Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12351020G>A | CA2641068945 | AFG3L2 | c.*1148+65C>T (n.*1148+65C>T) c.1414+65C>T (n.1414+65C>T) c.1477+65C>T (n.1477+65C>T) c.*929+65C>T (n.*929+65C>T) c.1552+65C>T (n.1552+65C>T) n.1370+65C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351021T>G | CA296700726 | AFG3L2 | c.*1148+64A>C (n.*1148+64A>C) c.1414+64A>C (n.1414+64A>C) c.1477+64A>C (n.1477+64A>C) c.*929+64A>C (n.*929+64A>C) c.1552+64A>C (n.1552+64A>C) n.1370+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351021T= | CA2285205566 | AFG3L2 | c.*1148+64A= (n.*1148+64A=) c.1414+64A= (n.1414+64A=) c.1477+64A= (n.1477+64A=) c.*929+64A= (n.*929+64A=) c.1552+64A= (n.1552+64A=) n.1370+64A= | |
18 | g.12351022A= | CA2285205567 | AFG3L2 | c.*1148+63T= (n.*1148+63T=) c.1414+63T= (n.1414+63T=) c.1477+63T= (n.1477+63T=) c.*929+63T= (n.*929+63T=) c.1552+63T= (n.1552+63T=) n.1370+63T= | |
18 | g.12351023C>A | CA2811004766 | AFG3L2 | c.*1148+62G>T (n.*1148+62G>T) c.1414+62G>T (n.1414+62G>T) c.1477+62G>T (n.1477+62G>T) c.*929+62G>T (n.*929+62G>T) c.1552+62G>T (n.1552+62G>T) n.1370+62G>T | |
18 | g.12351023C= | CA2285205569 | AFG3L2 | c.*1148+62G= (n.*1148+62G=) c.1414+62G= (n.1414+62G=) c.1477+62G= (n.1477+62G=) c.*929+62G= (n.*929+62G=) c.1552+62G= (n.1552+62G=) n.1370+62G= | |
18 | g.12351023C>G | CA2641068946 | AFG3L2 | c.*1148+62G>C (n.*1148+62G>C) c.1414+62G>C (n.1414+62G>C) c.1477+62G>C (n.1477+62G>C) c.*929+62G>C (n.*929+62G>C) c.1552+62G>C (n.1552+62G>C) n.1370+62G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351023C>T | CA2285205568 | AFG3L2 | c.*1148+62G>A (n.*1148+62G>A) c.1414+62G>A (n.1414+62G>A) c.1477+62G>A (n.1477+62G>A) c.*929+62G>A (n.*929+62G>A) c.1552+62G>A (n.1552+62G>A) n.1370+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351024dup | CA919931832 | AFG3L2 | c.*1148+62dup (n.*1148+62dup) c.1414+62dup (n.1414+62dup) c.1477+62dup (n.1477+62dup) c.*929+62dup (n.*929+62dup) c.1552+62dup (n.1552+62dup) n.1370+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351025T>C | CA2285205571 | AFG3L2 | c.*1148+60A>G (n.*1148+60A>G) c.1414+60A>G (n.1414+60A>G) c.1477+60A>G (n.1477+60A>G) c.*929+60A>G (n.*929+60A>G) c.1552+60A>G (n.1552+60A>G) n.1370+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351025T>G | CA2641068947 | AFG3L2 | c.*1148+60A>C (n.*1148+60A>C) c.1414+60A>C (n.1414+60A>C) c.1477+60A>C (n.1477+60A>C) c.*929+60A>C (n.*929+60A>C) c.1552+60A>C (n.1552+60A>C) n.1370+60A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351025T= | CA2285205570 | AFG3L2 | c.*1148+60A= (n.*1148+60A=) c.1414+60A= (n.1414+60A=) c.1477+60A= (n.1477+60A=) c.*929+60A= (n.*929+60A=) c.1552+60A= (n.1552+60A=) n.1370+60A= | |
18 | g.12351026G>C | CA2641068948 | AFG3L2 | c.*1148+59C>G (n.*1148+59C>G) c.1414+59C>G (n.1414+59C>G) c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) c.*929+59C>G (n.*929+59C>G) c.1552+59C>G (n.1552+59C>G) n.1370+59C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351027G>A | CA628225244 | AFG3L2 | c.*1148+58C>T (n.*1148+58C>T) c.1414+58C>T (n.1414+58C>T) c.1477+58C>T (n.1477+58C>T) c.*929+58C>T (n.*929+58C>T) c.1552+58C>T (n.1552+58C>T) n.1370+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351027G= | CA2285205572 | AFG3L2 | c.*1148+58C= (n.*1148+58C=) c.1414+58C= (n.1414+58C=) c.1477+58C= (n.1477+58C=) c.*929+58C= (n.*929+58C=) c.1552+58C= (n.1552+58C=) n.1370+58C= | |
18 | g.12351027G>T | CA776244667 | AFG3L2 | c.*1148+58C>A (n.*1148+58C>A) c.1414+58C>A (n.1414+58C>A) c.1477+58C>A (n.1477+58C>A) c.*929+58C>A (n.*929+58C>A) c.1552+58C>A (n.1552+58C>A) n.1370+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351028T>A | CA2641068949 | AFG3L2 | c.*1148+57A>T (n.*1148+57A>T) c.1414+57A>T (n.1414+57A>T) c.1477+57A>T (n.1477+57A>T) c.*929+57A>T (n.*929+57A>T) c.1552+57A>T (n.1552+57A>T) n.1370+57A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351031C>T | CA2576459145 | AFG3L2 | c.*1148+54G>A (n.*1148+54G>A) c.1414+54G>A (n.1414+54G>A) c.1477+54G>A (n.1477+54G>A) c.*929+54G>A (n.*929+54G>A) c.1552+54G>A (n.1552+54G>A) n.1370+54G>A | |
18 | g.12351032T>G | CA2641068950 | AFG3L2 | c.*1148+53A>C (n.*1148+53A>C) c.1414+53A>C (n.1414+53A>C) c.1477+53A>C (n.1477+53A>C) c.*929+53A>C (n.*929+53A>C) c.1552+53A>C (n.1552+53A>C) n.1370+53A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351033G>T | CA2641068951 | AFG3L2 | c.*1148+52C>A (n.*1148+52C>A) c.1414+52C>A (n.1414+52C>A) c.1477+52C>A (n.1477+52C>A) c.*929+52C>A (n.*929+52C>A) c.1552+52C>A (n.1552+52C>A) n.1370+52C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12351034T>C | CA296700733 | AFG3L2 | c.*1148+51A>G (n.*1148+51A>G) c.1414+51A>G (n.1414+51A>G) c.1477+51A>G (n.1477+51A>G) c.*929+51A>G (n.*929+51A>G) c.1552+51A>G (n.1552+51A>G) n.1370+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351034T= | CA2285205573 | AFG3L2 | c.*1148+51A= (n.*1148+51A=) c.1414+51A= (n.1414+51A=) c.1477+51A= (n.1477+51A=) c.*929+51A= (n.*929+51A=) c.1552+51A= (n.1552+51A=) n.1370+51A= | |
18 | g.12351035T>C | CA2641068952 | AFG3L2 | c.*1148+50A>G (n.*1148+50A>G) c.1414+50A>G (n.1414+50A>G) c.1477+50A>G (n.1477+50A>G) c.*929+50A>G (n.*929+50A>G) c.1552+50A>G (n.1552+50A>G) n.1370+50A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351037C>A | CA2641068953 | AFG3L2 | c.*1148+48G>T (n.*1148+48G>T) c.1414+48G>T (n.1414+48G>T) c.1477+48G>T (n.1477+48G>T) c.*929+48G>T (n.*929+48G>T) c.1552+48G>T (n.1552+48G>T) n.1370+48G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351037C= | CA2285205574 | AFG3L2 | c.*1148+48G= (n.*1148+48G=) c.1414+48G= (n.1414+48G=) c.1477+48G= (n.1477+48G=) c.*929+48G= (n.*929+48G=) c.1552+48G= (n.1552+48G=) n.1370+48G= | |
18 | g.12351037C>T | CA628225246 | AFG3L2 | c.*1148+48G>A (n.*1148+48G>A) c.1414+48G>A (n.1414+48G>A) c.1477+48G>A (n.1477+48G>A) c.*929+48G>A (n.*929+48G>A) c.1552+48G>A (n.1552+48G>A) n.1370+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351038T>C | CA2641068954 | AFG3L2 | c.*1148+47A>G (n.*1148+47A>G) c.1414+47A>G (n.1414+47A>G) c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) c.*929+47A>G (n.*929+47A>G) c.1552+47A>G (n.1552+47A>G) n.1370+47A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351039G>A | CA8896468 | AFG3L2 | c.*1148+46C>T (n.*1148+46C>T) c.1414+46C>T (n.1414+46C>T) c.1477+46C>T (n.1477+46C>T) c.*929+46C>T (n.*929+46C>T) c.1552+46C>T (n.1552+46C>T) n.1370+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351039G>C | CA2576459146 | AFG3L2 | c.*1148+46C>G (n.*1148+46C>G) c.1414+46C>G (n.1414+46C>G) c.1477+46C>G (n.1477+46C>G) c.*929+46C>G (n.*929+46C>G) c.1552+46C>G (n.1552+46C>G) n.1370+46C>G | |
18 | g.12351039G= | CA2285205575 | AFG3L2 | c.*1148+46C= (n.*1148+46C=) c.1414+46C= (n.1414+46C=) c.1477+46C= (n.1477+46C=) c.*929+46C= (n.*929+46C=) c.1552+46C= (n.1552+46C=) n.1370+46C= | |
18 | g.12351039G>T | CA2641068955 | AFG3L2 | c.*1148+46C>A (n.*1148+46C>A) c.1414+46C>A (n.1414+46C>A) c.1477+46C>A (n.1477+46C>A) c.*929+46C>A (n.*929+46C>A) c.1552+46C>A (n.1552+46C>A) n.1370+46C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12351047T>A | CA2641068956 | AFG3L2 | c.*1148+38A>T (n.*1148+38A>T) c.1414+38A>T (n.1414+38A>T) c.1477+38A>T (n.1477+38A>T) c.*929+38A>T (n.*929+38A>T) c.1552+38A>T (n.1552+38A>T) n.1370+38A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351047T>C | CA987918311 | AFG3L2 | c.*1148+38A>G (n.*1148+38A>G) c.1414+38A>G (n.1414+38A>G) c.1477+38A>G (n.1477+38A>G) c.*929+38A>G (n.*929+38A>G) c.1552+38A>G (n.1552+38A>G) n.1370+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351047T= | CA2285205576 | AFG3L2 | c.*1148+38A= (n.*1148+38A=) c.1414+38A= (n.1414+38A=) c.1477+38A= (n.1477+38A=) c.*929+38A= (n.*929+38A=) c.1552+38A= (n.1552+38A=) n.1370+38A= | |
18 | g.12351048A= | CA2285205577 | AFG3L2 | c.*1148+37T= (n.*1148+37T=) c.1414+37T= (n.1414+37T=) c.1477+37T= (n.1477+37T=) c.*929+37T= (n.*929+37T=) c.1552+37T= (n.1552+37T=) n.1370+37T= | |
18 | g.12351048A>G | CA628225249 | AFG3L2 | c.*1148+37T>C (n.*1148+37T>C) c.1414+37T>C (n.1414+37T>C) c.1477+37T>C (n.1477+37T>C) c.*929+37T>C (n.*929+37T>C) c.1552+37T>C (n.1552+37T>C) n.1370+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351049T>C | CA2641068957 | AFG3L2 | c.*1148+36A>G (n.*1148+36A>G) c.1414+36A>G (n.1414+36A>G) c.1477+36A>G (n.1477+36A>G) c.*929+36A>G (n.*929+36A>G) c.1552+36A>G (n.1552+36A>G) n.1370+36A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351049T>G | CA628225251 | AFG3L2 | c.*1148+36A>C (n.*1148+36A>C) c.1414+36A>C (n.1414+36A>C) c.1477+36A>C (n.1477+36A>C) c.*929+36A>C (n.*929+36A>C) c.1552+36A>C (n.1552+36A>C) n.1370+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351049T= | CA2285205578 | AFG3L2 | c.*1148+36A= (n.*1148+36A=) c.1414+36A= (n.1414+36A=) c.1477+36A= (n.1477+36A=) c.*929+36A= (n.*929+36A=) c.1552+36A= (n.1552+36A=) n.1370+36A= | |
18 | g.12351051C= | CA2285205579 | AFG3L2 | c.*1148+34G= (n.*1148+34G=) c.1414+34G= (n.1414+34G=) c.1477+34G= (n.1477+34G=) c.*929+34G= (n.*929+34G=) c.1552+34G= (n.1552+34G=) n.1370+34G= | |
18 | g.12351051C>G | CA2641068958 | AFG3L2 | c.*1148+34G>C (n.*1148+34G>C) c.1414+34G>C (n.1414+34G>C) c.1477+34G>C (n.1477+34G>C) c.*929+34G>C (n.*929+34G>C) c.1552+34G>C (n.1552+34G>C) n.1370+34G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351051C>T | CA776244673 | AFG3L2 | c.*1148+34G>A (n.*1148+34G>A) c.1414+34G>A (n.1414+34G>A) c.1477+34G>A (n.1477+34G>A) c.*929+34G>A (n.*929+34G>A) c.1552+34G>A (n.1552+34G>A) n.1370+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351056A>G | CA2840557682 | AFG3L2 | c.*1148+29T>C (n.*1148+29T>C) c.1414+29T>C (n.1414+29T>C) c.1477+29T>C (n.1477+29T>C) c.*929+29T>C (n.*929+29T>C) c.1552+29T>C (n.1552+29T>C) n.1370+29T>C | |
18 | g.12351058A= | CA2285205580 | AFG3L2 | c.*1148+27T= (n.*1148+27T=) c.1414+27T= (n.1414+27T=) c.1477+27T= (n.1477+27T=) c.*929+27T= (n.*929+27T=) c.1552+27T= (n.1552+27T=) n.1370+27T= | |
18 | g.12351058A>G | CA776244674 | AFG3L2 | c.*1148+27T>C (n.*1148+27T>C) c.1414+27T>C (n.1414+27T>C) c.1477+27T>C (n.1477+27T>C) c.*929+27T>C (n.*929+27T>C) c.1552+27T>C (n.1552+27T>C) n.1370+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351059T>C | CA8896469 | AFG3L2 | c.*1148+26A>G (n.*1148+26A>G) c.1414+26A>G (n.1414+26A>G) c.1477+26A>G (n.1477+26A>G) c.*929+26A>G (n.*929+26A>G) c.1552+26A>G (n.1552+26A>G) n.1370+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351059T= | CA2285205581 | AFG3L2 | c.*1148+26A= (n.*1148+26A=) c.1414+26A= (n.1414+26A=) c.1477+26A= (n.1477+26A=) c.*929+26A= (n.*929+26A=) c.1552+26A= (n.1552+26A=) n.1370+26A= | |
18 | g.12351060A= | CA2285205582 | AFG3L2 | c.*1148+25T= (n.*1148+25T=) c.1414+25T= (n.1414+25T=) c.1477+25T= (n.1477+25T=) c.*929+25T= (n.*929+25T=) c.1552+25T= (n.1552+25T=) n.1370+25T= | |
18 | g.12351060A>C | CA628225255 | AFG3L2 | c.*1148+25T>G (n.*1148+25T>G) c.1414+25T>G (n.1414+25T>G) c.1477+25T>G (n.1477+25T>G) c.*929+25T>G (n.*929+25T>G) c.1552+25T>G (n.1552+25T>G) n.1370+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351060A>G | CA8896470 | AFG3L2 | c.*1148+25T>C (n.*1148+25T>C) c.1414+25T>C (n.1414+25T>C) c.1477+25T>C (n.1477+25T>C) c.*929+25T>C (n.*929+25T>C) c.1552+25T>C (n.1552+25T>C) n.1370+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351061G>A | CA2285205583 | AFG3L2 | c.*1148+24C>T (n.*1148+24C>T) c.1414+24C>T (n.1414+24C>T) c.1477+24C>T (n.1477+24C>T) c.*929+24C>T (n.*929+24C>T) c.1552+24C>T (n.1552+24C>T) n.1370+24C>T | dbSNP |
18 | g.12351061G= | CA2285205584 | AFG3L2 | c.*1148+24C= (n.*1148+24C=) c.1414+24C= (n.1414+24C=) c.1477+24C= (n.1477+24C=) c.*929+24C= (n.*929+24C=) c.1552+24C= (n.1552+24C=) n.1370+24C= | |
18 | g.12351061G>T | CA8896471 | AFG3L2 | c.*1148+24C>A (n.*1148+24C>A) c.1414+24C>A (n.1414+24C>A) c.1477+24C>A (n.1477+24C>A) c.*929+24C>A (n.*929+24C>A) c.1552+24C>A (n.1552+24C>A) n.1370+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351061_12351064dup | CA776244676 | AFG3L2 | c.*1148+21_*1148+24dup (n.*1148+21_*1148+24dup) c.1414+21_1414+24dup (n.1414+21_1414+24dup) c.1477+21_1477+24dup (n.1477+21_1477+24dup) c.*929+21_*929+24dup (n.*929+21_*929+24dup) c.1552+21_1552+24dup (n.1552+21_1552+24dup) n.1370+21_1370+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351062G>A | CA2641068959 | AFG3L2 | c.*1148+23C>T (n.*1148+23C>T) c.1414+23C>T (n.1414+23C>T) c.1477+23C>T (n.1477+23C>T) c.*929+23C>T (n.*929+23C>T) c.1552+23C>T (n.1552+23C>T) n.1370+23C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351062G>C | CA2641068960 | AFG3L2 | c.*1148+23C>G (n.*1148+23C>G) c.1414+23C>G (n.1414+23C>G) c.1477+23C>G (n.1477+23C>G) c.*929+23C>G (n.*929+23C>G) c.1552+23C>G (n.1552+23C>G) n.1370+23C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351062G>T | CA2734384365 | AFG3L2 | c.*1148+23C>A (n.*1148+23C>A) c.1414+23C>A (n.1414+23C>A) c.1477+23C>A (n.1477+23C>A) c.*929+23C>A (n.*929+23C>A) c.1552+23C>A (n.1552+23C>A) n.1370+23C>A | dbSNP |
18 | g.12351063G>A | CA2641068961 | AFG3L2 | c.*1148+22C>T (n.*1148+22C>T) c.1414+22C>T (n.1414+22C>T) c.1477+22C>T (n.1477+22C>T) c.*929+22C>T (n.*929+22C>T) c.1552+22C>T (n.1552+22C>T) n.1370+22C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351063_12351066delinsGTCC | CA2285205585 | AFG3L2 | c.*1148+19_*1148+22delinsGGAC (n.*1148+19_*1148+22delinsGGAC) c.1414+19_1414+22delinsGGAC (n.1414+19_1414+22delinsGGAC) c.1477+19_1477+22delinsGGAC (n.1477+19_1477+22delinsGGAC) c.*929+19_*929+22delinsGGAC (n.*929+19_*929+22delinsGGAC) c.1552+19_1552+22delinsGGAC (n.1552+19_1552+22delinsGGAC) n.1370+19_1370+22delinsGGAC | |
18 | g.12351064T>C | CA8896473 | AFG3L2 | c.*1148+21A>G (n.*1148+21A>G) c.1414+21A>G (n.1414+21A>G) c.1477+21A>G (n.1477+21A>G) c.*929+21A>G (n.*929+21A>G) c.1552+21A>G (n.1552+21A>G) n.1370+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351064T= | CA2285205586 | AFG3L2 | c.*1148+21A= (n.*1148+21A=) c.1414+21A= (n.1414+21A=) c.1477+21A= (n.1477+21A=) c.*929+21A= (n.*929+21A=) c.1552+21A= (n.1552+21A=) n.1370+21A= | |
18 | g.12351066_12351068del | CA8896472 | AFG3L2 | c.*1148+19_*1148+21del (n.*1148+19_*1148+21del) c.1414+19_1414+21del (n.1414+19_1414+21del) c.1477+19_1477+21del (n.1477+19_1477+21del) c.*929+19_*929+21del (n.*929+19_*929+21del) c.1552+19_1552+21del (n.1552+19_1552+21del) n.1370+19_1370+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351065C>G | CA2641068962 | AFG3L2 | c.*1148+20G>C (n.*1148+20G>C) c.1414+20G>C (n.1414+20G>C) c.1477+20G>C (n.1477+20G>C) c.*929+20G>C (n.*929+20G>C) c.1552+20G>C (n.1552+20G>C) n.1370+20G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351067T>C | CA628225260 | AFG3L2 | c.*1148+18A>G (n.*1148+18A>G) c.1414+18A>G (n.1414+18A>G) c.1477+18A>G (n.1477+18A>G) c.*929+18A>G (n.*929+18A>G) c.1552+18A>G (n.1552+18A>G) n.1370+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351067T>G | CA8896474 | AFG3L2 | c.*1148+18A>C (n.*1148+18A>C) c.1414+18A>C (n.1414+18A>C) c.1477+18A>C (n.1477+18A>C) c.*929+18A>C (n.*929+18A>C) c.1552+18A>C (n.1552+18A>C) n.1370+18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351067T= | CA2285205587 | AFG3L2 | c.*1148+18A= (n.*1148+18A=) c.1414+18A= (n.1414+18A=) c.1477+18A= (n.1477+18A=) c.*929+18A= (n.*929+18A=) c.1552+18A= (n.1552+18A=) n.1370+18A= | |
18 | g.12351068C= | CA2285205588 | AFG3L2 | c.*1148+17G= (n.*1148+17G=) c.1414+17G= (n.1414+17G=) c.1477+17G= (n.1477+17G=) c.*929+17G= (n.*929+17G=) c.1552+17G= (n.1552+17G=) n.1370+17G= | |
18 | g.12351068C>T | CA8896475 | AFG3L2 | c.*1148+17G>A (n.*1148+17G>A) c.1414+17G>A (n.1414+17G>A) c.1477+17G>A (n.1477+17G>A) c.*929+17G>A (n.*929+17G>A) c.1552+17G>A (n.1552+17G>A) n.1370+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351069G>A | CA8896476 | AFG3L2 | c.*1148+16C>T (n.*1148+16C>T) c.1414+16C>T (n.1414+16C>T) c.1477+16C>T (n.1477+16C>T) c.*929+16C>T (n.*929+16C>T) c.1552+16C>T (n.1552+16C>T) n.1370+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351069G= | CA2285205589 | AFG3L2 | c.*1148+16C= (n.*1148+16C=) c.1414+16C= (n.1414+16C=) c.1477+16C= (n.1477+16C=) c.*929+16C= (n.*929+16C=) c.1552+16C= (n.1552+16C=) n.1370+16C= | |
18 | g.12351071dup | CA2576459147 | AFG3L2 | c.*1148+15dup (n.*1148+15dup) c.1414+15dup (n.1414+15dup) c.1477+15dup (n.1477+15dup) c.*929+15dup (n.*929+15dup) c.1552+15dup (n.1552+15dup) n.1370+15dup | |
18 | g.12351074T>C | CA2641068963 | AFG3L2 | c.*1148+11A>G (n.*1148+11A>G) c.1414+11A>G (n.1414+11A>G) c.1477+11A>G (n.1477+11A>G) c.*929+11A>G (n.*929+11A>G) c.1552+11A>G (n.1552+11A>G) n.1370+11A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351075T>C | CA2641068964 | AFG3L2 | c.*1148+10A>G (n.*1148+10A>G) c.1414+10A>G (n.1414+10A>G) c.1477+10A>G (n.1477+10A>G) c.*929+10A>G (n.*929+10A>G) c.1552+10A>G (n.1552+10A>G) n.1370+10A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351075T>G | CA296700758 | AFG3L2 | c.*1148+10A>C (n.*1148+10A>C) c.1414+10A>C (n.1414+10A>C) c.1477+10A>C (n.1477+10A>C) c.*929+10A>C (n.*929+10A>C) c.1552+10A>C (n.1552+10A>C) n.1370+10A>C | dbSNP |
18 | g.12351075T= | CA2285205590 | AFG3L2 | c.*1148+10A= (n.*1148+10A=) c.1414+10A= (n.1414+10A=) c.1477+10A= (n.1477+10A=) c.*929+10A= (n.*929+10A=) c.1552+10A= (n.1552+10A=) n.1370+10A= | |
18 | g.12351078del | CA2576459148 | AFG3L2 | c.*1148+8del (n.*1148+8del) c.1414+8del (n.1414+8del) c.1477+8del (n.1477+8del) c.*929+8del (n.*929+8del) c.1552+8del (n.1552+8del) n.1370+8del | gnomAD v4 |
18 | g.12351078C>A | CA8896477 | AFG3L2 | c.*1148+7G>T (n.*1148+7G>T) c.1414+7G>T (n.1414+7G>T) c.1477+7G>T (n.1477+7G>T) c.*929+7G>T (n.*929+7G>T) c.1552+7G>T (n.1552+7G>T) n.1370+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351078C= | CA2285205591 | AFG3L2 | c.*1148+7G= (n.*1148+7G=) c.1414+7G= (n.1414+7G=) c.1477+7G= (n.1477+7G=) c.*929+7G= (n.*929+7G=) c.1552+7G= (n.1552+7G=) n.1370+7G= | |
18 | g.12351079A>G | CA2641068965 | AFG3L2 | c.*1148+6T>C (n.*1148+6T>C) c.1414+6T>C (n.1414+6T>C) c.1477+6T>C (n.1477+6T>C) c.*929+6T>C (n.*929+6T>C) c.1552+6T>C (n.1552+6T>C) n.1370+6T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351079A>T | CA2510831208 | AFG3L2 | c.*1148+6T>A (n.*1148+6T>A) c.1414+6T>A (n.1414+6T>A) c.1477+6T>A (n.1477+6T>A) c.*929+6T>A (n.*929+6T>A) c.1552+6T>A (n.1552+6T>A) n.1370+6T>A | |
18 | g.12351080C>T | CA2641068966 | AFG3L2 | c.*1148+5G>A (n.*1148+5G>A) c.1414+5G>A (n.1414+5G>A) c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) c.*929+5G>A (n.*929+5G>A) c.1552+5G>A (n.1552+5G>A) n.1370+5G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12351082C= | CA2285205592 | AFG3L2 | c.*1148+3G= (n.*1148+3G=) c.1414+3G= (n.1414+3G=) c.1477+3G= (n.1477+3G=) c.*929+3G= (n.*929+3G=) c.1552+3G= (n.1552+3G=) n.1370+3G= | |
18 | g.12351082C>T | CA658799003 | AFG3L2 | c.*1148+3G>A (n.*1148+3G>A) c.1414+3G>A (n.1414+3G>A) c.1477+3G>A (n.1477+3G>A) c.*929+3G>A (n.*929+3G>A) c.1552+3G>A (n.1552+3G>A) n.1370+3G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12351083A>C | CA401951660 | AFG3L2 | c.*1148+2T>G (n.*1148+2T>G) c.1414+2T>G (n.1414+2T>G) c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) c.*929+2T>G (n.*929+2T>G) c.1552+2T>G (n.1552+2T>G) n.1370+2T>G | |
18 | g.12351083A>G | CA401951661 | AFG3L2 | c.*1148+2T>C (n.*1148+2T>C) c.1414+2T>C (n.1414+2T>C) c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) c.*929+2T>C (n.*929+2T>C) c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) n.1370+2T>C | |
18 | g.12351083A>T | CA401951662 | AFG3L2 | c.*1148+2T>A (n.*1148+2T>A) c.1414+2T>A (n.1414+2T>A) c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) c.*929+2T>A (n.*929+2T>A) c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) n.1370+2T>A | |
18 | g.12351084C>A | CA401951667 | AFG3L2 | c.*1148+1G>T (n.*1148+1G>T) c.1414+1G>T (n.1414+1G>T) c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) c.*929+1G>T (n.*929+1G>T) c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) n.1370+1G>T | |
18 | g.12351084C= | CA2285205593 | AFG3L2 | c.*1148+1G= (n.*1148+1G=) c.1414+1G= (n.1414+1G=) c.1477+1G= (n.1477+1G=) c.*929+1G= (n.*929+1G=) c.1552+1G= (n.1552+1G=) n.1370+1G= | |
18 | g.12351084C>G | CA401951663 | AFG3L2 | c.*1148+1G>C (n.*1148+1G>C) c.1414+1G>C (n.1414+1G>C) c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) c.*929+1G>C (n.*929+1G>C) c.1552+1G>C (n.1552+1G>C) n.1370+1G>C | |
18 | g.12351084C>T | CA401951665 | AFG3L2 | c.*1148+1G>A (n.*1148+1G>A) c.1414+1G>A (n.1414+1G>A) c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) c.*929+1G>A (n.*929+1G>A) c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) n.1370+1G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.12351085C>A | CA401951668 | AFG3L2 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1552G>T (p.Gly518Cys) n.1370G>T | |
18 | g.12351085C= | CA2285205594 | AFG3L2 | c.*1148G= (n.*1148G=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1477G= (p.Gly493=) c.*929G= (n.*929G=) c.1552G= (p.Gly518=) n.1370G= | |
18 | g.12351085C>G | CA401951671 | AFG3L2 | c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.1370G>C | |
18 | g.12351085C>T | CA8896478 | AFG3L2 | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1552G>A (p.Gly518Ser) n.1370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351086T>A | CA502964881 | AFG3L2 | c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1413A>T (p.Ser471=) c.1476A>T (p.Ser492=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.1551A>T (p.Ser517=) n.1369A>T | |
18 | g.12351086T>C | CA502964882 | AFG3L2 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1413A>G (p.Ser471=) c.1476A>G (p.Ser492=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.1551A>G (p.Ser517=) n.1369A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351086T>G | CA502964883 | AFG3L2 | c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1413A>C (p.Ser471=) c.1476A>C (p.Ser492=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.1551A>C (p.Ser517=) n.1369A>C | |
18 | g.12351087G>A | CA401951675 | AFG3L2 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1550C>T (p.Ser517Leu) n.1368C>T | |
18 | g.12351087G>C | CA401951677 | AFG3L2 | c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.1475C>G (p.Ser492Ter) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1550C>G (p.Ser517Ter) n.1368C>G | |
18 | g.12351087G>T | CA401951678 | AFG3L2 | c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1550C>A (p.Ser517Ter) n.1368C>A | |
18 | g.12351088A>C | CA401951684 | AFG3L2 | c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*926T>G (n.*926T>G) c.1549T>G (p.Ser517Ala) n.1367T>G | |
18 | g.12351088A>G | CA401951680 | AFG3L2 | c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*926T>C (n.*926T>C) c.1549T>C (p.Ser517Pro) n.1367T>C | |
18 | g.12351088A>T | CA401951682 | AFG3L2 | c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*926T>A (n.*926T>A) c.1549T>A (p.Ser517Thr) n.1367T>A | |
18 | g.12351089A>C | CA401951686 | AFG3L2 | c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1410T>G (p.Phe470Leu) c.1473T>G (p.Phe491Leu) c.*925T>G (n.*925T>G) c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.1366T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351089A>G | CA502964884 | AFG3L2 | c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1410T>C (p.Phe470=) c.1473T>C (p.Phe491=) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1548T>C (p.Phe516=) n.1366T>C | |
18 | g.12351089A>T | CA401951688 | AFG3L2 | c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1410T>A (p.Phe470Leu) c.1473T>A (p.Phe491Leu) c.*925T>A (n.*925T>A) c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.1366T>A | |
18 | g.12351090A= | CA2285205595 | AFG3L2 | c.*1143T= (n.*1143T=) c.1409T= (p.Phe470=) c.1472T= (p.Phe491=) c.*924T= (n.*924T=) c.1547T= (p.Phe516=) n.1365T= | |
18 | g.12351090A>C | CA401951690 | AFG3L2 | c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.1365T>G | |
18 | g.12351090A>G | CA401951692 | AFG3L2 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.1365T>C | dbSNP |
18 | g.12351090A>T | CA401951694 | AFG3L2 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.1365T>A | |
18 | g.12351091A>C | CA401951696 | AFG3L2 | c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) c.*923T>G (n.*923T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.1364T>G | |
18 | g.12351091A>G | CA401951700 | AFG3L2 | c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.*923T>C (n.*923T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.1364T>C | |
18 | g.12351091A>T | CA401951698 | AFG3L2 | c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.*923T>A (n.*923T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.1364T>A | |
18 | g.12351091_12351092delinsAC | CA2285205596 | AFG3L2 | c.*1141_*1142delinsGT (n.*1141_*1142delinsGT) c.1407_1408delinsGT (p.Gly469=) c.1470_1471delinsGT (p.Gly490=) c.*922_*923delinsGT (n.*922_*923delinsGT) c.1545_1546delinsGT (p.Gly515=) n.1363_1364delinsGT | |
18 | g.12351092C>A | CA502964885 | AFG3L2 | c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.1407G>T (p.Gly469=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.*922G>T (n.*922G>T) c.1545G>T (p.Gly515=) n.1363G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351092C= | CA2285205598 | AFG3L2 | c.*1141G= (n.*1141G=) c.1407G= (p.Gly469=) c.1470G= (p.Gly490=) c.*922G= (n.*922G=) c.1545G= (p.Gly515=) n.1363G= | |
18 | g.12351092C>G | CA502964886 | AFG3L2 | c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.1407G>C (p.Gly469=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.*922G>C (n.*922G>C) c.1545G>C (p.Gly515=) n.1363G>C | |
18 | g.12351092C>T | CA502964887 | AFG3L2 | c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.1407G>A (p.Gly469=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.*922G>A (n.*922G>A) c.1545G>A (p.Gly515=) n.1363G>A | |
18 | g.12351094del | CA2285205597 | AFG3L2 | c.*1141del (n.*1141del) c.1407del (p.Ser471GlnfsTer14) c.1470del (p.Ser492GlnfsTer14) c.*922del (n.*922del) c.1545del (p.Ser517GlnfsTer14) n.1363del | dbSNP |
18 | g.12351093C>A | CA401951702 | AFG3L2 | c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.1362G>T | dbSNP |
18 | g.12351093C= | CA2285205599 | AFG3L2 | c.*1140G= (n.*1140G=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1469G= (p.Gly490=) c.*921G= (n.*921G=) c.1544G= (p.Gly515=) n.1362G= | |
18 | g.12351093C>G | CA401951703 | AFG3L2 | c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.1362G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351093C>T | CA401951705 | AFG3L2 | c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.1362G>A | |
18 | g.12351094C>A | CA401951708 | AFG3L2 | c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.1361G>T | |
18 | g.12351094C>G | CA401951710 | AFG3L2 | c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.1361G>C | |
18 | g.12351094C>T | CA401951711 | AFG3L2 | c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.1361G>A | |
18 | g.12351095T>A | CA502964888 | AFG3L2 | c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1467A>T (p.Pro489=) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1542A>T (p.Pro514=) n.1360A>T | |
18 | g.12351095T>C | CA502964890 | AFG3L2 | c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1467A>G (p.Pro489=) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1542A>G (p.Pro514=) n.1360A>G | |
18 | g.12351095T>G | CA502964889 | AFG3L2 | c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1467A>C (p.Pro489=) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1542A>C (p.Pro514=) n.1360A>C | |
18 | g.12351096G>A | CA401951713 | AFG3L2 | c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1359C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.12351096G>C | CA401951715 | AFG3L2 | c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1359C>G | |
18 | g.12351096G= | CA2285205600 | AFG3L2 | c.*1137C= (n.*1137C=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1466C= (p.Pro489=) c.*918C= (n.*918C=) c.1541C= (p.Pro514=) n.1359C= | |
18 | g.12351096G>T | CA401951717 | AFG3L2 | c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.1359C>A | |
18 | g.12351097G>A | CA296700786 | AFG3L2 | c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351097G>C | CA401951721 | AFG3L2 | c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1358C>G | |
18 | g.12351097G= | CA2285205601 | AFG3L2 | c.*1136C= (n.*1136C=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1465C= (p.Pro489=) c.*917C= (n.*917C=) c.1540C= (p.Pro514=) n.1358C= | |
18 | g.12351097G>T | CA401951723 | AFG3L2 | c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1358C>A | |
18 | g.12351098A>C | CA502964891 | AFG3L2 | c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1401T>G (p.Thr467=) c.1464T>G (p.Thr488=) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1539T>G (p.Thr513=) n.1357T>G | |
18 | g.12351098A>G | CA502964892 | AFG3L2 | c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1401T>C (p.Thr467=) c.1464T>C (p.Thr488=) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1539T>C (p.Thr513=) n.1357T>C | |
18 | g.12351098A>T | CA502964893 | AFG3L2 | c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1401T>A (p.Thr467=) c.1464T>A (p.Thr488=) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1539T>A (p.Thr513=) n.1357T>A | |
18 | g.12351099G>A | CA401951728 | AFG3L2 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.*915C>T (n.*915C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1356C>T | |
18 | g.12351099G>C | CA401951730 | AFG3L2 | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.*915C>G (n.*915C>G) c.1538C>G (p.Thr513Ser) n.1356C>G | |
18 | g.12351099G>T | CA401951726 | AFG3L2 | c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.*915C>A (n.*915C>A) c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.1356C>A | |
18 | g.12351100T>A | CA401951732 | AFG3L2 | c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1355A>T | |
18 | g.12351100T>C | CA401951734 | AFG3L2 | c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1355A>G | COSMIC |
18 | g.12351100T>G | CA401951736 | AFG3L2 | c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1355A>C | |
18 | g.12351101T>A | CA401951738 | AFG3L2 | c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.1461A>T (p.Leu487Phe) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1536A>T (p.Leu512Phe) n.1354A>T | |
18 | g.12351101T>C | CA502964894 | AFG3L2 | c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1461A>G (p.Leu487=) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1536A>G (p.Leu512=) n.1354A>G | |
18 | g.12351101T>G | CA8896479 | AFG3L2 | c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.1461A>C (p.Leu487Phe) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1536A>C (p.Leu512Phe) n.1354A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351101T= | CA2285205602 | AFG3L2 | c.*1132A= (n.*1132A=) c.1398A= (p.Leu466=) c.1461A= (p.Leu487=) c.*913A= (n.*913A=) c.1536A= (p.Leu512=) n.1354A= | |
18 | g.12351102A= | CA2285205603 | AFG3L2 | c.*1131T= (n.*1131T=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1460T= (p.Leu487=) c.*912T= (n.*912T=) c.1535T= (p.Leu512=) n.1353T= | |
18 | g.12351102A>C | CA401951745 | AFG3L2 | c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.1460T>G (p.Leu487Ter) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1535T>G (p.Leu512Ter) n.1353T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351102A>G | CA401951741 | AFG3L2 | c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1535T>C (p.Leu512Ser) n.1353T>C | |
18 | g.12351102A>T | CA401951743 | AFG3L2 | c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1535T>A (p.Leu512Ter) n.1353T>A | |
18 | g.12351103A>C | CA401951747 | AFG3L2 | c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1459T>G (p.Leu487Val) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1534T>G (p.Leu512Val) n.1352T>G | |
18 | g.12351103A>G | CA502964895 | AFG3L2 | c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1396T>C (p.Leu466=) c.1459T>C (p.Leu487=) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1534T>C (p.Leu512=) n.1352T>C | |
18 | g.12351103A>T | CA401951748 | AFG3L2 | c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.1459T>A (p.Leu487Ile) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1534T>A (p.Leu512Ile) n.1352T>A | |
18 | g.12351104A>C | CA502964897 | AFG3L2 | c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1395T>G (p.Ser465=) c.1458T>G (p.Ser486=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1533T>G (p.Ser511=) n.1351T>G | |
18 | g.12351104A>G | CA502964898 | AFG3L2 | c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1458T>C (p.Ser486=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1533T>C (p.Ser511=) n.1351T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351104A>T | CA502964896 | AFG3L2 | c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1395T>A (p.Ser465=) c.1458T>A (p.Ser486=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1533T>A (p.Ser511=) n.1351T>A | |
18 | g.12351105G>A | CA401951751 | AFG3L2 | c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1532C>T (p.Ser511Phe) n.1350C>T | dbSNP |
18 | g.12351105G>C | CA401951753 | AFG3L2 | c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1532C>G (p.Ser511Cys) n.1350C>G | |
18 | g.12351105G= | CA2285205604 | AFG3L2 | c.*1128C= (n.*1128C=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1457C= (p.Ser486=) c.*909C= (n.*909C=) c.1532C= (p.Ser511=) n.1350C= | |
18 | g.12351105G>T | CA401951754 | AFG3L2 | c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) n.1350C>A | |
18 | g.12351106A>C | CA401951757 | AFG3L2 | c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.1349T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351106A>G | CA401951755 | AFG3L2 | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.1349T>C | |
18 | g.12351106A>T | CA401951756 | AFG3L2 | c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.1349T>A | |
18 | g.12351107T>A | CA502964899 | AFG3L2 | c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1392A>T (p.Ala464=) c.1455A>T (p.Ala485=) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1530A>T (p.Ala510=) n.1348A>T | |
18 | g.12351107T>C | CA502964900 | AFG3L2 | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1392A>G (p.Ala464=) c.1455A>G (p.Ala485=) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1530A>G (p.Ala510=) n.1348A>G | COSMIC |
18 | g.12351107T>G | CA502964901 | AFG3L2 | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1392A>C (p.Ala464=) c.1455A>C (p.Ala485=) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1530A>C (p.Ala510=) n.1348A>C | |
18 | g.12351108G>A | CA401951760 | AFG3L2 | c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1347C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351108G>C | CA401951762 | AFG3L2 | c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1347C>G | dbSNP |
18 | g.12351108G= | CA2285205605 | AFG3L2 | c.*1125C= (n.*1125C=) c.1391C= (p.Ala464=) c.1454C= (p.Ala485=) c.*906C= (n.*906C=) c.1529C= (p.Ala510=) n.1347C= | |
18 | g.12351108G>T | CA401951764 | AFG3L2 | c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.1347C>A | |
18 | g.12351109C>A | CA401951766 | AFG3L2 | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1346G>T | |
18 | g.12351109C= | CA2285205606 | AFG3L2 | c.*1124G= (n.*1124G=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1453G= (p.Ala485=) c.*905G= (n.*905G=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1346G= | |
18 | g.12351109C>G | CA8896480 | AFG3L2 | c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1346G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351109C>T | CA401951769 | AFG3L2 | c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351110C>A | CA502964902 | AFG3L2 | c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1452G>T (p.Leu484=) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1527G>T (p.Leu509=) n.1345G>T | |
18 | g.12351110C>G | CA502964903 | AFG3L2 | c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1452G>C (p.Leu484=) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1527G>C (p.Leu509=) n.1345G>C | |
18 | g.12351110C>T | CA502964904 | AFG3L2 | c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1527G>A (p.Leu509=) n.1345G>A | |
18 | g.12351111A>C | CA401951775 | AFG3L2 | c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*903T>G (n.*903T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.1344T>G | |
18 | g.12351111A>G | CA401951771 | AFG3L2 | c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*903T>C (n.*903T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.1344T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351111A>T | CA401951774 | AFG3L2 | c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.*903T>A (n.*903T>A) c.1526T>A (p.Leu509Gln) n.1344T>A | |
18 | g.12351112G>A | CA8896481 | AFG3L2 | c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1450C>T (p.Leu484=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1525C>T (p.Leu509=) n.1343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351112G>C | CA401951778 | AFG3L2 | c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) n.1343C>G | |
18 | g.12351112G= | CA2285205607 | AFG3L2 | c.*1121C= (n.*1121C=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1450C= (p.Leu484=) c.*902C= (n.*902C=) c.1525C= (p.Leu509=) n.1343C= | |
18 | g.12351112G>T | CA401951780 | AFG3L2 | c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1525C>A (p.Leu509Met) n.1343C>A | |
18 | g.12351113T>A | CA401951781 | AFG3L2 | c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.*901A>T (n.*901A>T) c.1524A>T (p.Lys508Asn) n.1342A>T | |
18 | g.12351113T>C | CA502964905 | AFG3L2 | c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1386A>G (p.Lys462=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.*901A>G (n.*901A>G) c.1524A>G (p.Lys508=) n.1342A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351113T>G | CA401951783 | AFG3L2 | c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.*901A>C (n.*901A>C) c.1524A>C (p.Lys508Asn) n.1342A>C | |
18 | g.12351113T= | CA2285205608 | AFG3L2 | c.*1120A= (n.*1120A=) c.1386A= (p.Lys462=) c.1449A= (p.Lys483=) c.*901A= (n.*901A=) c.1524A= (p.Lys508=) n.1342A= | |
18 | g.12351114T>A | CA401951788 | AFG3L2 | c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1523A>T (p.Lys508Ile) n.1341A>T | |
18 | g.12351114T>C | CA401951786 | AFG3L2 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.1341A>G | |
18 | g.12351114T>G | CA401951787 | AFG3L2 | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.1341A>C | |
18 | g.12351115T>A | CA401951789 | AFG3L2 | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.1340A>T | |
18 | g.12351115T>C | CA401951791 | AFG3L2 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.1340A>G | |
18 | g.12351115T>G | CA8896482 | AFG3L2 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.1340A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351115T= | CA2285205609 | AFG3L2 | c.*1118A= (n.*1118A=) c.1384A= (p.Lys462=) c.1447A= (p.Lys483=) c.*899A= (n.*899A=) c.1522A= (p.Lys508=) n.1340A= | |
18 | g.12351116T>A | CA401951795 | AFG3L2 | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.1383A>T (p.Arg461Ser) c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1521A>T (p.Arg507Ser) n.1339A>T | |
18 | g.12351116T>C | CA502964906 | AFG3L2 | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.1383A>G (p.Arg461=) c.1446A>G (p.Arg482=) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1521A>G (p.Arg507=) n.1339A>G | dbSNP |
18 | g.12351116T>G | CA401951796 | AFG3L2 | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.1383A>C (p.Arg461Ser) c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1521A>C (p.Arg507Ser) n.1339A>C | |
18 | g.12351116T= | CA2285205610 | AFG3L2 | c.*1117A= (n.*1117A=) c.1383A= (p.Arg461=) c.1446A= (p.Arg482=) c.*898A= (n.*898A=) c.1521A= (p.Arg507=) n.1339A= | |
18 | g.12351117C>A | CA401951799 | AFG3L2 | c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1382G>T (p.Arg461Ile) c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1520G>T (p.Arg507Ile) n.1338G>T | |
18 | g.12351117C>G | CA401951801 | AFG3L2 | c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1520G>C (p.Arg507Thr) n.1338G>C | |
18 | g.12351117C>T | CA401951802 | AFG3L2 | c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1520G>A (p.Arg507Lys) n.1338G>A | |
18 | g.12351118T>A | CA401951805 | AFG3L2 | c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1381A>T (p.Arg461Ter) c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.*896A>T (n.*896A>T) c.1519A>T (p.Arg507Ter) n.1337A>T | |
18 | g.12351118T>C | CA401951806 | AFG3L2 | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.*896A>G (n.*896A>G) c.1519A>G (p.Arg507Gly) n.1337A>G | |
18 | g.12351118T>G | CA502964907 | AFG3L2 | c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1444A>C (p.Arg482=) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1519A>C (p.Arg507=) n.1337A>C | |
18 | g.12351119T>A | CA502964908 | AFG3L2 | c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1380A>T (p.Ala460=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1518A>T (p.Ala506=) n.1336A>T | |
18 | g.12351119T>C | CA502964909 | AFG3L2 | c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1380A>G (p.Ala460=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1518A>G (p.Ala506=) n.1336A>G | |
18 | g.12351119T>G | CA502964910 | AFG3L2 | c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1380A>C (p.Ala460=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1518A>C (p.Ala506=) n.1336A>C | |
18 | g.12351120G>A | CA401951808 | AFG3L2 | c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1335C>T | |
18 | g.12351120G>C | CA401951809 | AFG3L2 | c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1335C>G | |
18 | g.12351120G>T | CA401951811 | AFG3L2 | c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.1335C>A | |
18 | g.12351120dup | CA2641068967 | AFG3L2 | c.*1113dup (n.*1113dup) c.1379dup (p.Arg461LysfsTer14) c.1442dup (p.Arg482LysfsTer14) c.*894dup (n.*894dup) c.1517dup (p.Arg507LysfsTer14) n.1335dup | gnomAD v4 |