Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.633+704G>T
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n.508+704G>T
gnomAD v4
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n.546+706A=
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8g.123438040A>GCA1816524248NTAQ1c.508+706A>G (n.508+706A>G)
c.328+706A>G (n.328+706A>G)
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c.64+706A>G (n.64+706A>G)
c.658+706A>G
c.509-94A>G (n.509-94A>G)
n.479+706A>G
n.527+706A>G
c.304+706A>G (n.304+706A>G)
n.633+706A>G
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dbSNP gnomAD v4
8g.123438041A=CA1816524249NTAQ1c.508+707A= (n.508+707A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.123438057A>GCA1816524271NTAQ1c.508+723A>G (n.508+723A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.527+726A>G
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n.633+726A>G
n.546+726A>G
n.557+726A>G
n.626+726A>G
n.581+726A>G
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gnomAD v4
8g.123438065delCA2688448852NTAQ1c.508+731del (n.508+731del)
c.328+731del (n.328+731del)
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n.546+731del
n.557+731del
n.626+731del
n.581+731del
n.508+731del
gnomAD v4
8g.123438064A>GCA2688448853NTAQ1c.508+730A>G (n.508+730A>G)
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gnomAD v4
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n.508+732T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.123438067C>GCA1816524276NTAQ1c.508+733C>G (n.508+733C>G)
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dbSNP gnomAD v4
8g.123438069G>TCA2688448856NTAQ1c.508+735G>T (n.508+735G>T)
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n.508+735G>T
gnomAD v4
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n.508+735_508+736del
dbSNP
8g.123438070C>GCA2688448857NTAQ1c.508+736C>G (n.508+736C>G)
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gnomAD v4
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8g.123438071A>GCA846763797NTAQ1c.508+737A>G (n.508+737A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.508+740A>C
gnomAD v4
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n.508+740_508+743del
8g.123438076A>CCA2688448860NTAQ1c.508+742A>C (n.508+742A>C)
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gnomAD v4
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n.591+743G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.508+746A=
8g.123438080A>GCA184550676NTAQ1c.508+746A>G (n.508+746A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438081G>ACA184550680NTAQ1c.508+747G>A (n.508+747G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.123438082G>TCA2688448861NTAQ1c.508+748G>T (n.508+748G>T)
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n.479+748G>T
n.527+748G>T
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n.633+748G>T
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gnomAD v4
8g.123438083T>CCA2688448862NTAQ1c.508+749T>C (n.508+749T>C)
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n.479+749T>C
n.527+749T>C
c.304+749T>C (n.304+749T>C)
n.633+749T>C
n.546+749T>C
n.557+749T>C
n.626+749T>C
n.581+749T>C
n.508+749T>C
gnomAD v4
8g.123438087C>ACA2688448863NTAQ1c.508+753C>A (n.508+753C>A)
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c.64+753C>A (n.64+753C>A)
c.658+753C>A
c.509-47C>A (n.509-47C>A)
n.479+753C>A
n.527+753C>A
c.304+753C>A (n.304+753C>A)
n.633+753C>A
n.546+753C>A
n.557+753C>A
n.626+753C>A
n.581+753C>A
n.508+753C>A
gnomAD v4
8g.123438087C=CA1816524292NTAQ1c.508+753C= (n.508+753C=)
c.328+753C= (n.328+753C=)
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c.64+753C= (n.64+753C=)
c.658+753C=
c.509-47C= (n.509-47C=)
n.479+753C=
n.527+753C=
c.304+753C= (n.304+753C=)
n.633+753C=
n.546+753C=
n.557+753C=
n.626+753C=
n.581+753C=
n.508+753C=
8g.123438087C>TCA4866311NTAQ1c.508+753C>T (n.508+753C>T)
c.328+753C>T (n.328+753C>T)
n.591+753C>T
c.64+753C>T (n.64+753C>T)
c.658+753C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.508+769del
gnomAD v4
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n.633+770G>A
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n.581+770G>A
n.508+770G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.546+770G=
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n.508+770G=
8g.123438104G>TCA1118706506NTAQ1c.508+770G>T (n.508+770G>T)
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n.591+770G>T
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c.658+770G>T
c.509-30G>T (n.509-30G>T)
n.479+770G>T
n.527+770G>T
c.304+770G>T (n.304+770G>T)
n.633+770G>T
n.546+770G>T
n.557+770G>T
n.626+770G>T
n.581+770G>T
n.508+770G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.123438105T>ACA4866312NTAQ1c.508+771T>A (n.508+771T>A)
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n.479+771T>A
n.527+771T>A
c.304+771T>A (n.304+771T>A)
n.633+771T>A
n.546+771T>A
n.557+771T>A
n.626+771T>A
n.581+771T>A
n.508+771T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.123438105T=CA1816524333NTAQ1c.508+771T= (n.508+771T=)
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n.557+771T=
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8g.123438106A=CA1816524334NTAQ1c.508+772A= (n.508+772A=)
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n.479+772A=
n.527+772A=
c.304+772A= (n.304+772A=)
n.633+772A=
n.546+772A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.123438124G>CCA1816524350NTAQ1c.508+790G>C (n.508+790G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched