UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12350912A>C | CA2734384305 | AFG3L2 | c.*1148+173T>G (n.*1148+173T>G) c.1414+173T>G (n.1414+173T>G) c.1477+173T>G (n.1477+173T>G) c.*929+173T>G (n.*929+173T>G) c.1552+173T>G (n.1552+173T>G) n.1370+173T>G | dbSNP |
| 18 | g.12350916C= | CA2285205529 | AFG3L2 | c.*1148+169G= (n.*1148+169G=) c.1414+169G= (n.1414+169G=) c.1477+169G= (n.1477+169G=) c.*929+169G= (n.*929+169G=) c.1552+169G= (n.1552+169G=) n.1370+169G= | |
| 18 | g.12350916C>G | CA296700651 | AFG3L2 | c.*1148+169G>C (n.*1148+169G>C) c.1414+169G>C (n.1414+169G>C) c.1477+169G>C (n.1477+169G>C) c.*929+169G>C (n.*929+169G>C) c.1552+169G>C (n.1552+169G>C) n.1370+169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350924G>A | CA296700664 | AFG3L2 | c.*1148+161C>T (n.*1148+161C>T) c.1414+161C>T (n.1414+161C>T) c.1477+161C>T (n.1477+161C>T) c.*929+161C>T (n.*929+161C>T) c.1552+161C>T (n.1552+161C>T) n.1370+161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350924G= | CA2285205530 | AFG3L2 | c.*1148+161C= (n.*1148+161C=) c.1414+161C= (n.1414+161C=) c.1477+161C= (n.1477+161C=) c.*929+161C= (n.*929+161C=) c.1552+161C= (n.1552+161C=) n.1370+161C= | |
| 18 | g.12350925C= | CA2285205531 | AFG3L2 | c.*1148+160G= (n.*1148+160G=) c.1414+160G= (n.1414+160G=) c.1477+160G= (n.1477+160G=) c.*929+160G= (n.*929+160G=) c.1552+160G= (n.1552+160G=) n.1370+160G= | |
| 18 | g.12350925C>T | CA296700672 | AFG3L2 | c.*1148+160G>A (n.*1148+160G>A) c.1414+160G>A (n.1414+160G>A) c.1477+160G>A (n.1477+160G>A) c.*929+160G>A (n.*929+160G>A) c.1552+160G>A (n.1552+160G>A) n.1370+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350926A= | CA2285205532 | AFG3L2 | c.*1148+159T= (n.*1148+159T=) c.1414+159T= (n.1414+159T=) c.1477+159T= (n.1477+159T=) c.*929+159T= (n.*929+159T=) c.1552+159T= (n.1552+159T=) n.1370+159T= | |
| 18 | g.12350926A>T | CA2285205533 | AFG3L2 | c.*1148+159T>A (n.*1148+159T>A) c.1414+159T>A (n.1414+159T>A) c.1477+159T>A (n.1477+159T>A) c.*929+159T>A (n.*929+159T>A) c.1552+159T>A (n.1552+159T>A) n.1370+159T>A | dbSNP |
| 18 | g.12350928T>A | CA296700681 | AFG3L2 | c.*1148+157A>T (n.*1148+157A>T) c.1414+157A>T (n.1414+157A>T) c.1477+157A>T (n.1477+157A>T) c.*929+157A>T (n.*929+157A>T) c.1552+157A>T (n.1552+157A>T) n.1370+157A>T | dbSNP |
| 18 | g.12350928T= | CA2285205534 | AFG3L2 | c.*1148+157A= (n.*1148+157A=) c.1414+157A= (n.1414+157A=) c.1477+157A= (n.1477+157A=) c.*929+157A= (n.*929+157A=) c.1552+157A= (n.1552+157A=) n.1370+157A= | |
| 18 | g.12350933T>C | CA2641068896 | AFG3L2 | c.*1148+152A>G (n.*1148+152A>G) c.1414+152A>G (n.1414+152A>G) c.1477+152A>G (n.1477+152A>G) c.*929+152A>G (n.*929+152A>G) c.1552+152A>G (n.1552+152A>G) n.1370+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350934G>A | CA2641068897 | AFG3L2 | c.*1148+151C>T (n.*1148+151C>T) c.1414+151C>T (n.1414+151C>T) c.1477+151C>T (n.1477+151C>T) c.*929+151C>T (n.*929+151C>T) c.1552+151C>T (n.1552+151C>T) n.1370+151C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350934G>T | CA2641068898 | AFG3L2 | c.*1148+151C>A (n.*1148+151C>A) c.1414+151C>A (n.1414+151C>A) c.1477+151C>A (n.1477+151C>A) c.*929+151C>A (n.*929+151C>A) c.1552+151C>A (n.1552+151C>A) n.1370+151C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350935A= | CA2285205535 | AFG3L2 | c.*1148+150T= (n.*1148+150T=) c.1414+150T= (n.1414+150T=) c.1477+150T= (n.1477+150T=) c.*929+150T= (n.*929+150T=) c.1552+150T= (n.1552+150T=) n.1370+150T= | |
