UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337495_12337497del | CA2695227462 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1619del (n.*1617_*1619del) n.557_559del c.1883_1885del (p.Ser628del) c.1946_1948del (p.Ser649del) c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.1839_1841del c.2021_2023del (p.Ser674del) c.88-6554_88-6552del c.1820_1822del (p.Ser607del) n.451+593_451+595del | |
| 18 | g.12337494G>A | CA502964529 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.558C>T c.1884C>T (p.Ser628=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1840C>T c.2022C>T (p.Ser674=) c.88-6555G>A c.1821C>T (p.Ser607=) n.451+592G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337494G>C | CA502964528 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.558C>G c.1884C>G (p.Ser628=) c.1947C>G (p.Ser649=) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1840C>G c.2022C>G (p.Ser674=) c.88-6555G>C c.1821C>G (p.Ser607=) n.451+592G>C | |
| 18 | g.12337494G= | CA2285198939 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C= (n.*1618C=) n.558C= c.1884C= (p.Ser628=) c.1947C= (p.Ser649=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*452C= (n.*452C=) n.1840C= c.2022C= (p.Ser674=) c.88-6555G= c.1821C= (p.Ser607=) n.451+592G= | |
| 18 | g.12337494G>T | CA502964527 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.558C>A c.1884C>A (p.Ser628=) c.1947C>A (p.Ser649=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1840C>A c.2022C>A (p.Ser674=) c.88-6555G>T c.1821C>A (p.Ser607=) n.451+592G>T | |
| 18 | g.12337494_12337495delinsGG | CA2285198940 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1618delinsCC (n.*1617_*1618delinsCC) n.557_558delinsCC c.1883_1884delinsCC (p.Ser628=) c.1946_1947delinsCC (p.Ser649=) c.*1398_*1399delinsCC (n.*1398_*1399delinsCC) c.*451_*452delinsCC (n.*451_*452delinsCC) n.1839_1840delinsCC c.2021_2022delinsCC (p.Ser674=) c.88-6555_88-6554delinsGG c.1820_1821delinsCC (p.Ser607=) n.451+592_451+593delinsGG | |
| 18 | g.12337494_12337495delinsTA | CA340421 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1618delinsTA (n.*1617_*1618delinsTA) n.557_558delinsTA c.1883_1884delinsTA (p.Ser628Leu) c.1946_1947delinsTA (p.Ser649Leu) c.*1398_*1399delinsTA (n.*1398_*1399delinsTA) c.*451_*452delinsTA (n.*451_*452delinsTA) n.1839_1840delinsTA c.2021_2022delinsTA (p.Ser674Leu) c.88-6555_88-6554delinsTA c.1820_1821delinsTA (p.Ser607Leu) n.451+592_451+593delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337495G>A | CA401944255 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.557C>T c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1839C>T c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.88-6554G>A c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.451+593G>A | |
| 18 | g.12337495G>C | CA401944257 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.557C>G c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.1839C>G c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.88-6554G>C c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.451+593G>C | |
| 18 | g.12337495G= | CA2285198943 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C= (n.*1617C=) n.557C= c.1883C= (p.Ser628=) c.1946C= (p.Ser649=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*451C= (n.*451C=) n.1839C= c.2021C= (p.Ser674=) c.88-6554G= c.1820C= (p.Ser607=) n.451+593G= | |
| 18 | g.12337495G>T | CA401944259 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.557C>A c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1839C>A c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.88-6554G>T c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.451+593G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337496A>C | CA401944265 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.556T>G c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.1838T>G c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.88-6553A>C c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.451+594A>C | |
| 18 | g.12337496A>G | CA401944263 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.556T>C c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.1838T>C c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.88-6553A>G c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.451+594A>G | |
| 18 | g.12337496A>T | CA401944261 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.556T>A c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.1838T>A c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.88-6553A>T c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.451+594A>T | |
| 18 | g.12337497G>A | CA502964530 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.555C>T c.1881C>T (p.Ile627=) c.1944C>T (p.Ile648=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1837C>T c.2019C>T (p.Ile673=) c.88-6552G>A c.1818C>T (p.Ile606=) n.451+595G>A | |
| 18 | g.12337497G>C | CA8896323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.555C>G c.1881C>G (p.Ile627Met) c.1944C>G (p.Ile648Met) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1837C>G c.2019C>G (p.Ile673Met) c.88-6552G>C c.1818C>G (p.Ile606Met) n.451+595G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337497G= | CA2285198944 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C= (n.*1615C=) n.555C= c.1881C= (p.Ile627=) c.1944C= (p.Ile648=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1837C= c.2019C= (p.Ile673=) c.88-6552G= c.1818C= (p.Ile606=) n.451+595G= | |
| 18 | g.12337497G>T | CA502964531 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.555C>A c.1881C>A (p.Ile627=) c.1944C>A (p.Ile648=) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1837C>A c.2019C>A (p.Ile673=) c.88-6552G>T c.1818C>A (p.Ile606=) n.451+595G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337498A>C | CA401944269 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.554T>G c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1836T>G c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.88-6551A>C c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.451+596A>C | |
| 18 | g.12337498A>G | CA401944271 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.554T>C c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1836T>C c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.88-6551A>G c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.451+596A>G | |
| 18 | g.12337498A>T | CA401944273 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.554T>A c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1836T>A c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.88-6551A>T c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.451+596A>T | |
| 18 | g.12337499T>A | CA401944275 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.553A>T c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1835A>T c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.88-6550T>A c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.451+597T>A | |
| 18 | g.12337499T>C | CA401944277 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.553A>G c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1835A>G c.2017A>G (p.Ile673Val) c.88-6550T>C c.1816A>G (p.Ile606Val) n.451+597T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337499T>G | CA401944279 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.553A>C c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1835A>C c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.88-6550T>G c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.451+597T>G | |
| 18 | g.12337500T>A | CA401944283 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.552A>T c.1878A>T (p.Gln626His) c.1941A>T (p.Gln647His) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1834A>T c.2016A>T (p.Gln672His) c.88-6549T>A c.1815A>T (p.Gln605His) n.451+598T>A | dbSNP |
| 18 | g.12337500T>C | CA502964532 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.552A>G c.1878A>G (p.Gln626=) c.1941A>G (p.Gln647=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1834A>G c.2016A>G (p.Gln672=) c.88-6549T>C c.1815A>G (p.Gln605=) n.451+598T>C | |
| 18 | g.12337500T>G | CA401944282 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.552A>C c.1878A>C (p.Gln626His) c.1941A>C (p.Gln647His) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1834A>C c.2016A>C (p.Gln672His) c.88-6549T>G c.1815A>C (p.Gln605His) n.451+598T>G | |
| 18 | g.12337500T= | CA2285198946 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A= (n.*1612A=) n.552A= c.1878A= (p.Gln626=) c.1941A= (p.Gln647=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1834A= c.2016A= (p.Gln672=) c.88-6549T= c.1815A= (p.Gln605=) n.451+598T= | |
| 18 | g.12337501T>A | CA401944285 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.551A>T c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1833A>T c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.88-6548T>A c.1814A>T (p.Gln605Leu) n.451+599T>A | |
| 18 | g.12337501T>C | CA401944287 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.551A>G c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1833A>G c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.88-6548T>C c.1814A>G (p.Gln605Arg) n.451+599T>C | |
| 18 | g.12337501T>G | CA401944289 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.551A>C c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1833A>C c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.88-6548T>G c.1814A>C (p.Gln605Pro) n.451+599T>G | |
| 18 | g.12337502G>A | CA401944292 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.550C>T c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1832C>T c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.88-6547G>A c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.451+600G>A | |
| 18 | g.12337502G>C | CA401944293 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.550C>G c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1832C>G c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.88-6547G>C c.1813C>G (p.Gln605Glu) n.451+600G>C | |
| 18 | g.12337502G>T | CA401944295 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.550C>A c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1832C>A c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.88-6547G>T c.1813C>A (p.Gln605Lys) n.451+600G>T | |
