Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12337400T>ACA401943812AFG3L2,TUBB6c.*1712A>T (n.*1712A>T)
n.652A>T
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n.451+498T>A
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n.1934A>G
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 gnomAD v4
18g.12337400T>GCA401943815AFG3L2,TUBB6c.*1712A>C (n.*1712A>C)
n.652A>C
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c.2041A>C (p.Asn681His)
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c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1934A>C
c.2116A>C (p.Asn706His)
c.88-6649T>G
c.1915A>C (p.Asn639His)
n.451+498T>G
18g.12337401A>CCA401943817AFG3L2,TUBB6c.*1711T>G (n.*1711T>G)
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n.451+499A>C
18g.12337401A>GCA503244746AFG3L2,TUBB6c.*1711T>C (n.*1711T>C)
n.651T>C
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c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1933T>C
c.2115T>C (p.Ile705=)
c.88-6648A>G
c.1914T>C (p.Ile638=)
n.451+499A>G
18g.12337401A>TCA503244747AFG3L2,TUBB6c.*1711T>A (n.*1711T>A)
n.651T>A
c.1977T>A (p.Ile659=)
c.2040T>A (p.Ile680=)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1933T>A
c.2115T>A (p.Ile705=)
c.88-6648A>T
c.1914T>A (p.Ile638=)
n.451+499A>T
18g.12337402A=CA2285198789AFG3L2,TUBB6c.*1710T= (n.*1710T=)
n.650T=
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c.2114T= (p.Ile705=)
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c.1913T= (p.Ile638=)
n.451+500A=
18g.12337402A>CCA401943820AFG3L2,TUBB6c.*1710T>G (n.*1710T>G)
n.650T>G
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
c.2039T>G (p.Ile680Ser)
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n.1932T>G
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
c.88-6647A>C
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
n.451+500A>C
18g.12337402A>GCA401943821AFG3L2,TUBB6c.*1710T>C (n.*1710T>C)
n.650T>C
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c.2039T>C (p.Ile680Thr)
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c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1932T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.88-6647A>G
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
n.451+500A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.12337402A>TCA401943823AFG3L2,TUBB6c.*1710T>A (n.*1710T>A)
n.650T>A
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
c.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1932T>A
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
c.88-6647A>T
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.451+500A>T
18g.12337403T>ACA401943829AFG3L2,TUBB6c.*1709A>T (n.*1709A>T)
n.649A>T
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
c.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1931A>T
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
c.88-6646T>A
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.451+501T>A
18g.12337403T>CCA296690266AFG3L2,TUBB6c.*1709A>G (n.*1709A>G)
n.649A>G
c.1975A>G (p.Ile659Val)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1931A>G
c.2113A>G (p.Ile705Val)
c.88-6646T>C
c.1912A>G (p.Ile638Val)
n.451+501T>C
 dbSNP
18g.12337403T>GCA401943826AFG3L2,TUBB6c.*1709A>C (n.*1709A>C)
n.649A>C
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1931A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.88-6646T>G
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.451+501T>G
18g.12337403T=CA2285198792AFG3L2,TUBB6c.*1709A= (n.*1709A=)
n.649A=
c.1975A= (p.Ile659=)
c.2038A= (p.Ile680=)
c.*1490A= (n.*1490A=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.1931A=
c.2113A= (p.Ile705=)
c.88-6646T=
c.1912A= (p.Ile638=)
n.451+501T=
18g.12337404A>CCA503244754AFG3L2,TUBB6c.*1708T>G (n.*1708T>G)
n.648T>G
c.1974T>G (p.Leu658=)
c.2037T>G (p.Leu679=)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1930T>G
c.2112T>G (p.Leu704=)
c.88-6645A>C
c.1911T>G (p.Leu637=)
n.451+502A>C
18g.12337404A>GCA503244758AFG3L2,TUBB6c.*1708T>C (n.*1708T>C)
n.648T>C
c.1974T>C (p.Leu658=)
c.2037T>C (p.Leu679=)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1930T>C
c.2112T>C (p.Leu704=)
c.88-6645A>G
c.1911T>C (p.Leu637=)
n.451+502A>G
18g.12337404A>TCA503244756AFG3L2,TUBB6c.*1708T>A (n.*1708T>A)
n.648T>A
c.1974T>A (p.Leu658=)
c.2037T>A (p.Leu679=)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1930T>A
c.2112T>A (p.Leu704=)
c.88-6645A>T
c.1911T>A (p.Leu637=)
n.451+502A>T
18g.12337405dupCA645600151AFG3L2,TUBB6c.*1708dup (n.*1708dup)
n.648dup
c.1974dup (p.Ile659TyrfsTer2)
c.2037dup (p.Ile680TyrfsTer2)
c.*1489dup (n.*1489dup)
c.*542dup (n.*542dup)
n.1930dup
c.2112dup (p.Ile705TyrfsTer2)
c.88-6644dup
c.1911dup (p.Ile638TyrfsTer2)
n.451+503dup
 COSMIC
18g.12337405A>CCA401943830AFG3L2,TUBB6c.*1707T>G (n.*1707T>G)
n.647T>G
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n.1929T>G
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c.88-6644A>C
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n.451+503A>C
18g.12337405A>GCA401943831AFG3L2,TUBB6c.*1707T>C (n.*1707T>C)
n.647T>C
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1929T>C
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.88-6644A>G
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.451+503A>G
18g.12337405A>TCA401943833AFG3L2,TUBB6c.*1707T>A (n.*1707T>A)
n.647T>A
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.2036T>A (p.Leu679His)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1929T>A
c.2111T>A (p.Leu704His)
c.88-6644A>T
c.1910T>A (p.Leu637His)
n.451+503A>T
18g.12337406G>ACA401943836AFG3L2,TUBB6c.*1706C>T (n.*1706C>T)
n.646C>T
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.2035C>T (p.Leu679Phe)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.1928C>T
c.2110C>T (p.Leu704Phe)
c.88-6643G>A
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
n.451+504G>A
 gnomAD v4
18g.12337406G>CCA401943838AFG3L2,TUBB6c.*1706C>G (n.*1706C>G)
n.646C>G
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.1928C>G
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.88-6643G>C
c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.451+504G>C
 dbSNP
18g.12337406G=CA2285198795AFG3L2,TUBB6c.*1706C= (n.*1706C=)
n.646C=
c.1972C= (p.Leu658=)
c.2035C= (p.Leu679=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.1928C=
c.2110C= (p.Leu704=)
c.88-6643G=
c.1909C= (p.Leu637=)
n.451+504G=
18g.12337406G>TCA401943840AFG3L2,TUBB6c.*1706C>A (n.*1706C>A)
n.646C>A
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1928C>A
c.2110C>A (p.Leu704Ile)
c.88-6643G>T
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.451+504G>T
18g.12337407T>ACA503244761AFG3L2,TUBB6c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.645A>T
c.1971A>T (p.Ile657=)
c.2034A>T (p.Ile678=)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1927A>T
c.2109A>T (p.Ile703=)
c.88-6642T>A
c.1908A>T (p.Ile636=)
n.451+505T>A
18g.12337407T>CCA401943842AFG3L2,TUBB6c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.645A>G
c.1971A>G (p.Ile657Met)
c.2034A>G (p.Ile678Met)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1927A>G
c.2109A>G (p.Ile703Met)
c.88-6642T>C
c.1908A>G (p.Ile636Met)
n.451+505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337407T>GCA296690269AFG3L2,TUBB6c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.645A>C
c.1971A>C (p.Ile657=)
c.2034A>C (p.Ile678=)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1927A>C
c.2109A>C (p.Ile703=)
c.88-6642T>G
c.1908A>C (p.Ile636=)
n.451+505T>G
 dbSNP
18g.12337407T=CA2285198799AFG3L2,TUBB6c.*1705A= (n.*1705A=)
n.645A=
c.1971A= (p.Ile657=)
c.2034A= (p.Ile678=)
c.*1486A= (n.*1486A=)
c.*539A= (n.*539A=)
n.1927A=
c.2109A= (p.Ile703=)
c.88-6642T=
c.1908A= (p.Ile636=)
n.451+505T=
18g.12337408A>CCA401943846AFG3L2,TUBB6c.*1704T>G (n.*1704T>G)
n.644T>G
c.1970T>G (p.Ile657Arg)
c.2033T>G (p.Ile678Arg)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.1926T>G
c.2108T>G (p.Ile703Arg)
c.88-6641A>C
c.1907T>G (p.Ile636Arg)
n.451+506A>C
18g.12337408A>GCA401943847AFG3L2,TUBB6c.*1704T>C (n.*1704T>C)
n.644T>C
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.1926T>C
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.88-6641A>G
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
n.451+506A>G
18g.12337408A>TCA401943850AFG3L2,TUBB6c.*1704T>A (n.*1704T>A)
n.644T>A
c.1970T>A (p.Ile657Lys)
c.2033T>A (p.Ile678Lys)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.1926T>A
c.2108T>A (p.Ile703Lys)
c.88-6641A>T
c.1907T>A (p.Ile636Lys)
n.451+506A>T
18g.12337409T>ACA401943852AFG3L2,TUBB6c.*1703A>T (n.*1703A>T)
n.643A>T
c.1969A>T (p.Ile657Leu)
c.2032A>T (p.Ile678Leu)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1925A>T
c.2107A>T (p.Ile703Leu)
c.88-6640T>A
c.1906A>T (p.Ile636Leu)
n.451+507T>A
18g.12337409T>CCA401943854AFG3L2,TUBB6c.*1703A>G (n.*1703A>G)
n.643A>G
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1925A>G
c.2107A>G (p.Ile703Val)
c.88-6640T>C
c.1906A>G (p.Ile636Val)
n.451+507T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337409T>GCA401943856AFG3L2,TUBB6c.*1703A>C (n.*1703A>C)
n.643A>C
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1925A>C
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.88-6640T>G
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
n.451+507T>G
18g.12337409T=CA2285198804AFG3L2,TUBB6c.*1703A= (n.*1703A=)
n.643A=
c.1969A= (p.Ile657=)
c.2032A= (p.Ile678=)
c.*1484A= (n.*1484A=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.1925A=
c.2107A= (p.Ile703=)
c.88-6640T=
c.1906A= (p.Ile636=)
n.451+507T=
18g.12337410T>ACA503244763AFG3L2,TUBB6c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.642A>T
c.1968A>T (p.Arg656=)
c.2031A>T (p.Arg677=)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1924A>T
c.2106A>T (p.Arg702=)
c.88-6639T>A
c.1905A>T (p.Arg635=)
n.451+508T>A
18g.12337410T>CCA503244764AFG3L2,TUBB6c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.642A>G
c.1968A>G (p.Arg656=)
c.2031A>G (p.Arg677=)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1924A>G
c.2106A>G (p.Arg702=)
c.88-6639T>C
c.1905A>G (p.Arg635=)
n.451+508T>C
18g.12337410T>GCA503244765AFG3L2,TUBB6c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.642A>C
c.1968A>C (p.Arg656=)
c.2031A>C (p.Arg677=)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1924A>C
c.2106A>C (p.Arg702=)
c.88-6639T>G
c.1905A>C (p.Arg635=)
n.451+508T>G
18g.12337411C>ACA401943861AFG3L2,TUBB6c.*1701G>T (n.*1701G>T)
n.641G>T
c.1967G>T (p.Arg656Leu)
c.2030G>T (p.Arg677Leu)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.1923G>T
c.2105G>T (p.Arg702Leu)
c.88-6638C>A
c.1904G>T (p.Arg635Leu)
n.451+509C>A
18g.12337411C=CA2285198811AFG3L2,TUBB6c.*1701G= (n.*1701G=)
n.641G=
c.1967G= (p.Arg656=)
c.2030G= (p.Arg677=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.1923G=
c.2105G= (p.Arg702=)
c.88-6638C=
c.1904G= (p.Arg635=)
n.451+509C=
18g.12337411C>GCA401943859AFG3L2,TUBB6c.*1701G>C (n.*1701G>C)
n.641G>C
c.1967G>C (p.Arg656Pro)
c.2030G>C (p.Arg677Pro)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.1923G>C
c.2105G>C (p.Arg702Pro)
c.88-6638C>G
c.1904G>C (p.Arg635Pro)
n.451+509C>G
18g.12337411C>TCA340426AFG3L2,TUBB6c.*1701G>A (n.*1701G>A)
n.641G>A
c.1967G>A (p.Arg656Gln)
c.2030G>A (p.Arg677Gln)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.1923G>A
c.2105G>A (p.Arg702Gln)
c.88-6638C>T
c.1904G>A (p.Arg635Gln)
n.451+509C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337412G>ACA8896309AFG3L2,TUBB6c.*1700C>T (n.*1700C>T)
n.640C>T
c.1966C>T (p.Arg656Ter)
c.2029C>T (p.Arg677Ter)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1922C>T
c.2104C>T (p.Arg702Ter)
c.88-6637G>A
c.1903C>T (p.Arg635Ter)
n.451+510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337412G>CCA401943865AFG3L2,TUBB6c.*1700C>G (n.*1700C>G)
n.640C>G
c.1966C>G (p.Arg656Gly)
c.2029C>G (p.Arg677Gly)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1922C>G
c.2104C>G (p.Arg702Gly)
c.88-6637G>C
c.1903C>G (p.Arg635Gly)
n.451+510G>C
18g.12337412G=CA2285198816AFG3L2,TUBB6c.*1700C= (n.*1700C=)
n.640C=
c.1966C= (p.Arg656=)
c.2029C= (p.Arg677=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.1922C=
c.2104C= (p.Arg702=)
c.88-6637G=
c.1903C= (p.Arg635=)
n.451+510G=
18g.12337412G>TCA503244767AFG3L2,TUBB6c.*1700C>A (n.*1700C>A)
n.640C>A
c.1966C>A (p.Arg656=)
c.2029C>A (p.Arg677=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1922C>A
c.2104C>A (p.Arg702=)
c.88-6637G>T
c.1903C>A (p.Arg635=)
n.451+510G>T
18g.12337413T>ACA503244769AFG3L2,TUBB6c.*1699A>T (n.*1699A>T)
n.639A>T
c.1965A>T (p.Val655=)
c.2028A>T (p.Val676=)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1921A>T
c.2103A>T (p.Val701=)
c.88-6636T>A