| 18 | g.12350935A>G | CA987918273 | AFG3L2 | c.*1148+150T>C (n.*1148+150T>C) c.1414+150T>C (n.1414+150T>C) c.1477+150T>C (n.1477+150T>C) c.*929+150T>C (n.*929+150T>C) c.1552+150T>C (n.1552+150T>C) n.1370+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350938C>A | CA628225234 | AFG3L2 | c.*1148+147G>T (n.*1148+147G>T) c.1414+147G>T (n.1414+147G>T) c.1477+147G>T (n.1477+147G>T) c.*929+147G>T (n.*929+147G>T) c.1552+147G>T (n.1552+147G>T) n.1370+147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350938C= | CA2285205536 | AFG3L2 | c.*1148+147G= (n.*1148+147G=) c.1414+147G= (n.1414+147G=) c.1477+147G= (n.1477+147G=) c.*929+147G= (n.*929+147G=) c.1552+147G= (n.1552+147G=) n.1370+147G= | |
| 18 | g.12350938C>T | CA2285205537 | AFG3L2 | c.*1148+147G>A (n.*1148+147G>A) c.1414+147G>A (n.1414+147G>A) c.1477+147G>A (n.1477+147G>A) c.*929+147G>A (n.*929+147G>A) c.1552+147G>A (n.1552+147G>A) n.1370+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350939C>A | CA2641068899 | AFG3L2 | c.*1148+146G>T (n.*1148+146G>T) c.1414+146G>T (n.1414+146G>T) c.1477+146G>T (n.1477+146G>T) c.*929+146G>T (n.*929+146G>T) c.1552+146G>T (n.1552+146G>T) n.1370+146G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350939C= | CA2285205538 | AFG3L2 | c.*1148+146G= (n.*1148+146G=) c.1414+146G= (n.1414+146G=) c.1477+146G= (n.1477+146G=) c.*929+146G= (n.*929+146G=) c.1552+146G= (n.1552+146G=) n.1370+146G= | |
| 18 | g.12350939C>T | CA296700688 | AFG3L2 | c.*1148+146G>A (n.*1148+146G>A) c.1414+146G>A (n.1414+146G>A) c.1477+146G>A (n.1477+146G>A) c.*929+146G>A (n.*929+146G>A) c.1552+146G>A (n.1552+146G>A) n.1370+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350940C>A | CA2641068900 | AFG3L2 | c.*1148+145G>T (n.*1148+145G>T) c.1414+145G>T (n.1414+145G>T) c.1477+145G>T (n.1477+145G>T) c.*929+145G>T (n.*929+145G>T) c.1552+145G>T (n.1552+145G>T) n.1370+145G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350940C>G | CA2641068901 | AFG3L2 | c.*1148+145G>C (n.*1148+145G>C) c.1414+145G>C (n.1414+145G>C) c.1477+145G>C (n.1477+145G>C) c.*929+145G>C (n.*929+145G>C) c.1552+145G>C (n.1552+145G>C) n.1370+145G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350940C>T | CA2641068902 | AFG3L2 | c.*1148+145G>A (n.*1148+145G>A) c.1414+145G>A (n.1414+145G>A) c.1477+145G>A (n.1477+145G>A) c.*929+145G>A (n.*929+145G>A) c.1552+145G>A (n.1552+145G>A) n.1370+145G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350942G>A | CA2641068903 | AFG3L2 | c.*1148+143C>T (n.*1148+143C>T) c.1414+143C>T (n.1414+143C>T) c.1477+143C>T (n.1477+143C>T) c.*929+143C>T (n.*929+143C>T) c.1552+143C>T (n.1552+143C>T) n.1370+143C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350942G>T | CA2641068904 | AFG3L2 | c.*1148+143C>A (n.*1148+143C>A) c.1414+143C>A (n.1414+143C>A) c.1477+143C>A (n.1477+143C>A) c.*929+143C>A (n.*929+143C>A) c.1552+143C>A (n.1552+143C>A) n.1370+143C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350944C>A | CA2641068905 | AFG3L2 | c.*1148+141G>T (n.*1148+141G>T) c.1414+141G>T (n.1414+141G>T) c.1477+141G>T (n.1477+141G>T) c.*929+141G>T (n.*929+141G>T) c.1552+141G>T (n.1552+141G>T) n.1370+141G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350944C= | CA2285205539 | AFG3L2 | c.*1148+141G= (n.*1148+141G=) c.1414+141G= (n.1414+141G=) c.1477+141G= (n.1477+141G=) c.*929+141G= (n.*929+141G=) c.1552+141G= (n.1552+141G=) n.1370+141G= | |