| 18 | g.12337503C>A | CA502964533 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.549G>T c.1875G>T (p.Gly625=) c.1938G>T (p.Gly646=) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1831G>T c.2013G>T (p.Gly671=) c.88-6546C>A c.1812G>T (p.Gly604=) n.451+601C>A | |
| 18 | g.12337503C>G | CA502964534 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.549G>C c.1875G>C (p.Gly625=) c.1938G>C (p.Gly646=) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1831G>C c.2013G>C (p.Gly671=) c.88-6546C>G c.1812G>C (p.Gly604=) n.451+601C>G | |
| 18 | g.12337503C>T | CA502964535 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.549G>A c.1875G>A (p.Gly625=) c.1938G>A (p.Gly646=) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1831G>A c.2013G>A (p.Gly671=) c.88-6546C>T c.1812G>A (p.Gly604=) n.451+601C>T | |
| 18 | g.12337504C>A | CA401944297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.548G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1830G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) c.88-6545C>A c.1811G>T (p.Gly604Val) n.451+602C>A | |
| 18 | g.12337504C= | CA2285198948 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G= (n.*1608G=) n.548G= c.1874G= (p.Gly625=) c.1937G= (p.Gly646=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.*442G= (n.*442G=) n.1830G= c.2012G= (p.Gly671=) c.88-6545C= c.1811G= (p.Gly604=) n.451+602C= | |
| 18 | g.12337504C>G | CA401944300 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.548G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1830G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.88-6545C>G c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.451+602C>G | |
| 18 | g.12337504C>T | CA343034 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.548G>A c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1830G>A c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.88-6545C>T c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.451+602C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337506_12337509del | CA2641066978 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605_*1608del (n.*1605_*1608del) n.545_548del c.1871_1874del (p.Val624GlyfsTer26) c.1934_1937del (p.Val645GlyfsTer26) c.*1386_*1389del (n.*1386_*1389del) c.*439_*442del (n.*439_*442del) n.1827_1830del c.2009_2012del (p.Val670GlyfsTer26) c.88-6543_88-6540del c.1808_1811del (p.Val603GlyfsTer26) n.451+604_451+607del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337505C>A | CA401944302 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.547G>T c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1829G>T c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.88-6544C>A c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.451+603C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337505C= | CA2285198951 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G= (n.*1607G=) n.547G= c.1873G= (p.Gly625=) c.1936G= (p.Gly646=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*441G= (n.*441G=) n.1829G= c.2011G= (p.Gly671=) c.88-6544C= c.1810G= (p.Gly604=) n.451+603C= | |
| 18 | g.12337505C>G | CA401944304 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.547G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1829G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.88-6544C>G c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.451+603C>G | |
| 18 | g.12337505C>T | CA342735 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.547G>A c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1829G>A c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.88-6544C>T c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.451+603C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337506A= | CA2285198954 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T= (n.*1606T=) n.546T= c.1872T= (p.Val624=) c.1935T= (p.Val645=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*440T= (n.*440T=) n.1828T= c.2010T= (p.Val670=) c.88-6543A= c.1809T= (p.Val603=) n.451+604A= | |
| 18 | g.12337506A>C | CA502964536 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.546T>G c.1872T>G (p.Val624=) c.1935T>G (p.Val645=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1828T>G c.2010T>G (p.Val670=) c.88-6543A>C c.1809T>G (p.Val603=) n.451+604A>C | |
| 18 | g.12337506A>G | CA502964537 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.546T>C c.1872T>C (p.Val624=) c.1935T>C (p.Val645=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1828T>C c.2010T>C (p.Val670=) c.88-6543A>G c.1809T>C (p.Val603=) n.451+604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337506A>T | CA502964538 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.546T>A c.1872T>A (p.Val624=) c.1935T>A (p.Val645=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1828T>A c.2010T>A (p.Val670=) c.88-6543A>T c.1809T>A (p.Val603=) n.451+604A>T | |
| 18 | g.12337507A>C | CA401944306 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.545T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1827T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.88-6542A>C c.1808T>G (p.Val603Gly) n.451+605A>C | |
| 18 | g.12337507A>G | CA401944308 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.545T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1827T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.88-6542A>G c.1808T>C (p.Val603Ala) n.451+605A>G | |
| 18 | g.12337507A>T | CA401944311 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.545T>A c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1827T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) c.88-6542A>T c.1808T>A (p.Val603Asp) n.451+605A>T | |
| 18 | g.12337508C>A | CA401944313 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.544G>T c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1826G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) c.88-6541C>A c.1807G>T (p.Val603Phe) n.451+606C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337508C= | CA2285198956 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G= (n.*1604G=) n.544G= c.1870G= (p.Val624=) c.1933G= (p.Val645=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*438G= (n.*438G=) n.1826G= c.2008G= (p.Val670=) c.88-6541C= c.1807G= (p.Val603=) n.451+606C= | |
| 18 | g.12337508C>G | CA401944315 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.544G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1826G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.88-6541C>G c.1807G>C (p.Val603Leu) n.451+606C>G | |
| 18 | g.12337508C>T | CA8896324 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.544G>A c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1826G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) c.88-6541C>T c.1807G>A (p.Val603Ile) n.451+606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337509C>A | CA401944318 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.543G>T c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1825G>T c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.88-6540C>A c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.451+607C>A | |
| 18 | g.12337509C>G | CA401944320 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.543G>C c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1825G>C c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.88-6540C>G c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.451+607C>G | |
| 18 | g.12337509C>T | CA502964539 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.543G>A c.1869G>A (p.Lys623=) c.1932G>A (p.Lys644=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1825G>A c.2007G>A (p.Lys669=) c.88-6540C>T c.1806G>A (p.Lys602=) n.451+607C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337510T>A | CA401944326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.542A>T c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1824A>T c.2006A>T (p.Lys669Met) c.88-6539T>A c.1805A>T (p.Lys602Met) n.451+608T>A | |
| 18 | g.12337510T>C | CA401944328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.542A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1824A>G c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.88-6539T>C c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.451+608T>C | |
| 18 | g.12337510T>G | CA401944323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.542A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1824A>C c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.88-6539T>G c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.451+608T>G | |
| 18 | g.12337511T>A | CA401944329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.541A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1823A>T c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.88-6538T>A c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.451+609T>A | |
| 18 | g.12337511T>C | CA401944335 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.541A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1823A>G c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.88-6538T>C c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.451+609T>C | |
| 18 | g.12337511T>G | CA401944333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.541A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1823A>C c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.88-6538T>G c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.451+609T>G | |
| 18 | g.12337512T>A | CA401944338 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.540A>T c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1822A>T c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.88-6537T>A c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.451+610T>A | |
| 18 | g.12337512T>C | CA502964540 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.540A>G c.1866A>G (p.Glu622=) c.1929A>G (p.Glu643=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1822A>G c.2004A>G (p.Glu668=) c.88-6537T>C c.1803A>G (p.Glu601=) n.451+610T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337512T>G | CA401944340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.540A>C c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1822A>C c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.88-6537T>G c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.451+610T>G | |