c.1902A>T (p.Val634=)
n.451+511T>A
18g.12337413T>CCA503244772AFG3L2,TUBB6c.*1699A>G (n.*1699A>G)
n.639A>G
c.1965A>G (p.Val655=)
c.2028A>G (p.Val676=)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1921A>G
c.2103A>G (p.Val701=)
c.88-6636T>C
c.1902A>G (p.Val634=)
n.451+511T>C
18g.12337413T>GCA503244774AFG3L2,TUBB6c.*1699A>C (n.*1699A>C)
n.639A>C
c.1965A>C (p.Val655=)
c.2028A>C (p.Val676=)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1921A>C
c.2103A>C (p.Val701=)
c.88-6636T>G
c.1902A>C (p.Val634=)
n.451+511T>G
18g.12337414A>CCA401943867AFG3L2,TUBB6c.*1698T>G (n.*1698T>G)
n.638T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1920T>G
c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.88-6635A>C
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.451+512A>C
18g.12337414A>GCA401943869AFG3L2,TUBB6c.*1698T>C (n.*1698T>C)
n.638T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1920T>C
c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.88-6635A>G
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.451+512A>G
 COSMIC
18g.12337414A>TCA401943871AFG3L2,TUBB6c.*1698T>A (n.*1698T>A)
n.638T>A
c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1920T>A
c.2102T>A (p.Val701Glu)
c.88-6635A>T
c.1901T>A (p.Val634Glu)
n.451+512A>T
18g.12337415C>ACA401943873AFG3L2,TUBB6c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.637G>T
c.1963G>T (p.Val655Leu)
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.1919G>T
c.2101G>T (p.Val701Leu)
c.88-6634C>A
c.1900G>T (p.Val634Leu)
n.451+513C>A
18g.12337415C=CA2285198820AFG3L2,TUBB6c.*1697G= (n.*1697G=)
n.637G=
c.1963G= (p.Val655=)
c.2026G= (p.Val676=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.1919G=
c.2101G= (p.Val701=)
c.88-6634C=
c.1900G= (p.Val634=)
n.451+513C=
18g.12337415C>GCA401943875AFG3L2,TUBB6c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.637G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.1919G>C
c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.88-6634C>G
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.451+513C>G
18g.12337415C>TCA401943876AFG3L2,TUBB6c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.637G>A
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.2026G>A (p.Val676Ile)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.1919G>A
c.2101G>A (p.Val701Ile)
c.88-6634C>T
c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.451+513C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337416T>ACA401943879AFG3L2,TUBB6c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.636A>T
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
c.2025A>T (p.Glu675Asp)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1918A>T
c.2100A>T (p.Glu700Asp)
c.88-6633T>A
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.451+514T>A
18g.12337416T>CCA503244777AFG3L2,TUBB6c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.636A>G
c.1962A>G (p.Glu654=)
c.2025A>G (p.Glu675=)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1918A>G
c.2100A>G (p.Glu700=)
c.88-6633T>C
c.1899A>G (p.Glu633=)
n.451+514T>C
18g.12337416T>GCA401943881AFG3L2,TUBB6c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.636A>C
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
c.2025A>C (p.Glu675Asp)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1918A>C
c.2100A>C (p.Glu700Asp)
c.88-6633T>G
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.451+514T>G
 COSMIC
18g.12337416_12337419delinsTTCACA2285198824AFG3L2,TUBB6c.*1693_*1696delinsTGAA (n.*1693_*1696delinsTGAA)
n.633_636delinsTGAA
c.1959_1962delinsTGAA (p.Asp653=)
c.2022_2025delinsTGAA (p.Asp674=)
c.*1474_*1477delinsTGAA (n.*1474_*1477delinsTGAA)
c.*527_*530delinsTGAA (n.*527_*530delinsTGAA)
n.1915_1918delinsTGAA
c.2097_2100delinsTGAA (p.Asp699=)
c.88-6633_88-6630delinsTTCA
c.1896_1899delinsTGAA (p.Asp632=)
n.451+514_451+517delinsTTCA
18g.12337417T>ACA401943884AFG3L2,TUBB6c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.635A>T
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1917A>T
c.2099A>T (p.Glu700Val)
c.88-6632T>A
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.451+515T>A
18g.12337417T>CCA401943885AFG3L2,TUBB6c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.635A>G
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1917A>G
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
c.88-6632T>C
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.451+515T>C
18g.12337417T>GCA401943887AFG3L2,TUBB6c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.635A>C
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1917A>C
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
c.88-6632T>G
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.451+515T>G
18g.12337422_12337424delCA8896310AFG3L2,TUBB6c.*1693_*1695del (n.*1693_*1695del)
n.633_635del
c.1959_1961del (p.Asp653del)
c.2022_2024del (p.Asp674del)
c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del)
c.*527_*529del (n.*527_*529del)
n.1915_1917del
c.2097_2099del (p.Asp699del)
c.88-6627_88-6625del
c.1896_1898del (p.Asp632del)
n.451+520_451+522del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337418C>ACA401943891AFG3L2,TUBB6c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.634G>T
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1916G>T
c.2098G>T (p.Glu700Ter)
c.88-6631C>A
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.451+516C>A
18g.12337418C=CA2285198829AFG3L2,TUBB6c.*1694G= (n.*1694G=)
n.634G=
c.1960G= (p.Glu654=)
c.2023G= (p.Glu675=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
c.*528G= (n.*528G=)
n.1916G=
c.2098G= (p.Glu700=)
c.88-6631C=
c.1897G= (p.Glu633=)
n.451+516C=
18g.12337418C>GCA401943893AFG3L2,TUBB6c.*1694G>C (n.*1694G>C)
n.634G>C
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1916G>C
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
c.88-6631C>G
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.451+516C>G
18g.12337418C>TCA343036AFG3L2,TUBB6c.*1694G>A (n.*1694G>A)
n.634G>A
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1916G>A
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
c.88-6631C>T
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.451+516C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337419A>CCA401943895AFG3L2,TUBB6c.*1693T>G (n.*1693T>G)
n.633T>G
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.2022T>G (p.Asp674Glu)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1915T>G
c.2097T>G (p.Asp699Glu)
c.88-6630A>C
c.1896T>G (p.Asp632Glu)
n.451+517A>C
18g.12337419A>GCA503244787AFG3L2,TUBB6c.*1693T>C (n.*1693T>C)
n.633T>C
c.1959T>C (p.Asp653=)
c.2022T>C (p.Asp674=)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1915T>C
c.2097T>C (p.Asp699=)
c.88-6630A>G
c.1896T>C (p.Asp632=)
n.451+517A>G
18g.12337419A>TCA401943897AFG3L2,TUBB6c.*1693T>A (n.*1693T>A)
n.633T>A
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
c.2022T>A (p.Asp674Glu)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1915T>A
c.2097T>A (p.Asp699Glu)
c.88-6630A>T
c.1896T>A (p.Asp632Glu)
n.451+517A>T
18g.12337420T>ACA401943900AFG3L2,TUBB6c.*1692A>T (n.*1692A>T)
n.632A>T
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1914A>T
c.2096A>T (p.Asp699Val)
c.88-6629T>A
c.1895A>T (p.Asp632Val)
n.451+518T>A
18g.12337420T>CCA401943902AFG3L2,TUBB6c.*1692A>G (n.*1692A>G)
n.632A>G
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.1914A>G
c.2096A>G (p.Asp699Gly)
c.88-6629T>C
c.1895A>G (p.Asp632Gly)
n.451+518T>C
 gnomAD v4
18g.12337420T>GCA401943904AFG3L2,TUBB6c.*1692A>C (n.*1692A>C)
n.632A>C
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.1914A>C
c.2096A>C (p.Asp699Ala)
c.88-6629T>G
c.1895A>C (p.Asp632Ala)
n.451+518T>G
18g.12337423_12337446dupCA1139665959AFG3L2,TUBB6c.*1669_*1692dup (n.*1669_*1692dup)
n.609_632dup
c.1935_1958dup (p.Asp652_Asp653insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp)
c.1998_2021dup (p.Asp673_Asp674insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp)
c.*1450_*1473dup (n.*1450_*1473dup)
c.*503_*526dup (n.*503_*526dup)
n.1891_1914dup
c.2073_2096dup (p.Asp698_Asp699insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp)
c.88-6626_88-6603dup
c.1872_1895dup (p.Asp631_Asp632insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp)
n.451+521_451+544dup
 ClinVar
18g.12337421C>ACA401943907AFG3L2,TUBB6c.*1691G>T (n.*1691G>T)
n.631G>T
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1913G>T
c.2095G>T (p.Asp699Tyr)
c.88-6628C>A
c.1894G>T (p.Asp632Tyr)
n.451+519C>A
18g.12337421C>GCA401943908AFG3L2,TUBB6c.*1691G>C (n.*1691G>C)
n.631G>C
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1913G>C
c.2095G>C (p.Asp699His)
c.88-6628C>G
c.1894G>C (p.Asp632His)
n.451+519C>G
18g.12337421C>TCA401943911AFG3L2,TUBB6c.*1691G>A (n.*1691G>A)
n.631G>A
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1913G>A
c.2095G>A (p.Asp699Asn)
c.88-6628C>T
c.1894G>A (p.Asp632Asn)
n.451+519C>T
18g.12337422A>CCA401943913AFG3L2,TUBB6c.*1690T>G (n.*1690T>G)
n.630T>G
c.1956T>G (p.Asp652Glu)
c.2019T>G (p.Asp673Glu)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1912T>G
c.2094T>G (p.Asp698Glu)
c.88-6627A>C
c.1893T>G (p.Asp631Glu)
n.451+520A>C
18g.12337422A>GCA503244788AFG3L2,TUBB6c.*1690T>C (n.*1690T>C)
n.630T>C
c.1956T>C (p.Asp652=)
c.2019T>C (p.Asp673=)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1912T>C
c.2094T>C (p.Asp698=)
c.88-6627A>G
c.1893T>C (p.Asp631=)
n.451+520A>G
18g.12337422A>TCA401943914AFG3L2,TUBB6c.*1690T>A (n.*1690T>A)
n.630T>A
c.1956T>A (p.Asp652Glu)
c.2019T>A (p.Asp673Glu)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1912T>A
c.2094T>A (p.Asp698Glu)
c.88-6627A>T
c.1893T>A (p.Asp631Glu)
n.451+520A>T
18g.12337423T>ACA401943915AFG3L2,TUBB6c.*1689A>T (n.*1689A>T)
n.629A>T
c.1955A>T (p.Asp652Val)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.1911A>T
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.88-6626T>A
c.1892A>T (p.Asp631Val)
n.451+521T>A
18g.12337423T>CCA401943917AFG3L2,TUBB6c.*1689A>G (n.*1689A>G)
n.629A>G
c.1955A>G (p.Asp652Gly)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.1911A>G
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.88-6626T>C
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
n.451+521T>C
 COSMIC
18g.12337423T>GCA401943919AFG3L2,TUBB6c.*1689A>C (n.*1689A>C)
n.629A>C
c.1955A>C (p.Asp652Ala)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.1911A>C
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.88-6626T>G
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
n.451+521T>G
18g.12337424C>ACA401943925AFG3L2,TUBB6c.*1688G>T (n.*1688G>T)
n.628G>T
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.1910G>T
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.88-6625C>A
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
n.451+522C>A
 ClinVar dbSNP
18g.12337424C=CA2285198838AFG3L2,TUBB6c.*1688G= (n.*1688G=)
n.628G=
c.1954G= (p.Asp652=)
c.2017G= (p.Asp673=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.*522G= (n.*522G=)
n.1910G=
c.2092G= (p.Asp698=)
c.88-6625C=
c.1891G= (p.Asp631=)
n.451+522C=
18g.12337424C>GCA401943922AFG3L2,TUBB6c.*1688G>C (n.*1688G>C)
n.628G>C
c.1954G>C (p.Asp652His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.1910G>C
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.88-6625C>G
c.1891G>C (p.Asp631His)
n.451+522C>G
18g.12337424C>TCA401943924AFG3L2,TUBB6c.*1688G>A (n.*1688G>A)
n.628G>A
c.1954G>A (p.Asp652Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.1910G>A
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.88-6625C>T
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
n.451+522C>T
18g.12337425T>ACA503244794AFG3L2,TUBB6c.*1687A>T (n.*1687A>T)
n.627A>T
c.1953A>T (p.Ile651=)
c.2016A>T (p.Ile672=)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.1909A>T
c.2091A>T (p.Ile697=)
c.88-6624T>A
c.1890A>T (p.Ile630=)
n.451+523T>A
18g.12337425T>CCA401943928AFG3L2,TUBB6c.*1687A>G (n.*1687A>G)
n.627A>G
c.1953A>G (p.Ile651Met)
c.2016A>G (p.Ile672Met)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.1909A>G
c.2091A>G (p.Ile697Met)
c.88-6624T>C
c.1890A>G (p.Ile630Met)
n.451+523T>C
18g.12337425T>GCA503244796AFG3L2,TUBB6c.*1687A>C (n.*1687A>C)
n.627A>C
c.1953A>C (p.Ile651=)
c.2016A>C (p.Ile672=)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1909A>C
c.2091A>C (p.Ile697=)
c.88-6624T>G
c.1890A>C (p.Ile630=)
n.451+523T>G
18g.12337426A=CA2285198843AFG3L2,TUBB6c.*1686T= (n.*1686T=)
n.626T=
c.1952T= (p.Ile651=)
c.2015T= (p.Ile672=)
c.*1467T= (n.*1467T=)
c.*520T= (n.*520T=)
n.1908T=
c.2090T= (p.Ile697=)
c.88-6623A=
c.1889T= (p.Ile630=)
n.451+524A=
18g.12337426A>CCA401943930AFG3L2,TUBB6c.*1686T>G (n.*1686T>G)
n.626T>G
c.1952T>G (p.Ile651Arg)
c.2015T>G (p.Ile672Arg)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.1908T>G
c.2090T>G (p.Ile697Arg)
c.88-6623A>C
c.1889T>G (p.Ile630Arg)
n.451+524A>C
18g.12337426A>GCA401943932AFG3L2,TUBB6c.*1686T>C (n.*1686T>C)
n.626T>C
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.1908T>C
c.2090T>C (p.Ile697Thr)
c.88-6623A>G
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
n.451+524A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337426A>TCA401943934AFG3L2,TUBB6c.*1686T>A (n.*1686T>A)
n.626T>A
c.1952T>A (p.Ile651Lys)
c.2015T>A (p.Ile672Lys)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.1908T>A
c.2090T>A (p.Ile697Lys)
c.88-6623A>T
c.1889T>A (p.Ile630Lys)
n.451+524A>T
18g.12337427T>ACA401943936AFG3L2,TUBB6c.*1685A>T (n.*1685A>T)
n.625A>T
c.1951A>T (p.Ile651Leu)
c.2014A>T (p.Ile672Leu)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1907A>T
c.2089A>T (p.Ile697Leu)
c.88-6622T>A
c.1888A>T (p.Ile630Leu)
n.451+525T>A
18g.12337427T>CCA401943937AFG3L2,TUBB6c.*1685A>G (n.*1685A>G)
n.625A>G
c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1907A>G
c.2089A>G (p.Ile697Val)
c.88-6622T>C
c.1888A>G (p.Ile630Val)
n.451+525T>C
18g.12337427T>GCA401943940AFG3L2,TUBB6c.*1685A>C (n.*1685A>C)
n.625A>C
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1907A>C
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
c.88-6622T>G
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
n.451+525T>G
18g.12337428C>ACA401943942AFG3L2,TUBB6c.*1684G>T (n.*1684G>T)
n.624G>T
c.1950G>T (p.Leu650Phe)
c.2013G>T (p.Leu671Phe)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1906G>T
c.2088G>T (p.Leu696Phe)
c.88-6621C>A
c.1887G>T (p.Leu629Phe)
n.451+526C>A
18g.12337428C>GCA401943944AFG3L2,TUBB6c.*1684G>C (n.*1684G>C)
n.624G>C
c.1950G>C (p.Leu650Phe)
c.2013G>C (p.Leu671Phe)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1906G>C
c.2088G>C (p.Leu696Phe)
c.88-6621C>G
c.1887G>C (p.Leu629Phe)
n.451+526C>G
18g.12337428C>TCA503244801AFG3L2,TUBB6c.*1684G>A (n.*1684G>A)
n.624G>A
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1906G>A
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.88-6621C>T
c.1887G>A (p.Leu629=)
n.451+526C>T
18g.12337429A>CCA401943947AFG3L2,TUBB6c.*1683T>G (n.*1683T>G)
n.623T>G
c.1949T>G (p.Leu650Trp)
c.2012T>G (p.Leu671Trp)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.1905T>G
c.2087T>G (p.Leu696Trp)
c.88-6620A>C
c.1886T>G (p.Leu629Trp)
n.451+527A>C
18g.12337429A>GCA401943949AFG3L2,TUBB6c.*1683T>C (n.*1683T>C)
n.623T>C
c.1949T>C (p.Leu650Ser)
c.2012T>C (p.Leu671Ser)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1905T>C
c.2087T>C (p.Leu696Ser)
c.88-6620A>G
c.1886T>C (p.Leu629Ser)
n.451+527A>G
18g.12337429A>TCA401943950AFG3L2,TUBB6c.*1683T>A (n.*1683T>A)
n.623T>A
c.1949T>A (p.Leu650Ter)
c.2012T>A (p.Leu671Ter)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1905T>A
c.2087T>A (p.Leu696Ter)
c.88-6620A>T
c.1886T>A (p.Leu629Ter)
n.451+527A>T
18g.12337430A=CA2285198847AFG3L2,TUBB6c.*1682T= (n.*1682T=)
n.622T=
c.1948T= (p.Leu650=)
c.2011T= (p.Leu671=)
c.*1463T= (n.*1463T=)
c.*516T= (n.*516T=)
n.1904T=
c.2086T= (p.Leu696=)
c.88-6619A=
c.1885T= (p.Leu629=)
n.451+528A=
18g.12337430A>CCA401943953AFG3L2,TUBB6c.*1682T>G (n.*1682T>G)
n.622T>G
c.1948T>G (p.Leu650Val)
c.2011T>G (p.Leu671Val)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1904T>G
c.2086T>G (p.Leu696Val)
c.88-6619A>C
c.1885T>G (p.Leu629Val)
n.451+528A>C
18g.12337430A>GCA8896311AFG3L2,TUBB6c.*1682T>C (n.*1682T>C)
n.622T>C
c.1948T>C (p.Leu650=)
c.2011T>C (p.Leu671=)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1904T>C
c.2086T>C (p.Leu696=)
c.88-6619A>G
c.1885T>C (p.Leu629=)
n.451+528A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337430A>TCA401943955AFG3L2,TUBB6c.*1682T>A (n.*1682T>A)
n.622T>A
c.1948T>A (p.Leu650Met)
c.2011T>A (p.Leu671Met)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1904T>A
c.2086T>A (p.Leu696Met)
c.88-6619A>T
c.1885T>A (p.Leu629Met)
n.451+528A>T
18g.12337431T>ACA401943958AFG3L2,TUBB6c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.621A>T
c.1947A>T (p.Arg649Ser)
c.2010A>T (p.Arg670Ser)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1903A>T
c.2085A>T (p.Arg695Ser)
c.88-6618T>A
c.1884A>T (p.Arg628Ser)
n.451+529T>A
18g.12337431T>CCA503244809AFG3L2,TUBB6c.*1681A>G (n.*1681A>G)
n.621A>G
c.1947A>G (p.Arg649=)
c.2010A>G (p.Arg670=)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1903A>G
c.2085A>G (p.Arg695=)
c.88-6618T>C
c.1884A>G (p.Arg628=)
n.451+529T>C
 gnomAD v4
18g.12337431T>GCA401943959AFG3L2,TUBB6c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.621A>C
c.1947A>C (p.Arg649Ser)
c.2010A>C (p.Arg670Ser)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1903A>C
c.2085A>C (p.Arg695Ser)
c.88-6618T>G
c.1884A>C (p.Arg628Ser)
n.451+529T>G
18g.12337432C>ACA401943960AFG3L2,TUBB6c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.620G>T
c.1946G>T (p.Arg649Ile)
c.2009G>T (p.Arg670Ile)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.1902G>T
c.2084G>T (p.Arg695Ile)
c.88-6617C>A
c.1883G>T (p.Arg628Ile)
n.451+530C>A
18g.12337432C>GCA401943963AFG3L2,TUBB6c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.620G>C
c.1946G>C (p.Arg649Thr)
c.2009G>C (p.Arg670Thr)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.1902G>C
c.2084G>C (p.Arg695Thr)
c.88-6617C>G
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
n.451+530C>G
 COSMIC
18g.12337432C>TCA401943965AFG3L2,TUBB6c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.620G>A
c.1946G>A (p.Arg649Lys)
c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.1902G>A
c.2084G>A (p.Arg695Lys)
c.88-6617C>T
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
n.451+530C>T
 COSMIC
18g.12337433T>ACA401943967AFG3L2,TUBB6c.*1679A>T (n.*1679A>T)
n.619A>T
c.1945A>T (p.Arg649Ter)
c.2008A>T (p.Arg670Ter)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1901A>T
c.2083A>T (p.Arg695Ter)
c.88-6616T>A
c.1882A>T (p.Arg628Ter)
n.451+531T>A
18g.12337433T>CCA401943969AFG3L2,TUBB6c.*1679A>G (n.*1679A>G)
n.619A>G
c.1945A>G (p.Arg649Gly)
c.2008A>G (p.Arg670Gly)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1901A>G
c.2083A>G (p.Arg695Gly)
c.88-6616T>C
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
n.451+531T>C
18g.12337433T>GCA503244810AFG3L2,TUBB6c.*1679A>C (n.*1679A>C)
n.619A>C
c.1945A>C (p.Arg649=)
c.2008A>C (p.Arg670=)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1901A>C
c.2083A>C (p.Arg695=)
c.88-6616T>G
c.1882A>C (p.Arg628=)
n.451+531T>G
18g.12337434T>ACA503244813AFG3L2,TUBB6c.*1678A>T (n.*1678A>T)
n.618A>T
c.1944A>T (p.Ala648=)
c.2007A>T (p.Ala669=)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1900A>T
c.2082A>T (p.Ala694=)
c.88-6615T>A
c.1881A>T (p.Ala627=)
n.451+532T>A
18g.12337434T>CCA8896312AFG3L2,TUBB6c.*1678A>G (n.*1678A>G)
n.618A>G
c.1944A>G (p.Ala648=)
c.2007A>G (p.Ala669=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.1900A>G
c.2082A>G (p.Ala694=)
c.88-6615T>C
c.1881A>G (p.Ala627=)
n.451+532T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337434T>GCA503244811AFG3L2,TUBB6c.*1678A>C (n.*1678A>C)
n.618A>C
c.1944A>C (p.Ala648=)
c.2007A>C (p.Ala669=)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.1900A>C
c.2082A>C (p.Ala694=)
c.88-6615T>G
c.1881A>C (p.Ala627=)
n.451+532T>G
18g.12337434T=CA2285198851AFG3L2,TUBB6c.*1678A= (n.*1678A=)
n.618A=
c.1944A= (p.Ala648=)
c.2007A= (p.Ala669=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.1900A=
c.2082A= (p.Ala694=)
c.88-6615T=
c.1881A= (p.Ala627=)
n.451+532T=
18g.12337435G>ACA401943972AFG3L2,TUBB6c.*1677C>T (n.*1677C>T)
n.617C>T
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1899C>T
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.88-6614G>A
c.1880C>T (p.Ala627Val)
n.451+533G>A
18g.12337435G>CCA401943974AFG3L2,TUBB6c.*1677C>G (n.*1677C>G)
n.617C>G
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1899C>G
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.88-6614G>C
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
n.451+533G>C
18g.12337435G=CA2285198856AFG3L2,TUBB6c.*1677C= (n.*1677C=)
n.617C=
c.1943C= (p.Ala648=)
c.2006C= (p.Ala669=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.1899C=
c.2081C= (p.Ala694=)
c.88-6614G=
c.1880C= (p.Ala627=)
n.451+533G=
18g.12337435G>TCA340424AFG3L2,TUBB6c.*1677C>A (n.*1677C>A)
n.617C>A
c.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.2006C>A (p.Ala669Glu)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1899C>A
c.2081C>A (p.Ala694Glu)
c.88-6614G>T
c.1880C>A (p.Ala627Glu)
n.451+533G>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337436C>ACA401943978AFG3L2,TUBB6c.*1676G>T (n.*1676G>T)
n.616G>T
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1898G>T
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.88-6613C>A
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
n.451+534C>A
 COSMIC
18g.12337436C>GCA401943980AFG3L2,TUBB6c.*1676G>C (n.*1676G>C)
n.616G>C
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1898G>C
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.88-6613C>G
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
n.451+534C>G
18g.12337436C>TCA401943982AFG3L2,TUBB6c.*1676G>A (n.*1676G>A)
n.616G>A
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1898G>A
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.88-6613C>T
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
n.451+534C>T
 gnomAD v4
18g.12337437A>CCA503244816AFG3L2,TUBB6c.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.615T>G
c.1941T>G (p.Thr647=)
c.2004T>G (p.Thr668=)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.1897T>G
c.2079T>G (p.Thr693=)
c.88-6612A>C
c.1878T>G (p.Thr626=)
n.451+535A>C
18g.12337437A>GCA503244817AFG3L2,TUBB6c.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.615T>C
c.1941T>C (p.Thr647=)
c.2004T>C (p.Thr668=)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.1897T>C
c.2079T>C (p.Thr693=)
c.88-6612A>G
c.1878T>C (p.Thr626=)
n.451+535A>G
18g.12337437A>TCA503244818AFG3L2,TUBB6c.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.615T>A
c.1941T>A (p.Thr647=)
c.2004T>A (p.Thr668=)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.1897T>A
c.2079T>A (p.Thr693=)
c.88-6612A>T
c.1878T>A (p.Thr626=)
n.451+535A>T
18g.12337438G>ACA8896313AFG3L2,TUBB6c.*1674C>T (n.*1674C>T)
n.614C>T
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1896C>T
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
c.88-6611G>A
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
n.451+536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337438G>CCA401943984AFG3L2,TUBB6c.*1674C>G (n.*1674C>G)
n.614C>G
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1896C>G
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
c.88-6611G>C
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
n.451+536G>C
18g.12337438G=CA2285198864AFG3L2,TUBB6c.*1674C= (n.*1674C=)
n.614C=
c.1940C= (p.Thr647=)
c.2003C= (p.Thr668=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.1896C=
c.2078C= (p.Thr693=)
c.88-6611G=
c.1877C= (p.Thr626=)
n.451+536G=
18g.12337438G>TCA401943986AFG3L2,TUBB6c.*1674C>A (n.*1674C>A)
n.614C>A
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1896C>A
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
c.88-6611G>T
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
n.451+536G>T
18g.12337439T>ACA401943989AFG3L2,TUBB6c.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.613A>T
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1895A>T
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
c.88-6610T>A
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
n.451+537T>A
18g.12337439T>CCA401943991AFG3L2,TUBB6c.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.613A>G
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1895A>G
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.88-6610T>C
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
n.451+537T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337439T>GCA401943993AFG3L2,TUBB6c.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.613A>C
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1895A>C
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
c.88-6610T>G
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
n.451+537T>G
18g.12337439T=CA2285198867AFG3L2,TUBB6c.*1673A= (n.*1673A=)
n.613A=
c.1939A= (p.Thr647=)
c.2002A= (p.Thr668=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.*507A= (n.*507A=)
n.1895A=
c.2077A= (p.Thr693=)
c.88-6610T=
c.1876A= (p.Thr626=)
n.451+537T=
18g.12337440G>ACA503244822AFG3L2,TUBB6c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.612C>T
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.2001C>T (p.Ala667=)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.1894C>T