| 18 | g.12350944C>T | CA296700698 | AFG3L2 | c.*1148+141G>A (n.*1148+141G>A) c.1414+141G>A (n.1414+141G>A) c.1477+141G>A (n.1477+141G>A) c.*929+141G>A (n.*929+141G>A) c.1552+141G>A (n.1552+141G>A) n.1370+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350945T>A | CA2734384359 | AFG3L2 | c.*1148+140A>T (n.*1148+140A>T) c.1414+140A>T (n.1414+140A>T) c.1477+140A>T (n.1477+140A>T) c.*929+140A>T (n.*929+140A>T) c.1552+140A>T (n.1552+140A>T) n.1370+140A>T | dbSNP |
| 18 | g.12350946del | CA2641068906 | AFG3L2 | c.*1148+139del (n.*1148+139del) c.1414+139del (n.1414+139del) c.1477+139del (n.1477+139del) c.*929+139del (n.*929+139del) c.1552+139del (n.1552+139del) n.1370+139del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350946C>A | CA987918284 | AFG3L2 | c.*1148+139G>T (n.*1148+139G>T) c.1414+139G>T (n.1414+139G>T) c.1477+139G>T (n.1477+139G>T) c.*929+139G>T (n.*929+139G>T) c.1552+139G>T (n.1552+139G>T) n.1370+139G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350946C= | CA2285205540 | AFG3L2 | c.*1148+139G= (n.*1148+139G=) c.1414+139G= (n.1414+139G=) c.1477+139G= (n.1477+139G=) c.*929+139G= (n.*929+139G=) c.1552+139G= (n.1552+139G=) n.1370+139G= | |
| 18 | g.12350947A>C | CA2641068907 | AFG3L2 | c.*1148+138T>G (n.*1148+138T>G) c.1414+138T>G (n.1414+138T>G) c.1477+138T>G (n.1477+138T>G) c.*929+138T>G (n.*929+138T>G) c.1552+138T>G (n.1552+138T>G) n.1370+138T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350954dup | CA296700714 | AFG3L2 | c.*1148+138dup (n.*1148+138dup) c.1414+138dup (n.1414+138dup) c.1477+138dup (n.1477+138dup) c.*929+138dup (n.*929+138dup) c.1552+138dup (n.1552+138dup) n.1370+138dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350953_12350954dup | CA2641068908 | AFG3L2 | c.*1148+137_*1148+138dup (n.*1148+137_*1148+138dup) c.1414+137_1414+138dup (n.1414+137_1414+138dup) c.1477+137_1477+138dup (n.1477+137_1477+138dup) c.*929+137_*929+138dup (n.*929+137_*929+138dup) c.1552+137_1552+138dup (n.1552+137_1552+138dup) n.1370+137_1370+138dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350954del | CA2641068909 | AFG3L2 | c.*1148+138del (n.*1148+138del) c.1414+138del (n.1414+138del) c.1477+138del (n.1477+138del) c.*929+138del (n.*929+138del) c.1552+138del (n.1552+138del) n.1370+138del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350948A>G | CA2641068910 | AFG3L2 | c.*1148+137T>C (n.*1148+137T>C) c.1414+137T>C (n.1414+137T>C) c.1477+137T>C (n.1477+137T>C) c.*929+137T>C (n.*929+137T>C) c.1552+137T>C (n.1552+137T>C) n.1370+137T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350951A>C | CA2641068911 | AFG3L2 | c.*1148+134T>G (n.*1148+134T>G) c.1414+134T>G (n.1414+134T>G) c.1477+134T>G (n.1477+134T>G) c.*929+134T>G (n.*929+134T>G) c.1552+134T>G (n.1552+134T>G) n.1370+134T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350951A>T | CA2641068912 | AFG3L2 | c.*1148+134T>A (n.*1148+134T>A) c.1414+134T>A (n.1414+134T>A) c.1477+134T>A (n.1477+134T>A) c.*929+134T>A (n.*929+134T>A) c.1552+134T>A (n.1552+134T>A) n.1370+134T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350952A= | CA2285205541 | AFG3L2 | c.*1148+133T= (n.*1148+133T=) c.1414+133T= (n.1414+133T=) c.1477+133T= (n.1477+133T=) c.*929+133T= (n.*929+133T=) c.1552+133T= (n.1552+133T=) n.1370+133T= | |
| 18 | g.12350952A>G | CA776244654 | AFG3L2 | c.*1148+133T>C (n.*1148+133T>C) c.1414+133T>C (n.1414+133T>C) c.1477+133T>C (n.1477+133T>C) c.*929+133T>C (n.*929+133T>C) c.1552+133T>C (n.1552+133T>C) n.1370+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350953A>C | CA2641068913 | AFG3L2 | c.*1148+132T>G (n.*1148+132T>G) c.1414+132T>G (n.1414+132T>G) c.1477+132T>G (n.1477+132T>G) c.*929+132T>G (n.*929+132T>G) c.1552+132T>G (n.1552+132T>G) n.1370+132T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350954A= | CA2285205542 | AFG3L2 | c.*1148+131T= (n.*1148+131T=) c.1414+131T= (n.1414+131T=) c.1477+131T= (n.1477+131T=) c.*929+131T= (n.*929+131T=) c.1552+131T= (n.1552+131T=) n.1370+131T= | |
