OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12358646A= | CA2285209205 | AFG3L2 | c.*622+24T= (n.*622+24T=) c.1026+24T= (n.1026+24T=) c.951+24T= (n.951+24T=) c.*403+24T= (n.*403+24T=) n.844+24T= | |
| 18 | g.12358646A>C | CA628487314 | AFG3L2 | c.*622+24T>G (n.*622+24T>G) c.1026+24T>G (n.1026+24T>G) c.951+24T>G (n.951+24T>G) c.*403+24T>G (n.*403+24T>G) n.844+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358647G>C | CA2641069520 | AFG3L2 | c.*622+23C>G (n.*622+23C>G) c.1026+23C>G (n.1026+23C>G) c.951+23C>G (n.951+23C>G) c.*403+23C>G (n.*403+23C>G) n.844+23C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358650A>C | CA2641069521 | AFG3L2 | c.*622+20T>G (n.*622+20T>G) c.1026+20T>G (n.1026+20T>G) c.951+20T>G (n.951+20T>G) c.*403+20T>G (n.*403+20T>G) n.844+20T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358652T>C | CA2641069522 | AFG3L2 | c.*622+18A>G (n.*622+18A>G) c.1026+18A>G (n.1026+18A>G) c.951+18A>G (n.951+18A>G) c.*403+18A>G (n.*403+18A>G) n.844+18A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358653C>A | CA8896623 | AFG3L2 | c.*622+17G>T (n.*622+17G>T) c.1026+17G>T (n.1026+17G>T) c.951+17G>T (n.951+17G>T) c.*403+17G>T (n.*403+17G>T) n.844+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358653C= | CA2285209206 | AFG3L2 | c.*622+17G= (n.*622+17G=) c.1026+17G= (n.1026+17G=) c.951+17G= (n.951+17G=) c.*403+17G= (n.*403+17G=) n.844+17G= | |
| 18 | g.12358653C>T | CA776247370 | AFG3L2 | c.*622+17G>A (n.*622+17G>A) c.1026+17G>A (n.1026+17G>A) c.951+17G>A (n.951+17G>A) c.*403+17G>A (n.*403+17G>A) n.844+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358655T>C | CA8896624 | AFG3L2 | c.*622+15A>G (n.*622+15A>G) c.1026+15A>G (n.1026+15A>G) c.951+15A>G (n.951+15A>G) c.*403+15A>G (n.*403+15A>G) n.844+15A>G | dbSNP ExAC |
| 18 | g.12358655T= | CA2285209207 | AFG3L2 | c.*622+15A= (n.*622+15A=) c.1026+15A= (n.1026+15A=) c.951+15A= (n.951+15A=) c.*403+15A= (n.*403+15A=) n.844+15A= | |
| 18 | g.12358656A= | CA2285209208 | AFG3L2 | c.*622+14T= (n.*622+14T=) c.1026+14T= (n.1026+14T=) c.951+14T= (n.951+14T=) c.*403+14T= (n.*403+14T=) n.844+14T= | |
| 18 | g.12358656A>G | CA2641069523 | AFG3L2 | c.*622+14T>C (n.*622+14T>C) c.1026+14T>C (n.1026+14T>C) c.951+14T>C (n.951+14T>C) c.*403+14T>C (n.*403+14T>C) n.844+14T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358656A>T | CA8896625 | AFG3L2 | c.*622+14T>A (n.*622+14T>A) c.1026+14T>A (n.1026+14T>A) c.951+14T>A (n.951+14T>A) c.*403+14T>A (n.*403+14T>A) n.844+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358657A= | CA2285209209 | AFG3L2 | c.*622+13T= (n.*622+13T=) c.1026+13T= (n.1026+13T=) c.951+13T= (n.951+13T=) c.*403+13T= (n.*403+13T=) n.844+13T= | |
| 18 | g.12358657A>C | CA296706551 | AFG3L2 | c.*622+13T>G (n.*622+13T>G) c.1026+13T>G (n.1026+13T>G) c.951+13T>G (n.951+13T>G) c.*403+13T>G (n.*403+13T>G) n.844+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358657A>T | CA8896626 | AFG3L2 | c.*622+13T>A (n.*622+13T>A) c.1026+13T>A (n.1026+13T>A) c.951+13T>A (n.951+13T>A) c.*403+13T>A (n.*403+13T>A) n.844+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358662C= | CA2285209210 | AFG3L2 | c.*622+8G= (n.*622+8G=) c.1026+8G= (n.1026+8G=) c.951+8G= (n.951+8G=) c.*403+8G= (n.*403+8G=) n.844+8G= | |
| 18 | g.12358662C>T | CA289322 | AFG3L2 | c.*622+8G>A (n.*622+8G>A) c.1026+8G>A (n.1026+8G>A) c.951+8G>A (n.951+8G>A) c.*403+8G>A (n.*403+8G>A) n.844+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358662_12358663insTT | CA628487315 | AFG3L2 | c.*622+7_*622+8insAA (n.*622+7_*622+8insAA) c.1026+7_1026+8insAA (n.1026+7_1026+8insAA) c.951+7_951+8insAA (n.951+7_951+8insAA) c.*403+7_*403+8insAA (n.*403+7_*403+8insAA) n.844+7_844+8insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358663A= | CA2285209211 | AFG3L2 | c.*622+7T= (n.*622+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=) c.951+7T= (n.951+7T=) c.*403+7T= (n.*403+7T=) n.844+7T= | |
| 18 | g.12358663A>G | CA628487316 | AFG3L2 | c.*622+7T>C (n.*622+7T>C) c.1026+7T>C (n.1026+7T>C) c.951+7T>C (n.951+7T>C) c.*403+7T>C (n.*403+7T>C) n.844+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358664T>C | CA628487317 | AFG3L2 | c.*622+6A>G (n.*622+6A>G) c.1026+6A>G (n.1026+6A>G) c.951+6A>G (n.951+6A>G) c.*403+6A>G (n.*403+6A>G) n.844+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358664T= | CA2285209212 | AFG3L2 | c.*622+6A= (n.*622+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=) c.951+6A= (n.951+6A=) c.*403+6A= (n.*403+6A=) n.844+6A= | |
| 18 | g.12358667T>C | CA628487318 | AFG3L2 | c.*622+3A>G (n.*622+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) c.951+3A>G (n.951+3A>G) c.*403+3A>G (n.*403+3A>G) n.844+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358667T= | CA2285209213 | AFG3L2 | c.*622+3A= (n.*622+3A=) c.1026+3A= (n.1026+3A=) c.951+3A= (n.951+3A=) c.*403+3A= (n.*403+3A=) n.844+3A= | |
| 18 | g.12358668A>C | CA401953353 | AFG3L2 | c.*622+2T>G (n.*622+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.951+2T>G (n.951+2T>G) c.*403+2T>G (n.*403+2T>G) n.844+2T>G | |
| 18 | g.12358668A>G | CA401953354 | AFG3L2 | c.*622+2T>C (n.*622+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.951+2T>C (n.951+2T>C) c.*403+2T>C (n.*403+2T>C) n.844+2T>C | |
| 18 | g.12358668A>T | CA401953355 | AFG3L2 | c.*622+2T>A (n.*622+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.951+2T>A (n.951+2T>A) c.*403+2T>A (n.*403+2T>A) n.844+2T>A | |
| 18 | g.12358669C>A | CA401953356 | AFG3L2 | c.*622+1G>T (n.*622+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.951+1G>T (n.951+1G>T) c.*403+1G>T (n.*403+1G>T) n.844+1G>T | |
