Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12358735T>ACA401953515AFG3L2c.*557A>T (n.*557A>T)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.779A>T
c.596A>T
18g.12358735T>CCA401953517AFG3L2c.*557A>G (n.*557A>G)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.779A>G
c.596A>G
 COSMIC
18g.12358735T>GCA401953516AFG3L2c.*557A>C (n.*557A>C)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.779A>C
c.596A>C
18g.12358736delCA2641069524AFG3L2c.*556del (n.*556del)
c.960del (p.Met321TrpfsTer4)
c.885del (p.Met296TrpfsTer4)
c.*337del (n.*337del)
n.778del
c.595del
 gnomAD v4
18g.12358736G>ACA503244905AFG3L2c.*556C>T (n.*556C>T)
c.960C>T (p.Ile320=)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.778C>T
c.595C>T
 gnomAD v4
18g.12358736G>CCA401953518AFG3L2c.*556C>G (n.*556C>G)
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.778C>G
c.595C>G
18g.12358736G>TCA503244906AFG3L2c.*556C>A (n.*556C>A)
c.960C>A (p.Ile320=)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.778C>A
c.595C>A
18g.12358737A>CCA401953521AFG3L2c.*555T>G (n.*555T>G)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.777T>G
c.594T>G
18g.12358737A>GCA401953519AFG3L2c.*555T>C (n.*555T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.777T>C
c.594T>C
18g.12358737A>TCA401953520AFG3L2c.*555T>A (n.*555T>A)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.777T>A
c.594T>A
18g.12358738T>ACA401953522AFG3L2c.*554A>T (n.*554A>T)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.776A>T
c.593A>T
18g.12358738T>CCA401953523AFG3L2c.*554A>G (n.*554A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.776A>G
c.593A>G
18g.12358738T>GCA401953524AFG3L2c.*554A>C (n.*554A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.776A>C
c.593A>C
18g.12358739C>ACA401953525AFG3L2c.*553G>T (n.*553G>T)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.775G>T
c.592G>T
18g.12358739C>GCA401953526AFG3L2c.*553G>C (n.*553G>C)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.775G>C
c.592G>C
18g.12358739C>TCA503244910AFG3L2c.*553G>A (n.*553G>A)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.775G>A
c.592G>A
18g.12358740T>ACA401953527AFG3L2c.*552A>T (n.*552A>T)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.774A>T
c.591A>T
18g.12358740T>CCA401953528AFG3L2c.*552A>G (n.*552A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.774A>G
c.591A>G
18g.12358740T>GCA401953529AFG3L2c.*552A>C (n.*552A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.774A>C
c.591A>C
18g.12358741C>ACA401953532AFG3L2c.*551G>T (n.*551G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.773G>T
c.590G>T
18g.12358741C>GCA401953531AFG3L2c.*551G>C (n.*551G>C)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.773G>C
c.590G>C
18g.12358741C>TCA401953530AFG3L2c.*551G>A (n.*551G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.773G>A
c.590G>A
18g.12358742T>ACA503244926AFG3L2c.*550A>T (n.*550A>T)
c.954A>T (p.Leu318=)
c.879A>T (p.Leu293=)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.772A>T
c.589A>T
18g.12358742T>CCA503244928AFG3L2c.*550A>G (n.*550A>G)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.879A>G (p.Leu293=)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.772A>G
c.589A>G
18g.12358742T>GCA503244927AFG3L2c.*550A>C (n.*550A>C)
c.954A>C (p.Leu318=)
c.879A>C (p.Leu293=)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.772A>C
c.589A>C
18g.12358742_12358744dupCA2641069525AFG3L2c.*548_*550dup (n.*548_*550dup)
c.952_954dup (p.Leu318_Glu319insLeu)
c.877_879dup (p.Leu293_Glu294insLeu)
c.*329_*331dup (n.*329_*331dup)
n.770_772dup
c.587_589dup
 gnomAD v4
18g.12358743A>CCA401953533AFG3L2c.*549T>G (n.*549T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.771T>G
c.588T>G
18g.12358743A>GCA401953534AFG3L2c.*549T>C (n.*549T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.771T>C
c.588T>C
18g.12358743A>TCA401953535AFG3L2c.*549T>A (n.*549T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.771T>A
c.588T>A
18g.12358744G>ACA8896630AFG3L2c.*548C>T (n.*548C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.770C>T
c.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.12358744G>CCA401953536AFG3L2c.*548C>G (n.*548C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.770C>G
c.587C>G
18g.12358744G=CA2285209232AFG3L2c.*548C= (n.*548C=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.770C=
c.587C=
18g.12358744G>TCA401953537AFG3L2c.*548C>A (n.*548C>A)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.770C>A
c.587C>A
18g.12358745C>ACA401953538AFG3L2c.*547G>T (n.*547G>T)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.769G>T
c.586G>T
18g.12358745C=CA2285209233AFG3L2c.*547G= (n.*547G=)
c.951G= (p.Lys317=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.769G=
c.586G=
18g.12358745C>GCA401953539AFG3L2c.*547G>C (n.*547G>C)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.769G>C
c.586G>C
18g.12358745C>TCA503244929AFG3L2c.*547G>A (n.*547G>A)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.769G>A
c.586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358746T>ACA401953540AFG3L2c.*546A>T (n.*546A>T)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.768A>T
c.585A>T
18g.12358746T>CCA401953541AFG3L2c.*546A>G (n.*546A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.768A>G
c.585A>G
18g.12358746T>GCA401953542AFG3L2c.*546A>C (n.*546A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.768A>C
c.585A>C
18g.12358747T>ACA401953544AFG3L2c.*545A>T (n.*545A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.767A>T
c.584A>T
18g.12358747T>CCA401953545AFG3L2c.*545A>G (n.*545A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.767A>G
c.584A>G
18g.12358747T>GCA401953543AFG3L2c.*545A>C (n.*545A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.767A>C
c.584A>C
18g.12358748G>ACA503244930AFG3L2c.*544C>T (n.*544C>T)
c.948C>T (p.Ala316=)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.766C>T
c.583C>T
 gnomAD v4