| 18 | g.12350954A>G | CA776244656 | AFG3L2 | c.*1148+131T>C (n.*1148+131T>C) c.1414+131T>C (n.1414+131T>C) c.1477+131T>C (n.1477+131T>C) c.*929+131T>C (n.*929+131T>C) c.1552+131T>C (n.1552+131T>C) n.1370+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350955T>A | CA776244657 | AFG3L2 | c.*1148+130A>T (n.*1148+130A>T) c.1414+130A>T (n.1414+130A>T) c.1477+130A>T (n.1477+130A>T) c.*929+130A>T (n.*929+130A>T) c.1552+130A>T (n.1552+130A>T) n.1370+130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350955T>C | CA2641068914 | AFG3L2 | c.*1148+130A>G (n.*1148+130A>G) c.1414+130A>G (n.1414+130A>G) c.1477+130A>G (n.1477+130A>G) c.*929+130A>G (n.*929+130A>G) c.1552+130A>G (n.1552+130A>G) n.1370+130A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350955T= | CA2285205543 | AFG3L2 | c.*1148+130A= (n.*1148+130A=) c.1414+130A= (n.1414+130A=) c.1477+130A= (n.1477+130A=) c.*929+130A= (n.*929+130A=) c.1552+130A= (n.1552+130A=) n.1370+130A= | |
| 18 | g.12350956A>T | CA2641068916 | AFG3L2 | c.*1148+129T>A (n.*1148+129T>A) c.1414+129T>A (n.1414+129T>A) c.1477+129T>A (n.1477+129T>A) c.*929+129T>A (n.*929+129T>A) c.1552+129T>A (n.1552+129T>A) n.1370+129T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350960del | CA2641068915 | AFG3L2 | c.*1148+129del (n.*1148+129del) c.1414+129del (n.1414+129del) c.1477+129del (n.1477+129del) c.*929+129del (n.*929+129del) c.1552+129del (n.1552+129del) n.1370+129del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350958A>G | CA2641068917 | AFG3L2 | c.*1148+127T>C (n.*1148+127T>C) c.1414+127T>C (n.1414+127T>C) c.1477+127T>C (n.1477+127T>C) c.*929+127T>C (n.*929+127T>C) c.1552+127T>C (n.1552+127T>C) n.1370+127T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350959A>C | CA2641068918 | AFG3L2 | c.*1148+126T>G (n.*1148+126T>G) c.1414+126T>G (n.1414+126T>G) c.1477+126T>G (n.1477+126T>G) c.*929+126T>G (n.*929+126T>G) c.1552+126T>G (n.1552+126T>G) n.1370+126T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350962G>T | CA2641068919 | AFG3L2 | c.*1148+123C>A (n.*1148+123C>A) c.1414+123C>A (n.1414+123C>A) c.1477+123C>A (n.1477+123C>A) c.*929+123C>A (n.*929+123C>A) c.1552+123C>A (n.1552+123C>A) n.1370+123C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350964G>T | CA2641068920 | AFG3L2 | c.*1148+121C>A (n.*1148+121C>A) c.1414+121C>A (n.1414+121C>A) c.1477+121C>A (n.1477+121C>A) c.*929+121C>A (n.*929+121C>A) c.1552+121C>A (n.1552+121C>A) n.1370+121C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350966A= | CA2285205544 | AFG3L2 | c.*1148+119T= (n.*1148+119T=) c.1414+119T= (n.1414+119T=) c.1477+119T= (n.1477+119T=) c.*929+119T= (n.*929+119T=) c.1552+119T= (n.1552+119T=) n.1370+119T= | |
| 18 | g.12350966A>C | CA296700717 | AFG3L2 | c.*1148+119T>G (n.*1148+119T>G) c.1414+119T>G (n.1414+119T>G) c.1477+119T>G (n.1477+119T>G) c.*929+119T>G (n.*929+119T>G) c.1552+119T>G (n.1552+119T>G) n.1370+119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350967T>A | CA2641068921 | AFG3L2 | c.*1148+118A>T (n.*1148+118A>T) c.1414+118A>T (n.1414+118A>T) c.1477+118A>T (n.1477+118A>T) c.*929+118A>T (n.*929+118A>T) c.1552+118A>T (n.1552+118A>T) n.1370+118A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350967T>C | CA2285205546 | AFG3L2 | c.*1148+118A>G (n.*1148+118A>G) c.1414+118A>G (n.1414+118A>G) c.1477+118A>G (n.1477+118A>G) c.*929+118A>G (n.*929+118A>G) c.1552+118A>G (n.1552+118A>G) n.1370+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350967T= | CA2285205545 | AFG3L2 | c.*1148+118A= (n.*1148+118A=) c.1414+118A= (n.1414+118A=) c.1477+118A= (n.1477+118A=) c.*929+118A= (n.*929+118A=) c.1552+118A= (n.1552+118A=) n.1370+118A= | |
