Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12337423_12337446dupCA1139665959AFG3L2,TUBB6c.*1669_*1692dup (n.*1669_*1692dup)
n.609_632dup
c.1935_1958dup (p.Asp652_Asp653insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp)
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c.*1450_*1473dup (n.*1450_*1473dup)
c.*503_*526dup (n.*503_*526dup)
n.1891_1914dup
c.2073_2096dup (p.Asp698_Asp699insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp)
c.88-6626_88-6603dup
c.1872_1895dup (p.Asp631_Asp632insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp)
n.451+521_451+544dup
 ClinVar
18g.12337439T>ACA401943989AFG3L2,TUBB6c.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.613A>T
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1895A>T
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
c.88-6610T>A
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
n.451+537T>A
18g.12337439T>CCA401943991AFG3L2,TUBB6c.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.613A>G
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1895A>G
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.88-6610T>C
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
n.451+537T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337439T>GCA401943993AFG3L2,TUBB6c.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.613A>C
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1895A>C
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
c.88-6610T>G
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
n.451+537T>G
18g.12337439T=CA2285198867AFG3L2,TUBB6c.*1673A= (n.*1673A=)
n.613A=
c.1939A= (p.Thr647=)
c.2002A= (p.Thr668=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.*507A= (n.*507A=)
n.1895A=
c.2077A= (p.Thr693=)
c.88-6610T=
c.1876A= (p.Thr626=)
n.451+537T=
18g.12337440G>ACA503244822AFG3L2,TUBB6c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.612C>T
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.2001C>T (p.Ala667=)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.1894C>T
c.2076C>T (p.Ala692=)
c.88-6609G>A
c.1875C>T (p.Ala625=)
n.451+538G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337440G>CCA503244823AFG3L2,TUBB6c.*1672C>G (n.*1672C>G)
n.612C>G
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.2001C>G (p.Ala667=)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.1894C>G
c.2076C>G (p.Ala692=)
c.88-6609G>C
c.1875C>G (p.Ala625=)
n.451+538G>C
18g.12337440G=CA2285198870AFG3L2,TUBB6c.*1672C= (n.*1672C=)
n.612C=
c.1938C= (p.Ala646=)
c.2001C= (p.Ala667=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.*506C= (n.*506C=)
n.1894C=
c.2076C= (p.Ala692=)
c.88-6609G=
c.1875C= (p.Ala625=)
n.451+538G=
18g.12337440G>TCA503244824AFG3L2,TUBB6c.*1672C>A (n.*1672C>A)
n.612C>A
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.2001C>A (p.Ala667=)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.1894C>A
c.2076C>A (p.Ala692=)
c.88-6609G>T
c.1875C>A (p.Ala625=)
n.451+538G>T
18g.12337441G>ACA296690297AFG3L2,TUBB6c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.611C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1893C>T
c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.88-6608G>A
c.1874C>T (p.Ala625Val)
n.451+539G>A
 dbSNP
18g.12337441G>CCA401943996AFG3L2,TUBB6c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.611C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1893C>G
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.88-6608G>C
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
n.451+539G>C
18g.12337441G=CA2285198875AFG3L2,TUBB6c.*1671C= (n.*1671C=)
n.611C=
c.1937C= (p.Ala646=)
c.2000C= (p.Ala667=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.1893C=
c.2075C= (p.Ala692=)
c.88-6608G=
c.1874C= (p.Ala625=)
n.451+539G=
18g.12337441G>TCA401943998AFG3L2,TUBB6c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.611C>A
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1893C>A
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.88-6608G>T
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.451+539G>T
18g.12337442C>ACA8896314AFG3L2,TUBB6c.*1670G>T (n.*1670G>T)
n.610G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1892G>T
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.88-6607C>A
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.451+540C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337442C=CA2285198877AFG3L2,TUBB6c.*1670G= (n.*1670G=)
n.610G=
c.1936G= (p.Ala646=)
c.1999G= (p.Ala667=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.1892G=
c.2074G= (p.Ala692=)
c.88-6607C=
c.1873G= (p.Ala625=)
n.451+540C=
18g.12337442C>GCA401944001AFG3L2,TUBB6c.*1670G>C (n.*1670G>C)
n.610G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1892G>C
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.88-6607C>G
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.451+540C>G
18g.12337442C>TCA8896315AFG3L2,TUBB6c.*1670G>A (n.*1670G>A)
n.610G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1892G>A
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.88-6607C>T
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
n.451+540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.12337443T>ACA401944005AFG3L2,TUBB6c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.609A>T
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.1998A>T (p.Glu666Asp)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.1891A>T
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.88-6606T>A
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
n.451+541T>A
18g.12337443T>CCA503244827AFG3L2,TUBB6c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.609A>G
c.1935A>G (p.Glu645=)
c.1998A>G (p.Glu666=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.1891A>G
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.88-6606T>C
c.1872A>G (p.Glu624=)
n.451+541T>C
18g.12337443T>GCA401944007AFG3L2,TUBB6c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.609A>C
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.1891A>C
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.88-6606T>G
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
n.451+541T>G
18g.12337444T>ACA401944012AFG3L2,TUBB6c.*1668A>T (n.*1668A>T)
n.608A>T
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.1890A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.88-6605T>A
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.451+542T>A
18g.12337444T>CCA401944014AFG3L2,TUBB6c.*1668A>G (n.*1668A>G)
n.608A>G
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.1890A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.88-6605T>C
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.451+542T>C
18g.12337444T>GCA401944009AFG3L2,TUBB6c.*1668A>C (n.*1668A>C)
n.608A>C
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.1890A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.88-6605T>G
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.451+542T>G
18g.12337445C>ACA401944016AFG3L2,TUBB6c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.607G>T
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1889G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.88-6604C>A
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.451+543C>A
18g.12337445C=CA2285198881AFG3L2,TUBB6c.*1667G= (n.*1667G=)
n.607G=
c.1933G= (p.Glu645=)
c.1996G= (p.Glu666=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.1889G=
c.2071G= (p.Glu691=)
c.88-6604C=
c.1870G= (p.Glu624=)
n.451+543C=
18g.12337445C>GCA401944018AFG3L2,TUBB6c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.607G>C
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1889G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.88-6604C>G
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.451+543C>G
18g.12337445C>TCA340419AFG3L2,TUBB6c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.607G>A
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1889G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.88-6604C>T
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.451+543C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337446A>CCA401944022AFG3L2,TUBB6c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.606T>G
c.1932T>G (p.Ser644Arg)
c.1995T>G (p.Ser665Arg)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1888T>G
c.2070T>G (p.Ser690Arg)
c.88-6603A>C
c.1869T>G (p.Ser623Arg)
n.451+544A>C
18g.12337446A>GCA503244830AFG3L2,TUBB6c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.606T>C
c.1932T>C (p.Ser644=)
c.1995T>C (p.Ser665=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1888T>C
c.2070T>C (p.Ser690=)
c.88-6603A>G
c.1869T>C (p.Ser623=)
n.451+544A>G
18g.12337446A>TCA401944024AFG3L2,TUBB6c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.606T>A
c.1932T>A (p.Ser644Arg)
c.1995T>A (p.Ser665Arg)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1888T>A
c.2070T>A (p.Ser690Arg)
c.88-6603A>T
c.1869T>A (p.Ser623Arg)
n.451+544A>T
18g.12337447C>ACA401944031AFG3L2,TUBB6c.*1665G>T (n.*1665G>T)
n.605G>T
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.1994G>T (p.Ser665Ile)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1887G>T
c.2069G>T (p.Ser690Ile)
c.88-6602C>A
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
n.451+545C>A
18g.12337447C=CA2285198894AFG3L2,TUBB6c.*1665G= (n.*1665G=)
n.605G=
c.1931G= (p.Ser644=)
c.1994G= (p.Ser665=)
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.*499G= (n.*499G=)
n.1887G=
c.2069G= (p.Ser690=)
c.88-6602C=
c.1868G= (p.Ser623=)
n.451+545C=
18g.12337447C>GCA401944029AFG3L2,TUBB6c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.605G>C
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.1994G>C (p.Ser665Thr)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1887G>C
c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.88-6602C>G
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
n.451+545C>G
18g.12337447C>TCA401944027AFG3L2,TUBB6c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.605G>A
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
c.1994G>A (p.Ser665Asn)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1887G>A
c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.88-6602C>T
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
n.451+545C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337447_12337449delinsCTGCA2285198890AFG3L2,TUBB6c.*1663_*1665delinsCAG (n.*1663_*1665delinsCAG)
n.603_605delinsCAG
c.1929_1931delinsCAG (p.Tyr643=)
c.1992_1994delinsCAG (p.Tyr664=)
c.*1444_*1446delinsCAG (n.*1444_*1446delinsCAG)
c.*497_*499delinsCAG (n.*497_*499delinsCAG)
n.1885_1887delinsCAG
c.2067_2069delinsCAG (p.Tyr689=)
c.88-6602_88-6600delinsCTG
c.1866_1868delinsCAG (p.Tyr622=)
n.451+545_451+547delinsCTG
18g.12337448T>ACA401944033AFG3L2,TUBB6c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.604A>T
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.1993A>T (p.Ser665Cys)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1886A>T
c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.88-6601T>A
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
n.451+546T>A
18g.12337448T>CCA401944035AFG3L2,TUBB6c.*1664A>G (n.*1664A>G)
n.604A>G
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.1993A>G (p.Ser665Gly)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1886A>G
c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.88-6601T>C
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
n.451+546T>C
18g.12337448T>GCA401944037AFG3L2,TUBB6c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.604A>C
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.1993A>C (p.Ser665Arg)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1886A>C
c.2068A>C (p.Ser690Arg)
c.88-6601T>G
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
n.451+546T>G
18g.12337449_12337450delCA319815AFG3L2,TUBB6c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
n.603_604del
c.1929_1930del (p.Tyr643Ter)
c.1992_1993del (p.Tyr664Ter)
c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del)
c.*497_*498del (n.*497_*498del)
n.1885_1886del
c.2067_2068del (p.Tyr689Ter)
c.88-6600_88-6599del
c.1866_1867del (p.Tyr622Ter)
n.451+547_451+548del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337449G>ACA503244836AFG3L2,TUBB6c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.603C>T
c.1929C>T (p.Tyr643=)
c.1992C>T (p.Tyr664=)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.1885C>T
c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.88-6600G>A
c.1866C>T (p.Tyr622=)
n.451+547G>A
 gnomAD v4
18g.12337449G>CCA401944039AFG3L2,TUBB6c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.603C>G
c.1929C>G (p.Tyr643Ter)
c.1992C>G (p.Tyr664Ter)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.1885C>G
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.88-6600G>C
c.1866C>G (p.Tyr622Ter)
n.451+547G>C
18g.12337449G>TCA401944041AFG3L2,TUBB6c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.603C>A
c.1929C>A (p.Tyr643Ter)
c.1992C>A (p.Tyr664Ter)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.1885C>A
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.88-6600G>T
c.1866C>A (p.Tyr622Ter)
n.451+547G>T