18g.12358748G>CCA503244931AFG3L2c.*544C>G (n.*544C>G)
c.948C>G (p.Ala316=)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.766C>G
c.583C>G
 gnomAD v4
18g.12358748G>TCA503244932AFG3L2c.*544C>A (n.*544C>A)
c.948C>A (p.Ala316=)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.766C>A
c.583C>A
18g.12358749G>ACA401953546AFG3L2c.*543C>T (n.*543C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.765C>T
c.582C>T
18g.12358749G>CCA401953547AFG3L2c.*543C>G (n.*543C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.765C>G
c.582C>G
18g.12358749G>TCA401953548AFG3L2c.*543C>A (n.*543C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.765C>A
c.582C>A
18g.12358750C>ACA401953549AFG3L2c.*542G>T (n.*542G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.764G>T
c.581G>T
18g.12358750C>GCA401953550AFG3L2c.*542G>C (n.*542G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.764G>C
c.581G>C
18g.12358750C>TCA401953551AFG3L2c.*542G>A (n.*542G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.764G>A
c.581G>A
18g.12358751C>ACA8896631AFG3L2c.*541G>T (n.*541G>T)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.763G>T
c.580G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358751C=CA2285209234AFG3L2c.*541G= (n.*541G=)
c.945G= (p.Glu315=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.763G=
c.580G=
18g.12358751C>GCA401953552AFG3L2c.*541G>C (n.*541G>C)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.763G>C
c.580G>C
18g.12358751C>TCA503244933AFG3L2c.*541G>A (n.*541G>A)
c.945G>A (p.Glu315=)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.763G>A
c.580G>A
18g.12358752T>ACA401953553AFG3L2c.*540A>T (n.*540A>T)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.762A>T
c.579A>T
18g.12358752T>CCA401953554AFG3L2c.*540A>G (n.*540A>G)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.762A>G
c.579A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358752T>GCA401953555AFG3L2c.*540A>C (n.*540A>C)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.762A>C
c.579A>C
18g.12358752T=CA2285209235AFG3L2c.*540A= (n.*540A=)
c.944A= (p.Glu315=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.762A=
c.579A=
18g.12358753C>ACA401953556AFG3L2c.*539G>T (n.*539G>T)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.761G>T
c.578G>T
18g.12358753C=CA2285209236AFG3L2c.*539G= (n.*539G=)
c.943G= (p.Glu315=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.761G=
c.578G=
18g.12358753C>GCA401953557AFG3L2c.*539G>C (n.*539G>C)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.761G>C
c.578G>C
18g.12358753C>TCA8896632AFG3L2c.*539G>A (n.*539G>A)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.761G>A
c.578G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358754C>ACA401953558AFG3L2c.*538G>T (n.*538G>T)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.760G>T
c.577G>T
 gnomAD v4
18g.12358754C=CA2285209237AFG3L2c.*538G= (n.*538G=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.867G= (p.Glu289=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.760G=
c.577G=
18g.12358754C>GCA401953559AFG3L2c.*538G>C (n.*538G>C)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.760G>C
c.577G>C
18g.12358754C>TCA8896633AFG3L2c.*538G>A (n.*538G>A)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.760G>A
c.577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358755T>ACA296706612AFG3L2c.*537A>T (n.*537A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.759A>T
c.576A>T
 dbSNP
18g.12358755T>CCA296706617AFG3L2c.*537A>G (n.*537A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.759A>G
c.576A>G
 dbSNP
18g.12358755T>GCA401953560AFG3L2c.*537A>C (n.*537A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.759A>C
c.576A>C
18g.12358755T=CA2285209238AFG3L2c.*537A= (n.*537A=)
c.941A= (p.Glu314=)
c.866A= (p.Glu289=)
c.*318A= (n.*318A=)
n.759A=
c.576A=
18g.12358756C>ACA401953561AFG3L2c.*536G>T (n.*536G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.758G>T
c.575G>T
18g.12358756C>GCA401953563AFG3L2c.*536G>C (n.*536G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.758G>C
c.575G>C
18g.12358756C>TCA401953562AFG3L2c.*536G>A (n.*536G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.758G>A
c.575G>A
18g.12358757A>CCA401953564AFG3L2c.*535T>G (n.*535T>G)
c.939T>G (p.Cys313Trp)
c.864T>G (p.Cys288Trp)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.757T>G
c.574T>G
18g.12358757A>GCA503244934AFG3L2c.*535T>C (n.*535T>C)
c.939T>C (p.Cys313=)
c.864T>C (p.Cys288=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.757T>C
c.574T>C
18g.12358757A>TCA401953565AFG3L2c.*535T>A (n.*535T>A)
c.939T>A (p.Cys313Ter)
c.864T>A (p.Cys288Ter)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.757T>A
c.574T>A
18g.12358758C>ACA401953566AFG3L2c.*534G>T (n.*534G>T)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.756G>T
c.573G>T
18g.12358758C>GCA401953567AFG3L2c.*534G>C (n.*534G>C)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.756G>C
c.573G>C
18g.12358758C>TCA401953568AFG3L2c.*534G>A (n.*534G>A)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.756G>A
c.573G>A
18g.12358759A>CCA401953570AFG3L2c.*533T>G (n.*533T>G)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.755T>G
c.572T>G
18g.12358759A>GCA401953571AFG3L2c.*533T>C (n.*533T>C)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.755T>C
c.572T>C
 ClinVar
18g.12358759A>TCA401953569AFG3L2c.*533T>A (n.*533T>A)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.755T>A
c.572T>A
18g.12358760G>ACA503244935AFG3L2c.*532C>T (n.*532C>T)
c.936C>T (p.Gly312=)
c.861C>T (p.Gly287=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.754C>T
c.571C>T
 gnomAD v4
18g.12358760G>CCA8896634AFG3L2c.*532C>G (n.*532C>G)
c.936C>G (p.Gly312=)
c.861C>G (p.Gly287=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.754C>G
c.571C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358760G=CA2285209239AFG3L2c.*532C= (n.*532C=)
c.936C= (p.Gly312=)
c.861C= (p.Gly287=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.754C=
c.571C=
18g.12358760G>TCA503244936AFG3L2c.*532C>A (n.*532C>A)
c.936C>A (p.Gly312=)
c.861C>A (p.Gly287=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.754C>A
c.571C>A
18g.12358761C>ACA401953572AFG3L2c.*531G>T (n.*531G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.753G>T
c.570G>T
18g.12358761C>GCA401953573AFG3L2c.*531G>C (n.*531G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.753G>C
c.570G>C
18g.12358761C>TCA401953574AFG3L2c.*531G>A (n.*531G>A)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.753G>A
c.570G>A
18g.12358762C>ACA401953575AFG3L2c.*530G>T (n.*530G>T)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.752G>T
c.569G>T
18g.12358762C>GCA401953576AFG3L2c.*530G>C (n.*530G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.752G>C
c.569G>C
18g.12358762C>TCA401953577AFG3L2c.*530G>A (n.*530G>A)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.752G>A
c.569G>A
18g.12358763A>CCA503244937AFG3L2c.*529T>G (n.*529T>G)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.751T>G
c.568T>G
18g.12358763A>GCA503244938AFG3L2c.*529T>C (n.*529T>C)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.751T>C
c.568T>C
18g.12358763A>TCA503244939AFG3L2c.*529T>A (n.*529T>A)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.751T>A
c.568T>A
18g.12358764G>ACA401953578AFG3L2c.*528C>T (n.*528C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.750C>T
c.567C>T
18g.12358764G>CCA401953579AFG3L2c.*528C>G (n.*528C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.750C>G
c.567C>G
18g.12358764G>TCA401953580AFG3L2c.*528C>A (n.*528C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.750C>A
c.567C>A
18g.12358765C>ACA401953581AFG3L2c.*527G>T (n.*527G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.749G>T
c.566G>T
18g.12358765C=CA2285209240AFG3L2c.*527G= (n.*527G=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.749G=
c.566G=
18g.12358765C>GCA401953582AFG3L2c.*527G>C (n.*527G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.749G>C
c.566G>C
18g.12358765C>TCA401953583AFG3L2c.*527G>A (n.*527G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.749G>A
c.566G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358766C>ACA503244940AFG3L2c.*526G>T (n.*526G>T)
c.930G>T (p.Val310=)
c.855G>T (p.Val285=)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.748G>T
c.565G>T
18g.12358766C>GCA503244941AFG3L2c.*526G>C (n.*526G>C)
c.930G>C (p.Val310=)
c.855G>C (p.Val285=)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.748G>C
c.565G>C
18g.12358766C>TCA503244942AFG3L2c.*526G>A (n.*526G>A)
c.930G>A (p.Val310=)
c.855G>A (p.Val285=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.748G>A
c.565G>A
18g.12358767A>CCA401953585AFG3L2c.*525T>G (n.*525T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.747T>G
c.564T>G
18g.12358767A>GCA401953586AFG3L2c.*525T>C (n.*525T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.747T>C
c.564T>C
18g.12358767A>TCA401953584AFG3L2c.*525T>A (n.*525T>A)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.747T>A
c.564T>A
18g.12358768C>ACA401953587AFG3L2c.*524G>T (n.*524G>T)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.746G>T
c.563G>T
18g.12358768C>GCA401953588AFG3L2c.*524G>C (n.*524G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.746G>C
c.563G>C
18g.12358768C>TCA401953589AFG3L2c.*524G>A (n.*524G>A)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.746G>A
c.563G>A
 gnomAD v4
18g.12358769A>CCA401953590AFG3L2c.*523T>G (n.*523T>G)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.745T>G
c.562T>G
18g.12358769A>GCA503244943AFG3L2c.*523T>C (n.*523T>C)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.852T>C (p.Asp284=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.745T>C
c.562T>C
 gnomAD v4
18g.12358769A>TCA401953591AFG3L2c.*523T>A (n.*523T>A)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.745T>A
c.562T>A
18g.12358770T>ACA401953594AFG3L2c.*522A>T (n.*522A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.744A>T
c.561A>T
18g.12358770T>CCA401953592AFG3L2c.*522A>G (n.*522A>G)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.744A>G
c.561A>G
18g.12358770T>GCA401953593AFG3L2c.*522A>C (n.*522A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.744A>C
c.561A>C
18g.12358771C>ACA401953595AFG3L2c.*521G>T (n.*521G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.743G>T
c.560G>T
 gnomAD v4
18g.12358771C>GCA401953596AFG3L2c.*521G>C (n.*521G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.743G>C
c.560G>C
18g.12358771C>TCA401953597AFG3L2c.*521G>A (n.*521G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.743G>A
c.560G>A
18g.12358772T>ACA401953598AFG3L2c.*520A>T (n.*520A>T)
c.924A>T (p.Lys308Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.742A>T
c.559A>T
18g.12358772T>CCA503244944AFG3L2c.*520A>G (n.*520A>G)
c.924A>G (p.Lys308=)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.742A>G
c.559A>G
 dbSNP
18g.12358772T>GCA401953599AFG3L2c.*520A>C (n.*520A>C)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.742A>C
c.559A>C
 gnomAD v4
18g.12358772T=CA2285209241AFG3L2c.*520A= (n.*520A=)
c.924A= (p.Lys308=)
c.849A= (p.Lys283=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.742A=
c.559A=
18g.12358773T>ACA401953602AFG3L2c.*519A>T (n.*519A>T)
c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.741A>T
c.558A>T
18g.12358773T>CCA401953601AFG3L2c.*519A>G (n.*519A>G)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.741A>G
c.558A>G
18g.12358773T>GCA401953600AFG3L2c.*519A>C (n.*519A>C)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.741A>C
c.558A>C
18g.12358774T>ACA401953603AFG3L2c.*518A>T (n.*518A>T)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.740A>T
c.557A>T
18g.12358774T>CCA401953605AFG3L2c.*518A>G (n.*518A>G)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.740A>G
c.557A>G
 dbSNP
18g.12358774T>GCA401953604AFG3L2c.*518A>C (n.*518A>C)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.740A>C
c.557A>C
18g.12358774T=CA2285209242AFG3L2c.*518A= (n.*518A=)
c.922A= (p.Lys308=)
c.847A= (p.Lys283=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.740A=
c.557A=
18g.12358775G>ACA503244945AFG3L2c.*517C>T (n.*517C>T)
c.921C>T (p.Phe307=)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.739C>T
c.556C>T
18g.12358775G>CCA401953606AFG3L2c.*517C>G (n.*517C>G)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.739C>G
c.556C>G
18g.12358775G>TCA401953607AFG3L2c.*517C>A (n.*517C>A)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.739C>A
c.556C>A
18g.12358776A>CCA401953608AFG3L2c.*516T>G (n.*516T>G)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.738T>G
c.555T>G
18g.12358776A>GCA401953609AFG3L2c.*516T>C (n.*516T>C)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.738T>C
c.555T>C
18g.12358776A>TCA401953610AFG3L2c.*516T>A (n.*516T>A)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.738T>A
c.555T>A
18g.12358777A>CCA401953611AFG3L2c.*515T>G (n.*515T>G)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.737T>G
c.554T>G
 gnomAD v4
18g.12358777A>GCA401953612AFG3L2c.*515T>C (n.*515T>C)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.737T>C
c.554T>C
18g.12358777A>TCA401953613AFG3L2c.*515T>A (n.*515T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.737T>A
c.554T>A
18g.12358778C>ACA401953614AFG3L2c.*514G>T (n.*514G>T)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.736G>T
c.553G>T
18g.12358778C=CA2285209243AFG3L2c.*514G= (n.*514G=)
c.918G= (p.Lys306=)
c.843G= (p.Lys281=)
c.*295G= (n.*295G=)
n.736G=
c.553G=
18g.12358778C>GCA401953615AFG3L2c.*514G>C (n.*514G>C)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.736G>C
c.553G>C
18g.12358778C>TCA8896635AFG3L2c.*514G>A (n.*514G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.736G>A
c.553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.12358779T>ACA401953618AFG3L2c.*513A>T (n.*513A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.735A>T
c.552A>T
 dbSNP
18g.12358779T>CCA401953617AFG3L2c.*513A>G (n.*513A>G)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.735A>G
c.552A>G
18g.12358779T>GCA401953616AFG3L2c.*513A>C (n.*513A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.735A>C
c.552A>C
18g.12358779T=CA2285209244AFG3L2c.*513A= (n.*513A=)
c.917A= (p.Lys306=)
c.842A= (p.Lys281=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.735A=
c.552A=
18g.12358780T>ACA401953619AFG3L2c.*512A>T (n.*512A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.734A>T
c.551A>T
18g.12358780T>CCA401953620AFG3L2c.*512A>G (n.*512A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.734A>G
c.551A>G
 ClinVar dbSNP
18g.12358780T>GCA401953621AFG3L2c.*512A>C (n.*512A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.734A>C
c.551A>C
18g.12358780T=CA2285209245AFG3L2c.*512A= (n.*512A=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.734A=
c.551A=
18g.12358781C>ACA503244946AFG3L2c.*511G>T (n.*511G>T)
c.915G>T (p.Val305=)
c.840G>T (p.Val280=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.733G>T
c.550G>T
18g.12358781C>GCA503244947AFG3L2c.*511G>C (n.*511G>C)
c.915G>C (p.Val305=)
c.840G>C (p.Val280=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.733G>C
c.550G>C
18g.12358781C>TCA503244948AFG3L2c.*511G>A (n.*511G>A)
c.915G>A (p.Val305=)
c.840G>A (p.Val280=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.733G>A
c.550G>A
 gnomAD v4
18g.12358782A>CCA401953622AFG3L2c.*510T>G (n.*510T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.732T>G
c.549T>G
18g.12358782A>GCA401953623AFG3L2c.*510T>C (n.*510T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.732T>C
c.549T>C
18g.12358782A>TCA401953624AFG3L2c.*510T>A (n.*510T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.732T>A
c.549T>A
18g.12358783C>ACA401953625AFG3L2c.*509G>T (n.*509G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.731G>T
c.548G>T
18g.12358783C>GCA401953626AFG3L2c.*509G>C (n.*509G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.731G>C
c.548G>C
18g.12358783C>TCA401953627AFG3L2c.*509G>A (n.*509G>A)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.838G>A (p.Val280Met)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.731G>A
c.548G>A
18g.12358784A=CA2285209246AFG3L2c.*508T= (n.*508T=)
c.912T= (p.Asp304=)
c.837T= (p.Asp279=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.730T=
c.547T=
18g.12358784A>CCA401953628AFG3L2c.*508T>G (n.*508T>G)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.730T>G
c.547T>G
18g.12358784A>GCA8896636AFG3L2c.*508T>C (n.*508T>C)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.730T>C
c.547T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358784A>TCA401953629AFG3L2c.*508T>A (n.*508T>A)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.730T>A
c.547T>A
18g.12358785T>ACA401953632AFG3L2c.*507A>T (n.*507A>T)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.729A>T
c.546A>T
18g.12358785T>CCA401953631AFG3L2c.*507A>G (n.*507A>G)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.729A>G
c.546A>G
18g.12358785T>GCA401953630AFG3L2c.*507A>C (n.*507A>C)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.729A>C
c.546A>C
18g.12358786C>ACA401953633AFG3L2c.*506G>T (n.*506G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.728G>T
c.545G>T
18g.12358786C=CA2285209247AFG3L2c.*506G= (n.*506G=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.728G=
c.545G=
18g.12358786C>GCA401953635AFG3L2c.*506G>C (n.*506G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.728G>C
c.545G>C
18g.12358786C>TCA401953634AFG3L2c.*506G>A (n.*506G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.728G>A
c.545G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358787A>CCA401953636AFG3L2c.*505T>G (n.*505T>G)
c.909T>G (p.Ile303Met)
c.834T>G (p.Ile278Met)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.727T>G
c.544T>G
18g.12358787A>GCA503244949AFG3L2c.*505T>C (n.*505T>C)
c.909T>C (p.Ile303=)
c.834T>C (p.Ile278=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.727T>C
c.544T>C
 gnomAD v4
18g.12358787A>TCA503244950AFG3L2c.*505T>A (n.*505T>A)
c.909T>A (p.Ile303=)
c.834T>A (p.Ile278=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.727T>A
c.544T>A
 gnomAD v4
18g.12358788A=CA2285209248AFG3L2c.*504T= (n.*504T=)
c.908T= (p.Ile303=)
c.833T= (p.Ile278=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.726T=
c.543T=
18g.12358788A>CCA401953638AFG3L2c.*504T>G (n.*504T>G)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.726T>G
c.543T>G
18g.12358788A>GCA296706654AFG3L2c.*504T>C (n.*504T>C)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.726T>C
c.543T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358788A>TCA401953637AFG3L2c.*504T>A (n.*504T>A)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.726T>A
c.543T>A
18g.12358789T>ACA401953639AFG3L2c.*503A>T (n.*503A>T)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.725A>T
c.542A>T
18g.12358789T>CCA401953640AFG3L2c.*503A>G (n.*503A>G)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.725A>G
c.542A>G
18g.12358789T>GCA401953641AFG3L2c.*503A>C (n.*503A>C)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.725A>C
c.542A>C
18g.12358790T>ACA401953642AFG3L2c.*502A>T (n.*502A>T)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.724A>T
c.541A>T
18g.12358790T>CCA503244951AFG3L2c.*502A>G (n.*502A>G)
c.906A>G (p.Glu302=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.724A>G
c.541A>G
18g.12358790T>GCA401953643AFG3L2c.*502A>C (n.*502A>C)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.724A>C
c.541A>C
18g.12358791T>ACA401953644AFG3L2c.*501A>T (n.*501A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.723A>T
c.540A>T
18g.12358791T>CCA401953645AFG3L2c.*501A>G (n.*501A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.723A>G
c.540A>G
18g.12358791T>GCA401953646AFG3L2c.*501A>C (n.*501A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.723A>C
c.540A>C
18g.12358792C>ACA401953647AFG3L2c.*500G>T (n.*500G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.722G>T
c.539G>T
18g.12358792C=CA2285209249AFG3L2c.*500G= (n.*500G=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.722G=
c.539G=
18g.12358792C>GCA401953648AFG3L2c.*500G>C (n.*500G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.722G>C
c.539G>C
18g.12358792C>TCA401953649AFG3L2c.*500G>A (n.*500G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.722G>A
c.539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358793A>CCA401953650AFG3L2c.*499T>G (n.*499T>G)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.721T>G
c.538T>G
18g.12358793A>GCA503244952AFG3L2c.*499T>C (n.*499T>C)
c.903T>C (p.Asp301=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.721T>C
c.538T>C
18g.12358793A>TCA401953651AFG3L2c.*499T>A (n.*499T>A)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.721T>A
c.538T>A
18g.12358794T>ACA401953652AFG3L2c.*498A>T (n.*498A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.720A>T
c.537A>T
18g.12358794T>CCA401953653AFG3L2c.*498A>G (n.*498A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.720A>G
c.537A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358794T>GCA401953654AFG3L2c.*498A>C (n.*498A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.720A>C
c.537A>C
 gnomAD v4
18g.12358794T=CA2285209250AFG3L2c.*498A= (n.*498A=)
c.902A= (p.Asp301=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.720A=
c.537A=
18g.12358795C>ACA401953655AFG3L2c.*497G>T (n.*497G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.719G>T
c.536G>T
18g.12358795C>GCA401953656AFG3L2c.*497G>C (n.*497G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.719G>C
c.536G>C
 ClinVar
18g.12358795C>TCA401953657AFG3L2c.*497G>A (n.*497G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.719G>A
c.536G>A
18g.12358796C>ACA401953658AFG3L2c.*496G>T (n.*496G>T)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.718G>T
c.535G>T
18g.12358796C=CA2285209251AFG3L2c.*496G= (n.*496G=)
c.900G= (p.Lys300=)
c.825G= (p.Lys275=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.718G=
c.535G=
18g.12358796C>GCA401953659AFG3L2c.*496G>C (n.*496G>C)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.718G>C
c.535G>C
18g.12358796C>TCA296706659AFG3L2c.*496G>A (n.*496G>A)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.718G>A
c.535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358797T>ACA401953660AFG3L2c.*495A>T (n.*495A>T)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.717A>T
c.534A>T
18g.12358797T>CCA401953661AFG3L2c.*495A>G (n.*495A>G)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.717A>G
c.534A>G
18g.12358797T>GCA401953662AFG3L2c.*495A>C (n.*495A>C)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.717A>C
c.534A>C
18g.12358798T>ACA401953665AFG3L2c.*494A>T (n.*494A>T)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.716A>T
c.533A>T
18g.12358798T>CCA401953664AFG3L2c.*494A>G (n.*494A>G)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.716A>G
c.533A>G
18g.12358798T>GCA401953663AFG3L2c.*494A>C (n.*494A>C)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.716A>C
c.533A>C
18g.12358799T>ACA401953666AFG3L2c.*493A>T (n.*493A>T)
c.897A>T (p.Leu299Phe)
c.822A>T (p.Leu274Phe)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.715A>T
c.532A>T
18g.12358799T>CCA503244953AFG3L2c.*493A>G (n.*493A>G)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.822A>G (p.Leu274=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.715A>G
c.532A>G
18g.12358799T>GCA8896637AFG3L2c.*493A>C (n.*493A>C)
c.897A>C (p.Leu299Phe)
c.822A>C (p.Leu274Phe)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.715A>C
c.532A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358799T=CA2285209252AFG3L2c.*493A= (n.*493A=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.822A= (p.Leu274=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.715A=
c.532A=
18g.12358800A>CCA401953667AFG3L2c.*492T>G (n.*492T>G)
c.896T>G (p.Leu299Ter)
c.821T>G (p.Leu274Ter)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.714T>G
c.531T>G
18g.12358800A>GCA401953668AFG3L2c.*492T>C (n.*492T>C)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.714T>C
c.531T>C
18g.12358800A>TCA401953669AFG3L2c.*492T>A (n.*492T>A)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.714T>A
c.531T>A
18g.12358801A>CCA401953670AFG3L2c.*491T>G (n.*491T>G)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.713T>G
c.530T>G
18g.12358801A>GCA503244954AFG3L2c.*491T>C (n.*491T>C)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.713T>C
c.530T>C
18g.12358801A>TCA401953671AFG3L2c.*491T>A (n.*491T>A)
c.895T>A (p.Leu299Ile)
c.820T>A (p.Leu274Ile)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.713T>A
c.530T>A
18g.12358802G>ACA503244955AFG3L2c.*490C>T (n.*490C>T)
c.894C>T (p.Val298=)
c.819C>T (p.Val273=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.712C>T
c.529C>T
18g.12358802G>CCA503244956AFG3L2c.*490C>G (n.*490C>G)
c.894C>G (p.Val298=)
c.819C>G (p.Val273=)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.712C>G
c.529C>G
18g.12358802G>TCA503244957AFG3L2c.*490C>A (n.*490C>A)
c.894C>A (p.Val298=)
c.819C>A (p.Val273=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.712C>A
c.529C>A
18g.12358803A=CA2285209253AFG3L2c.*489T= (n.*489T=)
c.893T= (p.Val298=)
c.818T= (p.Val273=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.711T=
c.528T=
18g.12358803A>CCA401953674AFG3L2c.*489T>G (n.*489T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.711T>G
c.528T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358803A>GCA401953672AFG3L2c.*489T>C (n.*489T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.711T>C
c.528T>C
18g.12358803A>TCA401953673AFG3L2c.*489T>A (n.*489T>A)
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.711T>A
c.528T>A
18g.12358804C>ACA401953675AFG3L2c.*488G>T (n.*488G>T)
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.710G>T
c.527G>T
18g.12358804C>GCA401953676AFG3L2c.*488G>C (n.*488G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.710G>C
c.527G>C
18g.12358804C>TCA401953677AFG3L2c.*488G>A (n.*488G>A)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.710G>A
c.527G>A
18g.12358805C>ACA401953678AFG3L2c.*487G>T (n.*487G>T)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.709G>T
c.526G>T
n.446G>T
 gnomAD v4
18g.12358805C=CA2285209254AFG3L2c.*487G= (n.*487G=)
c.891G= (p.Lys297=)
c.816G= (p.Lys272=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.709G=
c.526G=
n.446G=
18g.12358805C>GCA401953679AFG3L2c.*487G>C (n.*487G>C)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.709G>C
c.526G>C
n.446G>C
18g.12358805C>TCA503244958AFG3L2c.*487G>A (n.*487G>A)
c.891G>A (p.Lys297=)
c.816G>A (p.Lys272=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.709G>A
c.526G>A
n.446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12358806T>ACA401953680AFG3L2c.*486A>T (n.*486A>T)
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.708A>T
c.525A>T
n.445A>T
18g.12358806T>CCA8896638AFG3L2c.*486A>G (n.*486A>G)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.708A>G
c.525A>G
n.445A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358806T>GCA401953681AFG3L2c.*486A>C (n.*486A>C)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.708A>C
c.525A>C
n.445A>C
18g.12358806T=CA2285209255AFG3L2c.*486A= (n.*486A=)
c.890A= (p.Lys297=)
c.815A= (p.Lys272=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.708A=
c.525A=
n.445A=
18g.12358807dupCA2641069526AFG3L2c.*486dup (n.*486dup)
c.890dup (p.Val298GlyfsTer5)
c.815dup (p.Val273GlyfsTer5)
c.*267dup (n.*267dup)
n.708dup
c.525dup
n.445dup
 gnomAD v4
18g.12358807T>ACA401953682AFG3L2c.*485A>T (n.*485A>T)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.707A>T
c.524A>T
n.444A>T
18g.12358807T>CCA401953683AFG3L2c.*485A>G (n.*485A>G)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.707A>G
c.524A>G
n.444A>G
18g.12358807T>GCA401953684AFG3L2c.*485A>C (n.*485A>C)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.707A>C
c.524A>C
n.444A>C
18g.12358808G>ACA503244959AFG3L2c.*484C>T (n.*484C>T)
c.888C>T (p.Ala296=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.706C>T
c.523C>T
n.443C>T
18g.12358808G>CCA503244960AFG3L2c.*484C>G (n.*484C>G)
c.888C>G (p.Ala296=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.706C>G
c.523C>G
n.443C>G
18g.12358808G>TCA503244961AFG3L2c.*484C>A (n.*484C>A)
c.888C>A (p.Ala296=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.706C>A
c.523C>A
n.443C>A
18g.12358809G>ACA401953685AFG3L2c.*483C>T (n.*483C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.705C>T
c.522C>T
n.442C>T
18g.12358809G>CCA401953686AFG3L2c.*483C>G (n.*483C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.705C>G
c.522C>G
n.442C>G
18g.12358809G>TCA401953687AFG3L2c.*483C>A (n.*483C>A)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.705C>A
c.522C>A
n.442C>A
18g.12358810C>ACA401953688AFG3L2c.*482G>T (n.*482G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.704G>T
c.521G>T
n.441G>T
 COSMIC
18g.12358810C>GCA401953689AFG3L2c.*482G>C (n.*482G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.704G>C
c.521G>C
n.441G>C
18g.12358810C>TCA401953690AFG3L2c.*482G>A (n.*482G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.704G>A
c.521G>A
n.441G>A
18g.12358811A=CA2285209256AFG3L2c.*481T= (n.*481T=)
c.885T= (p.Thr295=)
c.810T= (p.Thr270=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.703T=
c.520T=
n.440T=
18g.12358811A>CCA503244962AFG3L2c.*481T>G (n.*481T>G)
c.885T>G (p.Thr295=)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.703T>G
c.520T>G
n.440T>G
18g.12358811A>GCA296706686AFG3L2c.*481T>C (n.*481T>C)
c.885T>C (p.Thr295=)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.703T>C
c.520T>C
n.440T>C
 dbSNP
18g.12358811A>TCA503244963AFG3L2c.*481T>A (n.*481T>A)
c.885T>A (p.Thr295=)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.703T>A
c.520T>A
n.440T>A
18g.12358812G>ACA401953691AFG3L2c.*480C>T (n.*480C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.702C>T
c.519C>T
n.439C>T
18g.12358812G>CCA401953692AFG3L2c.*480C>G (n.*480C>G)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.702C>G
c.519C>G
n.439C>G
18g.12358812G>TCA401953693AFG3L2c.*480C>A (n.*480C>A)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.702C>A
c.519C>A
n.439C>A
18g.12358813T>ACA401953696AFG3L2c.*479A>T (n.*479A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.701A>T
c.518A>T
n.438A>T
18g.12358813T>CCA401953695AFG3L2c.*479A>G (n.*479A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.701A>G
c.518A>G
n.438A>G
 gnomAD v4
18g.12358813T>GCA401953694AFG3L2c.*479A>C (n.*479A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.701A>C
c.518A>C
n.438A>C
18g.12358814G>ACA503244964AFG3L2c.*478C>T (n.*478C>T)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.700C>T
c.517C>T
n.437C>T
18g.12358814G>CCA503244965AFG3L2c.*478C>G (n.*478C>G)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.700C>G
c.517C>G
n.437C>G
 gnomAD v4
18g.12358814G=CA2285209257AFG3L2c.*478C= (n.*478C=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.807C= (p.Thr269=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.700C=
c.517C=
n.437C=
18g.12358814G>TCA503244966AFG3L2c.*478C>A (n.*478C>A)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.700C>A
c.517C>A
n.437C>A
 dbSNP gnomAD v2
18g.12358815G>ACA401953697AFG3L2c.*477C>T (n.*477C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.699C>T
c.516C>T
n.436C>T
18g.12358815G>CCA401953698AFG3L2c.*477C>G (n.*477C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.699C>G
c.516C>G
n.436C>G
18g.12358815G>TCA401953699AFG3L2c.*477C>A (n.*477C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.699C>A
c.516C>A
n.436C>A
18g.12358816T>ACA401953700AFG3L2c.*476A>T (n.*476A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.698A>T
c.515A>T
n.435A>T
18g.12358816T>CCA401953701AFG3L2c.*476A>G (n.*476A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.698A>G
c.515A>G
n.435A>G
 gnomAD v4
18g.12358816T>GCA401953702AFG3L2c.*476A>C (n.*476A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.698A>C
c.515A>C
n.435A>C
18g.12358817T>ACA401953704AFG3L2c.*475A>T (n.*475A>T)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.697A>T
c.514A>T
n.434A>T
18g.12358817T>CCA503244967AFG3L2c.*475A>G (n.*475A>G)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.697A>G
c.514A>G
n.434A>G
18g.12358817T>GCA401953703AFG3L2c.*475A>C (n.*475A>C)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.697A>C
c.514A>C
n.434A>C
18g.12358818T>ACA401953705AFG3L2c.*474A>T (n.*474A>T)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.696A>T
c.513A>T
n.433A>T
18g.12358818T>CCA401953706AFG3L2c.*474A>G (n.*474A>G)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.696A>G
c.513A>G
n.433A>G
18g.12358818T>GCA401953707AFG3L2c.*474A>C (n.*474A>C)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.696A>C
c.513A>C
n.433A>C
18g.12358819C>ACA401953708AFG3L2c.*473G>T (n.*473G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.695G>T
c.512G>T
n.432G>T
18g.12358819C>GCA401953709AFG3L2c.*473G>C (n.*473G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.695G>C
c.512G>C
n.432G>C
18g.12358819C>TCA401953710AFG3L2c.*473G>A (n.*473G>A)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.695G>A
c.512G>A
n.432G>A
18g.12358820T>ACA503244969AFG3L2c.*472A>T (n.*472A>T)
c.876A>T (p.Gly292=)
c.801A>T (p.Gly267=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.694A>T
c.511A>T
n.431A>T
18g.12358820T>CCA503244970AFG3L2c.*472A>G (n.*472A>G)
c.876A>G (p.Gly292=)
c.801A>G (p.Gly267=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.694A>G
c.511A>G
n.431A>G
18g.12358820T>GCA503244968AFG3L2c.*472A>C (n.*472A>C)
c.876A>C (p.Gly292=)
c.801A>C (p.Gly267=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.694A>C
c.511A>C
n.431A>C
18g.12358821C>ACA401953713AFG3L2c.*471G>T (n.*471G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.693G>T
c.510G>T
n.430G>T
18g.12358821C>GCA401953711AFG3L2c.*471G>C (n.*471G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.693G>C
c.510G>C
n.430G>C
18g.12358821C>TCA401953712AFG3L2c.*471G>A (n.*471G>A)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.693G>A
c.510G>A
n.430G>A
18g.12358822C>ACA401953714AFG3L2c.*470G>T (n.*470G>T)
c.874G>T (p.Gly292Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.692G>T
c.509G>T
n.429G>T
18g.12358822C=CA2285209258AFG3L2c.*470G= (n.*470G=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.692G=
c.509G=
n.429G=
18g.12358822C>GCA401953715AFG3L2c.*470G>C (n.*470G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.692G>C
c.509G>C
n.429G>C
18g.12358822C>TCA8896639AFG3L2c.*470G>A (n.*470G>A)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.692G>A
c.509G>A
n.429G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358823G>ACA8896640AFG3L2c.*469C>T (n.*469C>T)
c.873C>T (p.Val291=)
c.798C>T (p.Val266=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.691C>T
c.508C>T
n.428C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358823G>CCA503244972AFG3L2c.*469C>G (n.*469C>G)
c.873C>G (p.Val291=)
c.798C>G (p.Val266=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.691C>G
c.508C>G
n.428C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358823G=CA2285209259AFG3L2c.*469C= (n.*469C=)
c.873C= (p.Val291=)
c.798C= (p.Val266=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.691C=
c.508C=
n.428C=
18g.12358823G>TCA503244971AFG3L2c.*469C>A (n.*469C>A)
c.873C>A (p.Val291=)
c.798C>A (p.Val266=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.691C>A
c.508C>A
n.428C>A
18g.12358824A>CCA401953716AFG3L2c.*468T>G (n.*468T>G)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.690T>G
c.507T>G
n.427T>G
18g.12358824A>GCA401953717AFG3L2c.*468T>C (n.*468T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.690T>C
c.507T>C
n.427T>C
18g.12358824A>TCA401953718AFG3L2c.*468T>A (n.*468T>A)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.690T>A
c.507T>A
n.427T>A
18g.12358825C>ACA401953719AFG3L2c.*467G>T (n.*467G>T)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.689G>T
c.506G>T
n.426G>T
18g.12358825C>GCA401953720AFG3L2c.*467G>C (n.*467G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.689G>C
c.506G>C
n.426G>C
18g.12358825C>TCA401953721AFG3L2c.*467G>A (n.*467G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.689G>A
c.506G>A
n.426G>A
 COSMIC
18g.12358826A=CA2285209260AFG3L2c.*466T= (n.*466T=)
c.870T= (p.Ser290=)
c.795T= (p.Ser265=)
c.*247T= (n.*247T=)
n.688T=
c.505T=
n.425T=
18g.12358826A>CCA401953722AFG3L2c.*466T>G (n.*466T>G)
c.870T>G (p.Ser290Arg)
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.688T>G
c.505T>G
n.425T>G
18g.12358826A>GCA503244973AFG3L2c.*466T>C (n.*466T>C)
c.870T>C (p.Ser290=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.688T>C
c.505T>C
n.425T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358826A>TCA296706695AFG3L2c.*466T>A (n.*466T>A)
c.870T>A (p.Ser290Arg)
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.688T>A
c.505T>A
n.425T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12358827C>ACA296706709AFG3L2c.*465G>T (n.*465G>T)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.687G>T
c.504G>T
n.424G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358827C=CA2285209261AFG3L2c.*465G= (n.*465G=)
c.869G= (p.Ser290=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.687G=
c.504G=
n.424G=
18g.12358827C>GCA401953723AFG3L2c.*465G>C (n.*465G>C)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.687G>C
c.504G>C
n.424G>C
18g.12358827C>TCA296706718AFG3L2c.*465G>A (n.*465G>A)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.687G>A
c.504G>A
n.424G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12358828T>ACA401953724AFG3L2c.*464A>T (n.*464A>T)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.686A>T
c.503A>T
n.423A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.12358828T>CCA8896641AFG3L2c.*464A>G (n.*464A>G)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.686A>G
c.503A>G
n.423A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358828T>GCA401953725AFG3L2c.*464A>C (n.*464A>C)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.686A>C
c.503A>C
n.423A>C
18g.12358828T=CA2285209262AFG3L2c.*464A= (n.*464A=)
c.868A= (p.Ser290=)
c.793A= (p.Ser265=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.686A=
c.503A=
n.423A=
18g.12358829G>ACA8896642AFG3L2c.*463C>T (n.*463C>T)
c.867C>T (p.Phe289=)
c.792C>T (p.Phe264=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.685C>T
c.502C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12358829G>CCA401953726AFG3L2c.*463C>G (n.*463C>G)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.685C>G
c.502C>G
n.422C>G
18g.12358829G=CA2285209263AFG3L2c.*463C= (n.*463C=)
c.867C= (p.Phe289=)
c.792C= (p.Phe264=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.685C=
c.502C=
n.422C=
18g.12358829G>TCA401953727AFG3L2c.*463C>A (n.*463C>A)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.685C>A
c.502C>A
n.422C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12358830A>CCA401953728AFG3L2c.*462T>G (n.*462T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.684T>G
c.501T>G
n.421T>G
18g.12358830A>GCA401953729AFG3L2c.*462T>C (n.*462T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.684T>C
c.501T>C
n.421T>C
18g.12358830A>TCA401953730AFG3L2c.*462T>A (n.*462T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.684T>A
c.501T>A
n.421T>A
 gnomAD v4
18g.12358831A>CCA401953731AFG3L2c.*461T>G (n.*461T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.683T>G
c.500T>G
n.420T>G
18g.12358831A>GCA401953732AFG3L2c.*461T>C (n.*461T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.683T>C
c.500T>C
n.420T>C
18g.12358831A>TCA401953733AFG3L2c.*461T>A (n.*461T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.683T>A
c.500T>A
n.420T>A
18g.12358832G>ACA503244974AFG3L2c.*460C>T (n.*460C>T)
c.864C>T (p.Leu288=)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.682C>T
c.499C>T
n.419C>T
18g.12358832G>CCA503244975AFG3L2c.*460C>G (n.*460C>G)
c.864C>G (p.Leu288=)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.682C>G
c.499C>G
n.419C>G
18g.12358832G>TCA503244976AFG3L2c.*460C>A (n.*460C>A)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.682C>A
c.499C>A
n.419C>A
 gnomAD v4
18g.12358833A=CA2285209264AFG3L2c.*459T= (n.*459T=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.681T=
c.498T=
n.418T=
18g.12358833A>CCA401953736AFG3L2c.*459T>G (n.*459T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.681T>G
c.498T>G
n.418T>G
18g.12358833A>GCA401953735AFG3L2c.*459T>C (n.*459T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.681T>C
c.498T>C
n.418T>C
 ClinVar dbSNP
18g.12358833A>TCA401953734AFG3L2c.*459T>A (n.*459T>A)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.681T>A
c.498T>A
n.418T>A
18g.12358834G>ACA401953737AFG3L2c.*458C>T (n.*458C>T)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.680C>T
c.497C>T
n.417C>T
18g.12358834G>CCA401953738AFG3L2c.*458C>G (n.*458C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.680C>G
c.497C>G
n.417C>G
18g.12358834G>TCA401953739AFG3L2c.*458C>A (n.*458C>A)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.680C>A
c.497C>A
n.417C>A
18g.12358835T>ACA503244977AFG3L2c.*457A>T (n.*457A>T)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.786A>T (p.Gly262=)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.679A>T
c.496A>T
n.416A>T
18g.12358835T>CCA503244978AFG3L2c.*457A>G (n.*457A>G)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.786A>G (p.Gly262=)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.679A>G
c.496A>G
n.416A>G
18g.12358835T>GCA503244979AFG3L2c.*457A>C (n.*457A>C)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.786A>C (p.Gly262=)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.679A>C
c.496A>C
n.416A>C

Number of alleles fetched