| 18 | g.12358669C= | CA2285209214 | AFG3L2 | c.*622+1G= (n.*622+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.951+1G= (n.951+1G=) c.*403+1G= (n.*403+1G=) n.844+1G= | |
| 18 | g.12358669C>G | CA401953357 | AFG3L2 | c.*622+1G>C (n.*622+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.951+1G>C (n.951+1G>C) c.*403+1G>C (n.*403+1G>C) n.844+1G>C | |
| 18 | g.12358669C>T | CA401953358 | AFG3L2 | c.*622+1G>A (n.*622+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.951+1G>A (n.951+1G>A) c.*403+1G>A (n.*403+1G>A) n.844+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12358670C>A | CA401953359 | AFG3L2 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.*403G>T (n.*403G>T) n.844G>T | COSMIC |
| 18 | g.12358670C>G | CA401953360 | AFG3L2 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.*403G>C (n.*403G>C) n.844G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358670C>T | CA503244736 | AFG3L2 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.1026G>A (p.Lys342=) c.951G>A (p.Lys317=) c.*403G>A (n.*403G>A) n.844G>A | |
| 18 | g.12358671T>A | CA401953361 | AFG3L2 | c.*621A>T (n.*621A>T) c.1025A>T (p.Lys342Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.*402A>T (n.*402A>T) n.843A>T | |
| 18 | g.12358671T>C | CA401953362 | AFG3L2 | c.*621A>G (n.*621A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) n.843A>G | |
| 18 | g.12358671T>G | CA401953363 | AFG3L2 | c.*621A>C (n.*621A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) n.843A>C | |
| 18 | g.12358672T>A | CA401953364 | AFG3L2 | c.*620A>T (n.*620A>T) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) n.842A>T | |
| 18 | g.12358672T>C | CA401953365 | AFG3L2 | c.*620A>G (n.*620A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) n.842A>G | |
| 18 | g.12358672T>G | CA401953366 | AFG3L2 | c.*620A>C (n.*620A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) n.842A>C | |
| 18 | g.12358673T>A | CA503244742 | AFG3L2 | c.*619A>T (n.*619A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) c.948A>T (p.Pro316=) c.*400A>T (n.*400A>T) n.841A>T | |
| 18 | g.12358673T>C | CA8896627 | AFG3L2 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) c.948A>G (p.Pro316=) c.*400A>G (n.*400A>G) n.841A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358673T>G | CA503244744 | AFG3L2 | c.*619A>C (n.*619A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) c.948A>C (p.Pro316=) c.*400A>C (n.*400A>C) n.841A>C | |
| 18 | g.12358673T= | CA2285209215 | AFG3L2 | c.*619A= (n.*619A=) c.1023A= (p.Pro341=) c.948A= (p.Pro316=) c.*400A= (n.*400A=) n.841A= | |
| 18 | g.12358674G>A | CA401953367 | AFG3L2 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) n.840C>T | |
| 18 | g.12358674G>C | CA401953369 | AFG3L2 | c.*618C>G (n.*618C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) n.840C>G | |
| 18 | g.12358674G>T | CA401953368 | AFG3L2 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) n.840C>A | |
| 18 | g.12358675G>A | CA401953370 | AFG3L2 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.*398C>T (n.*398C>T) n.839C>T | |
| 18 | g.12358675G>C | CA401953371 | AFG3L2 | c.*617C>G (n.*617C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.*398C>G (n.*398C>G) n.839C>G | |
| 18 | g.12358675G>T | CA401953372 | AFG3L2 | c.*617C>A (n.*617C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.*398C>A (n.*398C>A) n.839C>A | |
| 18 | g.12358676G>A | CA503244750 | AFG3L2 | c.*616C>T (n.*616C>T) c.1020C>T (p.Ile340=) c.945C>T (p.Ile315=) c.*397C>T (n.*397C>T) n.838C>T | |
| 18 | g.12358676G>C | CA401953373 | AFG3L2 | c.*616C>G (n.*616C>G) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.945C>G (p.Ile315Met) c.*397C>G (n.*397C>G) n.838C>G | |
| 18 | g.12358676G>T | CA503244751 | AFG3L2 | c.*616C>A (n.*616C>A) c.1020C>A (p.Ile340=) c.945C>A (p.Ile315=) c.*397C>A (n.*397C>A) n.838C>A | |
| 18 | g.12358677A>C | CA401953374 | AFG3L2 | c.*615T>G (n.*615T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.*396T>G (n.*396T>G) n.837T>G | |
| 18 | g.12358677A>G | CA401953376 | AFG3L2 | c.*615T>C (n.*615T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.*396T>C (n.*396T>C) n.837T>C | |
| 18 | g.12358677A>T | CA401953375 | AFG3L2 | c.*615T>A (n.*615T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.*396T>A (n.*396T>A) n.837T>A | |
| 18 | g.12358678T>A | CA401953377 | AFG3L2 | c.*614A>T (n.*614A>T) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.*395A>T (n.*395A>T) n.836A>T | |
| 18 | g.12358678T>C | CA401953378 | AFG3L2 | c.*614A>G (n.*614A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.*395A>G (n.*395A>G) n.836A>G | dbSNP |
| 18 | g.12358678T>G | CA401953379 | AFG3L2 | c.*614A>C (n.*614A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.*395A>C (n.*395A>C) n.836A>C | |
| 18 | g.12358678T= | CA2285209216 | AFG3L2 | c.*614A= (n.*614A=) c.1018A= (p.Ile340=) c.943A= (p.Ile315=) c.*395A= (n.*395A=) n.836A= | |
| 18 | g.12358679T>A | CA401953380 | AFG3L2 | c.*613A>T (n.*613A>T) c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) c.*394A>T (n.*394A>T) n.835A>T | |
| 18 | g.12358679T>C | CA503244759 | AFG3L2 | c.*613A>G (n.*613A>G) c.1017A>G (p.Lys339=) c.942A>G (p.Lys314=) c.*394A>G (n.*394A>G) n.835A>G | |
| 18 | g.12358679T>G | CA401953381 | AFG3L2 | c.*613A>C (n.*613A>C) c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) c.*394A>C (n.*394A>C) n.835A>C | |
| 18 | g.12358680T>A | CA401953382 | AFG3L2 | c.*612A>T (n.*612A>T) c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.*393A>T (n.*393A>T) n.834A>T | |
| 18 | g.12358680T>C | CA401953383 | AFG3L2 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.*393A>G (n.*393A>G) n.834A>G | |
| 18 | g.12358680T>G | CA401953384 | AFG3L2 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.*393A>C (n.*393A>C) n.834A>C | |
