Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12358745C>A | CA401953538 | AFG3L2 | c.*547G>T (n.*547G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.*328G>T (n.*328G>T) n.769G>T c.586G>T | |
18 | g.12358745C= | CA2285209233 | AFG3L2 | c.*547G= (n.*547G=) c.951G= (p.Lys317=) c.876G= (p.Lys292=) c.*328G= (n.*328G=) n.769G= c.586G= | |
18 | g.12358745C>G | CA401953539 | AFG3L2 | c.*547G>C (n.*547G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.*328G>C (n.*328G>C) n.769G>C c.586G>C | |
18 | g.12358745C>T | CA503244929 | AFG3L2 | c.*547G>A (n.*547G>A) c.951G>A (p.Lys317=) c.876G>A (p.Lys292=) c.*328G>A (n.*328G>A) n.769G>A c.586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358746T>A | CA401953540 | AFG3L2 | c.*546A>T (n.*546A>T) c.950A>T (p.Lys317Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.*327A>T (n.*327A>T) n.768A>T c.585A>T | |
18 | g.12358746T>C | CA401953541 | AFG3L2 | c.*546A>G (n.*546A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) n.768A>G c.585A>G | |
18 | g.12358746T>G | CA401953542 | AFG3L2 | c.*546A>C (n.*546A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*327A>C (n.*327A>C) n.768A>C c.585A>C | |
18 | g.12358747T>A | CA401953544 | AFG3L2 | c.*545A>T (n.*545A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*326A>T (n.*326A>T) n.767A>T c.584A>T | |
18 | g.12358747T>C | CA401953545 | AFG3L2 | c.*545A>G (n.*545A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*326A>G (n.*326A>G) n.767A>G c.584A>G | |
18 | g.12358747T>G | CA401953543 | AFG3L2 | c.*545A>C (n.*545A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*326A>C (n.*326A>C) n.767A>C c.584A>C | |
18 | g.12358748G>A | CA503244930 | AFG3L2 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.948C>T (p.Ala316=) c.873C>T (p.Ala291=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.766C>T c.583C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12358748G>C | CA503244931 | AFG3L2 | c.*544C>G (n.*544C>G) c.948C>G (p.Ala316=) c.873C>G (p.Ala291=) c.*325C>G (n.*325C>G) n.766C>G c.583C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12358748G>T | CA503244932 | AFG3L2 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.948C>A (p.Ala316=) c.873C>A (p.Ala291=) c.*325C>A (n.*325C>A) n.766C>A c.583C>A | |
18 | g.12358749G>A | CA401953546 | AFG3L2 | c.*543C>T (n.*543C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.*324C>T (n.*324C>T) n.765C>T c.582C>T | |
18 | g.12358749G>C | CA401953547 | AFG3L2 | c.*543C>G (n.*543C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) n.765C>G c.582C>G | |
18 | g.12358749G>T | CA401953548 | AFG3L2 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*324C>A (n.*324C>A) n.765C>A c.582C>A | |
18 | g.12358750C>A | CA401953549 | AFG3L2 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) n.764G>T c.581G>T | |
18 | g.12358750C>G | CA401953550 | AFG3L2 | c.*542G>C (n.*542G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) n.764G>C c.581G>C | |
18 | g.12358750C>T | CA401953551 | AFG3L2 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) n.764G>A c.581G>A | |
18 | g.12358751C>A | CA8896631 | AFG3L2 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*322G>T (n.*322G>T) n.763G>T c.580G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358751C= | CA2285209234 | AFG3L2 | c.*541G= (n.*541G=) c.945G= (p.Glu315=) c.870G= (p.Glu290=) c.*322G= (n.*322G=) n.763G= c.580G= | |
18 | g.12358751C>G | CA401953552 | AFG3L2 | c.*541G>C (n.*541G>C) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*322G>C (n.*322G>C) n.763G>C c.580G>C | |
18 | g.12358751C>T | CA503244933 | AFG3L2 | c.*541G>A (n.*541G>A) c.945G>A (p.Glu315=) c.870G>A (p.Glu290=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.763G>A c.580G>A | |
18 | g.12358752T>A | CA401953553 | AFG3L2 | c.*540A>T (n.*540A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.*321A>T (n.*321A>T) n.762A>T c.579A>T | |
18 | g.12358752T>C | CA401953554 | AFG3L2 | c.*540A>G (n.*540A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) n.762A>G c.579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358752T>G | CA401953555 | AFG3L2 | c.*540A>C (n.*540A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) n.762A>C c.579A>C | |
18 | g.12358752T= | CA2285209235 | AFG3L2 | c.*540A= (n.*540A=) c.944A= (p.Glu315=) c.869A= (p.Glu290=) c.*321A= (n.*321A=) n.762A= c.579A= | |
18 | g.12358753C>A | CA401953556 | AFG3L2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*320G>T (n.*320G>T) n.761G>T c.578G>T | |
18 | g.12358753C= | CA2285209236 | AFG3L2 | c.*539G= (n.*539G=) c.943G= (p.Glu315=) c.868G= (p.Glu290=) c.*320G= (n.*320G=) n.761G= c.578G= | |
18 | g.12358753C>G | CA401953557 | AFG3L2 | c.*539G>C (n.*539G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*320G>C (n.*320G>C) n.761G>C c.578G>C | |
18 | g.12358753C>T | CA8896632 | AFG3L2 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) n.761G>A c.578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358754C>A | CA401953558 | AFG3L2 | c.*538G>T (n.*538G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*319G>T (n.*319G>T) n.760G>T c.577G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12358754C= | CA2285209237 | AFG3L2 | c.*538G= (n.*538G=) c.942G= (p.Glu314=) c.867G= (p.Glu289=) c.*319G= (n.*319G=) n.760G= c.577G= | |
18 | g.12358754C>G | CA401953559 | AFG3L2 | c.*538G>C (n.*538G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*319G>C (n.*319G>C) n.760G>C c.577G>C | |
18 | g.12358754C>T | CA8896633 | AFG3L2 | c.*538G>A (n.*538G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.867G>A (p.Glu289=) c.*319G>A (n.*319G>A) n.760G>A c.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358755T>A | CA296706612 | AFG3L2 | c.*537A>T (n.*537A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*318A>T (n.*318A>T) n.759A>T c.576A>T | dbSNP |
18 | g.12358755T>C | CA296706617 | AFG3L2 | c.*537A>G (n.*537A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) n.759A>G c.576A>G | dbSNP |
18 | g.12358755T>G | CA401953560 | AFG3L2 | c.*537A>C (n.*537A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) n.759A>C c.576A>C | |
18 | g.12358755T= | CA2285209238 | AFG3L2 | c.*537A= (n.*537A=) c.941A= (p.Glu314=) c.866A= (p.Glu289=) c.*318A= (n.*318A=) n.759A= c.576A= | |
18 | g.12358756C>A | CA401953561 | AFG3L2 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) n.758G>T c.575G>T | |
18 | g.12358756C>G | CA401953563 | AFG3L2 | c.*536G>C (n.*536G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*317G>C (n.*317G>C) n.758G>C c.575G>C | |
18 | g.12358756C>T | CA401953562 | AFG3L2 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*317G>A (n.*317G>A) n.758G>A c.575G>A | |
18 | g.12358757A>C | CA401953564 | AFG3L2 | c.*535T>G (n.*535T>G) c.939T>G (p.Cys313Trp) c.864T>G (p.Cys288Trp) c.*316T>G (n.*316T>G) n.757T>G c.574T>G | |
18 | g.12358757A>G | CA503244934 | AFG3L2 | c.*535T>C (n.*535T>C) c.939T>C (p.Cys313=) c.864T>C (p.Cys288=) c.*316T>C (n.*316T>C) n.757T>C c.574T>C | |
18 | g.12358757A>T | CA401953565 | AFG3L2 | c.*535T>A (n.*535T>A) c.939T>A (p.Cys313Ter) c.864T>A (p.Cys288Ter) c.*316T>A (n.*316T>A) n.757T>A c.574T>A | |
18 | g.12358758C>A | CA401953566 | AFG3L2 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.*315G>T (n.*315G>T) n.756G>T c.573G>T | |
18 | g.12358758C>G | CA401953567 | AFG3L2 | c.*534G>C (n.*534G>C) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.*315G>C (n.*315G>C) n.756G>C c.573G>C | |
18 | g.12358758C>T | CA401953568 | AFG3L2 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.*315G>A (n.*315G>A) n.756G>A c.573G>A | |
18 | g.12358759A>C | CA401953570 | AFG3L2 | c.*533T>G (n.*533T>G) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.*314T>G (n.*314T>G) n.755T>G c.572T>G | |
18 | g.12358759A>G | CA401953571 | AFG3L2 | c.*533T>C (n.*533T>C) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.*314T>C (n.*314T>C) n.755T>C c.572T>C | ClinVar |
18 | g.12358759A>T | CA401953569 | AFG3L2 | c.*533T>A (n.*533T>A) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.*314T>A (n.*314T>A) n.755T>A c.572T>A | |
18 | g.12358760G>A | CA503244935 | AFG3L2 | c.*532C>T (n.*532C>T) c.936C>T (p.Gly312=) c.861C>T (p.Gly287=) c.*313C>T (n.*313C>T) n.754C>T c.571C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12358760G>C | CA8896634 | AFG3L2 | c.*532C>G (n.*532C>G) c.936C>G (p.Gly312=) c.861C>G (p.Gly287=) c.*313C>G (n.*313C>G) n.754C>G c.571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358760G= | CA2285209239 | AFG3L2 | c.*532C= (n.*532C=) c.936C= (p.Gly312=) c.861C= (p.Gly287=) c.*313C= (n.*313C=) n.754C= c.571C= | |
18 | g.12358760G>T | CA503244936 | AFG3L2 | c.*532C>A (n.*532C>A) c.936C>A (p.Gly312=) c.861C>A (p.Gly287=) c.*313C>A (n.*313C>A) n.754C>A c.571C>A | |
18 | g.12358761C>A | CA401953572 | AFG3L2 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.*312G>T (n.*312G>T) n.753G>T c.570G>T | |
18 | g.12358761C>G | CA401953573 | AFG3L2 | c.*531G>C (n.*531G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*312G>C (n.*312G>C) n.753G>C c.570G>C | |
18 | g.12358761C>T | CA401953574 | AFG3L2 | c.*531G>A (n.*531G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.*312G>A (n.*312G>A) n.753G>A c.570G>A | |
18 | g.12358762C>A | CA401953575 | AFG3L2 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.*311G>T (n.*311G>T) n.752G>T c.569G>T | |
18 | g.12358762C>G | CA401953576 | AFG3L2 | c.*530G>C (n.*530G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*311G>C (n.*311G>C) n.752G>C c.569G>C | |
18 | g.12358762C>T | CA401953577 | AFG3L2 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.*311G>A (n.*311G>A) n.752G>A c.569G>A | |
18 | g.12358763A>C | CA503244937 | AFG3L2 | c.*529T>G (n.*529T>G) c.933T>G (p.Ala311=) c.858T>G (p.Ala286=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.751T>G c.568T>G | |
18 | g.12358763A>G | CA503244938 | AFG3L2 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.933T>C (p.Ala311=) c.858T>C (p.Ala286=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.751T>C c.568T>C | |
18 | g.12358763A>T | CA503244939 | AFG3L2 | c.*529T>A (n.*529T>A) c.933T>A (p.Ala311=) c.858T>A (p.Ala286=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.751T>A c.568T>A | |
18 | g.12358764G>A | CA401953578 | AFG3L2 | c.*528C>T (n.*528C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*309C>T (n.*309C>T) n.750C>T c.567C>T | |
18 | g.12358764G>C | CA401953579 | AFG3L2 | c.*528C>G (n.*528C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*309C>G (n.*309C>G) n.750C>G c.567C>G | |
18 | g.12358764G>T | CA401953580 | AFG3L2 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*309C>A (n.*309C>A) n.750C>A c.567C>A | |
18 | g.12358765C>A | CA401953581 | AFG3L2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*308G>T (n.*308G>T) n.749G>T c.566G>T | |
18 | g.12358765C= | CA2285209240 | AFG3L2 | c.*527G= (n.*527G=) c.931G= (p.Ala311=) c.856G= (p.Ala286=) c.*308G= (n.*308G=) n.749G= c.566G= | |
18 | g.12358765C>G | CA401953582 | AFG3L2 | c.*527G>C (n.*527G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) n.749G>C c.566G>C | |
18 | g.12358765C>T | CA401953583 | AFG3L2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*308G>A (n.*308G>A) n.749G>A c.566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358766C>A | CA503244940 | AFG3L2 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.855G>T (p.Val285=) c.*307G>T (n.*307G>T) n.748G>T c.565G>T | |
18 | g.12358766C>G | CA503244941 | AFG3L2 | c.*526G>C (n.*526G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.855G>C (p.Val285=) c.*307G>C (n.*307G>C) n.748G>C c.565G>C | |
18 | g.12358766C>T | CA503244942 | AFG3L2 | c.*526G>A (n.*526G>A) c.930G>A (p.Val310=) c.855G>A (p.Val285=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.748G>A c.565G>A | |
18 | g.12358767A>C | CA401953585 | AFG3L2 | c.*525T>G (n.*525T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) n.747T>G c.564T>G | |
18 | g.12358767A>G | CA401953586 | AFG3L2 | c.*525T>C (n.*525T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.*306T>C (n.*306T>C) n.747T>C c.564T>C | |
18 | g.12358767A>T | CA401953584 | AFG3L2 | c.*525T>A (n.*525T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.*306T>A (n.*306T>A) n.747T>A c.564T>A | |
18 | g.12358768C>A | CA401953587 | AFG3L2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.*305G>T (n.*305G>T) n.746G>T c.563G>T | |
18 | g.12358768C>G | CA401953588 | AFG3L2 | c.*524G>C (n.*524G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.*305G>C (n.*305G>C) n.746G>C c.563G>C | |
18 | g.12358768C>T | CA401953589 | AFG3L2 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.*305G>A (n.*305G>A) n.746G>A c.563G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12358769A>C | CA401953590 | AFG3L2 | c.*523T>G (n.*523T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) c.*304T>G (n.*304T>G) n.745T>G c.562T>G | |
18 | g.12358769A>G | CA503244943 | AFG3L2 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.852T>C (p.Asp284=) c.*304T>C (n.*304T>C) n.745T>C c.562T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12358769A>T | CA401953591 | AFG3L2 | c.*523T>A (n.*523T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) c.*304T>A (n.*304T>A) n.745T>A c.562T>A | |
18 | g.12358770T>A | CA401953594 | AFG3L2 | c.*522A>T (n.*522A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.*303A>T (n.*303A>T) n.744A>T c.561A>T | |
18 | g.12358770T>C | CA401953592 | AFG3L2 | c.*522A>G (n.*522A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*303A>G (n.*303A>G) n.744A>G c.561A>G | |
18 | g.12358770T>G | CA401953593 | AFG3L2 | c.*522A>C (n.*522A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*303A>C (n.*303A>C) n.744A>C c.561A>C | |
18 | g.12358771C>A | CA401953595 | AFG3L2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*302G>T (n.*302G>T) n.743G>T c.560G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12358771C>G | CA401953596 | AFG3L2 | c.*521G>C (n.*521G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.850G>C (p.Asp284His) c.*302G>C (n.*302G>C) n.743G>C c.560G>C | |
18 | g.12358771C>T | CA401953597 | AFG3L2 | c.*521G>A (n.*521G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*302G>A (n.*302G>A) n.743G>A c.560G>A | |
18 | g.12358772T>A | CA401953598 | AFG3L2 | c.*520A>T (n.*520A>T) c.924A>T (p.Lys308Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*301A>T (n.*301A>T) n.742A>T c.559A>T | |
18 | g.12358772T>C | CA503244944 | AFG3L2 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.924A>G (p.Lys308=) c.849A>G (p.Lys283=) c.*301A>G (n.*301A>G) n.742A>G c.559A>G | dbSNP |
18 | g.12358772T>G | CA401953599 | AFG3L2 | c.*520A>C (n.*520A>C) c.924A>C (p.Lys308Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*301A>C (n.*301A>C) n.742A>C c.559A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12358772T= | CA2285209241 | AFG3L2 | c.*520A= (n.*520A=) c.924A= (p.Lys308=) c.849A= (p.Lys283=) c.*301A= (n.*301A=) n.742A= c.559A= | |
18 | g.12358773T>A | CA401953602 | AFG3L2 | c.*519A>T (n.*519A>T) c.923A>T (p.Lys308Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*300A>T (n.*300A>T) n.741A>T c.558A>T | |
18 | g.12358773T>C | CA401953601 | AFG3L2 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*300A>G (n.*300A>G) n.741A>G c.558A>G | |
18 | g.12358773T>G | CA401953600 | AFG3L2 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*300A>C (n.*300A>C) n.741A>C c.558A>C | |
18 | g.12358774T>A | CA401953603 | AFG3L2 | c.*518A>T (n.*518A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*299A>T (n.*299A>T) n.740A>T c.557A>T | |
18 | g.12358774T>C | CA401953605 | AFG3L2 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*299A>G (n.*299A>G) n.740A>G c.557A>G | dbSNP |
18 | g.12358774T>G | CA401953604 | AFG3L2 | c.*518A>C (n.*518A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*299A>C (n.*299A>C) n.740A>C c.557A>C | |
18 | g.12358774T= | CA2285209242 | AFG3L2 | c.*518A= (n.*518A=) c.922A= (p.Lys308=) c.847A= (p.Lys283=) c.*299A= (n.*299A=) n.740A= c.557A= | |
18 | g.12358775G>A | CA503244945 | AFG3L2 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.921C>T (p.Phe307=) c.846C>T (p.Phe282=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.739C>T c.556C>T | |
18 | g.12358775G>C | CA401953606 | AFG3L2 | c.*517C>G (n.*517C>G) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.*298C>G (n.*298C>G) n.739C>G c.556C>G | |
18 | g.12358775G>T | CA401953607 | AFG3L2 | c.*517C>A (n.*517C>A) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.739C>A c.556C>A | |
18 | g.12358776A>C | CA401953608 | AFG3L2 | c.*516T>G (n.*516T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) n.738T>G c.555T>G | |
18 | g.12358776A>G | CA401953609 | AFG3L2 | c.*516T>C (n.*516T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) n.738T>C c.555T>C | |
18 | g.12358776A>T | CA401953610 | AFG3L2 | c.*516T>A (n.*516T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) n.738T>A c.555T>A | |
18 | g.12358777A>C | CA401953611 | AFG3L2 | c.*515T>G (n.*515T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.*296T>G (n.*296T>G) n.737T>G c.554T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12358777A>G | CA401953612 | AFG3L2 | c.*515T>C (n.*515T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) n.737T>C c.554T>C | |
18 | g.12358777A>T | CA401953613 | AFG3L2 | c.*515T>A (n.*515T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) n.737T>A c.554T>A | |
18 | g.12358778C>A | CA401953614 | AFG3L2 | c.*514G>T (n.*514G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*295G>T (n.*295G>T) n.736G>T c.553G>T | |
18 | g.12358778C= | CA2285209243 | AFG3L2 | c.*514G= (n.*514G=) c.918G= (p.Lys306=) c.843G= (p.Lys281=) c.*295G= (n.*295G=) n.736G= c.553G= | |
18 | g.12358778C>G | CA401953615 | AFG3L2 | c.*514G>C (n.*514G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*295G>C (n.*295G>C) n.736G>C c.553G>C | |
18 | g.12358778C>T | CA8896635 | AFG3L2 | c.*514G>A (n.*514G>A) c.918G>A (p.Lys306=) c.843G>A (p.Lys281=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.736G>A c.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12358779T>A | CA401953618 | AFG3L2 | c.*513A>T (n.*513A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*294A>T (n.*294A>T) n.735A>T c.552A>T | dbSNP |
18 | g.12358779T>C | CA401953617 | AFG3L2 | c.*513A>G (n.*513A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) n.735A>G c.552A>G | |
18 | g.12358779T>G | CA401953616 | AFG3L2 | c.*513A>C (n.*513A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) n.735A>C c.552A>C | |
18 | g.12358779T= | CA2285209244 | AFG3L2 | c.*513A= (n.*513A=) c.917A= (p.Lys306=) c.842A= (p.Lys281=) c.*294A= (n.*294A=) n.735A= c.552A= | |
18 | g.12358780T>A | CA401953619 | AFG3L2 | c.*512A>T (n.*512A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*293A>T (n.*293A>T) n.734A>T c.551A>T | |
18 | g.12358780T>C | CA401953620 | AFG3L2 | c.*512A>G (n.*512A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*293A>G (n.*293A>G) n.734A>G c.551A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.12358780T>G | CA401953621 | AFG3L2 | c.*512A>C (n.*512A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*293A>C (n.*293A>C) n.734A>C c.551A>C | |
18 | g.12358780T= | CA2285209245 | AFG3L2 | c.*512A= (n.*512A=) c.916A= (p.Lys306=) c.841A= (p.Lys281=) c.*293A= (n.*293A=) n.734A= c.551A= | |
18 | g.12358781C>A | CA503244946 | AFG3L2 | c.*511G>T (n.*511G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.840G>T (p.Val280=) c.*292G>T (n.*292G>T) n.733G>T c.550G>T | |
18 | g.12358781C>G | CA503244947 | AFG3L2 | c.*511G>C (n.*511G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.840G>C (p.Val280=) c.*292G>C (n.*292G>C) n.733G>C c.550G>C | |
18 | g.12358781C>T | CA503244948 | AFG3L2 | c.*511G>A (n.*511G>A) c.915G>A (p.Val305=) c.840G>A (p.Val280=) c.*292G>A (n.*292G>A) n.733G>A c.550G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12358782A>C | CA401953622 | AFG3L2 | c.*510T>G (n.*510T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) n.732T>G c.549T>G | |
18 | g.12358782A>G | CA401953623 | AFG3L2 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) n.732T>C c.549T>C | |
18 | g.12358782A>T | CA401953624 | AFG3L2 | c.*510T>A (n.*510T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) n.732T>A c.549T>A | |
18 | g.12358783C>A | CA401953625 | AFG3L2 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) n.731G>T c.548G>T | |
18 | g.12358783C>G | CA401953626 | AFG3L2 | c.*509G>C (n.*509G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) n.731G>C c.548G>C | |
18 | g.12358783C>T | CA401953627 | AFG3L2 | c.*509G>A (n.*509G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.*290G>A (n.*290G>A) n.731G>A c.548G>A | |
18 | g.12358784A= | CA2285209246 | AFG3L2 | c.*508T= (n.*508T=) c.912T= (p.Asp304=) c.837T= (p.Asp279=) c.*289T= (n.*289T=) n.730T= c.547T= | |
18 | g.12358784A>C | CA401953628 | AFG3L2 | c.*508T>G (n.*508T>G) c.912T>G (p.Asp304Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.*289T>G (n.*289T>G) n.730T>G c.547T>G | |
18 | g.12358784A>G | CA8896636 | AFG3L2 | c.*508T>C (n.*508T>C) c.912T>C (p.Asp304=) c.837T>C (p.Asp279=) c.*289T>C (n.*289T>C) n.730T>C c.547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358784A>T | CA401953629 | AFG3L2 | c.*508T>A (n.*508T>A) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) n.730T>A c.547T>A | |
18 | g.12358785T>A | CA401953632 | AFG3L2 | c.*507A>T (n.*507A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.*288A>T (n.*288A>T) n.729A>T c.546A>T | |
18 | g.12358785T>C | CA401953631 | AFG3L2 | c.*507A>G (n.*507A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) n.729A>G c.546A>G | |
18 | g.12358785T>G | CA401953630 | AFG3L2 | c.*507A>C (n.*507A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) n.729A>C c.546A>C | |
18 | g.12358786C>A | CA401953633 | AFG3L2 | c.*506G>T (n.*506G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.*287G>T (n.*287G>T) n.728G>T c.545G>T | |
18 | g.12358786C= | CA2285209247 | AFG3L2 | c.*506G= (n.*506G=) c.910G= (p.Asp304=) c.835G= (p.Asp279=) c.*287G= (n.*287G=) n.728G= c.545G= | |
18 | g.12358786C>G | CA401953635 | AFG3L2 | c.*506G>C (n.*506G>C) c.910G>C (p.Asp304His) c.835G>C (p.Asp279His) c.*287G>C (n.*287G>C) n.728G>C c.545G>C | |
18 | g.12358786C>T | CA401953634 | AFG3L2 | c.*506G>A (n.*506G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.*287G>A (n.*287G>A) n.728G>A c.545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358787A>C | CA401953636 | AFG3L2 | c.*505T>G (n.*505T>G) c.909T>G (p.Ile303Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.*286T>G (n.*286T>G) n.727T>G c.544T>G | |
18 | g.12358787A>G | CA503244949 | AFG3L2 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.909T>C (p.Ile303=) c.834T>C (p.Ile278=) c.*286T>C (n.*286T>C) n.727T>C c.544T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12358787A>T | CA503244950 | AFG3L2 | c.*505T>A (n.*505T>A) c.909T>A (p.Ile303=) c.834T>A (p.Ile278=) c.*286T>A (n.*286T>A) n.727T>A c.544T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12358788A= | CA2285209248 | AFG3L2 | c.*504T= (n.*504T=) c.908T= (p.Ile303=) c.833T= (p.Ile278=) c.*285T= (n.*285T=) n.726T= c.543T= | |
18 | g.12358788A>C | CA401953638 | AFG3L2 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.*285T>G (n.*285T>G) n.726T>G c.543T>G | |
18 | g.12358788A>G | CA296706654 | AFG3L2 | c.*504T>C (n.*504T>C) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) n.726T>C c.543T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358788A>T | CA401953637 | AFG3L2 | c.*504T>A (n.*504T>A) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.*285T>A (n.*285T>A) n.726T>A c.543T>A | |
18 | g.12358789T>A | CA401953639 | AFG3L2 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.*284A>T (n.*284A>T) n.725A>T c.542A>T | |
18 | g.12358789T>C | CA401953640 | AFG3L2 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.907A>G (p.Ile303Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.*284A>G (n.*284A>G) n.725A>G c.542A>G | |
18 | g.12358789T>G | CA401953641 | AFG3L2 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) n.725A>C c.542A>C | |
18 | g.12358790T>A | CA401953642 | AFG3L2 | c.*502A>T (n.*502A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) n.724A>T c.541A>T | |
18 | g.12358790T>C | CA503244951 | AFG3L2 | c.*502A>G (n.*502A>G) c.906A>G (p.Glu302=) c.831A>G (p.Glu277=) c.*283A>G (n.*283A>G) n.724A>G c.541A>G | |
18 | g.12358790T>G | CA401953643 | AFG3L2 | c.*502A>C (n.*502A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) c.*283A>C (n.*283A>C) n.724A>C c.541A>C | |
18 | g.12358791T>A | CA401953644 | AFG3L2 | c.*501A>T (n.*501A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.*282A>T (n.*282A>T) n.723A>T c.540A>T | |
18 | g.12358791T>C | CA401953645 | AFG3L2 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) n.723A>G c.540A>G | |
18 | g.12358791T>G | CA401953646 | AFG3L2 | c.*501A>C (n.*501A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) n.723A>C c.540A>C | |
18 | g.12358792C>A | CA401953647 | AFG3L2 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.722G>T c.539G>T | |
18 | g.12358792C= | CA2285209249 | AFG3L2 | c.*500G= (n.*500G=) c.904G= (p.Glu302=) c.829G= (p.Glu277=) c.*281G= (n.*281G=) n.722G= c.539G= | |
18 | g.12358792C>G | CA401953648 | AFG3L2 | c.*500G>C (n.*500G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) n.722G>C c.539G>C | |
18 | g.12358792C>T | CA401953649 | AFG3L2 | c.*500G>A (n.*500G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) n.722G>A c.539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358793A>C | CA401953650 | AFG3L2 | c.*499T>G (n.*499T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.*280T>G (n.*280T>G) n.721T>G c.538T>G | |
18 | g.12358793A>G | CA503244952 | AFG3L2 | c.*499T>C (n.*499T>C) c.903T>C (p.Asp301=) c.828T>C (p.Asp276=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.721T>C c.538T>C | |
18 | g.12358793A>T | CA401953651 | AFG3L2 | c.*499T>A (n.*499T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.*280T>A (n.*280T>A) n.721T>A c.538T>A | |
18 | g.12358794T>A | CA401953652 | AFG3L2 | c.*498A>T (n.*498A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.*279A>T (n.*279A>T) n.720A>T c.537A>T | |
18 | g.12358794T>C | CA401953653 | AFG3L2 | c.*498A>G (n.*498A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) n.720A>G c.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358794T>G | CA401953654 | AFG3L2 | c.*498A>C (n.*498A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) n.720A>C c.537A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12358794T= | CA2285209250 | AFG3L2 | c.*498A= (n.*498A=) c.902A= (p.Asp301=) c.827A= (p.Asp276=) c.*279A= (n.*279A=) n.720A= c.537A= | |
18 | g.12358795C>A | CA401953655 | AFG3L2 | c.*497G>T (n.*497G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.*278G>T (n.*278G>T) n.719G>T c.536G>T | |
18 | g.12358795C>G | CA401953656 | AFG3L2 | c.*497G>C (n.*497G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.826G>C (p.Asp276His) c.*278G>C (n.*278G>C) n.719G>C c.536G>C | ClinVar |
18 | g.12358795C>T | CA401953657 | AFG3L2 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.*278G>A (n.*278G>A) n.719G>A c.536G>A | |
18 | g.12358796C>A | CA401953658 | AFG3L2 | c.*496G>T (n.*496G>T) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.*277G>T (n.*277G>T) n.718G>T c.535G>T | |
18 | g.12358796C= | CA2285209251 | AFG3L2 | c.*496G= (n.*496G=) c.900G= (p.Lys300=) c.825G= (p.Lys275=) c.*277G= (n.*277G=) n.718G= c.535G= | |
18 | g.12358796C>G | CA401953659 | AFG3L2 | c.*496G>C (n.*496G>C) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.*277G>C (n.*277G>C) n.718G>C c.535G>C | |
18 | g.12358796C>T | CA296706659 | AFG3L2 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.900G>A (p.Lys300=) c.825G>A (p.Lys275=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.718G>A c.535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358797T>A | CA401953660 | AFG3L2 | c.*495A>T (n.*495A>T) c.899A>T (p.Lys300Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.*276A>T (n.*276A>T) n.717A>T c.534A>T | |
18 | g.12358797T>C | CA401953661 | AFG3L2 | c.*495A>G (n.*495A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) n.717A>G c.534A>G | |
18 | g.12358797T>G | CA401953662 | AFG3L2 | c.*495A>C (n.*495A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) n.717A>C c.534A>C | |
18 | g.12358798T>A | CA401953665 | AFG3L2 | c.*494A>T (n.*494A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) n.716A>T c.533A>T | |
18 | g.12358798T>C | CA401953664 | AFG3L2 | c.*494A>G (n.*494A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.*275A>G (n.*275A>G) n.716A>G c.533A>G | |
18 | g.12358798T>G | CA401953663 | AFG3L2 | c.*494A>C (n.*494A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.*275A>C (n.*275A>C) n.716A>C c.533A>C | |
18 | g.12358799T>A | CA401953666 | AFG3L2 | c.*493A>T (n.*493A>T) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.822A>T (p.Leu274Phe) c.*274A>T (n.*274A>T) n.715A>T c.532A>T | |
18 | g.12358799T>C | CA503244953 | AFG3L2 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.897A>G (p.Leu299=) c.822A>G (p.Leu274=) c.*274A>G (n.*274A>G) n.715A>G c.532A>G | |
18 | g.12358799T>G | CA8896637 | AFG3L2 | c.*493A>C (n.*493A>C) c.897A>C (p.Leu299Phe) c.822A>C (p.Leu274Phe) c.*274A>C (n.*274A>C) n.715A>C c.532A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358799T= | CA2285209252 | AFG3L2 | c.*493A= (n.*493A=) c.897A= (p.Leu299=) c.822A= (p.Leu274=) c.*274A= (n.*274A=) n.715A= c.532A= | |
18 | g.12358800A>C | CA401953667 | AFG3L2 | c.*492T>G (n.*492T>G) c.896T>G (p.Leu299Ter) c.821T>G (p.Leu274Ter) c.*273T>G (n.*273T>G) n.714T>G c.531T>G | |
18 | g.12358800A>G | CA401953668 | AFG3L2 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.*273T>C (n.*273T>C) n.714T>C c.531T>C | |
18 | g.12358800A>T | CA401953669 | AFG3L2 | c.*492T>A (n.*492T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.*273T>A (n.*273T>A) n.714T>A c.531T>A | |
18 | g.12358801A>C | CA401953670 | AFG3L2 | c.*491T>G (n.*491T>G) c.895T>G (p.Leu299Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.*272T>G (n.*272T>G) n.713T>G c.530T>G | |
18 | g.12358801A>G | CA503244954 | AFG3L2 | c.*491T>C (n.*491T>C) c.895T>C (p.Leu299=) c.820T>C (p.Leu274=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.713T>C c.530T>C | |
18 | g.12358801A>T | CA401953671 | AFG3L2 | c.*491T>A (n.*491T>A) c.895T>A (p.Leu299Ile) c.820T>A (p.Leu274Ile) c.*272T>A (n.*272T>A) n.713T>A c.530T>A | |
18 | g.12358802G>A | CA503244955 | AFG3L2 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.894C>T (p.Val298=) c.819C>T (p.Val273=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.712C>T c.529C>T | |
18 | g.12358802G>C | CA503244956 | AFG3L2 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.894C>G (p.Val298=) c.819C>G (p.Val273=) c.*271C>G (n.*271C>G) n.712C>G c.529C>G | |
18 | g.12358802G>T | CA503244957 | AFG3L2 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.894C>A (p.Val298=) c.819C>A (p.Val273=) c.*271C>A (n.*271C>A) n.712C>A c.529C>A | |
18 | g.12358803A= | CA2285209253 | AFG3L2 | c.*489T= (n.*489T=) c.893T= (p.Val298=) c.818T= (p.Val273=) c.*270T= (n.*270T=) n.711T= c.528T= | |
18 | g.12358803A>C | CA401953674 | AFG3L2 | c.*489T>G (n.*489T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) n.711T>G c.528T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358803A>G | CA401953672 | AFG3L2 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) n.711T>C c.528T>C | |
18 | g.12358803A>T | CA401953673 | AFG3L2 | c.*489T>A (n.*489T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.*270T>A (n.*270T>A) n.711T>A c.528T>A | |
18 | g.12358804C>A | CA401953675 | AFG3L2 | c.*488G>T (n.*488G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.*269G>T (n.*269G>T) n.710G>T c.527G>T | |
18 | g.12358804C>G | CA401953676 | AFG3L2 | c.*488G>C (n.*488G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.*269G>C (n.*269G>C) n.710G>C c.527G>C | |
18 | g.12358804C>T | CA401953677 | AFG3L2 | c.*488G>A (n.*488G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) n.710G>A c.527G>A | |
18 | g.12358805C>A | CA401953678 | AFG3L2 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.*268G>T (n.*268G>T) n.709G>T c.526G>T n.446G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12358805C= | CA2285209254 | AFG3L2 | c.*487G= (n.*487G=) c.891G= (p.Lys297=) c.816G= (p.Lys272=) c.*268G= (n.*268G=) n.709G= c.526G= n.446G= | |
18 | g.12358805C>G | CA401953679 | AFG3L2 | c.*487G>C (n.*487G>C) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.*268G>C (n.*268G>C) n.709G>C c.526G>C n.446G>C | |
18 | g.12358805C>T | CA503244958 | AFG3L2 | c.*487G>A (n.*487G>A) c.891G>A (p.Lys297=) c.816G>A (p.Lys272=) c.*268G>A (n.*268G>A) n.709G>A c.526G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12358806T>A | CA401953680 | AFG3L2 | c.*486A>T (n.*486A>T) c.890A>T (p.Lys297Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.*267A>T (n.*267A>T) n.708A>T c.525A>T n.445A>T | |
18 | g.12358806T>C | CA8896638 | AFG3L2 | c.*486A>G (n.*486A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) n.708A>G c.525A>G n.445A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358806T>G | CA401953681 | AFG3L2 | c.*486A>C (n.*486A>C) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) n.708A>C c.525A>C n.445A>C | |
18 | g.12358806T= | CA2285209255 | AFG3L2 | c.*486A= (n.*486A=) c.890A= (p.Lys297=) c.815A= (p.Lys272=) c.*267A= (n.*267A=) n.708A= c.525A= n.445A= | |
18 | g.12358807dup | CA2641069526 | AFG3L2 | c.*486dup (n.*486dup) c.890dup (p.Val298GlyfsTer5) c.815dup (p.Val273GlyfsTer5) c.*267dup (n.*267dup) n.708dup c.525dup n.445dup | gnomAD v4 |
18 | g.12358807T>A | CA401953682 | AFG3L2 | c.*485A>T (n.*485A>T) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) n.707A>T c.524A>T n.444A>T | |
18 | g.12358807T>C | CA401953683 | AFG3L2 | c.*485A>G (n.*485A>G) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) n.707A>G c.524A>G n.444A>G | |
18 | g.12358807T>G | CA401953684 | AFG3L2 | c.*485A>C (n.*485A>C) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) n.707A>C c.524A>C n.444A>C | |
18 | g.12358808G>A | CA503244959 | AFG3L2 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.888C>T (p.Ala296=) c.813C>T (p.Ala271=) c.*265C>T (n.*265C>T) n.706C>T c.523C>T n.443C>T | |
18 | g.12358808G>C | CA503244960 | AFG3L2 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.888C>G (p.Ala296=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*265C>G (n.*265C>G) n.706C>G c.523C>G n.443C>G | |
18 | g.12358808G>T | CA503244961 | AFG3L2 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.888C>A (p.Ala296=) c.813C>A (p.Ala271=) c.*265C>A (n.*265C>A) n.706C>A c.523C>A n.443C>A | |
18 | g.12358809G>A | CA401953685 | AFG3L2 | c.*483C>T (n.*483C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*264C>T (n.*264C>T) n.705C>T c.522C>T n.442C>T | |
18 | g.12358809G>C | CA401953686 | AFG3L2 | c.*483C>G (n.*483C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*264C>G (n.*264C>G) n.705C>G c.522C>G n.442C>G | |
18 | g.12358809G>T | CA401953687 | AFG3L2 | c.*483C>A (n.*483C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*264C>A (n.*264C>A) n.705C>A c.522C>A n.442C>A | |
18 | g.12358810C>A | CA401953688 | AFG3L2 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*263G>T (n.*263G>T) n.704G>T c.521G>T n.441G>T | COSMIC |
18 | g.12358810C>G | CA401953689 | AFG3L2 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*263G>C (n.*263G>C) n.704G>C c.521G>C n.441G>C | |
18 | g.12358810C>T | CA401953690 | AFG3L2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*263G>A (n.*263G>A) n.704G>A c.521G>A n.441G>A | |
18 | g.12358811A= | CA2285209256 | AFG3L2 | c.*481T= (n.*481T=) c.885T= (p.Thr295=) c.810T= (p.Thr270=) c.*262T= (n.*262T=) n.703T= c.520T= n.440T= | |
18 | g.12358811A>C | CA503244962 | AFG3L2 | c.*481T>G (n.*481T>G) c.885T>G (p.Thr295=) c.810T>G (p.Thr270=) c.*262T>G (n.*262T>G) n.703T>G c.520T>G n.440T>G | |
18 | g.12358811A>G | CA296706686 | AFG3L2 | c.*481T>C (n.*481T>C) c.885T>C (p.Thr295=) c.810T>C (p.Thr270=) c.*262T>C (n.*262T>C) n.703T>C c.520T>C n.440T>C | dbSNP |
18 | g.12358811A>T | CA503244963 | AFG3L2 | c.*481T>A (n.*481T>A) c.885T>A (p.Thr295=) c.810T>A (p.Thr270=) c.*262T>A (n.*262T>A) n.703T>A c.520T>A n.440T>A | |
18 | g.12358812G>A | CA401953691 | AFG3L2 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*261C>T (n.*261C>T) n.702C>T c.519C>T n.439C>T | |
18 | g.12358812G>C | CA401953692 | AFG3L2 | c.*480C>G (n.*480C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*261C>G (n.*261C>G) n.702C>G c.519C>G n.439C>G | |
18 | g.12358812G>T | CA401953693 | AFG3L2 | c.*480C>A (n.*480C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) n.702C>A c.519C>A n.439C>A | |
18 | g.12358813T>A | CA401953696 | AFG3L2 | c.*479A>T (n.*479A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*260A>T (n.*260A>T) n.701A>T c.518A>T n.438A>T | |
18 | g.12358813T>C | CA401953695 | AFG3L2 | c.*479A>G (n.*479A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*260A>G (n.*260A>G) n.701A>G c.518A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12358813T>G | CA401953694 | AFG3L2 | c.*479A>C (n.*479A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*260A>C (n.*260A>C) n.701A>C c.518A>C n.438A>C | |
18 | g.12358814G>A | CA503244964 | AFG3L2 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.882C>T (p.Thr294=) c.807C>T (p.Thr269=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.700C>T c.517C>T n.437C>T | |
18 | g.12358814G>C | CA503244965 | AFG3L2 | c.*478C>G (n.*478C>G) c.882C>G (p.Thr294=) c.807C>G (p.Thr269=) c.*259C>G (n.*259C>G) n.700C>G c.517C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12358814G= | CA2285209257 | AFG3L2 | c.*478C= (n.*478C=) c.882C= (p.Thr294=) c.807C= (p.Thr269=) c.*259C= (n.*259C=) n.700C= c.517C= n.437C= | |
18 | g.12358814G>T | CA503244966 | AFG3L2 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.882C>A (p.Thr294=) c.807C>A (p.Thr269=) c.*259C>A (n.*259C>A) n.700C>A c.517C>A n.437C>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.12358815G>A | CA401953697 | AFG3L2 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*258C>T (n.*258C>T) n.699C>T c.516C>T n.436C>T | |
18 | g.12358815G>C | CA401953698 | AFG3L2 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*258C>G (n.*258C>G) n.699C>G c.516C>G n.436C>G | |
18 | g.12358815G>T | CA401953699 | AFG3L2 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*258C>A (n.*258C>A) n.699C>A c.516C>A n.436C>A | |
18 | g.12358816T>A | CA401953700 | AFG3L2 | c.*476A>T (n.*476A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*257A>T (n.*257A>T) n.698A>T c.515A>T n.435A>T | |
18 | g.12358816T>C | CA401953701 | AFG3L2 | c.*476A>G (n.*476A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*257A>G (n.*257A>G) n.698A>G c.515A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12358816T>G | CA401953702 | AFG3L2 | c.*476A>C (n.*476A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) n.698A>C c.515A>C n.435A>C | |
18 | g.12358817T>A | CA401953704 | AFG3L2 | c.*475A>T (n.*475A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.*256A>T (n.*256A>T) n.697A>T c.514A>T n.434A>T | |
18 | g.12358817T>C | CA503244967 | AFG3L2 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.879A>G (p.Glu293=) c.804A>G (p.Glu268=) c.*256A>G (n.*256A>G) n.697A>G c.514A>G n.434A>G | |
18 | g.12358817T>G | CA401953703 | AFG3L2 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.*256A>C (n.*256A>C) n.697A>C c.514A>C n.434A>C | |
18 | g.12358818T>A | CA401953705 | AFG3L2 | c.*474A>T (n.*474A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.*255A>T (n.*255A>T) n.696A>T c.513A>T n.433A>T | |
18 | g.12358818T>C | CA401953706 | AFG3L2 | c.*474A>G (n.*474A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) n.696A>G c.513A>G n.433A>G | |
18 | g.12358818T>G | CA401953707 | AFG3L2 | c.*474A>C (n.*474A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*255A>C (n.*255A>C) n.696A>C c.513A>C n.433A>C | |
18 | g.12358819C>A | CA401953708 | AFG3L2 | c.*473G>T (n.*473G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) n.695G>T c.512G>T n.432G>T | |
18 | g.12358819C>G | CA401953709 | AFG3L2 | c.*473G>C (n.*473G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*254G>C (n.*254G>C) n.695G>C c.512G>C n.432G>C | |
18 | g.12358819C>T | CA401953710 | AFG3L2 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*254G>A (n.*254G>A) n.695G>A c.512G>A n.432G>A | |
18 | g.12358820T>A | CA503244969 | AFG3L2 | c.*472A>T (n.*472A>T) c.876A>T (p.Gly292=) c.801A>T (p.Gly267=) c.*253A>T (n.*253A>T) n.694A>T c.511A>T n.431A>T | |
18 | g.12358820T>C | CA503244970 | AFG3L2 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.876A>G (p.Gly292=) c.801A>G (p.Gly267=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.694A>G c.511A>G n.431A>G | |
18 | g.12358820T>G | CA503244968 | AFG3L2 | c.*472A>C (n.*472A>C) c.876A>C (p.Gly292=) c.801A>C (p.Gly267=) c.*253A>C (n.*253A>C) n.694A>C c.511A>C n.431A>C | |
18 | g.12358821C>A | CA401953713 | AFG3L2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.*252G>T (n.*252G>T) n.693G>T c.510G>T n.430G>T | |
18 | g.12358821C>G | CA401953711 | AFG3L2 | c.*471G>C (n.*471G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) n.693G>C c.510G>C n.430G>C | |
18 | g.12358821C>T | CA401953712 | AFG3L2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) n.693G>A c.510G>A n.430G>A | |
18 | g.12358822C>A | CA401953714 | AFG3L2 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) n.692G>T c.509G>T n.429G>T | |
18 | g.12358822C= | CA2285209258 | AFG3L2 | c.*470G= (n.*470G=) c.874G= (p.Gly292=) c.799G= (p.Gly267=) c.*251G= (n.*251G=) n.692G= c.509G= n.429G= | |
18 | g.12358822C>G | CA401953715 | AFG3L2 | c.*470G>C (n.*470G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) n.692G>C c.509G>C n.429G>C | |
18 | g.12358822C>T | CA8896639 | AFG3L2 | c.*470G>A (n.*470G>A) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) n.692G>A c.509G>A n.429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358823G>A | CA8896640 | AFG3L2 | c.*469C>T (n.*469C>T) c.873C>T (p.Val291=) c.798C>T (p.Val266=) c.*250C>T (n.*250C>T) n.691C>T c.508C>T n.428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358823G>C | CA503244972 | AFG3L2 | c.*469C>G (n.*469C>G) c.873C>G (p.Val291=) c.798C>G (p.Val266=) c.*250C>G (n.*250C>G) n.691C>G c.508C>G n.428C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358823G= | CA2285209259 | AFG3L2 | c.*469C= (n.*469C=) c.873C= (p.Val291=) c.798C= (p.Val266=) c.*250C= (n.*250C=) n.691C= c.508C= n.428C= | |
18 | g.12358823G>T | CA503244971 | AFG3L2 | c.*469C>A (n.*469C>A) c.873C>A (p.Val291=) c.798C>A (p.Val266=) c.*250C>A (n.*250C>A) n.691C>A c.508C>A n.428C>A | |
18 | g.12358824A>C | CA401953716 | AFG3L2 | c.*468T>G (n.*468T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) n.690T>G c.507T>G n.427T>G | |
18 | g.12358824A>G | CA401953717 | AFG3L2 | c.*468T>C (n.*468T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.*249T>C (n.*249T>C) n.690T>C c.507T>C n.427T>C | |
18 | g.12358824A>T | CA401953718 | AFG3L2 | c.*468T>A (n.*468T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.*249T>A (n.*249T>A) n.690T>A c.507T>A n.427T>A | |
18 | g.12358825C>A | CA401953719 | AFG3L2 | c.*467G>T (n.*467G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) n.689G>T c.506G>T n.426G>T | |
18 | g.12358825C>G | CA401953720 | AFG3L2 | c.*467G>C (n.*467G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.*248G>C (n.*248G>C) n.689G>C c.506G>C n.426G>C | |
18 | g.12358825C>T | CA401953721 | AFG3L2 | c.*467G>A (n.*467G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) n.689G>A c.506G>A n.426G>A | COSMIC |
18 | g.12358826A= | CA2285209260 | AFG3L2 | c.*466T= (n.*466T=) c.870T= (p.Ser290=) c.795T= (p.Ser265=) c.*247T= (n.*247T=) n.688T= c.505T= n.425T= | |
18 | g.12358826A>C | CA401953722 | AFG3L2 | c.*466T>G (n.*466T>G) c.870T>G (p.Ser290Arg) c.795T>G (p.Ser265Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) n.688T>G c.505T>G n.425T>G | |
18 | g.12358826A>G | CA503244973 | AFG3L2 | c.*466T>C (n.*466T>C) c.870T>C (p.Ser290=) c.795T>C (p.Ser265=) c.*247T>C (n.*247T>C) n.688T>C c.505T>C n.425T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358826A>T | CA296706695 | AFG3L2 | c.*466T>A (n.*466T>A) c.870T>A (p.Ser290Arg) c.795T>A (p.Ser265Arg) c.*247T>A (n.*247T>A) n.688T>A c.505T>A n.425T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12358827C>A | CA296706709 | AFG3L2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) n.687G>T c.504G>T n.424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358827C= | CA2285209261 | AFG3L2 | c.*465G= (n.*465G=) c.869G= (p.Ser290=) c.794G= (p.Ser265=) c.*246G= (n.*246G=) n.687G= c.504G= n.424G= | |
18 | g.12358827C>G | CA401953723 | AFG3L2 | c.*465G>C (n.*465G>C) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) n.687G>C c.504G>C n.424G>C | |
18 | g.12358827C>T | CA296706718 | AFG3L2 | c.*465G>A (n.*465G>A) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) n.687G>A c.504G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12358828T>A | CA401953724 | AFG3L2 | c.*464A>T (n.*464A>T) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.*245A>T (n.*245A>T) n.686A>T c.503A>T n.423A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12358828T>C | CA8896641 | AFG3L2 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.686A>G c.503A>G n.423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358828T>G | CA401953725 | AFG3L2 | c.*464A>C (n.*464A>C) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.*245A>C (n.*245A>C) n.686A>C c.503A>C n.423A>C | |
18 | g.12358828T= | CA2285209262 | AFG3L2 | c.*464A= (n.*464A=) c.868A= (p.Ser290=) c.793A= (p.Ser265=) c.*245A= (n.*245A=) n.686A= c.503A= n.423A= | |
18 | g.12358829G>A | CA8896642 | AFG3L2 | c.*463C>T (n.*463C>T) c.867C>T (p.Phe289=) c.792C>T (p.Phe264=) c.*244C>T (n.*244C>T) n.685C>T c.502C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358829G>C | CA401953726 | AFG3L2 | c.*463C>G (n.*463C>G) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) c.*244C>G (n.*244C>G) n.685C>G c.502C>G n.422C>G | |
18 | g.12358829G= | CA2285209263 | AFG3L2 | c.*463C= (n.*463C=) c.867C= (p.Phe289=) c.792C= (p.Phe264=) c.*244C= (n.*244C=) n.685C= c.502C= n.422C= | |
18 | g.12358829G>T | CA401953727 | AFG3L2 | c.*463C>A (n.*463C>A) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) c.*244C>A (n.*244C>A) n.685C>A c.502C>A n.422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358830A>C | CA401953728 | AFG3L2 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*243T>G (n.*243T>G) n.684T>G c.501T>G n.421T>G | |
18 | g.12358830A>G | CA401953729 | AFG3L2 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*243T>C (n.*243T>C) n.684T>C c.501T>C n.421T>C | |
18 | g.12358830A>T | CA401953730 | AFG3L2 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.*243T>A (n.*243T>A) n.684T>A c.501T>A n.421T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12358831A>C | CA401953731 | AFG3L2 | c.*461T>G (n.*461T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.*242T>G (n.*242T>G) n.683T>G c.500T>G n.420T>G | |
18 | g.12358831A>G | CA401953732 | AFG3L2 | c.*461T>C (n.*461T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.*242T>C (n.*242T>C) n.683T>C c.500T>C n.420T>C | |
18 | g.12358831A>T | CA401953733 | AFG3L2 | c.*461T>A (n.*461T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*242T>A (n.*242T>A) n.683T>A c.500T>A n.420T>A | |
18 | g.12358832G>A | CA503244974 | AFG3L2 | c.*460C>T (n.*460C>T) c.864C>T (p.Leu288=) c.789C>T (p.Leu263=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.682C>T c.499C>T n.419C>T | |
18 | g.12358832G>C | CA503244975 | AFG3L2 | c.*460C>G (n.*460C>G) c.864C>G (p.Leu288=) c.789C>G (p.Leu263=) c.*241C>G (n.*241C>G) n.682C>G c.499C>G n.419C>G | |
18 | g.12358832G>T | CA503244976 | AFG3L2 | c.*460C>A (n.*460C>A) c.864C>A (p.Leu288=) c.789C>A (p.Leu263=) c.*241C>A (n.*241C>A) n.682C>A c.499C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12358833A= | CA2285209264 | AFG3L2 | c.*459T= (n.*459T=) c.863T= (p.Leu288=) c.788T= (p.Leu263=) c.*240T= (n.*240T=) n.681T= c.498T= n.418T= | |
18 | g.12358833A>C | CA401953736 | AFG3L2 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) n.681T>G c.498T>G n.418T>G | |
18 | g.12358833A>G | CA401953735 | AFG3L2 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) n.681T>C c.498T>C n.418T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.12358833A>T | CA401953734 | AFG3L2 | c.*459T>A (n.*459T>A) c.863T>A (p.Leu288His) c.788T>A (p.Leu263His) c.*240T>A (n.*240T>A) n.681T>A c.498T>A n.418T>A | |
18 | g.12358834G>A | CA401953737 | AFG3L2 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) n.680C>T c.497C>T n.417C>T | |
18 | g.12358834G>C | CA401953738 | AFG3L2 | c.*458C>G (n.*458C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.*239C>G (n.*239C>G) n.680C>G c.497C>G n.417C>G | |
18 | g.12358834G>T | CA401953739 | AFG3L2 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) n.680C>A c.497C>A n.417C>A | |
18 | g.12358835T>A | CA503244977 | AFG3L2 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.861A>T (p.Gly287=) c.786A>T (p.Gly262=) c.*238A>T (n.*238A>T) n.679A>T c.496A>T n.416A>T | |
18 | g.12358835T>C | CA503244978 | AFG3L2 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.861A>G (p.Gly287=) c.786A>G (p.Gly262=) c.*238A>G (n.*238A>G) n.679A>G c.496A>G n.416A>G | |
18 | g.12358835T>G | CA503244979 | AFG3L2 | c.*457A>C (n.*457A>C) c.861A>C (p.Gly287=) c.786A>C (p.Gly262=) c.*238A>C (n.*238A>C) n.679A>C c.496A>C n.416A>C | |
18 | g.12358836C>A | CA401953740 | AFG3L2 | c.*456G>T (n.*456G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.*237G>T (n.*237G>T) n.678G>T c.495G>T n.415G>T | COSMIC |
18 | g.12358836C>G | CA401953741 | AFG3L2 | c.*456G>C (n.*456G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) n.678G>C c.495G>C n.415G>C | |
18 | g.12358836C>T | CA401953742 | AFG3L2 | c.*456G>A (n.*456G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.*237G>A (n.*237G>A) n.678G>A c.495G>A n.415G>A | |
18 | g.12358837C>A | CA401953743 | AFG3L2 | c.*455G>T (n.*455G>T) c.859G>T (p.Gly287Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.*236G>T (n.*236G>T) n.677G>T c.494G>T n.414G>T | |
18 | g.12358837C= | CA2285209265 | AFG3L2 | c.*455G= (n.*455G=) c.859G= (p.Gly287=) c.784G= (p.Gly262=) c.*236G= (n.*236G=) n.677G= c.494G= n.414G= | |
18 | g.12358837C>G | CA401953744 | AFG3L2 | c.*455G>C (n.*455G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) n.677G>C c.494G>C n.414G>C | |
18 | g.12358837C>T | CA296706735 | AFG3L2 | c.*455G>A (n.*455G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.*236G>A (n.*236G>A) n.677G>A c.494G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358838_12358839del | CA2576459207 | AFG3L2 | c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.858_859del (p.Gly287ThrfsTer15) c.783_784del (p.Gly262ThrfsTer15) c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.676_677del c.493_494del n.413_414del | gnomAD v4 |
18 | g.12358838G>A | CA8896643 | AFG3L2 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.858C>T (p.Gly286=) c.783C>T (p.Gly261=) c.*235C>T (n.*235C>T) n.676C>T c.493C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12358838G>C | CA503244980 | AFG3L2 | c.*454C>G (n.*454C>G) c.858C>G (p.Gly286=) c.783C>G (p.Gly261=) c.*235C>G (n.*235C>G) n.676C>G c.493C>G n.413C>G | |
18 | g.12358838G= | CA2285209266 | AFG3L2 | c.*454C= (n.*454C=) c.858C= (p.Gly286=) c.783C= (p.Gly261=) c.*235C= (n.*235C=) n.676C= c.493C= n.413C= | |
18 | g.12358838G>T | CA503244981 | AFG3L2 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.858C>A (p.Gly286=) c.783C>A (p.Gly261=) c.*235C>A (n.*235C>A) n.676C>A c.493C>A n.413C>A | COSMIC |
18 | g.12358839C>A | CA401953745 | AFG3L2 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.*234G>T (n.*234G>T) n.675G>T c.492G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12358839C>G | CA401953746 | AFG3L2 | c.*453G>C (n.*453G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*234G>C (n.*234G>C) n.675G>C c.492G>C n.412G>C | |
18 | g.12358839C>T | CA401953747 | AFG3L2 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*234G>A (n.*234G>A) n.675G>A c.492G>A n.412G>A | |
18 | g.12358840C>A | CA401953749 | AFG3L2 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*233G>T (n.*233G>T) n.674G>T c.491G>T n.411G>T | |
18 | g.12358840C>G | CA401953750 | AFG3L2 | c.*452G>C (n.*452G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*233G>C (n.*233G>C) n.674G>C c.491G>C n.411G>C | |
18 | g.12358840C>T | CA401953748 | AFG3L2 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*233G>A (n.*233G>A) n.674G>A c.491G>A n.411G>A | |
18 | g.12358841C>A | CA401953751 | AFG3L2 | c.*451G>T (n.*451G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.780G>T (p.Met260Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) n.673G>T c.490G>T n.410G>T | |
18 | g.12358841C>G | CA401953752 | AFG3L2 | c.*451G>C (n.*451G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.780G>C (p.Met260Ile) c.*232G>C (n.*232G>C) n.673G>C c.490G>C n.410G>C | |
18 | g.12358841C>T | CA401953753 | AFG3L2 | c.*451G>A (n.*451G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.780G>A (p.Met260Ile) c.*232G>A (n.*232G>A) n.673G>A c.490G>A n.410G>A | |
18 | g.12358842A= | CA2285209267 | AFG3L2 | c.*450T= (n.*450T=) c.854T= (p.Met285=) c.779T= (p.Met260=) c.*231T= (n.*231T=) n.672T= c.489T= n.409T= | |
18 | g.12358842A>C | CA16607548 | AFG3L2 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.779T>G (p.Met260Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.672T>G c.489T>G n.409T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.12358842A>G | CA401953754 | AFG3L2 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.779T>C (p.Met260Thr) c.*231T>C (n.*231T>C) n.672T>C c.489T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12358842A>T | CA401953755 | AFG3L2 | c.*450T>A (n.*450T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.779T>A (p.Met260Lys) c.*231T>A (n.*231T>A) n.672T>A c.489T>A n.409T>A | |
18 | g.12358843T>A | CA401953758 | AFG3L2 | c.*449A>T (n.*449A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.778A>T (p.Met260Leu) c.*230A>T (n.*230A>T) n.671A>T c.488A>T n.408A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12358843T>C | CA401953757 | AFG3L2 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.778A>G (p.Met260Val) c.*230A>G (n.*230A>G) n.671A>G c.488A>G n.408A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12358843T>G | CA401953756 | AFG3L2 | c.*449A>C (n.*449A>C) c.853A>C (p.Met285Leu) c.778A>C (p.Met260Leu) c.*230A>C (n.*230A>C) n.671A>C c.488A>C n.408A>C | |
18 | g.12358843T= | CA2285209268 | AFG3L2 | c.*449A= (n.*449A=) c.853A= (p.Met285=) c.778A= (p.Met260=) c.*230A= (n.*230A=) n.671A= c.488A= n.408A= | |
18 | g.12358844C>A | CA503244982 | AFG3L2 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.852G>T (p.Gly284=) c.777G>T (p.Gly259=) c.*229G>T (n.*229G>T) n.670G>T c.487G>T n.407G>T | |
18 | g.12358844C>G | CA503244983 | AFG3L2 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.852G>C (p.Gly284=) c.777G>C (p.Gly259=) c.*229G>C (n.*229G>C) n.670G>C c.487G>C n.407G>C | |
18 | g.12358844C>T | CA503244984 | AFG3L2 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.852G>A (p.Gly284=) c.777G>A (p.Gly259=) c.*229G>A (n.*229G>A) n.670G>A c.487G>A n.407G>A | |
18 | g.12358845C>A | CA401953759 | AFG3L2 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.*228G>T (n.*228G>T) n.669G>T c.486G>T n.406G>T | |
18 | g.12358845C>G | CA401953760 | AFG3L2 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) n.669G>C c.486G>C n.406G>C | |
18 | g.12358845C>T | CA401953761 | AFG3L2 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.*228G>A (n.*228G>A) n.669G>A c.486G>A n.406G>A |