| 18 | g.12350969T>C | CA296700721 | AFG3L2 | c.*1148+116A>G (n.*1148+116A>G) c.1414+116A>G (n.1414+116A>G) c.1477+116A>G (n.1477+116A>G) c.*929+116A>G (n.*929+116A>G) c.1552+116A>G (n.1552+116A>G) n.1370+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350969T= | CA2285205547 | AFG3L2 | c.*1148+116A= (n.*1148+116A=) c.1414+116A= (n.1414+116A=) c.1477+116A= (n.1477+116A=) c.*929+116A= (n.*929+116A=) c.1552+116A= (n.1552+116A=) n.1370+116A= | |
| 18 | g.12350970A= | CA2285205548 | AFG3L2 | c.*1148+115T= (n.*1148+115T=) c.1414+115T= (n.1414+115T=) c.1477+115T= (n.1477+115T=) c.*929+115T= (n.*929+115T=) c.1552+115T= (n.1552+115T=) n.1370+115T= | |
| 18 | g.12350970A>T | CA987918291 | AFG3L2 | c.*1148+115T>A (n.*1148+115T>A) c.1414+115T>A (n.1414+115T>A) c.1477+115T>A (n.1477+115T>A) c.*929+115T>A (n.*929+115T>A) c.1552+115T>A (n.1552+115T>A) n.1370+115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350971A>C | CA2641068922 | AFG3L2 | c.*1148+114T>G (n.*1148+114T>G) c.1414+114T>G (n.1414+114T>G) c.1477+114T>G (n.1477+114T>G) c.*929+114T>G (n.*929+114T>G) c.1552+114T>G (n.1552+114T>G) n.1370+114T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350973C>A | CA2641068923 | AFG3L2 | c.*1148+112G>T (n.*1148+112G>T) c.1414+112G>T (n.1414+112G>T) c.1477+112G>T (n.1477+112G>T) c.*929+112G>T (n.*929+112G>T) c.1552+112G>T (n.1552+112G>T) n.1370+112G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350973C>T | CA2641068924 | AFG3L2 | c.*1148+112G>A (n.*1148+112G>A) c.1414+112G>A (n.1414+112G>A) c.1477+112G>A (n.1477+112G>A) c.*929+112G>A (n.*929+112G>A) c.1552+112G>A (n.1552+112G>A) n.1370+112G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350977_12350992delinsGGAAGCCCACAGTAAA | CA2285205549 | AFG3L2 | c.*1148+93_*1148+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.*1148+93_*1148+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) c.1414+93_1414+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.1414+93_1414+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) c.1477+93_1477+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.1477+93_1477+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) c.*929+93_*929+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.*929+93_*929+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) c.1552+93_1552+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.1552+93_1552+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) n.1370+93_1370+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC | |
| 18 | g.12350982_12350996del | CA628225239 | AFG3L2 | c.*1148+93_*1148+107del (n.*1148+93_*1148+107del) c.1414+93_1414+107del (n.1414+93_1414+107del) c.1477+93_1477+107del (n.1477+93_1477+107del) c.*929+93_*929+107del (n.*929+93_*929+107del) c.1552+93_1552+107del (n.1552+93_1552+107del) n.1370+93_1370+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350980A>G | CA2641068925 | AFG3L2 | c.*1148+105T>C (n.*1148+105T>C) c.1414+105T>C (n.1414+105T>C) c.1477+105T>C (n.1477+105T>C) c.*929+105T>C (n.*929+105T>C) c.1552+105T>C (n.1552+105T>C) n.1370+105T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350980A>T | CA2811004749 | AFG3L2 | c.*1148+105T>A (n.*1148+105T>A) c.1414+105T>A (n.1414+105T>A) c.1477+105T>A (n.1477+105T>A) c.*929+105T>A (n.*929+105T>A) c.1552+105T>A (n.1552+105T>A) n.1370+105T>A | |
| 18 | g.12350981G>T | CA2641068926 | AFG3L2 | c.*1148+104C>A (n.*1148+104C>A) c.1414+104C>A (n.1414+104C>A) c.1477+104C>A (n.1477+104C>A) c.*929+104C>A (n.*929+104C>A) c.1552+104C>A (n.1552+104C>A) n.1370+104C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350982C>A | CA2641068927 | AFG3L2 | c.*1148+103G>T (n.*1148+103G>T) c.1414+103G>T (n.1414+103G>T) c.1477+103G>T (n.1477+103G>T) c.*929+103G>T (n.*929+103G>T) c.1552+103G>T (n.1552+103G>T) n.1370+103G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350983C>T | CA2641068928 | AFG3L2 | c.*1148+102G>A (n.*1148+102G>A) c.1414+102G>A (n.1414+102G>A) c.1477+102G>A (n.1477+102G>A) c.*929+102G>A (n.*929+102G>A) c.1552+102G>A (n.1552+102G>A) n.1370+102G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350986_12350987del | CA2550291537 | AFG3L2 | c.*1148+100_*1148+101del (n.*1148+100_*1148+101del) c.1414+100_1414+101del (n.1414+100_1414+101del) c.1477+100_1477+101del (n.1477+100_1477+101del) c.*929+100_*929+101del (n.*929+100_*929+101del) c.1552+100_1552+101del (n.1552+100_1552+101del) n.1370+100_1370+101del | |
| 18 | g.12350987A= | CA2285205550 | AFG3L2 | c.*1148+98T= (n.*1148+98T=) c.1414+98T= (n.1414+98T=) c.1477+98T= (n.1477+98T=) c.*929+98T= (n.*929+98T=) c.1552+98T= (n.1552+98T=) n.1370+98T= | |
| 18 | g.12350987A>G | CA776244658 | AFG3L2 | c.*1148+98T>C (n.*1148+98T>C) c.1414+98T>C (n.1414+98T>C) c.1477+98T>C (n.1477+98T>C) c.*929+98T>C (n.*929+98T>C) c.1552+98T>C (n.1552+98T>C) n.1370+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350988G>A | CA2641068929 | AFG3L2 | c.*1148+97C>T (n.*1148+97C>T) c.1414+97C>T (n.1414+97C>T) c.1477+97C>T (n.1477+97C>T) c.*929+97C>T (n.*929+97C>T) c.1552+97C>T (n.1552+97C>T) n.1370+97C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350988G>T | CA2641068930 | AFG3L2 | c.*1148+97C>A (n.*1148+97C>A) c.1414+97C>A (n.1414+97C>A) c.1477+97C>A (n.1477+97C>A) c.*929+97C>A (n.*929+97C>A) c.1552+97C>A (n.1552+97C>A) n.1370+97C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350990A>G | CA2641068931 | AFG3L2 | c.*1148+95T>C (n.*1148+95T>C) c.1414+95T>C (n.1414+95T>C) c.1477+95T>C (n.1477+95T>C) c.*929+95T>C (n.*929+95T>C) c.1552+95T>C (n.1552+95T>C) n.1370+95T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350990_12350993delinsAAAG | CA2285205551 | AFG3L2 | c.*1148+92_*1148+95delinsCTTT (n.*1148+92_*1148+95delinsCTTT) c.1414+92_1414+95delinsCTTT (n.1414+92_1414+95delinsCTTT) c.1477+92_1477+95delinsCTTT (n.1477+92_1477+95delinsCTTT) c.*929+92_*929+95delinsCTTT (n.*929+92_*929+95delinsCTTT) c.1552+92_1552+95delinsCTTT (n.1552+92_1552+95delinsCTTT) n.1370+92_1370+95delinsCTTT | |
| 18 | g.12350991A>C | CA2811004756 | AFG3L2 | c.*1148+94T>G (n.*1148+94T>G) c.1414+94T>G (n.1414+94T>G) c.1477+94T>G (n.1477+94T>G) c.*929+94T>G (n.*929+94T>G) c.1552+94T>G (n.1552+94T>G) n.1370+94T>G | |
| 18 | g.12350994_12350996del | CA776244659 | AFG3L2 | c.*1148+92_*1148+94del (n.*1148+92_*1148+94del) c.1414+92_1414+94del (n.1414+92_1414+94del) c.1477+92_1477+94del (n.1477+92_1477+94del) c.*929+92_*929+94del (n.*929+92_*929+94del) c.1552+92_1552+94del (n.1552+92_1552+94del) n.1370+92_1370+94del | dbSNP |