| 18 | g.12337513T>A | CA401944342 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.539A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1821A>T c.2003A>T (p.Glu668Val) c.88-6536T>A c.1802A>T (p.Glu601Val) n.451+611T>A | |
| 18 | g.12337513T>C | CA401944344 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.539A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1821A>G c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.88-6536T>C c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.451+611T>C | |
| 18 | g.12337513T>G | CA401944346 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.539A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1821A>C c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.88-6536T>G c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.451+611T>G | |
| 18 | g.12337514C>A | CA401944349 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.538G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1820G>T c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.88-6535C>A c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.451+612C>A | |
| 18 | g.12337514C>G | CA401944350 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.538G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1820G>C c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.88-6535C>G c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.451+612C>G | |
| 18 | g.12337514C>T | CA401944352 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>A (n.*1598G>A) n.538G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1820G>A c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.88-6535C>T c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.451+612C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337515A>C | CA401944355 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.537T>G c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1819T>G c.2001T>G (p.Asn667Lys) c.88-6534A>C c.1800T>G (p.Asn600Lys) n.451+613A>C | |
| 18 | g.12337515A>G | CA502964541 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.537T>C c.1863T>C (p.Asn621=) c.1926T>C (p.Asn642=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1819T>C c.2001T>C (p.Asn667=) c.88-6534A>G c.1800T>C (p.Asn600=) n.451+613A>G | |
| 18 | g.12337515A>T | CA401944357 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.537T>A c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1819T>A c.2001T>A (p.Asn667Lys) c.88-6534A>T c.1800T>A (p.Asn600Lys) n.451+613A>T | |
| 18 | g.12337516T>A | CA401944360 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.536A>T c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1818A>T c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.88-6533T>A c.1799A>T (p.Asn600Ile) n.451+614T>A | |
| 18 | g.12337516T>C | CA8896325 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.536A>G c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1818A>G c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.88-6533T>C c.1799A>G (p.Asn600Ser) n.451+614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337516T>G | CA401944363 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.536A>C c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1818A>C c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.88-6533T>G c.1799A>C (p.Asn600Thr) n.451+614T>G | |
| 18 | g.12337516T= | CA2285198958 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A= (n.*1596A=) n.536A= c.1862A= (p.Asn621=) c.1925A= (p.Asn642=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*430A= (n.*430A=) n.1818A= c.2000A= (p.Asn667=) c.88-6533T= c.1799A= (p.Asn600=) n.451+614T= | |
| 18 | g.12337517T>A | CA401944370 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.535A>T c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1817A>T c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.88-6532T>A c.1798A>T (p.Asn600Tyr) n.451+615T>A | |
| 18 | g.12337517T>C | CA401944368 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.535A>G c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1817A>G c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.88-6532T>C c.1798A>G (p.Asn600Asp) n.451+615T>C | |
| 18 | g.12337517T>G | CA401944366 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.535A>C c.1861A>C (p.Asn621His) c.1924A>C (p.Asn642His) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1817A>C c.1999A>C (p.Asn667His) c.88-6532T>G c.1798A>C (p.Asn600His) n.451+615T>G | |
| 18 | g.12337518C>A | CA401944373 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.534G>T c.1860G>T (p.Met620Ile) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1816G>T c.1998G>T (p.Met666Ile) c.88-6531C>A c.1797G>T (p.Met599Ile) n.451+616C>A | |
| 18 | g.12337518C>G | CA401944374 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.534G>C c.1860G>C (p.Met620Ile) c.1923G>C (p.Met641Ile) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1816G>C c.1998G>C (p.Met666Ile) c.88-6531C>G c.1797G>C (p.Met599Ile) n.451+616C>G | |
| 18 | g.12337518C>T | CA401944376 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.534G>A c.1860G>A (p.Met620Ile) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1816G>A c.1998G>A (p.Met666Ile) c.88-6531C>T c.1797G>A (p.Met599Ile) n.451+616C>T | |
| 18 | g.12337519A= | CA2285198962 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T= (n.*1593T=) n.533T= c.1859T= (p.Met620=) c.1922T= (p.Met641=) c.*1374T= (n.*1374T=) c.*427T= (n.*427T=) n.1815T= c.1997T= (p.Met666=) c.88-6530A= c.1796T= (p.Met599=) n.451+617A= | |
| 18 | g.12337519A>C | CA342733 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.533T>G c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1815T>G c.1997T>G (p.Met666Arg) c.88-6530A>C c.1796T>G (p.Met599Arg) n.451+617A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337519A>G | CA343032 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.533T>C c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1815T>C c.1997T>C (p.Met666Thr) c.88-6530A>G c.1796T>C (p.Met599Thr) n.451+617A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337519A>T | CA401944379 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.533T>A c.1859T>A (p.Met620Lys) c.1922T>A (p.Met641Lys) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.1815T>A c.1997T>A (p.Met666Lys) c.88-6530A>T c.1796T>A (p.Met599Lys) n.451+617A>T | |
| 18 | g.12337520T>A | CA8896326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.532A>T c.1858A>T (p.Met620Leu) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1814A>T c.1996A>T (p.Met666Leu) c.88-6529T>A c.1795A>T (p.Met599Leu) n.451+618T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337520T>C | CA342731 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.532A>G c.1858A>G (p.Met620Val) c.1921A>G (p.Met641Val) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1814A>G c.1996A>G (p.Met666Val) c.88-6529T>C c.1795A>G (p.Met599Val) n.451+618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337520T>G | CA401944383 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.532A>C c.1858A>C (p.Met620Leu) c.1921A>C (p.Met641Leu) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1814A>C c.1996A>C (p.Met666Leu) c.88-6529T>G c.1795A>C (p.Met599Leu) n.451+618T>G | |
| 18 | g.12337520T= | CA2285198967 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A= (n.*1592A=) n.532A= c.1858A= (p.Met620=) c.1921A= (p.Met641=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.*426A= (n.*426A=) n.1814A= c.1996A= (p.Met666=) c.88-6529T= c.1795A= (p.Met599=) n.451+618T= | |
| 18 | g.12337521G>A | CA502964542 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.531C>T c.1857C>T (p.Gly619=) c.1920C>T (p.Gly640=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1813C>T c.1995C>T (p.Gly665=) c.88-6528G>A c.1794C>T (p.Gly598=) n.451+619G>A | |
| 18 | g.12337521G>C | CA502964544 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.531C>G c.1857C>G (p.Gly619=) c.1920C>G (p.Gly640=) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1813C>G c.1995C>G (p.Gly665=) c.88-6528G>C c.1794C>G (p.Gly598=) n.451+619G>C | |
| 18 | g.12337521G>T | CA502964543 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.531C>A c.1857C>A (p.Gly619=) c.1920C>A (p.Gly640=) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1813C>A c.1995C>A (p.Gly665=) c.88-6528G>T c.1794C>A (p.Gly598=) n.451+619G>T | |
| 18 | g.12337521_12337522delinsAA | CA658799001 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590_*1591delinsTT (n.*1590_*1591delinsTT) n.530_531delinsTT c.1856_1857delinsTT (p.Gly619Val) c.1919_1920delinsTT (p.Gly640Val) c.*1371_*1372delinsTT (n.*1371_*1372delinsTT) c.*424_*425delinsTT (n.*424_*425delinsTT) n.1812_1813delinsTT c.1994_1995delinsTT (p.Gly665Val) c.88-6528_88-6527delinsAA c.1793_1794delinsTT (p.Gly598Val) n.451+619_451+620delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337521_12337522delinsGC | CA2285198970 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590_*1591delinsGC (n.*1590_*1591delinsGC) n.530_531delinsGC c.1856_1857delinsGC (p.Gly619=) c.1919_1920delinsGC (p.Gly640=) c.*1371_*1372delinsGC (n.*1371_*1372delinsGC) c.*424_*425delinsGC (n.*424_*425delinsGC) n.1812_1813delinsGC c.1994_1995delinsGC (p.Gly665=) c.88-6528_88-6527delinsGC c.1793_1794delinsGC (p.Gly598=) n.451+619_451+620delinsGC | |
| 18 | g.12337522C>A | CA322720 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.530G>T c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1812G>T c.1994G>T (p.Gly665Val) c.88-6527C>A c.1793G>T (p.Gly598Val) n.451+620C>A | dbSNP |
| 18 | g.12337522C= | CA2285198973 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590G= (n.*1590G=) n.530G= c.1856G= (p.Gly619=) c.1919G= (p.Gly640=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.*424G= (n.*424G=) n.1812G= c.1994G= (p.Gly665=) c.88-6527C= c.1793G= (p.Gly598=) n.451+620C= | |
| 18 | g.12337522C>G | CA401944387 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.530G>C c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1812G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.88-6527C>G c.1793G>C (p.Gly598Ala) n.451+620C>G | |
| 18 | g.12337522C>T | CA401944389 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.530G>A c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1812G>A c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.88-6527C>T c.1793G>A (p.Gly598Asp) n.451+620C>T | |
| 18 | g.12337523C>A | CA401944394 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.529G>T c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1811G>T c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.88-6526C>A c.1792G>T (p.Gly598Cys) n.451+621C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337523C>G | CA401944393 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.529G>C c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1811G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.88-6526C>G c.1792G>C (p.Gly598Arg) n.451+621C>G | ClinVar |
| 18 | g.12337523C>T | CA401944392 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.529G>A c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1811G>A c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.88-6526C>T c.1792G>A (p.Gly598Ser) n.451+621C>T | |
| 18 | g.12337524A>C | CA401944397 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.528T>G c.1854T>G (p.Phe618Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1810T>G c.1992T>G (p.Phe664Leu) c.88-6525A>C c.1791T>G (p.Phe597Leu) n.451+622A>C | |
| 18 | g.12337524A>G | CA502964545 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.528T>C c.1854T>C (p.Phe618=) c.1917T>C (p.Phe639=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1810T>C c.1992T>C (p.Phe664=) c.88-6525A>G c.1791T>C (p.Phe597=) n.451+622A>G | |
| 18 | g.12337524A>T | CA401944399 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.528T>A c.1854T>A (p.Phe618Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1810T>A c.1992T>A (p.Phe664Leu) c.88-6525A>T c.1791T>A (p.Phe597Leu) n.451+622A>T | |
| 18 | g.12337525A>C | CA401944401 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1587T>G (n.*1587T>G) n.527T>G c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1809T>G c.1991T>G (p.Phe664Cys) c.88-6524A>C c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.451+623A>C | |
| 18 | g.12337525A>G | CA401944403 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.527T>C c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1809T>C c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.88-6524A>G c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.451+623A>G | |
| 18 | g.12337525A>T | CA401944404 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1587T>A (n.*1587T>A) n.527T>A c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1809T>A c.1991T>A (p.Phe664Tyr) c.88-6524A>T c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.451+623A>T | |
| 18 | g.12337526A>C | CA401944407 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.526T>G c.1852T>G (p.Phe618Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1808T>G c.1990T>G (p.Phe664Val) c.88-6523A>C c.1789T>G (p.Phe597Val) n.451+624A>C | |
| 18 | g.12337526A>G | CA401944409 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.526T>C c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1808T>C c.1990T>C (p.Phe664Leu) c.88-6523A>G c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.451+624A>G | |
| 18 | g.12337526A>T | CA401944411 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.526T>A c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1808T>A c.1990T>A (p.Phe664Ile) c.88-6523A>T c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.451+624A>T | |
| 18 | g.12337527C>A | CA401944414 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.525G>T c.1851G>T (p.Gln617His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1807G>T c.1989G>T (p.Gln663His) c.88-6522C>A c.1788G>T (p.Gln596His) n.451+625C>A | |
| 18 | g.12337527C>G | CA401944416 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.525G>C c.1851G>C (p.Gln617His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1807G>C c.1989G>C (p.Gln663His) c.88-6522C>G c.1788G>C (p.Gln596His) n.451+625C>G | |
| 18 | g.12337527C>T | CA502964546 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.525G>A c.1851G>A (p.Gln617=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1807G>A c.1989G>A (p.Gln663=) c.88-6522C>T c.1788G>A (p.Gln596=) n.451+625C>T | |
| 18 | g.12337528T>A | CA401944418 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.524A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1806A>T c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.88-6521T>A c.1787A>T (p.Gln596Leu) n.451+626T>A | |
| 18 | g.12337528T>C | CA401944420 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.524A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1806A>G c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.88-6521T>C c.1787A>G (p.Gln596Arg) n.451+626T>C | |
| 18 | g.12337528T>G | CA401944422 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.524A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1806A>C c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.88-6521T>G c.1787A>C (p.Gln596Pro) n.451+626T>G | |
| 18 | g.12337529G>A | CA401944424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.523C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1805C>T c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.88-6520G>A c.1786C>T (p.Gln596Ter) n.451+627G>A | |
| 18 | g.12337529G>C | CA8896327 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.523C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1805C>G c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.88-6520G>C c.1786C>G (p.Gln596Glu) n.451+627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337529G= | CA2285198974 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C= (n.*1583C=) n.523C= c.1849C= (p.Gln617=) c.1912C= (p.Gln638=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*417C= (n.*417C=) n.1805C= c.1987C= (p.Gln663=) c.88-6520G= c.1786C= (p.Gln596=) n.451+627G= | |
| 18 | g.12337529G>T | CA401944426 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.523C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.1805C>A c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.88-6520G>T c.1786C>A (p.Gln596Lys) n.451+627G>T | |
| 18 | g.12337530A= | CA2285198976 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T= (n.*1582T=) n.522T= c.1848T= (p.Val616=) c.1911T= (p.Val637=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.*416T= (n.*416T=) n.1804T= c.1986T= (p.Val662=) c.88-6519A= c.1785T= (p.Val595=) n.451+628A= | |
| 18 | g.12337530A>C | CA502964547 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.522T>G c.1848T>G (p.Val616=) c.1911T>G (p.Val637=) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1804T>G c.1986T>G (p.Val662=) c.88-6519A>C c.1785T>G (p.Val595=) n.451+628A>C | |
| 18 | g.12337530A>G | CA502964548 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.522T>C c.1848T>C (p.Val616=) c.1911T>C (p.Val637=) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1804T>C c.1986T>C (p.Val662=) c.88-6519A>G c.1785T>C (p.Val595=) n.451+628A>G | |
| 18 | g.12337530A>T | CA502964549 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.522T>A c.1848T>A (p.Val616=) c.1911T>A (p.Val637=) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1804T>A c.1986T>A (p.Val662=) c.88-6519A>T c.1785T>A (p.Val595=) n.451+628A>T | dbSNP |
| 18 | g.12337531A>C | CA401944429 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.521T>G c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1803T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) c.88-6518A>C c.1784T>G (p.Val595Gly) n.451+629A>C | |
| 18 | g.12337531A>G | CA401944431 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.521T>C c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1803T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.88-6518A>G c.1784T>C (p.Val595Ala) n.451+629A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337531A>T | CA401944433 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.521T>A c.1847T>A (p.Val616Asp) c.1910T>A (p.Val637Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1803T>A c.1985T>A (p.Val662Asp) c.88-6518A>T c.1784T>A (p.Val595Asp) n.451+629A>T | |
| 18 | g.12337532C>A | CA401944435 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.520G>T c.1846G>T (p.Val616Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1802G>T c.1984G>T (p.Val662Phe) c.88-6517C>A c.1783G>T (p.Val595Phe) n.451+630C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337532C= | CA2285198977 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G= (n.*1580G=) n.520G= c.1846G= (p.Val616=) c.1909G= (p.Val637=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*414G= (n.*414G=) n.1802G= c.1984G= (p.Val662=) c.88-6517C= c.1783G= (p.Val595=) n.451+630C= | |
| 18 | g.12337532C>G | CA401944437 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.520G>C c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1802G>C c.1984G>C (p.Val662Leu) c.88-6517C>G c.1783G>C (p.Val595Leu) n.451+630C>G | |
| 18 | g.12337532C>T | CA401944439 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.520G>A c.1846G>A (p.Val616Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1802G>A c.1984G>A (p.Val662Ile) c.88-6517C>T c.1783G>A (p.Val595Ile) n.451+630C>T | |
| 18 | g.12337533A>C | CA401944441 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.519T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1801T>G c.1983T>G (p.Ile661Met) c.88-6516A>C c.1782T>G (p.Ile594Met) n.451+631A>C | |
| 18 | g.12337533A>G | CA502964550 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.519T>C c.1845T>C (p.Ile615=) c.1908T>C (p.Ile636=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1801T>C c.1983T>C (p.Ile661=) c.88-6516A>G c.1782T>C (p.Ile594=) n.451+631A>G | |
| 18 | g.12337533A>T | CA502964551 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.519T>A c.1845T>A (p.Ile615=) c.1908T>A (p.Ile636=) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1801T>A c.1983T>A (p.Ile661=) c.88-6516A>T c.1782T>A (p.Ile594=) n.451+631A>T | |
| 18 | g.12337534A= | CA2285198980 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T= (n.*1578T=) n.518T= c.1844T= (p.Ile615=) c.1907T= (p.Ile636=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*412T= (n.*412T=) n.1800T= c.1982T= (p.Ile661=) c.88-6515A= c.1781T= (p.Ile594=) n.451+632A= | |
| 18 | g.12337534A>C | CA401944445 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.518T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1800T>G c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.88-6515A>C c.1781T>G (p.Ile594Ser) n.451+632A>C | |
| 18 | g.12337534A>G | CA401944446 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.518T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1800T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.88-6515A>G c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.451+632A>G | |
| 18 | g.12337534A>T | CA401944448 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.518T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1800T>A c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.88-6515A>T c.1781T>A (p.Ile594Asn) n.451+632A>T | |
| 18 | g.12337535T>A | CA401944453 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.517A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1799A>T c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.88-6514T>A c.1780A>T (p.Ile594Phe) n.451+633T>A | |
| 18 | g.12337535T>C | CA401944451 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.517A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1799A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.88-6514T>C c.1780A>G (p.Ile594Val) n.451+633T>C | |
| 18 | g.12337535T>G | CA401944450 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.517A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1799A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.88-6514T>G c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.451+633T>G | |
| 18 | g.12337535_12337536insTTGGGCATATGCACT | CA628223159 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577_*1578insGTGCATATGCCCAAA (n.*1577_*1578insGTGCATATGCCCAAA) n.517_518insGTGCATATGCCCAAA c.1843_1844insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln614_Ile615insSerAlaTyrAlaGln) c.1906_1907insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln635_Ile636insSerAlaTyrAlaGln) c.*1358_*1359insGTGCATATGCCCAAA (n.*1358_*1359insGTGCATATGCCCAAA) c.*411_*412insGTGCATATGCCCAAA (n.*411_*412insGTGCATATGCCCAAA) n.1799_1800insGTGCATATGCCCAAA c.1981_1982insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln660_Ile661insSerAlaTyrAlaGln) c.88-6514_88-6513insTTGGGCATATGCACT c.1780_1781insGTGCATATGCCCAAA (p.Lys593_Ile594insSerAlaTyrAlaGln) n.451+633_451+634insTTGGGCATATGCACT | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.12337535_12337536insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC | CA987912521 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1_*1577insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*1577-1_*1577insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.517-1_517insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA c.1843-1_1843insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1843-1_1843insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.1906-1_1906insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1906-1_1906insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.*1358-1_*1358insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*1358-1_*1358insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.*411-1_*411insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*411-1_*411insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.1799-1_1799insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA c.1981-1_1981insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1981-1_1981insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.88-6514_88-6513insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC c.1780-1_1780insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1780-1_1780insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.451+633_451+634insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337536C>A | CA401944456 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>T (n.*1577-1G>T) n.517-1G>T c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) c.*1358-1G>T (n.*1358-1G>T) c.*411-1G>T (n.*411-1G>T) n.1799-1G>T c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.88-6513C>A c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) n.451+634C>A | |
| 18 | g.12337536C>G | CA401944459 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>C (n.*1577-1G>C) n.517-1G>C c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) c.*1358-1G>C (n.*1358-1G>C) c.*411-1G>C (n.*411-1G>C) n.1799-1G>C c.1981-1G>C (n.1981-1G>C) c.88-6513C>G c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) n.451+634C>G | |
| 18 | g.12337536C>T | CA401944457 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>A (n.*1577-1G>A) n.517-1G>A c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.*1358-1G>A (n.*1358-1G>A) c.*411-1G>A (n.*411-1G>A) n.1799-1G>A c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) c.88-6513C>T c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) n.451+634C>T | |
| 18 | g.12337537T>A | CA401944462 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>T (n.*1577-2A>T) n.517-2A>T c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) c.*1358-2A>T (n.*1358-2A>T) c.*411-2A>T (n.*411-2A>T) n.1799-2A>T c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) c.88-6512T>A c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) n.451+635T>A | |
| 18 | g.12337537T>C | CA401944464 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>G (n.*1577-2A>G) n.517-2A>G c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) c.*1358-2A>G (n.*1358-2A>G) c.*411-2A>G (n.*411-2A>G) n.1799-2A>G c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.88-6512T>C c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) n.451+635T>C | |
| 18 | g.12337537T>G | CA401944466 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>C (n.*1577-2A>C) n.517-2A>C c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) c.*1358-2A>C (n.*1358-2A>C) c.*411-2A>C (n.*411-2A>C) n.1799-2A>C c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) c.88-6512T>G c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) n.451+635T>G | |
| 18 | g.12337537_12337544del | CA2811004121 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9_*1577-2del (n.*1577-9_*1577-2del) n.517-9_517-2del c.1843-9_1843-2del (n.1843-9_1843-2del) c.1906-9_1906-2del (n.1906-9_1906-2del) c.*1358-9_*1358-2del (n.*1358-9_*1358-2del) c.*411-9_*411-2del (n.*411-9_*411-2del) n.1799-9_1799-2del c.1981-9_1981-2del (n.1981-9_1981-2del) c.88-6512_88-6505del c.1780-9_1780-2del (n.1780-9_1780-2del) n.451+635_451+642del | |
| 18 | g.12337538G>A | CA776238333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C>T (n.*1577-3C>T) n.517-3C>T c.1843-3C>T (n.1843-3C>T) c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) c.*1358-3C>T (n.*1358-3C>T) c.*411-3C>T (n.*411-3C>T) n.1799-3C>T c.1981-3C>T (n.1981-3C>T) c.88-6511G>A c.1780-3C>T (n.1780-3C>T) n.451+636G>A | dbSNP |
| 18 | g.12337538G= | CA2285198984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C= (n.*1577-3C=) n.517-3C= c.1843-3C= (n.1843-3C=) c.1906-3C= (n.1906-3C=) c.*1358-3C= (n.*1358-3C=) c.*411-3C= (n.*411-3C=) n.1799-3C= c.1981-3C= (n.1981-3C=) c.88-6511G= c.1780-3C= (n.1780-3C=) n.451+636G= | |
| 18 | g.12337538G>T | CA915952449 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C>A (n.*1577-3C>A) n.517-3C>A c.1843-3C>A (n.1843-3C>A) c.1906-3C>A (n.1906-3C>A) c.*1358-3C>A (n.*1358-3C>A) c.*411-3C>A (n.*411-3C>A) n.1799-3C>A c.1981-3C>A (n.1981-3C>A) c.88-6511G>T c.1780-3C>A (n.1780-3C>A) n.451+636G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337543del | CA2576459016 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-4del (n.*1577-4del) n.517-4del c.1843-4del (n.1843-4del) c.1906-4del (n.1906-4del) c.*1358-4del (n.*1358-4del) c.*411-4del (n.*411-4del) n.1799-4del c.1981-4del (n.1981-4del) c.88-6506del c.1780-4del (n.1780-4del) n.451+641del | |
| 18 | g.12337541A= | CA2285198986 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-6T= (n.*1577-6T=) n.517-6T= c.1843-6T= (n.1843-6T=) c.1906-6T= (n.1906-6T=) c.*1358-6T= (n.*1358-6T=) c.*411-6T= (n.*411-6T=) n.1799-6T= c.1981-6T= (n.1981-6T=) c.88-6508A= c.1780-6T= (n.1780-6T=) n.451+639A= | |
| 18 | g.12337541A>C | CA8896328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-6T>G (n.*1577-6T>G) n.517-6T>G c.1843-6T>G (n.1843-6T>G) c.1906-6T>G (n.1906-6T>G) c.*1358-6T>G (n.*1358-6T>G) c.*411-6T>G (n.*411-6T>G) n.1799-6T>G c.1981-6T>G (n.1981-6T>G) c.88-6508A>C c.1780-6T>G (n.1780-6T>G) n.451+639A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337543A= | CA2285198988 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T= (n.*1577-8T=) n.517-8T= c.1843-8T= (n.1843-8T=) c.1906-8T= (n.1906-8T=) c.*1358-8T= (n.*1358-8T=) c.*411-8T= (n.*411-8T=) n.1799-8T= c.1981-8T= (n.1981-8T=) c.88-6506A= c.1780-8T= (n.1780-8T=) n.451+641A= | |
| 18 | g.12337543A>G | CA628223164 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T>C (n.*1577-8T>C) n.517-8T>C c.1843-8T>C (n.1843-8T>C) c.1906-8T>C (n.1906-8T>C) c.*1358-8T>C (n.*1358-8T>C) c.*411-8T>C (n.*411-8T>C) n.1799-8T>C c.1981-8T>C (n.1981-8T>C) c.88-6506A>G c.1780-8T>C (n.1780-8T>C) n.451+641A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337543A>T | CA628223166 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T>A (n.*1577-8T>A) n.517-8T>A c.1843-8T>A (n.1843-8T>A) c.1906-8T>A (n.1906-8T>A) c.*1358-8T>A (n.*1358-8T>A) c.*411-8T>A (n.*411-8T>A) n.1799-8T>A c.1981-8T>A (n.1981-8T>A) c.88-6506A>T c.1780-8T>A (n.1780-8T>A) n.451+641A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337544T>C | CA296690379 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9A>G (n.*1577-9A>G) n.517-9A>G c.1843-9A>G (n.1843-9A>G) c.1906-9A>G (n.1906-9A>G) c.*1358-9A>G (n.*1358-9A>G) c.*411-9A>G (n.*411-9A>G) n.1799-9A>G c.1981-9A>G (n.1981-9A>G) c.88-6505T>C c.1780-9A>G (n.1780-9A>G) n.451+642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337544T= | CA2285198990 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9A= (n.*1577-9A=) n.517-9A= c.1843-9A= (n.1843-9A=) c.1906-9A= (n.1906-9A=) c.*1358-9A= (n.*1358-9A=) c.*411-9A= (n.*411-9A=) n.1799-9A= c.1981-9A= (n.1981-9A=) c.88-6505T= c.1780-9A= (n.1780-9A=) n.451+642T= | |
| 18 | g.12337545A>G | CA2641066979 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-10T>C (n.*1577-10T>C) n.517-10T>C c.1843-10T>C (n.1843-10T>C) c.1906-10T>C (n.1906-10T>C) c.*1358-10T>C (n.*1358-10T>C) c.*411-10T>C (n.*411-10T>C) n.1799-10T>C c.1981-10T>C (n.1981-10T>C) c.88-6504A>G c.1780-10T>C (n.1780-10T>C) n.451+643A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337546C= | CA2285198991 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-11G= (n.*1577-11G=) n.517-11G= c.1843-11G= (n.1843-11G=) c.1906-11G= (n.1906-11G=) c.*1358-11G= (n.*1358-11G=) c.*411-11G= (n.*411-11G=) n.1799-11G= c.1981-11G= (n.1981-11G=) c.88-6503C= c.1780-11G= (n.1780-11G=) n.451+644C= | |
| 18 | g.12337546C>T | CA8896329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-11G>A (n.*1577-11G>A) n.517-11G>A c.1843-11G>A (n.1843-11G>A) c.1906-11G>A (n.1906-11G>A) c.*1358-11G>A (n.*1358-11G>A) c.*411-11G>A (n.*411-11G>A) n.1799-11G>A c.1981-11G>A (n.1981-11G>A) c.88-6503C>T c.1780-11G>A (n.1780-11G>A) n.451+644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337547A= | CA2285198992 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-12T= (n.*1577-12T=) n.517-12T= c.1843-12T= (n.1843-12T=) c.1906-12T= (n.1906-12T=) c.*1358-12T= (n.*1358-12T=) c.*411-12T= (n.*411-12T=) n.1799-12T= c.1981-12T= (n.1981-12T=) c.88-6502A= c.1780-12T= (n.1780-12T=) n.451+645A= | |
| 18 | g.12337547A>G | CA296690398 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-12T>C (n.*1577-12T>C) n.517-12T>C c.1843-12T>C (n.1843-12T>C) c.1906-12T>C (n.1906-12T>C) c.*1358-12T>C (n.*1358-12T>C) c.*411-12T>C (n.*411-12T>C) n.1799-12T>C c.1981-12T>C (n.1981-12T>C) c.88-6502A>G c.1780-12T>C (n.1780-12T>C) n.451+645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337549_12337551del | CA2641066980 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-14_*1577-12del (n.*1577-14_*1577-12del) n.517-14_517-12del c.1843-14_1843-12del (n.1843-14_1843-12del) c.1906-14_1906-12del (n.1906-14_1906-12del) c.*1358-14_*1358-12del (n.*1358-14_*1358-12del) c.*411-14_*411-12del (n.*411-14_*411-12del) n.1799-14_1799-12del c.1981-14_1981-12del (n.1981-14_1981-12del) c.88-6500_88-6498del c.1780-14_1780-12del (n.1780-14_1780-12del) n.451+647_451+649del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337548T>A | CA776238340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-13A>T (n.*1577-13A>T) n.517-13A>T c.1843-13A>T (n.1843-13A>T) c.1906-13A>T (n.1906-13A>T) c.*1358-13A>T (n.*1358-13A>T) c.*411-13A>T (n.*411-13A>T) n.1799-13A>T c.1981-13A>T (n.1981-13A>T) c.88-6501T>A c.1780-13A>T (n.1780-13A>T) n.451+646T>A | dbSNP |
| 18 | g.12337548T>C | CA2576459017 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-13A>G (n.*1577-13A>G) n.517-13A>G c.1843-13A>G (n.1843-13A>G) c.1906-13A>G (n.1906-13A>G) c.*1358-13A>G (n.*1358-13A>G) c.*411-13A>G (n.*411-13A>G) n.1799-13A>G c.1981-13A>G (n.1981-13A>G) c.88-6501T>C c.1780-13A>G (n.1780-13A>G) n.451+646T>C | |
| 18 | g.12337548T= | CA2285198995 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-13A= (n.*1577-13A=) n.517-13A= c.1843-13A= (n.1843-13A=) c.1906-13A= (n.1906-13A=) c.*1358-13A= (n.*1358-13A=) c.*411-13A= (n.*411-13A=) n.1799-13A= c.1981-13A= (n.1981-13A=) c.88-6501T= c.1780-13A= (n.1780-13A=) n.451+646T= | |
| 18 | g.12337549A= | CA2285198997 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-14T= (n.*1577-14T=) n.517-14T= c.1843-14T= (n.1843-14T=) c.1906-14T= (n.1906-14T=) c.*1358-14T= (n.*1358-14T=) c.*411-14T= (n.*411-14T=) n.1799-14T= c.1981-14T= (n.1981-14T=) c.88-6500A= c.1780-14T= (n.1780-14T=) n.451+647A= | |
| 18 | g.12337549A>G | CA8896330 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-14T>C (n.*1577-14T>C) n.517-14T>C c.1843-14T>C (n.1843-14T>C) c.1906-14T>C (n.1906-14T>C) c.*1358-14T>C (n.*1358-14T>C) c.*411-14T>C (n.*411-14T>C) n.1799-14T>C c.1981-14T>C (n.1981-14T>C) c.88-6500A>G c.1780-14T>C (n.1780-14T>C) n.451+647A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337549_12337566delinsAATTAGTGGTGATTACAT | CA2285199000 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31_*1577-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.*1577-31_*1577-14delinsATGTAATCACCACTAATT) n.517-31_517-14delinsATGTAATCACCACTAATT c.1843-31_1843-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.1843-31_1843-14delinsATGTAATCACCACTAATT) c.1906-31_1906-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.1906-31_1906-14delinsATGTAATCACCACTAATT) c.*1358-31_*1358-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.*1358-31_*1358-14delinsATGTAATCACCACTAATT) c.*411-31_*411-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.*411-31_*411-14delinsATGTAATCACCACTAATT) n.1799-31_1799-14delinsATGTAATCACCACTAATT c.1981-31_1981-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.1981-31_1981-14delinsATGTAATCACCACTAATT) c.88-6500_88-6483delinsAATTAGTGGTGATTACAT c.1780-31_1780-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.1780-31_1780-14delinsATGTAATCACCACTAATT) n.451+647_451+664delinsAATTAGTGGTGATTACAT | |
| 18 | g.12337552_12337568del | CA628223170 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31_*1577-15del (n.*1577-31_*1577-15del) n.517-31_517-15del c.1843-31_1843-15del (n.1843-31_1843-15del) c.1906-31_1906-15del (n.1906-31_1906-15del) c.*1358-31_*1358-15del (n.*1358-31_*1358-15del) c.*411-31_*411-15del (n.*411-31_*411-15del) n.1799-31_1799-15del c.1981-31_1981-15del (n.1981-31_1981-15del) c.88-6497_88-6481del c.1780-31_1780-15del (n.1780-31_1780-15del) n.451+650_451+666del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337552T>C | CA8896331 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-17A>G (n.*1577-17A>G) n.517-17A>G c.1843-17A>G (n.1843-17A>G) c.1906-17A>G (n.1906-17A>G) c.*1358-17A>G (n.*1358-17A>G) c.*411-17A>G (n.*411-17A>G) n.1799-17A>G c.1981-17A>G (n.1981-17A>G) c.88-6497T>C c.1780-17A>G (n.1780-17A>G) n.451+650T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337552T= | CA2285199002 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-17A= (n.*1577-17A=) n.517-17A= c.1843-17A= (n.1843-17A=) c.1906-17A= (n.1906-17A=) c.*1358-17A= (n.*1358-17A=) c.*411-17A= (n.*411-17A=) n.1799-17A= c.1981-17A= (n.1981-17A=) c.88-6497T= c.1780-17A= (n.1780-17A=) n.451+650T= | |
| 18 | g.12337553_12337556delinsAGTG | CA2285199004 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21_*1577-18delinsCACT (n.*1577-21_*1577-18delinsCACT) n.517-21_517-18delinsCACT c.1843-21_1843-18delinsCACT (n.1843-21_1843-18delinsCACT) c.1906-21_1906-18delinsCACT (n.1906-21_1906-18delinsCACT) c.*1358-21_*1358-18delinsCACT (n.*1358-21_*1358-18delinsCACT) c.*411-21_*411-18delinsCACT (n.*411-21_*411-18delinsCACT) n.1799-21_1799-18delinsCACT c.1981-21_1981-18delinsCACT (n.1981-21_1981-18delinsCACT) c.88-6496_88-6493delinsAGTG c.1780-21_1780-18delinsCACT (n.1780-21_1780-18delinsCACT) n.451+651_451+654delinsAGTG | |
| 18 | g.12337554G>A | CA8896333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-19C>T (n.*1577-19C>T) n.517-19C>T c.1843-19C>T (n.1843-19C>T) c.1906-19C>T (n.1906-19C>T) c.*1358-19C>T (n.*1358-19C>T) c.*411-19C>T (n.*411-19C>T) n.1799-19C>T c.1981-19C>T (n.1981-19C>T) c.88-6495G>A c.1780-19C>T (n.1780-19C>T) n.451+652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337554G= | CA2285199006 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-19C= (n.*1577-19C=) n.517-19C= c.1843-19C= (n.1843-19C=) c.1906-19C= (n.1906-19C=) c.*1358-19C= (n.*1358-19C=) c.*411-19C= (n.*411-19C=) n.1799-19C= c.1981-19C= (n.1981-19C=) c.88-6495G= c.1780-19C= (n.1780-19C=) n.451+652G= | |
| 18 | g.12337557_12337559del | CA8896332 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21_*1577-19del (n.*1577-21_*1577-19del) n.517-21_517-19del c.1843-21_1843-19del (n.1843-21_1843-19del) c.1906-21_1906-19del (n.1906-21_1906-19del) c.*1358-21_*1358-19del (n.*1358-21_*1358-19del) c.*411-21_*411-19del (n.*411-21_*411-19del) n.1799-21_1799-19del c.1981-21_1981-19del (n.1981-21_1981-19del) c.88-6492_88-6490del c.1780-21_1780-19del (n.1780-21_1780-19del) n.451+655_451+657del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337556G>A | CA628223174 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21C>T (n.*1577-21C>T) n.517-21C>T c.1843-21C>T (n.1843-21C>T) c.1906-21C>T (n.1906-21C>T) c.*1358-21C>T (n.*1358-21C>T) c.*411-21C>T (n.*411-21C>T) n.1799-21C>T c.1981-21C>T (n.1981-21C>T) c.88-6493G>A c.1780-21C>T (n.1780-21C>T) n.451+654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337556G= | CA2285199009 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21C= (n.*1577-21C=) n.517-21C= c.1843-21C= (n.1843-21C=) c.1906-21C= (n.1906-21C=) c.*1358-21C= (n.*1358-21C=) c.*411-21C= (n.*411-21C=) n.1799-21C= c.1981-21C= (n.1981-21C=) c.88-6493G= c.1780-21C= (n.1780-21C=) n.451+654G= | |
| 18 | g.12337557del | CA2641066981 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21del (n.*1577-21del) n.517-21del c.1843-21del (n.1843-21del) c.1906-21del (n.1906-21del) c.*1358-21del (n.*1358-21del) c.*411-21del (n.*411-21del) n.1799-21del c.1981-21del (n.1981-21del) c.88-6492del c.1780-21del (n.1780-21del) n.451+655del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337557G>A | CA8896334 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-22C>T (n.*1577-22C>T) n.517-22C>T c.1843-22C>T (n.1843-22C>T) c.1906-22C>T (n.1906-22C>T) c.*1358-22C>T (n.*1358-22C>T) c.*411-22C>T (n.*411-22C>T) n.1799-22C>T c.1981-22C>T (n.1981-22C>T) c.88-6492G>A c.1780-22C>T (n.1780-22C>T) n.451+655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337557G= | CA2285199011 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-22C= (n.*1577-22C=) n.517-22C= c.1843-22C= (n.1843-22C=) c.1906-22C= (n.1906-22C=) c.*1358-22C= (n.*1358-22C=) c.*411-22C= (n.*411-22C=) n.1799-22C= c.1981-22C= (n.1981-22C=) c.88-6492G= c.1780-22C= (n.1780-22C=) n.451+655G= | |
| 18 | g.12337557G>T | CA2641066982 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-22C>A (n.*1577-22C>A) n.517-22C>A c.1843-22C>A (n.1843-22C>A) c.1906-22C>A (n.1906-22C>A) c.*1358-22C>A (n.*1358-22C>A) c.*411-22C>A (n.*411-22C>A) n.1799-22C>A c.1981-22C>A (n.1981-22C>A) c.88-6492G>T c.1780-22C>A (n.1780-22C>A) n.451+655G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337558T>C | CA8896335 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-23A>G (n.*1577-23A>G) n.517-23A>G c.1843-23A>G (n.1843-23A>G) c.1906-23A>G (n.1906-23A>G) c.*1358-23A>G (n.*1358-23A>G) c.*411-23A>G (n.*411-23A>G) n.1799-23A>G c.1981-23A>G (n.1981-23A>G) c.88-6491T>C c.1780-23A>G (n.1780-23A>G) n.451+656T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337558T= | CA2285199013 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-23A= (n.*1577-23A=) n.517-23A= c.1843-23A= (n.1843-23A=) c.1906-23A= (n.1906-23A=) c.*1358-23A= (n.*1358-23A=) c.*411-23A= (n.*411-23A=) n.1799-23A= c.1981-23A= (n.1981-23A=) c.88-6491T= c.1780-23A= (n.1780-23A=) n.451+656T= | |
| 18 | g.12337559_12337562del | CA2811004133 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-26_*1577-23del (n.*1577-26_*1577-23del) n.517-26_517-23del c.1843-26_1843-23del (n.1843-26_1843-23del) c.1906-26_1906-23del (n.1906-26_1906-23del) c.*1358-26_*1358-23del (n.*1358-26_*1358-23del) c.*411-26_*411-23del (n.*411-26_*411-23del) n.1799-26_1799-23del c.1981-26_1981-23del (n.1981-26_1981-23del) c.88-6490_88-6487del c.1780-26_1780-23del (n.1780-26_1780-23del) n.451+657_451+660del | |
| 18 | g.12337559G>A | CA8896336 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-24C>T (n.*1577-24C>T) n.517-24C>T c.1843-24C>T (n.1843-24C>T) c.1906-24C>T (n.1906-24C>T) c.*1358-24C>T (n.*1358-24C>T) c.*411-24C>T (n.*411-24C>T) n.1799-24C>T c.1981-24C>T (n.1981-24C>T) c.88-6490G>A c.1780-24C>T (n.1780-24C>T) n.451+657G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337559G= | CA2285199015 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-24C= (n.*1577-24C=) n.517-24C= c.1843-24C= (n.1843-24C=) c.1906-24C= (n.1906-24C=) c.*1358-24C= (n.*1358-24C=) c.*411-24C= (n.*411-24C=) n.1799-24C= c.1981-24C= (n.1981-24C=) c.88-6490G= c.1780-24C= (n.1780-24C=) n.451+657G= | |
| 18 | g.12337560A>G | CA2641066983 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-25T>C (n.*1577-25T>C) n.517-25T>C c.1843-25T>C (n.1843-25T>C) c.1906-25T>C (n.1906-25T>C) c.*1358-25T>C (n.*1358-25T>C) c.*411-25T>C (n.*411-25T>C) n.1799-25T>C c.1981-25T>C (n.1981-25T>C) c.88-6489A>G c.1780-25T>C (n.1780-25T>C) n.451+658A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337560_12337561insCAG | CA2811004135 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-26_*1577-25insCTG (n.*1577-26_*1577-25insCTG) n.517-26_517-25insCTG c.1843-26_1843-25insCTG (n.1843-26_1843-25insCTG) c.1906-26_1906-25insCTG (n.1906-26_1906-25insCTG) c.*1358-26_*1358-25insCTG (n.*1358-26_*1358-25insCTG) c.*411-26_*411-25insCTG (n.*411-26_*411-25insCTG) n.1799-26_1799-25insCTG c.1981-26_1981-25insCTG (n.1981-26_1981-25insCTG) c.88-6489_88-6488insCAG c.1780-26_1780-25insCTG (n.1780-26_1780-25insCTG) n.451+658_451+659insCAG | |
| 18 | g.12337561T>C | CA2641066984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-26A>G (n.*1577-26A>G) n.517-26A>G c.1843-26A>G (n.1843-26A>G) c.1906-26A>G (n.1906-26A>G) c.*1358-26A>G (n.*1358-26A>G) c.*411-26A>G (n.*411-26A>G) n.1799-26A>G c.1981-26A>G (n.1981-26A>G) c.88-6488T>C c.1780-26A>G (n.1780-26A>G) n.451+659T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337562T>A | CA2811004137 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-27A>T (n.*1577-27A>T) n.517-27A>T c.1843-27A>T (n.1843-27A>T) c.1906-27A>T (n.1906-27A>T) c.*1358-27A>T (n.*1358-27A>T) c.*411-27A>T (n.*411-27A>T) n.1799-27A>T c.1981-27A>T (n.1981-27A>T) c.88-6487T>A c.1780-27A>T (n.1780-27A>T) n.451+660T>A | |
| 18 | g.12337564del | CA2811004139 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-29del (n.*1577-29del) n.517-29del c.1843-29del (n.1843-29del) c.1906-29del (n.1906-29del) c.*1358-29del (n.*1358-29del) c.*411-29del (n.*411-29del) n.1799-29del c.1981-29del (n.1981-29del) c.88-6485del c.1780-29del (n.1780-29del) n.451+662del | |
| 18 | g.12337564C= | CA2285199017 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-29G= (n.*1577-29G=) n.517-29G= c.1843-29G= (n.1843-29G=) c.1906-29G= (n.1906-29G=) c.*1358-29G= (n.*1358-29G=) c.*411-29G= (n.*411-29G=) n.1799-29G= c.1981-29G= (n.1981-29G=) c.88-6485C= c.1780-29G= (n.1780-29G=) n.451+662C= | |
| 18 | g.12337564C>T | CA8896337 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-29G>A (n.*1577-29G>A) n.517-29G>A c.1843-29G>A (n.1843-29G>A) c.1906-29G>A (n.1906-29G>A) c.*1358-29G>A (n.*1358-29G>A) c.*411-29G>A (n.*411-29G>A) n.1799-29G>A c.1981-29G>A (n.1981-29G>A) c.88-6485C>T c.1780-29G>A (n.1780-29G>A) n.451+662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337564_12337573del | CA2544950259 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-38_*1577-29del (n.*1577-38_*1577-29del) n.517-38_517-29del c.1843-38_1843-29del (n.1843-38_1843-29del) c.1906-38_1906-29del (n.1906-38_1906-29del) c.*1358-38_*1358-29del (n.*1358-38_*1358-29del) c.*411-38_*411-29del (n.*411-38_*411-29del) n.1799-38_1799-29del c.1981-38_1981-29del (n.1981-38_1981-29del) c.88-6485_88-6476del c.1780-38_1780-29del (n.1780-38_1780-29del) n.451+662_451+671del | |
| 18 | g.12337565A>G | CA2811004140 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-30T>C (n.*1577-30T>C) n.517-30T>C c.1843-30T>C (n.1843-30T>C) c.1906-30T>C (n.1906-30T>C) c.*1358-30T>C (n.*1358-30T>C) c.*411-30T>C (n.*411-30T>C) n.1799-30T>C c.1981-30T>C (n.1981-30T>C) c.88-6484A>G c.1780-30T>C (n.1780-30T>C) n.451+663A>G | |
| 18 | g.12337567_12337568del | CA2641066985 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31_*1577-30del (n.*1577-31_*1577-30del) n.517-31_517-30del c.1843-31_1843-30del (n.1843-31_1843-30del) c.1906-31_1906-30del (n.1906-31_1906-30del) c.*1358-31_*1358-30del (n.*1358-31_*1358-30del) c.*411-31_*411-30del (n.*411-31_*411-30del) n.1799-31_1799-30del c.1981-31_1981-30del (n.1981-31_1981-30del) c.88-6482_88-6481del c.1780-31_1780-30del (n.1780-31_1780-30del) n.451+665_451+666del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337566T>C | CA296690428 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31A>G (n.*1577-31A>G) n.517-31A>G c.1843-31A>G (n.1843-31A>G) c.1906-31A>G (n.1906-31A>G) c.*1358-31A>G (n.*1358-31A>G) c.*411-31A>G (n.*411-31A>G) n.1799-31A>G c.1981-31A>G (n.1981-31A>G) c.88-6483T>C c.1780-31A>G (n.1780-31A>G) n.451+664T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337566T= | CA2285199019 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31A= (n.*1577-31A=) n.517-31A= c.1843-31A= (n.1843-31A=) c.1906-31A= (n.1906-31A=) c.*1358-31A= (n.*1358-31A=) c.*411-31A= (n.*411-31A=) n.1799-31A= c.1981-31A= (n.1981-31A=) c.88-6483T= c.1780-31A= (n.1780-31A=) n.451+664T= | |
| 18 | g.12337567dup | CA2811004141 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-32dup (n.*1577-32dup) n.517-32dup c.1843-32dup (n.1843-32dup) c.1906-32dup (n.1906-32dup) c.*1358-32dup (n.*1358-32dup) c.*411-32dup (n.*411-32dup) n.1799-32dup c.1981-32dup (n.1981-32dup) c.88-6482dup c.1780-32dup (n.1780-32dup) n.451+665dup | |
| 18 | g.12337568T>C | CA2576459018 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-33A>G (n.*1577-33A>G) n.517-33A>G c.1843-33A>G (n.1843-33A>G) c.1906-33A>G (n.1906-33A>G) c.*1358-33A>G (n.*1358-33A>G) c.*411-33A>G (n.*411-33A>G) n.1799-33A>G c.1981-33A>G (n.1981-33A>G) c.88-6481T>C c.1780-33A>G (n.1780-33A>G) n.451+666T>C | |
| 18 | g.12337568T>G | CA2811004142 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-33A>C (n.*1577-33A>C) n.517-33A>C c.1843-33A>C (n.1843-33A>C) c.1906-33A>C (n.1906-33A>C) c.*1358-33A>C (n.*1358-33A>C) c.*411-33A>C (n.*411-33A>C) n.1799-33A>C c.1981-33A>C (n.1981-33A>C) c.88-6481T>G c.1780-33A>C (n.1780-33A>C) n.451+666T>G | |
| 18 | g.12337571T>C | CA8896338 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-36A>G (n.*1577-36A>G) n.517-36A>G c.1843-36A>G (n.1843-36A>G) c.1906-36A>G (n.1906-36A>G) c.*1358-36A>G (n.*1358-36A>G) c.*411-36A>G (n.*411-36A>G) n.1799-36A>G c.1981-36A>G (n.1981-36A>G) c.88-6478T>C c.1780-36A>G (n.1780-36A>G) n.451+669T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337571T= | CA2285199021 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-36A= (n.*1577-36A=) n.517-36A= c.1843-36A= (n.1843-36A=) c.1906-36A= (n.1906-36A=) c.*1358-36A= (n.*1358-36A=) c.*411-36A= (n.*411-36A=) n.1799-36A= c.1981-36A= (n.1981-36A=) c.88-6478T= c.1780-36A= (n.1780-36A=) n.451+669T= | |
| 18 | g.12337571_12337572insACC | CA2811004147 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-37_*1577-36insGGT (n.*1577-37_*1577-36insGGT) n.517-37_517-36insGGT c.1843-37_1843-36insGGT (n.1843-37_1843-36insGGT) c.1906-37_1906-36insGGT (n.1906-37_1906-36insGGT) c.*1358-37_*1358-36insGGT (n.*1358-37_*1358-36insGGT) c.*411-37_*411-36insGGT (n.*411-37_*411-36insGGT) n.1799-37_1799-36insGGT c.1981-37_1981-36insGGT (n.1981-37_1981-36insGGT) c.88-6478_88-6477insACC c.1780-37_1780-36insGGT (n.1780-37_1780-36insGGT) n.451+669_451+670insACC | |
| 18 | g.12337573G>A | CA628223181 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-38C>T (n.*1577-38C>T) n.517-38C>T c.1843-38C>T (n.1843-38C>T) c.1906-38C>T (n.1906-38C>T) c.*1358-38C>T (n.*1358-38C>T) c.*411-38C>T (n.*411-38C>T) n.1799-38C>T c.1981-38C>T (n.1981-38C>T) c.88-6476G>A c.1780-38C>T (n.1780-38C>T) n.451+671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337573G= | CA2285199023 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-38C= (n.*1577-38C=) n.517-38C= c.1843-38C= (n.1843-38C=) c.1906-38C= (n.1906-38C=) c.*1358-38C= (n.*1358-38C=) c.*411-38C= (n.*411-38C=) n.1799-38C= c.1981-38C= (n.1981-38C=) c.88-6476G= c.1780-38C= (n.1780-38C=) n.451+671G= | |
| 18 | g.12337576C>T | CA2499463682 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-41G>A (n.*1577-41G>A) n.517-41G>A c.1843-41G>A (n.1843-41G>A) c.1906-41G>A (n.1906-41G>A) c.*1358-41G>A (n.*1358-41G>A) c.*411-41G>A (n.*411-41G>A) n.1799-41G>A c.1981-41G>A (n.1981-41G>A) c.88-6473C>T c.1780-41G>A (n.1780-41G>A) n.451+674C>T | |
| 18 | g.12337577T>C | CA2576459019 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-42A>G (n.*1577-42A>G) n.517-42A>G c.1843-42A>G (n.1843-42A>G) c.1906-42A>G (n.1906-42A>G) c.*1358-42A>G (n.*1358-42A>G) c.*411-42A>G (n.*411-42A>G) n.1799-42A>G c.1981-42A>G (n.1981-42A>G) c.88-6472T>C c.1780-42A>G (n.1780-42A>G) n.451+675T>C | |
| 18 | g.12337577_12337580dup | CA2811004148 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-45_*1577-42dup (n.*1577-45_*1577-42dup) n.517-45_517-42dup c.1843-45_1843-42dup (n.1843-45_1843-42dup) c.1906-45_1906-42dup (n.1906-45_1906-42dup) c.*1358-45_*1358-42dup (n.*1358-45_*1358-42dup) c.*411-45_*411-42dup (n.*411-45_*411-42dup) n.1799-45_1799-42dup c.1981-45_1981-42dup (n.1981-45_1981-42dup) c.88-6472_88-6469dup c.1780-45_1780-42dup (n.1780-45_1780-42dup) n.451+675_451+678dup | |
| 18 | g.12337578_12337579insAC | CA2811004149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-44_*1577-43insGT (n.*1577-44_*1577-43insGT) n.517-44_517-43insGT c.1843-44_1843-43insGT (n.1843-44_1843-43insGT) c.1906-44_1906-43insGT (n.1906-44_1906-43insGT) c.*1358-44_*1358-43insGT (n.*1358-44_*1358-43insGT) c.*411-44_*411-43insGT (n.*411-44_*411-43insGT) n.1799-44_1799-43insGT c.1981-44_1981-43insGT (n.1981-44_1981-43insGT) c.88-6471_88-6470insAC c.1780-44_1780-43insGT (n.1780-44_1780-43insGT) n.451+676_451+677insAC | |
| 18 | g.12337579T>C | CA628223182 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-44A>G (n.*1577-44A>G) n.517-44A>G c.1843-44A>G (n.1843-44A>G) c.1906-44A>G (n.1906-44A>G) c.*1358-44A>G (n.*1358-44A>G) c.*411-44A>G (n.*411-44A>G) n.1799-44A>G c.1981-44A>G (n.1981-44A>G) c.88-6470T>C c.1780-44A>G (n.1780-44A>G) n.451+677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337579T= | CA2285199026 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-44A= (n.*1577-44A=) n.517-44A= c.1843-44A= (n.1843-44A=) c.1906-44A= (n.1906-44A=) c.*1358-44A= (n.*1358-44A=) c.*411-44A= (n.*411-44A=) n.1799-44A= c.1981-44A= (n.1981-44A=) c.88-6470T= c.1780-44A= (n.1780-44A=) n.451+677T= | |
| 18 | g.12337581A= | CA2285199028 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-46T= (n.*1577-46T=) n.517-46T= c.1843-46T= (n.1843-46T=) c.1906-46T= (n.1906-46T=) c.*1358-46T= (n.*1358-46T=) c.*411-46T= (n.*411-46T=) n.1799-46T= c.1981-46T= (n.1981-46T=) c.88-6468A= c.1780-46T= (n.1780-46T=) n.451+679A= | |
| 18 | g.12337581A>C | CA776238362 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-46T>G (n.*1577-46T>G) n.517-46T>G c.1843-46T>G (n.1843-46T>G) c.1906-46T>G (n.1906-46T>G) c.*1358-46T>G (n.*1358-46T>G) c.*411-46T>G (n.*411-46T>G) n.1799-46T>G c.1981-46T>G (n.1981-46T>G) c.88-6468A>C c.1780-46T>G (n.1780-46T>G) n.451+679A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337581A>G | CA8896339 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-46T>C (n.*1577-46T>C) n.517-46T>C c.1843-46T>C (n.1843-46T>C) c.1906-46T>C (n.1906-46T>C) c.*1358-46T>C (n.*1358-46T>C) c.*411-46T>C (n.*411-46T>C) n.1799-46T>C c.1981-46T>C (n.1981-46T>C) c.88-6468A>G c.1780-46T>C (n.1780-46T>C) n.451+679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337581_12337582insTGATACGGCGA | CA2569654995 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-46_*1577-45insCGCCGTATCAT (n.*1577-46_*1577-45insCGCCGTATCAT) n.517-46_517-45insCGCCGTATCAT c.1843-46_1843-45insCGCCGTATCAT (n.1843-46_1843-45insCGCCGTATCAT) c.1906-46_1906-45insCGCCGTATCAT (n.1906-46_1906-45insCGCCGTATCAT) c.*1358-46_*1358-45insCGCCGTATCAT (n.*1358-46_*1358-45insCGCCGTATCAT) c.*411-46_*411-45insCGCCGTATCAT (n.*411-46_*411-45insCGCCGTATCAT) n.1799-46_1799-45insCGCCGTATCAT c.1981-46_1981-45insCGCCGTATCAT (n.1981-46_1981-45insCGCCGTATCAT) c.88-6468_88-6467insTGATACGGCGA c.1780-46_1780-45insCGCCGTATCAT (n.1780-46_1780-45insCGCCGTATCAT) n.451+679_451+680insTGATACGGCGA | |
| 18 | g.12337582C>T | CA2811004150 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-47G>A (n.*1577-47G>A) n.517-47G>A c.1843-47G>A (n.1843-47G>A) c.1906-47G>A (n.1906-47G>A) c.*1358-47G>A (n.*1358-47G>A) c.*411-47G>A (n.*411-47G>A) n.1799-47G>A c.1981-47G>A (n.1981-47G>A) c.88-6467C>T c.1780-47G>A (n.1780-47G>A) n.451+680C>T | |
| 18 | g.12337583C>A | CA2285199032 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-48G>T (n.*1577-48G>T) n.517-48G>T c.1843-48G>T (n.1843-48G>T) c.1906-48G>T (n.1906-48G>T) c.*1358-48G>T (n.*1358-48G>T) c.*411-48G>T (n.*411-48G>T) n.1799-48G>T c.1981-48G>T (n.1981-48G>T) c.88-6466C>A c.1780-48G>T (n.1780-48G>T) n.451+681C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337583C= | CA2285199031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-48G= (n.*1577-48G=) n.517-48G= c.1843-48G= (n.1843-48G=) c.1906-48G= (n.1906-48G=) c.*1358-48G= (n.*1358-48G=) c.*411-48G= (n.*411-48G=) n.1799-48G= c.1981-48G= (n.1981-48G=) c.88-6466C= c.1780-48G= (n.1780-48G=) n.451+681C= | |
| 18 | g.12337583_12337585del | CA2811004151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50_*1577-48del (n.*1577-50_*1577-48del) n.517-50_517-48del c.1843-50_1843-48del (n.1843-50_1843-48del) c.1906-50_1906-48del (n.1906-50_1906-48del) c.*1358-50_*1358-48del (n.*1358-50_*1358-48del) c.*411-50_*411-48del (n.*411-50_*411-48del) n.1799-50_1799-48del c.1981-50_1981-48del (n.1981-50_1981-48del) c.88-6466_88-6464del c.1780-50_1780-48del (n.1780-50_1780-48del) n.451+681_451+683del | |
| 18 | g.12337585_12337586del | CA2811004152 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50_*1577-49del (n.*1577-50_*1577-49del) n.517-50_517-49del c.1843-50_1843-49del (n.1843-50_1843-49del) c.1906-50_1906-49del (n.1906-50_1906-49del) c.*1358-50_*1358-49del (n.*1358-50_*1358-49del) c.*411-50_*411-49del (n.*411-50_*411-49del) n.1799-50_1799-49del c.1981-50_1981-49del (n.1981-50_1981-49del) c.88-6464_88-6463del c.1780-50_1780-49del (n.1780-50_1780-49del) n.451+683_451+684del | |
| 18 | g.12337584_12337585insCC | CA2554862707 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50_*1577-49insGG (n.*1577-50_*1577-49insGG) n.517-50_517-49insGG c.1843-50_1843-49insGG (n.1843-50_1843-49insGG) c.1906-50_1906-49insGG (n.1906-50_1906-49insGG) c.*1358-50_*1358-49insGG (n.*1358-50_*1358-49insGG) c.*411-50_*411-49insGG (n.*411-50_*411-49insGG) n.1799-50_1799-49insGG c.1981-50_1981-49insGG (n.1981-50_1981-49insGG) c.88-6465_88-6464insCC c.1780-50_1780-49insGG (n.1780-50_1780-49insGG) n.451+682_451+683insCC | |
| 18 | g.12337585G= | CA2285199034 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50C= (n.*1577-50C=) n.517-50C= c.1843-50C= (n.1843-50C=) c.1906-50C= (n.1906-50C=) c.*1358-50C= (n.*1358-50C=) c.*411-50C= (n.*411-50C=) n.1799-50C= c.1981-50C= (n.1981-50C=) c.88-6464G= c.1780-50C= (n.1780-50C=) n.451+683G= | |
| 18 | g.12337585G>T | CA628223186 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50C>A (n.*1577-50C>A) n.517-50C>A c.1843-50C>A (n.1843-50C>A) c.1906-50C>A (n.1906-50C>A) c.*1358-50C>A (n.*1358-50C>A) c.*411-50C>A (n.*411-50C>A) n.1799-50C>A c.1981-50C>A (n.1981-50C>A) c.88-6464G>T c.1780-50C>A (n.1780-50C>A) n.451+683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337587_12337589del | CA2538209761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-53_*1577-51del (n.*1577-53_*1577-51del) n.517-53_517-51del c.1843-53_1843-51del (n.1843-53_1843-51del) c.1906-53_1906-51del (n.1906-53_1906-51del) c.*1358-53_*1358-51del (n.*1358-53_*1358-51del) c.*411-53_*411-51del (n.*411-53_*411-51del) n.1799-53_1799-51del c.1981-53_1981-51del (n.1981-53_1981-51del) c.88-6462_88-6460del c.1780-53_1780-51del (n.1780-53_1780-51del) n.451+685_451+687del | |
| 18 | g.12337587C>A | CA987912535 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-52G>T (n.*1577-52G>T) n.517-52G>T c.1843-52G>T (n.1843-52G>T) c.1906-52G>T (n.1906-52G>T) c.*1358-52G>T (n.*1358-52G>T) c.*411-52G>T (n.*411-52G>T) n.1799-52G>T c.1981-52G>T (n.1981-52G>T) c.88-6462C>A c.1780-52G>T (n.1780-52G>T) n.451+685C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337587_12337588delinsCA | CA2285199036 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-53_*1577-52delinsTG (n.*1577-53_*1577-52delinsTG) n.517-53_517-52delinsTG c.1843-53_1843-52delinsTG (n.1843-53_1843-52delinsTG) c.1906-53_1906-52delinsTG (n.1906-53_1906-52delinsTG) c.*1358-53_*1358-52delinsTG (n.*1358-53_*1358-52delinsTG) c.*411-53_*411-52delinsTG (n.*411-53_*411-52delinsTG) n.1799-53_1799-52delinsTG c.1981-53_1981-52delinsTG (n.1981-53_1981-52delinsTG) c.88-6462_88-6461delinsCA c.1780-53_1780-52delinsTG (n.1780-53_1780-52delinsTG) n.451+685_451+686delinsCA | |
| 18 | g.12337587_12337588insTT | CA2811004153 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-53_*1577-52insAA (n.*1577-53_*1577-52insAA) n.517-53_517-52insAA c.1843-53_1843-52insAA (n.1843-53_1843-52insAA) c.1906-53_1906-52insAA (n.1906-53_1906-52insAA) c.*1358-53_*1358-52insAA (n.*1358-53_*1358-52insAA) c.*411-53_*411-52insAA (n.*411-53_*411-52insAA) n.1799-53_1799-52insAA c.1981-53_1981-52insAA (n.1981-53_1981-52insAA) c.88-6462_88-6461insTT c.1780-53_1780-52insAA (n.1780-53_1780-52insAA) n.451+685_451+686insTT | |
| 18 | g.12337591del | CA8896340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-53del (n.*1577-53del) n.517-53del c.1843-53del (n.1843-53del) c.1906-53del (n.1906-53del) c.*1358-53del (n.*1358-53del) c.*411-53del (n.*411-53del) n.1799-53del c.1981-53del (n.1981-53del) c.88-6458del c.1780-53del (n.1780-53del) n.451+689del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337588_12337592del | CA2811004154 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-57_*1577-53del (n.*1577-57_*1577-53del) n.517-57_517-53del c.1843-57_1843-53del (n.1843-57_1843-53del) c.1906-57_1906-53del (n.1906-57_1906-53del) c.*1358-57_*1358-53del (n.*1358-57_*1358-53del) c.*411-57_*411-53del (n.*411-57_*411-53del) n.1799-57_1799-53del c.1981-57_1981-53del (n.1981-57_1981-53del) c.88-6461_88-6457del c.1780-57_1780-53del (n.1780-57_1780-53del) n.451+686_451+690del | |
| 18 | g.12337589A>C | CA2641066986 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-54T>G (n.*1577-54T>G) n.517-54T>G c.1843-54T>G (n.1843-54T>G) c.1906-54T>G (n.1906-54T>G) c.*1358-54T>G (n.*1358-54T>G) c.*411-54T>G (n.*411-54T>G) n.1799-54T>G c.1981-54T>G (n.1981-54T>G) c.88-6460A>C c.1780-54T>G (n.1780-54T>G) n.451+687A>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337594T>G | CA2811004156 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-59A>C (n.*1577-59A>C) n.517-59A>C c.1843-59A>C (n.1843-59A>C) c.1906-59A>C (n.1906-59A>C) c.*1358-59A>C (n.*1358-59A>C) c.*411-59A>C (n.*411-59A>C) n.1799-59A>C c.1981-59A>C (n.1981-59A>C) c.88-6455T>G c.1780-59A>C (n.1780-59A>C) n.451+692T>G |