UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12340006G>A | CA2285200323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+195C>T (n.*1576+195C>T) n.516+195C>T c.1842+195C>T (n.1842+195C>T) c.1905+195C>T (n.1905+195C>T) c.*1357+195C>T (n.*1357+195C>T) c.*410+195C>T (n.*410+195C>T) n.1798+195C>T c.1980+195C>T (n.1980+195C>T) c.88-4043G>A c.1780-2471C>T (n.1780-2471C>T) n.415+1426G>A n.451+3104G>A | dbSNP |
| 18 | g.12340006G= | CA2285200322 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+195C= (n.*1576+195C=) n.516+195C= c.1842+195C= (n.1842+195C=) c.1905+195C= (n.1905+195C=) c.*1357+195C= (n.*1357+195C=) c.*410+195C= (n.*410+195C=) n.1798+195C= c.1980+195C= (n.1980+195C=) c.88-4043G= c.1780-2471C= (n.1780-2471C=) n.415+1426G= n.451+3104G= | |
| 18 | g.12340011_12340013delinsCTG | CA2285200324 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+188_*1576+190delinsCAG (n.*1576+188_*1576+190delinsCAG) n.516+188_516+190delinsCAG c.1842+188_1842+190delinsCAG (n.1842+188_1842+190delinsCAG) c.1905+188_1905+190delinsCAG (n.1905+188_1905+190delinsCAG) c.*1357+188_*1357+190delinsCAG (n.*1357+188_*1357+190delinsCAG) c.*410+188_*410+190delinsCAG (n.*410+188_*410+190delinsCAG) n.1798+188_1798+190delinsCAG c.1980+188_1980+190delinsCAG (n.1980+188_1980+190delinsCAG) c.88-4038_88-4036delinsCTG c.1780-2478_1780-2476delinsCAG (n.1780-2478_1780-2476delinsCAG) n.415+1431_415+1433delinsCTG n.451+3109_451+3111delinsCTG | |
| 18 | g.12340012_12340013delinsTG | CA2285200325 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+188_*1576+189delinsCA (n.*1576+188_*1576+189delinsCA) n.516+188_516+189delinsCA c.1842+188_1842+189delinsCA (n.1842+188_1842+189delinsCA) c.1905+188_1905+189delinsCA (n.1905+188_1905+189delinsCA) c.*1357+188_*1357+189delinsCA (n.*1357+188_*1357+189delinsCA) c.*410+188_*410+189delinsCA (n.*410+188_*410+189delinsCA) n.1798+188_1798+189delinsCA c.1980+188_1980+189delinsCA (n.1980+188_1980+189delinsCA) c.88-4037_88-4036delinsTG c.1780-2478_1780-2477delinsCA (n.1780-2478_1780-2477delinsCA) n.415+1432_415+1433delinsTG n.451+3110_451+3111delinsTG | |
| 18 | g.12340015_12340016del | CA776239703 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+188_*1576+189del (n.*1576+188_*1576+189del) n.516+188_516+189del c.1842+188_1842+189del (n.1842+188_1842+189del) c.1905+188_1905+189del (n.1905+188_1905+189del) c.*1357+188_*1357+189del (n.*1357+188_*1357+189del) c.*410+188_*410+189del (n.*410+188_*410+189del) n.1798+188_1798+189del c.1980+188_1980+189del (n.1980+188_1980+189del) c.88-4034_88-4033del c.1780-2478_1780-2477del (n.1780-2478_1780-2477del) n.415+1435_415+1436del n.451+3113_451+3114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340013del | CA776239705 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+188del (n.*1576+188del) n.516+188del c.1842+188del (n.1842+188del) c.1905+188del (n.1905+188del) c.*1357+188del (n.*1357+188del) c.*410+188del (n.*410+188del) n.1798+188del c.1980+188del (n.1980+188del) c.88-4036del c.1780-2478del (n.1780-2478del) n.415+1433del n.451+3111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340014T>A | CA776239707 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+187A>T (n.*1576+187A>T) n.516+187A>T c.1842+187A>T (n.1842+187A>T) c.1905+187A>T (n.1905+187A>T) c.*1357+187A>T (n.*1357+187A>T) c.*410+187A>T (n.*410+187A>T) n.1798+187A>T c.1980+187A>T (n.1980+187A>T) c.88-4035T>A c.1780-2479A>T (n.1780-2479A>T) n.415+1434T>A n.451+3112T>A | dbSNP |
| 18 | g.12340014T>C | CA2734257449 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+187A>G (n.*1576+187A>G) n.516+187A>G c.1842+187A>G (n.1842+187A>G) c.1905+187A>G (n.1905+187A>G) c.*1357+187A>G (n.*1357+187A>G) c.*410+187A>G (n.*410+187A>G) n.1798+187A>G c.1980+187A>G (n.1980+187A>G) c.88-4035T>C c.1780-2479A>G (n.1780-2479A>G) n.415+1434T>C n.451+3112T>C | dbSNP |
| 18 | g.12340014T= | CA2285200326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+187A= (n.*1576+187A=) n.516+187A= c.1842+187A= (n.1842+187A=) c.1905+187A= (n.1905+187A=) c.*1357+187A= (n.*1357+187A=) c.*410+187A= (n.*410+187A=) n.1798+187A= c.1980+187A= (n.1980+187A=) c.88-4035T= c.1780-2479A= (n.1780-2479A=) n.415+1434T= n.451+3112T= | |
| 18 | g.12340015G>A | CA2285200327 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+186C>T (n.*1576+186C>T) n.516+186C>T c.1842+186C>T (n.1842+186C>T) c.1905+186C>T (n.1905+186C>T) c.*1357+186C>T (n.*1357+186C>T) c.*410+186C>T (n.*410+186C>T) n.1798+186C>T c.1980+186C>T (n.1980+186C>T) c.88-4034G>A c.1780-2480C>T (n.1780-2480C>T) n.415+1435G>A n.451+3113G>A | dbSNP |
| 18 | g.12340015G>C | CA776239712 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+186C>G (n.*1576+186C>G) n.516+186C>G c.1842+186C>G (n.1842+186C>G) c.1905+186C>G (n.1905+186C>G) c.*1357+186C>G (n.*1357+186C>G) c.*410+186C>G (n.*410+186C>G) n.1798+186C>G c.1980+186C>G (n.1980+186C>G) c.88-4034G>C c.1780-2480C>G (n.1780-2480C>G) n.415+1435G>C n.451+3113G>C | dbSNP |
| 18 | g.12340015G= | CA2285200328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+186C= (n.*1576+186C=) n.516+186C= c.1842+186C= (n.1842+186C=) c.1905+186C= (n.1905+186C=) c.*1357+186C= (n.*1357+186C=) c.*410+186C= (n.*410+186C=) n.1798+186C= c.1980+186C= (n.1980+186C=) c.88-4034G= c.1780-2480C= (n.1780-2480C=) n.415+1435G= n.451+3113G= | |
| 18 | g.12340017C>A | CA2285200330 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+184G>T (n.*1576+184G>T) n.516+184G>T c.1842+184G>T (n.1842+184G>T) c.1905+184G>T (n.1905+184G>T) c.*1357+184G>T (n.*1357+184G>T) c.*410+184G>T (n.*410+184G>T) n.1798+184G>T c.1980+184G>T (n.1980+184G>T) c.88-4032C>A c.1780-2482G>T (n.1780-2482G>T) n.415+1437C>A n.451+3115C>A | dbSNP |
| 18 | g.12340017C= | CA2285200329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+184G= (n.*1576+184G=) n.516+184G= c.1842+184G= (n.1842+184G=) c.1905+184G= (n.1905+184G=) c.*1357+184G= (n.*1357+184G=) c.*410+184G= (n.*410+184G=) n.1798+184G= c.1980+184G= (n.1980+184G=) c.88-4032C= c.1780-2482G= (n.1780-2482G=) n.415+1437C= n.451+3115C= | |
| 18 | g.12340019C= | CA2285200331 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+182G= (n.*1576+182G=) n.516+182G= c.1842+182G= (n.1842+182G=) c.1905+182G= (n.1905+182G=) c.*1357+182G= (n.*1357+182G=) c.*410+182G= (n.*410+182G=) n.1798+182G= c.1980+182G= (n.1980+182G=) c.88-4030C= c.1780-2484G= (n.1780-2484G=) n.415+1439C= n.451+3117C= | |
| 18 | g.12340020A= | CA2285200332 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+181T= (n.*1576+181T=) n.516+181T= c.1842+181T= (n.1842+181T=) c.1905+181T= (n.1905+181T=) c.*1357+181T= (n.*1357+181T=) c.*410+181T= (n.*410+181T=) n.1798+181T= c.1980+181T= (n.1980+181T=) c.88-4029A= c.1780-2485T= (n.1780-2485T=) n.415+1440A= n.451+3118A= | |
| 18 | g.12340020A>C | CA2285200333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+181T>G (n.*1576+181T>G) n.516+181T>G c.1842+181T>G (n.1842+181T>G) c.1905+181T>G (n.1905+181T>G) c.*1357+181T>G (n.*1357+181T>G) c.*410+181T>G (n.*410+181T>G) n.1798+181T>G c.1980+181T>G (n.1980+181T>G) c.88-4029A>C c.1780-2485T>G (n.1780-2485T>G) n.415+1440A>C n.451+3118A>C | dbSNP |
| 18 | g.12340020A>G | CA296692098 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+181T>C (n.*1576+181T>C) n.516+181T>C c.1842+181T>C (n.1842+181T>C) c.1905+181T>C (n.1905+181T>C) c.*1357+181T>C (n.*1357+181T>C) c.*410+181T>C (n.*410+181T>C) n.1798+181T>C c.1980+181T>C (n.1980+181T>C) c.88-4029A>G c.1780-2485T>C (n.1780-2485T>C) n.415+1440A>G n.451+3118A>G | dbSNP |
| 18 | g.12340026dup | CA628223429 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+181dup (n.*1576+181dup) n.516+181dup c.1842+181dup (n.1842+181dup) c.1905+181dup (n.1905+181dup) c.*1357+181dup (n.*1357+181dup) c.*410+181dup (n.*410+181dup) n.1798+181dup c.1980+181dup (n.1980+181dup) c.88-4023dup c.1780-2485dup (n.1780-2485dup) n.415+1446dup n.451+3124dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340026A>G | CA2811004817 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+175T>C (n.*1576+175T>C) n.516+175T>C c.1842+175T>C (n.1842+175T>C) c.1905+175T>C (n.1905+175T>C) c.*1357+175T>C (n.*1357+175T>C) c.*410+175T>C (n.*410+175T>C) n.1798+175T>C c.1980+175T>C (n.1980+175T>C) c.88-4023A>G c.1780-2491T>C (n.1780-2491T>C) n.415+1446A>G n.451+3124A>G | |
| 18 | g.12340028A= | CA2285200334 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+173T= (n.*1576+173T=) n.516+173T= c.1842+173T= (n.1842+173T=) c.1905+173T= (n.1905+173T=) c.*1357+173T= (n.*1357+173T=) c.*410+173T= (n.*410+173T=) n.1798+173T= c.1980+173T= (n.1980+173T=) c.88-4021A= c.1780-2493T= (n.1780-2493T=) n.415+1448A= n.451+3126A= | |
| 18 | g.12340028A>C | CA2285200335 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+173T>G (n.*1576+173T>G) n.516+173T>G c.1842+173T>G (n.1842+173T>G) c.1905+173T>G (n.1905+173T>G) c.*1357+173T>G (n.*1357+173T>G) c.*410+173T>G (n.*410+173T>G) n.1798+173T>G c.1980+173T>G (n.1980+173T>G) c.88-4021A>C c.1780-2493T>G (n.1780-2493T>G) n.415+1448A>C n.451+3126A>C | dbSNP |
| 18 | g.12340028A>G | CA2285200336 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+173T>C (n.*1576+173T>C) n.516+173T>C c.1842+173T>C (n.1842+173T>C) c.1905+173T>C (n.1905+173T>C) c.*1357+173T>C (n.*1357+173T>C) c.*410+173T>C (n.*410+173T>C) n.1798+173T>C c.1980+173T>C (n.1980+173T>C) c.88-4021A>G c.1780-2493T>C (n.1780-2493T>C) n.415+1448A>G n.451+3126A>G | dbSNP |
| 18 | g.12340031G>A | CA2811004819 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+170C>T (n.*1576+170C>T) n.516+170C>T c.1842+170C>T (n.1842+170C>T) c.1905+170C>T (n.1905+170C>T) c.*1357+170C>T (n.*1357+170C>T) c.*410+170C>T (n.*410+170C>T) n.1798+170C>T c.1980+170C>T (n.1980+170C>T) c.88-4018G>A c.1780-2496C>T (n.1780-2496C>T) n.415+1451G>A n.451+3129G>A | |
| 18 | g.12340032T>A | CA296692099 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+169A>T (n.*1576+169A>T) n.516+169A>T c.1842+169A>T (n.1842+169A>T) c.1905+169A>T (n.1905+169A>T) c.*1357+169A>T (n.*1357+169A>T) c.*410+169A>T (n.*410+169A>T) n.1798+169A>T c.1980+169A>T (n.1980+169A>T) c.88-4017T>A c.1780-2497A>T (n.1780-2497A>T) n.415+1452T>A n.451+3130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340032T= | CA2285200337 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+169A= (n.*1576+169A=) n.516+169A= c.1842+169A= (n.1842+169A=) c.1905+169A= (n.1905+169A=) c.*1357+169A= (n.*1357+169A=) c.*410+169A= (n.*410+169A=) n.1798+169A= c.1980+169A= (n.1980+169A=) c.88-4017T= c.1780-2497A= (n.1780-2497A=) n.415+1452T= n.451+3130T= | |
| 18 | g.12340035C>A | CA776239728 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+166G>T (n.*1576+166G>T) n.516+166G>T c.1842+166G>T (n.1842+166G>T) c.1905+166G>T (n.1905+166G>T) c.*1357+166G>T (n.*1357+166G>T) c.*410+166G>T (n.*410+166G>T) n.1798+166G>T c.1980+166G>T (n.1980+166G>T) c.88-4014C>A c.1780-2500G>T (n.1780-2500G>T) n.415+1455C>A n.451+3133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340035C= | CA2285200338 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+166G= (n.*1576+166G=) n.516+166G= c.1842+166G= (n.1842+166G=) c.1905+166G= (n.1905+166G=) c.*1357+166G= (n.*1357+166G=) c.*410+166G= (n.*410+166G=) n.1798+166G= c.1980+166G= (n.1980+166G=) c.88-4014C= c.1780-2500G= (n.1780-2500G=) n.415+1455C= n.451+3133C= | |
| 18 | g.12340041A= | CA2285200339 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+160T= (n.*1576+160T=) n.516+160T= c.1842+160T= (n.1842+160T=) c.1905+160T= (n.1905+160T=) c.*1357+160T= (n.*1357+160T=) c.*410+160T= (n.*410+160T=) n.1798+160T= c.1980+160T= (n.1980+160T=) c.88-4008A= c.1780-2506T= (n.1780-2506T=) n.415+1461A= n.451+3139A= | |
| 18 | g.12340041A>G | CA628223430 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+160T>C (n.*1576+160T>C) n.516+160T>C c.1842+160T>C (n.1842+160T>C) c.1905+160T>C (n.1905+160T>C) c.*1357+160T>C (n.*1357+160T>C) c.*410+160T>C (n.*410+160T>C) n.1798+160T>C c.1980+160T>C (n.1980+160T>C) c.88-4008A>G c.1780-2506T>C (n.1780-2506T>C) n.415+1461A>G n.451+3139A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.12340041A>T | CA2285200340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+160T>A (n.*1576+160T>A) n.516+160T>A c.1842+160T>A (n.1842+160T>A) c.1905+160T>A (n.1905+160T>A) c.*1357+160T>A (n.*1357+160T>A) c.*410+160T>A (n.*410+160T>A) n.1798+160T>A c.1980+160T>A (n.1980+160T>A) c.88-4008A>T c.1780-2506T>A (n.1780-2506T>A) n.415+1461A>T n.451+3139A>T | dbSNP |
| 18 | g.12340042T>C | CA2285200342 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+159A>G (n.*1576+159A>G) n.516+159A>G c.1842+159A>G (n.1842+159A>G) c.1905+159A>G (n.1905+159A>G) c.*1357+159A>G (n.*1357+159A>G) c.*410+159A>G (n.*410+159A>G) n.1798+159A>G c.1980+159A>G (n.1980+159A>G) c.88-4007T>C c.1780-2507A>G (n.1780-2507A>G) n.415+1462T>C n.451+3140T>C | dbSNP |
| 18 | g.12340042T= | CA2285200341 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+159A= (n.*1576+159A=) n.516+159A= c.1842+159A= (n.1842+159A=) c.1905+159A= (n.1905+159A=) c.*1357+159A= (n.*1357+159A=) c.*410+159A= (n.*410+159A=) n.1798+159A= c.1980+159A= (n.1980+159A=) c.88-4007T= c.1780-2507A= (n.1780-2507A=) n.415+1462T= n.451+3140T= | |
| 18 | g.12340047T>G | CA2285200344 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+154A>C (n.*1576+154A>C) n.516+154A>C c.1842+154A>C (n.1842+154A>C) c.1905+154A>C (n.1905+154A>C) c.*1357+154A>C (n.*1357+154A>C) c.*410+154A>C (n.*410+154A>C) n.1798+154A>C c.1980+154A>C (n.1980+154A>C) c.88-4002T>G c.1780-2512A>C (n.1780-2512A>C) n.415+1467T>G n.451+3145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340047T= | CA2285200343 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+154A= (n.*1576+154A=) n.516+154A= c.1842+154A= (n.1842+154A=) c.1905+154A= (n.1905+154A=) c.*1357+154A= (n.*1357+154A=) c.*410+154A= (n.*410+154A=) n.1798+154A= c.1980+154A= (n.1980+154A=) c.88-4002T= c.1780-2512A= (n.1780-2512A=) n.415+1467T= n.451+3145T= | |
| 18 | g.12340050A= | CA2285200345 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+151T= (n.*1576+151T=) n.516+151T= c.1842+151T= (n.1842+151T=) c.1905+151T= (n.1905+151T=) c.*1357+151T= (n.*1357+151T=) c.*410+151T= (n.*410+151T=) n.1798+151T= c.1980+151T= (n.1980+151T=) c.88-3999A= c.1780-2515T= (n.1780-2515T=) n.415+1470A= n.451+3148A= | |
| 18 | g.12340050A>C | CA2285200346 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+151T>G (n.*1576+151T>G) n.516+151T>G c.1842+151T>G (n.1842+151T>G) c.1905+151T>G (n.1905+151T>G) c.*1357+151T>G (n.*1357+151T>G) c.*410+151T>G (n.*410+151T>G) n.1798+151T>G c.1980+151T>G (n.1980+151T>G) c.88-3999A>C c.1780-2515T>G (n.1780-2515T>G) n.415+1470A>C n.451+3148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340050A>G | CA2641067088 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+151T>C (n.*1576+151T>C) n.516+151T>C c.1842+151T>C (n.1842+151T>C) c.1905+151T>C (n.1905+151T>C) c.*1357+151T>C (n.*1357+151T>C) c.*410+151T>C (n.*410+151T>C) n.1798+151T>C c.1980+151T>C (n.1980+151T>C) c.88-3999A>G c.1780-2515T>C (n.1780-2515T>C) n.415+1470A>G n.451+3148A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340050A>T | CA2641067089 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+151T>A (n.*1576+151T>A) n.516+151T>A c.1842+151T>A (n.1842+151T>A) c.1905+151T>A (n.1905+151T>A) c.*1357+151T>A (n.*1357+151T>A) c.*410+151T>A (n.*410+151T>A) n.1798+151T>A c.1980+151T>A (n.1980+151T>A) c.88-3999A>T c.1780-2515T>A (n.1780-2515T>A) n.415+1470A>T n.451+3148A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340051A= | CA2285200347 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+150T= (n.*1576+150T=) n.516+150T= c.1842+150T= (n.1842+150T=) c.1905+150T= (n.1905+150T=) c.*1357+150T= (n.*1357+150T=) c.*410+150T= (n.*410+150T=) n.1798+150T= c.1980+150T= (n.1980+150T=) c.88-3998A= c.1780-2516T= (n.1780-2516T=) n.415+1471A= n.451+3149A= | |
| 18 | g.12340051A>G | CA2285200348 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+150T>C (n.*1576+150T>C) n.516+150T>C c.1842+150T>C (n.1842+150T>C) c.1905+150T>C (n.1905+150T>C) c.*1357+150T>C (n.*1357+150T>C) c.*410+150T>C (n.*410+150T>C) n.1798+150T>C c.1980+150T>C (n.1980+150T>C) c.88-3998A>G c.1780-2516T>C (n.1780-2516T>C) n.415+1471A>G n.451+3149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340052T>A | CA2641067090 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+149A>T (n.*1576+149A>T) n.516+149A>T c.1842+149A>T (n.1842+149A>T) c.1905+149A>T (n.1905+149A>T) c.*1357+149A>T (n.*1357+149A>T) c.*410+149A>T (n.*410+149A>T) n.1798+149A>T c.1980+149A>T (n.1980+149A>T) c.88-3997T>A c.1780-2517A>T (n.1780-2517A>T) n.415+1472T>A n.451+3150T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340054G>A | CA2285200350 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+147C>T (n.*1576+147C>T) n.516+147C>T c.1842+147C>T (n.1842+147C>T) c.1905+147C>T (n.1905+147C>T) c.*1357+147C>T (n.*1357+147C>T) c.*410+147C>T (n.*410+147C>T) n.1798+147C>T c.1980+147C>T (n.1980+147C>T) c.88-3995G>A c.1780-2519C>T (n.1780-2519C>T) n.415+1474G>A n.451+3152G>A | dbSNP |
| 18 | g.12340054G= | CA2285200349 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+147C= (n.*1576+147C=) n.516+147C= c.1842+147C= (n.1842+147C=) c.1905+147C= (n.1905+147C=) c.*1357+147C= (n.*1357+147C=) c.*410+147C= (n.*410+147C=) n.1798+147C= c.1980+147C= (n.1980+147C=) c.88-3995G= c.1780-2519C= (n.1780-2519C=) n.415+1474G= n.451+3152G= | |
| 18 | g.12340054G>T | CA2641067091 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+147C>A (n.*1576+147C>A) n.516+147C>A c.1842+147C>A (n.1842+147C>A) c.1905+147C>A (n.1905+147C>A) c.*1357+147C>A (n.*1357+147C>A) c.*410+147C>A (n.*410+147C>A) n.1798+147C>A c.1980+147C>A (n.1980+147C>A) c.88-3995G>T c.1780-2519C>A (n.1780-2519C>A) n.415+1474G>T n.451+3152G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340055C>A | CA628487330 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+146G>T (n.*1576+146G>T) n.516+146G>T c.1842+146G>T (n.1842+146G>T) c.1905+146G>T (n.1905+146G>T) c.*1357+146G>T (n.*1357+146G>T) c.*410+146G>T (n.*410+146G>T) n.1798+146G>T c.1980+146G>T (n.1980+146G>T) c.88-3994C>A c.1780-2520G>T (n.1780-2520G>T) n.415+1475C>A n.451+3153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340055C= | CA2285200351 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+146G= (n.*1576+146G=) n.516+146G= c.1842+146G= (n.1842+146G=) c.1905+146G= (n.1905+146G=) c.*1357+146G= (n.*1357+146G=) c.*410+146G= (n.*410+146G=) n.1798+146G= c.1980+146G= (n.1980+146G=) c.88-3994C= c.1780-2520G= (n.1780-2520G=) n.415+1475C= n.451+3153C= | |
| 18 | g.12340055C>T | CA2641067092 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+146G>A (n.*1576+146G>A) n.516+146G>A c.1842+146G>A (n.1842+146G>A) c.1905+146G>A (n.1905+146G>A) c.*1357+146G>A (n.*1357+146G>A) c.*410+146G>A (n.*410+146G>A) n.1798+146G>A c.1980+146G>A (n.1980+146G>A) c.88-3994C>T c.1780-2520G>A (n.1780-2520G>A) n.415+1475C>T n.451+3153C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340057T>A | CA2641067093 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+144A>T (n.*1576+144A>T) n.516+144A>T c.1842+144A>T (n.1842+144A>T) c.1905+144A>T (n.1905+144A>T) c.*1357+144A>T (n.*1357+144A>T) c.*410+144A>T (n.*410+144A>T) n.1798+144A>T c.1980+144A>T (n.1980+144A>T) c.88-3992T>A c.1780-2522A>T (n.1780-2522A>T) n.415+1477T>A n.451+3155T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340059A>T | CA2641067094 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+142T>A (n.*1576+142T>A) n.516+142T>A c.1842+142T>A (n.1842+142T>A) c.1905+142T>A (n.1905+142T>A) c.*1357+142T>A (n.*1357+142T>A) c.*410+142T>A (n.*410+142T>A) n.1798+142T>A c.1980+142T>A (n.1980+142T>A) c.88-3990A>T c.1780-2524T>A (n.1780-2524T>A) n.415+1479A>T n.451+3157A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340059_12340062delinsACTT | CA2285200352 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+139_*1576+142delinsAAGT (n.*1576+139_*1576+142delinsAAGT) n.516+139_516+142delinsAAGT c.1842+139_1842+142delinsAAGT (n.1842+139_1842+142delinsAAGT) c.1905+139_1905+142delinsAAGT (n.1905+139_1905+142delinsAAGT) c.*1357+139_*1357+142delinsAAGT (n.*1357+139_*1357+142delinsAAGT) c.*410+139_*410+142delinsAAGT (n.*410+139_*410+142delinsAAGT) n.1798+139_1798+142delinsAAGT c.1980+139_1980+142delinsAAGT (n.1980+139_1980+142delinsAAGT) c.88-3990_88-3987delinsACTT c.1780-2527_1780-2524delinsAAGT (n.1780-2527_1780-2524delinsAAGT) n.415+1479_415+1482delinsACTT n.451+3157_451+3160delinsACTT | |
| 18 | g.12340060C>A | CA2641067096 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+141G>T (n.*1576+141G>T) n.516+141G>T c.1842+141G>T (n.1842+141G>T) c.1905+141G>T (n.1905+141G>T) c.*1357+141G>T (n.*1357+141G>T) c.*410+141G>T (n.*410+141G>T) n.1798+141G>T c.1980+141G>T (n.1980+141G>T) c.88-3989C>A c.1780-2525G>T (n.1780-2525G>T) n.415+1480C>A n.451+3158C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340060C>T | CA2641067095 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+141G>A (n.*1576+141G>A) n.516+141G>A c.1842+141G>A (n.1842+141G>A) c.1905+141G>A (n.1905+141G>A) c.*1357+141G>A (n.*1357+141G>A) c.*410+141G>A (n.*410+141G>A) n.1798+141G>A c.1980+141G>A (n.1980+141G>A) c.88-3989C>T c.1780-2525G>A (n.1780-2525G>A) n.415+1480C>T n.451+3158C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340063_12340065del | CA987913776 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+139_*1576+141del (n.*1576+139_*1576+141del) n.516+139_516+141del c.1842+139_1842+141del (n.1842+139_1842+141del) c.1905+139_1905+141del (n.1905+139_1905+141del) c.*1357+139_*1357+141del (n.*1357+139_*1357+141del) c.*410+139_*410+141del (n.*410+139_*410+141del) n.1798+139_1798+141del c.1980+139_1980+141del (n.1980+139_1980+141del) c.88-3986_88-3984del c.1780-2527_1780-2525del (n.1780-2527_1780-2525del) n.415+1483_415+1485del n.451+3161_451+3163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340063_12340067del | CA2641067097 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+136_*1576+140del (n.*1576+136_*1576+140del) n.516+136_516+140del c.1842+136_1842+140del (n.1842+136_1842+140del) c.1905+136_1905+140del (n.1905+136_1905+140del) c.*1357+136_*1357+140del (n.*1357+136_*1357+140del) c.*410+136_*410+140del (n.*410+136_*410+140del) n.1798+136_1798+140del c.1980+136_1980+140del (n.1980+136_1980+140del) c.88-3986_88-3982del c.1780-2530_1780-2526del (n.1780-2530_1780-2526del) n.415+1483_415+1487del n.451+3161_451+3165del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340063C>A | CA2641067098 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+138G>T (n.*1576+138G>T) n.516+138G>T c.1842+138G>T (n.1842+138G>T) c.1905+138G>T (n.1905+138G>T) c.*1357+138G>T (n.*1357+138G>T) c.*410+138G>T (n.*410+138G>T) n.1798+138G>T c.1980+138G>T (n.1980+138G>T) c.88-3986C>A c.1780-2528G>T (n.1780-2528G>T) n.415+1483C>A n.451+3161C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340063C= | CA2285200353 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+138G= (n.*1576+138G=) n.516+138G= c.1842+138G= (n.1842+138G=) c.1905+138G= (n.1905+138G=) c.*1357+138G= (n.*1357+138G=) c.*410+138G= (n.*410+138G=) n.1798+138G= c.1980+138G= (n.1980+138G=) c.88-3986C= c.1780-2528G= (n.1780-2528G=) n.415+1483C= n.451+3161C= | |
| 18 | g.12340063C>G | CA296692100 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+138G>C (n.*1576+138G>C) n.516+138G>C c.1842+138G>C (n.1842+138G>C) c.1905+138G>C (n.1905+138G>C) c.*1357+138G>C (n.*1357+138G>C) c.*410+138G>C (n.*410+138G>C) n.1798+138G>C c.1980+138G>C (n.1980+138G>C) c.88-3986C>G c.1780-2528G>C (n.1780-2528G>C) n.415+1483C>G n.451+3161C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340063C>T | CA776239749 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+138G>A (n.*1576+138G>A) n.516+138G>A c.1842+138G>A (n.1842+138G>A) c.1905+138G>A (n.1905+138G>A) c.*1357+138G>A (n.*1357+138G>A) c.*410+138G>A (n.*410+138G>A) n.1798+138G>A c.1980+138G>A (n.1980+138G>A) c.88-3986C>T c.1780-2528G>A (n.1780-2528G>A) n.415+1483C>T n.451+3161C>T | dbSNP |
| 18 | g.12340064T>C | CA296692104 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+137A>G (n.*1576+137A>G) n.516+137A>G c.1842+137A>G (n.1842+137A>G) c.1905+137A>G (n.1905+137A>G) c.*1357+137A>G (n.*1357+137A>G) c.*410+137A>G (n.*410+137A>G) n.1798+137A>G c.1980+137A>G (n.1980+137A>G) c.88-3985T>C c.1780-2529A>G (n.1780-2529A>G) n.415+1484T>C n.451+3162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340064T= | CA2285200354 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+137A= (n.*1576+137A=) n.516+137A= c.1842+137A= (n.1842+137A=) c.1905+137A= (n.1905+137A=) c.*1357+137A= (n.*1357+137A=) c.*410+137A= (n.*410+137A=) n.1798+137A= c.1980+137A= (n.1980+137A=) c.88-3985T= c.1780-2529A= (n.1780-2529A=) n.415+1484T= n.451+3162T= | |
| 18 | g.12340065_12340067del | CA2641067099 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+135_*1576+137del (n.*1576+135_*1576+137del) n.516+135_516+137del c.1842+135_1842+137del (n.1842+135_1842+137del) c.1905+135_1905+137del (n.1905+135_1905+137del) c.*1357+135_*1357+137del (n.*1357+135_*1357+137del) c.*410+135_*410+137del (n.*410+135_*410+137del) n.1798+135_1798+137del c.1980+135_1980+137del (n.1980+135_1980+137del) c.88-3984_88-3982del c.1780-2531_1780-2529del (n.1780-2531_1780-2529del) n.415+1485_415+1487del n.451+3163_451+3165del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340066T>C | CA2641067100 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+135A>G (n.*1576+135A>G) n.516+135A>G c.1842+135A>G (n.1842+135A>G) c.1905+135A>G (n.1905+135A>G) c.*1357+135A>G (n.*1357+135A>G) c.*410+135A>G (n.*410+135A>G) n.1798+135A>G c.1980+135A>G (n.1980+135A>G) c.88-3983T>C c.1780-2531A>G (n.1780-2531A>G) n.415+1486T>C n.451+3164T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340068A>T | CA2641067101 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+133T>A (n.*1576+133T>A) n.516+133T>A c.1842+133T>A (n.1842+133T>A) c.1905+133T>A (n.1905+133T>A) c.*1357+133T>A (n.*1357+133T>A) c.*410+133T>A (n.*410+133T>A) n.1798+133T>A c.1980+133T>A (n.1980+133T>A) c.88-3981A>T c.1780-2533T>A (n.1780-2533T>A) n.415+1488A>T n.451+3166A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340070G>T | CA2641067102 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+131C>A (n.*1576+131C>A) n.516+131C>A c.1842+131C>A (n.1842+131C>A) c.1905+131C>A (n.1905+131C>A) c.*1357+131C>A (n.*1357+131C>A) c.*410+131C>A (n.*410+131C>A) n.1798+131C>A c.1980+131C>A (n.1980+131C>A) c.88-3979G>T c.1780-2535C>A (n.1780-2535C>A) n.415+1490G>T n.451+3168G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340072G>A | CA2641067103 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+129C>T (n.*1576+129C>T) n.516+129C>T c.1842+129C>T (n.1842+129C>T) c.1905+129C>T (n.1905+129C>T) c.*1357+129C>T (n.*1357+129C>T) c.*410+129C>T (n.*410+129C>T) n.1798+129C>T c.1980+129C>T (n.1980+129C>T) c.88-3977G>A c.1780-2537C>T (n.1780-2537C>T) n.415+1492G>A n.451+3170G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340072G>T | CA2641067104 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+129C>A (n.*1576+129C>A) n.516+129C>A c.1842+129C>A (n.1842+129C>A) c.1905+129C>A (n.1905+129C>A) c.*1357+129C>A (n.*1357+129C>A) c.*410+129C>A (n.*410+129C>A) n.1798+129C>A c.1980+129C>A (n.1980+129C>A) c.88-3977G>T c.1780-2537C>A (n.1780-2537C>A) n.415+1492G>T n.451+3170G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340073A= | CA2285200355 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+128T= (n.*1576+128T=) n.516+128T= c.1842+128T= (n.1842+128T=) c.1905+128T= (n.1905+128T=) c.*1357+128T= (n.*1357+128T=) c.*410+128T= (n.*410+128T=) n.1798+128T= c.1980+128T= (n.1980+128T=) c.88-3976A= c.1780-2538T= (n.1780-2538T=) n.415+1493A= n.451+3171A= | |
| 18 | g.12340073A>G | CA296692110 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+128T>C (n.*1576+128T>C) n.516+128T>C c.1842+128T>C (n.1842+128T>C) c.1905+128T>C (n.1905+128T>C) c.*1357+128T>C (n.*1357+128T>C) c.*410+128T>C (n.*410+128T>C) n.1798+128T>C c.1980+128T>C (n.1980+128T>C) c.88-3976A>G c.1780-2538T>C (n.1780-2538T>C) n.415+1493A>G n.451+3171A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340074T>G | CA2285200357 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+127A>C (n.*1576+127A>C) n.516+127A>C c.1842+127A>C (n.1842+127A>C) c.1905+127A>C (n.1905+127A>C) c.*1357+127A>C (n.*1357+127A>C) c.*410+127A>C (n.*410+127A>C) n.1798+127A>C c.1980+127A>C (n.1980+127A>C) c.88-3975T>G c.1780-2539A>C (n.1780-2539A>C) n.415+1494T>G n.451+3172T>G | dbSNP |
| 18 | g.12340074T= | CA2285200356 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+127A= (n.*1576+127A=) n.516+127A= c.1842+127A= (n.1842+127A=) c.1905+127A= (n.1905+127A=) c.*1357+127A= (n.*1357+127A=) c.*410+127A= (n.*410+127A=) n.1798+127A= c.1980+127A= (n.1980+127A=) c.88-3975T= c.1780-2539A= (n.1780-2539A=) n.415+1494T= n.451+3172T= | |
| 18 | g.12340076del | CA2641067105 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+126del (n.*1576+126del) n.516+126del c.1842+126del (n.1842+126del) c.1905+126del (n.1905+126del) c.*1357+126del (n.*1357+126del) c.*410+126del (n.*410+126del) n.1798+126del c.1980+126del (n.1980+126del) c.88-3973del c.1780-2540del (n.1780-2540del) n.415+1496del n.451+3174del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340077T>C | CA987913782 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+124A>G (n.*1576+124A>G) n.516+124A>G c.1842+124A>G (n.1842+124A>G) c.1905+124A>G (n.1905+124A>G) c.*1357+124A>G (n.*1357+124A>G) c.*410+124A>G (n.*410+124A>G) n.1798+124A>G c.1980+124A>G (n.1980+124A>G) c.88-3972T>C c.1780-2542A>G (n.1780-2542A>G) n.415+1497T>C n.451+3175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340077T= | CA2285200358 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+124A= (n.*1576+124A=) n.516+124A= c.1842+124A= (n.1842+124A=) c.1905+124A= (n.1905+124A=) c.*1357+124A= (n.*1357+124A=) c.*410+124A= (n.*410+124A=) n.1798+124A= c.1980+124A= (n.1980+124A=) c.88-3972T= c.1780-2542A= (n.1780-2542A=) n.415+1497T= n.451+3175T= | |
| 18 | g.12340078C>A | CA2641067106 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+123G>T (n.*1576+123G>T) n.516+123G>T c.1842+123G>T (n.1842+123G>T) c.1905+123G>T (n.1905+123G>T) c.*1357+123G>T (n.*1357+123G>T) c.*410+123G>T (n.*410+123G>T) n.1798+123G>T c.1980+123G>T (n.1980+123G>T) c.88-3971C>A c.1780-2543G>T (n.1780-2543G>T) n.415+1498C>A n.451+3176C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340078C>T | CA2641067107 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+123G>A (n.*1576+123G>A) n.516+123G>A c.1842+123G>A (n.1842+123G>A) c.1905+123G>A (n.1905+123G>A) c.*1357+123G>A (n.*1357+123G>A) c.*410+123G>A (n.*410+123G>A) n.1798+123G>A c.1980+123G>A (n.1980+123G>A) c.88-3971C>T c.1780-2543G>A (n.1780-2543G>A) n.415+1498C>T n.451+3176C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340079C>A | CA2641067108 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+122G>T (n.*1576+122G>T) n.516+122G>T c.1842+122G>T (n.1842+122G>T) c.1905+122G>T (n.1905+122G>T) c.*1357+122G>T (n.*1357+122G>T) c.*410+122G>T (n.*410+122G>T) n.1798+122G>T c.1980+122G>T (n.1980+122G>T) c.88-3970C>A c.1780-2544G>T (n.1780-2544G>T) n.415+1499C>A n.451+3177C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340080T>C | CA2641067109 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+121A>G (n.*1576+121A>G) n.516+121A>G c.1842+121A>G (n.1842+121A>G) c.1905+121A>G (n.1905+121A>G) c.*1357+121A>G (n.*1357+121A>G) c.*410+121A>G (n.*410+121A>G) n.1798+121A>G c.1980+121A>G (n.1980+121A>G) c.88-3969T>C c.1780-2545A>G (n.1780-2545A>G) n.415+1500T>C n.451+3178T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340081T>C | CA987913785 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+120A>G (n.*1576+120A>G) n.516+120A>G c.1842+120A>G (n.1842+120A>G) c.1905+120A>G (n.1905+120A>G) c.*1357+120A>G (n.*1357+120A>G) c.*410+120A>G (n.*410+120A>G) n.1798+120A>G c.1980+120A>G (n.1980+120A>G) c.88-3968T>C c.1780-2546A>G (n.1780-2546A>G) n.415+1501T>C n.451+3179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340081T= | CA2285200359 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+120A= (n.*1576+120A=) n.516+120A= c.1842+120A= (n.1842+120A=) c.1905+120A= (n.1905+120A=) c.*1357+120A= (n.*1357+120A=) c.*410+120A= (n.*410+120A=) n.1798+120A= c.1980+120A= (n.1980+120A=) c.88-3968T= c.1780-2546A= (n.1780-2546A=) n.415+1501T= n.451+3179T= | |
| 18 | g.12340082G>T | CA2641067111 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+119C>A (n.*1576+119C>A) n.516+119C>A c.1842+119C>A (n.1842+119C>A) c.1905+119C>A (n.1905+119C>A) c.*1357+119C>A (n.*1357+119C>A) c.*410+119C>A (n.*410+119C>A) n.1798+119C>A c.1980+119C>A (n.1980+119C>A) c.88-3967G>T c.1780-2547C>A (n.1780-2547C>A) n.415+1502G>T n.451+3180G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340090_12340098del | CA2641067110 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+111_*1576+119del (n.*1576+111_*1576+119del) n.516+111_516+119del c.1842+111_1842+119del (n.1842+111_1842+119del) c.1905+111_1905+119del (n.1905+111_1905+119del) c.*1357+111_*1357+119del (n.*1357+111_*1357+119del) c.*410+111_*410+119del (n.*410+111_*410+119del) n.1798+111_1798+119del c.1980+111_1980+119del (n.1980+111_1980+119del) c.88-3959_88-3951del c.1780-2555_1780-2547del (n.1780-2555_1780-2547del) n.415+1510_415+1518del n.451+3188_451+3196del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340083C>A | CA2641067112 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+118G>T (n.*1576+118G>T) n.516+118G>T c.1842+118G>T (n.1842+118G>T) c.1905+118G>T (n.1905+118G>T) c.*1357+118G>T (n.*1357+118G>T) c.*410+118G>T (n.*410+118G>T) n.1798+118G>T c.1980+118G>T (n.1980+118G>T) c.88-3966C>A c.1780-2548G>T (n.1780-2548G>T) n.415+1503C>A n.451+3181C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340084C= | CA2285200360 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+117G= (n.*1576+117G=) n.516+117G= c.1842+117G= (n.1842+117G=) c.1905+117G= (n.1905+117G=) c.*1357+117G= (n.*1357+117G=) c.*410+117G= (n.*410+117G=) n.1798+117G= c.1980+117G= (n.1980+117G=) c.88-3965C= c.1780-2549G= (n.1780-2549G=) n.415+1504C= n.451+3182C= | |
| 18 | g.12340084C>G | CA2641067113 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+117G>C (n.*1576+117G>C) n.516+117G>C c.1842+117G>C (n.1842+117G>C) c.1905+117G>C (n.1905+117G>C) c.*1357+117G>C (n.*1357+117G>C) c.*410+117G>C (n.*410+117G>C) n.1798+117G>C c.1980+117G>C (n.1980+117G>C) c.88-3965C>G c.1780-2549G>C (n.1780-2549G>C) n.415+1504C>G n.451+3182C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340084C>T | CA628487331 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+117G>A (n.*1576+117G>A) n.516+117G>A c.1842+117G>A (n.1842+117G>A) c.1905+117G>A (n.1905+117G>A) c.*1357+117G>A (n.*1357+117G>A) c.*410+117G>A (n.*410+117G>A) n.1798+117G>A c.1980+117G>A (n.1980+117G>A) c.88-3965C>T c.1780-2549G>A (n.1780-2549G>A) n.415+1504C>T n.451+3182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340090del | CA2641067114 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+115del (n.*1576+115del) n.516+115del c.1842+115del (n.1842+115del) c.1905+115del (n.1905+115del) c.*1357+115del (n.*1357+115del) c.*410+115del (n.*410+115del) n.1798+115del c.1980+115del (n.1980+115del) c.88-3959del c.1780-2551del (n.1780-2551del) n.415+1510del n.451+3188del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340088A>G | CA2641067115 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+113T>C (n.*1576+113T>C) n.516+113T>C c.1842+113T>C (n.1842+113T>C) c.1905+113T>C (n.1905+113T>C) c.*1357+113T>C (n.*1357+113T>C) c.*410+113T>C (n.*410+113T>C) n.1798+113T>C c.1980+113T>C (n.1980+113T>C) c.88-3961A>G c.1780-2553T>C (n.1780-2553T>C) n.415+1508A>G n.451+3186A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340090A= | CA2285200361 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+111T= (n.*1576+111T=) n.516+111T= c.1842+111T= (n.1842+111T=) c.1905+111T= (n.1905+111T=) c.*1357+111T= (n.*1357+111T=) c.*410+111T= (n.*410+111T=) n.1798+111T= c.1980+111T= (n.1980+111T=) c.88-3959A= c.1780-2555T= (n.1780-2555T=) n.415+1510A= n.451+3188A= | |
| 18 | g.12340090A>G | CA776239770 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+111T>C (n.*1576+111T>C) n.516+111T>C c.1842+111T>C (n.1842+111T>C) c.1905+111T>C (n.1905+111T>C) c.*1357+111T>C (n.*1357+111T>C) c.*410+111T>C (n.*410+111T>C) n.1798+111T>C c.1980+111T>C (n.1980+111T>C) c.88-3959A>G c.1780-2555T>C (n.1780-2555T>C) n.415+1510A>G n.451+3188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12340091G>A | CA2641067116 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+110C>T (n.*1576+110C>T) n.516+110C>T c.1842+110C>T (n.1842+110C>T) c.1905+110C>T (n.1905+110C>T) c.*1357+110C>T (n.*1357+110C>T) c.*410+110C>T (n.*410+110C>T) n.1798+110C>T c.1980+110C>T (n.1980+110C>T) c.88-3958G>A c.1780-2556C>T (n.1780-2556C>T) n.415+1511G>A n.451+3189G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340091G>T | CA2641067117 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+110C>A (n.*1576+110C>A) n.516+110C>A c.1842+110C>A (n.1842+110C>A) c.1905+110C>A (n.1905+110C>A) c.*1357+110C>A (n.*1357+110C>A) c.*410+110C>A (n.*410+110C>A) n.1798+110C>A c.1980+110C>A (n.1980+110C>A) c.88-3958G>T c.1780-2556C>A (n.1780-2556C>A) n.415+1511G>T n.451+3189G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340092C>A | CA2641067118 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+109G>T (n.*1576+109G>T) n.516+109G>T c.1842+109G>T (n.1842+109G>T) c.1905+109G>T (n.1905+109G>T) c.*1357+109G>T (n.*1357+109G>T) c.*410+109G>T (n.*410+109G>T) n.1798+109G>T c.1980+109G>T (n.1980+109G>T) c.88-3957C>A c.1780-2557G>T (n.1780-2557G>T) n.415+1512C>A n.451+3190C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340092C>T | CA2641067119 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+109G>A (n.*1576+109G>A) n.516+109G>A c.1842+109G>A (n.1842+109G>A) c.1905+109G>A (n.1905+109G>A) c.*1357+109G>A (n.*1357+109G>A) c.*410+109G>A (n.*410+109G>A) n.1798+109G>A c.1980+109G>A (n.1980+109G>A) c.88-3957C>T c.1780-2557G>A (n.1780-2557G>A) n.415+1512C>T n.451+3190C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340093C>A | CA987913789 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+108G>T (n.*1576+108G>T) n.516+108G>T c.1842+108G>T (n.1842+108G>T) c.1905+108G>T (n.1905+108G>T) c.*1357+108G>T (n.*1357+108G>T) c.*410+108G>T (n.*410+108G>T) n.1798+108G>T c.1980+108G>T (n.1980+108G>T) c.88-3956C>A c.1780-2558G>T (n.1780-2558G>T) n.415+1513C>A n.451+3191C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340093C= | CA2285200362 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+108G= (n.*1576+108G=) n.516+108G= c.1842+108G= (n.1842+108G=) c.1905+108G= (n.1905+108G=) c.*1357+108G= (n.*1357+108G=) c.*410+108G= (n.*410+108G=) n.1798+108G= c.1980+108G= (n.1980+108G=) c.88-3956C= c.1780-2558G= (n.1780-2558G=) n.415+1513C= n.451+3191C= | |
| 18 | g.12340094T>C | CA2641067120 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+107A>G (n.*1576+107A>G) n.516+107A>G c.1842+107A>G (n.1842+107A>G) c.1905+107A>G (n.1905+107A>G) c.*1357+107A>G (n.*1357+107A>G) c.*410+107A>G (n.*410+107A>G) n.1798+107A>G c.1980+107A>G (n.1980+107A>G) c.88-3955T>C c.1780-2559A>G (n.1780-2559A>G) n.415+1514T>C n.451+3192T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340095A= | CA2285200363 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+106T= (n.*1576+106T=) n.516+106T= c.1842+106T= (n.1842+106T=) c.1905+106T= (n.1905+106T=) c.*1357+106T= (n.*1357+106T=) c.*410+106T= (n.*410+106T=) n.1798+106T= c.1980+106T= (n.1980+106T=) c.88-3954A= c.1780-2560T= (n.1780-2560T=) n.415+1515A= n.451+3193A= | |
| 18 | g.12340095A>C | CA2641067122 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+106T>G (n.*1576+106T>G) n.516+106T>G c.1842+106T>G (n.1842+106T>G) c.1905+106T>G (n.1905+106T>G) c.*1357+106T>G (n.*1357+106T>G) c.*410+106T>G (n.*410+106T>G) n.1798+106T>G c.1980+106T>G (n.1980+106T>G) c.88-3954A>C c.1780-2560T>G (n.1780-2560T>G) n.415+1515A>C n.451+3193A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340095A>G | CA2285200364 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+106T>C (n.*1576+106T>C) n.516+106T>C c.1842+106T>C (n.1842+106T>C) c.1905+106T>C (n.1905+106T>C) c.*1357+106T>C (n.*1357+106T>C) c.*410+106T>C (n.*410+106T>C) n.1798+106T>C c.1980+106T>C (n.1980+106T>C) c.88-3954A>G c.1780-2560T>C (n.1780-2560T>C) n.415+1515A>G n.451+3193A>G | dbSNP |
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| 18 | g.12340096A>G | CA2641067123 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+105T>C (n.*1576+105T>C) n.516+105T>C c.1842+105T>C (n.1842+105T>C) c.1905+105T>C (n.1905+105T>C) c.*1357+105T>C (n.*1357+105T>C) c.*410+105T>C (n.*410+105T>C) n.1798+105T>C c.1980+105T>C (n.1980+105T>C) c.88-3953A>G c.1780-2561T>C (n.1780-2561T>C) n.415+1516A>G n.451+3194A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340099C>A | CA2641067124 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+102G>T (n.*1576+102G>T) n.516+102G>T c.1842+102G>T (n.1842+102G>T) c.1905+102G>T (n.1905+102G>T) c.*1357+102G>T (n.*1357+102G>T) c.*410+102G>T (n.*410+102G>T) n.1798+102G>T c.1980+102G>T (n.1980+102G>T) c.88-3950C>A c.1780-2564G>T (n.1780-2564G>T) n.415+1519C>A n.451+3197C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340101G>T | CA2641067125 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+100C>A (n.*1576+100C>A) n.516+100C>A c.1842+100C>A (n.1842+100C>A) c.1905+100C>A (n.1905+100C>A) c.*1357+100C>A (n.*1357+100C>A) c.*410+100C>A (n.*410+100C>A) n.1798+100C>A c.1980+100C>A (n.1980+100C>A) c.88-3948G>T c.1780-2566C>A (n.1780-2566C>A) n.415+1521G>T n.451+3199G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340102T>C | CA2641067126 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+99A>G (n.*1576+99A>G) n.516+99A>G c.1842+99A>G (n.1842+99A>G) c.1905+99A>G (n.1905+99A>G) c.*1357+99A>G (n.*1357+99A>G) c.*410+99A>G (n.*410+99A>G) n.1798+99A>G c.1980+99A>G (n.1980+99A>G) c.88-3947T>C c.1780-2567A>G (n.1780-2567A>G) n.415+1522T>C n.451+3200T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12340103G>A | CA776239778 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+98C>T (n.*1576+98C>T) n.516+98C>T c.1842+98C>T (n.1842+98C>T) c.1905+98C>T (n.1905+98C>T) c.*1357+98C>T (n.*1357+98C>T) c.*410+98C>T (n.*410+98C>T) n.1798+98C>T c.1980+98C>T (n.1980+98C>T) c.88-3946G>A c.1780-2568C>T (n.1780-2568C>T) n.415+1523G>A n.451+3201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.12340103G>T | CA2641067127 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+98C>A (n.*1576+98C>A) n.516+98C>A c.1842+98C>A (n.1842+98C>A) c.1905+98C>A (n.1905+98C>A) c.*1357+98C>A (n.*1357+98C>A) c.*410+98C>A (n.*410+98C>A) n.1798+98C>A c.1980+98C>A (n.1980+98C>A) c.88-3946G>T c.1780-2568C>A (n.1780-2568C>A) n.415+1523G>T n.451+3201G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12340105A>G | CA987913791 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+96T>C (n.*1576+96T>C) n.516+96T>C c.1842+96T>C (n.1842+96T>C) c.1905+96T>C (n.1905+96T>C) c.*1357+96T>C (n.*1357+96T>C) c.*410+96T>C (n.*410+96T>C) n.1798+96T>C c.1980+96T>C (n.1980+96T>C) c.88-3944A>G c.1780-2570T>C (n.1780-2570T>C) n.415+1525A>G n.451+3203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.12340106G>T | CA2641067129 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1576+95C>A (n.*1576+95C>A) n.516+95C>A c.1842+95C>A (n.1842+95C>A) c.1905+95C>A (n.1905+95C>A) c.*1357+95C>A (n.*1357+95C>A) c.*410+95C>A (n.*410+95C>A) n.1798+95C>A c.1980+95C>A (n.1980+95C>A) c.88-3943G>T c.1780-2571C>A (n.1780-2571C>A) n.415+1526G>T n.451+3204G>T | gnomAD v4 |