| 18 | g.12350992_12350993delinsAG | CA2285205552 | AFG3L2 | c.*1148+92_*1148+93delinsCT (n.*1148+92_*1148+93delinsCT) c.1414+92_1414+93delinsCT (n.1414+92_1414+93delinsCT) c.1477+92_1477+93delinsCT (n.1477+92_1477+93delinsCT) c.*929+92_*929+93delinsCT (n.*929+92_*929+93delinsCT) c.1552+92_1552+93delinsCT (n.1552+92_1552+93delinsCT) n.1370+92_1370+93delinsCT | |
| 18 | g.12350993del | CA2285205553 | AFG3L2 | c.*1148+92del (n.*1148+92del) c.1414+92del (n.1414+92del) c.1477+92del (n.1477+92del) c.*929+92del (n.*929+92del) c.1552+92del (n.1552+92del) n.1370+92del | dbSNP |
| 18 | g.12350993G>A | CA2641068933 | AFG3L2 | c.*1148+92C>T (n.*1148+92C>T) c.1414+92C>T (n.1414+92C>T) c.1477+92C>T (n.1477+92C>T) c.*929+92C>T (n.*929+92C>T) c.1552+92C>T (n.1552+92C>T) n.1370+92C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350993G>T | CA2641068934 | AFG3L2 | c.*1148+92C>A (n.*1148+92C>A) c.1414+92C>A (n.1414+92C>A) c.1477+92C>A (n.1477+92C>A) c.*929+92C>A (n.*929+92C>A) c.1552+92C>A (n.1552+92C>A) n.1370+92C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350996_12351000del | CA2641068932 | AFG3L2 | c.*1148+88_*1148+92del (n.*1148+88_*1148+92del) c.1414+88_1414+92del (n.1414+88_1414+92del) c.1477+88_1477+92del (n.1477+88_1477+92del) c.*929+88_*929+92del (n.*929+88_*929+92del) c.1552+88_1552+92del (n.1552+88_1552+92del) n.1370+88_1370+92del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350995del | CA2641068935 | AFG3L2 | c.*1148+91del (n.*1148+91del) c.1414+91del (n.1414+91del) c.1477+91del (n.1477+91del) c.*929+91del (n.*929+91del) c.1552+91del (n.1552+91del) n.1370+91del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350995A>G | CA2576459140 | AFG3L2 | c.*1148+90T>C (n.*1148+90T>C) c.1414+90T>C (n.1414+90T>C) c.1477+90T>C (n.1477+90T>C) c.*929+90T>C (n.*929+90T>C) c.1552+90T>C (n.1552+90T>C) n.1370+90T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350996G>A | CA2641068936 | AFG3L2 | c.*1148+89C>T (n.*1148+89C>T) c.1414+89C>T (n.1414+89C>T) c.1477+89C>T (n.1477+89C>T) c.*929+89C>T (n.*929+89C>T) c.1552+89C>T (n.1552+89C>T) n.1370+89C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350996G>T | CA2576459141 | AFG3L2 | c.*1148+89C>A (n.*1148+89C>A) c.1414+89C>A (n.1414+89C>A) c.1477+89C>A (n.1477+89C>A) c.*929+89C>A (n.*929+89C>A) c.1552+89C>A (n.1552+89C>A) n.1370+89C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350997T>C | CA2641068937 | AFG3L2 | c.*1148+88A>G (n.*1148+88A>G) c.1414+88A>G (n.1414+88A>G) c.1477+88A>G (n.1477+88A>G) c.*929+88A>G (n.*929+88A>G) c.1552+88A>G (n.1552+88A>G) n.1370+88A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350998G>C | CA2641068938 | AFG3L2 | c.*1148+87C>G (n.*1148+87C>G) c.1414+87C>G (n.1414+87C>G) c.1477+87C>G (n.1477+87C>G) c.*929+87C>G (n.*929+87C>G) c.1552+87C>G (n.1552+87C>G) n.1370+87C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350998G>T | CA2641068939 | AFG3L2 | c.*1148+87C>A (n.*1148+87C>A) c.1414+87C>A (n.1414+87C>A) c.1477+87C>A (n.1477+87C>A) c.*929+87C>A (n.*929+87C>A) c.1552+87C>A (n.1552+87C>A) n.1370+87C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350999A= | CA2285205554 | AFG3L2 | c.*1148+86T= (n.*1148+86T=) c.1414+86T= (n.1414+86T=) c.1477+86T= (n.1477+86T=) c.*929+86T= (n.*929+86T=) c.1552+86T= (n.1552+86T=) n.1370+86T= | |
| 18 | g.12350999A>G | CA2285205555 | AFG3L2 | c.*1148+86T>C (n.*1148+86T>C) c.1414+86T>C (n.1414+86T>C) c.1477+86T>C (n.1477+86T>C) c.*929+86T>C (n.*929+86T>C) c.1552+86T>C (n.1552+86T>C) n.1370+86T>C | dbSNP |
| 18 | g.12351000A>G | CA2641068940 | AFG3L2 | c.*1148+85T>C (n.*1148+85T>C) c.1414+85T>C (n.1414+85T>C) c.1477+85T>C (n.1477+85T>C) c.*929+85T>C (n.*929+85T>C) c.1552+85T>C (n.1552+85T>C) n.1370+85T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351001A>C | CA2576459142 | AFG3L2 | c.*1148+84T>G (n.*1148+84T>G) c.1414+84T>G (n.1414+84T>G) c.1477+84T>G (n.1477+84T>G) c.*929+84T>G (n.*929+84T>G) c.1552+84T>G (n.1552+84T>G) n.1370+84T>G | |
| 18 | g.12351002A>G | CA2576459143 | AFG3L2 | c.*1148+83T>C (n.*1148+83T>C) c.1414+83T>C (n.1414+83T>C) c.1477+83T>C (n.1477+83T>C) c.*929+83T>C (n.*929+83T>C) c.1552+83T>C (n.1552+83T>C) n.1370+83T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351003G>T | CA2576459144 | AFG3L2 | c.*1148+82C>A (n.*1148+82C>A) c.1414+82C>A (n.1414+82C>A) c.1477+82C>A (n.1477+82C>A) c.*929+82C>A (n.*929+82C>A) c.1552+82C>A (n.1552+82C>A) n.1370+82C>A | |
| 18 | g.12351004G>A | CA2641068941 | AFG3L2 | c.*1148+81C>T (n.*1148+81C>T) c.1414+81C>T (n.1414+81C>T) c.1477+81C>T (n.1477+81C>T) c.*929+81C>T (n.*929+81C>T) c.1552+81C>T (n.1552+81C>T) n.1370+81C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351004G= | CA2285205556 | AFG3L2 | c.*1148+81C= (n.*1148+81C=) c.1414+81C= (n.1414+81C=) c.1477+81C= (n.1477+81C=) c.*929+81C= (n.*929+81C=) c.1552+81C= (n.1552+81C=) n.1370+81C= | |
| 18 | g.12351004G>T | CA2285205557 | AFG3L2 | c.*1148+81C>A (n.*1148+81C>A) c.1414+81C>A (n.1414+81C>A) c.1477+81C>A (n.1477+81C>A) c.*929+81C>A (n.*929+81C>A) c.1552+81C>A (n.1552+81C>A) n.1370+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12351005T>C | CA2528680032 | AFG3L2 | c.*1148+80A>G (n.*1148+80A>G) c.1414+80A>G (n.1414+80A>G) c.1477+80A>G (n.1477+80A>G) c.*929+80A>G (n.*929+80A>G) c.1552+80A>G (n.1552+80A>G) n.1370+80A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351007A>C | CA2641068942 | AFG3L2 | c.*1148+78T>G (n.*1148+78T>G) c.1414+78T>G (n.1414+78T>G) c.1477+78T>G (n.1477+78T>G) c.*929+78T>G (n.*929+78T>G) c.1552+78T>G (n.1552+78T>G) n.1370+78T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351008G>A | CA628225240 | AFG3L2 | c.*1148+77C>T (n.*1148+77C>T) c.1414+77C>T (n.1414+77C>T) c.1477+77C>T (n.1477+77C>T) c.*929+77C>T (n.*929+77C>T) c.1552+77C>T (n.1552+77C>T) n.1370+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351008G= | CA2285205558 | AFG3L2 | c.*1148+77C= (n.*1148+77C=) c.1414+77C= (n.1414+77C=) c.1477+77C= (n.1477+77C=) c.*929+77C= (n.*929+77C=) c.1552+77C= (n.1552+77C=) n.1370+77C= | |
| 18 | g.12351009A>G | CA2641068943 | AFG3L2 | c.*1148+76T>C (n.*1148+76T>C) c.1414+76T>C (n.1414+76T>C) c.1477+76T>C (n.1477+76T>C) c.*929+76T>C (n.*929+76T>C) c.1552+76T>C (n.1552+76T>C) n.1370+76T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351010A= | CA2285205559 | AFG3L2 | c.*1148+75T= (n.*1148+75T=) c.1414+75T= (n.1414+75T=) c.1477+75T= (n.1477+75T=) c.*929+75T= (n.*929+75T=) c.1552+75T= (n.1552+75T=) n.1370+75T= | |
| 18 | g.12351010A>G | CA776244661 | AFG3L2 | c.*1148+75T>C (n.*1148+75T>C) c.1414+75T>C (n.1414+75T>C) c.1477+75T>C (n.1477+75T>C) c.*929+75T>C (n.*929+75T>C) c.1552+75T>C (n.1552+75T>C) n.1370+75T>C | dbSNP |
| 18 | g.12351011A= | CA2285205560 | AFG3L2 | c.*1148+74T= (n.*1148+74T=) c.1414+74T= (n.1414+74T=) c.1477+74T= (n.1477+74T=) c.*929+74T= (n.*929+74T=) c.1552+74T= (n.1552+74T=) n.1370+74T= | |
| 18 | g.12351011A>G | CA776244663 | AFG3L2 | c.*1148+74T>C (n.*1148+74T>C) c.1414+74T>C (n.1414+74T>C) c.1477+74T>C (n.1477+74T>C) c.*929+74T>C (n.*929+74T>C) c.1552+74T>C (n.1552+74T>C) n.1370+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |