Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2485G>C (p.Glu829Gln)
n.660G>C
c.5368G>C (p.Asp1790His)
n.1870G>C
c.5368G>C (p.Glu1790Gln)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
n.3423G>C
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c.2602G>C (p.Asp868His)
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
n.573G>C
n.5628G>C
n.1443G>C
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c.2992G>C
c.5161G>C (p.Glu1721Gln)
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n.290-9287C>G
n.197-9287C>G
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c.5368G>A (p.Glu1790Lys)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
n.3423G>A
c.5398G>A (p.Glu1800Lys)
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
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n.1889G>A
c.2992G>A
c.5161G>A (p.Glu1721Lys)
c.5215G>A (p.Glu1739Lys)
c.*4947G>A (n.*4947G>A)
n.3872G>A
n.290-9287C>T
n.197-9287C>T
c.5164G>A (p.Glu1722Lys)
c.4840G>A (p.Glu1614Lys)
c.5398G>A (p.Asp1800Asn)
c.5194G>A (p.Glu1732Lys)
c.5191G>A (p.Glu1731Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.123620208T>ACA354231317MYLK,MYLK-AS1c.5007A>T (p.Glu1669Asp)
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c.1767A>G (p.Glu589=)
c.87A>G (p.Glu29=)
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n.659A>G
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n.1869A>G
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n.3422A>G
c.5397A>G (p.Glu1799=)
c.2397A>G (p.Glu799=)
n.572A>G
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n.1442A>G
n.1468A>G
n.3038A>G
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n.1888A>G
c.2991A>G
c.5160A>G (p.Glu1720=)
c.5214A>G (p.Glu1738=)
c.*4946A>G (n.*4946A>G)
n.3871A>G
n.290-9286T>C
n.197-9286T>C
c.5163A>G (p.Glu1721=)
c.4839A>G (p.Glu1613=)
c.5193A>G (p.Glu1731=)
c.5190A>G (p.Glu1730=)
 gnomAD v4
3g.123620208T>GCA354231318MYLK,MYLK-AS1c.5007A>C (p.Glu1669Asp)
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.2999A>C
c.2601A>C (p.Glu867Asp)
n.580A>C
c.2886A>C
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c.2751A>C
c.2484A>C (p.Glu828Asp)
n.659A>C
c.5367A>C (p.Glu1789Asp)
n.1869A>C
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.3422A>C
c.5397A>C (p.Glu1799Asp)
c.2397A>C (p.Glu799Asp)
n.572A>C
n.5627A>C
n.1442A>C
n.1468A>C
n.3038A>C
c.4605A>C (p.Glu1535Asp)
n.1888A>C
c.2991A>C
c.5160A>C (p.Glu1720Asp)
c.5214A>C (p.Glu1738Asp)
c.*4946A>C (n.*4946A>C)
n.3871A>C
n.290-9286T>G
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c.4839A>C (p.Glu1613Asp)
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c.5190A>C (p.Glu1730Asp)
3g.123620209T>ACA354231319MYLK,MYLK-AS1c.5006A>T (p.Glu1669Val)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
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n.658A>T
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n.1868A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
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n.571A>T
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c.4604A>T (p.Glu1535Val)
n.1887A>T
c.2990A>T
c.5159A>T (p.Glu1720Val)
c.5213A>T (p.Glu1738Val)
c.*4945A>T (n.*4945A>T)
n.3870A>T
n.290-9285T>A
n.197-9285T>A
c.5162A>T (p.Glu1721Val)
c.4838A>T (p.Glu1613Val)
c.5192A>T (p.Glu1731Val)
c.5189A>T (p.Glu1730Val)
3g.123620209T>CCA354231321MYLK,MYLK-AS1c.5006A>G (p.Glu1669Gly)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
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n.579A>G
c.2885A>G
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n.658A>G
c.5366A>G (p.Glu1789Gly)
n.1868A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
n.3421A>G
c.5396A>G (p.Glu1799Gly)
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
n.571A>G
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n.1467A>G
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c.4604A>G (p.Glu1535Gly)
n.1887A>G
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c.5213A>G (p.Glu1738Gly)
c.*4945A>G (n.*4945A>G)
n.3870A>G
n.290-9285T>C
n.197-9285T>C
c.5162A>G (p.Glu1721Gly)
c.4838A>G (p.Glu1613Gly)
c.5192A>G (p.Glu1731Gly)
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3g.123620209T>GCA354231322MYLK,MYLK-AS1c.5006A>C (p.Glu1669Ala)
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c.86A>C (p.Glu29Ala)
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n.579A>C
c.2885A>C
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c.2750A>C
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
n.658A>C
c.5366A>C (p.Glu1789Ala)
n.1868A>C
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n.3421A>C
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c.2396A>C (p.Glu799Ala)
n.571A>C
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n.1441A>C
n.1467A>C
n.3037A>C
c.4604A>C (p.Glu1535Ala)
n.1887A>C
c.2990A>C
c.5159A>C (p.Glu1720Ala)
c.5213A>C (p.Glu1738Ala)
c.*4945A>C (n.*4945A>C)
n.3870A>C
n.290-9285T>G
n.197-9285T>G
c.5162A>C (p.Glu1721Ala)
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3g.123620210C>ACA354231323MYLK,MYLK-AS1c.5005G>T (p.Glu1669Ter)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.2997G>T
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n.578G>T
c.2884G>T
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c.2482G>T (p.Glu828Ter)
n.657G>T
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n.1867G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.3420G>T
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n.570G>T
n.5625G>T
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n.1886G>T
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c.*4944G>T (n.*4944G>T)
n.3869G>T
n.290-9284C>A
n.197-9284C>A
c.5161G>T (p.Glu1721Ter)
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3g.123620210C>GCA354231326MYLK,MYLK-AS1c.5005G>C (p.Glu1669Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.2997G>C
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
n.578G>C
c.2884G>C
n.3146G>C
c.2749G>C
c.2482G>C (p.Glu828Gln)
n.657G>C
c.5365G>C (p.Glu1789Gln)
n.1867G>C
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n.3420G>C
c.5395G>C (p.Glu1799Gln)
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
n.570G>C
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n.1440G>C
n.1466G>C
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c.4603G>C (p.Glu1535Gln)
n.1886G>C
c.2989G>C
c.5158G>C (p.Glu1720Gln)
c.5212G>C (p.Glu1738Gln)
c.*4944G>C (n.*4944G>C)
n.3869G>C
n.290-9284C>G
n.197-9284C>G
c.5161G>C (p.Glu1721Gln)
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c.5188G>C (p.Glu1730Gln)
3g.123620210C>TCA354231324MYLK,MYLK-AS1c.5005G>A (p.Glu1669Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
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n.578G>A
c.2884G>A
n.3146G>A
c.2749G>A
c.2482G>A (p.Glu828Lys)
n.657G>A
c.5365G>A (p.Glu1789Lys)
n.1867G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
n.3420G>A
c.5395G>A (p.Glu1799Lys)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
n.570G>A
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n.1886G>A
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c.*4944G>A (n.*4944G>A)
n.3869G>A
n.290-9284C>T
n.197-9284C>T
c.5161G>A (p.Glu1721Lys)
c.4837G>A (p.Glu1613Lys)
c.5191G>A (p.Glu1731Lys)
c.5188G>A (p.Glu1730Lys)
3g.123620211A>CCA435300235MYLK,MYLK-AS1c.5004T>G (p.Ser1668=)
c.1764T>G (p.Ser588=)
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n.2996T>G
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n.577T>G
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n.3145T>G
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c.2481T>G (p.Ser827=)
n.656T>G
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n.1866T>G
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
n.3419T>G
c.5394T>G (p.Ser1798=)
c.2394T>G (p.Ser798=)
n.569T>G
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n.1465T>G
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n.1885T>G
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c.*4943T>G (n.*4943T>G)
n.3868T>G
n.290-9283A>C
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3g.123620211A>GCA435300236MYLK,MYLK-AS1c.5004T>C (p.Ser1668=)
c.1764T>C (p.Ser588=)
c.84T>C (p.Ser28=)
n.2996T>C
c.2598T>C (p.Ser866=)
n.577T>C
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c.2748T>C
c.2481T>C (p.Ser827=)
n.656T>C
c.5364T>C (p.Ser1788=)
n.1866T>C
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
n.3419T>C
c.5394T>C (p.Ser1798=)
c.2394T>C (p.Ser798=)
n.569T>C
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n.1465T>C
n.3035T>C
c.4602T>C (p.Ser1534=)
n.1885T>C
c.2988T>C
c.5157T>C (p.Ser1719=)
c.5211T>C (p.Ser1737=)
c.*4943T>C (n.*4943T>C)
n.3868T>C
n.290-9283A>G
n.197-9283A>G
c.5160T>C (p.Ser1720=)
c.4836T>C (p.Ser1612=)
c.5190T>C (p.Ser1730=)
c.5187T>C (p.Ser1729=)
3g.123620211A>TCA435300237MYLK,MYLK-AS1c.5004T>A (p.Ser1668=)
c.1764T>A (p.Ser588=)
c.84T>A (p.Ser28=)
n.2996T>A
c.2598T>A (p.Ser866=)
n.577T>A
c.2883T>A
n.3145T>A
c.2748T>A
c.2481T>A (p.Ser827=)
n.656T>A
c.5364T>A (p.Ser1788=)
n.1866T>A
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
n.3419T>A
c.5394T>A (p.Ser1798=)
c.2394T>A (p.Ser798=)
n.569T>A
n.5624T>A
n.1439T>A
n.1465T>A
n.3035T>A
c.4602T>A (p.Ser1534=)
n.1885T>A
c.2988T>A
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 gnomAD v4
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n.197-9280T>G
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3g.123620215T>GCA354231345MYLK,MYLK-AS1c.5000A>C (p.Glu1667Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.2992A>C
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n.573A>C
c.2879A>C
n.3141A>C
c.2744A>C
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
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c.5360A>C (p.Glu1787Ala)
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n.565A>C
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n.1461A>C
n.3031A>C
c.4598A>C (p.Glu1533Ala)
n.1881A>C
c.2984A>C
c.5153A>C (p.Glu1718Ala)
c.5207A>C (p.Glu1736Ala)
c.*4939A>C (n.*4939A>C)
n.3864A>C
n.290-9279T>G
n.197-9279T>G
c.5156A>C (p.Glu1719Ala)
c.4832A>C (p.Glu1611Ala)
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3g.123620216C>ACA354231347MYLK,MYLK-AS1c.4999G>T (p.Glu1667Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
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c.2389G>T (p.Glu797Ter)
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3g.123620216C=CA1398480174MYLK,MYLK-AS1c.4999G= (p.Glu1667=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*1564C>A (n.*1564C>A)
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c.2378C>A (p.Ala793Glu)
n.553C>A
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c.4586C>A (p.Ala1529Glu)
n.1869C>A
c.2972C>A
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c.5195C>A (p.Ala1732Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.123620228C=CA1398480179MYLK,MYLK-AS1c.4987G= (p.Ala1663=)
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c.5170G= (p.Ala1724=)
3g.123620228C>GCA072804MYLK,MYLK-AS1c.4987G>C (p.Ala1663Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
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c.2731G>C
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n.639G>C
c.5347G>C (p.Ala1783Pro)
n.1849G>C
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
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 dbSNP
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c.5166C>A (p.Leu1722=)
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3g.123620233A>TCA354231400MYLK,MYLK-AS1c.4982T>A (p.Leu1661His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
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n.555T>A
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c.2726T>A
c.2459T>A (p.Leu820His)
n.634T>A
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n.1844T>A
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n.3397T>A
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c.2372T>A (p.Leu791His)
n.547T>A
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c.4580T>A (p.Leu1527His)
n.1863T>A
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c.5189T>A (p.Leu1730His)
c.*4921T>A (n.*4921T>A)
n.3846T>A
n.290-9261A>T
n.197-9261A>T
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 gnomAD v4
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n.197-9260G>A
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.123620234G>CCA354231406MYLK,MYLK-AS1c.4981C>G (p.Leu1661Val)
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3g.123620235C=CA1398480182MYLK,MYLK-AS1c.4980G= (p.Pro1660=)
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3g.123620235C>GCA435300253MYLK,MYLK-AS1c.4980G>C (p.Pro1660=)
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3g.123620235C>TCA435300254MYLK,MYLK-AS1c.4980G>A (p.Pro1660=)
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n.3395G>A
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c.2370G>A (p.Pro790=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123620236G>CCA354231410MYLK,MYLK-AS1c.4979C>G (p.Pro1660Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.5158A>G (p.Ser1720Gly)
3g.123620240T>GCA354231430MYLK,MYLK-AS1c.4975A>C (p.Ser1659Arg)
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.2967A>C
c.2569A>C (p.Ser857Arg)
n.548A>C
c.2854A>C
n.3116A>C
c.2719A>C
c.2452A>C (p.Ser818Arg)
n.627A>C
c.5335A>C (p.Ser1779Arg)
n.1837A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
n.3390A>C
c.5365A>C (p.Ser1789Arg)
c.2365A>C (p.Ser789Arg)
n.540A>C
n.5595A>C
n.1410A>C
n.1436A>C
n.3006A>C
c.4573A>C (p.Ser1525Arg)
n.1856A>C
c.2959A>C
c.5128A>C (p.Ser1710Arg)
c.5182A>C (p.Ser1728Arg)
c.*4914A>C (n.*4914A>C)
n.3839A>C
n.290-9254T>G
n.197-9254T>G
c.5131A>C (p.Ser1711Arg)
c.4807A>C (p.Ser1603Arg)
c.5161A>C (p.Ser1721Arg)
c.5158A>C (p.Ser1720Arg)
3g.123620241G>ACA435300255MYLK,MYLK-AS1c.4974C>T (p.Thr1658=)
c.1734C>T (p.Thr578=)
c.54C>T (p.Thr18=)
n.2966C>T
c.2568C>T (p.Thr856=)
n.547C>T
c.2853C>T
n.3115C>T
c.2718C>T
c.2451C>T (p.Thr817=)
n.626C>T
c.5334C>T (p.Thr1778=)
n.1836C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.3389C>T
c.5364C>T (p.Thr1788=)
c.2364C>T (p.Thr788=)
n.539C>T
n.5594C>T
n.1409C>T
n.1435C>T
n.3005C>T
c.4572C>T (p.Thr1524=)
n.1855C>T
c.2958C>T
c.5127C>T (p.Thr1709=)
c.5181C>T (p.Thr1727=)
c.*4913C>T (n.*4913C>T)
n.3838C>T
n.290-9253G>A
n.197-9253G>A
c.5130C>T (p.Thr1710=)
c.4806C>T (p.Thr1602=)
c.5160C>T (p.Thr1720=)
c.5157C>T (p.Thr1719=)
3g.123620241G>CCA435300256MYLK,MYLK-AS1c.4974C>G (p.Thr1658=)
c.1734C>G (p.Thr578=)
c.54C>G (p.Thr18=)
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c.2568C>G (p.Thr856=)
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c.2451C>G (p.Thr817=)
n.626C>G
c.5334C>G (p.Thr1778=)
n.1836C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
n.3389C>G
c.5364C>G (p.Thr1788=)
c.2364C>G (p.Thr788=)
n.539C>G
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n.1435C>G
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n.1855C>G
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c.5127C>G (p.Thr1709=)
c.5181C>G (p.Thr1727=)
c.*4913C>G (n.*4913C>G)
n.3838C>G
n.290-9253G>C
n.197-9253G>C
c.5130C>G (p.Thr1710=)
c.4806C>G (p.Thr1602=)
c.5160C>G (p.Thr1720=)
c.5157C>G (p.Thr1719=)
 gnomAD v4
3g.123620241G>TCA435300257MYLK,MYLK-AS1c.4974C>A (p.Thr1658=)
c.1734C>A (p.Thr578=)
c.54C>A (p.Thr18=)
n.2966C>A
c.2568C>A (p.Thr856=)
n.547C>A
c.2853C>A
n.3115C>A
c.2718C>A
c.2451C>A (p.Thr817=)
n.626C>A
c.5334C>A (p.Thr1778=)
n.1836C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
n.3389C>A
c.5364C>A (p.Thr1788=)
c.2364C>A (p.Thr788=)
n.539C>A
n.5594C>A
n.1409C>A
n.1435C>A
n.3005C>A
c.4572C>A (p.Thr1524=)
n.1855C>A
c.2958C>A
c.5127C>A (p.Thr1709=)
c.5181C>A (p.Thr1727=)
c.*4913C>A (n.*4913C>A)
n.3838C>A
n.290-9253G>T
n.197-9253G>T
c.5130C>A (p.Thr1710=)
c.4806C>A (p.Thr1602=)
c.5160C>A (p.Thr1720=)
c.5157C>A (p.Thr1719=)
3g.123620242G>ACA354231432MYLK,MYLK-AS1c.4973C>T (p.Thr1658Ile)
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.2965C>T
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
n.546C>T
c.2852C>T
n.3114C>T
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c.2450C>T (p.Thr817Ile)
n.625C>T
c.5333C>T (p.Thr1778Ile)
n.1835C>T
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
n.3388C>T
c.5363C>T (p.Thr1788Ile)
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
n.538C>T
n.5593C>T
n.1408C>T
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n.3004C>T
c.4571C>T (p.Thr1524Ile)
n.1854C>T
c.2957C>T
c.5126C>T (p.Thr1709Ile)
c.5180C>T (p.Thr1727Ile)
c.*4912C>T (n.*4912C>T)
n.3837C>T
n.290-9252G>A
n.197-9252G>A
c.5129C>T (p.Thr1710Ile)
c.4805C>T (p.Thr1602Ile)
c.5159C>T (p.Thr1720Ile)
c.5156C>T (p.Thr1719Ile)
 gnomAD v4
3g.123620242G>CCA354231433MYLK,MYLK-AS1c.4973C>G (p.Thr1658Ser)
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.2965C>G
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n.546C>G
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n.625C>G
c.5333C>G (p.Thr1778Ser)
n.1835C>G
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
n.3388C>G
c.5363C>G (p.Thr1788Ser)
c.2363C>G (p.Thr788Ser)
n.538C>G
n.5593C>G
n.1408C>G
n.1434C>G
n.3004C>G
c.4571C>G (p.Thr1524Ser)
n.1854C>G
c.2957C>G
c.5126C>G (p.Thr1709Ser)
c.5180C>G (p.Thr1727Ser)
c.*4912C>G (n.*4912C>G)
n.3837C>G
n.290-9252G>C
n.197-9252G>C
c.5129C>G (p.Thr1710Ser)
c.4805C>G (p.Thr1602Ser)
c.5159C>G (p.Thr1720Ser)
c.5156C>G (p.Thr1719Ser)
3g.123620242G>TCA354231435MYLK,MYLK-AS1c.4973C>A (p.Thr1658Asn)
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.2965C>A
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
n.546C>A
c.2852C>A
n.3114C>A
c.2717C>A
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
n.625C>A
c.5333C>A (p.Thr1778Asn)
n.1835C>A
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
n.3388C>A
c.5363C>A (p.Thr1788Asn)
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
n.538C>A
n.5593C>A
n.1408C>A
n.1434C>A
n.3004C>A
c.4571C>A (p.Thr1524Asn)
n.1854C>A
c.2957C>A
c.5126C>A (p.Thr1709Asn)
c.5180C>A (p.Thr1727Asn)
c.*4912C>A (n.*4912C>A)
n.3837C>A
n.290-9252G>T
n.197-9252G>T
c.5129C>A (p.Thr1710Asn)
c.4805C>A (p.Thr1602Asn)
c.5159C>A (p.Thr1720Asn)
c.5156C>A (p.Thr1719Asn)
3g.123620243T>ACA354231436MYLK,MYLK-AS1c.4972A>T (p.Thr1658Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.2964A>T
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
n.545A>T
c.2851A>T
n.3113A>T
c.2716A>T
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
n.624A>T
c.5332A>T (p.Thr1778Ser)
n.1834A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.3387A>T
c.5362A>T (p.Thr1788Ser)
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
n.537A>T
n.5592A>T
n.1407A>T
n.1433A>T
n.3003A>T
c.4570A>T (p.Thr1524Ser)
n.1853A>T
c.2956A>T
c.5125A>T (p.Thr1709Ser)
c.5179A>T (p.Thr1727Ser)
c.*4911A>T (n.*4911A>T)
n.3836A>T
n.290-9251T>A
n.197-9251T>A
c.5128A>T (p.Thr1710Ser)
c.4804A>T (p.Thr1602Ser)
c.5158A>T (p.Thr1720Ser)
c.5155A>T (p.Thr1719Ser)
3g.123620243T>CCA354231440MYLK,MYLK-AS1c.4972A>G (p.Thr1658Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.2964A>G
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
n.545A>G
c.2851A>G
n.3113A>G
c.2716A>G
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
n.624A>G
c.5332A>G (p.Thr1778Ala)
n.1834A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.3387A>G
c.5362A>G (p.Thr1788Ala)
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
n.537A>G
n.5592A>G
n.1407A>G
n.1433A>G
n.3003A>G
c.4570A>G (p.Thr1524Ala)
n.1853A>G
c.2956A>G
c.5125A>G (p.Thr1709Ala)
c.5179A>G (p.Thr1727Ala)
c.*4911A>G (n.*4911A>G)
n.3836A>G
n.290-9251T>C
n.197-9251T>C
c.5128A>G (p.Thr1710Ala)
c.4804A>G (p.Thr1602Ala)
c.5158A>G (p.Thr1720Ala)
c.5155A>G (p.Thr1719Ala)
3g.123620243T>GCA354231438MYLK,MYLK-AS1c.4972A>C (p.Thr1658Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.2964A>C
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
n.545A>C
c.2851A>C
n.3113A>C
c.2716A>C
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
n.624A>C
c.5332A>C (p.Thr1778Pro)
n.1834A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.3387A>C
c.5362A>C (p.Thr1788Pro)
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
n.537A>C
n.5592A>C
n.1407A>C
n.1433A>C
n.3003A>C
c.4570A>C (p.Thr1524Pro)
n.1853A>C
c.2956A>C
c.5125A>C (p.Thr1709Pro)
c.5179A>C (p.Thr1727Pro)
c.*4911A>C (n.*4911A>C)
n.3836A>C
n.290-9251T>G
n.197-9251T>G
c.5128A>C (p.Thr1710Pro)
c.4804A>C (p.Thr1602Pro)
c.5158A>C (p.Thr1720Pro)
c.5155A>C (p.Thr1719Pro)
3g.123620244T>ACA435300258MYLK,MYLK-AS1c.4971A>T (p.Pro1657=)
c.1731A>T (p.Pro577=)
c.51A>T (p.Pro17=)
n.2963A>T
c.2565A>T (p.Pro855=)
n.544A>T
c.2850A>T
n.3112A>T
c.2715A>T
c.2448A>T (p.Pro816=)
n.623A>T
c.5331A>T (p.Pro1777=)
n.1833A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.3386A>T
c.5361A>T (p.Pro1787=)
c.2361A>T (p.Pro787=)
n.536A>T
n.5591A>T
n.1406A>T
n.1432A>T
n.3002A>T
c.4569A>T (p.Pro1523=)
n.1852A>T
c.2955A>T
c.5124A>T (p.Pro1708=)
c.5178A>T (p.Pro1726=)
c.*4910A>T (n.*4910A>T)
n.3835A>T
n.290-9250T>A
n.197-9250T>A
c.5127A>T (p.Pro1709=)
c.4803A>T (p.Pro1601=)
c.5157A>T (p.Pro1719=)
c.5154A>T (p.Pro1718=)
3g.123620244T>CCA435300259MYLK,MYLK-AS1c.4971A>G (p.Pro1657=)
c.1731A>G (p.Pro577=)
c.51A>G (p.Pro17=)
n.2963A>G
c.2565A>G (p.Pro855=)
n.544A>G
c.2850A>G
n.3112A>G
c.2715A>G
c.2448A>G (p.Pro816=)
n.623A>G
c.5331A>G (p.Pro1777=)
n.1833A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.3386A>G
c.5361A>G (p.Pro1787=)
c.2361A>G (p.Pro787=)
n.536A>G
n.5591A>G
n.1406A>G
n.1432A>G
n.3002A>G
c.4569A>G (p.Pro1523=)
n.1852A>G
c.2955A>G
c.5124A>G (p.Pro1708=)
c.5178A>G (p.Pro1726=)
c.*4910A>G (n.*4910A>G)
n.3835A>G
n.290-9250T>C
n.197-9250T>C
c.5127A>G (p.Pro1709=)
c.4803A>G (p.Pro1601=)
c.5157A>G (p.Pro1719=)
c.5154A>G (p.Pro1718=)
3g.123620244T>GCA435300260MYLK,MYLK-AS1c.4971A>C (p.Pro1657=)
c.1731A>C (p.Pro577=)
c.51A>C (p.Pro17=)
n.2963A>C
c.2565A>C (p.Pro855=)
n.544A>C
c.2850A>C
n.3112A>C
c.2715A>C
c.2448A>C (p.Pro816=)
n.623A>C
c.5331A>C (p.Pro1777=)
n.1833A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.3386A>C
c.5361A>C (p.Pro1787=)
c.2361A>C (p.Pro787=)
n.536A>C
n.5591A>C
n.1406A>C
n.1432A>C
n.3002A>C
c.4569A>C (p.Pro1523=)
n.1852A>C
c.2955A>C
c.5124A>C (p.Pro1708=)
c.5178A>C (p.Pro1726=)
c.*4910A>C (n.*4910A>C)
n.3835A>C
n.290-9250T>G
n.197-9250T>G
c.5127A>C (p.Pro1709=)
c.4803A>C (p.Pro1601=)
c.5157A>C (p.Pro1719=)
c.5154A>C (p.Pro1718=)
3g.123620245G>ACA354231441MYLK,MYLK-AS1c.4970C>T (p.Pro1657Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.2962C>T
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
n.543C>T
c.2849C>T
n.3111C>T
c.2714C>T
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
n.622C>T
c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
n.1832C>T
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
n.3385C>T
c.5360C>T (p.Pro1787Leu)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.535C>T
n.5590C>T
n.1405C>T
n.1431C>T
n.3001C>T
c.4568C>T (p.Pro1523Leu)
n.1851C>T
c.2954C>T
c.5123C>T (p.Pro1708Leu)
c.5177C>T (p.Pro1726Leu)
c.*4909C>T (n.*4909C>T)
n.3834C>T
n.290-9249G>A
n.197-9249G>A
c.5126C>T (p.Pro1709Leu)
c.4802C>T (p.Pro1601Leu)
c.5156C>T (p.Pro1719Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.123620247T>CCA435300262MYLK,MYLK-AS1c.4968A>G (p.Ser1656=)
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c.4566A>G (p.Ser1522=)
n.1849A>G
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c.5121A>G (p.Ser1707=)
c.5175A>G (p.Ser1725=)
c.*4907A>G (n.*4907A>G)
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n.290-9247T>C
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 COSMIC
3g.123620247T>GCA435300263MYLK,MYLK-AS1c.4968A>C (p.Ser1656=)
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c.2445A>C (p.Ser815=)
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c.*1544A>C (n.*1544A>C)
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c.5358A>C (p.Ser1786=)
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 gnomAD v4
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n.540C>G
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c.2357C>G (p.Ser786Ter)
n.532C>G
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c.4565C>G (p.Ser1522Ter)
n.1848C>G
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c.5174C>G (p.Ser1725Ter)
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n.3831C>G
n.290-9246G>C
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3g.123620248G>TCA354231452MYLK,MYLK-AS1c.4967C>A (p.Ser1656Ter)
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.2959C>A
c.2561C>A (p.Ser854Ter)
n.540C>A
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n.619C>A
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n.3382C>A
c.5357C>A (p.Ser1786Ter)
c.2357C>A (p.Ser786Ter)
n.532C>A
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n.1428C>A
n.2998C>A
c.4565C>A (p.Ser1522Ter)
n.1848C>A
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c.5120C>A (p.Ser1707Ter)
c.5174C>A (p.Ser1725Ter)
c.*4906C>A (n.*4906C>A)
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3g.123620249A=CA1398480188MYLK,MYLK-AS1c.4966T= (p.Ser1656=)
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c.*4905T= (n.*4905T=)
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3g.123620253T>CCA435300268MYLK,MYLK-AS1c.4962A>G (p.Thr1654=)
c.1722A>G (p.Thr574=)
c.42A>G (p.Thr14=)
n.2954A>G
c.2556A>G (p.Thr852=)
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c.2841A>G
n.3103A>G
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c.2439A>G (p.Thr813=)
n.614A>G
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c.*1538A>G (n.*1538A>G)
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n.527A>G
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c.5115A>G (p.Thr1705=)
c.5169A>G (p.Thr1723=)
c.*4901A>G (n.*4901A>G)
n.3826A>G
n.290-9241T>C
n.197-9241T>C
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3g.123620253T>GCA435300269MYLK,MYLK-AS1c.4962A>C (p.Thr1654=)
c.1722A>C (p.Thr574=)
c.42A>C (p.Thr14=)
n.2954A>C
c.2556A>C (p.Thr852=)
n.535A>C
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n.3103A>C
c.2706A>C
c.2439A>C (p.Thr813=)
n.614A>C
c.5322A>C (p.Thr1774=)
n.1824A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.3377A>C
c.5352A>C (p.Thr1784=)
c.2352A>C (p.Thr784=)
n.527A>C
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c.4560A>C (p.Thr1520=)
n.1843A>C
c.2946A>C
c.5115A>C (p.Thr1705=)
c.5169A>C (p.Thr1723=)
c.*4901A>C (n.*4901A>C)
n.3826A>C
n.290-9241T>G
n.197-9241T>G
c.5118A>C (p.Thr1706=)
c.4794A>C (p.Thr1598=)
c.5148A>C (p.Thr1716=)
c.5145A>C (p.Thr1715=)
 gnomAD v4
3g.123620254G>ACA354231469MYLK,MYLK-AS1c.4961C>T (p.Thr1654Ile)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.2953C>T
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n.534C>T
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n.613C>T
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n.1823C>T
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
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c.2351C>T (p.Thr784Ile)
n.526C>T
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n.1422C>T
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n.1842C>T
c.2945C>T
c.5114C>T (p.Thr1705Ile)
c.5168C>T (p.Thr1723Ile)
c.*4900C>T (n.*4900C>T)
n.3825C>T
n.290-9240G>A
n.197-9240G>A
c.5117C>T (p.Thr1706Ile)
c.4793C>T (p.Thr1598Ile)
c.5147C>T (p.Thr1716Ile)
c.5144C>T (p.Thr1715Ile)
3g.123620254G>CCA354231471MYLK,MYLK-AS1c.4961C>G (p.Thr1654Arg)
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
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n.613C>G
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n.1823C>G
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
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c.2351C>G (p.Thr784Arg)
n.526C>G
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n.1842C>G
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c.*4900C>G (n.*4900C>G)
n.3825C>G
n.290-9240G>C
n.197-9240G>C
c.5117C>G (p.Thr1706Arg)
c.4793C>G (p.Thr1598Arg)
c.5147C>G (p.Thr1716Arg)
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3g.123620254G>TCA354231472MYLK,MYLK-AS1c.4961C>A (p.Thr1654Lys)
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
n.2953C>A
c.2555C>A (p.Thr852Lys)
n.534C>A
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c.2438C>A (p.Thr813Lys)
n.613C>A
c.5321C>A (p.Thr1774Lys)
n.1823C>A
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
n.3376C>A
c.5351C>A (p.Thr1784Lys)
c.2351C>A (p.Thr784Lys)
n.526C>A
n.5581C>A
n.1396C>A
n.1422C>A
n.2992C>A
c.4559C>A (p.Thr1520Lys)
n.1842C>A
c.2945C>A
c.5114C>A (p.Thr1705Lys)
c.5168C>A (p.Thr1723Lys)
c.*4900C>A (n.*4900C>A)
n.3825C>A
n.290-9240G>T
n.197-9240G>T
c.5117C>A (p.Thr1706Lys)
c.4793C>A (p.Thr1598Lys)
c.5147C>A (p.Thr1716Lys)
c.5144C>A (p.Thr1715Lys)
3g.123620255T>ACA354231474MYLK,MYLK-AS1c.4960A>T (p.Thr1654Ser)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.2952A>T
c.2554A>T (p.Thr852Ser)
n.533A>T
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c.2437A>T (p.Thr813Ser)
n.612A>T
c.5320A>T (p.Thr1774Ser)
n.1822A>T
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.3375A>T
c.5350A>T (p.Thr1784Ser)
c.2350A>T (p.Thr784Ser)
n.525A>T
n.5580A>T
n.1395A>T
n.1421A>T
n.2991A>T
c.4558A>T (p.Thr1520Ser)
n.1841A>T
c.2944A>T
c.5113A>T (p.Thr1705Ser)
c.5167A>T (p.Thr1723Ser)
c.*4899A>T (n.*4899A>T)
n.3824A>T
n.290-9239T>A
n.197-9239T>A
c.5116A>T (p.Thr1706Ser)
c.4792A>T (p.Thr1598Ser)
c.5146A>T (p.Thr1716Ser)
c.5143A>T (p.Thr1715Ser)
3g.123620255T>CCA354231476MYLK,MYLK-AS1c.4960A>G (p.Thr1654Ala)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.2952A>G
c.2554A>G (p.Thr852Ala)
n.533A>G
c.2839A>G
n.3101A>G
c.2704A>G
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
n.612A>G
c.5320A>G (p.Thr1774Ala)
n.1822A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.3375A>G
c.5350A>G (p.Thr1784Ala)
c.2350A>G (p.Thr784Ala)
n.525A>G
n.5580A>G
n.1395A>G
n.1421A>G
n.2991A>G
c.4558A>G (p.Thr1520Ala)
n.1841A>G
c.2944A>G
c.5113A>G (p.Thr1705Ala)
c.5167A>G (p.Thr1723Ala)
c.*4899A>G (n.*4899A>G)
n.3824A>G
n.290-9239T>C
n.197-9239T>C
c.5116A>G (p.Thr1706Ala)
c.4792A>G (p.Thr1598Ala)
c.5146A>G (p.Thr1716Ala)
c.5143A>G (p.Thr1715Ala)
3g.123620255T>GCA354231477MYLK,MYLK-AS1c.4960A>C (p.Thr1654Pro)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.2952A>C
c.2554A>C (p.Thr852Pro)
n.533A>C
c.2839A>C
n.3101A>C
c.2704A>C
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
n.612A>C
c.5320A>C (p.Thr1774Pro)
n.1822A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.3375A>C
c.5350A>C (p.Thr1784Pro)
c.2350A>C (p.Thr784Pro)
n.525A>C
n.5580A>C
n.1395A>C
n.1421A>C
n.2991A>C
c.4558A>C (p.Thr1520Pro)
n.1841A>C
c.2944A>C
c.5113A>C (p.Thr1705Pro)
c.5167A>C (p.Thr1723Pro)
c.*4899A>C (n.*4899A>C)
n.3824A>C
n.290-9239T>G
n.197-9239T>G
c.5116A>C (p.Thr1706Pro)
c.4792A>C (p.Thr1598Pro)
c.5146A>C (p.Thr1716Pro)
c.5143A>C (p.Thr1715Pro)
3g.123620256T>ACA435300273MYLK,MYLK-AS1c.4959A>T (p.Ser1653=)
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.39A>T (p.Ser13=)
n.2951A>T
c.2553A>T (p.Ser851=)
n.532A>T
c.2838A>T
n.3100A>T
c.2703A>T
c.2436A>T (p.Ser812=)
n.611A>T
c.5319A>T (p.Ser1773=)
n.1821A>T
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
n.3374A>T
c.5349A>T (p.Ser1783=)
c.2349A>T (p.Ser783=)
n.524A>T
n.5579A>T
n.1394A>T
n.1420A>T
n.2990A>T
c.4557A>T (p.Ser1519=)
n.1840A>T
c.2943A>T
c.5112A>T (p.Ser1704=)
c.5166A>T (p.Ser1722=)
c.*4898A>T (n.*4898A>T)
n.3823A>T
n.290-9238T>A
n.197-9238T>A
c.5115A>T (p.Ser1705=)
c.4791A>T (p.Ser1597=)
c.5145A>T (p.Ser1715=)
c.5142A>T (p.Ser1714=)
3g.123620256T>CCA435300274MYLK,MYLK-AS1c.4959A>G (p.Ser1653=)
c.1719A>G (p.Ser573=)
c.39A>G (p.Ser13=)
n.2951A>G
c.2553A>G (p.Ser851=)
n.532A>G
c.2838A>G
n.3100A>G
c.2703A>G
c.2436A>G (p.Ser812=)
n.611A>G
c.5319A>G (p.Ser1773=)
n.1821A>G
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
n.3374A>G
c.5349A>G (p.Ser1783=)
c.2349A>G (p.Ser783=)
n.524A>G
n.5579A>G
n.1394A>G
n.1420A>G
n.2990A>G
c.4557A>G (p.Ser1519=)
n.1840A>G
c.2943A>G
c.5112A>G (p.Ser1704=)
c.5166A>G (p.Ser1722=)
c.*4898A>G (n.*4898A>G)
n.3823A>G
n.290-9238T>C
n.197-9238T>C
c.5115A>G (p.Ser1705=)
c.4791A>G (p.Ser1597=)
c.5145A>G (p.Ser1715=)
c.5142A>G (p.Ser1714=)
3g.123620256T>GCA435300275MYLK,MYLK-AS1c.4959A>C (p.Ser1653=)
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.39A>C (p.Ser13=)
n.2951A>C
c.2553A>C (p.Ser851=)
n.532A>C
c.2838A>C
n.3100A>C
c.2703A>C
c.2436A>C (p.Ser812=)
n.611A>C
c.5319A>C (p.Ser1773=)
n.1821A>C
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
n.3374A>C
c.5349A>C (p.Ser1783=)
c.2349A>C (p.Ser783=)
n.524A>C
n.5579A>C
n.1394A>C
n.1420A>C
n.2990A>C
c.4557A>C (p.Ser1519=)
n.1840A>C
c.2943A>C
c.5112A>C (p.Ser1704=)
c.5166A>C (p.Ser1722=)
c.*4898A>C (n.*4898A>C)
n.3823A>C
n.290-9238T>G
n.197-9238T>G
c.5115A>C (p.Ser1705=)
c.4791A>C (p.Ser1597=)
c.5145A>C (p.Ser1715=)
c.5142A>C (p.Ser1714=)
3g.123620257G>ACA354231479MYLK,MYLK-AS1c.4958C>T (p.Ser1653Leu)
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.38C>T (p.Ser13Leu)
n.2950C>T
c.2552C>T (p.Ser851Leu)
n.531C>T
c.2837C>T
n.3099C>T
c.2702C>T
c.2435C>T (p.Ser812Leu)
n.610C>T
c.5318C>T (p.Ser1773Leu)
n.1820C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
n.3373C>T
c.5348C>T (p.Ser1783Leu)
c.2348C>T (p.Ser783Leu)
n.523C>T
n.5578C>T
n.1393C>T
n.1419C>T
n.2989C>T
c.4556C>T (p.Ser1519Leu)
n.1839C>T
c.2942C>T
c.5111C>T (p.Ser1704Leu)
c.5165C>T (p.Ser1722Leu)
c.*4897C>T (n.*4897C>T)
n.3822C>T
n.290-9237G>A
n.197-9237G>A
c.5114C>T (p.Ser1705Leu)
c.4790C>T (p.Ser1597Leu)
c.5144C>T (p.Ser1715Leu)
c.5141C>T (p.Ser1714Leu)
3g.123620257G>CCA354231480MYLK,MYLK-AS1c.4958C>G (p.Ser1653Ter)
c.1718C>G (p.Ser573Ter)
c.38C>G (p.Ser13Ter)
n.2950C>G
c.2552C>G (p.Ser851Ter)
n.531C>G
c.2837C>G
n.3099C>G
c.2702C>G
c.2435C>G (p.Ser812Ter)
n.610C>G
c.5318C>G (p.Ser1773Ter)
n.1820C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
n.3373C>G
c.5348C>G (p.Ser1783Ter)
c.2348C>G (p.Ser783Ter)
n.523C>G
n.5578C>G
n.1393C>G
n.1419C>G
n.2989C>G
c.4556C>G (p.Ser1519Ter)
n.1839C>G
c.2942C>G
c.5111C>G (p.Ser1704Ter)
c.5165C>G (p.Ser1722Ter)
c.*4897C>G (n.*4897C>G)
n.3822C>G
n.290-9237G>C
n.197-9237G>C
c.5114C>G (p.Ser1705Ter)
c.4790C>G (p.Ser1597Ter)
c.5144C>G (p.Ser1715Ter)
c.5141C>G (p.Ser1714Ter)
3g.123620257G>TCA354231482MYLK,MYLK-AS1c.4958C>A (p.Ser1653Ter)
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.38C>A (p.Ser13Ter)
n.2950C>A
c.2552C>A (p.Ser851Ter)
n.531C>A
c.2837C>A
n.3099C>A
c.2702C>A
c.2435C>A (p.Ser812Ter)
n.610C>A
c.5318C>A (p.Ser1773Ter)
n.1820C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
n.3373C>A
c.5348C>A (p.Ser1783Ter)
c.2348C>A (p.Ser783Ter)
n.523C>A
n.5578C>A
n.1393C>A
n.1419C>A
n.2989C>A
c.4556C>A (p.Ser1519Ter)
n.1839C>A
c.2942C>A
c.5111C>A (p.Ser1704Ter)
c.5165C>A (p.Ser1722Ter)
c.*4897C>A (n.*4897C>A)
n.3822C>A
n.290-9237G>T
n.197-9237G>T
c.5114C>A (p.Ser1705Ter)
c.4790C>A (p.Ser1597Ter)
c.5144C>A (p.Ser1715Ter)
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n.519T>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.123620269C>GCA354231521MYLK,MYLK-AS1c.4946G>C (p.Gly1649Ala)
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3g.123620269C>TCA354231523MYLK,MYLK-AS1c.4946G>A (p.Gly1649Asp)
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123620270C>ACA354231525MYLK,MYLK-AS1c.4945G>T (p.Gly1649Cys)
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n.290-9224C>A
n.197-9224C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123620273T>GCA354231539MYLK,MYLK-AS1c.4942A>C (p.Ser1648Arg)
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3g.123620273T=CA1398480196MYLK,MYLK-AS1c.4942A= (p.Ser1648=)
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c.5331C>T (p.Leu1777=)
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n.1402C>T
n.2972C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.499C>G
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n.1815C>G
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c.*4873C>G (n.*4873C>G)
n.3798C>G
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c.1694C>A (p.Ser565Ter)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
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n.499C>A
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n.1815C>A
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3g.123620282A>GCA354231572MYLK,MYLK-AS1c.4933T>C (p.Ser1645Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.2925T>C
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
n.506T>C
c.2812T>C
n.3074T>C
c.2677T>C
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
n.585T>C
c.5293T>C (p.Ser1765Pro)
n.1795T>C
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.3348T>C
c.5323T>C (p.Ser1775Pro)
c.2323T>C (p.Ser775Pro)
n.498T>C
n.5553T>C
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n.1394T>C
n.2964T>C
c.4531T>C (p.Ser1511Pro)
n.1814T>C
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c.5140T>C (p.Ser1714Pro)
c.*4872T>C (n.*4872T>C)
n.3797T>C
n.290-9212A>G
n.197-9212A>G
c.5089T>C (p.Ser1697Pro)
c.4765T>C (p.Ser1589Pro)
c.5119T>C (p.Ser1707Pro)
c.5116T>C (p.Ser1706Pro)
3g.123620282A>TCA354231574MYLK,MYLK-AS1c.4933T>A (p.Ser1645Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.123620287A>TCA354231603MYLK,MYLK-AS1c.4928T>A (p.Met1643Lys)
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c.4760T>A (p.Met1587Lys)
c.5114T>A (p.Met1705Lys)
c.5111T>A (p.Met1704Lys)
3g.123620288T>ACA354231608MYLK,MYLK-AS1c.4927A>T (p.Met1643Leu)
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3g.123620288T>CCA354231611MYLK,MYLK-AS1c.4927A>G (p.Met1643Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.123620288T>GCA354231610MYLK,MYLK-AS1c.4927A>C (p.Met1643Leu)
c.1687A>C (p.Met563Leu)
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 dbSNP
3g.123620288T=CA1398480201MYLK,MYLK-AS1c.4927A= (p.Met1643=)
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c.2316A>T (p.Ala772=)
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3g.123620289T>CCA435300301MYLK,MYLK-AS1c.4926A>G (p.Ala1642=)
c.1686A>G (p.Ala562=)
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n.499A>G
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n.578A>G
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n.1361A>G
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c.*4865A>G (n.*4865A>G)
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n.290-9205T>C
n.197-9205T>C
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c.5109A>G (p.Ala1703=)
 gnomAD v4
3g.123620289T>GCA435300302MYLK,MYLK-AS1c.4926A>C (p.Ala1642=)
c.1686A>C (p.Ala562=)
c.6A>C (p.Ala2=)
n.2918A>C
c.2520A>C (p.Ala840=)
n.499A>C
c.2805A>C
n.3067A>C
c.2670A>C
c.2403A>C (p.Ala801=)
n.578A>C
c.5286A>C (p.Ala1762=)
n.1788A>C
n.5180A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
n.3341A>C
c.5316A>C (p.Ala1772=)
c.2316A>C (p.Ala772=)
n.491A>C
n.5546A>C
n.1361A>C
n.1387A>C
n.2957A>C
c.4524A>C (p.Ala1508=)
n.1807A>C
c.2910A>C
c.5079A>C (p.Ala1693=)
c.5133A>C (p.Ala1711=)
c.*4865A>C (n.*4865A>C)
n.3790A>C
n.290-9205T>G
n.197-9205T>G
c.5082A>C (p.Ala1694=)
c.4758A>C (p.Ala1586=)
c.5112A>C (p.Ala1704=)
c.5109A>C (p.Ala1703=)
 gnomAD v4
3g.123620290G>ACA354231613MYLK,MYLK-AS1c.4925C>T (p.Ala1642Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.2917C>T
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n.498C>T
c.2804C>T
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c.2669C>T
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n.577C>T
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n.1787C>T
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c.*1501C>T (n.*1501C>T)
n.3340C>T
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c.2315C>T (p.Ala772Val)
n.490C>T
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n.2956C>T
c.4523C>T (p.Ala1508Val)
n.1806C>T
c.2909C>T
c.5078C>T (p.Ala1693Val)
c.5132C>T (p.Ala1711Val)
c.*4864C>T (n.*4864C>T)
n.3789C>T
n.290-9204G>A
n.197-9204G>A
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c.5108C>T (p.Ala1703Val)
 COSMIC
3g.123620290G>CCA354231616MYLK,MYLK-AS1c.4925C>G (p.Ala1642Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
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n.498C>G
c.2804C>G
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c.2669C>G
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
n.577C>G
c.5285C>G (p.Ala1762Gly)
n.1787C>G
n.5179C>G
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
n.3340C>G
c.5315C>G (p.Ala1772Gly)
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
n.490C>G
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c.4523C>G (p.Ala1508Gly)
n.1806C>G
c.2909C>G
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c.5132C>G (p.Ala1711Gly)
c.*4864C>G (n.*4864C>G)
n.3789C>G
n.290-9204G>C
n.197-9204G>C
c.5081C>G (p.Ala1694Gly)
c.4757C>G (p.Ala1586Gly)
c.5111C>G (p.Ala1704Gly)
c.5108C>G (p.Ala1703Gly)
3g.123620290G>TCA354231618MYLK,MYLK-AS1c.4925C>A (p.Ala1642Glu)
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.2917C>A
c.2519C>A (p.Ala840Glu)
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c.2804C>A
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c.2402C>A (p.Ala801Glu)
n.577C>A
c.5285C>A (p.Ala1762Glu)
n.1787C>A
n.5179C>A
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
n.3340C>A
c.5315C>A (p.Ala1772Glu)
c.2315C>A (p.Ala772Glu)
n.490C>A
n.5545C>A
n.1360C>A
n.1386C>A
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c.4523C>A (p.Ala1508Glu)
n.1806C>A
c.2909C>A
c.5078C>A (p.Ala1693Glu)
c.5132C>A (p.Ala1711Glu)
c.*4864C>A (n.*4864C>A)
n.3789C>A
n.290-9204G>T
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c.4757C>A (p.Ala1586Glu)
c.5111C>A (p.Ala1704Glu)
c.5108C>A (p.Ala1703Glu)
3g.123620291C>ACA354231620MYLK,MYLK-AS1c.4924G>T (p.Ala1642Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.2916G>T
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
n.497G>T
c.2803G>T
n.3065G>T
c.2668G>T
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
n.576G>T
c.5284G>T (p.Ala1762Ser)
n.1786G>T
n.5178G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
n.3339G>T
c.5314G>T (p.Ala1772Ser)
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
n.489G>T
n.5544G>T
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c.4522G>T (p.Ala1508Ser)
n.1805G>T
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c.5077G>T (p.Ala1693Ser)
c.5131G>T (p.Ala1711Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123620295A>GCA435300303MYLK,MYLK-AS1c.4920T>C (p.Ser1640=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2309C>A (p.Ser770Tyr)
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c.*4858C>A (n.*4858C>A)
n.3783C>A
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n.197-9198G>T
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 COSMIC
3g.123620297A>CCA354231662MYLK,MYLK-AS1c.4918T>G (p.Ser1640Ala)
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n.3782T>G
n.290-9197A>C
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3g.123620297A>GCA354231664MYLK,MYLK-AS1c.4918T>C (p.Ser1640Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.-3T>C (n.-3T>C)
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n.491T>C
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n.570T>C
c.5278T>C (p.Ser1760Pro)
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c.*1494T>C (n.*1494T>C)
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c.2308T>C (p.Ser770Pro)
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c.4516T>C (p.Ser1506Pro)
n.1799T>C
c.2902T>C
c.5071T>C (p.Ser1691Pro)
c.5125T>C (p.Ser1709Pro)
c.*4857T>C (n.*4857T>C)
n.3782T>C
n.290-9197A>G
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c.4750T>C (p.Ser1584Pro)
c.5104T>C (p.Ser1702Pro)
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3g.123620297A>TCA354231666MYLK,MYLK-AS1c.4918T>A (p.Ser1640Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.-3T>A (n.-3T>A)
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n.491T>A
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n.570T>A
c.5278T>A (p.Ser1760Thr)
n.1780T>A
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c.*1494T>A (n.*1494T>A)
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c.5308T>A (p.Ser1770Thr)
c.2308T>A (p.Ser770Thr)
n.483T>A
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c.4516T>A (p.Ser1506Thr)
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3g.123620298G>ACA435300305MYLK,MYLK-AS1c.4917C>T (p.Ser1639=)
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n.490C>T
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n.569C>T
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n.1779C>T
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c.*1493C>T (n.*1493C>T)
n.3332C>T
c.5307C>T (p.Ser1769=)
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n.482C>T
n.5537C>T
n.1352C>T
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n.2948C>T
c.4515C>T (p.Ser1505=)
n.1798C>T
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n.3781C>T
n.290-9196G>A
n.197-9196G>A
c.5073C>T (p.Ser1691=)
c.4749C>T (p.Ser1583=)
c.5103C>T (p.Ser1701=)
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3g.123620298G>CCA435300306MYLK,MYLK-AS1c.4917C>G (p.Ser1639=)
c.1677C>G (p.Ser559=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
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n.490C>G
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n.1779C>G
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c.5307C>G (p.Ser1769=)
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c.5103C= (p.Ser1701=)
c.5100C= (p.Ser1700=)
3g.123620298G>TCA435300307MYLK,MYLK-AS1c.4917C>A (p.Ser1639=)
c.1677C>A (p.Ser559=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.2909C>A
c.2511C>A (p.Ser837=)
n.490C>A
c.2796C>A
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c.2394C>A (p.Ser798=)
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n.1779C>A
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n.3332C>A
c.5307C>A (p.Ser1769=)
c.2307C>A (p.Ser769=)
n.482C>A
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n.1352C>A
n.1378C>A
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c.4515C>A (p.Ser1505=)
n.1798C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123620299G>ACA354231667MYLK,MYLK-AS1c.4916C>T (p.Ser1639Phe)
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
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Number of alleles fetched