c.2076C>T (p.Ala692=)
c.88-6609G>A
c.1875C>T (p.Ala625=)
n.451+538G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337440G>CCA503244823AFG3L2,TUBB6c.*1672C>G (n.*1672C>G)
n.612C>G
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.2001C>G (p.Ala667=)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.1894C>G
c.2076C>G (p.Ala692=)
c.88-6609G>C
c.1875C>G (p.Ala625=)
n.451+538G>C
18g.12337440G=CA2285198870AFG3L2,TUBB6c.*1672C= (n.*1672C=)
n.612C=
c.1938C= (p.Ala646=)
c.2001C= (p.Ala667=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.*506C= (n.*506C=)
n.1894C=
c.2076C= (p.Ala692=)
c.88-6609G=
c.1875C= (p.Ala625=)
n.451+538G=
18g.12337440G>TCA503244824AFG3L2,TUBB6c.*1672C>A (n.*1672C>A)
n.612C>A
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.2001C>A (p.Ala667=)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.1894C>A
c.2076C>A (p.Ala692=)
c.88-6609G>T
c.1875C>A (p.Ala625=)
n.451+538G>T
18g.12337441G>ACA296690297AFG3L2,TUBB6c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.611C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1893C>T
c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.88-6608G>A
c.1874C>T (p.Ala625Val)
n.451+539G>A
 dbSNP
18g.12337441G>CCA401943996AFG3L2,TUBB6c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.611C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1893C>G
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.88-6608G>C
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
n.451+539G>C
18g.12337441G=CA2285198875AFG3L2,TUBB6c.*1671C= (n.*1671C=)
n.611C=
c.1937C= (p.Ala646=)
c.2000C= (p.Ala667=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.1893C=
c.2075C= (p.Ala692=)
c.88-6608G=
c.1874C= (p.Ala625=)
n.451+539G=
18g.12337441G>TCA401943998AFG3L2,TUBB6c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.611C>A
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1893C>A
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.88-6608G>T
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.451+539G>T
18g.12337442C>ACA8896314AFG3L2,TUBB6c.*1670G>T (n.*1670G>T)
n.610G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1892G>T
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.88-6607C>A
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.451+540C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337442C=CA2285198877AFG3L2,TUBB6c.*1670G= (n.*1670G=)
n.610G=
c.1936G= (p.Ala646=)
c.1999G= (p.Ala667=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.1892G=
c.2074G= (p.Ala692=)
c.88-6607C=
c.1873G= (p.Ala625=)
n.451+540C=
18g.12337442C>GCA401944001AFG3L2,TUBB6c.*1670G>C (n.*1670G>C)
n.610G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1892G>C
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.88-6607C>G
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.451+540C>G
18g.12337442C>TCA8896315AFG3L2,TUBB6c.*1670G>A (n.*1670G>A)
n.610G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1892G>A
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.88-6607C>T
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
n.451+540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.12337443T>ACA401944005AFG3L2,TUBB6c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.609A>T
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.1998A>T (p.Glu666Asp)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.1891A>T
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.88-6606T>A
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
n.451+541T>A
18g.12337443T>CCA503244827AFG3L2,TUBB6c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.609A>G
c.1935A>G (p.Glu645=)
c.1998A>G (p.Glu666=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.1891A>G
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.88-6606T>C
c.1872A>G (p.Glu624=)
n.451+541T>C
18g.12337443T>GCA401944007AFG3L2,TUBB6c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.609A>C
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.1891A>C
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.88-6606T>G
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
n.451+541T>G
18g.12337444T>ACA401944012AFG3L2,TUBB6c.*1668A>T (n.*1668A>T)
n.608A>T
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.1890A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.88-6605T>A
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.451+542T>A
18g.12337444T>CCA401944014AFG3L2,TUBB6c.*1668A>G (n.*1668A>G)
n.608A>G
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.1890A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.88-6605T>C
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.451+542T>C
18g.12337444T>GCA401944009AFG3L2,TUBB6c.*1668A>C (n.*1668A>C)
n.608A>C
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.1890A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.88-6605T>G
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.451+542T>G
18g.12337445C>ACA401944016AFG3L2,TUBB6c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.607G>T
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1889G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.88-6604C>A
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.451+543C>A
18g.12337445C=CA2285198881AFG3L2,TUBB6c.*1667G= (n.*1667G=)
n.607G=
c.1933G= (p.Glu645=)
c.1996G= (p.Glu666=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.1889G=
c.2071G= (p.Glu691=)
c.88-6604C=
c.1870G= (p.Glu624=)
n.451+543C=
18g.12337445C>GCA401944018AFG3L2,TUBB6c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.607G>C
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1889G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.88-6604C>G
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.451+543C>G
18g.12337445C>TCA340419AFG3L2,TUBB6c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.607G>A
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1889G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.88-6604C>T
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.451+543C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337446A>CCA401944022AFG3L2,TUBB6c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.606T>G
c.1932T>G (p.Ser644Arg)
c.1995T>G (p.Ser665Arg)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1888T>G
c.2070T>G (p.Ser690Arg)
c.88-6603A>C
c.1869T>G (p.Ser623Arg)
n.451+544A>C
18g.12337446A>GCA503244830AFG3L2,TUBB6c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.606T>C
c.1932T>C (p.Ser644=)
c.1995T>C (p.Ser665=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1888T>C
c.2070T>C (p.Ser690=)
c.88-6603A>G
c.1869T>C (p.Ser623=)
n.451+544A>G
18g.12337446A>TCA401944024AFG3L2,TUBB6c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.606T>A
c.1932T>A (p.Ser644Arg)
c.1995T>A (p.Ser665Arg)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1888T>A
c.2070T>A (p.Ser690Arg)
c.88-6603A>T
c.1869T>A (p.Ser623Arg)
n.451+544A>T
18g.12337447C>ACA401944031AFG3L2,TUBB6c.*1665G>T (n.*1665G>T)
n.605G>T
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.1994G>T (p.Ser665Ile)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1887G>T
c.2069G>T (p.Ser690Ile)
c.88-6602C>A
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
n.451+545C>A
18g.12337447C=CA2285198894AFG3L2,TUBB6c.*1665G= (n.*1665G=)
n.605G=
c.1931G= (p.Ser644=)
c.1994G= (p.Ser665=)
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.*499G= (n.*499G=)
n.1887G=
c.2069G= (p.Ser690=)
c.88-6602C=
c.1868G= (p.Ser623=)
n.451+545C=
18g.12337447C>GCA401944029AFG3L2,TUBB6c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.605G>C
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.1994G>C (p.Ser665Thr)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1887G>C
c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.88-6602C>G
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
n.451+545C>G
18g.12337447C>TCA401944027AFG3L2,TUBB6c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.605G>A
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
c.1994G>A (p.Ser665Asn)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1887G>A
c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.88-6602C>T
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
n.451+545C>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337447_12337449delinsCTGCA2285198890AFG3L2,TUBB6c.*1663_*1665delinsCAG (n.*1663_*1665delinsCAG)
n.603_605delinsCAG
c.1929_1931delinsCAG (p.Tyr643=)
c.1992_1994delinsCAG (p.Tyr664=)
c.*1444_*1446delinsCAG (n.*1444_*1446delinsCAG)
c.*497_*499delinsCAG (n.*497_*499delinsCAG)
n.1885_1887delinsCAG
c.2067_2069delinsCAG (p.Tyr689=)
c.88-6602_88-6600delinsCTG
c.1866_1868delinsCAG (p.Tyr622=)
n.451+545_451+547delinsCTG
18g.12337448T>ACA401944033AFG3L2,TUBB6c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.604A>T
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.1993A>T (p.Ser665Cys)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1886A>T
c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.88-6601T>A
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
n.451+546T>A
18g.12337448T>CCA401944035AFG3L2,TUBB6c.*1664A>G (n.*1664A>G)
n.604A>G
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.1993A>G (p.Ser665Gly)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1886A>G
c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.88-6601T>C
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
n.451+546T>C
18g.12337448T>GCA401944037AFG3L2,TUBB6c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.604A>C
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.1993A>C (p.Ser665Arg)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1886A>C
c.2068A>C (p.Ser690Arg)
c.88-6601T>G
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
n.451+546T>G
18g.12337449_12337450delCA319815AFG3L2,TUBB6c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
n.603_604del
c.1929_1930del (p.Tyr643Ter)
c.1992_1993del (p.Tyr664Ter)
c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del)
c.*497_*498del (n.*497_*498del)
n.1885_1886del
c.2067_2068del (p.Tyr689Ter)
c.88-6600_88-6599del
c.1866_1867del (p.Tyr622Ter)
n.451+547_451+548del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337449G>ACA503244836AFG3L2,TUBB6c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.603C>T
c.1929C>T (p.Tyr643=)
c.1992C>T (p.Tyr664=)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.1885C>T
c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.88-6600G>A
c.1866C>T (p.Tyr622=)
n.451+547G>A
 gnomAD v4
18g.12337449G>CCA401944039AFG3L2,TUBB6c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.603C>G
c.1929C>G (p.Tyr643Ter)
c.1992C>G (p.Tyr664Ter)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.1885C>G
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.88-6600G>C
c.1866C>G (p.Tyr622Ter)
n.451+547G>C
18g.12337449G>TCA401944041AFG3L2,TUBB6c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.603C>A
c.1929C>A (p.Tyr643Ter)
c.1992C>A (p.Tyr664Ter)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.1885C>A
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.88-6600G>T
c.1866C>A (p.Tyr622Ter)
n.451+547G>T
18g.12337450T>ACA401944042AFG3L2,TUBB6c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.602A>T
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.1991A>T (p.Tyr664Phe)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1884A>T
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.88-6599T>A
c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
n.451+548T>A
18g.12337450T>CCA401944045AFG3L2,TUBB6c.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.602A>G
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.1991A>G (p.Tyr664Cys)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.1884A>G
c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.88-6599T>C
c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
n.451+548T>C
18g.12337450T>GCA401944043AFG3L2,TUBB6c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.602A>C
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.1991A>C (p.Tyr664Ser)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1884A>C
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.88-6599T>G
c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
n.451+548T>G
18g.12337451A=CA2285198899AFG3L2,TUBB6c.*1661T= (n.*1661T=)
n.601T=
c.1927T= (p.Tyr643=)
c.1990T= (p.Tyr664=)
c.*1442T= (n.*1442T=)
c.*495T= (n.*495T=)
n.1883T=
c.2065T= (p.Tyr689=)
c.88-6598A=
c.1864T= (p.Tyr622=)
n.451+549A=
18g.12337451A>CCA401944047AFG3L2,TUBB6c.*1661T>G (n.*1661T>G)
n.601T>G
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.1990T>G (p.Tyr664Asp)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.1883T>G
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.88-6598A>C
c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
n.451+549A>C
18g.12337451A>GCA401944050AFG3L2,TUBB6c.*1661T>C (n.*1661T>C)
n.601T>C
c.1927T>C (p.Tyr643His)
c.1990T>C (p.Tyr664His)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.1883T>C
c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.88-6598A>G
c.1864T>C (p.Tyr622His)
n.451+549A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337451A>TCA401944052AFG3L2,TUBB6c.*1661T>A (n.*1661T>A)
n.601T>A
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.1990T>A (p.Tyr664Asn)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.1883T>A
c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
c.88-6598A>T
c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
n.451+549A>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337452A=CA2285198901AFG3L2,TUBB6c.*1660T= (n.*1660T=)
n.600T=
c.1926T= (p.Pro642=)
c.1989T= (p.Pro663=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
c.*494T= (n.*494T=)
n.1882T=
c.2064T= (p.Pro688=)
c.88-6597A=
c.1863T= (p.Pro621=)
n.451+550A=
18g.12337452A>CCA503244838AFG3L2,TUBB6c.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.600T>G
c.1926T>G (p.Pro642=)
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.1882T>G
c.2064T>G (p.Pro688=)
c.88-6597A>C
c.1863T>G (p.Pro621=)
n.451+550A>C
 dbSNP
18g.12337452A>GCA503244840AFG3L2,TUBB6c.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.600T>C
c.1926T>C (p.Pro642=)
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.1882T>C
c.2064T>C (p.Pro688=)
c.88-6597A>G
c.1863T>C (p.Pro621=)
n.451+550A>G
 gnomAD v4 COSMIC
18g.12337452A>TCA503244843AFG3L2,TUBB6c.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.600T>A
c.1926T>A (p.Pro642=)
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.1882T>A
c.2064T>A (p.Pro688=)
c.88-6597A>T
c.1863T>A (p.Pro621=)
n.451+550A>T
18g.12337453G>ACA401944054AFG3L2,TUBB6c.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.599C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1881C>T
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.88-6596G>A
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.451+551G>A
 ClinVar dbSNP
18g.12337453G>CCA401944056AFG3L2,TUBB6c.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.599C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1881C>G
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.88-6596G>C
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.451+551G>C
18g.12337453G>TCA401944057AFG3L2,TUBB6c.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.599C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1881C>A
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.88-6596G>T
c.1862C>A (p.Pro621His)
n.451+551G>T
 COSMIC
18g.12337454G>ACA401944060AFG3L2,TUBB6c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.598C>T
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1880C>T
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.88-6595G>A
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.451+552G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337454G>CCA208922AFG3L2,TUBB6c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.598C>G
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1880C>G
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.88-6595G>C
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.451+552G>C
 ClinVar dbSNP
18g.12337454G=CA2285198905AFG3L2,TUBB6c.*1658C= (n.*1658C=)
n.598C=
c.1924C= (p.Pro642=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.1880C=
c.2062C= (p.Pro688=)
c.88-6595G=
c.1861C= (p.Pro621=)
n.451+552G=
18g.12337454G>TCA401944063AFG3L2,TUBB6c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.598C>A
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1880C>A
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.88-6595G>T
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.451+552G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337455T>ACA401944065AFG3L2,TUBB6c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.597A>T
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1879A>T
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.88-6594T>A
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
n.451+553T>A
18g.12337455T>CCA503244844AFG3L2,TUBB6c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.597A>G
c.1923A>G (p.Lys641=)
c.1986A>G (p.Lys662=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1879A>G
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.88-6594T>C
c.1860A>G (p.Lys620=)
n.451+553T>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.12337455T>GCA401944067AFG3L2,TUBB6c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.597A>C
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1879A>C
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.88-6594T>G
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
n.451+553T>G
18g.12337456T>ACA401944070AFG3L2,TUBB6c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.596A>T
c.1922A>T (p.Lys641Ile)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.1878A>T
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.88-6593T>A
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
n.451+554T>A
 gnomAD v4
18g.12337456T>CCA401944074AFG3L2,TUBB6c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.596A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.1878A>G
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.88-6593T>C
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
n.451+554T>C
18g.12337456T>GCA401944072AFG3L2,TUBB6c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.596A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.1878A>C
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.88-6593T>G
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
n.451+554T>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.12337457T>ACA401944076AFG3L2,TUBB6c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.595A>T
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.1877A>T
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.88-6592T>A
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
n.451+555T>A
18g.12337457T>CCA401944080AFG3L2,TUBB6c.*1655A>G (n.*1655A>G)
n.595A>G
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.1877A>G
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.88-6592T>C
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
n.451+555T>C
18g.12337457T>GCA401944078AFG3L2,TUBB6c.*1655A>C (n.*1655A>C)
n.595A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.1877A>C
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.88-6592T>G
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
n.451+555T>G
18g.12337458C>ACA401944082AFG3L2,TUBB6c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.594G>T
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1876G>T
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.88-6591C>A
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
n.451+556C>A
18g.12337458C>GCA401944084AFG3L2,TUBB6c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.594G>C
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1876G>C
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.88-6591C>G
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
n.451+556C>G
18g.12337458C>TCA503244848AFG3L2,TUBB6c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.594G>A
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1876G>A
c.2058G>A (p.Glu686=)
c.88-6591C>T
c.1857G>A (p.Glu619=)
n.451+556C>T
18g.12337459T>ACA401944087AFG3L2,TUBB6c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.593A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1875A>T
c.2057A>T (p.Glu686Val)
c.88-6590T>A
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.451+557T>A
18g.12337459T>CCA401944089AFG3L2,TUBB6c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.593A>G
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1875A>G
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.88-6590T>C
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.451+557T>C
18g.12337459T>GCA401944091AFG3L2,TUBB6c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.593A>C
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1875A>C
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.88-6590T>G
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.451+557T>G
18g.12337460C>ACA401944094AFG3L2,TUBB6c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.592G>T
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1874G>T
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.88-6589C>A
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.451+558C>A
18g.12337460C=CA2285198909AFG3L2,TUBB6c.*1652G= (n.*1652G=)
n.592G=
c.1918G= (p.Glu640=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.1874G=
c.2056G= (p.Glu686=)
c.88-6589C=
c.1855G= (p.Glu619=)
n.451+558C=
18g.12337460C>GCA401944096AFG3L2,TUBB6c.*1652G>C (n.*1652G>C)
n.592G>C
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1874G>C
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.88-6589C>G
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.451+558C>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.12337460C>TCA401944098AFG3L2,TUBB6c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.592G>A
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1874G>A
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.88-6589C>T
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.451+558C>T
18g.12337461C>ACA401944100AFG3L2,TUBB6c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.591G>T
c.1917G>T (p.Leu639Phe)
c.1980G>T (p.Leu660Phe)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1873G>T
c.2055G>T (p.Leu685Phe)
c.88-6588C>A
c.1854G>T (p.Leu618Phe)
n.451+559C>A
 gnomAD v4
18g.12337461C>GCA401944102AFG3L2,TUBB6c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.591G>C
c.1917G>C (p.Leu639Phe)
c.1980G>C (p.Leu660Phe)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1873G>C
c.2055G>C (p.Leu685Phe)
c.88-6588C>G
c.1854G>C (p.Leu618Phe)
n.451+559C>G
18g.12337461C>TCA503244855AFG3L2,TUBB6c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.591G>A
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1873G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
c.88-6588C>T
c.1854G>A (p.Leu618=)
n.451+559C>T
18g.12337462A=CA2285198911AFG3L2,TUBB6c.*1650T= (n.*1650T=)
n.590T=
c.1916T= (p.Leu639=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.1872T=
c.2054T= (p.Leu685=)
c.88-6587A=
c.1853T= (p.Leu618=)
n.451+560A=
18g.12337462A>CCA401944104AFG3L2,TUBB6c.*1650T>G (n.*1650T>G)
n.590T>G
c.1916T>G (p.Leu639Trp)
c.1979T>G (p.Leu660Trp)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1872T>G
c.2054T>G (p.Leu685Trp)
c.88-6587A>C
c.1853T>G (p.Leu618Trp)
n.451+560A>C
18g.12337462A>GCA401944106AFG3L2,TUBB6c.*1650T>C (n.*1650T>C)
n.590T>C
c.1916T>C (p.Leu639Ser)
c.1979T>C (p.Leu660Ser)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1872T>C
c.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.88-6587A>G
c.1853T>C (p.Leu618Ser)
n.451+560A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337462A>TCA401944107AFG3L2,TUBB6c.*1650T>A (n.*1650T>A)
n.590T>A
c.1916T>A (p.Leu639Ter)
c.1979T>A (p.Leu660Ter)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1872T>A
c.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.88-6587A>T
c.1853T>A (p.Leu618Ter)
n.451+560A>T
18g.12337463A=CA2285198913AFG3L2,TUBB6c.*1649T= (n.*1649T=)
n.589T=
c.1915T= (p.Leu639=)
c.1978T= (p.Leu660=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
c.*483T= (n.*483T=)
n.1871T=
c.2053T= (p.Leu685=)
c.88-6586A=
c.1852T= (p.Leu618=)
n.451+561A=
18g.12337463A>CCA401944110AFG3L2,TUBB6c.*1649T>G (n.*1649T>G)
n.589T>G
c.1915T>G (p.Leu639Val)
c.1978T>G (p.Leu660Val)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.1871T>G
c.2053T>G (p.Leu685Val)
c.88-6586A>C
c.1852T>G (p.Leu618Val)
n.451+561A>C
18g.12337463A>GCA503244857AFG3L2,TUBB6c.*1649T>C (n.*1649T>C)
n.589T>C
c.1915T>C (p.Leu639=)
c.1978T>C (p.Leu660=)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.1871T>C
c.2053T>C (p.Leu685=)
c.88-6586A>G
c.1852T>C (p.Leu618=)
n.451+561A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337463A>TCA401944112AFG3L2,TUBB6c.*1649T>A (n.*1649T>A)
n.589T>A
c.1915T>A (p.Leu639Met)
c.1978T>A (p.Leu660Met)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.1871T>A
c.2053T>A (p.Leu685Met)
c.88-6586A>T
c.1852T>A (p.Leu618Met)
n.451+561A>T
18g.12337464T>ACA503244858AFG3L2,TUBB6c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.588A>T
c.1914A>T (p.Val638=)
c.1977A>T (p.Val659=)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1870A>T
c.2052A>T (p.Val684=)
c.88-6585T>A
c.1851A>T (p.Val617=)
n.451+562T>A
18g.12337464T>CCA503244859AFG3L2,TUBB6c.*1648A>G (n.*1648A>G)
n.588A>G
c.1914A>G (p.Val638=)
c.1977A>G (p.Val659=)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1870A>G
c.2052A>G (p.Val684=)
c.88-6585T>C
c.1851A>G (p.Val617=)
n.451+562T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337464T>GCA503244860AFG3L2,TUBB6c.*1648A>C (n.*1648A>C)
n.588A>C
c.1914A>C (p.Val638=)
c.1977A>C (p.Val659=)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1870A>C
c.2052A>C (p.Val684=)
c.88-6585T>G
c.1851A>C (p.Val617=)
n.451+562T>G
18g.12337464T=CA2285198914AFG3L2,TUBB6c.*1648A= (n.*1648A=)
n.588A=
c.1914A= (p.Val638=)
c.1977A= (p.Val659=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.*482A= (n.*482A=)
n.1870A=
c.2052A= (p.Val684=)
c.88-6585T=
c.1851A= (p.Val617=)
n.451+562T=
18g.12337465A>CCA401944119AFG3L2,TUBB6c.*1647T>G (n.*1647T>G)
n.587T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1869T>G
c.2051T>G (p.Val684Gly)
c.88-6584A>C
c.1850T>G (p.Val617Gly)
n.451+563A>C
18g.12337465A>GCA401944114AFG3L2,TUBB6c.*1647T>C (n.*1647T>C)
n.587T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1869T>C
c.2051T>C (p.Val684Ala)
c.88-6584A>G
c.1850T>C (p.Val617Ala)
n.451+563A>G
 gnomAD v4
18g.12337465A>TCA401944117AFG3L2,TUBB6c.*1647T>A (n.*1647T>A)
n.587T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1869T>A
c.2051T>A (p.Val684Glu)
c.88-6584A>T
c.1850T>A (p.Val617Glu)
n.451+563A>T
18g.12337466C>ACA401944121AFG3L2,TUBB6c.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.586G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.1868G>T
c.2050G>T (p.Val684Leu)
c.88-6583C>A
c.1849G>T (p.Val617Leu)
n.451+564C>A
18g.12337466C>GCA401944123AFG3L2,TUBB6c.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.586G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.1868G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
c.88-6583C>G
c.1849G>C (p.Val617Leu)
n.451+564C>G
18g.12337466C>TCA401944125AFG3L2,TUBB6c.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.586G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.1868G>A
c.2050G>A (p.Val684Ile)
c.88-6583C>T
c.1849G>A (p.Val617Ile)
n.451+564C>T
18g.12337467C>ACA401944128AFG3L2,TUBB6c.*1645G>T (n.*1645G>T)
n.585G>T
c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.1974G>T (p.Met658Ile)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1867G>T
c.2049G>T (p.Met683Ile)
c.88-6582C>A
c.1848G>T (p.Met616Ile)
n.451+565C>A
18g.12337467C>GCA401944130AFG3L2,TUBB6c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.585G>C
c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.1974G>C (p.Met658Ile)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1867G>C
c.2049G>C (p.Met683Ile)
c.88-6582C>G
c.1848G>C (p.Met616Ile)
n.451+565C>G
18g.12337467C>TCA401944132AFG3L2,TUBB6c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.585G>A
c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.1974G>A (p.Met658Ile)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1867G>A
c.2049G>A (p.Met683Ile)
c.88-6582C>T
c.1848G>A (p.Met616Ile)
n.451+565C>T
18g.12337468A>CCA401944134AFG3L2,TUBB6c.*1644T>G (n.*1644T>G)
n.584T>G
c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.1973T>G (p.Met658Arg)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1866T>G
c.2048T>G (p.Met683Arg)
c.88-6581A>C
c.1847T>G (p.Met616Arg)
n.451+566A>C
18g.12337468A>GCA401944137AFG3L2,TUBB6c.*1644T>C (n.*1644T>C)
n.584T>C
c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.1973T>C (p.Met658Thr)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1866T>C
c.2048T>C (p.Met683Thr)
c.88-6581A>G
c.1847T>C (p.Met616Thr)
n.451+566A>G
18g.12337468A>TCA401944139AFG3L2,TUBB6c.*1644T>A (n.*1644T>A)
n.584T>A
c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.1973T>A (p.Met658Lys)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1866T>A
c.2048T>A (p.Met683Lys)
c.88-6581A>T
c.1847T>A (p.Met616Lys)
n.451+566A>T
18g.12337469T>ACA401944142AFG3L2,TUBB6c.*1643A>T (n.*1643A>T)
n.583A>T
c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.1972A>T (p.Met658Leu)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1865A>T
c.2047A>T (p.Met683Leu)
c.88-6580T>A
c.1846A>T (p.Met616Leu)
n.451+567T>A
18g.12337469T>CCA8896316AFG3L2,TUBB6c.*1643A>G (n.*1643A>G)
n.583A>G
c.1909A>G (p.Met637Val)
c.1972A>G (p.Met658Val)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1865A>G
c.2047A>G (p.Met683Val)
c.88-6580T>C
c.1846A>G (p.Met616Val)
n.451+567T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337469T>GCA401944144AFG3L2,TUBB6c.*1643A>C (n.*1643A>C)
n.583A>C
c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.1972A>C (p.Met658Leu)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1865A>C
c.2047A>C (p.Met683Leu)
c.88-6580T>G
c.1846A>C (p.Met616Leu)
n.451+567T>G
18g.12337469T=CA2285198918AFG3L2,TUBB6c.*1643A= (n.*1643A=)
n.583A=
c.1909A= (p.Met637=)
c.1972A= (p.Met658=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.*477A= (n.*477A=)
n.1865A=
c.2047A= (p.Met683=)
c.88-6580T=
c.1846A= (p.Met616=)
n.451+567T=
18g.12337470G>ACA503244867AFG3L2,TUBB6c.*1642C>T (n.*1642C>T)
n.582C>T
c.1908C>T (p.Asp636=)
c.1971C>T (p.Asp657=)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.1864C>T
c.2046C>T (p.Asp682=)
c.88-6579G>A
c.1845C>T (p.Asp615=)
n.451+568G>A
 gnomAD v4
18g.12337470G>CCA401944149AFG3L2,TUBB6c.*1642C>G (n.*1642C>G)
n.582C>G
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
c.1971C>G (p.Asp657Glu)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.1864C>G
c.2046C>G (p.Asp682Glu)
c.88-6579G>C
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
n.451+568G>C
18g.12337470G>TCA401944147AFG3L2,TUBB6c.*1642C>A (n.*1642C>A)
n.582C>A
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
c.1971C>A (p.Asp657Glu)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1864C>A
c.2046C>A (p.Asp682Glu)
c.88-6579G>T
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
n.451+568G>T
18g.12337471T>ACA401944151AFG3L2,TUBB6c.*1641A>T (n.*1641A>T)
n.581A>T
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.1970A>T (p.Asp657Val)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1863A>T
c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.88-6578T>A
c.1844A>T (p.Asp615Val)
n.451+569T>A
18g.12337471T>CCA401944153AFG3L2,TUBB6c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.581A>G
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1863A>G
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.88-6578T>C
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.451+569T>C
18g.12337471T>GCA401944155AFG3L2,TUBB6c.*1641A>C (n.*1641A>C)
n.581A>C
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1863A>C
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.88-6578T>G
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.451+569T>G
18g.12337472C>ACA401944157AFG3L2,TUBB6c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.580G>T
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1862G>T
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.88-6577C>A
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
n.451+570C>A
18g.12337472C=CA2285198922AFG3L2,TUBB6c.*1640G= (n.*1640G=)
n.580G=
c.1906G= (p.Asp636=)
c.1969G= (p.Asp657=)
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.1862G=
c.2044G= (p.Asp682=)
c.88-6577C=
c.1843G= (p.Asp615=)
n.451+570C=
18g.12337472C>GCA401944159AFG3L2,TUBB6c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.580G>C
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.1969G>C (p.Asp657His)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1862G>C
c.2044G>C (p.Asp682His)
c.88-6577C>G
c.1843G>C (p.Asp615His)
n.451+570C>G
18g.12337472C>TCA401944160AFG3L2,TUBB6c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.580G>A
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1862G>A
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.88-6577C>T
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.451+570C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337473C>ACA8896317AFG3L2,TUBB6c.*1639G>T (n.*1639G>T)
n.579G>T
c.1905G>T (p.Gly635=)
c.1968G>T (p.Gly656=)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1861G>T
c.2043G>T (p.Gly681=)
c.88-6576C>A
c.1842G>T (p.Gly614=)
n.451+571C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337473C=CA2285198924AFG3L2,TUBB6c.*1639G= (n.*1639G=)
n.579G=
c.1905G= (p.Gly635=)
c.1968G= (p.Gly656=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.*473G= (n.*473G=)
n.1861G=
c.2043G= (p.Gly681=)
c.88-6576C=
c.1842G= (p.Gly614=)
n.451+571C=
18g.12337473C>GCA503244874AFG3L2,TUBB6c.*1639G>C (n.*1639G>C)
n.579G>C
c.1905G>C (p.Gly635=)
c.1968G>C (p.Gly656=)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1861G>C
c.2043G>C (p.Gly681=)
c.88-6576C>G
c.1842G>C (p.Gly614=)
n.451+571C>G
 gnomAD v4
18g.12337473C>TCA503244875AFG3L2,TUBB6c.*1639G>A (n.*1639G>A)
n.579G>A
c.1905G>A (p.Gly635=)
c.1968G>A (p.Gly656=)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1861G>A
c.2043G>A (p.Gly681=)
c.88-6576C>T
c.1842G>A (p.Gly614=)
n.451+571C>T
18g.12337473_12337474insAATACCATGTCCAATACA2641066976AFG3L2,TUBB6c.*1638_*1639insTATTGGACATGGTATT (n.*1638_*1639insTATTGGACATGGTATT)
n.578_579insTATTGGACATGGTATT
c.1904_1905insTATTGGACATGGTATT (p.Asp636IlefsTer15)
c.1967_1968insTATTGGACATGGTATT (p.Asp657IlefsTer15)
c.*1419_*1420insTATTGGACATGGTATT (n.*1419_*1420insTATTGGACATGGTATT)
c.*472_*473insTATTGGACATGGTATT (n.*472_*473insTATTGGACATGGTATT)
n.1860_1861insTATTGGACATGGTATT
c.2042_2043insTATTGGACATGGTATT (p.Asp682IlefsTer15)
c.88-6576_88-6575insAATACCATGTCCAATA
c.1841_1842insTATTGGACATGGTATT (p.Asp615IlefsTer15)
n.451+571_451+572insAATACCATGTCCAATA
 gnomAD v4
18g.12337474C>ACA401944166AFG3L2,TUBB6c.*1638G>T (n.*1638G>T)
n.578G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.1860G>T
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.88-6575C>A
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.451+572C>A
18g.12337474C=CA2285198925AFG3L2,TUBB6c.*1638G= (n.*1638G=)
n.578G=
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1967G= (p.Gly656=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.1860G=
c.2042G= (p.Gly681=)
c.88-6575C=
c.1841G= (p.Gly614=)
n.451+572C=
18g.12337474C>GCA401944163AFG3L2,TUBB6c.*1638G>C (n.*1638G>C)
n.578G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.1860G>C
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.88-6575C>G
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.451+572C>G
 gnomAD v4
18g.12337474C>TCA8896318AFG3L2,TUBB6c.*1638G>A (n.*1638G>A)
n.578G>A
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
c.1967G>A (p.Gly656Glu)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.1860G>A
c.2042G>A (p.Gly681Glu)
c.88-6575C>T
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.451+572C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337475C>ACA401944167AFG3L2,TUBB6c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.577G>T
c.1903G>T (p.Gly635Trp)
c.1966G>T (p.Gly656Trp)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1859G>T
c.2041G>T (p.Gly681Trp)
c.88-6574C>A
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
n.451+573C>A
18g.12337475C>GCA401944168AFG3L2,TUBB6c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.577G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1859G>C
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.88-6574C>G
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.451+573C>G
18g.12337475C>TCA401944170AFG3L2,TUBB6c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.577G>A
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1859G>A
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
c.88-6574C>T
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.451+573C>T
18g.12337476C>ACA401944172AFG3L2,TUBB6c.*1636G>T (n.*1636G>T)
n.576G>T
c.1902G>T (p.Gln634His)
c.1965G>T (p.Gln655His)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1858G>T
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.88-6573C>A
c.1839G>T (p.Gln613His)
n.451+574C>A
 gnomAD v4
18g.12337476C>GCA401944174AFG3L2,TUBB6c.*1636G>C (n.*1636G>C)
n.576G>C
c.1902G>C (p.Gln634His)
c.1965G>C (p.Gln655His)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1858G>C
c.2040G>C (p.Gln680His)
c.88-6573C>G
c.1839G>C (p.Gln613His)
n.451+574C>G
18g.12337476C>TCA503244880AFG3L2,TUBB6c.*1636G>A (n.*1636G>A)
n.576G>A
c.1902G>A (p.Gln634=)
c.1965G>A (p.Gln655=)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1858G>A
c.2040G>A (p.Gln680=)
c.88-6573C>T
c.1839G>A (p.Gln613=)
n.451+574C>T
18g.12337476_12337478delCA2641066977AFG3L2,TUBB6c.*1634_*1636del (n.*1634_*1636del)
n.574_576del
c.1900_1902del (p.Gln634del)
c.1963_1965del (p.Gln655del)
c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del)
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
n.1856_1858del
c.2038_2040del (p.Gln680del)
c.88-6573_88-6571del
c.1837_1839del (p.Gln613del)
n.451+574_451+576del
 gnomAD v4
18g.12337477T>ACA401944177AFG3L2,TUBB6c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.575A>T
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1857A>T
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.88-6572T>A
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.451+575T>A
18g.12337477T>CCA401944180AFG3L2,TUBB6c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.575A>G
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.1857A>G
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.88-6572T>C
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.451+575T>C
18g.12337477T>GCA401944179AFG3L2,TUBB6c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.575A>C
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1857A>C
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
c.88-6572T>G
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.451+575T>G
18g.12337478G>ACA401944182AFG3L2,TUBB6c.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.574C>T
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1856C>T
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
c.88-6571G>A
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.451+576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337478G>CCA401944184AFG3L2,TUBB6c.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.574C>G
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1856C>G
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.88-6571G>C
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.451+576G>C
 gnomAD v4
18g.12337478G=CA2285198926AFG3L2,TUBB6c.*1634C= (n.*1634C=)
n.574C=
c.1900C= (p.Gln634=)
c.1963C= (p.Gln655=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.1856C=
c.2038C= (p.Gln680=)
c.88-6571G=
c.1837C= (p.Gln613=)
n.451+576G=
18g.12337478G>TCA401944186AFG3L2,TUBB6c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.574C>A
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1856C>A
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.88-6571G>T
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.451+576G>T
18g.12337479A>CCA503244885AFG3L2,TUBB6c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.573T>G
c.1899T>G (p.Arg633=)
c.1962T>G (p.Arg654=)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1855T>G
c.2037T>G (p.Arg679=)
c.88-6570A>C
c.1836T>G (p.Arg612=)
n.451+577A>C
18g.12337479A>GCA503244886AFG3L2,TUBB6c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.573T>C
c.1899T>C (p.Arg633=)
c.1962T>C (p.Arg654=)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1855T>C
c.2037T>C (p.Arg679=)
c.88-6570A>G
c.1836T>C (p.Arg612=)
n.451+577A>G
18g.12337479A>TCA503244888AFG3L2,TUBB6c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.573T>A
c.1899T>A (p.Arg633=)
c.1962T>A (p.Arg654=)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1855T>A
c.2037T>A (p.Arg679=)
c.88-6570A>T
c.1836T>A (p.Arg612=)
n.451+577A>T
18g.12337480C>ACA401944189AFG3L2,TUBB6c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.572G>T
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1854G>T
c.2036G>T (p.Arg679Leu)
c.88-6569C>A
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
n.451+578C>A
18g.12337480C=CA2285198927AFG3L2,TUBB6c.*1632G= (n.*1632G=)
n.572G=
c.1898G= (p.Arg633=)
c.1961G= (p.Arg654=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.1854G=
c.2036G= (p.Arg679=)
c.88-6569C=
c.1835G= (p.Arg612=)
n.451+578C=
18g.12337480C>GCA401944191AFG3L2,TUBB6c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.572G>C
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1854G>C
c.2036G>C (p.Arg679Pro)
c.88-6569C>G
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
n.451+578C>G
18g.12337480C>TCA8896319AFG3L2,TUBB6c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.572G>A
c.1898G>A (p.Arg633His)
c.1961G>A (p.Arg654His)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1854G>A
c.2036G>A (p.Arg679His)
c.88-6569C>T
c.1835G>A (p.Arg612His)
n.451+578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.12337481G>ACA8896320AFG3L2,TUBB6c.*1631C>T (n.*1631C>T)
n.571C>T
c.1897C>T (p.Arg633Cys)
c.1960C>T (p.Arg654Cys)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1853C>T
c.2035C>T (p.Arg679Cys)
c.88-6568G>A
c.1834C>T (p.Arg612Cys)
n.451+579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337481G>CCA401944195AFG3L2,TUBB6c.*1631C>G (n.*1631C>G)
n.571C>G
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1853C>G
c.2035C>G (p.Arg679Gly)
c.88-6568G>C
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
n.451+579G>C
18g.12337481G=CA2285198928AFG3L2,TUBB6c.*1631C= (n.*1631C=)
n.571C=
c.1897C= (p.Arg633=)
c.1960C= (p.Arg654=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.1853C=
c.2035C= (p.Arg679=)
c.88-6568G=
c.1834C= (p.Arg612=)
n.451+579G=
18g.12337481G>TCA401944196AFG3L2,TUBB6c.*1631C>A (n.*1631C>A)
n.571C>A
c.1897C>A (p.Arg633Ser)
c.1960C>A (p.Arg654Ser)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1853C>A
c.2035C>A (p.Arg679Ser)
c.88-6568G>T
c.1834C>A (p.Arg612Ser)
n.451+579G>T
18g.12337482T>ACA503244890AFG3L2,TUBB6c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.570A>T
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.1959A>T (p.Pro653=)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.1852A>T
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.88-6567T>A
c.1833A>T (p.Pro611=)
n.451+580T>A
18g.12337482T>CCA503244891AFG3L2,TUBB6c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.570A>G
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.1959A>G (p.Pro653=)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.1852A>G
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.88-6567T>C
c.1833A>G (p.Pro611=)
n.451+580T>C
18g.12337482T>GCA503244893AFG3L2,TUBB6c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.570A>C
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.1959A>C (p.Pro653=)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.1852A>C
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.88-6567T>G
c.1833A>C (p.Pro611=)
n.451+580T>G
 gnomAD v4
18g.12337483G>ACA401944200AFG3L2,TUBB6c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.569C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1851C>T
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.88-6566G>A
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
n.451+581G>A
 gnomAD v4
18g.12337483G>CCA401944201AFG3L2,TUBB6c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.569C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.1851C>G
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.88-6566G>C
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
n.451+581G>C
18g.12337483G>TCA401944202AFG3L2,TUBB6c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.569C>A
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.1958C>A (p.Pro653Gln)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1851C>A
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.88-6566G>T
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
n.451+581G>T
18g.12337484G>ACA401944208AFG3L2,TUBB6c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.568C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1850C>T
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.88-6565G>A
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
n.451+582G>A
 gnomAD v4
18g.12337484G>CCA401944204AFG3L2,TUBB6c.*1628C>G (n.*1628C>G)
n.568C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1850C>G
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.88-6565G>C
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
n.451+582G>C
 gnomAD v4
18g.12337484G>TCA401944206AFG3L2,TUBB6c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.568C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1850C>A
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.88-6565G>T
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
n.451+582G>T
18g.12337485G>ACA503244896AFG3L2,TUBB6c.*1627C>T (n.*1627C>T)
n.567C>T
c.1893C>T (p.Leu631=)
c.1956C>T (p.Leu652=)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1849C>T
c.2031C>T (p.Leu677=)
c.88-6564G>A
c.1830C>T (p.Leu610=)
n.451+583G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337485G>CCA503244897AFG3L2,TUBB6c.*1627C>G (n.*1627C>G)
n.567C>G
c.1893C>G (p.Leu631=)
c.1956C>G (p.Leu652=)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1849C>G
c.2031C>G (p.Leu677=)
c.88-6564G>C
c.1830C>G (p.Leu610=)
n.451+583G>C
18g.12337485G=CA2285198929AFG3L2,TUBB6c.*1627C= (n.*1627C=)
n.567C=
c.1893C= (p.Leu631=)
c.1956C= (p.Leu652=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.1849C=
c.2031C= (p.Leu677=)
c.88-6564G=
c.1830C= (p.Leu610=)
n.451+583G=
18g.12337485G>TCA503244898AFG3L2,TUBB6c.*1627C>A (n.*1627C>A)
n.567C>A
c.1893C>A (p.Leu631=)
c.1956C>A (p.Leu652=)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1849C>A
c.2031C>A (p.Leu677=)
c.88-6564G>T
c.1830C>A (p.Leu610=)
n.451+583G>T
18g.12337486A=CA2285198930AFG3L2,TUBB6c.*1626T= (n.*1626T=)
n.566T=
c.1892T= (p.Leu631=)
c.1955T= (p.Leu652=)
c.*1407T= (n.*1407T=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.1848T=
c.2030T= (p.Leu677=)
c.88-6563A=
c.1829T= (p.Leu610=)
n.451+584A=
18g.12337486A>CCA401944210AFG3L2,TUBB6c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.566T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1848T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.88-6563A>C
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
n.451+584A>C
18g.12337486A>GCA8896321AFG3L2,TUBB6c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.566T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1848T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.88-6563A>G
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
n.451+584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337486A>TCA401944212AFG3L2,TUBB6c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.566T>A
c.1892T>A (p.Leu631His)
c.1955T>A (p.Leu652His)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1848T>A
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.88-6563A>T
c.1829T>A (p.Leu610His)
n.451+584A>T
18g.12337487G>ACA401944216AFG3L2,TUBB6c.*1625C>T (n.*1625C>T)
n.565C>T
c.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1847C>T
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.88-6562G>A
c.1828C>T (p.Leu610Phe)
n.451+585G>A
 dbSNP
18g.12337487G>CCA401944217AFG3L2,TUBB6c.*1625C>G (n.*1625C>G)
n.565C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1847C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.88-6562G>C
c.1828C>G (p.Leu610Val)
n.451+585G>C
18g.12337487G=CA2285198931AFG3L2,TUBB6c.*1625C= (n.*1625C=)
n.565C=
c.1891C= (p.Leu631=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.*459C= (n.*459C=)
n.1847C=
c.2029C= (p.Leu677=)
c.88-6562G=
c.1828C= (p.Leu610=)
n.451+585G=
18g.12337487G>TCA401944219AFG3L2,TUBB6c.*1625C>A (n.*1625C>A)
n.565C>A
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1847C>A
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.88-6562G>T
c.1828C>A (p.Leu610Ile)
n.451+585G>T
18g.12337487_12337488insTCA296690340AFG3L2,TUBB6c.*1624_*1625insA (n.*1624_*1625insA)
n.564_565insA
c.1890_1891insA (p.Leu631ThrfsTer15)
c.1953_1954insA (p.Leu652ThrfsTer15)
c.*1405_*1406insA (n.*1405_*1406insA)
c.*458_*459insA (n.*458_*459insA)
n.1846_1847insA
c.2028_2029insA (p.Leu677ThrfsTer15)
c.88-6562_88-6561insT
c.1827_1828insA (p.Leu610ThrfsTer15)
n.451+585_451+586insT
18g.12337488G>ACA503244903AFG3L2,TUBB6c.*1624C>T (n.*1624C>T)
n.564C>T
c.1890C>T (p.Asp630=)
c.1953C>T (p.Asp651=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1846C>T
c.2028C>T (p.Asp676=)
c.88-6561G>A
c.1827C>T (p.Asp609=)
n.451+586G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337488G>CCA401944222AFG3L2,TUBB6c.*1624C>G (n.*1624C>G)
n.564C>G
c.1890C>G (p.Asp630Glu)
c.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1846C>G
c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.88-6561G>C
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
n.451+586G>C
18g.12337488G=CA2285198932AFG3L2,TUBB6c.*1624C= (n.*1624C=)
n.564C=
c.1890C= (p.Asp630=)
c.1953C= (p.Asp651=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.1846C=
c.2028C= (p.Asp676=)
c.88-6561G=
c.1827C= (p.Asp609=)
n.451+586G=
18g.12337488G>TCA401944224AFG3L2,TUBB6c.*1624C>A (n.*1624C>A)
n.564C>A
c.1890C>A (p.Asp630Glu)
c.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1846C>A
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.88-6561G>T
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
n.451+586G>T
18g.12337489T>ACA401944226AFG3L2,TUBB6c.*1623A>T (n.*1623A>T)
n.563A>T
c.1889A>T (p.Asp630Val)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1845A>T
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.88-6560T>A
c.1826A>T (p.Asp609Val)
n.451+587T>A
18g.12337489T>CCA401944228AFG3L2,TUBB6c.*1623A>G (n.*1623A>G)
n.563A>G
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1845A>G
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.88-6560T>C
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
n.451+587T>C
18g.12337489T>GCA401944230AFG3L2,TUBB6c.*1623A>C (n.*1623A>C)
n.563A>C
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1845A>C
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.88-6560T>G
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
n.451+587T>G
18g.12337489dupCA8896322AFG3L2,TUBB6c.*1623dup (n.*1623dup)
n.563dup
c.1889dup (p.Asp630GlufsTer16)
c.1952dup (p.Asp651GlufsTer16)
c.*1404dup (n.*1404dup)
c.*457dup (n.*457dup)
n.1845dup
c.2027dup (p.Asp676GlufsTer16)
c.88-6560dup
c.1826dup (p.Asp609GlufsTer16)
n.451+587dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337490delCA2576459015AFG3L2,TUBB6c.*1622del (n.*1622del)
n.562del
c.1888del (p.Asp630ThrfsTer21)
c.1951del (p.Asp651ThrfsTer21)
c.*1403del (n.*1403del)
c.*456del (n.*456del)
n.1844del
c.2026del (p.Asp676ThrfsTer21)
c.88-6559del
c.1825del (p.Asp609ThrfsTer21)
n.451+588del
18g.12337490C>ACA401944236AFG3L2,TUBB6c.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.562G>T
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1844G>T
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.88-6559C>A
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
n.451+588C>A
18g.12337490C>GCA401944234AFG3L2,TUBB6c.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.562G>C
c.1888G>C (p.Asp630His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1844G>C
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.88-6559C>G
c.1825G>C (p.Asp609His)
n.451+588C>G
18g.12337490C>TCA401944232AFG3L2,TUBB6c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.562G>A
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1844G>A
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.88-6559C>T
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
n.451+588C>T
18g.12337491A=CA2285198935AFG3L2,TUBB6c.*1621T= (n.*1621T=)
n.561T=
c.1887T= (p.Phe629=)
c.1950T= (p.Phe650=)
c.*1402T= (n.*1402T=)
c.*455T= (n.*455T=)
n.1843T=
c.2025T= (p.Phe675=)
c.88-6558A=
c.1824T= (p.Phe608=)
n.451+589A=
18g.12337491A>CCA401944238AFG3L2,TUBB6c.*1621T>G (n.*1621T>G)
n.561T>G
c.1887T>G (p.Phe629Leu)
c.1950T>G (p.Phe650Leu)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1843T>G
c.2025T>G (p.Phe675Leu)
c.88-6558A>C
c.1824T>G (p.Phe608Leu)
n.451+589A>C
18g.12337491A>GCA503244908AFG3L2,TUBB6c.*1621T>C (n.*1621T>C)
n.561T>C
c.1887T>C (p.Phe629=)
c.1950T>C (p.Phe650=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1843T>C
c.2025T>C (p.Phe675=)
c.88-6558A>G
c.1824T>C (p.Phe608=)
n.451+589A>G
18g.12337491A>TCA401944239AFG3L2,TUBB6c.*1621T>A (n.*1621T>A)
n.561T>A
c.1887T>A (p.Phe629Leu)
c.1950T>A (p.Phe650Leu)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1843T>A
c.2025T>A (p.Phe675Leu)
c.88-6558A>T
c.1824T>A (p.Phe608Leu)
n.451+589A>T
 ClinVar dbSNP
18g.12337492A>CCA401944241AFG3L2,TUBB6c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.560T>G
c.1886T>G (p.Phe629Cys)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1842T>G
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.88-6557A>C
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.451+590A>C
18g.12337492A>GCA401944243AFG3L2,TUBB6c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.560T>C
c.1886T>C (p.Phe629Ser)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1842T>C
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.88-6557A>G
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.451+590A>G
 ClinVar dbSNP
18g.12337492A>TCA401944245AFG3L2,TUBB6c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.560T>A
c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1842T>A
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.88-6557A>T
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.451+590A>T
18g.12337493A>CCA401944248AFG3L2,TUBB6c.*1619T>G (n.*1619T>G)
n.559T>G
c.1885T>G (p.Phe629Val)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.1841T>G
c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.88-6556A>C
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.451+591A>C
18g.12337493A>GCA401944250AFG3L2,TUBB6c.*1619T>C (n.*1619T>C)
n.559T>C
c.1885T>C (p.Phe629Leu)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1841T>C
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.88-6556A>G
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.451+591A>G
18g.12337493A>TCA401944252AFG3L2,TUBB6c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.559T>A
c.1885T>A (p.Phe629Ile)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1841T>A
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.88-6556A>T
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.451+591A>T
18g.12337495_12337497delCA2695227462AFG3L2,TUBB6c.*1617_*1619del (n.*1617_*1619del)
n.557_559del
c.1883_1885del (p.Ser628del)
c.1946_1948del (p.Ser649del)
c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del)
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
n.1839_1841del
c.2021_2023del (p.Ser674del)
c.88-6554_88-6552del
c.1820_1822del (p.Ser607del)
n.451+593_451+595del
18g.12337494G>ACA502964529AFG3L2,TUBB6c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.558C>T
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.1947C>T (p.Ser649=)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1840C>T
c.2022C>T (p.Ser674=)
c.88-6555G>A
c.1821C>T (p.Ser607=)
n.451+592G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337494G>CCA502964528AFG3L2,TUBB6c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.558C>G
c.1884C>G (p.Ser628=)
c.1947C>G (p.Ser649=)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1840C>G
c.2022C>G (p.Ser674=)
c.88-6555G>C
c.1821C>G (p.Ser607=)
n.451+592G>C
18g.12337494G=CA2285198939AFG3L2,TUBB6c.*1618C= (n.*1618C=)
n.558C=
c.1884C= (p.Ser628=)
c.1947C= (p.Ser649=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.1840C=
c.2022C= (p.Ser674=)
c.88-6555G=
c.1821C= (p.Ser607=)
n.451+592G=
18g.12337494G>TCA502964527AFG3L2,TUBB6c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.558C>A
c.1884C>A (p.Ser628=)
c.1947C>A (p.Ser649=)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1840C>A
c.2022C>A (p.Ser674=)
c.88-6555G>T
c.1821C>A (p.Ser607=)
n.451+592G>T
18g.12337494_12337495delinsGGCA2285198940AFG3L2,TUBB6c.*1617_*1618delinsCC (n.*1617_*1618delinsCC)
n.557_558delinsCC
c.1883_1884delinsCC (p.Ser628=)
c.1946_1947delinsCC (p.Ser649=)
c.*1398_*1399delinsCC (n.*1398_*1399delinsCC)
c.*451_*452delinsCC (n.*451_*452delinsCC)
n.1839_1840delinsCC
c.2021_2022delinsCC (p.Ser674=)
c.88-6555_88-6554delinsGG
c.1820_1821delinsCC (p.Ser607=)
n.451+592_451+593delinsGG
18g.12337494_12337495delinsTACA340421AFG3L2,TUBB6c.*1617_*1618delinsTA (n.*1617_*1618delinsTA)
n.557_558delinsTA
c.1883_1884delinsTA (p.Ser628Leu)
c.1946_1947delinsTA (p.Ser649Leu)
c.*1398_*1399delinsTA (n.*1398_*1399delinsTA)
c.*451_*452delinsTA (n.*451_*452delinsTA)
n.1839_1840delinsTA
c.2021_2022delinsTA (p.Ser674Leu)
c.88-6555_88-6554delinsTA
c.1820_1821delinsTA (p.Ser607Leu)
n.451+592_451+593delinsTA
 ClinVar dbSNP
18g.12337495G>ACA401944255AFG3L2,TUBB6c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.557C>T
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.1839C>T
c.2021C>T (p.Ser674Phe)
c.88-6554G>A
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
n.451+593G>A
18g.12337495G>CCA401944257AFG3L2,TUBB6c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.557C>G
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.1839C>G
c.2021C>G (p.Ser674Cys)
c.88-6554G>C
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
n.451+593G>C
18g.12337495G=CA2285198943AFG3L2,TUBB6c.*1617C= (n.*1617C=)
n.557C=
c.1883C= (p.Ser628=)
c.1946C= (p.Ser649=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.1839C=
c.2021C= (p.Ser674=)
c.88-6554G=
c.1820C= (p.Ser607=)
n.451+593G=
18g.12337495G>TCA401944259AFG3L2,TUBB6c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.557C>A
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1839C>A
c.2021C>A (p.Ser674Tyr)
c.88-6554G>T
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
n.451+593G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337496A>CCA401944265AFG3L2,TUBB6c.*1616T>G (n.*1616T>G)
n.556T>G
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1838T>G
c.2020T>G (p.Ser674Ala)
c.88-6553A>C
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
n.451+594A>C
18g.12337496A>GCA401944263AFG3L2,TUBB6c.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.556T>C
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1838T>C
c.2020T>C (p.Ser674Pro)
c.88-6553A>G
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
n.451+594A>G
18g.12337496A>TCA401944261AFG3L2,TUBB6c.*1616T>A (n.*1616T>A)
n.556T>A
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1838T>A
c.2020T>A (p.Ser674Thr)
c.88-6553A>T
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
n.451+594A>T
18g.12337497G>ACA502964530AFG3L2,TUBB6c.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.555C>T
c.1881C>T (p.Ile627=)
c.1944C>T (p.Ile648=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1837C>T
c.2019C>T (p.Ile673=)
c.88-6552G>A
c.1818C>T (p.Ile606=)
n.451+595G>A
18g.12337497G>CCA8896323AFG3L2,TUBB6c.*1615C>G (n.*1615C>G)
n.555C>G
c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.1944C>G (p.Ile648Met)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1837C>G
c.2019C>G (p.Ile673Met)
c.88-6552G>C
c.1818C>G (p.Ile606Met)
n.451+595G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337497G=CA2285198944AFG3L2,TUBB6c.*1615C= (n.*1615C=)
n.555C=
c.1881C= (p.Ile627=)
c.1944C= (p.Ile648=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.1837C=
c.2019C= (p.Ile673=)
c.88-6552G=
c.1818C= (p.Ile606=)
n.451+595G=
18g.12337497G>TCA502964531AFG3L2,TUBB6c.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.555C>A
c.1881C>A (p.Ile627=)
c.1944C>A (p.Ile648=)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1837C>A
c.2019C>A (p.Ile673=)
c.88-6552G>T
c.1818C>A (p.Ile606=)
n.451+595G>T
 gnomAD v4
18g.12337498A>CCA401944269AFG3L2,TUBB6c.*1614T>G (n.*1614T>G)
n.554T>G
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1836T>G
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
c.88-6551A>C
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.451+596A>C
18g.12337498A>GCA401944271AFG3L2,TUBB6c.*1614T>C (n.*1614T>C)
n.554T>C
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1836T>C
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.88-6551A>G
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.451+596A>G
18g.12337498A>TCA401944273AFG3L2,TUBB6c.*1614T>A (n.*1614T>A)
n.554T>A
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1836T>A
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
c.88-6551A>T
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.451+596A>T
18g.12337499T>ACA401944275AFG3L2,TUBB6c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.553A>T
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1835A>T
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
c.88-6550T>A
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.451+597T>A
18g.12337499T>CCA401944277AFG3L2,TUBB6c.*1613A>G (n.*1613A>G)
n.553A>G
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1835A>G
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.88-6550T>C
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.451+597T>C
 gnomAD v4
18g.12337499T>GCA401944279AFG3L2,TUBB6c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.553A>C
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n.1835A>C
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.88-6550T>G
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.451+597T>G
18g.12337500T>ACA401944283AFG3L2,TUBB6c.*1612A>T (n.*1612A>T)
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 dbSNP
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n.451+598T>C
18g.12337500T>GCA401944282AFG3L2,TUBB6c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.552A>C
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Number of alleles fetched