18g.12337450T>ACA401944042AFG3L2,TUBB6c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.602A>T
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.1991A>T (p.Tyr664Phe)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1884A>T
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.88-6599T>A
c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
n.451+548T>A
18g.12337450T>CCA401944045AFG3L2,TUBB6c.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.602A>G
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.1991A>G (p.Tyr664Cys)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.1884A>G
c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.88-6599T>C
c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
n.451+548T>C
18g.12337450T>GCA401944043AFG3L2,TUBB6c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.602A>C
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.1991A>C (p.Tyr664Ser)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1884A>C
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.88-6599T>G
c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
n.451+548T>G
18g.12337451A=CA2285198899AFG3L2,TUBB6c.*1661T= (n.*1661T=)
n.601T=
c.1927T= (p.Tyr643=)
c.1990T= (p.Tyr664=)
c.*1442T= (n.*1442T=)
c.*495T= (n.*495T=)
n.1883T=
c.2065T= (p.Tyr689=)
c.88-6598A=
c.1864T= (p.Tyr622=)
n.451+549A=
18g.12337451A>CCA401944047AFG3L2,TUBB6c.*1661T>G (n.*1661T>G)
n.601T>G
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.1990T>G (p.Tyr664Asp)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.1883T>G
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.88-6598A>C
c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
n.451+549A>C
18g.12337451A>GCA401944050AFG3L2,TUBB6c.*1661T>C (n.*1661T>C)
n.601T>C
c.1927T>C (p.Tyr643His)
c.1990T>C (p.Tyr664His)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.1883T>C
c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.88-6598A>G
c.1864T>C (p.Tyr622His)
n.451+549A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337451A>TCA401944052AFG3L2,TUBB6c.*1661T>A (n.*1661T>A)
n.601T>A
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.1990T>A (p.Tyr664Asn)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.1883T>A
c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
c.88-6598A>T
c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
n.451+549A>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337452A=CA2285198901AFG3L2,TUBB6c.*1660T= (n.*1660T=)
n.600T=
c.1926T= (p.Pro642=)
c.1989T= (p.Pro663=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
c.*494T= (n.*494T=)
n.1882T=
c.2064T= (p.Pro688=)
c.88-6597A=
c.1863T= (p.Pro621=)
n.451+550A=
18g.12337452A>CCA503244838AFG3L2,TUBB6c.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.600T>G
c.1926T>G (p.Pro642=)
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.1882T>G
c.2064T>G (p.Pro688=)
c.88-6597A>C
c.1863T>G (p.Pro621=)
n.451+550A>C
 dbSNP
18g.12337452A>GCA503244840AFG3L2,TUBB6c.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.600T>C
c.1926T>C (p.Pro642=)
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.1882T>C
c.2064T>C (p.Pro688=)
c.88-6597A>G
c.1863T>C (p.Pro621=)
n.451+550A>G
 gnomAD v4 COSMIC
18g.12337452A>TCA503244843AFG3L2,TUBB6c.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.600T>A
c.1926T>A (p.Pro642=)
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.1882T>A
c.2064T>A (p.Pro688=)
c.88-6597A>T
c.1863T>A (p.Pro621=)
n.451+550A>T
18g.12337453G>ACA401944054AFG3L2,TUBB6c.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.599C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1881C>T
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.88-6596G>A
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.451+551G>A
 ClinVar dbSNP
18g.12337453G>CCA401944056AFG3L2,TUBB6c.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.599C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1881C>G
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.88-6596G>C
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.451+551G>C
18g.12337453G>TCA401944057AFG3L2,TUBB6c.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.599C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1881C>A
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.88-6596G>T
c.1862C>A (p.Pro621His)
n.451+551G>T
 COSMIC
18g.12337454G>ACA401944060AFG3L2,TUBB6c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.598C>T
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1880C>T
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.88-6595G>A
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.451+552G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337454G>CCA208922AFG3L2,TUBB6c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.598C>G
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1880C>G
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.88-6595G>C
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.451+552G>C
 ClinVar dbSNP
18g.12337454G=CA2285198905AFG3L2,TUBB6c.*1658C= (n.*1658C=)
n.598C=
c.1924C= (p.Pro642=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.1880C=
c.2062C= (p.Pro688=)
c.88-6595G=
c.1861C= (p.Pro621=)
n.451+552G=
18g.12337454G>TCA401944063AFG3L2,TUBB6c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.598C>A
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1880C>A
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.88-6595G>T
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.451+552G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337455T>ACA401944065AFG3L2,TUBB6c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.597A>T
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1879A>T
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.88-6594T>A
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
n.451+553T>A
18g.12337455T>CCA503244844AFG3L2,TUBB6c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.597A>G
c.1923A>G (p.Lys641=)
c.1986A>G (p.Lys662=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1879A>G
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.88-6594T>C
c.1860A>G (p.Lys620=)
n.451+553T>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.12337455T>GCA401944067AFG3L2,TUBB6c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.597A>C
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1879A>C
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.88-6594T>G
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
n.451+553T>G
18g.12337456T>ACA401944070AFG3L2,TUBB6c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.596A>T
c.1922A>T (p.Lys641Ile)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.1878A>T
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.88-6593T>A
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
n.451+554T>A
 gnomAD v4
18g.12337456T>CCA401944074AFG3L2,TUBB6c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.596A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.1878A>G
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.88-6593T>C
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
n.451+554T>C
18g.12337456T>GCA401944072AFG3L2,TUBB6c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.596A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.1878A>C
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.88-6593T>G
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
n.451+554T>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.12337457T>ACA401944076AFG3L2,TUBB6c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.595A>T
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.1877A>T
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.88-6592T>A
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
n.451+555T>A
18g.12337457T>CCA401944080AFG3L2,TUBB6c.*1655A>G (n.*1655A>G)
n.595A>G
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.1877A>G
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.88-6592T>C
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
n.451+555T>C
18g.12337457T>GCA401944078AFG3L2,TUBB6c.*1655A>C (n.*1655A>C)
n.595A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.1877A>C
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.88-6592T>G
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
n.451+555T>G
18g.12337458C>ACA401944082AFG3L2,TUBB6c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.594G>T
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1876G>T
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.88-6591C>A
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
n.451+556C>A
18g.12337458C>GCA401944084AFG3L2,TUBB6c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.594G>C
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1876G>C
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.88-6591C>G
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
n.451+556C>G
18g.12337458C>TCA503244848AFG3L2,TUBB6c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.594G>A
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1876G>A
c.2058G>A (p.Glu686=)
c.88-6591C>T
c.1857G>A (p.Glu619=)
n.451+556C>T
18g.12337459T>ACA401944087AFG3L2,TUBB6c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.593A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1875A>T
c.2057A>T (p.Glu686Val)
c.88-6590T>A
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.451+557T>A
18g.12337459T>CCA401944089AFG3L2,TUBB6c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.593A>G
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1875A>G
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.88-6590T>C
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.451+557T>C
18g.12337459T>GCA401944091AFG3L2,TUBB6c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.593A>C
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1875A>C
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.88-6590T>G
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.451+557T>G
18g.12337460C>ACA401944094AFG3L2,TUBB6c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.592G>T
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1874G>T
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.88-6589C>A
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.451+558C>A
18g.12337460C=CA2285198909AFG3L2,TUBB6c.*1652G= (n.*1652G=)
n.592G=
c.1918G= (p.Glu640=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.1874G=
c.2056G= (p.Glu686=)
c.88-6589C=
c.1855G= (p.Glu619=)
n.451+558C=
18g.12337460C>GCA401944096AFG3L2,TUBB6c.*1652G>C (n.*1652G>C)
n.592G>C
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1874G>C
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.88-6589C>G
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.451+558C>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.12337460C>TCA401944098AFG3L2,TUBB6c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.592G>A
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1874G>A
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.88-6589C>T
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.451+558C>T
18g.12337461C>ACA401944100AFG3L2,TUBB6c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.591G>T
c.1917G>T (p.Leu639Phe)
c.1980G>T (p.Leu660Phe)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1873G>T
c.2055G>T (p.Leu685Phe)
c.88-6588C>A
c.1854G>T (p.Leu618Phe)
n.451+559C>A
 gnomAD v4
18g.12337461C>GCA401944102AFG3L2,TUBB6c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.591G>C
c.1917G>C (p.Leu639Phe)
c.1980G>C (p.Leu660Phe)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1873G>C
c.2055G>C (p.Leu685Phe)
c.88-6588C>G
c.1854G>C (p.Leu618Phe)
n.451+559C>G
18g.12337461C>TCA503244855AFG3L2,TUBB6c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.591G>A
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1873G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
c.88-6588C>T
c.1854G>A (p.Leu618=)
n.451+559C>T
18g.12337462A=CA2285198911AFG3L2,TUBB6c.*1650T= (n.*1650T=)
n.590T=
c.1916T= (p.Leu639=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.1872T=
c.2054T= (p.Leu685=)
c.88-6587A=
c.1853T= (p.Leu618=)
n.451+560A=
18g.12337462A>CCA401944104AFG3L2,TUBB6c.*1650T>G (n.*1650T>G)
n.590T>G
c.1916T>G (p.Leu639Trp)
c.1979T>G (p.Leu660Trp)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1872T>G
c.2054T>G (p.Leu685Trp)
c.88-6587A>C
c.1853T>G (p.Leu618Trp)
n.451+560A>C
18g.12337462A>GCA401944106AFG3L2,TUBB6c.*1650T>C (n.*1650T>C)
n.590T>C
c.1916T>C (p.Leu639Ser)
c.1979T>C (p.Leu660Ser)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1872T>C
c.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.88-6587A>G
c.1853T>C (p.Leu618Ser)
n.451+560A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337462A>TCA401944107AFG3L2,TUBB6c.*1650T>A (n.*1650T>A)
n.590T>A
c.1916T>A (p.Leu639Ter)
c.1979T>A (p.Leu660Ter)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1872T>A
c.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.88-6587A>T
c.1853T>A (p.Leu618Ter)
n.451+560A>T
18g.12337463A=CA2285198913AFG3L2,TUBB6c.*1649T= (n.*1649T=)
n.589T=
c.1915T= (p.Leu639=)
c.1978T= (p.Leu660=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
c.*483T= (n.*483T=)
n.1871T=
c.2053T= (p.Leu685=)
c.88-6586A=
c.1852T= (p.Leu618=)
n.451+561A=
18g.12337463A>CCA401944110AFG3L2,TUBB6c.*1649T>G (n.*1649T>G)
n.589T>G
c.1915T>G (p.Leu639Val)
c.1978T>G (p.Leu660Val)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.1871T>G
c.2053T>G (p.Leu685Val)
c.88-6586A>C
c.1852T>G (p.Leu618Val)
n.451+561A>C
18g.12337463A>GCA503244857AFG3L2,TUBB6c.*1649T>C (n.*1649T>C)
n.589T>C
c.1915T>C (p.Leu639=)
c.1978T>C (p.Leu660=)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.1871T>C
c.2053T>C (p.Leu685=)
c.88-6586A>G
c.1852T>C (p.Leu618=)
n.451+561A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337463A>TCA401944112AFG3L2,TUBB6c.*1649T>A (n.*1649T>A)
n.589T>A
c.1915T>A (p.Leu639Met)
c.1978T>A (p.Leu660Met)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.1871T>A
c.2053T>A (p.Leu685Met)
c.88-6586A>T
c.1852T>A (p.Leu618Met)
n.451+561A>T
18g.12337464T>ACA503244858AFG3L2,TUBB6c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.588A>T
c.1914A>T (p.Val638=)
c.1977A>T (p.Val659=)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1870A>T
c.2052A>T (p.Val684=)
c.88-6585T>A
c.1851A>T (p.Val617=)
n.451+562T>A
18g.12337464T>CCA503244859AFG3L2,TUBB6c.*1648A>G (n.*1648A>G)
n.588A>G
c.1914A>G (p.Val638=)
c.1977A>G (p.Val659=)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1870A>G
c.2052A>G (p.Val684=)
c.88-6585T>C
c.1851A>G (p.Val617=)
n.451+562T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337464T>GCA503244860AFG3L2,TUBB6c.*1648A>C (n.*1648A>C)
n.588A>C
c.1914A>C (p.Val638=)
c.1977A>C (p.Val659=)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1870A>C
c.2052A>C (p.Val684=)
c.88-6585T>G
c.1851A>C (p.Val617=)
n.451+562T>G
18g.12337464T=CA2285198914AFG3L2,TUBB6c.*1648A= (n.*1648A=)
n.588A=
c.1914A= (p.Val638=)
c.1977A= (p.Val659=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.*482A= (n.*482A=)
n.1870A=
c.2052A= (p.Val684=)
c.88-6585T=
c.1851A= (p.Val617=)
n.451+562T=
18g.12337465A>CCA401944119AFG3L2,TUBB6c.*1647T>G (n.*1647T>G)
n.587T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1869T>G
c.2051T>G (p.Val684Gly)
c.88-6584A>C
c.1850T>G (p.Val617Gly)
n.451+563A>C
18g.12337465A>GCA401944114AFG3L2,TUBB6c.*1647T>C (n.*1647T>C)
n.587T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1869T>C
c.2051T>C (p.Val684Ala)
c.88-6584A>G
c.1850T>C (p.Val617Ala)
n.451+563A>G
 gnomAD v4
18g.12337465A>TCA401944117AFG3L2,TUBB6c.*1647T>A (n.*1647T>A)
n.587T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1869T>A
c.2051T>A (p.Val684Glu)
c.88-6584A>T
c.1850T>A (p.Val617Glu)
n.451+563A>T
18g.12337466C>ACA401944121AFG3L2,TUBB6c.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.586G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.1868G>T
c.2050G>T (p.Val684Leu)
c.88-6583C>A
c.1849G>T (p.Val617Leu)
n.451+564C>A
18g.12337466C>GCA401944123AFG3L2,TUBB6c.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.586G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.1868G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
c.88-6583C>G
c.1849G>C (p.Val617Leu)
n.451+564C>G
18g.12337466C>TCA401944125AFG3L2,TUBB6c.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.586G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.1868G>A
c.2050G>A (p.Val684Ile)
c.88-6583C>T
c.1849G>A (p.Val617Ile)
n.451+564C>T
18g.12337467C>ACA401944128AFG3L2,TUBB6c.*1645G>T (n.*1645G>T)
n.585G>T
c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.1974G>T (p.Met658Ile)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1867G>T
c.2049G>T (p.Met683Ile)
c.88-6582C>A
c.1848G>T (p.Met616Ile)
n.451+565C>A
18g.12337467C>GCA401944130AFG3L2,TUBB6c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.585G>C
c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.1974G>C (p.Met658Ile)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1867G>C
c.2049G>C (p.Met683Ile)
c.88-6582C>G
c.1848G>C (p.Met616Ile)
n.451+565C>G
18g.12337467C>TCA401944132AFG3L2,TUBB6c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.585G>A
c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.1974G>A (p.Met658Ile)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1867G>A
c.2049G>A (p.Met683Ile)
c.88-6582C>T
c.1848G>A (p.Met616Ile)
n.451+565C>T
18g.12337468A>CCA401944134AFG3L2,TUBB6c.*1644T>G (n.*1644T>G)
n.584T>G
c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.1973T>G (p.Met658Arg)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1866T>G
c.2048T>G (p.Met683Arg)
c.88-6581A>C
c.1847T>G (p.Met616Arg)
n.451+566A>C
18g.12337468A>GCA401944137AFG3L2,TUBB6c.*1644T>C (n.*1644T>C)
n.584T>C
c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.1973T>C (p.Met658Thr)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1866T>C
c.2048T>C (p.Met683Thr)
c.88-6581A>G
c.1847T>C (p.Met616Thr)
n.451+566A>G
18g.12337468A>TCA401944139AFG3L2,TUBB6c.*1644T>A (n.*1644T>A)
n.584T>A
c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.1973T>A (p.Met658Lys)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1866T>A
c.2048T>A (p.Met683Lys)
c.88-6581A>T
c.1847T>A (p.Met616Lys)
n.451+566A>T
18g.12337469T>ACA401944142AFG3L2,TUBB6c.*1643A>T (n.*1643A>T)
n.583A>T
c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.1972A>T (p.Met658Leu)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1865A>T
c.2047A>T (p.Met683Leu)
c.88-6580T>A
c.1846A>T (p.Met616Leu)
n.451+567T>A
18g.12337469T>CCA8896316AFG3L2,TUBB6c.*1643A>G (n.*1643A>G)
n.583A>G
c.1909A>G (p.Met637Val)
c.1972A>G (p.Met658Val)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1865A>G
c.2047A>G (p.Met683Val)
c.88-6580T>C
c.1846A>G (p.Met616Val)
n.451+567T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337469T>GCA401944144AFG3L2,TUBB6c.*1643A>C (n.*1643A>C)
n.583A>C
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c.1972A>C (p.Met658Leu)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
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n.1865A>C
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c.88-6580T>G
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n.451+567T>G
18g.12337469T=CA2285198918AFG3L2,TUBB6c.*1643A= (n.*1643A=)
n.583A=
c.1909A= (p.Met637=)
c.1972A= (p.Met658=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.*477A= (n.*477A=)
n.1865A=
c.2047A= (p.Met683=)
c.88-6580T=
c.1846A= (p.Met616=)
n.451+567T=
18g.12337470G>ACA503244867AFG3L2,TUBB6c.*1642C>T (n.*1642C>T)
n.582C>T
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n.1864C>T
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c.1845C>T (p.Asp615=)
n.451+568G>A
 gnomAD v4
18g.12337470G>CCA401944149AFG3L2,TUBB6c.*1642C>G (n.*1642C>G)
n.582C>G
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c.1971C>G (p.Asp657Glu)
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n.1864C>G
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c.88-6579G>C
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
n.451+568G>C
18g.12337470G>TCA401944147AFG3L2,TUBB6c.*1642C>A (n.*1642C>A)
n.582C>A
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
c.1971C>A (p.Asp657Glu)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1864C>A
c.2046C>A (p.Asp682Glu)
c.88-6579G>T
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
n.451+568G>T
18g.12337471T>ACA401944151AFG3L2,TUBB6c.*1641A>T (n.*1641A>T)
n.581A>T
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n.451+569T>A
18g.12337471T>CCA401944153AFG3L2,TUBB6c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.581A>G
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1863A>G
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.88-6578T>C
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.451+569T>C
18g.12337471T>GCA401944155AFG3L2,TUBB6c.*1641A>C (n.*1641A>C)
n.581A>C
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1863A>C
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.88-6578T>G
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.451+569T>G
18g.12337472C>ACA401944157AFG3L2,TUBB6c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.580G>T
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c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
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c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1862G>T
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.88-6577C>A
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
n.451+570C>A
18g.12337472C=CA2285198922AFG3L2,TUBB6c.*1640G= (n.*1640G=)
n.580G=
c.1906G= (p.Asp636=)
c.1969G= (p.Asp657=)
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.*474G= (n.*474G=)
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c.2044G= (p.Asp682=)
c.88-6577C=
c.1843G= (p.Asp615=)
n.451+570C=
18g.12337472C>GCA401944159AFG3L2,TUBB6c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.580G>C
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.1969G>C (p.Asp657His)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1862G>C
c.2044G>C (p.Asp682His)
c.88-6577C>G
c.1843G>C (p.Asp615His)
n.451+570C>G
18g.12337472C>TCA401944160AFG3L2,TUBB6c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.580G>A
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1862G>A
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.88-6577C>T
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.451+570C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337473C>ACA8896317AFG3L2,TUBB6c.*1639G>T (n.*1639G>T)
n.579G>T
c.1905G>T (p.Gly635=)
c.1968G>T (p.Gly656=)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1861G>T
c.2043G>T (p.Gly681=)
c.88-6576C>A
c.1842G>T (p.Gly614=)
n.451+571C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337473C=CA2285198924AFG3L2,TUBB6c.*1639G= (n.*1639G=)
n.579G=
c.1905G= (p.Gly635=)
c.1968G= (p.Gly656=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.*473G= (n.*473G=)
n.1861G=
c.2043G= (p.Gly681=)
c.88-6576C=
c.1842G= (p.Gly614=)
n.451+571C=
18g.12337473C>GCA503244874AFG3L2,TUBB6c.*1639G>C (n.*1639G>C)
n.579G>C
c.1905G>C (p.Gly635=)
c.1968G>C (p.Gly656=)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1861G>C
c.2043G>C (p.Gly681=)
c.88-6576C>G
c.1842G>C (p.Gly614=)
n.451+571C>G
 gnomAD v4
18g.12337473C>TCA503244875AFG3L2,TUBB6c.*1639G>A (n.*1639G>A)
n.579G>A
c.1905G>A (p.Gly635=)
c.1968G>A (p.Gly656=)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1861G>A
c.2043G>A (p.Gly681=)
c.88-6576C>T
c.1842G>A (p.Gly614=)
n.451+571C>T
18g.12337473_12337474insAATACCATGTCCAATACA2641066976AFG3L2,TUBB6c.*1638_*1639insTATTGGACATGGTATT (n.*1638_*1639insTATTGGACATGGTATT)
n.578_579insTATTGGACATGGTATT
c.1904_1905insTATTGGACATGGTATT (p.Asp636IlefsTer15)
c.1967_1968insTATTGGACATGGTATT (p.Asp657IlefsTer15)
c.*1419_*1420insTATTGGACATGGTATT (n.*1419_*1420insTATTGGACATGGTATT)
c.*472_*473insTATTGGACATGGTATT (n.*472_*473insTATTGGACATGGTATT)
n.1860_1861insTATTGGACATGGTATT
c.2042_2043insTATTGGACATGGTATT (p.Asp682IlefsTer15)
c.88-6576_88-6575insAATACCATGTCCAATA
c.1841_1842insTATTGGACATGGTATT (p.Asp615IlefsTer15)
n.451+571_451+572insAATACCATGTCCAATA
 gnomAD v4
18g.12337474C>ACA401944166AFG3L2,TUBB6c.*1638G>T (n.*1638G>T)
n.578G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.1860G>T
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.88-6575C>A
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.451+572C>A
18g.12337474C=CA2285198925AFG3L2,TUBB6c.*1638G= (n.*1638G=)
n.578G=
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1967G= (p.Gly656=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.1860G=
c.2042G= (p.Gly681=)
c.88-6575C=
c.1841G= (p.Gly614=)
n.451+572C=
18g.12337474C>GCA401944163AFG3L2,TUBB6c.*1638G>C (n.*1638G>C)
n.578G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.1860G>C
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.88-6575C>G
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.451+572C>G
 gnomAD v4
18g.12337474C>TCA8896318AFG3L2,TUBB6c.*1638G>A (n.*1638G>A)
n.578G>A
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
c.1967G>A (p.Gly656Glu)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.1860G>A
c.2042G>A (p.Gly681Glu)
c.88-6575C>T
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.451+572C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337475C>ACA401944167AFG3L2,TUBB6c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.577G>T
c.1903G>T (p.Gly635Trp)
c.1966G>T (p.Gly656Trp)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1859G>T
c.2041G>T (p.Gly681Trp)
c.88-6574C>A
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
n.451+573C>A
18g.12337475C>GCA401944168AFG3L2,TUBB6c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.577G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1859G>C
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.88-6574C>G
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.451+573C>G
18g.12337475C>TCA401944170AFG3L2,TUBB6c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.577G>A
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1859G>A
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
c.88-6574C>T
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.451+573C>T
18g.12337476C>ACA401944172AFG3L2,TUBB6c.*1636G>T (n.*1636G>T)
n.576G>T
c.1902G>T (p.Gln634His)
c.1965G>T (p.Gln655His)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1858G>T
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.88-6573C>A
c.1839G>T (p.Gln613His)
n.451+574C>A
 gnomAD v4
18g.12337476C>GCA401944174AFG3L2,TUBB6c.*1636G>C (n.*1636G>C)
n.576G>C
c.1902G>C (p.Gln634His)
c.1965G>C (p.Gln655His)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1858G>C
c.2040G>C (p.Gln680His)
c.88-6573C>G
c.1839G>C (p.Gln613His)
n.451+574C>G
18g.12337476C>TCA503244880AFG3L2,TUBB6c.*1636G>A (n.*1636G>A)
n.576G>A
c.1902G>A (p.Gln634=)
c.1965G>A (p.Gln655=)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1858G>A
c.2040G>A (p.Gln680=)
c.88-6573C>T
c.1839G>A (p.Gln613=)
n.451+574C>T
18g.12337476_12337478delCA2641066977AFG3L2,TUBB6c.*1634_*1636del (n.*1634_*1636del)
n.574_576del
c.1900_1902del (p.Gln634del)
c.1963_1965del (p.Gln655del)
c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del)
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
n.1856_1858del
c.2038_2040del (p.Gln680del)
c.88-6573_88-6571del
c.1837_1839del (p.Gln613del)
n.451+574_451+576del
 gnomAD v4
18g.12337477T>ACA401944177AFG3L2,TUBB6c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.575A>T
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1857A>T
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.88-6572T>A
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.451+575T>A
18g.12337477T>CCA401944180AFG3L2,TUBB6c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.575A>G
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.1857A>G
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.88-6572T>C
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.451+575T>C
18g.12337477T>GCA401944179AFG3L2,TUBB6c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.575A>C
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1857A>C
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
c.88-6572T>G
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.451+575T>G
18g.12337478G>ACA401944182AFG3L2,TUBB6c.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.574C>T
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1856C>T
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
c.88-6571G>A
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.451+576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337478G>CCA401944184AFG3L2,TUBB6c.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.574C>G
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1856C>G
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.88-6571G>C
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.451+576G>C
 gnomAD v4
18g.12337478G=CA2285198926AFG3L2,TUBB6c.*1634C= (n.*1634C=)
n.574C=
c.1900C= (p.Gln634=)
c.1963C= (p.Gln655=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.1856C=
c.2038C= (p.Gln680=)
c.88-6571G=
c.1837C= (p.Gln613=)
n.451+576G=
18g.12337478G>TCA401944186AFG3L2,TUBB6c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.574C>A
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1856C>A
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.88-6571G>T
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.451+576G>T
18g.12337479A>CCA503244885AFG3L2,TUBB6c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.573T>G
c.1899T>G (p.Arg633=)
c.1962T>G (p.Arg654=)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1855T>G
c.2037T>G (p.Arg679=)
c.88-6570A>C
c.1836T>G (p.Arg612=)
n.451+577A>C
18g.12337479A>GCA503244886AFG3L2,TUBB6c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.573T>C
c.1899T>C (p.Arg633=)
c.1962T>C (p.Arg654=)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1855T>C
c.2037T>C (p.Arg679=)
c.88-6570A>G
c.1836T>C (p.Arg612=)
n.451+577A>G
18g.12337479A>TCA503244888AFG3L2,TUBB6c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.573T>A
c.1899T>A (p.Arg633=)
c.1962T>A (p.Arg654=)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1855T>A
c.2037T>A (p.Arg679=)
c.88-6570A>T
c.1836T>A (p.Arg612=)
n.451+577A>T
18g.12337480C>ACA401944189AFG3L2,TUBB6c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.572G>T
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1854G>T
c.2036G>T (p.Arg679Leu)
c.88-6569C>A
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
n.451+578C>A
18g.12337480C=CA2285198927AFG3L2,TUBB6c.*1632G= (n.*1632G=)
n.572G=
c.1898G= (p.Arg633=)
c.1961G= (p.Arg654=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.1854G=
c.2036G= (p.Arg679=)
c.88-6569C=
c.1835G= (p.Arg612=)
n.451+578C=
18g.12337480C>GCA401944191AFG3L2,TUBB6c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.572G>C
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1854G>C
c.2036G>C (p.Arg679Pro)
c.88-6569C>G
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
n.451+578C>G
18g.12337480C>TCA8896319AFG3L2,TUBB6c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.572G>A
c.1898G>A (p.Arg633His)
c.1961G>A (p.Arg654His)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1854G>A
c.2036G>A (p.Arg679His)
c.88-6569C>T
c.1835G>A (p.Arg612His)
n.451+578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.12337481G>ACA8896320AFG3L2,TUBB6c.*1631C>T (n.*1631C>T)
n.571C>T
c.1897C>T (p.Arg633Cys)
c.1960C>T (p.Arg654Cys)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1853C>T
c.2035C>T (p.Arg679Cys)
c.88-6568G>A
c.1834C>T (p.Arg612Cys)
n.451+579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337481G>CCA401944195AFG3L2,TUBB6c.*1631C>G (n.*1631C>G)
n.571C>G
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1853C>G
c.2035C>G (p.Arg679Gly)
c.88-6568G>C
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
n.451+579G>C
18g.12337481G=CA2285198928AFG3L2,TUBB6c.*1631C= (n.*1631C=)
n.571C=
c.1897C= (p.Arg633=)
c.1960C= (p.Arg654=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.1853C=
c.2035C= (p.Arg679=)
c.88-6568G=
c.1834C= (p.Arg612=)
n.451+579G=
18g.12337481G>TCA401944196AFG3L2,TUBB6c.*1631C>A (n.*1631C>A)
n.571C>A
c.1897C>A (p.Arg633Ser)
c.1960C>A (p.Arg654Ser)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1853C>A
c.2035C>A (p.Arg679Ser)
c.88-6568G>T
c.1834C>A (p.Arg612Ser)
n.451+579G>T
18g.12337482T>ACA503244890AFG3L2,TUBB6c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.570A>T
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.1959A>T (p.Pro653=)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.1852A>T
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.88-6567T>A
c.1833A>T (p.Pro611=)
n.451+580T>A
18g.12337482T>CCA503244891AFG3L2,TUBB6c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.570A>G
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.1959A>G (p.Pro653=)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.1852A>G
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.88-6567T>C
c.1833A>G (p.Pro611=)
n.451+580T>C
18g.12337482T>GCA503244893AFG3L2,TUBB6c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.570A>C
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.1959A>C (p.Pro653=)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.1852A>C
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.88-6567T>G
c.1833A>C (p.Pro611=)
n.451+580T>G
 gnomAD v4
18g.12337483G>ACA401944200AFG3L2,TUBB6c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.569C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1851C>T
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.88-6566G>A
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
n.451+581G>A
 gnomAD v4
18g.12337483G>CCA401944201AFG3L2,TUBB6c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.569C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.1851C>G
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.88-6566G>C
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
n.451+581G>C
18g.12337483G>TCA401944202AFG3L2,TUBB6c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.569C>A
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.1958C>A (p.Pro653Gln)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1851C>A
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.88-6566G>T
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
n.451+581G>T
18g.12337484G>ACA401944208AFG3L2,TUBB6c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.568C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1850C>T
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.88-6565G>A
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
n.451+582G>A
 gnomAD v4
18g.12337484G>CCA401944204AFG3L2,TUBB6c.*1628C>G (n.*1628C>G)
n.568C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1850C>G
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.88-6565G>C
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
n.451+582G>C
 gnomAD v4
18g.12337484G>TCA401944206AFG3L2,TUBB6c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.568C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1850C>A
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.88-6565G>T
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
n.451+582G>T
18g.12337485G>ACA503244896AFG3L2,TUBB6c.*1627C>T (n.*1627C>T)
n.567C>T
c.1893C>T (p.Leu631=)
c.1956C>T (p.Leu652=)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1849C>T
c.2031C>T (p.Leu677=)
c.88-6564G>A
c.1830C>T (p.Leu610=)
n.451+583G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337485G>CCA503244897AFG3L2,TUBB6c.*1627C>G (n.*1627C>G)
n.567C>G
c.1893C>G (p.Leu631=)
c.1956C>G (p.Leu652=)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1849C>G
c.2031C>G (p.Leu677=)
c.88-6564G>C
c.1830C>G (p.Leu610=)
n.451+583G>C
18g.12337485G=CA2285198929AFG3L2,TUBB6c.*1627C= (n.*1627C=)
n.567C=
c.1893C= (p.Leu631=)
c.1956C= (p.Leu652=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.1849C=
c.2031C= (p.Leu677=)
c.88-6564G=
c.1830C= (p.Leu610=)
n.451+583G=
18g.12337485G>TCA503244898AFG3L2,TUBB6c.*1627C>A (n.*1627C>A)
n.567C>A
c.1893C>A (p.Leu631=)
c.1956C>A (p.Leu652=)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1849C>A
c.2031C>A (p.Leu677=)
c.88-6564G>T
c.1830C>A (p.Leu610=)
n.451+583G>T
18g.12337486A=CA2285198930AFG3L2,TUBB6c.*1626T= (n.*1626T=)
n.566T=
c.1892T= (p.Leu631=)
c.1955T= (p.Leu652=)
c.*1407T= (n.*1407T=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.1848T=
c.2030T= (p.Leu677=)
c.88-6563A=
c.1829T= (p.Leu610=)
n.451+584A=
18g.12337486A>CCA401944210AFG3L2,TUBB6c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.566T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1848T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.88-6563A>C
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
n.451+584A>C
18g.12337486A>GCA8896321AFG3L2,TUBB6c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.566T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1848T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.88-6563A>G
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
n.451+584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337486A>TCA401944212AFG3L2,TUBB6c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.566T>A
c.1892T>A (p.Leu631His)
c.1955T>A (p.Leu652His)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1848T>A
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.88-6563A>T
c.1829T>A (p.Leu610His)
n.451+584A>T
18g.12337487G>ACA401944216AFG3L2,TUBB6c.*1625C>T (n.*1625C>T)
n.565C>T
c.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1847C>T
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.88-6562G>A
c.1828C>T (p.Leu610Phe)
n.451+585G>A
 dbSNP
18g.12337487G>CCA401944217AFG3L2,TUBB6c.*1625C>G (n.*1625C>G)
n.565C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1847C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.88-6562G>C
c.1828C>G (p.Leu610Val)
n.451+585G>C
18g.12337487G=CA2285198931AFG3L2,TUBB6c.*1625C= (n.*1625C=)
n.565C=
c.1891C= (p.Leu631=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.*459C= (n.*459C=)
n.1847C=
c.2029C= (p.Leu677=)
c.88-6562G=
c.1828C= (p.Leu610=)
n.451+585G=
18g.12337487G>TCA401944219AFG3L2,TUBB6c.*1625C>A (n.*1625C>A)
n.565C>A
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1847C>A
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.88-6562G>T
c.1828C>A (p.Leu610Ile)
n.451+585G>T
18g.12337487_12337488insTCA296690340AFG3L2,TUBB6c.*1624_*1625insA (n.*1624_*1625insA)
n.564_565insA
c.1890_1891insA (p.Leu631ThrfsTer15)
c.1953_1954insA (p.Leu652ThrfsTer15)
c.*1405_*1406insA (n.*1405_*1406insA)
c.*458_*459insA (n.*458_*459insA)
n.1846_1847insA
c.2028_2029insA (p.Leu677ThrfsTer15)
c.88-6562_88-6561insT
c.1827_1828insA (p.Leu610ThrfsTer15)
n.451+585_451+586insT
18g.12337488G>ACA503244903AFG3L2,TUBB6c.*1624C>T (n.*1624C>T)
n.564C>T
c.1890C>T (p.Asp630=)
c.1953C>T (p.Asp651=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1846C>T
c.2028C>T (p.Asp676=)
c.88-6561G>A
c.1827C>T (p.Asp609=)
n.451+586G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337488G>CCA401944222AFG3L2,TUBB6c.*1624C>G (n.*1624C>G)
n.564C>G
c.1890C>G (p.Asp630Glu)
c.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1846C>G
c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.88-6561G>C
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
n.451+586G>C
18g.12337488G=CA2285198932AFG3L2,TUBB6c.*1624C= (n.*1624C=)
n.564C=
c.1890C= (p.Asp630=)
c.1953C= (p.Asp651=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.1846C=
c.2028C= (p.Asp676=)
c.88-6561G=
c.1827C= (p.Asp609=)
n.451+586G=
18g.12337488G>TCA401944224AFG3L2,TUBB6c.*1624C>A (n.*1624C>A)
n.564C>A
c.1890C>A (p.Asp630Glu)
c.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1846C>A
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.88-6561G>T
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
n.451+586G>T
18g.12337489T>ACA401944226AFG3L2,TUBB6c.*1623A>T (n.*1623A>T)
n.563A>T
c.1889A>T (p.Asp630Val)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1845A>T
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.88-6560T>A
c.1826A>T (p.Asp609Val)
n.451+587T>A
18g.12337489T>CCA401944228AFG3L2,TUBB6c.*1623A>G (n.*1623A>G)
n.563A>G
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1845A>G
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.88-6560T>C
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
n.451+587T>C
18g.12337489T>GCA401944230AFG3L2,TUBB6c.*1623A>C (n.*1623A>C)
n.563A>C
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1845A>C
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.88-6560T>G
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
n.451+587T>G
18g.12337489dupCA8896322AFG3L2,TUBB6c.*1623dup (n.*1623dup)
n.563dup
c.1889dup (p.Asp630GlufsTer16)
c.1952dup (p.Asp651GlufsTer16)
c.*1404dup (n.*1404dup)
c.*457dup (n.*457dup)
n.1845dup
c.2027dup (p.Asp676GlufsTer16)
c.88-6560dup
c.1826dup (p.Asp609GlufsTer16)
n.451+587dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337490delCA2576459015AFG3L2,TUBB6c.*1622del (n.*1622del)
n.562del
c.1888del (p.Asp630ThrfsTer21)
c.1951del (p.Asp651ThrfsTer21)
c.*1403del (n.*1403del)
c.*456del (n.*456del)
n.1844del
c.2026del (p.Asp676ThrfsTer21)
c.88-6559del
c.1825del (p.Asp609ThrfsTer21)
n.451+588del
18g.12337490C>ACA401944236AFG3L2,TUBB6c.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.562G>T
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1844G>T
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.88-6559C>A
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
n.451+588C>A
18g.12337490C>GCA401944234AFG3L2,TUBB6c.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.562G>C
c.1888G>C (p.Asp630His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1844G>C
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.88-6559C>G
c.1825G>C (p.Asp609His)
n.451+588C>G
18g.12337490C>TCA401944232AFG3L2,TUBB6c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.562G>A
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1844G>A
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.88-6559C>T
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
n.451+588C>T
18g.12337491A=CA2285198935AFG3L2,TUBB6c.*1621T= (n.*1621T=)
n.561T=
c.1887T= (p.Phe629=)
c.1950T= (p.Phe650=)
c.*1402T= (n.*1402T=)
c.*455T= (n.*455T=)
n.1843T=
c.2025T= (p.Phe675=)
c.88-6558A=
c.1824T= (p.Phe608=)
n.451+589A=
18g.12337491A>CCA401944238AFG3L2,TUBB6c.*1621T>G (n.*1621T>G)
n.561T>G
c.1887T>G (p.Phe629Leu)
c.1950T>G (p.Phe650Leu)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1843T>G
c.2025T>G (p.Phe675Leu)
c.88-6558A>C
c.1824T>G (p.Phe608Leu)
n.451+589A>C
18g.12337491A>GCA503244908AFG3L2,TUBB6c.*1621T>C (n.*1621T>C)
n.561T>C
c.1887T>C (p.Phe629=)
c.1950T>C (p.Phe650=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1843T>C
c.2025T>C (p.Phe675=)
c.88-6558A>G
c.1824T>C (p.Phe608=)
n.451+589A>G
18g.12337491A>TCA401944239AFG3L2,TUBB6c.*1621T>A (n.*1621T>A)
n.561T>A
c.1887T>A (p.Phe629Leu)
c.1950T>A (p.Phe650Leu)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1843T>A
c.2025T>A (p.Phe675Leu)
c.88-6558A>T
c.1824T>A (p.Phe608Leu)
n.451+589A>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337492A>CCA401944241AFG3L2,TUBB6c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.560T>G
c.1886T>G (p.Phe629Cys)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1842T>G
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.88-6557A>C
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.451+590A>C
18g.12337492A>GCA401944243AFG3L2,TUBB6c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.560T>C
c.1886T>C (p.Phe629Ser)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1842T>C
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.88-6557A>G
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.451+590A>G
 ClinVar dbSNP
18g.12337492A>TCA401944245AFG3L2,TUBB6c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.560T>A
c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1842T>A
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.88-6557A>T
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.451+590A>T
18g.12337493A>CCA401944248AFG3L2,TUBB6c.*1619T>G (n.*1619T>G)
n.559T>G
c.1885T>G (p.Phe629Val)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.1841T>G
c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.88-6556A>C
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.451+591A>C
18g.12337493A>GCA401944250AFG3L2,TUBB6c.*1619T>C (n.*1619T>C)
n.559T>C
c.1885T>C (p.Phe629Leu)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1841T>C
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.88-6556A>G
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.451+591A>G
18g.12337493A>TCA401944252AFG3L2,TUBB6c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.559T>A
c.1885T>A (p.Phe629Ile)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1841T>A
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.88-6556A>T
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.451+591A>T
18g.12337495_12337497delCA2695227462AFG3L2,TUBB6c.*1617_*1619del (n.*1617_*1619del)
n.557_559del
c.1883_1885del (p.Ser628del)
c.1946_1948del (p.Ser649del)
c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del)
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
n.1839_1841del
c.2021_2023del (p.Ser674del)
c.88-6554_88-6552del
c.1820_1822del (p.Ser607del)
n.451+593_451+595del
18g.12337494G>ACA502964529AFG3L2,TUBB6c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.558C>T
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.1947C>T (p.Ser649=)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1840C>T
c.2022C>T (p.Ser674=)
c.88-6555G>A
c.1821C>T (p.Ser607=)
n.451+592G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337494G>CCA502964528AFG3L2,TUBB6c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.558C>G
c.1884C>G (p.Ser628=)
c.1947C>G (p.Ser649=)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1840C>G
c.2022C>G (p.Ser674=)
c.88-6555G>C
c.1821C>G (p.Ser607=)
n.451+592G>C
18g.12337494G=CA2285198939AFG3L2,TUBB6c.*1618C= (n.*1618C=)
n.558C=
c.1884C= (p.Ser628=)
c.1947C= (p.Ser649=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.1840C=
c.2022C= (p.Ser674=)
c.88-6555G=
c.1821C= (p.Ser607=)
n.451+592G=
18g.12337494G>TCA502964527AFG3L2,TUBB6c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.558C>A
c.1884C>A (p.Ser628=)
c.1947C>A (p.Ser649=)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1840C>A
c.2022C>A (p.Ser674=)
c.88-6555G>T
c.1821C>A (p.Ser607=)
n.451+592G>T
18g.12337494_12337495delinsGGCA2285198940AFG3L2,TUBB6c.*1617_*1618delinsCC (n.*1617_*1618delinsCC)
n.557_558delinsCC
c.1883_1884delinsCC (p.Ser628=)
c.1946_1947delinsCC (p.Ser649=)
c.*1398_*1399delinsCC (n.*1398_*1399delinsCC)
c.*451_*452delinsCC (n.*451_*452delinsCC)
n.1839_1840delinsCC
c.2021_2022delinsCC (p.Ser674=)
c.88-6555_88-6554delinsGG
c.1820_1821delinsCC (p.Ser607=)
n.451+592_451+593delinsGG
18g.12337494_12337495delinsTACA340421AFG3L2,TUBB6c.*1617_*1618delinsTA (n.*1617_*1618delinsTA)
n.557_558delinsTA
c.1883_1884delinsTA (p.Ser628Leu)
c.1946_1947delinsTA (p.Ser649Leu)
c.*1398_*1399delinsTA (n.*1398_*1399delinsTA)
c.*451_*452delinsTA (n.*451_*452delinsTA)
n.1839_1840delinsTA
c.2021_2022delinsTA (p.Ser674Leu)
c.88-6555_88-6554delinsTA
c.1820_1821delinsTA (p.Ser607Leu)
n.451+592_451+593delinsTA
 ClinVar dbSNP
18g.12337495G>ACA401944255AFG3L2,TUBB6c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.557C>T
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.1839C>T
c.2021C>T (p.Ser674Phe)
c.88-6554G>A
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
n.451+593G>A
18g.12337495G>CCA401944257AFG3L2,TUBB6c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.557C>G
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.1839C>G
c.2021C>G (p.Ser674Cys)
c.88-6554G>C
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
n.451+593G>C
18g.12337495G=CA2285198943AFG3L2,TUBB6c.*1617C= (n.*1617C=)
n.557C=
c.1883C= (p.Ser628=)
c.1946C= (p.Ser649=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.1839C=
c.2021C= (p.Ser674=)
c.88-6554G=
c.1820C= (p.Ser607=)
n.451+593G=
18g.12337495G>TCA401944259AFG3L2,TUBB6c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.557C>A
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1839C>A
c.2021C>A (p.Ser674Tyr)
c.88-6554G>T
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
n.451+593G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337496A>CCA401944265AFG3L2,TUBB6c.*1616T>G (n.*1616T>G)
n.556T>G
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1838T>G
c.2020T>G (p.Ser674Ala)
c.88-6553A>C
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
n.451+594A>C
18g.12337496A>GCA401944263AFG3L2,TUBB6c.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.556T>C
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1838T>C
c.2020T>C (p.Ser674Pro)
c.88-6553A>G
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
n.451+594A>G
18g.12337496A>TCA401944261AFG3L2,TUBB6c.*1616T>A (n.*1616T>A)
n.556T>A
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1838T>A
c.2020T>A (p.Ser674Thr)
c.88-6553A>T
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
n.451+594A>T
18g.12337497G>ACA502964530AFG3L2,TUBB6c.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.555C>T
c.1881C>T (p.Ile627=)
c.1944C>T (p.Ile648=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1837C>T
c.2019C>T (p.Ile673=)
c.88-6552G>A
c.1818C>T (p.Ile606=)
n.451+595G>A
18g.12337497G>CCA8896323AFG3L2,TUBB6c.*1615C>G (n.*1615C>G)
n.555C>G
c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.1944C>G (p.Ile648Met)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1837C>G
c.2019C>G (p.Ile673Met)
c.88-6552G>C
c.1818C>G (p.Ile606Met)
n.451+595G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337497G=CA2285198944AFG3L2,TUBB6c.*1615C= (n.*1615C=)
n.555C=
c.1881C= (p.Ile627=)
c.1944C= (p.Ile648=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.1837C=
c.2019C= (p.Ile673=)
c.88-6552G=
c.1818C= (p.Ile606=)
n.451+595G=
18g.12337497G>TCA502964531AFG3L2,TUBB6c.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.555C>A
c.1881C>A (p.Ile627=)
c.1944C>A (p.Ile648=)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1837C>A
c.2019C>A (p.Ile673=)
c.88-6552G>T
c.1818C>A (p.Ile606=)
n.451+595G>T
 gnomAD v4
18g.12337498A>CCA401944269AFG3L2,TUBB6c.*1614T>G (n.*1614T>G)
n.554T>G
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1836T>G
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
c.88-6551A>C
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.451+596A>C
18g.12337498A>GCA401944271AFG3L2,TUBB6c.*1614T>C (n.*1614T>C)
n.554T>C
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1836T>C
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.88-6551A>G
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.451+596A>G
18g.12337498A>TCA401944273AFG3L2,TUBB6c.*1614T>A (n.*1614T>A)
n.554T>A
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1836T>A
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
c.88-6551A>T
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.451+596A>T
18g.12337499T>ACA401944275AFG3L2,TUBB6c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.553A>T
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1835A>T
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
c.88-6550T>A
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.451+597T>A
18g.12337499T>CCA401944277AFG3L2,TUBB6c.*1613A>G (n.*1613A>G)
n.553A>G
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1835A>G
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.88-6550T>C
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.451+597T>C
 gnomAD v4
18g.12337499T>GCA401944279AFG3L2,TUBB6c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.553A>C
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1835A>C
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.88-6550T>G
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.451+597T>G
18g.12337500T>ACA401944283AFG3L2,TUBB6c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.552A>T
c.1878A>T (p.Gln626His)
c.1941A>T (p.Gln647His)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1834A>T
c.2016A>T (p.Gln672His)
c.88-6549T>A
c.1815A>T (p.Gln605His)
n.451+598T>A
 dbSNP
18g.12337500T>CCA502964532AFG3L2,TUBB6c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.552A>G
c.1878A>G (p.Gln626=)
c.1941A>G (p.Gln647=)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1834A>G
c.2016A>G (p.Gln672=)
c.88-6549T>C
c.1815A>G (p.Gln605=)
n.451+598T>C
18g.12337500T>GCA401944282AFG3L2,TUBB6c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.552A>C
c.1878A>C (p.Gln626His)
c.1941A>C (p.Gln647His)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1834A>C
c.2016A>C (p.Gln672His)
c.88-6549T>G
c.1815A>C (p.Gln605His)
n.451+598T>G
18g.12337500T=CA2285198946AFG3L2,TUBB6c.*1612A= (n.*1612A=)
n.552A=
c.1878A= (p.Gln626=)
c.1941A= (p.Gln647=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.1834A=
c.2016A= (p.Gln672=)
c.88-6549T=
c.1815A= (p.Gln605=)
n.451+598T=
18g.12337501T>ACA401944285AFG3L2,TUBB6c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.551A>T
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1833A>T
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.88-6548T>A
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
n.451+599T>A
18g.12337501T>CCA401944287AFG3L2,TUBB6c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.551A>G
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1833A>G
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.88-6548T>C
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
n.451+599T>C
18g.12337501T>GCA401944289AFG3L2,TUBB6c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.551A>C
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1833A>C
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.88-6548T>G
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
n.451+599T>G
18g.12337502G>ACA401944292AFG3L2,TUBB6c.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.550C>T
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1832C>T
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.88-6547G>A
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
n.451+600G>A
18g.12337502G>CCA401944293AFG3L2,TUBB6c.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.550C>G
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1832C>G
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.88-6547G>C
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
n.451+600G>C
18g.12337502G>TCA401944295AFG3L2,TUBB6c.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.550C>A
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1832C>A
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.88-6547G>T
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
n.451+600G>T
18g.12337503C>ACA502964533AFG3L2,TUBB6c.*1609G>T (n.*1609G>T)
n.549G>T
c.1875G>T (p.Gly625=)
c.1938G>T (p.Gly646=)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1831G>T
c.2013G>T (p.Gly671=)
c.88-6546C>A
c.1812G>T (p.Gly604=)
n.451+601C>A
18g.12337503C>GCA502964534AFG3L2,TUBB6c.*1609G>C (n.*1609G>C)
n.549G>C
c.1875G>C (p.Gly625=)
c.1938G>C (p.Gly646=)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1831G>C
c.2013G>C (p.Gly671=)
c.88-6546C>G
c.1812G>C (p.Gly604=)
n.451+601C>G
18g.12337503C>TCA502964535AFG3L2,TUBB6c.*1609G>A (n.*1609G>A)
n.549G>A
c.1875G>A (p.Gly625=)
c.1938G>A (p.Gly646=)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1831G>A
c.2013G>A (p.Gly671=)
c.88-6546C>T
c.1812G>A (p.Gly604=)
n.451+601C>T
18g.12337504C>ACA401944297AFG3L2,TUBB6c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.548G>T
c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1830G>T
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.88-6545C>A
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.451+602C>A
18g.12337504C=CA2285198948AFG3L2,TUBB6c.*1608G= (n.*1608G=)
n.548G=
c.1874G= (p.Gly625=)
c.1937G= (p.Gly646=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.1830G=
c.2012G= (p.Gly671=)
c.88-6545C=
c.1811G= (p.Gly604=)
n.451+602C=
18g.12337504C>GCA401944300AFG3L2,TUBB6c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.548G>C
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1830G>C
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.88-6545C>G
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.451+602C>G
18g.12337504C>TCA343034AFG3L2,TUBB6c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.548G>A
c.1874G>A (p.Gly625Glu)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1830G>A
c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.88-6545C>T
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.451+602C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337506_12337509delCA2641066978AFG3L2,TUBB6c.*1605_*1608del (n.*1605_*1608del)
n.545_548del
c.1871_1874del (p.Val624GlyfsTer26)
c.1934_1937del (p.Val645GlyfsTer26)
c.*1386_*1389del (n.*1386_*1389del)
c.*439_*442del (n.*439_*442del)
n.1827_1830del
c.2009_2012del (p.Val670GlyfsTer26)
c.88-6543_88-6540del
c.1808_1811del (p.Val603GlyfsTer26)
n.451+604_451+607del
 gnomAD v4
18g.12337505C>ACA401944302AFG3L2,TUBB6c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.547G>T
c.1873G>T (p.Gly625Trp)
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1829G>T
c.2011G>T (p.Gly671Trp)
c.88-6544C>A
c.1810G>T (p.Gly604Trp)
n.451+603C>A
 ClinVar dbSNP
18g.12337505C=CA2285198951AFG3L2,TUBB6c.*1607G= (n.*1607G=)
n.547G=
c.1873G= (p.Gly625=)
c.1936G= (p.Gly646=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1829G=
c.2011G= (p.Gly671=)
c.88-6544C=
c.1810G= (p.Gly604=)
n.451+603C=
18g.12337505C>GCA401944304AFG3L2,TUBB6c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.547G>C
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1829G>C
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.88-6544C>G
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.451+603C>G
18g.12337505C>TCA342735AFG3L2,TUBB6c.*1607G>A (n.*1607G>A)
n.547G>A
c.1873G>A (p.Gly625Arg)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1829G>A
c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.88-6544C>T
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.451+603C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337506A=CA2285198954AFG3L2,TUBB6c.*1606T= (n.*1606T=)
n.546T=
c.1872T= (p.Val624=)
c.1935T= (p.Val645=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.1828T=
c.2010T= (p.Val670=)
c.88-6543A=
c.1809T= (p.Val603=)
n.451+604A=
18g.12337506A>CCA502964536AFG3L2,TUBB6c.*1606T>G (n.*1606T>G)
n.546T>G
c.1872T>G (p.Val624=)
c.1935T>G (p.Val645=)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1828T>G
c.2010T>G (p.Val670=)
c.88-6543A>C
c.1809T>G (p.Val603=)
n.451+604A>C
18g.12337506A>GCA502964537AFG3L2,TUBB6c.*1606T>C (n.*1606T>C)
n.546T>C
c.1872T>C (p.Val624=)
c.1935T>C (p.Val645=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1828T>C
c.2010T>C (p.Val670=)
c.88-6543A>G
c.1809T>C (p.Val603=)
n.451+604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337506A>TCA502964538AFG3L2,TUBB6c.*1606T>A (n.*1606T>A)
n.546T>A
c.1872T>A (p.Val624=)
c.1935T>A (p.Val645=)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1828T>A
c.2010T>A (p.Val670=)
c.88-6543A>T
c.1809T>A (p.Val603=)
n.451+604A>T
18g.12337507A>CCA401944306AFG3L2,TUBB6c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.545T>G
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1827T>G
c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.88-6542A>C
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n.451+605A>C
18g.12337507A>GCA401944308AFG3L2,TUBB6c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.545T>C
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1827T>C
c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.88-6542A>G
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.451+605A>G
18g.12337507A>TCA401944311AFG3L2,TUBB6c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.545T>A
c.1871T>A (p.Val624Asp)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1827T>A
c.2009T>A (p.Val670Asp)
c.88-6542A>T
c.1808T>A (p.Val603Asp)
n.451+605A>T
18g.12337508C>ACA401944313AFG3L2,TUBB6c.*1604G>T (n.*1604G>T)
n.544G>T
c.1870G>T (p.Val624Phe)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1826G>T
c.2008G>T (p.Val670Phe)
c.88-6541C>A
c.1807G>T (p.Val603Phe)
n.451+606C>A
 gnomAD v4
18g.12337508C=CA2285198956AFG3L2,TUBB6c.*1604G= (n.*1604G=)
n.544G=
c.1870G= (p.Val624=)
c.1933G= (p.Val645=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.1826G=
c.2008G= (p.Val670=)
c.88-6541C=
c.1807G= (p.Val603=)
n.451+606C=
18g.12337508C>GCA401944315AFG3L2,TUBB6c.*1604G>C (n.*1604G>C)
n.544G>C
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
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n.1826G>C
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c.88-6541C>G
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.451+606C>G
18g.12337508C>TCA8896324AFG3L2,TUBB6c.*1604G>A (n.*1604G>A)
n.544G>A
c.1870G>A (p.Val624Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1826G>A
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.88-6541C>T
c.1807G>A (p.Val603Ile)
n.451+606C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337509C>ACA401944318AFG3L2,TUBB6c.*1603G>T (n.*1603G>T)
n.543G>T
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c.1932G>T (p.Lys644Asn)
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c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1825G>T
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c.88-6540C>A
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n.451+607C>A
18g.12337509C>GCA401944320AFG3L2,TUBB6c.*1603G>C (n.*1603G>C)
n.543G>C
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c.1932G>C (p.Lys644Asn)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1825G>C
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
c.88-6540C>G
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
n.451+607C>G
18g.12337509C>TCA502964539AFG3L2,TUBB6c.*1603G>A (n.*1603G>A)
n.543G>A
c.1869G>A (p.Lys623=)
c.1932G>A (p.Lys644=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1825G>A
c.2007G>A (p.Lys669=)
c.88-6540C>T
c.1806G>A (p.Lys602=)
n.451+607C>T
 gnomAD v4
18g.12337510T>ACA401944326AFG3L2,TUBB6c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.542A>T
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c.1931A>T (p.Lys644Met)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1824A>T
c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.88-6539T>A
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n.451+608T>A
18g.12337510T>CCA401944328AFG3L2,TUBB6c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.542A>G
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c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
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n.1824A>G
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c.88-6539T>C
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n.451+608T>C
18g.12337510T>GCA401944323AFG3L2,TUBB6c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.542A>C
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c.1931A>C (p.Lys644Thr)
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c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1824A>C
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c.88-6539T>G
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
n.451+608T>G
18g.12337511T>ACA401944329AFG3L2,TUBB6c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.541A>T
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1823A>T
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.88-6538T>A
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
n.451+609T>A
18g.12337511T>CCA401944335AFG3L2,TUBB6c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.541A>G
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1823A>G
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.88-6538T>C
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
n.451+609T>C
18g.12337511T>GCA401944333AFG3L2,TUBB6c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.541A>C
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1823A>C
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.88-6538T>G
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
n.451+609T>G
18g.12337512T>ACA401944338AFG3L2,TUBB6c.*1600A>T (n.*1600A>T)
n.540A>T
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
c.1929A>T (p.Glu643Asp)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1822A>T
c.2004A>T (p.Glu668Asp)
c.88-6537T>A
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
n.451+610T>A
18g.12337512T>CCA502964540AFG3L2,TUBB6c.*1600A>G (n.*1600A>G)
n.540A>G
c.1866A>G (p.Glu622=)
c.1929A>G (p.Glu643=)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1822A>G
c.2004A>G (p.Glu668=)
c.88-6537T>C
c.1803A>G (p.Glu601=)
n.451+610T>C
 gnomAD v4
18g.12337512T>GCA401944340AFG3L2,TUBB6c.*1600A>C (n.*1600A>C)
n.540A>C
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1822A>C
c.2004A>C (p.Glu668Asp)
c.88-6537T>G
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
n.451+610T>G
18g.12337513T>ACA401944342AFG3L2,TUBB6c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.539A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1821A>T
c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.88-6536T>A
c.1802A>T (p.Glu601Val)
n.451+611T>A
18g.12337513T>CCA401944344AFG3L2,TUBB6c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.539A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1821A>G
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.88-6536T>C
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
n.451+611T>C
18g.12337513T>GCA401944346AFG3L2,TUBB6c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.539A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1821A>C
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.88-6536T>G
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
n.451+611T>G
18g.12337514C>ACA401944349AFG3L2,TUBB6c.*1598G>T (n.*1598G>T)
n.538G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1820G>T
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.88-6535C>A
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
n.451+612C>A
18g.12337514C>GCA401944350AFG3L2,TUBB6c.*1598G>C (n.*1598G>C)
n.538G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1820G>C
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.88-6535C>G
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
n.451+612C>G
18g.12337514C>TCA401944352AFG3L2,TUBB6c.*1598G>A (n.*1598G>A)
n.538G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1820G>A
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.88-6535C>T
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
n.451+612C>T
 gnomAD v4
18g.12337515A>CCA401944355AFG3L2,TUBB6c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.537T>G
c.1863T>G (p.Asn621Lys)
c.1926T>G (p.Asn642Lys)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.1819T>G
c.2001T>G (p.Asn667Lys)
c.88-6534A>C
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
n.451+613A>C
18g.12337515A>GCA502964541AFG3L2,TUBB6c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.537T>C
c.1863T>C (p.Asn621=)
c.1926T>C (p.Asn642=)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.1819T>C
c.2001T>C (p.Asn667=)
c.88-6534A>G
c.1800T>C (p.Asn600=)
n.451+613A>G
18g.12337515A>TCA401944357AFG3L2,TUBB6c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.537T>A
c.1863T>A (p.Asn621Lys)
c.1926T>A (p.Asn642Lys)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.1819T>A
c.2001T>A (p.Asn667Lys)
c.88-6534A>T
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
n.451+613A>T
18g.12337516T>ACA401944360AFG3L2,TUBB6c.*1596A>T (n.*1596A>T)
n.536A>T
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1818A>T
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.88-6533T>A
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
n.451+614T>A
18g.12337516T>CCA8896325AFG3L2,TUBB6c.*1596A>G (n.*1596A>G)
n.536A>G
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1818A>G
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.88-6533T>C
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
n.451+614T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337516T>GCA401944363AFG3L2,TUBB6c.*1596A>C (n.*1596A>C)
n.536A>C
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1818A>C
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.88-6533T>G
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
n.451+614T>G
18g.12337516T=CA2285198958AFG3L2,TUBB6c.*1596A= (n.*1596A=)
n.536A=
c.1862A= (p.Asn621=)
c.1925A= (p.Asn642=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.1818A=
c.2000A= (p.Asn667=)
c.88-6533T=
c.1799A= (p.Asn600=)
n.451+614T=
18g.12337517T>ACA401944370AFG3L2,TUBB6c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.535A>T
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1817A>T
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.88-6532T>A
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
n.451+615T>A
18g.12337517T>CCA401944368AFG3L2,TUBB6c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.535A>G
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1817A>G
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.88-6532T>C
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
n.451+615T>C
18g.12337517T>GCA401944366AFG3L2,TUBB6c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.535A>C
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.1924A>C (p.Asn642His)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1817A>C
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.88-6532T>G
c.1798A>C (p.Asn600His)
n.451+615T>G
18g.12337518C>ACA401944373AFG3L2,TUBB6c.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.534G>T
c.1860G>T (p.Met620Ile)
c.1923G>T (p.Met641Ile)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1816G>T
c.1998G>T (p.Met666Ile)
c.88-6531C>A
c.1797G>T (p.Met599Ile)
n.451+616C>A
18g.12337518C>GCA401944374AFG3L2,TUBB6c.*1594G>C (n.*1594G>C)
n.534G>C
c.1860G>C (p.Met620Ile)
c.1923G>C (p.Met641Ile)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1816G>C
c.1998G>C (p.Met666Ile)
c.88-6531C>G
c.1797G>C (p.Met599Ile)
n.451+616C>G
18g.12337518C>TCA401944376AFG3L2,TUBB6c.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.534G>A
c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.1923G>A (p.Met641Ile)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1816G>A
c.1998G>A (p.Met666Ile)
c.88-6531C>T
c.1797G>A (p.Met599Ile)
n.451+616C>T
18g.12337519A=CA2285198962AFG3L2,TUBB6c.*1593T= (n.*1593T=)
n.533T=
c.1859T= (p.Met620=)
c.1922T= (p.Met641=)
c.*1374T= (n.*1374T=)
c.*427T= (n.*427T=)
n.1815T=
c.1997T= (p.Met666=)
c.88-6530A=
c.1796T= (p.Met599=)
n.451+617A=
18g.12337519A>CCA342733AFG3L2,TUBB6c.*1593T>G (n.*1593T>G)
n.533T>G
c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.1922T>G (p.Met641Arg)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1815T>G
c.1997T>G (p.Met666Arg)
c.88-6530A>C
c.1796T>G (p.Met599Arg)
n.451+617A>C
 ClinVar dbSNP
18g.12337519A>GCA343032AFG3L2,TUBB6c.*1593T>C (n.*1593T>C)
n.533T>C
c.1859T>C (p.Met620Thr)
c.1922T>C (p.Met641Thr)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1815T>C
c.1997T>C (p.Met666Thr)
c.88-6530A>G
c.1796T>C (p.Met599Thr)
n.451+617A>G
 ClinVar dbSNP
18g.12337519A>TCA401944379AFG3L2,TUBB6c.*1593T>A (n.*1593T>A)
n.533T>A
c.1859T>A (p.Met620Lys)
c.1922T>A (p.Met641Lys)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1815T>A
c.1997T>A (p.Met666Lys)
c.88-6530A>T
c.1796T>A (p.Met599Lys)
n.451+617A>T
18g.12337520T>ACA8896326AFG3L2,TUBB6c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.532A>T
c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.1921A>T (p.Met641Leu)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1814A>T
c.1996A>T (p.Met666Leu)
c.88-6529T>A
c.1795A>T (p.Met599Leu)
n.451+618T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337520T>CCA342731AFG3L2,TUBB6c.*1592A>G (n.*1592A>G)
n.532A>G
c.1858A>G (p.Met620Val)
c.1921A>G (p.Met641Val)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1814A>G
c.1996A>G (p.Met666Val)
c.88-6529T>C
c.1795A>G (p.Met599Val)
n.451+618T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337520T>GCA401944383AFG3L2,TUBB6c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.532A>C
c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.1921A>C (p.Met641Leu)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1814A>C
c.1996A>C (p.Met666Leu)
c.88-6529T>G
c.1795A>C (p.Met599Leu)
n.451+618T>G
18g.12337520T=CA2285198967AFG3L2,TUBB6c.*1592A= (n.*1592A=)
n.532A=
c.1858A= (p.Met620=)
c.1921A= (p.Met641=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.*426A= (n.*426A=)
n.1814A=
c.1996A= (p.Met666=)
c.88-6529T=
c.1795A= (p.Met599=)
n.451+618T=
18g.12337521G>ACA502964542AFG3L2,TUBB6c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.531C>T
c.1857C>T (p.Gly619=)
c.1920C>T (p.Gly640=)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1813C>T
c.1995C>T (p.Gly665=)
c.88-6528G>A
c.1794C>T (p.Gly598=)
n.451+619G>A
18g.12337521G>CCA502964544AFG3L2,TUBB6c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.531C>G
c.1857C>G (p.Gly619=)
c.1920C>G (p.Gly640=)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1813C>G
c.1995C>G (p.Gly665=)
c.88-6528G>C
c.1794C>G (p.Gly598=)
n.451+619G>C
18g.12337521G>TCA502964543AFG3L2,TUBB6c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.531C>A
c.1857C>A (p.Gly619=)
c.1920C>A (p.Gly640=)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1813C>A
c.1995C>A (p.Gly665=)
c.88-6528G>T
c.1794C>A (p.Gly598=)
n.451+619G>T
18g.12337521_12337522delinsAACA658799001AFG3L2,TUBB6c.*1590_*1591delinsTT (n.*1590_*1591delinsTT)
n.530_531delinsTT
c.1856_1857delinsTT (p.Gly619Val)
c.1919_1920delinsTT (p.Gly640Val)
c.*1371_*1372delinsTT (n.*1371_*1372delinsTT)
c.*424_*425delinsTT (n.*424_*425delinsTT)
n.1812_1813delinsTT
c.1994_1995delinsTT (p.Gly665Val)
c.88-6528_88-6527delinsAA
c.1793_1794delinsTT (p.Gly598Val)
n.451+619_451+620delinsAA
 ClinVar dbSNP
18g.12337521_12337522delinsGCCA2285198970AFG3L2,TUBB6c.*1590_*1591delinsGC (n.*1590_*1591delinsGC)
n.530_531delinsGC
c.1856_1857delinsGC (p.Gly619=)
c.1919_1920delinsGC (p.Gly640=)
c.*1371_*1372delinsGC (n.*1371_*1372delinsGC)
c.*424_*425delinsGC (n.*424_*425delinsGC)
n.1812_1813delinsGC
c.1994_1995delinsGC (p.Gly665=)
c.88-6528_88-6527delinsGC
c.1793_1794delinsGC (p.Gly598=)
n.451+619_451+620delinsGC
18g.12337522C>ACA322720AFG3L2,TUBB6c.*1590G>T (n.*1590G>T)
n.530G>T
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1812G>T
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.88-6527C>A
c.1793G>T (p.Gly598Val)
n.451+620C>A
 dbSNP
18g.12337522C=CA2285198973AFG3L2,TUBB6c.*1590G= (n.*1590G=)
n.530G=
c.1856G= (p.Gly619=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.*424G= (n.*424G=)
n.1812G=
c.1994G= (p.Gly665=)
c.88-6527C=
c.1793G= (p.Gly598=)
n.451+620C=
18g.12337522C>GCA401944387AFG3L2,TUBB6c.*1590G>C (n.*1590G>C)
n.530G>C
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1812G>C
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.88-6527C>G
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.451+620C>G
18g.12337522C>TCA401944389AFG3L2,TUBB6c.*1590G>A (n.*1590G>A)
n.530G>A
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1812G>A
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.88-6527C>T
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
n.451+620C>T
18g.12337523C>ACA401944394AFG3L2,TUBB6c.*1589G>T (n.*1589G>T)
n.529G>T
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1811G>T
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.88-6526C>A
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
n.451+621C>A
 gnomAD v4
18g.12337523C>GCA401944393AFG3L2,TUBB6c.*1589G>C (n.*1589G>C)
n.529G>C
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1811G>C
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.88-6526C>G
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.451+621C>G
 ClinVar
18g.12337523C>TCA401944392AFG3L2,TUBB6c.*1589G>A (n.*1589G>A)
n.529G>A
c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1811G>A
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.88-6526C>T
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
n.451+621C>T
18g.12337524A>CCA401944397AFG3L2,TUBB6c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.528T>G
c.1854T>G (p.Phe618Leu)
c.1917T>G (p.Phe639Leu)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1810T>G
c.1992T>G (p.Phe664Leu)
c.88-6525A>C
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
n.451+622A>C
18g.12337524A>GCA502964545AFG3L2,TUBB6c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.528T>C
c.1854T>C (p.Phe618=)
c.1917T>C (p.Phe639=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1810T>C
c.1992T>C (p.Phe664=)
c.88-6525A>G
c.1791T>C (p.Phe597=)
n.451+622A>G
18g.12337524A>TCA401944399AFG3L2,TUBB6c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.528T>A
c.1854T>A (p.Phe618Leu)
c.1917T>A (p.Phe639Leu)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1810T>A
c.1992T>A (p.Phe664Leu)
c.88-6525A>T
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
n.451+622A>T
18g.12337525A>CCA401944401AFG3L2,TUBB6c.*1587T>G (n.*1587T>G)
n.527T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1809T>G
c.1991T>G (p.Phe664Cys)
c.88-6524A>C
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
n.451+623A>C
18g.12337525A>GCA401944403AFG3L2,TUBB6c.*1587T>C (n.*1587T>C)
n.527T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1809T>C
c.1991T>C (p.Phe664Ser)
c.88-6524A>G
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.451+623A>G
18g.12337525A>TCA401944404AFG3L2,TUBB6c.*1587T>A (n.*1587T>A)
n.527T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1809T>A
c.1991T>A (p.Phe664Tyr)
c.88-6524A>T
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
n.451+623A>T
18g.12337526A>CCA401944407AFG3L2,TUBB6c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.526T>G
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.1915T>G (p.Phe639Val)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1808T>G
c.1990T>G (p.Phe664Val)
c.88-6523A>C
c.1789T>G (p.Phe597Val)
n.451+624A>C
18g.12337526A>GCA401944409AFG3L2,TUBB6c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.526T>C
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1808T>C
c.1990T>C (p.Phe664Leu)
c.88-6523A>G
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.451+624A>G
18g.12337526A>TCA401944411AFG3L2,TUBB6c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.526T>A
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1808T>A
c.1990T>A (p.Phe664Ile)
c.88-6523A>T
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
n.451+624A>T
18g.12337527C>ACA401944414AFG3L2,TUBB6c.*1585G>T (n.*1585G>T)
n.525G>T
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1914G>T (p.Gln638His)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1807G>T
c.1989G>T (p.Gln663His)
c.88-6522C>A
c.1788G>T (p.Gln596His)
n.451+625C>A
18g.12337527C>GCA401944416AFG3L2,TUBB6c.*1585G>C (n.*1585G>C)
n.525G>C
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1914G>C (p.Gln638His)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1807G>C
c.1989G>C (p.Gln663His)
c.88-6522C>G
c.1788G>C (p.Gln596His)
n.451+625C>G
18g.12337527C>TCA502964546AFG3L2,TUBB6c.*1585G>A (n.*1585G>A)
n.525G>A
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1914G>A (p.Gln638=)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1807G>A
c.1989G>A (p.Gln663=)
c.88-6522C>T
c.1788G>A (p.Gln596=)
n.451+625C>T
18g.12337528T>ACA401944418AFG3L2,TUBB6c.*1584A>T (n.*1584A>T)
n.524A>T
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1806A>T
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
c.88-6521T>A
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
n.451+626T>A
18g.12337528T>CCA401944420AFG3L2,TUBB6c.*1584A>G (n.*1584A>G)
n.524A>G
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1806A>G
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
c.88-6521T>C
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
n.451+626T>C
18g.12337528T>GCA401944422AFG3L2,TUBB6c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.524A>C
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1806A>C
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
c.88-6521T>G
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
n.451+626T>G
18g.12337529G>ACA401944424AFG3L2,TUBB6c.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.523C>T
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1805C>T
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
c.88-6520G>A
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
n.451+627G>A
18g.12337529G>CCA8896327AFG3L2,TUBB6c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.523C>G
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1805C>G
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
c.88-6520G>C
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
n.451+627G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337529G=CA2285198974AFG3L2,TUBB6c.*1583C= (n.*1583C=)
n.523C=
c.1849C= (p.Gln617=)
c.1912C= (p.Gln638=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.1805C=
c.1987C= (p.Gln663=)
c.88-6520G=
c.1786C= (p.Gln596=)
n.451+627G=
18g.12337529G>TCA401944426AFG3L2,TUBB6c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.523C>A
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1805C>A
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
c.88-6520G>T
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
n.451+627G>T
18g.12337530A=CA2285198976AFG3L2,TUBB6c.*1582T= (n.*1582T=)
n.522T=
c.1848T= (p.Val616=)
c.1911T= (p.Val637=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.*416T= (n.*416T=)
n.1804T=
c.1986T= (p.Val662=)
c.88-6519A=
c.1785T= (p.Val595=)
n.451+628A=
18g.12337530A>CCA502964547AFG3L2,TUBB6c.*1582T>G (n.*1582T>G)
n.522T>G
c.1848T>G (p.Val616=)
c.1911T>G (p.Val637=)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1804T>G
c.1986T>G (p.Val662=)
c.88-6519A>C
c.1785T>G (p.Val595=)
n.451+628A>C
18g.12337530A>GCA502964548AFG3L2,TUBB6c.*1582T>C (n.*1582T>C)
n.522T>C
c.1848T>C (p.Val616=)
c.1911T>C (p.Val637=)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1804T>C
c.1986T>C (p.Val662=)
c.88-6519A>G
c.1785T>C (p.Val595=)
n.451+628A>G
18g.12337530A>TCA502964549AFG3L2,TUBB6c.*1582T>A (n.*1582T>A)
n.522T>A
c.1848T>A (p.Val616=)
c.1911T>A (p.Val637=)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1804T>A
c.1986T>A (p.Val662=)
c.88-6519A>T
c.1785T>A (p.Val595=)
n.451+628A>T
 dbSNP
18g.12337531A>CCA401944429AFG3L2,TUBB6c.*1581T>G (n.*1581T>G)
n.521T>G
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1803T>G
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.88-6518A>C
c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.451+629A>C
18g.12337531A>GCA401944431AFG3L2,TUBB6c.*1581T>C (n.*1581T>C)
n.521T>C
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1803T>C
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.88-6518A>G
c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.451+629A>G
 gnomAD v4
18g.12337531A>TCA401944433AFG3L2,TUBB6c.*1581T>A (n.*1581T>A)
n.521T>A
c.1847T>A (p.Val616Asp)
c.1910T>A (p.Val637Asp)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1803T>A
c.1985T>A (p.Val662Asp)
c.88-6518A>T
c.1784T>A (p.Val595Asp)
n.451+629A>T
18g.12337532C>ACA401944435AFG3L2,TUBB6c.*1580G>T (n.*1580G>T)
n.520G>T
c.1846G>T (p.Val616Phe)
c.1909G>T (p.Val637Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1802G>T
c.1984G>T (p.Val662Phe)
c.88-6517C>A
c.1783G>T (p.Val595Phe)
n.451+630C>A
 ClinVar dbSNP
18g.12337532C=CA2285198977AFG3L2,TUBB6c.*1580G= (n.*1580G=)
n.520G=
c.1846G= (p.Val616=)
c.1909G= (p.Val637=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.*414G= (n.*414G=)
n.1802G=
c.1984G= (p.Val662=)
c.88-6517C=
c.1783G= (p.Val595=)
n.451+630C=
18g.12337532C>GCA401944437AFG3L2,TUBB6c.*1580G>C (n.*1580G>C)
n.520G>C
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1802G>C
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.88-6517C>G
c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.451+630C>G
18g.12337532C>TCA401944439AFG3L2,TUBB6c.*1580G>A (n.*1580G>A)
n.520G>A
c.1846G>A (p.Val616Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1802G>A
c.1984G>A (p.Val662Ile)
c.88-6517C>T
c.1783G>A (p.Val595Ile)
n.451+630C>T
18g.12337533A>CCA401944441AFG3L2,TUBB6c.*1579T>G (n.*1579T>G)
n.519T>G
c.1845T>G (p.Ile615Met)
c.1908T>G (p.Ile636Met)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.1801T>G
c.1983T>G (p.Ile661Met)
c.88-6516A>C
c.1782T>G (p.Ile594Met)
n.451+631A>C
18g.12337533A>GCA502964550AFG3L2,TUBB6c.*1579T>C (n.*1579T>C)
n.519T>C
c.1845T>C (p.Ile615=)
c.1908T>C (p.Ile636=)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1801T>C
c.1983T>C (p.Ile661=)
c.88-6516A>G
c.1782T>C (p.Ile594=)
n.451+631A>G
18g.12337533A>TCA502964551AFG3L2,TUBB6c.*1579T>A (n.*1579T>A)
n.519T>A
c.1845T>A (p.Ile615=)
c.1908T>A (p.Ile636=)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.1801T>A
c.1983T>A (p.Ile661=)
c.88-6516A>T
c.1782T>A (p.Ile594=)
n.451+631A>T
18g.12337534A=CA2285198980AFG3L2,TUBB6c.*1578T= (n.*1578T=)
n.518T=
c.1844T= (p.Ile615=)
c.1907T= (p.Ile636=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.*412T= (n.*412T=)
n.1800T=
c.1982T= (p.Ile661=)
c.88-6515A=
c.1781T= (p.Ile594=)
n.451+632A=
18g.12337534A>CCA401944445AFG3L2,TUBB6c.*1578T>G (n.*1578T>G)
n.518T>G
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1800T>G
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.88-6515A>C
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
n.451+632A>C
18g.12337534A>GCA401944446AFG3L2,TUBB6c.*1578T>C (n.*1578T>C)
n.518T>C
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1800T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.88-6515A>G
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
n.451+632A>G
18g.12337534A>TCA401944448AFG3L2,TUBB6c.*1578T>A (n.*1578T>A)
n.518T>A
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1800T>A
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.88-6515A>T
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
n.451+632A>T
18g.12337535T>ACA401944453AFG3L2,TUBB6c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.517A>T
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1799A>T
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.88-6514T>A
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
n.451+633T>A
18g.12337535T>CCA401944451AFG3L2,TUBB6c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.517A>G
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1799A>G
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.88-6514T>C
c.1780A>G (p.Ile594Val)
n.451+633T>C
18g.12337535T>GCA401944450AFG3L2,TUBB6c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.517A>C
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1799A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.88-6514T>G
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
n.451+633T>G
18g.12337535_12337536insTTGGGCATATGCACTCA628223159AFG3L2,TUBB6c.*1577_*1578insGTGCATATGCCCAAA (n.*1577_*1578insGTGCATATGCCCAAA)
n.517_518insGTGCATATGCCCAAA
c.1843_1844insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln614_Ile615insSerAlaTyrAlaGln)
c.1906_1907insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln635_Ile636insSerAlaTyrAlaGln)
c.*1358_*1359insGTGCATATGCCCAAA (n.*1358_*1359insGTGCATATGCCCAAA)
c.*411_*412insGTGCATATGCCCAAA (n.*411_*412insGTGCATATGCCCAAA)
n.1799_1800insGTGCATATGCCCAAA
c.1981_1982insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln660_Ile661insSerAlaTyrAlaGln)
c.88-6514_88-6513insTTGGGCATATGCACT
c.1780_1781insGTGCATATGCCCAAA (p.Lys593_Ile594insSerAlaTyrAlaGln)
n.451+633_451+634insTTGGGCATATGCACT
 dbSNP gnomAD v2
18g.12337535_12337536insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGACCA987912521AFG3L2,TUBB6c.*1577-1_*1577insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*1577-1_*1577insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA)
n.517-1_517insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA
c.1843-1_1843insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1843-1_1843insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA)
c.1906-1_1906insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1906-1_1906insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA)
c.*1358-1_*1358insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*1358-1_*1358insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA)
c.*411-1_*411insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*411-1_*411insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA)
n.1799-1_1799insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA
c.1981-1_1981insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1981-1_1981insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA)
c.88-6514_88-6513insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC
c.1780-1_1780insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1780-1_1780insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA)
n.451+633_451+634insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337536C>ACA401944456AFG3L2,TUBB6c.*1577-1G>T (n.*1577-1G>T)
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c.88-6513C>A
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n.451+634C>A
18g.12337536C>GCA401944459AFG3L2,TUBB6c.*1577-1G>C (n.*1577-1G>C)
n.517-1G>C
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n.1799-1G>C
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c.88-6513C>G
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n.451+634C>G
18g.12337536C>TCA401944457AFG3L2,TUBB6c.*1577-1G>A (n.*1577-1G>A)
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n.1799-1G>A
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n.451+634C>T
18g.12337537T>ACA401944462AFG3L2,TUBB6c.*1577-2A>T (n.*1577-2A>T)
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n.451+635T>A
18g.12337537T>CCA401944464AFG3L2,TUBB6c.*1577-2A>G (n.*1577-2A>G)
n.517-2A>G
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n.451+635T>C
18g.12337537T>GCA401944466AFG3L2,TUBB6c.*1577-2A>C (n.*1577-2A>C)
n.517-2A>C
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n.1799-2A>C
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c.88-6512T>G
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n.451+635T>G
18g.12337537_12337544delCA2811004121AFG3L2,TUBB6c.*1577-9_*1577-2del (n.*1577-9_*1577-2del)
n.517-9_517-2del
c.1843-9_1843-2del (n.1843-9_1843-2del)
c.1906-9_1906-2del (n.1906-9_1906-2del)
c.*1358-9_*1358-2del (n.*1358-9_*1358-2del)
c.*411-9_*411-2del (n.*411-9_*411-2del)
n.1799-9_1799-2del
c.1981-9_1981-2del (n.1981-9_1981-2del)
c.88-6512_88-6505del
c.1780-9_1780-2del (n.1780-9_1780-2del)
n.451+635_451+642del
18g.12337538G>ACA776238333AFG3L2,TUBB6c.*1577-3C>T (n.*1577-3C>T)
n.517-3C>T
c.1843-3C>T (n.1843-3C>T)
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c.*411-3C>T (n.*411-3C>T)
n.1799-3C>T
c.1981-3C>T (n.1981-3C>T)
c.88-6511G>A
c.1780-3C>T (n.1780-3C>T)
n.451+636G>A
 dbSNP
18g.12337538G=CA2285198984AFG3L2,TUBB6c.*1577-3C= (n.*1577-3C=)
n.517-3C=
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n.1799-3C=
c.1981-3C= (n.1981-3C=)
c.88-6511G=
c.1780-3C= (n.1780-3C=)
n.451+636G=
18g.12337538G>TCA915952449AFG3L2,TUBB6c.*1577-3C>A (n.*1577-3C>A)
n.517-3C>A
c.1843-3C>A (n.1843-3C>A)
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c.*411-3C>A (n.*411-3C>A)
n.1799-3C>A
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c.88-6511G>T
c.1780-3C>A (n.1780-3C>A)
n.451+636G>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337543delCA2576459016AFG3L2,TUBB6c.*1577-4del (n.*1577-4del)
n.517-4del
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c.1906-4del (n.1906-4del)
c.*1358-4del (n.*1358-4del)
c.*411-4del (n.*411-4del)
n.1799-4del
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c.88-6506del
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n.451+641del

Number of alleles fetched