Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.527+801C>T
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 gnomAD v4
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n.633+802A>C
n.546+802A>C
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n.508+802A>C
8g.123438136A>GCA372131746NTAQ1c.508+802A>G (n.508+802A>G)
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n.633+802A>G
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n.557+802A>G
n.626+802A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.123438137T>ACA372131748NTAQ1c.508+803T>A (n.508+803T>A)
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n.479+803T>A
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n.546+803T>A
n.557+803T>A
n.626+803T>A
n.581+803T>A
n.508+803T>A
8g.123438137T>CCA372131749NTAQ1c.508+803T>C (n.508+803T>C)
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n.508+803T>C
8g.123438137T>GCA372131750NTAQ1c.508+803T>G (n.508+803T>G)
c.328+803T>G (n.328+803T>G)
n.591+803T>G
c.64+803T>G (n.64+803T>G)
c.658+803T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.479+803T>G
n.527+803T>G
c.304+803T>G (n.304+803T>G)
n.633+803T>G
n.546+803T>G
n.557+803T>G
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n.581+803T>G
n.508+803T>G
8g.123438138C>GCA372131751NTAQ1c.508+804C>G (n.508+804C>G)
c.328+804C>G (n.328+804C>G)
n.591+804C>G
c.64+804C>G (n.64+804C>G)
c.658+804C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
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n.633+804C>G
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n.508+804C>G
8g.123438139A=CA1816524363NTAQ1c.508+805A= (n.508+805A=)
c.328+805A= (n.328+805A=)
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c.64+805A= (n.64+805A=)
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c.514A= (p.Asn172=)
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n.527+805A=
c.304+805A= (n.304+805A=)
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8g.123438139A>CCA372131753NTAQ1c.508+805A>C (n.508+805A>C)
c.328+805A>C (n.328+805A>C)
n.591+805A>C
c.64+805A>C (n.64+805A>C)
c.658+805A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
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n.527+805A>C
c.304+805A>C (n.304+805A>C)
n.633+805A>C
n.546+805A>C
n.557+805A>C
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n.581+805A>C
n.508+805A>C
8g.123438139A>GCA372131752NTAQ1c.508+805A>G (n.508+805A>G)
c.328+805A>G (n.328+805A>G)
n.591+805A>G
c.64+805A>G (n.64+805A>G)
c.658+805A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.479+805A>G
n.527+805A>G
c.304+805A>G (n.304+805A>G)
n.633+805A>G
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n.508+805A>G
8g.123438139A>TCA4866314NTAQ1c.508+805A>T (n.508+805A>T)
c.328+805A>T (n.328+805A>T)
n.591+805A>T
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c.658+805A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.479+805A>T
n.527+805A>T
c.304+805A>T (n.304+805A>T)
n.633+805A>T
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n.581+805A>T
n.508+805A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438140A=CA1816524370NTAQ1c.508+806A= (n.508+806A=)
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c.64+806A= (n.64+806A=)
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c.515A= (p.Asn172=)
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n.557+806A=
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c.658+806A>C
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8g.123438140A>GCA184550696NTAQ1c.508+806A>G (n.508+806A>G)
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n.508+806A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438140A>TCA372131755NTAQ1c.508+806A>T (n.508+806A>T)
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n.633+807T>A
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8g.123438141T>GCA372131757NTAQ1c.508+807T>G (n.508+807T>G)
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c.64+807T>G (n.64+807T>G)
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c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.479+807T>G
n.527+807T>G
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n.633+807T>G
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8g.123438142C>ACA372131758NTAQ1c.508+808C>A (n.508+808C>A)
c.328+808C>A (n.328+808C>A)
n.591+808C>A
c.64+808C>A (n.64+808C>A)
c.658+808C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.479+808C>A
n.527+808C>A
c.304+808C>A (n.304+808C>A)
n.633+808C>A
n.546+808C>A
n.557+808C>A
n.626+808C>A
n.581+808C>A
n.508+808C>A
8g.123438142C>GCA372131760NTAQ1c.508+808C>G (n.508+808C>G)
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n.633+808C>G
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n.527+808C>T
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n.633+808C>T
n.546+808C>T
n.557+808C>T
n.626+808C>T
n.581+808C>T
n.508+808C>T
8g.123438143C>ACA372131761NTAQ1c.508+809C>A (n.508+809C>A)
c.328+809C>A (n.328+809C>A)
n.591+809C>A
c.64+809C>A (n.64+809C>A)
c.658+809C>A
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.479+809C>A
n.527+809C>A
c.304+809C>A (n.304+809C>A)
n.633+809C>A
n.546+809C>A
n.557+809C>A
n.626+809C>A
n.581+809C>A
n.508+809C>A
8g.123438143C>GCA372131762NTAQ1c.508+809C>G (n.508+809C>G)
c.328+809C>G (n.328+809C>G)
n.591+809C>G
c.64+809C>G (n.64+809C>G)
c.658+809C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.479+809C>G
n.527+809C>G
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n.633+809C>G
n.546+809C>G
n.557+809C>G
n.626+809C>G
n.581+809C>G
n.508+809C>G
8g.123438143C>TCA372131763NTAQ1c.508+809C>T (n.508+809C>T)
c.328+809C>T (n.328+809C>T)
n.591+809C>T
c.64+809C>T (n.64+809C>T)
c.658+809C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.479+809C>T
n.527+809C>T
c.304+809C>T (n.304+809C>T)
n.633+809C>T
n.546+809C>T
n.557+809C>T
n.626+809C>T
n.581+809C>T
n.508+809C>T
8g.123438145G>ACA372131764NTAQ1c.508+811G>A (n.508+811G>A)
c.328+811G>A (n.328+811G>A)
n.591+811G>A
c.64+811G>A (n.64+811G>A)
c.658+811G>A
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.479+811G>A
n.527+811G>A
c.304+811G>A (n.304+811G>A)
n.633+811G>A
n.546+811G>A
n.557+811G>A
n.626+811G>A
n.581+811G>A
n.508+811G>A
8g.123438145G>CCA372131765NTAQ1c.508+811G>C (n.508+811G>C)
c.328+811G>C (n.328+811G>C)
n.591+811G>C
c.64+811G>C (n.64+811G>C)
c.658+811G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.479+811G>C
n.527+811G>C
c.304+811G>C (n.304+811G>C)
n.633+811G>C
n.546+811G>C
n.557+811G>C
n.626+811G>C
n.581+811G>C
n.508+811G>C
8g.123438145G>TCA372131766NTAQ1c.508+811G>T (n.508+811G>T)
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n.479+811G>T
n.527+811G>T
c.304+811G>T (n.304+811G>T)
n.633+811G>T
n.546+811G>T
n.557+811G>T
n.626+811G>T
n.581+811G>T
n.508+811G>T
8g.123438146T>ACA372131767NTAQ1c.508+812T>A (n.508+812T>A)
c.328+812T>A (n.328+812T>A)
n.591+812T>A
c.64+812T>A (n.64+812T>A)
c.658+812T>A
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.479+812T>A
n.527+812T>A
c.304+812T>A (n.304+812T>A)
n.633+812T>A
n.546+812T>A
n.557+812T>A
n.626+812T>A
n.581+812T>A
n.508+812T>A
8g.123438146T>CCA372131768NTAQ1c.508+812T>C (n.508+812T>C)
c.328+812T>C (n.328+812T>C)
n.591+812T>C
c.64+812T>C (n.64+812T>C)
c.658+812T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.479+812T>C
n.527+812T>C
c.304+812T>C (n.304+812T>C)
n.633+812T>C
n.546+812T>C
n.557+812T>C
n.626+812T>C
n.581+812T>C
n.508+812T>C
8g.123438146T>GCA372131769NTAQ1c.508+812T>G (n.508+812T>G)
c.328+812T>G (n.328+812T>G)
n.591+812T>G
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c.658+812T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.479+812T>G
n.527+812T>G
c.304+812T>G (n.304+812T>G)
n.633+812T>G
n.546+812T>G
n.557+812T>G
n.626+812T>G
n.581+812T>G
n.508+812T>G
8g.123438148G>ACA372131770NTAQ1c.508+814G>A (n.508+814G>A)
c.328+814G>A (n.328+814G>A)
n.591+814G>A
c.64+814G>A (n.64+814G>A)
c.658+814G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.479+814G>A
n.527+814G>A
c.304+814G>A (n.304+814G>A)
n.633+814G>A
n.546+814G>A
n.557+814G>A
n.626+814G>A
n.581+814G>A
n.508+814G>A
8g.123438148G>CCA372131771NTAQ1c.508+814G>C (n.508+814G>C)
c.328+814G>C (n.328+814G>C)
n.591+814G>C
c.64+814G>C (n.64+814G>C)
c.658+814G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.479+814G>C
n.527+814G>C
c.304+814G>C (n.304+814G>C)
n.633+814G>C
n.546+814G>C
n.557+814G>C
n.626+814G>C
n.581+814G>C
n.508+814G>C
8g.123438148G>TCA372131772NTAQ1c.508+814G>T (n.508+814G>T)
c.328+814G>T (n.328+814G>T)
n.591+814G>T
c.64+814G>T (n.64+814G>T)
c.658+814G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.479+814G>T
n.527+814G>T
c.304+814G>T (n.304+814G>T)
n.633+814G>T
n.546+814G>T
n.557+814G>T
n.626+814G>T
n.581+814G>T
n.508+814G>T
8g.123438149A>CCA372131775NTAQ1c.508+815A>C (n.508+815A>C)
c.328+815A>C (n.328+815A>C)
n.591+815A>C
c.64+815A>C (n.64+815A>C)
c.658+815A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.479+815A>C
n.527+815A>C
c.304+815A>C (n.304+815A>C)
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8g.123438149A>GCA372131773NTAQ1c.508+815A>G (n.508+815A>G)
c.328+815A>G (n.328+815A>G)
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c.524A>G (p.Asp175Gly)
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n.527+815A>G
c.304+815A>G (n.304+815A>G)
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8g.123438149A>TCA372131774NTAQ1c.508+815A>T (n.508+815A>T)
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8g.123438150T>ACA372131776NTAQ1c.508+816T>A (n.508+816T>A)
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8g.123438150T>GCA372131777NTAQ1c.508+816T>G (n.508+816T>G)
c.328+816T>G (n.328+816T>G)
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c.525T>G (p.Asp175Glu)
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 gnomAD v4
8g.123438151A>CCA372131778NTAQ1c.508+817A>C (n.508+817A>C)
c.328+817A>C (n.328+817A>C)
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8g.123438151A>GCA372131779NTAQ1c.508+817A>G (n.508+817A>G)
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8g.123438152A>CCA372131781NTAQ1c.508+818A>C (n.508+818A>C)
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8g.123438152A>GCA372131782NTAQ1c.508+818A>G (n.508+818A>G)
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c.527A>G (p.Asn176Ser)
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c.304+818A>G (n.304+818A>G)
n.633+818A>G
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n.557+818A>G
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8g.123438152A>TCA372131783NTAQ1c.508+818A>T (n.508+818A>T)
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n.508+819T>A
8g.123438153T>GCA372131785NTAQ1c.508+819T>G (n.508+819T>G)
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c.64+819T>G (n.64+819T>G)
c.658+819T>G
c.528T>G (p.Asn176Lys)
n.479+819T>G
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c.304+820T>A (n.304+820T>A)
n.633+820T>A
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n.508+820T>A
 dbSNP
8g.123438154T>CCA372131787NTAQ1c.508+820T>C (n.508+820T>C)
c.328+820T>C (n.328+820T>C)
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n.508+820T>C
8g.123438154T>GCA372131788NTAQ1c.508+820T>G (n.508+820T>G)
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c.328+821T>C (n.328+821T>C)
n.591+821T>C
c.64+821T>C (n.64+821T>C)
c.658+821T>C
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n.626+821T>C
n.581+821T>C
n.508+821T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438155T>GCA372131789NTAQ1c.508+821T>G (n.508+821T>G)
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8g.123438155T=CA1816524377NTAQ1c.508+821T= (n.508+821T=)
c.328+821T= (n.328+821T=)
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c.64+821T= (n.64+821T=)
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c.530T= (p.Phe177=)
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n.591+822C>A
c.64+822C>A (n.64+822C>A)
c.658+822C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.479+822C>A
n.527+822C>A
c.304+822C>A (n.304+822C>A)
n.633+822C>A
n.546+822C>A
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n.581+822C>A
n.508+822C>A
8g.123438156C=CA1816524379NTAQ1c.508+822C= (n.508+822C=)
c.328+822C= (n.328+822C=)
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c.64+822C= (n.64+822C=)
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c.531C= (p.Phe177=)
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n.527+822C=
c.304+822C= (n.304+822C=)
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n.557+822C=
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n.581+822C=
n.508+822C=
8g.123438156C>GCA372131793NTAQ1c.508+822C>G (n.508+822C>G)
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8g.123438156C>TCA584843185NTAQ1c.508+822C>T (n.508+822C>T)
c.328+822C>T (n.328+822C>T)
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c.64+822C>T (n.64+822C>T)
c.658+822C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
n.479+822C>T
n.527+822C>T
c.304+822C>T (n.304+822C>T)
n.633+822C>T
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n.557+822C>T
n.626+822C>T
n.581+822C>T
n.508+822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438157C>ACA372131794NTAQ1c.508+823C>A (n.508+823C>A)
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n.546+823C>A
n.557+823C>A
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n.508+823C>A
8g.123438157C>GCA372131795NTAQ1c.508+823C>G (n.508+823C>G)
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c.64+823C>G (n.64+823C>G)
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c.532C>G (p.Leu178Val)
n.479+823C>G
n.527+823C>G
c.304+823C>G (n.304+823C>G)
n.633+823C>G
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n.557+823C>G
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8g.123438158T>ACA184550699NTAQ1c.508+824T>A (n.508+824T>A)
c.328+824T>A (n.328+824T>A)
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c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.479+824T>A
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n.546+824T>A
n.557+824T>A
n.626+824T>A
n.581+824T>A
n.508+824T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438158T>CCA372131796NTAQ1c.508+824T>C (n.508+824T>C)
c.328+824T>C (n.328+824T>C)
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c.533T>C (p.Leu178Pro)
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c.304+824T>C (n.304+824T>C)
n.633+824T>C
n.546+824T>C
n.557+824T>C
n.626+824T>C
n.581+824T>C
n.508+824T>C
8g.123438158T>GCA372131797NTAQ1c.508+824T>G (n.508+824T>G)
c.328+824T>G (n.328+824T>G)
n.591+824T>G
c.64+824T>G (n.64+824T>G)
c.658+824T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.479+824T>G
n.527+824T>G
c.304+824T>G (n.304+824T>G)
n.633+824T>G
n.546+824T>G
n.557+824T>G
n.626+824T>G
n.581+824T>G
n.508+824T>G
8g.123438158T=CA1816524382NTAQ1c.508+824T= (n.508+824T=)
c.328+824T= (n.328+824T=)
n.591+824T=
c.64+824T= (n.64+824T=)
c.658+824T=
c.533T= (p.Leu178=)
n.479+824T=
n.527+824T=
c.304+824T= (n.304+824T=)
n.633+824T=
n.546+824T=
n.557+824T=
n.626+824T=
n.581+824T=
n.508+824T=
8g.123438159G>ACA846763871NTAQ1c.508+825G>A (n.508+825G>A)
c.328+825G>A (n.328+825G>A)
n.591+825G>A
c.64+825G>A (n.64+825G>A)
c.658+825G>A
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n.633+825G>A
n.546+825G>A
n.557+825G>A
n.626+825G>A
n.581+825G>A
n.508+825G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438159G>CCA2782037822NTAQ1c.508+825G>C (n.508+825G>C)
c.328+825G>C (n.328+825G>C)
n.591+825G>C
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c.658+825G>C
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n.527+825G>C
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n.557+825G>C
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n.581+825G>C
n.508+825G>C
8g.123438159G=CA1816524388NTAQ1c.508+825G= (n.508+825G=)
c.328+825G= (n.328+825G=)
n.591+825G=
c.64+825G= (n.64+825G=)
c.658+825G=
c.534G= (p.Leu178=)
n.479+825G=
n.527+825G=
c.304+825G= (n.304+825G=)
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n.557+825G=
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8g.123438160A>CCA372131798NTAQ1c.508+826A>C (n.508+826A>C)
c.328+826A>C (n.328+826A>C)
n.591+826A>C
c.64+826A>C (n.64+826A>C)
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c.535A>C (p.Thr179Pro)
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c.304+826A>C (n.304+826A>C)
n.633+826A>C
n.546+826A>C
n.557+826A>C
n.626+826A>C
n.581+826A>C
n.508+826A>C
8g.123438160A>GCA372131799NTAQ1c.508+826A>G (n.508+826A>G)
c.328+826A>G (n.328+826A>G)
n.591+826A>G
c.64+826A>G (n.64+826A>G)
c.658+826A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.479+826A>G
n.527+826A>G
c.304+826A>G (n.304+826A>G)
n.633+826A>G
n.546+826A>G
n.557+826A>G
n.626+826A>G
n.581+826A>G
n.508+826A>G
8g.123438160A>TCA372131800NTAQ1c.508+826A>T (n.508+826A>T)
c.328+826A>T (n.328+826A>T)
n.591+826A>T
c.64+826A>T (n.64+826A>T)
c.658+826A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.479+826A>T
n.527+826A>T
c.304+826A>T (n.304+826A>T)
n.633+826A>T
n.546+826A>T
n.557+826A>T
n.626+826A>T
n.581+826A>T
n.508+826A>T
8g.123438161C>ACA372131801NTAQ1c.508+827C>A (n.508+827C>A)
c.328+827C>A (n.328+827C>A)
n.591+827C>A
c.64+827C>A (n.64+827C>A)
c.658+827C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.479+827C>A
n.527+827C>A
c.304+827C>A (n.304+827C>A)
n.633+827C>A
n.546+827C>A
n.557+827C>A
n.626+827C>A
n.581+827C>A
n.508+827C>A
 gnomAD v4
8g.123438161C>GCA372131802NTAQ1c.508+827C>G (n.508+827C>G)
c.328+827C>G (n.328+827C>G)
n.591+827C>G
c.64+827C>G (n.64+827C>G)
c.658+827C>G
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n.508+827C>G
8g.123438161C>TCA372131803NTAQ1c.508+827C>T (n.508+827C>T)
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n.591+827C>T
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c.658+827C>T
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n.633+827C>T
n.546+827C>T
n.557+827C>T
n.626+827C>T
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n.508+827C>T
8g.123438162A>GCA2688448887NTAQ1c.508+828A>G (n.508+828A>G)
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n.633+828A>G
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 gnomAD v4
8g.123438163T>ACA372131805NTAQ1c.508+829T>A (n.508+829T>A)
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n.508+829T>A
8g.123438163T>CCA4866315NTAQ1c.508+829T>C (n.508+829T>C)
c.328+829T>C (n.328+829T>C)
n.591+829T>C
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c.658+829T>C
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n.479+829T>C
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c.304+829T>C (n.304+829T>C)
n.633+829T>C
n.546+829T>C
n.557+829T>C
n.626+829T>C
n.581+829T>C
n.508+829T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438163T>GCA372131804NTAQ1c.508+829T>G (n.508+829T>G)
c.328+829T>G (n.328+829T>G)
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n.581+829T>G
n.508+829T>G
8g.123438163T=CA1816524392NTAQ1c.508+829T= (n.508+829T=)
c.328+829T= (n.328+829T=)
n.591+829T=
c.64+829T= (n.64+829T=)
c.658+829T=
c.538T= (p.Phe180=)
n.479+829T=
n.527+829T=
c.304+829T= (n.304+829T=)
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n.546+829T=
n.557+829T=
n.626+829T=
n.581+829T=
n.508+829T=
8g.123438164T>ACA372131806NTAQ1c.508+830T>A (n.508+830T>A)
c.328+830T>A (n.328+830T>A)
n.591+830T>A
c.64+830T>A (n.64+830T>A)
c.658+830T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.479+830T>A
n.527+830T>A
c.304+830T>A (n.304+830T>A)
n.633+830T>A
n.546+830T>A
n.557+830T>A
n.626+830T>A
n.581+830T>A
n.508+830T>A
8g.123438164T>CCA372131808NTAQ1c.508+830T>C (n.508+830T>C)
c.328+830T>C (n.328+830T>C)
n.591+830T>C
c.64+830T>C (n.64+830T>C)
c.658+830T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
n.479+830T>C
n.527+830T>C
c.304+830T>C (n.304+830T>C)
n.633+830T>C
n.546+830T>C
n.557+830T>C
n.626+830T>C
n.581+830T>C
n.508+830T>C
8g.123438164T>GCA372131807NTAQ1c.508+830T>G (n.508+830T>G)
c.328+830T>G (n.328+830T>G)
n.591+830T>G
c.64+830T>G (n.64+830T>G)
c.658+830T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
n.479+830T>G
n.527+830T>G
c.304+830T>G (n.304+830T>G)
n.633+830T>G
n.546+830T>G
n.557+830T>G
n.626+830T>G
n.581+830T>G
n.508+830T>G
8g.123438165T>ACA372131809NTAQ1c.508+831T>A (n.508+831T>A)
c.328+831T>A (n.328+831T>A)
n.591+831T>A
c.64+831T>A (n.64+831T>A)
c.658+831T>A
c.540T>A (p.Phe180Leu)
n.479+831T>A
n.527+831T>A
c.304+831T>A (n.304+831T>A)
n.633+831T>A
n.546+831T>A
n.557+831T>A
n.626+831T>A
n.581+831T>A
n.508+831T>A
8g.123438165T>GCA372131810NTAQ1c.508+831T>G (n.508+831T>G)
c.328+831T>G (n.328+831T>G)
n.591+831T>G
c.64+831T>G (n.64+831T>G)
c.658+831T>G
c.540T>G (p.Phe180Leu)
n.479+831T>G
n.527+831T>G
c.304+831T>G (n.304+831T>G)
n.633+831T>G
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n.626+831T>G
n.581+831T>G
n.508+831T>G
 dbSNP
8g.123438165T=CA1816524398NTAQ1c.508+831T= (n.508+831T=)
c.328+831T= (n.328+831T=)
n.591+831T=
c.64+831T= (n.64+831T=)
c.658+831T=
c.540T= (p.Phe180=)
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n.527+831T=
c.304+831T= (n.304+831T=)
n.633+831T=
n.546+831T=
n.557+831T=
n.626+831T=
n.581+831T=
n.508+831T=
8g.123438165_123438168delinsTAAGCA1816524401NTAQ1c.508+831_508+834delinsTAAG (n.508+831_508+834delinsTAAG)
c.328+831_328+834delinsTAAG (n.328+831_328+834delinsTAAG)
n.591+831_591+834delinsTAAG
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c.540_543delinsTAAG (p.Phe180=)
n.479+831_479+834delinsTAAG
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c.304+831_304+834delinsTAAG (n.304+831_304+834delinsTAAG)
n.633+831_633+834delinsTAAG
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n.508+831_508+834delinsTAAG
8g.123438166A>CCA372131811NTAQ1c.508+832A>C (n.508+832A>C)
c.328+832A>C (n.328+832A>C)
n.591+832A>C
c.64+832A>C (n.64+832A>C)
c.658+832A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.479+832A>C
n.527+832A>C
c.304+832A>C (n.304+832A>C)
n.633+832A>C
n.546+832A>C
n.557+832A>C
n.626+832A>C
n.581+832A>C
n.508+832A>C
8g.123438166A>GCA372131812NTAQ1c.508+832A>G (n.508+832A>G)
c.328+832A>G (n.328+832A>G)
n.591+832A>G
c.64+832A>G (n.64+832A>G)
c.658+832A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.479+832A>G
n.527+832A>G
c.304+832A>G (n.304+832A>G)
n.633+832A>G
n.546+832A>G
n.557+832A>G
n.626+832A>G
n.581+832A>G
n.508+832A>G
 gnomAD v4
8g.123438166A>TCA372131813NTAQ1c.508+832A>T (n.508+832A>T)
c.328+832A>T (n.328+832A>T)
n.591+832A>T
c.64+832A>T (n.64+832A>T)
c.658+832A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.479+832A>T
n.527+832A>T
c.304+832A>T (n.304+832A>T)
n.633+832A>T
n.546+832A>T
n.557+832A>T
n.626+832A>T
n.581+832A>T
n.508+832A>T
8g.123438170_123438172delCA1816524405NTAQ1c.508+836_508+838del (n.508+836_508+838del)
c.328+836_328+838del (n.328+836_328+838del)
n.591+836_591+838del
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n.527+842A>G
c.304+842A>G (n.304+842A>G)
n.633+842A>G
n.546+842A>G
n.557+842A>G
n.626+842A>G
n.581+842A>G
n.508+842A>G
 gnomAD v4
8g.123438176A>TCA372131837NTAQ1c.508+842A>T (n.508+842A>T)
c.328+842A>T (n.328+842A>T)
n.591+842A>T
c.64+842A>T (n.64+842A>T)
c.658+842A>T
c.551A>T (p.Lys184Met)
n.479+842A>T
n.527+842A>T
c.304+842A>T (n.304+842A>T)
n.633+842A>T
n.546+842A>T
n.557+842A>T
n.626+842A>T
n.581+842A>T
n.508+842A>T
8g.123438177G>CCA372131839NTAQ1c.508+843G>C (n.508+843G>C)
c.328+843G>C (n.328+843G>C)
n.591+843G>C
c.64+843G>C (n.64+843G>C)
c.658+843G>C
c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.479+843G>C
n.527+843G>C
c.304+843G>C (n.304+843G>C)
n.633+843G>C
n.546+843G>C
n.557+843G>C
n.626+843G>C
n.581+843G>C
n.508+843G>C
8g.123438177G=CA1816524418NTAQ1c.508+843G= (n.508+843G=)
c.328+843G= (n.328+843G=)
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c.64+843G= (n.64+843G=)
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c.552G= (p.Lys184=)
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n.508+843G=
8g.123438177G>TCA372131840NTAQ1c.508+843G>T (n.508+843G>T)
c.328+843G>T (n.328+843G>T)
n.591+843G>T
c.64+843G>T (n.64+843G>T)
c.658+843G>T
c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.479+843G>T
n.527+843G>T
c.304+843G>T (n.304+843G>T)
n.633+843G>T
n.546+843G>T
n.557+843G>T
n.626+843G>T
n.581+843G>T
n.508+843G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.123438178G>ACA372131841NTAQ1c.508+844G>A (n.508+844G>A)
c.328+844G>A (n.328+844G>A)
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n.527+844G>A
c.304+844G>A (n.304+844G>A)
n.633+844G>A
n.546+844G>A
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n.581+844G>A
n.508+844G>A
8g.123438178G>CCA372131842NTAQ1c.508+844G>C (n.508+844G>C)
c.328+844G>C (n.328+844G>C)
n.591+844G>C
c.64+844G>C (n.64+844G>C)
c.658+844G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.479+844G>C
n.527+844G>C
c.304+844G>C (n.304+844G>C)
n.633+844G>C
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n.557+844G>C
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n.581+844G>C
n.508+844G>C
8g.123438178G>TCA372131843NTAQ1c.508+844G>T (n.508+844G>T)
c.328+844G>T (n.328+844G>T)
n.591+844G>T
c.64+844G>T (n.64+844G>T)
c.658+844G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.479+844G>T
n.527+844G>T
c.304+844G>T (n.304+844G>T)
n.633+844G>T
n.546+844G>T
n.557+844G>T
n.626+844G>T
n.581+844G>T
n.508+844G>T
 gnomAD v4
8g.123438179G>ACA372131844NTAQ1c.508+845G>A (n.508+845G>A)
c.328+845G>A (n.328+845G>A)
n.591+845G>A
c.64+845G>A (n.64+845G>A)
c.658+845G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.479+845G>A
n.527+845G>A
c.304+845G>A (n.304+845G>A)
n.633+845G>A
n.546+845G>A
n.557+845G>A
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n.508+845G>A
8g.123438179G>CCA372131845NTAQ1c.508+845G>C (n.508+845G>C)
c.328+845G>C (n.328+845G>C)
n.591+845G>C
c.64+845G>C (n.64+845G>C)
c.658+845G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.479+845G>C
n.527+845G>C
c.304+845G>C (n.304+845G>C)
n.633+845G>C
n.546+845G>C
n.557+845G>C
n.626+845G>C
n.581+845G>C
n.508+845G>C
8g.123438179G=CA1816524423NTAQ1c.508+845G= (n.508+845G=)
c.328+845G= (n.328+845G=)
n.591+845G=
c.64+845G= (n.64+845G=)
c.658+845G=
c.554G= (p.Gly185=)
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8g.123438179G>TCA372131846NTAQ1c.508+845G>T (n.508+845G>T)
c.328+845G>T (n.328+845G>T)
n.591+845G>T
c.64+845G>T (n.64+845G>T)
c.658+845G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.479+845G>T
n.527+845G>T
c.304+845G>T (n.304+845G>T)
n.633+845G>T
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n.557+845G>T
n.626+845G>T
n.581+845G>T
n.508+845G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438181C>ACA372131847NTAQ1c.508+847C>A (n.508+847C>A)
c.328+847C>A (n.328+847C>A)
n.591+847C>A
c.64+847C>A (n.64+847C>A)
c.658+847C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.479+847C>A
n.527+847C>A
c.304+847C>A (n.304+847C>A)
n.633+847C>A
n.546+847C>A
n.557+847C>A
n.626+847C>A
n.581+847C>A
n.508+847C>A
8g.123438181C=CA1816524433NTAQ1c.508+847C= (n.508+847C=)
c.328+847C= (n.328+847C=)
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c.64+847C= (n.64+847C=)
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c.556C= (p.Pro186=)
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n.527+847C=
c.304+847C= (n.304+847C=)
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n.557+847C=
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n.581+847C=
n.508+847C=
8g.123438181C>GCA372131848NTAQ1c.508+847C>G (n.508+847C>G)
c.328+847C>G (n.328+847C>G)
n.591+847C>G
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c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.479+847C>G
n.527+847C>G
c.304+847C>G (n.304+847C>G)
n.633+847C>G
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n.508+847C>G
8g.123438181C>TCA4866317NTAQ1c.508+847C>T (n.508+847C>T)
c.328+847C>T (n.328+847C>T)
n.591+847C>T
c.64+847C>T (n.64+847C>T)
c.658+847C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.479+847C>T
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c.304+847C>T (n.304+847C>T)
n.633+847C>T
n.546+847C>T
n.557+847C>T
n.626+847C>T
n.581+847C>T
n.508+847C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.123438182C>ACA372131851NTAQ1c.508+848C>A (n.508+848C>A)
c.328+848C>A (n.328+848C>A)
n.591+848C>A
c.64+848C>A (n.64+848C>A)
c.658+848C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
n.479+848C>A
n.527+848C>A
c.304+848C>A (n.304+848C>A)
n.633+848C>A
n.546+848C>A
n.557+848C>A
n.626+848C>A
n.581+848C>A
n.508+848C>A
8g.123438182C>GCA372131849NTAQ1c.508+848C>G (n.508+848C>G)
c.328+848C>G (n.328+848C>G)
n.591+848C>G
c.64+848C>G (n.64+848C>G)
c.658+848C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.479+848C>G
n.527+848C>G
c.304+848C>G (n.304+848C>G)
n.633+848C>G
n.546+848C>G
n.557+848C>G
n.626+848C>G
n.581+848C>G
n.508+848C>G
8g.123438182C>TCA372131850NTAQ1c.508+848C>T (n.508+848C>T)
c.328+848C>T (n.328+848C>T)
n.591+848C>T
c.64+848C>T (n.64+848C>T)
c.658+848C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.479+848C>T
n.527+848C>T
c.304+848C>T (n.304+848C>T)
n.633+848C>T
n.546+848C>T
n.557+848C>T
n.626+848C>T
n.581+848C>T
n.508+848C>T
8g.123438184T>ACA372131852NTAQ1c.508+850T>A (n.508+850T>A)
c.328+850T>A (n.328+850T>A)
n.591+850T>A
c.64+850T>A (n.64+850T>A)
c.658+850T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.479+850T>A
n.527+850T>A
c.304+850T>A (n.304+850T>A)
n.633+850T>A
n.546+850T>A
n.557+850T>A
n.626+850T>A
n.581+850T>A
n.508+850T>A
8g.123438184T>CCA372131853NTAQ1c.508+850T>C (n.508+850T>C)
c.328+850T>C (n.328+850T>C)
n.591+850T>C
c.64+850T>C (n.64+850T>C)
c.658+850T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.479+850T>C
n.527+850T>C
c.304+850T>C (n.304+850T>C)
n.633+850T>C
n.546+850T>C
n.557+850T>C
n.626+850T>C
n.581+850T>C
n.508+850T>C
8g.123438184T>GCA372131854NTAQ1c.508+850T>G (n.508+850T>G)
c.328+850T>G (n.328+850T>G)
n.591+850T>G
c.64+850T>G (n.64+850T>G)
c.658+850T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.479+850T>G
n.527+850T>G
c.304+850T>G (n.304+850T>G)
n.633+850T>G
n.546+850T>G
n.557+850T>G
n.626+850T>G
n.581+850T>G
n.508+850T>G
8g.123438185C>ACA372131855NTAQ1c.508+851C>A (n.508+851C>A)
c.328+851C>A (n.328+851C>A)
n.591+851C>A
c.64+851C>A (n.64+851C>A)
c.658+851C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
n.479+851C>A
n.527+851C>A
c.304+851C>A (n.304+851C>A)
n.633+851C>A
n.546+851C>A
n.557+851C>A
n.626+851C>A
n.581+851C>A
n.508+851C>A
8g.123438185C>GCA372131856NTAQ1c.508+851C>G (n.508+851C>G)
c.328+851C>G (n.328+851C>G)
n.591+851C>G
c.64+851C>G (n.64+851C>G)
c.658+851C>G
c.560C>G (p.Ser187Ter)
n.479+851C>G
n.527+851C>G
c.304+851C>G (n.304+851C>G)
n.633+851C>G
n.546+851C>G
n.557+851C>G
n.626+851C>G
n.581+851C>G
n.508+851C>G
8g.123438185C>TCA372131857NTAQ1c.508+851C>T (n.508+851C>T)
c.328+851C>T (n.328+851C>T)
n.591+851C>T
c.64+851C>T (n.64+851C>T)
c.658+851C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
n.479+851C>T
n.527+851C>T
c.304+851C>T (n.304+851C>T)
n.633+851C>T
n.546+851C>T
n.557+851C>T
n.626+851C>T
n.581+851C>T
n.508+851C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438186A>GCA2688448888NTAQ1c.508+852A>G (n.508+852A>G)
c.328+852A>G (n.328+852A>G)
n.591+852A>G
c.64+852A>G (n.64+852A>G)
c.658+852A>G
c.561A>G (p.Ser187=)
n.479+852A>G
n.527+852A>G
c.304+852A>G (n.304+852A>G)
n.633+852A>G
n.546+852A>G
n.557+852A>G
n.626+852A>G
n.581+852A>G
n.508+852A>G
 gnomAD v4
8g.123438187C>ACA372131858NTAQ1c.508+853C>A (n.508+853C>A)
c.328+853C>A (n.328+853C>A)
n.591+853C>A
c.64+853C>A (n.64+853C>A)
c.658+853C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.479+853C>A
n.527+853C>A
c.304+853C>A (n.304+853C>A)
n.633+853C>A
n.546+853C>A
n.557+853C>A
n.626+853C>A
n.581+853C>A
n.508+853C>A
8g.123438187C>GCA372131859NTAQ1c.508+853C>G (n.508+853C>G)
c.328+853C>G (n.328+853C>G)
n.591+853C>G
c.64+853C>G (n.64+853C>G)
c.658+853C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.479+853C>G
n.527+853C>G
c.304+853C>G (n.304+853C>G)
n.633+853C>G
n.546+853C>G
n.557+853C>G
n.626+853C>G
n.581+853C>G
n.508+853C>G
 gnomAD v4
8g.123438187C>TCA372131860NTAQ1c.508+853C>T (n.508+853C>T)
c.328+853C>T (n.328+853C>T)
n.591+853C>T
c.64+853C>T (n.64+853C>T)
c.658+853C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.479+853C>T
n.527+853C>T
c.304+853C>T (n.304+853C>T)
n.633+853C>T
n.546+853C>T
n.557+853C>T
n.626+853C>T
n.581+853C>T
n.508+853C>T
 gnomAD v4
8g.123438188C>ACA372131861NTAQ1c.508+854C>A (n.508+854C>A)
c.328+854C>A (n.328+854C>A)
n.591+854C>A
c.64+854C>A (n.64+854C>A)
c.658+854C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
n.479+854C>A
n.527+854C>A
c.304+854C>A (n.304+854C>A)
n.633+854C>A
n.546+854C>A
n.557+854C>A
n.626+854C>A
n.581+854C>A
n.508+854C>A
8g.123438188C>GCA372131862NTAQ1c.508+854C>G (n.508+854C>G)
c.328+854C>G (n.328+854C>G)
n.591+854C>G
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n.581+854C>G
n.508+854C>G
8g.123438188C>TCA372131863NTAQ1c.508+854C>T (n.508+854C>T)
c.328+854C>T (n.328+854C>T)
n.591+854C>T
c.64+854C>T (n.64+854C>T)
c.658+854C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
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n.527+854C>T
c.304+854C>T (n.304+854C>T)
n.633+854C>T
n.546+854C>T
n.557+854C>T
n.626+854C>T
n.581+854C>T
n.508+854C>T
8g.123438189C=CA1816524435NTAQ1c.508+855C= (n.508+855C=)
c.328+855C= (n.328+855C=)
n.591+855C=
c.64+855C= (n.64+855C=)
c.658+855C=
c.564C= (p.Pro188=)
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n.527+855C=
c.304+855C= (n.304+855C=)
n.633+855C=
n.546+855C=
n.557+855C=
n.626+855C=
n.581+855C=
n.508+855C=
8g.123438189C>TCA184550717NTAQ1c.508+855C>T (n.508+855C>T)
c.328+855C>T (n.328+855C>T)
n.591+855C>T
c.64+855C>T (n.64+855C>T)
c.658+855C>T
c.564C>T (p.Pro188=)
n.479+855C>T
n.527+855C>T
c.304+855C>T (n.304+855C>T)
n.633+855C>T
n.546+855C>T
n.557+855C>T
n.626+855C>T
n.581+855C>T
n.508+855C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.123438190T>ACA372131865NTAQ1c.508+856T>A (n.508+856T>A)
c.328+856T>A (n.328+856T>A)
n.591+856T>A
c.64+856T>A (n.64+856T>A)
c.658+856T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.479+856T>A
n.527+856T>A
c.304+856T>A (n.304+856T>A)
n.633+856T>A
n.546+856T>A
n.557+856T>A
n.626+856T>A
n.581+856T>A
n.508+856T>A
8g.123438190T>CCA372131866NTAQ1c.508+856T>C (n.508+856T>C)
c.328+856T>C (n.328+856T>C)
n.591+856T>C
c.64+856T>C (n.64+856T>C)
c.658+856T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.479+856T>C
n.527+856T>C
c.304+856T>C (n.304+856T>C)
n.633+856T>C
n.546+856T>C
n.557+856T>C
n.626+856T>C
n.581+856T>C
n.508+856T>C
8g.123438190T>GCA372131864NTAQ1c.508+856T>G (n.508+856T>G)
c.328+856T>G (n.328+856T>G)
n.591+856T>G
c.64+856T>G (n.64+856T>G)
c.658+856T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.479+856T>G
n.527+856T>G
c.304+856T>G (n.304+856T>G)
n.633+856T>G
n.546+856T>G
n.557+856T>G
n.626+856T>G
n.581+856T>G
n.508+856T>G
8g.123438191A=CA1816524436NTAQ1c.508+857A= (n.508+857A=)
c.328+857A= (n.328+857A=)
n.591+857A=
c.64+857A= (n.64+857A=)
c.658+857A=
c.566A= (p.Tyr189=)
n.479+857A=
n.527+857A=
c.304+857A= (n.304+857A=)
n.633+857A=
n.546+857A=
n.557+857A=
n.626+857A=
n.581+857A=
n.508+857A=
8g.123438191A>CCA372131867NTAQ1c.508+857A>C (n.508+857A>C)
c.328+857A>C (n.328+857A>C)
n.591+857A>C
c.64+857A>C (n.64+857A>C)
c.658+857A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.479+857A>C
n.527+857A>C
c.304+857A>C (n.304+857A>C)
n.633+857A>C
n.546+857A>C
n.557+857A>C
n.626+857A>C
n.581+857A>C
n.508+857A>C
8g.123438191A>GCA4866318NTAQ1c.508+857A>G (n.508+857A>G)
c.328+857A>G (n.328+857A>G)
n.591+857A>G
c.64+857A>G (n.64+857A>G)
c.658+857A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.479+857A>G
n.527+857A>G
c.304+857A>G (n.304+857A>G)
n.633+857A>G
n.546+857A>G
n.557+857A>G
n.626+857A>G
n.581+857A>G
n.508+857A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438191A>TCA372131868NTAQ1c.508+857A>T (n.508+857A>T)
c.328+857A>T (n.328+857A>T)
n.591+857A>T
c.64+857A>T (n.64+857A>T)
c.658+857A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.479+857A>T
n.527+857A>T
c.304+857A>T (n.304+857A>T)
n.633+857A>T
n.546+857A>T
n.557+857A>T
n.626+857A>T
n.581+857A>T
n.508+857A>T
8g.123438192T>ACA372131869NTAQ1c.508+858T>A (n.508+858T>A)
c.328+858T>A (n.328+858T>A)
n.591+858T>A
c.64+858T>A (n.64+858T>A)
c.658+858T>A
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.479+858T>A
n.527+858T>A
c.304+858T>A (n.304+858T>A)
n.633+858T>A
n.546+858T>A
n.557+858T>A
n.626+858T>A
n.581+858T>A
n.508+858T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.123438192T>GCA372131870NTAQ1c.508+858T>G (n.508+858T>G)
c.328+858T>G (n.328+858T>G)
n.591+858T>G
c.64+858T>G (n.64+858T>G)
c.658+858T>G
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.479+858T>G
n.527+858T>G
c.304+858T>G (n.304+858T>G)
n.633+858T>G
n.546+858T>G
n.557+858T>G
n.626+858T>G
n.581+858T>G
n.508+858T>G
8g.123438192T=CA1816524438NTAQ1c.508+858T= (n.508+858T=)
c.328+858T= (n.328+858T=)
n.591+858T=
c.64+858T= (n.64+858T=)
c.658+858T=
c.567T= (p.Tyr189=)
n.479+858T=
n.527+858T=
c.304+858T= (n.304+858T=)
n.633+858T=
n.546+858T=
n.557+858T=
n.626+858T=
n.581+858T=
n.508+858T=
8g.123438193T>ACA372131871NTAQ1c.508+859T>A (n.508+859T>A)
c.328+859T>A (n.328+859T>A)
n.591+859T>A
c.64+859T>A (n.64+859T>A)
c.658+859T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.479+859T>A
n.527+859T>A
c.304+859T>A (n.304+859T>A)
n.633+859T>A
n.546+859T>A
n.557+859T>A
n.626+859T>A
n.581+859T>A
n.508+859T>A
8g.123438193T>CCA372131872NTAQ1c.508+859T>C (n.508+859T>C)
c.328+859T>C (n.328+859T>C)
n.591+859T>C
c.64+859T>C (n.64+859T>C)
c.658+859T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.479+859T>C
n.527+859T>C
c.304+859T>C (n.304+859T>C)
n.633+859T>C
n.546+859T>C
n.557+859T>C
n.626+859T>C
n.581+859T>C
n.508+859T>C
8g.123438193T>GCA372131873NTAQ1c.508+859T>G (n.508+859T>G)
c.328+859T>G (n.328+859T>G)
n.591+859T>G
c.64+859T>G (n.64+859T>G)
c.658+859T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.479+859T>G
n.527+859T>G
c.304+859T>G (n.304+859T>G)
n.633+859T>G
n.546+859T>G
n.557+859T>G
n.626+859T>G
n.581+859T>G
n.508+859T>G
8g.123438194A=CA1816524446NTAQ1c.508+860A= (n.508+860A=)
c.328+860A= (n.328+860A=)
n.591+860A=
c.64+860A= (n.64+860A=)
c.658+860A=
c.569A= (p.Tyr190=)
n.479+860A=
n.527+860A=
c.304+860A= (n.304+860A=)
n.633+860A=
n.546+860A=
n.557+860A=
n.626+860A=
n.581+860A=
n.508+860A=
8g.123438194A>CCA372131876NTAQ1c.508+860A>C (n.508+860A>C)
c.328+860A>C (n.328+860A>C)
n.591+860A>C
c.64+860A>C (n.64+860A>C)
c.658+860A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.479+860A>C
n.527+860A>C
c.304+860A>C (n.304+860A>C)
n.633+860A>C
n.546+860A>C
n.557+860A>C
n.626+860A>C
n.581+860A>C
n.508+860A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.123438194A>GCA372131875NTAQ1c.508+860A>G (n.508+860A>G)
c.328+860A>G (n.328+860A>G)
n.591+860A>G
c.64+860A>G (n.64+860A>G)
c.658+860A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.479+860A>G
n.527+860A>G
c.304+860A>G (n.304+860A>G)
n.633+860A>G
n.546+860A>G
n.557+860A>G
n.626+860A>G
n.581+860A>G
n.508+860A>G
 dbSNP
8g.123438194A>TCA372131874NTAQ1c.508+860A>T (n.508+860A>T)
c.328+860A>T (n.328+860A>T)
n.591+860A>T
c.64+860A>T (n.64+860A>T)
c.658+860A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.479+860A>T
n.527+860A>T
c.304+860A>T (n.304+860A>T)
n.633+860A>T
n.546+860A>T
n.557+860A>T
n.626+860A>T
n.581+860A>T
n.508+860A>T
8g.123438195delCA2688448889NTAQ1c.508+861del (n.508+861del)
c.328+861del (n.328+861del)
n.591+861del
c.64+861del (n.64+861del)
c.658+861del
c.570del (p.Tyr191IlefsTer18)
n.479+861del
n.527+861del
c.304+861del (n.304+861del)
c.570del (p.Tyr191IlefsTer?)
n.633+861del
n.546+861del
n.557+861del
n.626+861del
n.581+861del
n.508+861del
 gnomAD v4
8g.123438195C>ACA372131877NTAQ1c.508+861C>A (n.508+861C>A)
c.328+861C>A (n.328+861C>A)
n.591+861C>A
c.64+861C>A (n.64+861C>A)
c.658+861C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.479+861C>A
n.527+861C>A
c.304+861C>A (n.304+861C>A)
n.633+861C>A
n.546+861C>A
n.557+861C>A
n.626+861C>A
n.581+861C>A
n.508+861C>A
 gnomAD v4
8g.123438195C=CA1816524454NTAQ1c.508+861C= (n.508+861C=)
c.328+861C= (n.328+861C=)
n.591+861C=
c.64+861C= (n.64+861C=)
c.658+861C=
c.570C= (p.Tyr190=)
n.479+861C=
n.527+861C=
c.304+861C= (n.304+861C=)
n.633+861C=
n.546+861C=
n.557+861C=
n.626+861C=
n.581+861C=
n.508+861C=
8g.123438195C>GCA372131878NTAQ1c.508+861C>G (n.508+861C>G)
c.328+861C>G (n.328+861C>G)
n.591+861C>G
c.64+861C>G (n.64+861C>G)
c.658+861C>G
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.479+861C>G
n.527+861C>G
c.304+861C>G (n.304+861C>G)
n.633+861C>G
n.546+861C>G
n.557+861C>G
n.626+861C>G
n.581+861C>G
n.508+861C>G
8g.123438195C>TCA4866319NTAQ1c.508+861C>T (n.508+861C>T)
c.328+861C>T (n.328+861C>T)
n.591+861C>T
c.64+861C>T (n.64+861C>T)
c.658+861C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
n.479+861C>T
n.527+861C>T
c.304+861C>T (n.304+861C>T)
n.633+861C>T
n.546+861C>T
n.557+861C>T
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n.581+861C>T
n.508+861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438196T>ACA372131879NTAQ1c.508+862T>A (n.508+862T>A)
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n.591+862T>A
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c.658+862T>A
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
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n.508+862T>A
8g.123438196T>CCA372131880NTAQ1c.508+862T>C (n.508+862T>C)
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n.581+862T>C
n.508+862T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
8g.123438197A>TCA372131882NTAQ1c.508+863A>T (n.508+863A>T)
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n.633+863A>T
n.546+863A>T
n.557+863A>T
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n.581+863A>T
n.508+863A>T
8g.123438198T>ACA372131884NTAQ1c.508+864T>A (n.508+864T>A)
c.328+864T>A (n.328+864T>A)
n.591+864T>A
c.64+864T>A (n.64+864T>A)
c.658+864T>A
c.573T>A (p.Tyr191Ter)
n.479+864T>A
n.527+864T>A
c.304+864T>A (n.304+864T>A)
n.633+864T>A
n.546+864T>A
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n.508+864T>A
8g.123438198T>GCA372131885NTAQ1c.508+864T>G (n.508+864T>G)
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n.591+864T>G
c.64+864T>G (n.64+864T>G)
c.658+864T>G
c.573T>G (p.Tyr191Ter)
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n.508+864T>G
8g.123438199T>ACA372131886NTAQ1c.508+865T>A (n.508+865T>A)
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n.591+865T>A
c.64+865T>A (n.64+865T>A)
c.658+865T>A
c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.479+865T>A
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n.633+865T>A
n.546+865T>A
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n.508+865T>A
8g.123438199T>CCA372131887NTAQ1c.508+865T>C (n.508+865T>C)
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8g.123438199T>GCA372131888NTAQ1c.508+865T>G (n.508+865T>G)
c.328+865T>G (n.328+865T>G)
n.591+865T>G
c.64+865T>G (n.64+865T>G)
c.658+865T>G
c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.479+865T>G
n.527+865T>G
c.304+865T>G (n.304+865T>G)
n.633+865T>G
n.546+865T>G
n.557+865T>G
n.626+865T>G
n.581+865T>G
n.508+865T>G
8g.123438200G>ACA372131889NTAQ1c.508+866G>A (n.508+866G>A)
c.328+866G>A (n.328+866G>A)
n.591+866G>A
c.64+866G>A (n.64+866G>A)
c.658+866G>A
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.479+866G>A
n.527+866G>A
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n.633+866G>A
n.546+866G>A
n.557+866G>A
n.626+866G>A
n.581+866G>A
n.508+866G>A
8g.123438200G>CCA372131890NTAQ1c.508+866G>C (n.508+866G>C)
c.328+866G>C (n.328+866G>C)
n.591+866G>C
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c.658+866G>C
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n.527+866G>C
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n.633+866G>C
n.546+866G>C
n.557+866G>C
n.626+866G>C
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n.508+866G>C
8g.123438200G=CA1816524464NTAQ1c.508+866G= (n.508+866G=)
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c.304+866G= (n.304+866G=)
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n.546+866G=
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n.626+866G=
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n.508+866G=
8g.123438200G>TCA372131891NTAQ1c.508+866G>T (n.508+866G>T)
c.328+866G>T (n.328+866G>T)
n.591+866G>T
c.64+866G>T (n.64+866G>T)
c.658+866G>T
c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.479+866G>T
n.527+866G>T
c.304+866G>T (n.304+866G>T)
n.633+866G>T
n.546+866G>T
n.557+866G>T
n.626+866G>T
n.581+866G>T
n.508+866G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.123438201T>ACA372131892NTAQ1c.508+867T>A (n.508+867T>A)
c.328+867T>A (n.328+867T>A)
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n.479+867T>A
n.527+867T>A
c.304+867T>A (n.304+867T>A)
n.633+867T>A
n.546+867T>A
n.557+867T>A
n.626+867T>A
n.581+867T>A
n.508+867T>A
8g.123438201T>GCA372131893NTAQ1c.508+867T>G (n.508+867T>G)
c.328+867T>G (n.328+867T>G)
n.591+867T>G
c.64+867T>G (n.64+867T>G)
c.658+867T>G
c.576T>G (p.Cys192Trp)
n.479+867T>G
n.527+867T>G
c.304+867T>G (n.304+867T>G)
n.633+867T>G
n.546+867T>G
n.557+867T>G
n.626+867T>G
n.581+867T>G
n.508+867T>G
8g.123438202T>ACA372131894NTAQ1c.508+868T>A (n.508+868T>A)
c.328+868T>A (n.328+868T>A)
n.591+868T>A
c.64+868T>A (n.64+868T>A)
c.658+868T>A
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.479+868T>A
n.527+868T>A
c.304+868T>A (n.304+868T>A)
n.633+868T>A
n.546+868T>A
n.557+868T>A
n.626+868T>A
n.581+868T>A
n.508+868T>A
8g.123438202T>GCA372131895NTAQ1c.508+868T>G (n.508+868T>G)
c.328+868T>G (n.328+868T>G)
n.591+868T>G
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c.658+868T>G
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.479+868T>G
n.527+868T>G
c.304+868T>G (n.304+868T>G)
n.633+868T>G
n.546+868T>G
n.557+868T>G
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n.581+868T>G
n.508+868T>G
8g.123438203T>ACA372131896NTAQ1c.508+869T>A (n.508+869T>A)
c.328+869T>A (n.328+869T>A)
n.591+869T>A
c.64+869T>A (n.64+869T>A)
c.658+869T>A
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.479+869T>A
n.527+869T>A
c.304+869T>A (n.304+869T>A)
n.633+869T>A
n.546+869T>A
n.557+869T>A
n.626+869T>A
n.581+869T>A
n.508+869T>A
8g.123438203T>CCA372131898NTAQ1c.508+869T>C (n.508+869T>C)
c.328+869T>C (n.328+869T>C)
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c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.479+869T>C
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n.581+869T>C
n.508+869T>C
 dbSNP
8g.123438203T>GCA372131897NTAQ1c.508+869T>G (n.508+869T>G)
c.328+869T>G (n.328+869T>G)
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c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.479+869T>G
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n.633+869T>G
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n.581+869T>G
n.508+869T>G
 COSMIC
8g.123438203T=CA1816524470NTAQ1c.508+869T= (n.508+869T=)
c.328+869T= (n.328+869T=)
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c.64+869T= (n.64+869T=)
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c.578T= (p.Leu193=)
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c.304+869T= (n.304+869T=)
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n.557+869T=
n.626+869T=
n.581+869T=
n.508+869T=
8g.123438204G>CCA372131899NTAQ1c.508+870G>C (n.508+870G>C)
c.328+870G>C (n.328+870G>C)
n.591+870G>C
c.64+870G>C (n.64+870G>C)
c.658+870G>C
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.479+870G>C
n.527+870G>C
c.304+870G>C (n.304+870G>C)
n.633+870G>C
n.546+870G>C
n.557+870G>C
n.626+870G>C
n.581+870G>C
n.508+870G>C
8g.123438204G>TCA372131900NTAQ1c.508+870G>T (n.508+870G>T)
c.328+870G>T (n.328+870G>T)
n.591+870G>T
c.64+870G>T (n.64+870G>T)
c.658+870G>T
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.479+870G>T
n.527+870G>T
c.304+870G>T (n.304+870G>T)
n.633+870G>T
n.546+870G>T
n.557+870G>T
n.626+870G>T
n.581+870G>T
n.508+870G>T
8g.123438205G>ACA372131901NTAQ1c.508+871G>A (n.508+871G>A)
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n.508+871G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508+890G=

Number of alleles fetched