| 18 | g.12358681T>A | CA401953385 | AFG3L2 | c.*611A>T (n.*611A>T) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.*392A>T (n.*392A>T) n.833A>T | |
| 18 | g.12358681T>C | CA401953386 | AFG3L2 | c.*611A>G (n.*611A>G) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.*392A>G (n.*392A>G) n.833A>G | |
| 18 | g.12358681T>G | CA401953387 | AFG3L2 | c.*611A>C (n.*611A>C) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.*392A>C (n.*392A>C) n.833A>C | |
| 18 | g.12358682T>A | CA503244773 | AFG3L2 | c.*610A>T (n.*610A>T) c.1014A>T (p.Ala338=) c.939A>T (p.Ala313=) c.*391A>T (n.*391A>T) n.832A>T | |
| 18 | g.12358682T>C | CA503244771 | AFG3L2 | c.*610A>G (n.*610A>G) c.1014A>G (p.Ala338=) c.939A>G (p.Ala313=) c.*391A>G (n.*391A>G) n.832A>G | |
| 18 | g.12358682T>G | CA503244768 | AFG3L2 | c.*610A>C (n.*610A>C) c.1014A>C (p.Ala338=) c.939A>C (p.Ala313=) c.*391A>C (n.*391A>C) n.832A>C | |
| 18 | g.12358683G>A | CA401953389 | AFG3L2 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.*390C>T (n.*390C>T) n.831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12358683G>C | CA401953390 | AFG3L2 | c.*609C>G (n.*609C>G) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*390C>G (n.*390C>G) n.831C>G | |
| 18 | g.12358683G>T | CA401953388 | AFG3L2 | c.*609C>A (n.*609C>A) c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.938C>A (p.Ala313Glu) c.*390C>A (n.*390C>A) n.831C>A | ClinVar |
| 18 | g.12358684C>A | CA401953392 | AFG3L2 | c.*608G>T (n.*608G>T) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*389G>T (n.*389G>T) n.830G>T | |
| 18 | g.12358684C= | CA2285209217 | AFG3L2 | c.*608G= (n.*608G=) c.1012G= (p.Ala338=) c.937G= (p.Ala313=) c.*389G= (n.*389G=) n.830G= | |
| 18 | g.12358684C>G | CA401953391 | AFG3L2 | c.*608G>C (n.*608G>C) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) n.830G>C | |
| 18 | g.12358684C>T | CA323324 | AFG3L2 | c.*608G>A (n.*608G>A) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*389G>A (n.*389G>A) n.830G>A | dbSNP |
| 18 | g.12358685T>A | CA503244779 | AFG3L2 | c.*607A>T (n.*607A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) c.936A>T (p.Gly312=) c.*388A>T (n.*388A>T) n.829A>T | |
| 18 | g.12358685T>C | CA503244781 | AFG3L2 | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) c.936A>G (p.Gly312=) c.*388A>G (n.*388A>G) n.829A>G | |
| 18 | g.12358685T>G | CA503244782 | AFG3L2 | c.*607A>C (n.*607A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) c.936A>C (p.Gly312=) c.*388A>C (n.*388A>C) n.829A>C | |
| 18 | g.12358686C>A | CA401953393 | AFG3L2 | c.*606G>T (n.*606G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*387G>T (n.*387G>T) n.828G>T | |
| 18 | g.12358686C= | CA2285209218 | AFG3L2 | c.*606G= (n.*606G=) c.1010G= (p.Gly337=) c.935G= (p.Gly312=) c.*387G= (n.*387G=) n.828G= | |
| 18 | g.12358686C>G | CA401953395 | AFG3L2 | c.*606G>C (n.*606G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*387G>C (n.*387G>C) n.828G>C | |
| 18 | g.12358686C>T | CA401953394 | AFG3L2 | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.*387G>A (n.*387G>A) n.828G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12358687C>A | CA401953396 | AFG3L2 | c.*605G>T (n.*605G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) n.827G>T | |
| 18 | g.12358687C>G | CA401953397 | AFG3L2 | c.*605G>C (n.*605G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*386G>C (n.*386G>C) n.827G>C | |
| 18 | g.12358687C>T | CA401953398 | AFG3L2 | c.*605G>A (n.*605G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.*386G>A (n.*386G>A) n.827G>A | |
| 18 | g.12358688T>A | CA503244791 | AFG3L2 | c.*604A>T (n.*604A>T) c.1008A>T (p.Leu336=) c.933A>T (p.Leu311=) c.*385A>T (n.*385A>T) n.826A>T | |
| 18 | g.12358688T>C | CA503244792 | AFG3L2 | c.*604A>G (n.*604A>G) c.1008A>G (p.Leu336=) c.933A>G (p.Leu311=) c.*385A>G (n.*385A>G) n.826A>G | |
| 18 | g.12358688T>G | CA503244793 | AFG3L2 | c.*604A>C (n.*604A>C) c.1008A>C (p.Leu336=) c.933A>C (p.Leu311=) c.*385A>C (n.*385A>C) n.826A>C | |
| 18 | g.12358689A>C | CA401953399 | AFG3L2 | c.*603T>G (n.*603T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) n.825T>G | |
| 18 | g.12358689A>G | CA401953400 | AFG3L2 | c.*603T>C (n.*603T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) n.825T>C | |
| 18 | g.12358689A>T | CA401953401 | AFG3L2 | c.*603T>A (n.*603T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) n.825T>A | |
| 18 | g.12358690G>A | CA503244795 | AFG3L2 | c.*602C>T (n.*602C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) c.931C>T (p.Leu311=) c.*383C>T (n.*383C>T) n.824C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358690G>C | CA401953402 | AFG3L2 | c.*602C>G (n.*602C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*383C>G (n.*383C>G) n.824C>G | |
| 18 | g.12358690G>T | CA401953403 | AFG3L2 | c.*602C>A (n.*602C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.*383C>A (n.*383C>A) n.824C>A | |
| 18 | g.12358691G>A | CA296706573 | AFG3L2 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.1005C>T (p.Asp335=) c.930C>T (p.Asp310=) c.*382C>T (n.*382C>T) n.823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358691G>C | CA401953404 | AFG3L2 | c.*601C>G (n.*601C>G) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.*382C>G (n.*382C>G) n.823C>G | |
| 18 | g.12358691G= | CA2285209219 | AFG3L2 | c.*601C= (n.*601C=) c.1005C= (p.Asp335=) c.930C= (p.Asp310=) c.*382C= (n.*382C=) n.823C= | |
| 18 | g.12358691G>T | CA401953405 | AFG3L2 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.*382C>A (n.*382C>A) n.823C>A | |
| 18 | g.12358692T>A | CA401953406 | AFG3L2 | c.*600A>T (n.*600A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.*381A>T (n.*381A>T) n.822A>T | |
| 18 | g.12358692T>C | CA401953407 | AFG3L2 | c.*600A>G (n.*600A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) n.822A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12358692T>G | CA401953408 | AFG3L2 | c.*600A>C (n.*600A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) n.822A>C | |
| 18 | g.12358692T= | CA2285209220 | AFG3L2 | c.*600A= (n.*600A=) c.1004A= (p.Asp335=) c.929A= (p.Asp310=) c.*381A= (n.*381A=) n.822A= | |
| 18 | g.12358693C>A | CA401953409 | AFG3L2 | c.*599G>T (n.*599G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.*380G>T (n.*380G>T) n.821G>T | |
| 18 | g.12358693C= | CA2285209221 | AFG3L2 | c.*599G= (n.*599G=) c.1003G= (p.Asp335=) c.928G= (p.Asp310=) c.*380G= (n.*380G=) n.821G= | |
| 18 | g.12358693C>G | CA401953411 | AFG3L2 | c.*599G>C (n.*599G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.928G>C (p.Asp310His) c.*380G>C (n.*380G>C) n.821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358693C>T | CA401953410 | AFG3L2 | c.*599G>A (n.*599G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.*380G>A (n.*380G>A) n.821G>A | |
| 18 | g.12358694T>A | CA401953412 | AFG3L2 | c.*598A>T (n.*598A>T) c.1002A>T (p.Gln334His) c.927A>T (p.Gln309His) c.*379A>T (n.*379A>T) n.820A>T | |
| 18 | g.12358694T>C | CA503244805 | AFG3L2 | c.*598A>G (n.*598A>G) c.1002A>G (p.Gln334=) c.927A>G (p.Gln309=) c.*379A>G (n.*379A>G) n.820A>G | |
| 18 | g.12358694T>G | CA401953413 | AFG3L2 | c.*598A>C (n.*598A>C) c.1002A>C (p.Gln334His) c.927A>C (p.Gln309His) c.*379A>C (n.*379A>C) n.820A>C | |
| 18 | g.12358695T>A | CA401953414 | AFG3L2 | c.*597A>T (n.*597A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*378A>T (n.*378A>T) n.819A>T | |
| 18 | g.12358695T>C | CA401953415 | AFG3L2 | c.*597A>G (n.*597A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*378A>G (n.*378A>G) n.819A>G | |
| 18 | g.12358695T>G | CA401953416 | AFG3L2 | c.*597A>C (n.*597A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) n.819A>C | |
| 18 | g.12358696G>A | CA401953417 | AFG3L2 | c.*596C>T (n.*596C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*377C>T (n.*377C>T) n.818C>T | |
| 18 | g.12358696G>C | CA401953418 | AFG3L2 | c.*596C>G (n.*596C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*377C>G (n.*377C>G) n.818C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358696G= | CA2285209222 | AFG3L2 | c.*596C= (n.*596C=) c.1000C= (p.Gln334=) c.925C= (p.Gln309=) c.*377C= (n.*377C=) n.818C= | |
| 18 | g.12358696G>T | CA401953419 | AFG3L2 | c.*596C>A (n.*596C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*377C>A (n.*377C>A) n.818C>A | |
| 18 | g.12358697A>C | CA401953420 | AFG3L2 | c.*595T>G (n.*595T>G) c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.*376T>G (n.*376T>G) n.817T>G | |
| 18 | g.12358697A>G | CA503244814 | AFG3L2 | c.*595T>C (n.*595T>C) c.999T>C (p.Tyr333=) c.924T>C (p.Tyr308=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.817T>C | |
| 18 | g.12358697A>T | CA401953421 | AFG3L2 | c.*595T>A (n.*595T>A) c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.*376T>A (n.*376T>A) n.817T>A | |
| 18 | g.12358698T>A | CA401953424 | AFG3L2 | c.*594A>T (n.*594A>T) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.*375A>T (n.*375A>T) n.816A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358698T>C | CA401953423 | AFG3L2 | c.*594A>G (n.*594A>G) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.*375A>G (n.*375A>G) n.816A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358698T>G | CA401953422 | AFG3L2 | c.*594A>C (n.*594A>C) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.*375A>C (n.*375A>C) n.816A>C | |
| 18 | g.12358699A>C | CA401953425 | AFG3L2 | c.*593T>G (n.*593T>G) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.*374T>G (n.*374T>G) n.815T>G | |
| 18 | g.12358699A>G | CA401953426 | AFG3L2 | c.*593T>C (n.*593T>C) c.997T>C (p.Tyr333His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.*374T>C (n.*374T>C) n.815T>C | |
| 18 | g.12358699A>T | CA401953427 | AFG3L2 | c.*593T>A (n.*593T>A) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.*374T>A (n.*374T>A) n.815T>A | |
| 18 | g.12358700C>A | CA401953428 | AFG3L2 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.996G>T (p.Gln332His) c.921G>T (p.Gln307His) c.*373G>T (n.*373G>T) n.814G>T | |
| 18 | g.12358700C>G | CA401953429 | AFG3L2 | c.*592G>C (n.*592G>C) c.996G>C (p.Gln332His) c.921G>C (p.Gln307His) c.*373G>C (n.*373G>C) n.814G>C | |
| 18 | g.12358700C>T | CA503244821 | AFG3L2 | c.*592G>A (n.*592G>A) c.996G>A (p.Gln332=) c.921G>A (p.Gln307=) c.*373G>A (n.*373G>A) n.814G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358701T>A | CA401953430 | AFG3L2 | c.*591A>T (n.*591A>T) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.*372A>T (n.*372A>T) n.813A>T | |
| 18 | g.12358701T>C | CA401953431 | AFG3L2 | c.*591A>G (n.*591A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.*372A>G (n.*372A>G) n.813A>G | |
| 18 | g.12358701T>G | CA401953432 | AFG3L2 | c.*591A>C (n.*591A>C) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) n.813A>C | |
| 18 | g.12358702G>A | CA401953433 | AFG3L2 | c.*590C>T (n.*590C>T) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.*371C>T (n.*371C>T) n.812C>T | |
| 18 | g.12358702G>C | CA401953434 | AFG3L2 | c.*590C>G (n.*590C>G) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*371C>G (n.*371C>G) n.812C>G | |
| 18 | g.12358702G>T | CA401953435 | AFG3L2 | c.*590C>A (n.*590C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*371C>A (n.*371C>A) n.812C>A | |
| 18 | g.12358703C>A | CA401953436 | AFG3L2 | c.*589G>T (n.*589G>T) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.*370G>T (n.*370G>T) n.811G>T | |
| 18 | g.12358703C>G | CA401953437 | AFG3L2 | c.*589G>C (n.*589G>C) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.*370G>C (n.*370G>C) n.811G>C | |
| 18 | g.12358703C>T | CA503244828 | AFG3L2 | c.*589G>A (n.*589G>A) c.993G>A (p.Lys331=) c.918G>A (p.Lys306=) c.*370G>A (n.*370G>A) n.811G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358704T>A | CA401953440 | AFG3L2 | c.*588A>T (n.*588A>T) c.992A>T (p.Lys331Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.*369A>T (n.*369A>T) n.810A>T c.627A>T | |
| 18 | g.12358704T>C | CA401953438 | AFG3L2 | c.*588A>G (n.*588A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) n.810A>G c.627A>G | |
| 18 | g.12358704T>G | CA401953439 | AFG3L2 | c.*588A>C (n.*588A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*369A>C (n.*369A>C) n.810A>C c.627A>C | |
| 18 | g.12358705T>A | CA401953441 | AFG3L2 | c.*587A>T (n.*587A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*368A>T (n.*368A>T) n.809A>T c.626A>T | |
| 18 | g.12358705T>C | CA401953442 | AFG3L2 | c.*587A>G (n.*587A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*368A>G (n.*368A>G) n.809A>G c.626A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358705T>G | CA401953443 | AFG3L2 | c.*587A>C (n.*587A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*368A>C (n.*368A>C) n.809A>C c.626A>C | |
| 18 | g.12358706T>A | CA503244833 | AFG3L2 | c.*586A>T (n.*586A>T) c.990A>T (p.Pro330=) c.915A>T (p.Pro305=) c.*367A>T (n.*367A>T) n.808A>T c.625A>T | COSMIC |
| 18 | g.12358706T>C | CA503244834 | AFG3L2 | c.*586A>G (n.*586A>G) c.990A>G (p.Pro330=) c.915A>G (p.Pro305=) c.*367A>G (n.*367A>G) n.808A>G c.625A>G | |
| 18 | g.12358706T>G | CA503244835 | AFG3L2 | c.*586A>C (n.*586A>C) c.990A>C (p.Pro330=) c.915A>C (p.Pro305=) c.*367A>C (n.*367A>C) n.808A>C c.625A>C | |
| 18 | g.12358707G>A | CA401953444 | AFG3L2 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) n.807C>T c.624C>T | |
| 18 | g.12358707G>C | CA401953445 | AFG3L2 | c.*585C>G (n.*585C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) n.807C>G c.624C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358707G>T | CA401953446 | AFG3L2 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.*366C>A (n.*366C>A) n.807C>A c.624C>A | |
| 18 | g.12358708G>A | CA401953447 | AFG3L2 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) n.806C>T c.623C>T | |
| 18 | g.12358708G>C | CA401953448 | AFG3L2 | c.*584C>G (n.*584C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) n.806C>G c.623C>G | dbSNP |
| 18 | g.12358708G= | CA2285209223 | AFG3L2 | c.*584C= (n.*584C=) c.988C= (p.Pro330=) c.913C= (p.Pro305=) c.*365C= (n.*365C=) n.806C= c.623C= | |
| 18 | g.12358708G>T | CA401953449 | AFG3L2 | c.*584C>A (n.*584C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) n.806C>A c.623C>A | |
| 18 | g.12358709G>A | CA503244839 | AFG3L2 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.987C>T (p.Asn329=) c.912C>T (p.Asn304=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.805C>T c.622C>T | |
| 18 | g.12358709G>C | CA401953450 | AFG3L2 | c.*583C>G (n.*583C>G) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) c.*364C>G (n.*364C>G) n.805C>G c.622C>G | |
| 18 | g.12358709G>T | CA401953451 | AFG3L2 | c.*583C>A (n.*583C>A) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) c.*364C>A (n.*364C>A) n.805C>A c.622C>A | |
| 18 | g.12358710T>A | CA401953454 | AFG3L2 | c.*582A>T (n.*582A>T) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.*363A>T (n.*363A>T) n.804A>T c.621A>T | |
| 18 | g.12358710T>C | CA401953453 | AFG3L2 | c.*582A>G (n.*582A>G) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.*363A>G (n.*363A>G) n.804A>G c.621A>G | dbSNP |
| 18 | g.12358710T>G | CA401953452 | AFG3L2 | c.*582A>C (n.*582A>C) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.*363A>C (n.*363A>C) n.804A>C c.621A>C | |
| 18 | g.12358711T>A | CA401953455 | AFG3L2 | c.*581A>T (n.*581A>T) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.*362A>T (n.*362A>T) n.803A>T c.620A>T | |
| 18 | g.12358711T>C | CA401953457 | AFG3L2 | c.*581A>G (n.*581A>G) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.*362A>G (n.*362A>G) n.803A>G c.620A>G | |
| 18 | g.12358711T>G | CA401953456 | AFG3L2 | c.*581A>C (n.*581A>C) c.985A>C (p.Asn329His) c.910A>C (p.Asn304His) c.*362A>C (n.*362A>C) n.803A>C c.620A>C | |
| 18 | g.12358712T>A | CA401953458 | AFG3L2 | c.*580A>T (n.*580A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.*361A>T (n.*361A>T) n.802A>T c.619A>T | |
| 18 | g.12358712T>C | CA503244847 | AFG3L2 | c.*580A>G (n.*580A>G) c.984A>G (p.Lys328=) c.909A>G (p.Lys303=) c.*361A>G (n.*361A>G) n.802A>G c.619A>G | |
| 18 | g.12358712T>G | CA401953459 | AFG3L2 | c.*580A>C (n.*580A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.*361A>C (n.*361A>C) n.802A>C c.619A>C | |
| 18 | g.12358713T>A | CA401953460 | AFG3L2 | c.*579A>T (n.*579A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.*360A>T (n.*360A>T) n.801A>T c.618A>T | |
| 18 | g.12358713T>C | CA401953461 | AFG3L2 | c.*579A>G (n.*579A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) n.801A>G c.618A>G | |
| 18 | g.12358713T>G | CA401953462 | AFG3L2 | c.*579A>C (n.*579A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) n.801A>C c.618A>C | |
| 18 | g.12358714T>A | CA401953463 | AFG3L2 | c.*578A>T (n.*578A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*359A>T (n.*359A>T) n.800A>T c.617A>T | |
| 18 | g.12358714T>C | CA8896628 | AFG3L2 | c.*578A>G (n.*578A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*359A>G (n.*359A>G) n.800A>G c.617A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358714T>G | CA401953464 | AFG3L2 | c.*578A>C (n.*578A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*359A>C (n.*359A>C) n.800A>C c.617A>C | |
| 18 | g.12358714T= | CA2285209224 | AFG3L2 | c.*578A= (n.*578A=) c.982A= (p.Lys328=) c.907A= (p.Lys303=) c.*359A= (n.*359A=) n.800A= c.617A= | |
| 18 | g.12358715C>A | CA401953465 | AFG3L2 | c.*577G>T (n.*577G>T) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.906G>T (p.Leu302Phe) c.*358G>T (n.*358G>T) n.799G>T c.616G>T | |
| 18 | g.12358715C>G | CA401953466 | AFG3L2 | c.*577G>C (n.*577G>C) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.906G>C (p.Leu302Phe) c.*358G>C (n.*358G>C) n.799G>C c.616G>C | |
| 18 | g.12358715C>T | CA503244853 | AFG3L2 | c.*577G>A (n.*577G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.906G>A (p.Leu302=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.799G>A c.616G>A | |
| 18 | g.12358716A>C | CA401953467 | AFG3L2 | c.*576T>G (n.*576T>G) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.905T>G (p.Leu302Trp) c.*357T>G (n.*357T>G) n.798T>G c.615T>G | |
| 18 | g.12358716A>G | CA401953468 | AFG3L2 | c.*576T>C (n.*576T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.*357T>C (n.*357T>C) n.798T>C c.615T>C | |
| 18 | g.12358716A>T | CA401953469 | AFG3L2 | c.*576T>A (n.*576T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.*357T>A (n.*357T>A) n.798T>A c.615T>A | |
| 18 | g.12358717A= | CA2285209225 | AFG3L2 | c.*575T= (n.*575T=) c.979T= (p.Leu327=) c.904T= (p.Leu302=) c.*356T= (n.*356T=) n.797T= c.614T= | |
| 18 | g.12358717A>C | CA401953470 | AFG3L2 | c.*575T>G (n.*575T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) c.904T>G (p.Leu302Val) c.*356T>G (n.*356T>G) n.797T>G c.614T>G | |
| 18 | g.12358717A>G | CA8896629 | AFG3L2 | c.*575T>C (n.*575T>C) c.979T>C (p.Leu327=) c.904T>C (p.Leu302=) c.*356T>C (n.*356T>C) n.797T>C c.614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.12358717A>T | CA401953471 | AFG3L2 | c.*575T>A (n.*575T>A) c.979T>A (p.Leu327Met) c.904T>A (p.Leu302Met) c.*356T>A (n.*356T>A) n.797T>A c.614T>A | |
| 18 | g.12358718G>A | CA503244861 | AFG3L2 | c.*574C>T (n.*574C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.903C>T (p.Phe301=) c.*355C>T (n.*355C>T) n.796C>T c.613C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358718G>C | CA401953472 | AFG3L2 | c.*574C>G (n.*574C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.*355C>G (n.*355C>G) n.796C>G c.613C>G | |
| 18 | g.12358718G>T | CA401953473 | AFG3L2 | c.*574C>A (n.*574C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.*355C>A (n.*355C>A) n.796C>A c.613C>A | |
| 18 | g.12358719A>C | CA401953474 | AFG3L2 | c.*573T>G (n.*573T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*354T>G (n.*354T>G) n.795T>G c.612T>G | |
| 18 | g.12358719A>G | CA401953475 | AFG3L2 | c.*573T>C (n.*573T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) n.795T>C c.612T>C | |
| 18 | g.12358719A>T | CA401953476 | AFG3L2 | c.*573T>A (n.*573T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*354T>A (n.*354T>A) n.795T>A c.612T>A | |
| 18 | g.12358720A= | CA2285209226 | AFG3L2 | c.*572T= (n.*572T=) c.976T= (p.Phe326=) c.901T= (p.Phe301=) c.*353T= (n.*353T=) n.794T= c.611T= | |
| 18 | g.12358720A>C | CA401953477 | AFG3L2 | c.*572T>G (n.*572T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.*353T>G (n.*353T>G) n.794T>G c.611T>G | dbSNP |
| 18 | g.12358720A>G | CA401953478 | AFG3L2 | c.*572T>C (n.*572T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*353T>C (n.*353T>C) n.794T>C c.611T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358720A>T | CA401953479 | AFG3L2 | c.*572T>A (n.*572T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*353T>A (n.*353T>A) n.794T>A c.611T>A | |
| 18 | g.12358721A>C | CA401953480 | AFG3L2 | c.*571T>G (n.*571T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.*352T>G (n.*352T>G) n.793T>G c.610T>G | |
| 18 | g.12358721A>G | CA503244865 | AFG3L2 | c.*571T>C (n.*571T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.900T>C (p.Asn300=) c.*352T>C (n.*352T>C) n.793T>C c.610T>C | |
| 18 | g.12358721A>T | CA401953481 | AFG3L2 | c.*571T>A (n.*571T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.*352T>A (n.*352T>A) n.793T>A c.610T>A | |
| 18 | g.12358722T>A | CA401953484 | AFG3L2 | c.*570A>T (n.*570A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.*351A>T (n.*351A>T) n.792A>T c.609A>T | |
| 18 | g.12358722T>C | CA401953483 | AFG3L2 | c.*570A>G (n.*570A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.*351A>G (n.*351A>G) n.792A>G c.609A>G | |
| 18 | g.12358722T>G | CA401953482 | AFG3L2 | c.*570A>C (n.*570A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) n.792A>C c.609A>C | |
| 18 | g.12358723T>A | CA401953485 | AFG3L2 | c.*569A>T (n.*569A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.*350A>T (n.*350A>T) n.791A>T c.608A>T | |
| 18 | g.12358723T>C | CA401953486 | AFG3L2 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.*350A>G (n.*350A>G) n.791A>G c.608A>G | |
| 18 | g.12358723T>G | CA401953487 | AFG3L2 | c.*569A>C (n.*569A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.898A>C (p.Asn300His) c.*350A>C (n.*350A>C) n.791A>C c.608A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12358723T= | CA2285209227 | AFG3L2 | c.*569A= (n.*569A=) c.973A= (p.Asn325=) c.898A= (p.Asn300=) c.*350A= (n.*350A=) n.791A= c.608A= | |
| 18 | g.12358724C>A | CA503244868 | AFG3L2 | c.*568G>T (n.*568G>T) c.972G>T (p.Val324=) c.897G>T (p.Val299=) c.*349G>T (n.*349G>T) n.790G>T c.607G>T | |
| 18 | g.12358724C>G | CA503244871 | AFG3L2 | c.*568G>C (n.*568G>C) c.972G>C (p.Val324=) c.897G>C (p.Val299=) c.*349G>C (n.*349G>C) n.790G>C c.607G>C | |
| 18 | g.12358724C>T | CA503244872 | AFG3L2 | c.*568G>A (n.*568G>A) c.972G>A (p.Val324=) c.897G>A (p.Val299=) c.*349G>A (n.*349G>A) n.790G>A c.607G>A | |
| 18 | g.12358725A>C | CA401953488 | AFG3L2 | c.*567T>G (n.*567T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) n.789T>G c.606T>G | |
| 18 | g.12358725A>G | CA401953489 | AFG3L2 | c.*567T>C (n.*567T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) n.789T>C c.606T>C | |
| 18 | g.12358725A>T | CA401953490 | AFG3L2 | c.*567T>A (n.*567T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) n.789T>A c.606T>A | |
| 18 | g.12358726C>A | CA401953493 | AFG3L2 | c.*566G>T (n.*566G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) n.788G>T c.605G>T | |
| 18 | g.12358726C>G | CA401953491 | AFG3L2 | c.*566G>C (n.*566G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) n.788G>C c.605G>C | |
| 18 | g.12358726C>T | CA401953492 | AFG3L2 | c.*566G>A (n.*566G>A) c.970G>A (p.Val324Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*347G>A (n.*347G>A) n.788G>A c.605G>A | |
| 18 | g.12358727A>C | CA401953494 | AFG3L2 | c.*565T>G (n.*565T>G) c.969T>G (p.Phe323Leu) c.894T>G (p.Phe298Leu) c.*346T>G (n.*346T>G) n.787T>G c.604T>G | |
| 18 | g.12358727A>G | CA503244889 | AFG3L2 | c.*565T>C (n.*565T>C) c.969T>C (p.Phe323=) c.894T>C (p.Phe298=) c.*346T>C (n.*346T>C) n.787T>C c.604T>C | |
| 18 | g.12358727A>T | CA401953495 | AFG3L2 | c.*565T>A (n.*565T>A) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.894T>A (p.Phe298Leu) c.*346T>A (n.*346T>A) n.787T>A c.604T>A | |
| 18 | g.12358728A>C | CA401953496 | AFG3L2 | c.*564T>G (n.*564T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.*345T>G (n.*345T>G) n.786T>G c.603T>G | |
| 18 | g.12358728A>G | CA401953497 | AFG3L2 | c.*564T>C (n.*564T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.*345T>C (n.*345T>C) n.786T>C c.603T>C | |
| 18 | g.12358728A>T | CA401953498 | AFG3L2 | c.*564T>A (n.*564T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.*345T>A (n.*345T>A) n.786T>A c.603T>A | |
| 18 | g.12358729A= | CA2285209228 | AFG3L2 | c.*563T= (n.*563T=) c.967T= (p.Phe323=) c.892T= (p.Phe298=) c.*344T= (n.*344T=) n.785T= c.602T= | |
| 18 | g.12358729A>C | CA401953499 | AFG3L2 | c.*563T>G (n.*563T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.892T>G (p.Phe298Val) c.*344T>G (n.*344T>G) n.785T>G c.602T>G | |
| 18 | g.12358729A>G | CA401953501 | AFG3L2 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.*344T>C (n.*344T>C) n.785T>C c.602T>C | |
| 18 | g.12358729A>T | CA401953500 | AFG3L2 | c.*563T>A (n.*563T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.*344T>A (n.*344T>A) n.785T>A c.602T>A | |
| 18 | g.12358730T>A | CA401953502 | AFG3L2 | c.*562A>T (n.*562A>T) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.*343A>T (n.*343A>T) n.784A>T c.601A>T | |
| 18 | g.12358730T>C | CA503244894 | AFG3L2 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.966A>G (p.Glu322=) c.891A>G (p.Glu297=) c.*343A>G (n.*343A>G) n.784A>G c.601A>G | dbSNP |
| 18 | g.12358730T>G | CA401953503 | AFG3L2 | c.*562A>C (n.*562A>C) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.*343A>C (n.*343A>C) n.784A>C c.601A>C | |
| 18 | g.12358730T= | CA2285209230 | AFG3L2 | c.*562A= (n.*562A=) c.966A= (p.Glu322=) c.891A= (p.Glu297=) c.*343A= (n.*343A=) n.784A= c.601A= | |
| 18 | g.12358731dup | CA2285209229 | AFG3L2 | c.*562dup (n.*562dup) c.966dup (p.Phe323IlefsTer?) c.891dup (p.Phe298IlefsTer?) c.*343dup (n.*343dup) n.784dup c.601dup | dbSNP |
| 18 | g.12358731T>A | CA401953504 | AFG3L2 | c.*561A>T (n.*561A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*342A>T (n.*342A>T) n.783A>T c.600A>T | |
| 18 | g.12358731T>C | CA401953505 | AFG3L2 | c.*561A>G (n.*561A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.783A>G c.600A>G | |
| 18 | g.12358731T>G | CA401953506 | AFG3L2 | c.*561A>C (n.*561A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) n.783A>C c.600A>C | |
| 18 | g.12358732C>A | CA401953507 | AFG3L2 | c.*560G>T (n.*560G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) n.782G>T c.599G>T | |
| 18 | g.12358732C= | CA2285209231 | AFG3L2 | c.*560G= (n.*560G=) c.964G= (p.Glu322=) c.889G= (p.Glu297=) c.*341G= (n.*341G=) n.782G= c.599G= | |
| 18 | g.12358732C>G | CA401953508 | AFG3L2 | c.*560G>C (n.*560G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) n.782G>C c.599G>C | |
| 18 | g.12358732C>T | CA16043026 | AFG3L2 | c.*560G>A (n.*560G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.782G>A c.599G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12358733C>A | CA401953509 | AFG3L2 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.*340G>T (n.*340G>T) n.781G>T c.598G>T | |
| 18 | g.12358733C>G | CA401953510 | AFG3L2 | c.*559G>C (n.*559G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.*340G>C (n.*340G>C) n.781G>C c.598G>C | |
| 18 | g.12358733C>T | CA401953511 | AFG3L2 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.*340G>A (n.*340G>A) n.781G>A c.598G>A | |
| 18 | g.12358734A>C | CA401953514 | AFG3L2 | c.*558T>G (n.*558T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) n.780T>G c.597T>G | |
| 18 | g.12358734A>G | CA401953513 | AFG3L2 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.*339T>C (n.*339T>C) n.780T>C c.597T>C | |
| 18 | g.12358734A>T | CA401953512 | AFG3L2 | c.*558T>A (n.*558T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.*339T>A (n.*339T>A) n.780T>A c.597T>A | |
| 18 | g.12358735T>A | CA401953515 | AFG3L2 | c.*557A>T (n.*557A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) n.779A>T c.596A>T | |
| 18 | g.12358735T>C | CA401953517 | AFG3L2 | c.*557A>G (n.*557A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.*338A>G (n.*338A>G) n.779A>G c.596A>G | COSMIC |
| 18 | g.12358735T>G | CA401953516 | AFG3L2 | c.*557A>C (n.*557A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.*338A>C (n.*338A>C) n.779A>C c.596A>C | |
| 18 | g.12358736del | CA2641069524 | AFG3L2 | c.*556del (n.*556del) c.960del (p.Met321TrpfsTer4) c.885del (p.Met296TrpfsTer4) c.*337del (n.*337del) n.778del c.595del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358736G>A | CA503244905 | AFG3L2 | c.*556C>T (n.*556C>T) c.960C>T (p.Ile320=) c.885C>T (p.Ile295=) c.*337C>T (n.*337C>T) n.778C>T c.595C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358736G>C | CA401953518 | AFG3L2 | c.*556C>G (n.*556C>G) c.960C>G (p.Ile320Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.*337C>G (n.*337C>G) n.778C>G c.595C>G | |
| 18 | g.12358736G>T | CA503244906 | AFG3L2 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.960C>A (p.Ile320=) c.885C>A (p.Ile295=) c.*337C>A (n.*337C>A) n.778C>A c.595C>A | |
| 18 | g.12358737A>C | CA401953521 | AFG3L2 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*336T>G (n.*336T>G) n.777T>G c.594T>G | |
| 18 | g.12358737A>G | CA401953519 | AFG3L2 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) n.777T>C c.594T>C | |
| 18 | g.12358737A>T | CA401953520 | AFG3L2 | c.*555T>A (n.*555T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*336T>A (n.*336T>A) n.777T>A c.594T>A | |
| 18 | g.12358738T>A | CA401953522 | AFG3L2 | c.*554A>T (n.*554A>T) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*335A>T (n.*335A>T) n.776A>T c.593A>T | |
| 18 | g.12358738T>C | CA401953523 | AFG3L2 | c.*554A>G (n.*554A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.*335A>G (n.*335A>G) n.776A>G c.593A>G | |
| 18 | g.12358738T>G | CA401953524 | AFG3L2 | c.*554A>C (n.*554A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) n.776A>C c.593A>C | |
| 18 | g.12358739C>A | CA401953525 | AFG3L2 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.*334G>T (n.*334G>T) n.775G>T c.592G>T | |
| 18 | g.12358739C>G | CA401953526 | AFG3L2 | c.*553G>C (n.*553G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.*334G>C (n.*334G>C) n.775G>C c.592G>C | |
| 18 | g.12358739C>T | CA503244910 | AFG3L2 | c.*553G>A (n.*553G>A) c.957G>A (p.Glu319=) c.882G>A (p.Glu294=) c.*334G>A (n.*334G>A) n.775G>A c.592G>A | |
| 18 | g.12358740T>A | CA401953527 | AFG3L2 | c.*552A>T (n.*552A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.*333A>T (n.*333A>T) n.774A>T c.591A>T | |
| 18 | g.12358740T>C | CA401953528 | AFG3L2 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) n.774A>G c.591A>G | |
| 18 | g.12358740T>G | CA401953529 | AFG3L2 | c.*552A>C (n.*552A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) n.774A>C c.591A>C | |
| 18 | g.12358741C>A | CA401953532 | AFG3L2 | c.*551G>T (n.*551G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) n.773G>T c.590G>T | |
| 18 | g.12358741C>G | CA401953531 | AFG3L2 | c.*551G>C (n.*551G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) n.773G>C c.590G>C | |
| 18 | g.12358741C>T | CA401953530 | AFG3L2 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) n.773G>A c.590G>A | |
| 18 | g.12358742T>A | CA503244926 | AFG3L2 | c.*550A>T (n.*550A>T) c.954A>T (p.Leu318=) c.879A>T (p.Leu293=) c.*331A>T (n.*331A>T) n.772A>T c.589A>T | |
| 18 | g.12358742T>C | CA503244928 | AFG3L2 | c.*550A>G (n.*550A>G) c.954A>G (p.Leu318=) c.879A>G (p.Leu293=) c.*331A>G (n.*331A>G) n.772A>G c.589A>G | |
| 18 | g.12358742T>G | CA503244927 | AFG3L2 | c.*550A>C (n.*550A>C) c.954A>C (p.Leu318=) c.879A>C (p.Leu293=) c.*331A>C (n.*331A>C) n.772A>C c.589A>C | |
| 18 | g.12358742_12358744dup | CA2641069525 | AFG3L2 | c.*548_*550dup (n.*548_*550dup) c.952_954dup (p.Leu318_Glu319insLeu) c.877_879dup (p.Leu293_Glu294insLeu) c.*329_*331dup (n.*329_*331dup) n.770_772dup c.587_589dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.12358743A>C | CA401953533 | AFG3L2 | c.*549T>G (n.*549T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*330T>G (n.*330T>G) n.771T>G c.588T>G | |
| 18 | g.12358743A>G | CA401953534 | AFG3L2 | c.*549T>C (n.*549T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) n.771T>C c.588T>C | |
| 18 | g.12358743A>T | CA401953535 | AFG3L2 | c.*549T>A (n.*549T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*330T>A (n.*330T>A) n.771T>A c.588T>A | |
| 18 | g.12358744G>A | CA8896630 | AFG3L2 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.952C>T (p.Leu318=) c.877C>T (p.Leu293=) c.*329C>T (n.*329C>T) n.770C>T c.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.12358744G>C | CA401953536 | AFG3L2 | c.*548C>G (n.*548C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*329C>G (n.*329C>G) n.770C>G c.587C>G | |
| 18 | g.12358744G= | CA2285209232 | AFG3L2 | c.*548C= (n.*548C=) c.952C= (p.Leu318=) c.877C= (p.Leu293=) c.*329C= (n.*329C=) n.770C= c.587C= | |
| 18 | g.12358744G>T | CA401953537 | AFG3L2 | c.*548C>A (n.*548C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*329C>A (n.*329C>A) n.770C>A c.587C>A | |
| 18 | g.12358745C>A | CA401953538 | AFG3L2 | c.*547G>T (n.*547G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.*328G>T (n.*328G>T) n.769G>T c.586G>T | |
| 18 | g.12358745C= | CA2285209233 | AFG3L2 | c.*547G= (n.*547G=) c.951G= (p.Lys317=) c.876G= (p.Lys292=) c.*328G= (n.*328G=) n.769G= c.586G= | |
| 18 | g.12358745C>G | CA401953539 | AFG3L2 | c.*547G>C (n.*547G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.*328G>C (n.*328G>C) n.769G>C c.586G>C | |
| 18 | g.12358745C>T | CA503244929 | AFG3L2 | c.*547G>A (n.*547G>A) c.951G>A (p.Lys317=) c.876G>A (p.Lys292=) c.*328G>A (n.*328G>A) n.769G>A c.586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |