UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12340108A= | CA2285200367 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+93T= (n.*1576+93T=) n.516+93T= c.1842+93T= (n.1842+93T=) c.1905+93T= (n.1905+93T=) c.*1357+93T= (n.*1357+93T=) c.*410+93T= (n.*410+93T=) n.1798+93T= c.1980+93T= (n.1980+93T=) c.88-3941A= c.1780-2573T= (n.1780-2573T=) n.415+1528A= n.451+3206A= | |
| 18 | g.12340108A>C | CA2641067132 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+93T>G (n.*1576+93T>G) n.516+93T>G c.1842+93T>G (n.1842+93T>G) c.1905+93T>G (n.1905+93T>G) c.*1357+93T>G (n.*1357+93T>G) c.*410+93T>G (n.*410+93T>G) n.1798+93T>G c.1980+93T>G (n.1980+93T>G) c.88-3941A>C c.1780-2573T>G (n.1780-2573T>G) n.415+1528A>C n.451+3206A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340108A>G | CA2285200368 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+93T>C (n.*1576+93T>C) n.516+93T>C c.1842+93T>C (n.1842+93T>C) c.1905+93T>C (n.1905+93T>C) c.*1357+93T>C (n.*1357+93T>C) c.*410+93T>C (n.*410+93T>C) n.1798+93T>C c.1980+93T>C (n.1980+93T>C) c.88-3941A>G c.1780-2573T>C (n.1780-2573T>C) n.415+1528A>G n.451+3206A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340108A>T | CA296692114 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+93T>A (n.*1576+93T>A) n.516+93T>A c.1842+93T>A (n.1842+93T>A) c.1905+93T>A (n.1905+93T>A) c.*1357+93T>A (n.*1357+93T>A) c.*410+93T>A (n.*410+93T>A) n.1798+93T>A c.1980+93T>A (n.1980+93T>A) c.88-3941A>T c.1780-2573T>A (n.1780-2573T>A) n.415+1528A>T n.451+3206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340110_12340112del | CA2641067131 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+91_*1576+93del (n.*1576+91_*1576+93del) n.516+91_516+93del c.1842+91_1842+93del (n.1842+91_1842+93del) c.1905+91_1905+93del (n.1905+91_1905+93del) c.*1357+91_*1357+93del (n.*1357+91_*1357+93del) c.*410+91_*410+93del (n.*410+91_*410+93del) n.1798+91_1798+93del c.1980+91_1980+93del (n.1980+91_1980+93del) c.88-3939_88-3937del c.1780-2575_1780-2573del (n.1780-2575_1780-2573del) n.415+1530_415+1532del n.451+3208_451+3210del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340109C= | CA2285200369 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+92G= (n.*1576+92G=) n.516+92G= c.1842+92G= (n.1842+92G=) c.1905+92G= (n.1905+92G=) c.*1357+92G= (n.*1357+92G=) c.*410+92G= (n.*410+92G=) n.1798+92G= c.1980+92G= (n.1980+92G=) c.88-3940C= c.1780-2574G= (n.1780-2574G=) n.415+1529C= n.451+3207C= | |
| 18 | g.12340109C>T | CA776239783 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+92G>A (n.*1576+92G>A) n.516+92G>A c.1842+92G>A (n.1842+92G>A) c.1905+92G>A (n.1905+92G>A) c.*1357+92G>A (n.*1357+92G>A) c.*410+92G>A (n.*410+92G>A) n.1798+92G>A c.1980+92G>A (n.1980+92G>A) c.88-3940C>T c.1780-2574G>A (n.1780-2574G>A) n.415+1529C>T n.451+3207C>T | dbSNP |
| 18 | g.12340112C= | CA2285200370 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+89G= (n.*1576+89G=) n.516+89G= c.1842+89G= (n.1842+89G=) c.1905+89G= (n.1905+89G=) c.*1357+89G= (n.*1357+89G=) c.*410+89G= (n.*410+89G=) n.1798+89G= c.1980+89G= (n.1980+89G=) c.88-3937C= c.1780-2577G= (n.1780-2577G=) n.415+1532C= n.451+3210C= | |
| 18 | g.12340113T>A | CA657216217 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+88A>T (n.*1576+88A>T) n.516+88A>T c.1842+88A>T (n.1842+88A>T) c.1905+88A>T (n.1905+88A>T) c.*1357+88A>T (n.*1357+88A>T) c.*410+88A>T (n.*410+88A>T) n.1798+88A>T c.1980+88A>T (n.1980+88A>T) c.88-3936T>A c.1780-2578A>T (n.1780-2578A>T) n.415+1533T>A n.451+3211T>A | COSMIC |
| 18 | g.12340113T>C | CA2641067133 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+88A>G (n.*1576+88A>G) n.516+88A>G c.1842+88A>G (n.1842+88A>G) c.1905+88A>G (n.1905+88A>G) c.*1357+88A>G (n.*1357+88A>G) c.*410+88A>G (n.*410+88A>G) n.1798+88A>G c.1980+88A>G (n.1980+88A>G) c.88-3936T>C c.1780-2578A>G (n.1780-2578A>G) n.415+1533T>C n.451+3211T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340116_12340117dup | CA2285200371 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87_*1576+88dup (n.*1576+87_*1576+88dup) n.516+87_516+88dup c.1842+87_1842+88dup (n.1842+87_1842+88dup) c.1905+87_1905+88dup (n.1905+87_1905+88dup) c.*1357+87_*1357+88dup (n.*1357+87_*1357+88dup) c.*410+87_*410+88dup (n.*410+87_*410+88dup) n.1798+87_1798+88dup c.1980+87_1980+88dup (n.1980+87_1980+88dup) c.88-3933_88-3932dup c.1780-2579_1780-2578dup (n.1780-2579_1780-2578dup) n.415+1536_415+1537dup n.451+3214_451+3215dup | dbSNP |
| 18 | g.12340114A= | CA2285200372 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87T= (n.*1576+87T=) n.516+87T= c.1842+87T= (n.1842+87T=) c.1905+87T= (n.1905+87T=) c.*1357+87T= (n.*1357+87T=) c.*410+87T= (n.*410+87T=) n.1798+87T= c.1980+87T= (n.1980+87T=) c.88-3935A= c.1780-2579T= (n.1780-2579T=) n.415+1534A= n.451+3212A= | |
| 18 | g.12340114A>C | CA296692126 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87T>G (n.*1576+87T>G) n.516+87T>G c.1842+87T>G (n.1842+87T>G) c.1905+87T>G (n.1905+87T>G) c.*1357+87T>G (n.*1357+87T>G) c.*410+87T>G (n.*410+87T>G) n.1798+87T>G c.1980+87T>G (n.1980+87T>G) c.88-3935A>C c.1780-2579T>G (n.1780-2579T>G) n.415+1534A>C n.451+3212A>C | dbSNP |
| 18 | g.12340114A>G | CA296692122 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87T>C (n.*1576+87T>C) n.516+87T>C c.1842+87T>C (n.1842+87T>C) c.1905+87T>C (n.1905+87T>C) c.*1357+87T>C (n.*1357+87T>C) c.*410+87T>C (n.*410+87T>C) n.1798+87T>C c.1980+87T>C (n.1980+87T>C) c.88-3935A>G c.1780-2579T>C (n.1780-2579T>C) n.415+1534A>G n.451+3212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340114A>T | CA2576459027 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+87T>A (n.*1576+87T>A) n.516+87T>A c.1842+87T>A (n.1842+87T>A) c.1905+87T>A (n.1905+87T>A) c.*1357+87T>A (n.*1357+87T>A) c.*410+87T>A (n.*410+87T>A) n.1798+87T>A c.1980+87T>A (n.1980+87T>A) c.88-3935A>T c.1780-2579T>A (n.1780-2579T>A) n.415+1534A>T n.451+3212A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340115T>C | CA2285200374 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+86A>G (n.*1576+86A>G) n.516+86A>G c.1842+86A>G (n.1842+86A>G) c.1905+86A>G (n.1905+86A>G) c.*1357+86A>G (n.*1357+86A>G) c.*410+86A>G (n.*410+86A>G) n.1798+86A>G c.1980+86A>G (n.1980+86A>G) c.88-3934T>C c.1780-2580A>G (n.1780-2580A>G) n.415+1535T>C n.451+3213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340115T= | CA2285200373 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+86A= (n.*1576+86A=) n.516+86A= c.1842+86A= (n.1842+86A=) c.1905+86A= (n.1905+86A=) c.*1357+86A= (n.*1357+86A=) c.*410+86A= (n.*410+86A=) n.1798+86A= c.1980+86A= (n.1980+86A=) c.88-3934T= c.1780-2580A= (n.1780-2580A=) n.415+1535T= n.451+3213T= | |
| 18 | g.12340116A>G | CA2641067134 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+85T>C (n.*1576+85T>C) n.516+85T>C c.1842+85T>C (n.1842+85T>C) c.1905+85T>C (n.1905+85T>C) c.*1357+85T>C (n.*1357+85T>C) c.*410+85T>C (n.*410+85T>C) n.1798+85T>C c.1980+85T>C (n.1980+85T>C) c.88-3933A>G c.1780-2581T>C (n.1780-2581T>C) n.415+1536A>G n.451+3214A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340116_12340119dup | CA2576459028 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+82_*1576+85dup (n.*1576+82_*1576+85dup) n.516+82_516+85dup c.1842+82_1842+85dup (n.1842+82_1842+85dup) c.1905+82_1905+85dup (n.1905+82_1905+85dup) c.*1357+82_*1357+85dup (n.*1357+82_*1357+85dup) c.*410+82_*410+85dup (n.*410+82_*410+85dup) n.1798+82_1798+85dup c.1980+82_1980+85dup (n.1980+82_1980+85dup) c.88-3933_88-3930dup c.1780-2584_1780-2581dup (n.1780-2584_1780-2581dup) n.415+1536_415+1539dup n.451+3214_451+3217dup | |
| 18 | g.12340117T>C | CA2576459029 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+84A>G (n.*1576+84A>G) n.516+84A>G c.1842+84A>G (n.1842+84A>G) c.1905+84A>G (n.1905+84A>G) c.*1357+84A>G (n.*1357+84A>G) c.*410+84A>G (n.*410+84A>G) n.1798+84A>G c.1980+84A>G (n.1980+84A>G) c.88-3932T>C c.1780-2582A>G (n.1780-2582A>G) n.415+1537T>C n.451+3215T>C | |
| 18 | g.12340118T>C | CA2576459030 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+83A>G (n.*1576+83A>G) n.516+83A>G c.1842+83A>G (n.1842+83A>G) c.1905+83A>G (n.1905+83A>G) c.*1357+83A>G (n.*1357+83A>G) c.*410+83A>G (n.*410+83A>G) n.1798+83A>G c.1980+83A>G (n.1980+83A>G) c.88-3931T>C c.1780-2583A>G (n.1780-2583A>G) n.415+1538T>C n.451+3216T>C | |
| 18 | g.12340119G>A | CA2734381783 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+82C>T (n.*1576+82C>T) n.516+82C>T c.1842+82C>T (n.1842+82C>T) c.1905+82C>T (n.1905+82C>T) c.*1357+82C>T (n.*1357+82C>T) c.*410+82C>T (n.*410+82C>T) n.1798+82C>T c.1980+82C>T (n.1980+82C>T) c.88-3930G>A c.1780-2584C>T (n.1780-2584C>T) n.415+1539G>A n.451+3217G>A | dbSNP |
| 18 | g.12340119G>T | CA2576459031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+82C>A (n.*1576+82C>A) n.516+82C>A c.1842+82C>A (n.1842+82C>A) c.1905+82C>A (n.1905+82C>A) c.*1357+82C>A (n.*1357+82C>A) c.*410+82C>A (n.*410+82C>A) n.1798+82C>A c.1980+82C>A (n.1980+82C>A) c.88-3930G>T c.1780-2584C>A (n.1780-2584C>A) n.415+1539G>T n.451+3217G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340120T>C | CA987913795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+81A>G (n.*1576+81A>G) n.516+81A>G c.1842+81A>G (n.1842+81A>G) c.1905+81A>G (n.1905+81A>G) c.*1357+81A>G (n.*1357+81A>G) c.*410+81A>G (n.*410+81A>G) n.1798+81A>G c.1980+81A>G (n.1980+81A>G) c.88-3929T>C c.1780-2585A>G (n.1780-2585A>G) n.415+1540T>C n.451+3218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340120T= | CA2285200375 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+81A= (n.*1576+81A=) n.516+81A= c.1842+81A= (n.1842+81A=) c.1905+81A= (n.1905+81A=) c.*1357+81A= (n.*1357+81A=) c.*410+81A= (n.*410+81A=) n.1798+81A= c.1980+81A= (n.1980+81A=) c.88-3929T= c.1780-2585A= (n.1780-2585A=) n.415+1540T= n.451+3218T= | |
| 18 | g.12340122T>C | CA2641067135 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+79A>G (n.*1576+79A>G) n.516+79A>G c.1842+79A>G (n.1842+79A>G) c.1905+79A>G (n.1905+79A>G) c.*1357+79A>G (n.*1357+79A>G) c.*410+79A>G (n.*410+79A>G) n.1798+79A>G c.1980+79A>G (n.1980+79A>G) c.88-3927T>C c.1780-2587A>G (n.1780-2587A>G) n.415+1542T>C n.451+3220T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340122T>G | CA987913796 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+79A>C (n.*1576+79A>C) n.516+79A>C c.1842+79A>C (n.1842+79A>C) c.1905+79A>C (n.1905+79A>C) c.*1357+79A>C (n.*1357+79A>C) c.*410+79A>C (n.*410+79A>C) n.1798+79A>C c.1980+79A>C (n.1980+79A>C) c.88-3927T>G c.1780-2587A>C (n.1780-2587A>C) n.415+1542T>G n.451+3220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340122T= | CA2285200376 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+79A= (n.*1576+79A=) n.516+79A= c.1842+79A= (n.1842+79A=) c.1905+79A= (n.1905+79A=) c.*1357+79A= (n.*1357+79A=) c.*410+79A= (n.*410+79A=) n.1798+79A= c.1980+79A= (n.1980+79A=) c.88-3927T= c.1780-2587A= (n.1780-2587A=) n.415+1542T= n.451+3220T= | |
| 18 | g.12340123C>A | CA2641067136 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+78G>T (n.*1576+78G>T) n.516+78G>T c.1842+78G>T (n.1842+78G>T) c.1905+78G>T (n.1905+78G>T) c.*1357+78G>T (n.*1357+78G>T) c.*410+78G>T (n.*410+78G>T) n.1798+78G>T c.1980+78G>T (n.1980+78G>T) c.88-3926C>A c.1780-2588G>T (n.1780-2588G>T) n.415+1543C>A n.451+3221C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340123C= | CA2285200377 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+78G= (n.*1576+78G=) n.516+78G= c.1842+78G= (n.1842+78G=) c.1905+78G= (n.1905+78G=) c.*1357+78G= (n.*1357+78G=) c.*410+78G= (n.*410+78G=) n.1798+78G= c.1980+78G= (n.1980+78G=) c.88-3926C= c.1780-2588G= (n.1780-2588G=) n.415+1543C= n.451+3221C= | |
| 18 | g.12340123C>G | CA776239784 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+78G>C (n.*1576+78G>C) n.516+78G>C c.1842+78G>C (n.1842+78G>C) c.1905+78G>C (n.1905+78G>C) c.*1357+78G>C (n.*1357+78G>C) c.*410+78G>C (n.*410+78G>C) n.1798+78G>C c.1980+78G>C (n.1980+78G>C) c.88-3926C>G c.1780-2588G>C (n.1780-2588G>C) n.415+1543C>G n.451+3221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340124A>G | CA2641067137 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+77T>C (n.*1576+77T>C) n.516+77T>C c.1842+77T>C (n.1842+77T>C) c.1905+77T>C (n.1905+77T>C) c.*1357+77T>C (n.*1357+77T>C) c.*410+77T>C (n.*410+77T>C) n.1798+77T>C c.1980+77T>C (n.1980+77T>C) c.88-3925A>G c.1780-2589T>C (n.1780-2589T>C) n.415+1544A>G n.451+3222A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340125G>A | CA2285200379 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+76C>T (n.*1576+76C>T) n.516+76C>T c.1842+76C>T (n.1842+76C>T) c.1905+76C>T (n.1905+76C>T) c.*1357+76C>T (n.*1357+76C>T) c.*410+76C>T (n.*410+76C>T) n.1798+76C>T c.1980+76C>T (n.1980+76C>T) c.88-3924G>A c.1780-2590C>T (n.1780-2590C>T) n.415+1545G>A n.451+3223G>A | dbSNP |
| 18 | g.12340125G= | CA2285200378 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+76C= (n.*1576+76C=) n.516+76C= c.1842+76C= (n.1842+76C=) c.1905+76C= (n.1905+76C=) c.*1357+76C= (n.*1357+76C=) c.*410+76C= (n.*410+76C=) n.1798+76C= c.1980+76C= (n.1980+76C=) c.88-3924G= c.1780-2590C= (n.1780-2590C=) n.415+1545G= n.451+3223G= | |
| 18 | g.12340125G>T | CA2641067138 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+76C>A (n.*1576+76C>A) n.516+76C>A c.1842+76C>A (n.1842+76C>A) c.1905+76C>A (n.1905+76C>A) c.*1357+76C>A (n.*1357+76C>A) c.*410+76C>A (n.*410+76C>A) n.1798+76C>A c.1980+76C>A (n.1980+76C>A) c.88-3924G>T c.1780-2590C>A (n.1780-2590C>A) n.415+1545G>T n.451+3223G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340126A>G | CA2641067139 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+75T>C (n.*1576+75T>C) n.516+75T>C c.1842+75T>C (n.1842+75T>C) c.1905+75T>C (n.1905+75T>C) c.*1357+75T>C (n.*1357+75T>C) c.*410+75T>C (n.*410+75T>C) n.1798+75T>C c.1980+75T>C (n.1980+75T>C) c.88-3923A>G c.1780-2591T>C (n.1780-2591T>C) n.415+1546A>G n.451+3224A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340127G>T | CA2576459032 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+74C>A (n.*1576+74C>A) n.516+74C>A c.1842+74C>A (n.1842+74C>A) c.1905+74C>A (n.1905+74C>A) c.*1357+74C>A (n.*1357+74C>A) c.*410+74C>A (n.*410+74C>A) n.1798+74C>A c.1980+74C>A (n.1980+74C>A) c.88-3922G>T c.1780-2592C>A (n.1780-2592C>A) n.415+1547G>T n.451+3225G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340128C>T | CA2641067140 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+73G>A (n.*1576+73G>A) n.516+73G>A c.1842+73G>A (n.1842+73G>A) c.1905+73G>A (n.1905+73G>A) c.*1357+73G>A (n.*1357+73G>A) c.*410+73G>A (n.*410+73G>A) n.1798+73G>A c.1980+73G>A (n.1980+73G>A) c.88-3921C>T c.1780-2593G>A (n.1780-2593G>A) n.415+1548C>T n.451+3226C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340128_12340132delinsCCATT | CA2285200380 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+69_*1576+73delinsAATGG (n.*1576+69_*1576+73delinsAATGG) n.516+69_516+73delinsAATGG c.1842+69_1842+73delinsAATGG (n.1842+69_1842+73delinsAATGG) c.1905+69_1905+73delinsAATGG (n.1905+69_1905+73delinsAATGG) c.*1357+69_*1357+73delinsAATGG (n.*1357+69_*1357+73delinsAATGG) c.*410+69_*410+73delinsAATGG (n.*410+69_*410+73delinsAATGG) n.1798+69_1798+73delinsAATGG c.1980+69_1980+73delinsAATGG (n.1980+69_1980+73delinsAATGG) c.88-3921_88-3917delinsCCATT c.1780-2597_1780-2593delinsAATGG (n.1780-2597_1780-2593delinsAATGG) n.415+1548_415+1552delinsCCATT n.451+3226_451+3230delinsCCATT | |
| 18 | g.12340129C>T | CA2641067141 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+72G>A (n.*1576+72G>A) n.516+72G>A c.1842+72G>A (n.1842+72G>A) c.1905+72G>A (n.1905+72G>A) c.*1357+72G>A (n.*1357+72G>A) c.*410+72G>A (n.*410+72G>A) n.1798+72G>A c.1980+72G>A (n.1980+72G>A) c.88-3920C>T c.1780-2594G>A (n.1780-2594G>A) n.415+1549C>T n.451+3227C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340132_12340135del | CA776239786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+69_*1576+72del (n.*1576+69_*1576+72del) n.516+69_516+72del c.1842+69_1842+72del (n.1842+69_1842+72del) c.1905+69_1905+72del (n.1905+69_1905+72del) c.*1357+69_*1357+72del (n.*1357+69_*1357+72del) c.*410+69_*410+72del (n.*410+69_*410+72del) n.1798+69_1798+72del c.1980+69_1980+72del (n.1980+69_1980+72del) c.88-3917_88-3914del c.1780-2597_1780-2594del (n.1780-2597_1780-2594del) n.415+1552_415+1555del n.451+3230_451+3233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340131T>C | CA2285200382 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+70A>G (n.*1576+70A>G) n.516+70A>G c.1842+70A>G (n.1842+70A>G) c.1905+70A>G (n.1905+70A>G) c.*1357+70A>G (n.*1357+70A>G) c.*410+70A>G (n.*410+70A>G) n.1798+70A>G c.1980+70A>G (n.1980+70A>G) c.88-3918T>C c.1780-2596A>G (n.1780-2596A>G) n.415+1551T>C n.451+3229T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340131T= | CA2285200381 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+70A= (n.*1576+70A=) n.516+70A= c.1842+70A= (n.1842+70A=) c.1905+70A= (n.1905+70A=) c.*1357+70A= (n.*1357+70A=) c.*410+70A= (n.*410+70A=) n.1798+70A= c.1980+70A= (n.1980+70A=) c.88-3918T= c.1780-2596A= (n.1780-2596A=) n.415+1551T= n.451+3229T= | |
| 18 | g.12340134A>G | CA2576459033 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+67T>C (n.*1576+67T>C) n.516+67T>C c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1905+67T>C (n.1905+67T>C) c.*1357+67T>C (n.*1357+67T>C) c.*410+67T>C (n.*410+67T>C) n.1798+67T>C c.1980+67T>C (n.1980+67T>C) c.88-3915A>G c.1780-2599T>C (n.1780-2599T>C) n.415+1554A>G n.451+3232A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340135_12340138del | CA2641067142 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+64_*1576+67del (n.*1576+64_*1576+67del) n.516+64_516+67del c.1842+64_1842+67del (n.1842+64_1842+67del) c.1905+64_1905+67del (n.1905+64_1905+67del) c.*1357+64_*1357+67del (n.*1357+64_*1357+67del) c.*410+64_*410+67del (n.*410+64_*410+67del) n.1798+64_1798+67del c.1980+64_1980+67del (n.1980+64_1980+67del) c.88-3914_88-3911del c.1780-2602_1780-2599del (n.1780-2602_1780-2599del) n.415+1555_415+1558del n.451+3233_451+3236del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340135T>C | CA296692127 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+66A>G (n.*1576+66A>G) n.516+66A>G c.1842+66A>G (n.1842+66A>G) c.1905+66A>G (n.1905+66A>G) c.*1357+66A>G (n.*1357+66A>G) c.*410+66A>G (n.*410+66A>G) n.1798+66A>G c.1980+66A>G (n.1980+66A>G) c.88-3914T>C c.1780-2600A>G (n.1780-2600A>G) n.415+1555T>C n.451+3233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340135T>G | CA296692128 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+66A>C (n.*1576+66A>C) n.516+66A>C c.1842+66A>C (n.1842+66A>C) c.1905+66A>C (n.1905+66A>C) c.*1357+66A>C (n.*1357+66A>C) c.*410+66A>C (n.*410+66A>C) n.1798+66A>C c.1980+66A>C (n.1980+66A>C) c.88-3914T>G c.1780-2600A>C (n.1780-2600A>C) n.415+1555T>G n.451+3233T>G | dbSNP |
| 18 | g.12340135T= | CA2285200383 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+66A= (n.*1576+66A=) n.516+66A= c.1842+66A= (n.1842+66A=) c.1905+66A= (n.1905+66A=) c.*1357+66A= (n.*1357+66A=) c.*410+66A= (n.*410+66A=) n.1798+66A= c.1980+66A= (n.1980+66A=) c.88-3914T= c.1780-2600A= (n.1780-2600A=) n.415+1555T= n.451+3233T= | |
| 18 | g.12340136A>G | CA2734381784 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+65T>C (n.*1576+65T>C) n.516+65T>C c.1842+65T>C (n.1842+65T>C) c.1905+65T>C (n.1905+65T>C) c.*1357+65T>C (n.*1357+65T>C) c.*410+65T>C (n.*410+65T>C) n.1798+65T>C c.1980+65T>C (n.1980+65T>C) c.88-3913A>G c.1780-2601T>C (n.1780-2601T>C) n.415+1556A>G n.451+3234A>G | dbSNP |
| 18 | g.12340137G>A | CA2641067143 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+64C>T (n.*1576+64C>T) n.516+64C>T c.1842+64C>T (n.1842+64C>T) c.1905+64C>T (n.1905+64C>T) c.*1357+64C>T (n.*1357+64C>T) c.*410+64C>T (n.*410+64C>T) n.1798+64C>T c.1980+64C>T (n.1980+64C>T) c.88-3912G>A c.1780-2602C>T (n.1780-2602C>T) n.415+1557G>A n.451+3235G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340137G>T | CA2641067144 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+64C>A (n.*1576+64C>A) n.516+64C>A c.1842+64C>A (n.1842+64C>A) c.1905+64C>A (n.1905+64C>A) c.*1357+64C>A (n.*1357+64C>A) c.*410+64C>A (n.*410+64C>A) n.1798+64C>A c.1980+64C>A (n.1980+64C>A) c.88-3912G>T c.1780-2602C>A (n.1780-2602C>A) n.415+1557G>T n.451+3235G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340138_12340141del | CA2576459034 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+61_*1576+64del (n.*1576+61_*1576+64del) n.516+61_516+64del c.1842+61_1842+64del (n.1842+61_1842+64del) c.1905+61_1905+64del (n.1905+61_1905+64del) c.*1357+61_*1357+64del (n.*1357+61_*1357+64del) c.*410+61_*410+64del (n.*410+61_*410+64del) n.1798+61_1798+64del c.1980+61_1980+64del (n.1980+61_1980+64del) c.88-3911_88-3908del c.1780-2605_1780-2602del (n.1780-2605_1780-2602del) n.415+1558_415+1561del n.451+3236_451+3239del | |
| 18 | g.12340140T>C | CA2285200385 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+61A>G (n.*1576+61A>G) n.516+61A>G c.1842+61A>G (n.1842+61A>G) c.1905+61A>G (n.1905+61A>G) c.*1357+61A>G (n.*1357+61A>G) c.*410+61A>G (n.*410+61A>G) n.1798+61A>G c.1980+61A>G (n.1980+61A>G) c.88-3909T>C c.1780-2605A>G (n.1780-2605A>G) n.415+1560T>C n.451+3238T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340140T>G | CA2641067145 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+61A>C (n.*1576+61A>C) n.516+61A>C c.1842+61A>C (n.1842+61A>C) c.1905+61A>C (n.1905+61A>C) c.*1357+61A>C (n.*1357+61A>C) c.*410+61A>C (n.*410+61A>C) n.1798+61A>C c.1980+61A>C (n.1980+61A>C) c.88-3909T>G c.1780-2605A>C (n.1780-2605A>C) n.415+1560T>G n.451+3238T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340140T= | CA2285200384 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+61A= (n.*1576+61A=) n.516+61A= c.1842+61A= (n.1842+61A=) c.1905+61A= (n.1905+61A=) c.*1357+61A= (n.*1357+61A=) c.*410+61A= (n.*410+61A=) n.1798+61A= c.1980+61A= (n.1980+61A=) c.88-3909T= c.1780-2605A= (n.1780-2605A=) n.415+1560T= n.451+3238T= | |
| 18 | g.12340141G>T | CA2641067146 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+60C>A (n.*1576+60C>A) n.516+60C>A c.1842+60C>A (n.1842+60C>A) c.1905+60C>A (n.1905+60C>A) c.*1357+60C>A (n.*1357+60C>A) c.*410+60C>A (n.*410+60C>A) n.1798+60C>A c.1980+60C>A (n.1980+60C>A) c.88-3908G>T c.1780-2606C>A (n.1780-2606C>A) n.415+1561G>T n.451+3239G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340142T>C | CA2641067147 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+59A>G (n.*1576+59A>G) n.516+59A>G c.1842+59A>G (n.1842+59A>G) c.1905+59A>G (n.1905+59A>G) c.*1357+59A>G (n.*1357+59A>G) c.*410+59A>G (n.*410+59A>G) n.1798+59A>G c.1980+59A>G (n.1980+59A>G) c.88-3907T>C c.1780-2607A>G (n.1780-2607A>G) n.415+1562T>C n.451+3240T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340143C>A | CA2641067148 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+58G>T (n.*1576+58G>T) n.516+58G>T c.1842+58G>T (n.1842+58G>T) c.1905+58G>T (n.1905+58G>T) c.*1357+58G>T (n.*1357+58G>T) c.*410+58G>T (n.*410+58G>T) n.1798+58G>T c.1980+58G>T (n.1980+58G>T) c.88-3906C>A c.1780-2608G>T (n.1780-2608G>T) n.415+1563C>A n.451+3241C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340143C>T | CA2576459035 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+58G>A (n.*1576+58G>A) n.516+58G>A c.1842+58G>A (n.1842+58G>A) c.1905+58G>A (n.1905+58G>A) c.*1357+58G>A (n.*1357+58G>A) c.*410+58G>A (n.*410+58G>A) n.1798+58G>A c.1980+58G>A (n.1980+58G>A) c.88-3906C>T c.1780-2608G>A (n.1780-2608G>A) n.415+1563C>T n.451+3241C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340145dup | CA2576459036 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+57dup (n.*1576+57dup) n.516+57dup c.1842+57dup (n.1842+57dup) c.1905+57dup (n.1905+57dup) c.*1357+57dup (n.*1357+57dup) c.*410+57dup (n.*410+57dup) n.1798+57dup c.1980+57dup (n.1980+57dup) c.88-3904dup c.1780-2609dup (n.1780-2609dup) n.415+1565dup n.451+3243dup | |
| 18 | g.12340145A= | CA2285200386 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+56T= (n.*1576+56T=) n.516+56T= c.1842+56T= (n.1842+56T=) c.1905+56T= (n.1905+56T=) c.*1357+56T= (n.*1357+56T=) c.*410+56T= (n.*410+56T=) n.1798+56T= c.1980+56T= (n.1980+56T=) c.88-3904A= c.1780-2610T= (n.1780-2610T=) n.415+1565A= n.451+3243A= | |
| 18 | g.12340145A>G | CA2285200387 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+56T>C (n.*1576+56T>C) n.516+56T>C c.1842+56T>C (n.1842+56T>C) c.1905+56T>C (n.1905+56T>C) c.*1357+56T>C (n.*1357+56T>C) c.*410+56T>C (n.*410+56T>C) n.1798+56T>C c.1980+56T>C (n.1980+56T>C) c.88-3904A>G c.1780-2610T>C (n.1780-2610T>C) n.415+1565A>G n.451+3243A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340146T>C | CA2285200389 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+55A>G (n.*1576+55A>G) n.516+55A>G c.1842+55A>G (n.1842+55A>G) c.1905+55A>G (n.1905+55A>G) c.*1357+55A>G (n.*1357+55A>G) c.*410+55A>G (n.*410+55A>G) n.1798+55A>G c.1980+55A>G (n.1980+55A>G) c.88-3903T>C c.1780-2611A>G (n.1780-2611A>G) n.415+1566T>C n.451+3244T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340146T= | CA2285200388 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+55A= (n.*1576+55A=) n.516+55A= c.1842+55A= (n.1842+55A=) c.1905+55A= (n.1905+55A=) c.*1357+55A= (n.*1357+55A=) c.*410+55A= (n.*410+55A=) n.1798+55A= c.1980+55A= (n.1980+55A=) c.88-3903T= c.1780-2611A= (n.1780-2611A=) n.415+1566T= n.451+3244T= | |
| 18 | g.12340147T>G | CA2285200391 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+54A>C (n.*1576+54A>C) n.516+54A>C c.1842+54A>C (n.1842+54A>C) c.1905+54A>C (n.1905+54A>C) c.*1357+54A>C (n.*1357+54A>C) c.*410+54A>C (n.*410+54A>C) n.1798+54A>C c.1980+54A>C (n.1980+54A>C) c.88-3902T>G c.1780-2612A>C (n.1780-2612A>C) n.415+1567T>G n.451+3245T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340147T= | CA2285200390 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+54A= (n.*1576+54A=) n.516+54A= c.1842+54A= (n.1842+54A=) c.1905+54A= (n.1905+54A=) c.*1357+54A= (n.*1357+54A=) c.*410+54A= (n.*410+54A=) n.1798+54A= c.1980+54A= (n.1980+54A=) c.88-3902T= c.1780-2612A= (n.1780-2612A=) n.415+1567T= n.451+3245T= | |
| 18 | g.12340151C= | CA2285200392 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+50G= (n.*1576+50G=) n.516+50G= c.1842+50G= (n.1842+50G=) c.1905+50G= (n.1905+50G=) c.*1357+50G= (n.*1357+50G=) c.*410+50G= (n.*410+50G=) n.1798+50G= c.1980+50G= (n.1980+50G=) c.88-3898C= c.1780-2616G= (n.1780-2616G=) n.415+1571C= n.451+3249C= | |
| 18 | g.12340151C>T | CA8896341 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+50G>A (n.*1576+50G>A) n.516+50G>A c.1842+50G>A (n.1842+50G>A) c.1905+50G>A (n.1905+50G>A) c.*1357+50G>A (n.*1357+50G>A) c.*410+50G>A (n.*410+50G>A) n.1798+50G>A c.1980+50G>A (n.1980+50G>A) c.88-3898C>T c.1780-2616G>A (n.1780-2616G>A) n.415+1571C>T n.451+3249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340152G>A | CA8896342 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+49C>T (n.*1576+49C>T) n.516+49C>T c.1842+49C>T (n.1842+49C>T) c.1905+49C>T (n.1905+49C>T) c.*1357+49C>T (n.*1357+49C>T) c.*410+49C>T (n.*410+49C>T) n.1798+49C>T c.1980+49C>T (n.1980+49C>T) c.88-3897G>A c.1780-2617C>T (n.1780-2617C>T) n.415+1572G>A n.451+3250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340152G>C | CA2576459037 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+49C>G (n.*1576+49C>G) n.516+49C>G c.1842+49C>G (n.1842+49C>G) c.1905+49C>G (n.1905+49C>G) c.*1357+49C>G (n.*1357+49C>G) c.*410+49C>G (n.*410+49C>G) n.1798+49C>G c.1980+49C>G (n.1980+49C>G) c.88-3897G>C c.1780-2617C>G (n.1780-2617C>G) n.415+1572G>C n.451+3250G>C | |
| 18 | g.12340152G= | CA2285200393 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+49C= (n.*1576+49C=) n.516+49C= c.1842+49C= (n.1842+49C=) c.1905+49C= (n.1905+49C=) c.*1357+49C= (n.*1357+49C=) c.*410+49C= (n.*410+49C=) n.1798+49C= c.1980+49C= (n.1980+49C=) c.88-3897G= c.1780-2617C= (n.1780-2617C=) n.415+1572G= n.451+3250G= | |
| 18 | g.12340152G>T | CA776239793 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+49C>A (n.*1576+49C>A) n.516+49C>A c.1842+49C>A (n.1842+49C>A) c.1905+49C>A (n.1905+49C>A) c.*1357+49C>A (n.*1357+49C>A) c.*410+49C>A (n.*410+49C>A) n.1798+49C>A c.1980+49C>A (n.1980+49C>A) c.88-3897G>T c.1780-2617C>A (n.1780-2617C>A) n.415+1572G>T n.451+3250G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340153T>C | CA2641067149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+48A>G (n.*1576+48A>G) n.516+48A>G c.1842+48A>G (n.1842+48A>G) c.1905+48A>G (n.1905+48A>G) c.*1357+48A>G (n.*1357+48A>G) c.*410+48A>G (n.*410+48A>G) n.1798+48A>G c.1980+48A>G (n.1980+48A>G) c.88-3896T>C c.1780-2618A>G (n.1780-2618A>G) n.415+1573T>C n.451+3251T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340154G>A | CA2641067150 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+47C>T (n.*1576+47C>T) n.516+47C>T c.1842+47C>T (n.1842+47C>T) c.1905+47C>T (n.1905+47C>T) c.*1357+47C>T (n.*1357+47C>T) c.*410+47C>T (n.*410+47C>T) n.1798+47C>T c.1980+47C>T (n.1980+47C>T) c.88-3895G>A c.1780-2619C>T (n.1780-2619C>T) n.415+1574G>A n.451+3252G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340154G>T | CA2641067151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+47C>A (n.*1576+47C>A) n.516+47C>A c.1842+47C>A (n.1842+47C>A) c.1905+47C>A (n.1905+47C>A) c.*1357+47C>A (n.*1357+47C>A) c.*410+47C>A (n.*410+47C>A) n.1798+47C>A c.1980+47C>A (n.1980+47C>A) c.88-3895G>T c.1780-2619C>A (n.1780-2619C>A) n.415+1574G>T n.451+3252G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340161T>C | CA2641067152 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+40A>G (n.*1576+40A>G) n.516+40A>G c.1842+40A>G (n.1842+40A>G) c.1905+40A>G (n.1905+40A>G) c.*1357+40A>G (n.*1357+40A>G) c.*410+40A>G (n.*410+40A>G) n.1798+40A>G c.1980+40A>G (n.1980+40A>G) c.88-3888T>C c.1780-2626A>G (n.1780-2626A>G) n.415+1581T>C n.451+3259T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340162G>C | CA2641067153 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+39C>G (n.*1576+39C>G) n.516+39C>G c.1842+39C>G (n.1842+39C>G) c.1905+39C>G (n.1905+39C>G) c.*1357+39C>G (n.*1357+39C>G) c.*410+39C>G (n.*410+39C>G) n.1798+39C>G c.1980+39C>G (n.1980+39C>G) c.88-3887G>C c.1780-2627C>G (n.1780-2627C>G) n.415+1582G>C n.451+3260G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340162G>T | CA2576459038 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+39C>A (n.*1576+39C>A) n.516+39C>A c.1842+39C>A (n.1842+39C>A) c.1905+39C>A (n.1905+39C>A) c.*1357+39C>A (n.*1357+39C>A) c.*410+39C>A (n.*410+39C>A) n.1798+39C>A c.1980+39C>A (n.1980+39C>A) c.88-3887G>T c.1780-2627C>A (n.1780-2627C>A) n.415+1582G>T n.451+3260G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340163A= | CA2285200394 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+38T= (n.*1576+38T=) n.516+38T= c.1842+38T= (n.1842+38T=) c.1905+38T= (n.1905+38T=) c.*1357+38T= (n.*1357+38T=) c.*410+38T= (n.*410+38T=) n.1798+38T= c.1980+38T= (n.1980+38T=) c.88-3886A= c.1780-2628T= (n.1780-2628T=) n.415+1583A= n.451+3261A= | |
| 18 | g.12340163A>G | CA628487332 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+38T>C (n.*1576+38T>C) n.516+38T>C c.1842+38T>C (n.1842+38T>C) c.1905+38T>C (n.1905+38T>C) c.*1357+38T>C (n.*1357+38T>C) c.*410+38T>C (n.*410+38T>C) n.1798+38T>C c.1980+38T>C (n.1980+38T>C) c.88-3886A>G c.1780-2628T>C (n.1780-2628T>C) n.415+1583A>G n.451+3261A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340165T>C | CA628487333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+36A>G (n.*1576+36A>G) n.516+36A>G c.1842+36A>G (n.1842+36A>G) c.1905+36A>G (n.1905+36A>G) c.*1357+36A>G (n.*1357+36A>G) c.*410+36A>G (n.*410+36A>G) n.1798+36A>G c.1980+36A>G (n.1980+36A>G) c.88-3884T>C c.1780-2630A>G (n.1780-2630A>G) n.415+1585T>C n.451+3263T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340165T= | CA2285200395 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+36A= (n.*1576+36A=) n.516+36A= c.1842+36A= (n.1842+36A=) c.1905+36A= (n.1905+36A=) c.*1357+36A= (n.*1357+36A=) c.*410+36A= (n.*410+36A=) n.1798+36A= c.1980+36A= (n.1980+36A=) c.88-3884T= c.1780-2630A= (n.1780-2630A=) n.415+1585T= n.451+3263T= | |
| 18 | g.12340167C= | CA2285200396 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+34G= (n.*1576+34G=) n.516+34G= c.1842+34G= (n.1842+34G=) c.1905+34G= (n.1905+34G=) c.*1357+34G= (n.*1357+34G=) c.*410+34G= (n.*410+34G=) n.1798+34G= c.1980+34G= (n.1980+34G=) c.88-3882C= c.1780-2632G= (n.1780-2632G=) n.415+1587C= n.451+3265C= | |
| 18 | g.12340167C>T | CA8896343 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+34G>A (n.*1576+34G>A) n.516+34G>A c.1842+34G>A (n.1842+34G>A) c.1905+34G>A (n.1905+34G>A) c.*1357+34G>A (n.*1357+34G>A) c.*410+34G>A (n.*410+34G>A) n.1798+34G>A c.1980+34G>A (n.1980+34G>A) c.88-3882C>T c.1780-2632G>A (n.1780-2632G>A) n.415+1587C>T n.451+3265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340167_12340169delinsCAT | CA2285200397 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+32_*1576+34delinsATG (n.*1576+32_*1576+34delinsATG) n.516+32_516+34delinsATG c.1842+32_1842+34delinsATG (n.1842+32_1842+34delinsATG) c.1905+32_1905+34delinsATG (n.1905+32_1905+34delinsATG) c.*1357+32_*1357+34delinsATG (n.*1357+32_*1357+34delinsATG) c.*410+32_*410+34delinsATG (n.*410+32_*410+34delinsATG) n.1798+32_1798+34delinsATG c.1980+32_1980+34delinsATG (n.1980+32_1980+34delinsATG) c.88-3882_88-3880delinsCAT c.1780-2634_1780-2632delinsATG (n.1780-2634_1780-2632delinsATG) n.415+1587_415+1589delinsCAT n.451+3265_451+3267delinsCAT | |
| 18 | g.12340168A>C | CA2641067154 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+33T>G (n.*1576+33T>G) n.516+33T>G c.1842+33T>G (n.1842+33T>G) c.1905+33T>G (n.1905+33T>G) c.*1357+33T>G (n.*1357+33T>G) c.*410+33T>G (n.*410+33T>G) n.1798+33T>G c.1980+33T>G (n.1980+33T>G) c.88-3881A>C c.1780-2633T>G (n.1780-2633T>G) n.415+1588A>C n.451+3266A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340168A>G | CA2641067155 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+33T>C (n.*1576+33T>C) n.516+33T>C c.1842+33T>C (n.1842+33T>C) c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) c.*1357+33T>C (n.*1357+33T>C) c.*410+33T>C (n.*410+33T>C) n.1798+33T>C c.1980+33T>C (n.1980+33T>C) c.88-3881A>G c.1780-2633T>C (n.1780-2633T>C) n.415+1588A>G n.451+3266A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340168_12340169del | CA776239805 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+32_*1576+33del (n.*1576+32_*1576+33del) n.516+32_516+33del c.1842+32_1842+33del (n.1842+32_1842+33del) c.1905+32_1905+33del (n.1905+32_1905+33del) c.*1357+32_*1357+33del (n.*1357+32_*1357+33del) c.*410+32_*410+33del (n.*410+32_*410+33del) n.1798+32_1798+33del c.1980+32_1980+33del (n.1980+32_1980+33del) c.88-3881_88-3880del c.1780-2634_1780-2633del (n.1780-2634_1780-2633del) n.415+1588_415+1589del n.451+3266_451+3267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340169T>C | CA8896345 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+32A>G (n.*1576+32A>G) n.516+32A>G c.1842+32A>G (n.1842+32A>G) c.1905+32A>G (n.1905+32A>G) c.*1357+32A>G (n.*1357+32A>G) c.*410+32A>G (n.*410+32A>G) n.1798+32A>G c.1980+32A>G (n.1980+32A>G) c.88-3880T>C c.1780-2634A>G (n.1780-2634A>G) n.415+1589T>C n.451+3267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340169T= | CA2285200398 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+32A= (n.*1576+32A=) n.516+32A= c.1842+32A= (n.1842+32A=) c.1905+32A= (n.1905+32A=) c.*1357+32A= (n.*1357+32A=) c.*410+32A= (n.*410+32A=) n.1798+32A= c.1980+32A= (n.1980+32A=) c.88-3880T= c.1780-2634A= (n.1780-2634A=) n.415+1589T= n.451+3267T= | |
| 18 | g.12340169_12340172delinsTGAG | CA2285200399 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+29_*1576+32delinsCTCA (n.*1576+29_*1576+32delinsCTCA) n.516+29_516+32delinsCTCA c.1842+29_1842+32delinsCTCA (n.1842+29_1842+32delinsCTCA) c.1905+29_1905+32delinsCTCA (n.1905+29_1905+32delinsCTCA) c.*1357+29_*1357+32delinsCTCA (n.*1357+29_*1357+32delinsCTCA) c.*410+29_*410+32delinsCTCA (n.*410+29_*410+32delinsCTCA) n.1798+29_1798+32delinsCTCA c.1980+29_1980+32delinsCTCA (n.1980+29_1980+32delinsCTCA) c.88-3880_88-3877delinsTGAG c.1780-2637_1780-2634delinsCTCA (n.1780-2637_1780-2634delinsCTCA) n.415+1589_415+1592delinsTGAG n.451+3267_451+3270delinsTGAG | |
| 18 | g.12340170G>A | CA296692170 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+31C>T (n.*1576+31C>T) n.516+31C>T c.1842+31C>T (n.1842+31C>T) c.1905+31C>T (n.1905+31C>T) c.*1357+31C>T (n.*1357+31C>T) c.*410+31C>T (n.*410+31C>T) n.1798+31C>T c.1980+31C>T (n.1980+31C>T) c.88-3879G>A c.1780-2635C>T (n.1780-2635C>T) n.415+1590G>A n.451+3268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340170G= | CA2285200400 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+31C= (n.*1576+31C=) n.516+31C= c.1842+31C= (n.1842+31C=) c.1905+31C= (n.1905+31C=) c.*1357+31C= (n.*1357+31C=) c.*410+31C= (n.*410+31C=) n.1798+31C= c.1980+31C= (n.1980+31C=) c.88-3879G= c.1780-2635C= (n.1780-2635C=) n.415+1590G= n.451+3268G= | |
| 18 | g.12340170G>T | CA2641067156 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+31C>A (n.*1576+31C>A) n.516+31C>A c.1842+31C>A (n.1842+31C>A) c.1905+31C>A (n.1905+31C>A) c.*1357+31C>A (n.*1357+31C>A) c.*410+31C>A (n.*410+31C>A) n.1798+31C>A c.1980+31C>A (n.1980+31C>A) c.88-3879G>T c.1780-2635C>A (n.1780-2635C>A) n.415+1590G>T n.451+3268G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340175_12340177del | CA8896344 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+29_*1576+31del (n.*1576+29_*1576+31del) n.516+29_516+31del c.1842+29_1842+31del (n.1842+29_1842+31del) c.1905+29_1905+31del (n.1905+29_1905+31del) c.*1357+29_*1357+31del (n.*1357+29_*1357+31del) c.*410+29_*410+31del (n.*410+29_*410+31del) n.1798+29_1798+31del c.1980+29_1980+31del (n.1980+29_1980+31del) c.88-3874_88-3872del c.1780-2637_1780-2635del (n.1780-2637_1780-2635del) n.415+1595_415+1597del n.451+3273_451+3275del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340171del | CA2641067157 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+30del (n.*1576+30del) n.516+30del c.1842+30del (n.1842+30del) c.1905+30del (n.1905+30del) c.*1357+30del (n.*1357+30del) c.*410+30del (n.*410+30del) n.1798+30del c.1980+30del (n.1980+30del) c.88-3878del c.1780-2636del (n.1780-2636del) n.415+1591del n.451+3269del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340171A>G | CA2641067158 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+30T>C (n.*1576+30T>C) n.516+30T>C c.1842+30T>C (n.1842+30T>C) c.1905+30T>C (n.1905+30T>C) c.*1357+30T>C (n.*1357+30T>C) c.*410+30T>C (n.*410+30T>C) n.1798+30T>C c.1980+30T>C (n.1980+30T>C) c.88-3878A>G c.1780-2636T>C (n.1780-2636T>C) n.415+1591A>G n.451+3269A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340172G>T | CA2641067159 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+29C>A (n.*1576+29C>A) n.516+29C>A c.1842+29C>A (n.1842+29C>A) c.1905+29C>A (n.1905+29C>A) c.*1357+29C>A (n.*1357+29C>A) c.*410+29C>A (n.*410+29C>A) n.1798+29C>A c.1980+29C>A (n.1980+29C>A) c.88-3877G>T c.1780-2637C>A (n.1780-2637C>A) n.415+1592G>T n.451+3270G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340173G>A | CA8896346 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+28C>T (n.*1576+28C>T) n.516+28C>T c.1842+28C>T (n.1842+28C>T) c.1905+28C>T (n.1905+28C>T) c.*1357+28C>T (n.*1357+28C>T) c.*410+28C>T (n.*410+28C>T) n.1798+28C>T c.1980+28C>T (n.1980+28C>T) c.88-3876G>A c.1780-2638C>T (n.1780-2638C>T) n.415+1593G>A n.451+3271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340173G= | CA2285200401 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+28C= (n.*1576+28C=) n.516+28C= c.1842+28C= (n.1842+28C=) c.1905+28C= (n.1905+28C=) c.*1357+28C= (n.*1357+28C=) c.*410+28C= (n.*410+28C=) n.1798+28C= c.1980+28C= (n.1980+28C=) c.88-3876G= c.1780-2638C= (n.1780-2638C=) n.415+1593G= n.451+3271G= | |
| 18 | g.12340173G>T | CA2641067160 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+28C>A (n.*1576+28C>A) n.516+28C>A c.1842+28C>A (n.1842+28C>A) c.1905+28C>A (n.1905+28C>A) c.*1357+28C>A (n.*1357+28C>A) c.*410+28C>A (n.*410+28C>A) n.1798+28C>A c.1980+28C>A (n.1980+28C>A) c.88-3876G>T c.1780-2638C>A (n.1780-2638C>A) n.415+1593G>T n.451+3271G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340175G>A | CA628487334 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+26C>T (n.*1576+26C>T) n.516+26C>T c.1842+26C>T (n.1842+26C>T) c.1905+26C>T (n.1905+26C>T) c.*1357+26C>T (n.*1357+26C>T) c.*410+26C>T (n.*410+26C>T) n.1798+26C>T c.1980+26C>T (n.1980+26C>T) c.88-3874G>A c.1780-2640C>T (n.1780-2640C>T) n.415+1595G>A n.451+3273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340175G= | CA2285200402 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+26C= (n.*1576+26C=) n.516+26C= c.1842+26C= (n.1842+26C=) c.1905+26C= (n.1905+26C=) c.*1357+26C= (n.*1357+26C=) c.*410+26C= (n.*410+26C=) n.1798+26C= c.1980+26C= (n.1980+26C=) c.88-3874G= c.1780-2640C= (n.1780-2640C=) n.415+1595G= n.451+3273G= | |
| 18 | g.12340176G>C | CA2641067161 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+25C>G (n.*1576+25C>G) n.516+25C>G c.1842+25C>G (n.1842+25C>G) c.1905+25C>G (n.1905+25C>G) c.*1357+25C>G (n.*1357+25C>G) c.*410+25C>G (n.*410+25C>G) n.1798+25C>G c.1980+25C>G (n.1980+25C>G) c.88-3873G>C c.1780-2641C>G (n.1780-2641C>G) n.415+1596G>C n.451+3274G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340178A= | CA2285200403 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+23T= (n.*1576+23T=) n.516+23T= c.1842+23T= (n.1842+23T=) c.1905+23T= (n.1905+23T=) c.*1357+23T= (n.*1357+23T=) c.*410+23T= (n.*410+23T=) n.1798+23T= c.1980+23T= (n.1980+23T=) c.88-3871A= c.1780-2643T= (n.1780-2643T=) n.415+1598A= n.451+3276A= | |
| 18 | g.12340178A>G | CA8896347 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+23T>C (n.*1576+23T>C) n.516+23T>C c.1842+23T>C (n.1842+23T>C) c.1905+23T>C (n.1905+23T>C) c.*1357+23T>C (n.*1357+23T>C) c.*410+23T>C (n.*410+23T>C) n.1798+23T>C c.1980+23T>C (n.1980+23T>C) c.88-3871A>G c.1780-2643T>C (n.1780-2643T>C) n.415+1598A>G n.451+3276A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340180T>C | CA8896348 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+21A>G (n.*1576+21A>G) n.516+21A>G c.1842+21A>G (n.1842+21A>G) c.1905+21A>G (n.1905+21A>G) c.*1357+21A>G (n.*1357+21A>G) c.*410+21A>G (n.*410+21A>G) n.1798+21A>G c.1980+21A>G (n.1980+21A>G) c.88-3869T>C c.1780-2645A>G (n.1780-2645A>G) n.415+1600T>C n.451+3278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340180T>G | CA2285200405 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+21A>C (n.*1576+21A>C) n.516+21A>C c.1842+21A>C (n.1842+21A>C) c.1905+21A>C (n.1905+21A>C) c.*1357+21A>C (n.*1357+21A>C) c.*410+21A>C (n.*410+21A>C) n.1798+21A>C c.1980+21A>C (n.1980+21A>C) c.88-3869T>G c.1780-2645A>C (n.1780-2645A>C) n.415+1600T>G n.451+3278T>G | dbSNP |
| 18 | g.12340180T= | CA2285200404 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+21A= (n.*1576+21A=) n.516+21A= c.1842+21A= (n.1842+21A=) c.1905+21A= (n.1905+21A=) c.*1357+21A= (n.*1357+21A=) c.*410+21A= (n.*410+21A=) n.1798+21A= c.1980+21A= (n.1980+21A=) c.88-3869T= c.1780-2645A= (n.1780-2645A=) n.415+1600T= n.451+3278T= | |
| 18 | g.12340181G>A | CA296692195 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+20C>T (n.*1576+20C>T) n.516+20C>T c.1842+20C>T (n.1842+20C>T) c.1905+20C>T (n.1905+20C>T) c.*1357+20C>T (n.*1357+20C>T) c.*410+20C>T (n.*410+20C>T) n.1798+20C>T c.1980+20C>T (n.1980+20C>T) c.88-3868G>A c.1780-2646C>T (n.1780-2646C>T) n.415+1601G>A n.451+3279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340181G= | CA2285200406 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+20C= (n.*1576+20C=) n.516+20C= c.1842+20C= (n.1842+20C=) c.1905+20C= (n.1905+20C=) c.*1357+20C= (n.*1357+20C=) c.*410+20C= (n.*410+20C=) n.1798+20C= c.1980+20C= (n.1980+20C=) c.88-3868G= c.1780-2646C= (n.1780-2646C=) n.415+1601G= n.451+3279G= | |
| 18 | g.12340181G>T | CA2641067162 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+20C>A (n.*1576+20C>A) n.516+20C>A c.1842+20C>A (n.1842+20C>A) c.1905+20C>A (n.1905+20C>A) c.*1357+20C>A (n.*1357+20C>A) c.*410+20C>A (n.*410+20C>A) n.1798+20C>A c.1980+20C>A (n.1980+20C>A) c.88-3868G>T c.1780-2646C>A (n.1780-2646C>A) n.415+1601G>T n.451+3279G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340183A= | CA2285200407 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+18T= (n.*1576+18T=) n.516+18T= c.1842+18T= (n.1842+18T=) c.1905+18T= (n.1905+18T=) c.*1357+18T= (n.*1357+18T=) c.*410+18T= (n.*410+18T=) n.1798+18T= c.1980+18T= (n.1980+18T=) c.88-3866A= c.1780-2648T= (n.1780-2648T=) n.415+1603A= n.451+3281A= | |
| 18 | g.12340183A>T | CA8896349 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+18T>A (n.*1576+18T>A) n.516+18T>A c.1842+18T>A (n.1842+18T>A) c.1905+18T>A (n.1905+18T>A) c.*1357+18T>A (n.*1357+18T>A) c.*410+18T>A (n.*410+18T>A) n.1798+18T>A c.1980+18T>A (n.1980+18T>A) c.88-3866A>T c.1780-2648T>A (n.1780-2648T>A) n.415+1603A>T n.451+3281A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340186_12340187del | CA2641067163 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+16_*1576+17del (n.*1576+16_*1576+17del) n.516+16_516+17del c.1842+16_1842+17del (n.1842+16_1842+17del) c.1905+16_1905+17del (n.1905+16_1905+17del) c.*1357+16_*1357+17del (n.*1357+16_*1357+17del) c.*410+16_*410+17del (n.*410+16_*410+17del) n.1798+16_1798+17del c.1980+16_1980+17del (n.1980+16_1980+17del) c.88-3863_88-3862del c.1780-2650_1780-2649del (n.1780-2650_1780-2649del) n.415+1606_415+1607del n.451+3284_451+3285del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340185T>A | CA2641067164 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+16A>T (n.*1576+16A>T) n.516+16A>T c.1842+16A>T (n.1842+16A>T) c.1905+16A>T (n.1905+16A>T) c.*1357+16A>T (n.*1357+16A>T) c.*410+16A>T (n.*410+16A>T) n.1798+16A>T c.1980+16A>T (n.1980+16A>T) c.88-3864T>A c.1780-2650A>T (n.1780-2650A>T) n.415+1605T>A n.451+3283T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340188_12340189del | CA2641067165 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+13_*1576+14del (n.*1576+13_*1576+14del) n.516+13_516+14del c.1842+13_1842+14del (n.1842+13_1842+14del) c.1905+13_1905+14del (n.1905+13_1905+14del) c.*1357+13_*1357+14del (n.*1357+13_*1357+14del) c.*410+13_*410+14del (n.*410+13_*410+14del) n.1798+13_1798+14del c.1980+13_1980+14del (n.1980+13_1980+14del) c.88-3861_88-3860del c.1780-2653_1780-2652del (n.1780-2653_1780-2652del) n.415+1608_415+1609del n.451+3286_451+3287del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340191A= | CA2285200408 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+10T= (n.*1576+10T=) n.516+10T= c.1842+10T= (n.1842+10T=) c.1905+10T= (n.1905+10T=) c.*1357+10T= (n.*1357+10T=) c.*410+10T= (n.*410+10T=) n.1798+10T= c.1980+10T= (n.1980+10T=) c.88-3858A= c.1780-2656T= (n.1780-2656T=) n.415+1611A= n.451+3289A= | |
| 18 | g.12340191A>G | CA8896350 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+10T>C (n.*1576+10T>C) n.516+10T>C c.1842+10T>C (n.1842+10T>C) c.1905+10T>C (n.1905+10T>C) c.*1357+10T>C (n.*1357+10T>C) c.*410+10T>C (n.*410+10T>C) n.1798+10T>C c.1980+10T>C (n.1980+10T>C) c.88-3858A>G c.1780-2656T>C (n.1780-2656T>C) n.415+1611A>G n.451+3289A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340192T>C | CA2641067166 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+9A>G (n.*1576+9A>G) n.516+9A>G c.1842+9A>G (n.1842+9A>G) c.1905+9A>G (n.1905+9A>G) c.*1357+9A>G (n.*1357+9A>G) c.*410+9A>G (n.*410+9A>G) n.1798+9A>G c.1980+9A>G (n.1980+9A>G) c.88-3857T>C c.1780-2657A>G (n.1780-2657A>G) n.415+1612T>C n.451+3290T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340192T>G | CA658799002 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+9A>C (n.*1576+9A>C) n.516+9A>C c.1842+9A>C (n.1842+9A>C) c.1905+9A>C (n.1905+9A>C) c.*1357+9A>C (n.*1357+9A>C) c.*410+9A>C (n.*410+9A>C) n.1798+9A>C c.1980+9A>C (n.1980+9A>C) c.88-3857T>G c.1780-2657A>C (n.1780-2657A>C) n.415+1612T>G n.451+3290T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340192T= | CA2285200409 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+9A= (n.*1576+9A=) n.516+9A= c.1842+9A= (n.1842+9A=) c.1905+9A= (n.1905+9A=) c.*1357+9A= (n.*1357+9A=) c.*410+9A= (n.*410+9A=) n.1798+9A= c.1980+9A= (n.1980+9A=) c.88-3857T= c.1780-2657A= (n.1780-2657A=) n.415+1612T= n.451+3290T= | |
| 18 | g.12340194T>C | CA2576459039 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+7A>G (n.*1576+7A>G) n.516+7A>G c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) c.1905+7A>G (n.1905+7A>G) c.*1357+7A>G (n.*1357+7A>G) c.*410+7A>G (n.*410+7A>G) n.1798+7A>G c.1980+7A>G (n.1980+7A>G) c.88-3855T>C c.1780-2659A>G (n.1780-2659A>G) n.415+1614T>C n.451+3292T>C | |
| 18 | g.12340194T>G | CA2734381816 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+7A>C (n.*1576+7A>C) n.516+7A>C c.1842+7A>C (n.1842+7A>C) c.1905+7A>C (n.1905+7A>C) c.*1357+7A>C (n.*1357+7A>C) c.*410+7A>C (n.*410+7A>C) n.1798+7A>C c.1980+7A>C (n.1980+7A>C) c.88-3855T>G c.1780-2659A>C (n.1780-2659A>C) n.415+1614T>G n.451+3292T>G | dbSNP |
| 18 | g.12340196C>T | CA2641067167 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+5G>A (n.*1576+5G>A) n.516+5G>A c.1842+5G>A (n.1842+5G>A) c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) c.*1357+5G>A (n.*1357+5G>A) c.*410+5G>A (n.*410+5G>A) n.1798+5G>A c.1980+5G>A (n.1980+5G>A) c.88-3853C>T c.1780-2661G>A (n.1780-2661G>A) n.415+1616C>T n.451+3294C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340199A>C | CA401946385 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+2T>G (n.*1576+2T>G) n.516+2T>G c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.*1357+2T>G (n.*1357+2T>G) c.*410+2T>G (n.*410+2T>G) n.1798+2T>G c.1980+2T>G (n.1980+2T>G) c.88-3850A>C c.1780-2664T>G (n.1780-2664T>G) n.415+1619A>C n.451+3297A>C | |
| 18 | g.12340199A>G | CA401946384 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+2T>C (n.*1576+2T>C) n.516+2T>C c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.*1357+2T>C (n.*1357+2T>C) c.*410+2T>C (n.*410+2T>C) n.1798+2T>C c.1980+2T>C (n.1980+2T>C) c.88-3850A>G c.1780-2664T>C (n.1780-2664T>C) n.415+1619A>G n.451+3297A>G | |
| 18 | g.12340199A>T | CA401946378 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+2T>A (n.*1576+2T>A) n.516+2T>A c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.*1357+2T>A (n.*1357+2T>A) c.*410+2T>A (n.*410+2T>A) n.1798+2T>A c.1980+2T>A (n.1980+2T>A) c.88-3850A>T c.1780-2664T>A (n.1780-2664T>A) n.415+1619A>T n.451+3297A>T | |
| 18 | g.12340200C>A | CA401946389 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+1G>T (n.*1576+1G>T) n.516+1G>T c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.*1357+1G>T (n.*1357+1G>T) c.*410+1G>T (n.*410+1G>T) n.1798+1G>T c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) c.88-3849C>A c.1780-2665G>T (n.1780-2665G>T) n.415+1620C>A n.451+3298C>A | |
| 18 | g.12340200C>G | CA401946391 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+1G>C (n.*1576+1G>C) n.516+1G>C c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.*1357+1G>C (n.*1357+1G>C) c.*410+1G>C (n.*410+1G>C) n.1798+1G>C c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) c.88-3849C>G c.1780-2665G>C (n.1780-2665G>C) n.415+1620C>G n.451+3298C>G | |
| 18 | g.12340200C>T | CA401946394 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+1G>A (n.*1576+1G>A) n.516+1G>A c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.*1357+1G>A (n.*1357+1G>A) c.*410+1G>A (n.*410+1G>A) n.1798+1G>A c.1980+1G>A (n.1980+1G>A) c.88-3849C>T c.1780-2665G>A (n.1780-2665G>A) n.415+1620C>T n.451+3298C>T | |
| 18 | g.12340201T>A | CA401946397 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.516A>T c.1842A>T (p.Gln614His) c.1905A>T (p.Gln635His) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1798A>T c.1980A>T (p.Gln660His) c.88-3848T>A c.1780-2666A>T (n.1780-2666A>T) n.415+1621T>A n.451+3299T>A | |
| 18 | g.12340201T>C | CA8896351 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.516A>G c.1842A>G (p.Gln614=) c.1905A>G (p.Gln635=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1798A>G c.1980A>G (p.Gln660=) c.88-3848T>C c.1780-2666A>G (n.1780-2666A>G) n.415+1621T>C n.451+3299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340201T>G | CA401946401 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.516A>C c.1842A>C (p.Gln614His) c.1905A>C (p.Gln635His) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1798A>C c.1980A>C (p.Gln660His) c.88-3848T>G c.1780-2666A>C (n.1780-2666A>C) n.415+1621T>G n.451+3299T>G | COSMIC |
| 18 | g.12340201T= | CA2285200410 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576A= (n.*1576A=) n.516A= c.1842A= (p.Gln614=) c.1905A= (p.Gln635=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*410A= (n.*410A=) n.1798A= c.1980A= (p.Gln660=) c.88-3848T= c.1780-2666A= (n.1780-2666A=) n.415+1621T= n.451+3299T= | |
| 18 | g.12340202T>A | CA401946404 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.515A>T c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1797A>T c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.88-3847T>A c.1780-2667A>T (n.1780-2667A>T) n.415+1622T>A n.451+3300T>A | |
| 18 | g.12340202T>C | CA401946409 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.515A>G c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1797A>G c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.88-3847T>C c.1780-2667A>G (n.1780-2667A>G) n.415+1622T>C n.451+3300T>C | |
| 18 | g.12340202T>G | CA401946406 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.515A>C c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1797A>C c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.88-3847T>G c.1780-2667A>C (n.1780-2667A>C) n.415+1622T>G n.451+3300T>G | |
| 18 | g.12340203G>A | CA401946412 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1574C>T (n.*1574C>T) n.514C>T c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1796C>T c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.88-3846G>A c.1780-2668C>T (n.1780-2668C>T) n.415+1623G>A n.451+3301G>A | |
| 18 | g.12340203G>C | CA401946416 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1574C>G (n.*1574C>G) n.514C>G c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1796C>G c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.88-3846G>C c.1780-2668C>G (n.1780-2668C>G) n.415+1623G>C n.451+3301G>C | |
| 18 | g.12340203G>T | CA401946419 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.514C>A c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1796C>A c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.88-3846G>T c.1780-2668C>A (n.1780-2668C>A) n.415+1623G>T n.451+3301G>T | |
| 18 | g.12340204G>A | CA502964557 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.513C>T c.1839C>T (p.Ala613=) c.1902C>T (p.Ala634=) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1795C>T c.1977C>T (p.Ala659=) c.88-3845G>A c.1780-2669C>T (n.1780-2669C>T) n.415+1624G>A n.451+3302G>A | |
| 18 | g.12340204G>C | CA502964558 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.513C>G c.1839C>G (p.Ala613=) c.1902C>G (p.Ala634=) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1795C>G c.1977C>G (p.Ala659=) c.88-3845G>C c.1780-2669C>G (n.1780-2669C>G) n.415+1624G>C n.451+3302G>C | |
| 18 | g.12340204G>T | CA502964559 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.513C>A c.1839C>A (p.Ala613=) c.1902C>A (p.Ala634=) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1795C>A c.1977C>A (p.Ala659=) c.88-3845G>T c.1780-2669C>A (n.1780-2669C>A) n.415+1624G>T n.451+3302G>T | |
| 18 | g.12340205G>A | CA16620661 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.512C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1794C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) c.88-3844G>A c.1780-2670C>T (n.1780-2670C>T) n.415+1625G>A n.451+3303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340205G>C | CA401946420 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.512C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1794C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.88-3844G>C c.1780-2670C>G (n.1780-2670C>G) n.415+1625G>C n.451+3303G>C | |
| 18 | g.12340205G= | CA2285200411 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1572C= (n.*1572C=) n.512C= c.1838C= (p.Ala613=) c.1901C= (p.Ala634=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1794C= c.1976C= (p.Ala659=) c.88-3844G= c.1780-2670C= (n.1780-2670C=) n.415+1625G= n.451+3303G= | |
| 18 | g.12340205G>T | CA401946421 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.512C>A c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1794C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.88-3844G>T c.1780-2670C>A (n.1780-2670C>A) n.415+1625G>T n.451+3303G>T | |
| 18 | g.12340206C>A | CA401946422 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.511G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1793G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.88-3843C>A c.1780-2671G>T (n.1780-2671G>T) n.415+1626C>A n.451+3304C>A | |
| 18 | g.12340206C>G | CA401946424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.511G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1793G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.88-3843C>G c.1780-2671G>C (n.1780-2671G>C) n.415+1626C>G n.451+3304C>G | |
| 18 | g.12340206C>T | CA401946427 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.511G>A c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1793G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.88-3843C>T c.1780-2671G>A (n.1780-2671G>A) n.415+1626C>T n.451+3304C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340207A>C | CA401946429 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.510T>G c.1836T>G (p.Tyr612Ter) c.1899T>G (p.Tyr633Ter) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1792T>G c.1974T>G (p.Tyr658Ter) c.88-3842A>C c.1780-2672T>G (n.1780-2672T>G) n.415+1627A>C n.451+3305A>C | |
| 18 | g.12340207A>G | CA502964560 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.510T>C c.1836T>C (p.Tyr612=) c.1899T>C (p.Tyr633=) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1792T>C c.1974T>C (p.Tyr658=) c.88-3842A>G c.1780-2672T>C (n.1780-2672T>C) n.415+1627A>G n.451+3305A>G | |
| 18 | g.12340207A>T | CA401946433 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.510T>A c.1836T>A (p.Tyr612Ter) c.1899T>A (p.Tyr633Ter) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1792T>A c.1974T>A (p.Tyr658Ter) c.88-3842A>T c.1780-2672T>A (n.1780-2672T>A) n.415+1627A>T n.451+3305A>T | |
| 18 | g.12340208T>A | CA401946439 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.509A>T c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1791A>T c.1973A>T (p.Tyr658Phe) c.88-3841T>A c.1780-2673A>T (n.1780-2673A>T) n.415+1628T>A n.451+3306T>A | |
| 18 | g.12340208T>C | CA401946449 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.509A>G c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1791A>G c.1973A>G (p.Tyr658Cys) c.88-3841T>C c.1780-2673A>G (n.1780-2673A>G) n.415+1628T>C n.451+3306T>C | |
| 18 | g.12340208T>G | CA401946437 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.509A>C c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1791A>C c.1973A>C (p.Tyr658Ser) c.88-3841T>G c.1780-2673A>C (n.1780-2673A>C) n.415+1628T>G n.451+3306T>G |