.Leu1019=)
n.3089T>C
c.3195T>C (p.Leu1065=)
n.3227T>C
n.3215T>C
n.3077T>C
Xg.123625924A>TCA518173799THOC2c.3045T>A (p.Leu1015=)
c.262T>A
c.2700T>A (p.Leu900=)
c.3057T>A (p.Leu1019=)
n.3089T>A
c.3195T>A (p.Leu1065=)
n.3227T>A
n.3215T>A
n.3077T>A
Xg.123625925A=CA2455955873THOC2c.3044T= (p.Leu1015=)
c.261T=
c.2699T= (p.Leu900=)
c.3056T= (p.Leu1019=)
n.3088T=
c.3194T= (p.Leu1065=)
n.3226T=
n.3214T=
n.3076T=
Xg.123625925A>CCA335255253THOC2c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.261T>G
c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
n.3088T>G
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
n.3226T>G
n.3214T>G
n.3076T>G
 dbSNP
Xg.123625925A>GCA414265549THOC2c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.261T>C
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
n.3088T>C
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
n.3226T>C
n.3214T>C
n.3076T>C
Xg.123625925A>TCA414265551THOC2c.3044T>A (p.Leu1015His)
c.261T>A
c.2699T>A (p.Leu900His)
c.3056T>A (p.Leu1019His)
n.3088T>A
c.3194T>A (p.Leu1065His)
n.3226T>A
n.3214T>A
n.3076T>A
Xg.123625926G>ACA414265552THOC2c.3043C>T (p.Leu1015Phe)
c.260C>T
c.2698C>T (p.Leu900Phe)
c.3055C>T (p.Leu1019Phe)
n.3087C>T
c.3193C>T (p.Leu1065Phe)
n.3225C>T
n.3213C>T
n.3075C>T
Xg.123625926G>CCA414265554THOC2c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.260C>G
c.2698C>G (p.Leu900Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
n.3087C>G
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
n.3225C>G
n.3213C>G
n.3075C>G
Xg.123625926G>TCA414265556THOC2c.3043C>A (p.Leu1015Ile)
c.260C>A
c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.3055C>A (p.Leu1019Ile)
n.3087C>A
c.3193C>A (p.Leu1065Ile)
n.3225C>A
n.3213C>A
n.3075C>A
Xg.123625927A>CCA518173800THOC2c.3042T>G (p.Leu1014=)
c.259T>G
c.2697T>G (p.Leu899=)
c.3054T>G (p.Leu1018=)
n.3086T>G
c.3192T>G (p.Leu1064=)
n.3224T>G
n.3212T>G
n.3074T>G
Xg.123625927A>GCA518173802THOC2c.3042T>C (p.Leu1014=)
c.259T>C
c.2697T>C (p.Leu899=)
c.3054T>C (p.Leu1018=)
n.3086T>C
c.3192T>C (p.Leu1064=)
n.3224T>C
n.3212T>C
n.3074T>C
Xg.123625927A>TCA518173801THOC2c.3042T>A (p.Leu1014=)
c.259T>A
c.2697T>A (p.Leu899=)
c.3054T>A (p.Leu1018=)
n.3086T>A
c.3192T>A (p.Leu1064=)
n.3224T>A
n.3212T>A
n.3074T>A
Xg.123625928A>CCA414265558THOC2c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
c.258T>G
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
n.3085T>G
c.3191T>G (p.Leu1064Arg)
n.3223T>G
n.3211T>G
n.3073T>G
Xg.123625928A>GCA414265560THOC2c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
c.258T>C
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
n.3085T>C
c.3191T>C (p.Leu1064Pro)
n.3223T>C
n.3211T>C
n.3073T>C
Xg.123625928A>TCA414265559THOC2c.3041T>A (p.Leu1014His)
c.258T>A
c.2696T>A (p.Leu899His)
c.3053T>A (p.Leu1018His)
n.3085T>A
c.3191T>A (p.Leu1064His)
n.3223T>A
n.3211T>A
n.3073T>A
Xg.123625929G>ACA10507521THOC2c.3040C>T (p.Leu1014Phe)
c.257C>T
c.2695C>T (p.Leu899Phe)
c.3052C>T (p.Leu1018Phe)
n.3084C>T
c.3190C>T (p.Leu1064Phe)
n.3222C>T
n.3210C>T
n.3072C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.123625929G>CCA414265563THOC2c.3040C>G (p.Leu1014Val)
c.257C>G
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
n.3084C>G
c.3190C>G (p.Leu1064Val)
n.3222C>G
n.3210C>G
n.3072C>G
Xg.123625929G=CA2455955874THOC2c.3040C= (p.Leu1014=)
c.257C=
c.2695C= (p.Leu899=)
c.3052C= (p.Leu1018=)
n.3084C=
c.3190C= (p.Leu1064=)
n.3222C=
n.3210C=
n.3072C=
Xg.123625929G>TCA414265565THOC2c.3040C>A (p.Leu1014Ile)
c.257C>A
c.2695C>A (p.Leu899Ile)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
n.3084C>A
c.3190C>A (p.Leu1064Ile)
n.3222C>A
n.3210C>A
n.3072C>A
Xg.123625930T>ACA518173803THOC2c.3039A>T (p.Thr1013=)
c.256A>T
c.2694A>T (p.Thr898=)
c.3051A>T (p.Thr1017=)
n.3083A>T
c.3189A>T (p.Thr1063=)
n.3221A>T
n.3209A>T
n.3071A>T
Xg.123625930T>CCA518173804THOC2c.3039A>G (p.Thr1013=)
c.256A>G
c.2694A>G (p.Thr898=)
c.3051A>G (p.Thr1017=)
n.3083A>G
c.3189A>G (p.Thr1063=)
n.3221A>G
n.3209A>G
n.3071A>G
Xg.123625930T>GCA518173805THOC2c.3039A>C (p.Thr1013=)
c.256A>C
c.2694A>C (p.Thr898=)
c.3051A>C (p.Thr1017=)
n.3083A>C
c.3189A>C (p.Thr1063=)
n.3221A>C
n.3209A>C
n.3071A>C
 gnomAD v4
Xg.123625931G>ACA414265567THOC2c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.255C>T
c.2693C>T (p.Thr898Ile)
c.3050C>T (p.Thr1017Ile)
n.3082C>T
c.3188C>T (p.Thr1063Ile)
n.3220C>T
n.3208C>T
n.3070C>T
 ClinVar
Xg.123625931G>CCA414265568THOC2c.3038C>G (p.Thr1013Arg)
c.255C>G
c.2693C>G (p.Thr898Arg)
c.3050C>G (p.Thr1017Arg)
n.3082C>G
c.3188C>G (p.Thr1063Arg)
n.3220C>G
n.3208C>G
n.3070C>G
Xg.123625931G>TCA414265570THOC2c.3038C>A (p.Thr1013Lys)
c.255C>A
c.2693C>A (p.Thr898Lys)
c.3050C>A (p.Thr1017Lys)
n.3082C>A
c.3188C>A (p.Thr1063Lys)
n.3220C>A
n.3208C>A
n.3070C>A
Xg.123625932T>ACA414265571THOC2c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.254A>T
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.3049A>T (p.Thr1017Ser)
n.3081A>T
c.3187A>T (p.Thr1063Ser)
n.3219A>T
n.3207A>T
n.3069A>T
Xg.123625932T>CCA414265573THOC2c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.254A>G
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.3049A>G (p.Thr1017Ala)
n.3081A>G
c.3187A>G (p.Thr1063Ala)
n.3219A>G
n.3207A>G
n.3069A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.123625932T>GCA414265575THOC2c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.254A>C
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.3049A>C (p.Thr1017Pro)
n.3081A>C
c.3187A>C (p.Thr1063Pro)
n.3219A>C
n.3207A>C
n.3069A>C
Xg.123625933G>ACA335255254THOC2c.3036C>T (p.Ser1012=)
c.253C>T
c.2691C>T (p.Ser897=)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
n.3080C>T
c.3186C>T (p.Ser1062=)
n.3218C>T
n.3206C>T
n.3068C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.123625933G>CCA518173806THOC2c.3036C>G (p.Ser1012=)
c.253C>G
c.2691C>G (p.Ser897=)
c.3048C>G (p.Ser1016=)
n.3080C>G
c.3186C>G (p.Ser1062=)
n.3218C>G
n.3206C>G
n.3068C>G
Xg.123625933G=CA2455955875THOC2c.3036C= (p.Ser1012=)
c.253C=
c.2691C= (p.Ser897=)
c.3048C= (p.Ser1016=)
n.3080C=
c.3186C= (p.Ser1062=)
n.3218C=
n.3206C=
n.3068C=
Xg.123625933G>TCA518173808THOC2c.3036C>A (p.Ser1012=)
c.253C>A
c.2691C>A (p.Ser897=)
c.3048C>A (p.Ser1016=)
n.3080C>A
c.3186C>A (p.Ser1062=)
n.3218C>A
n.3206C>A
n.3068C>A
Xg.123625934G>ACA414265577THOC2c.3035C>T (p.Ser1012Phe)
c.252C>T
c.2690C>T (p.Ser897Phe)
c.3047C>T (p.Ser1016Phe)
n.3079C>T
c.3185C>T (p.Ser1062Phe)
n.3217C>T
n.3205C>T
n.3067C>T
Xg.123625934G>CCA414265578THOC2c.3035C>G (p.Ser1012Cys)
c.252C>G
c.2690C>G (p.Ser897Cys)
c.3047C>G (p.Ser1016Cys)
n.3079C>G
c.3185C>G (p.Ser1062Cys)
n.3217C>G
n.3205C>G
n.3067C>G
Xg.123625934G>TCA414265579THOC2c.3035C>A (p.Ser1012Tyr)
c.252C>A
c.2690C>A (p.Ser897Tyr)
c.3047C>A (p.Ser1016Tyr)
n.3079C>A
c.3185C>A (p.Ser1062Tyr)
n.3217C>A
n.3205C>A
n.3067C>A
Xg.123625935A=CA2455955876THOC2c.3034T= (p.Ser1012=)
c.251T=
c.2689T= (p.Ser897=)
c.3046T= (p.Ser1016=)
n.3078T=
c.3184T= (p.Ser1062=)
n.3216T=
n.3204T=
n.3066T=
Xg.123625935A>CCA414265583THOC2c.3034T>G (p.Ser1012Ala)
c.251T>G
c.2689T>G (p.Ser897Ala)
c.3046T>G (p.Ser1016Ala)
n.3078T>G
c.3184T>G (p.Ser1062Ala)
n.3216T>G
n.3204T>G
n.3066T>G
Xg.123625935A>GCA204502THOC2c.3034T>C (p.Ser1012Pro)
c.251T>C
c.2689T>C (p.Ser897Pro)
c.3046T>C (p.Ser1016Pro)
n.3078T>C
c.3184T>C (p.Ser1062Pro)
n.3216T>C
n.3204T>C
n.3066T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.123625935A>TCA414265581THOC2c.3034T>A (p.Ser1012Thr)
c.251T>A
c.2689T>A (p.Ser897Thr)
c.3046T>A (p.Ser1016Thr)
n.3078T>A
c.3184T>A (p.Ser1062Thr)
n.3216T>A
n.3204T>A
n.3066T>A

Number of alleles fetched