Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12337397C>A | CA401943800 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.655G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1937G>T c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.88-6652C>A c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.451+495C>A | dbSNP |
18 | g.12337397C= | CA2285198781 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G= (n.*1715G=) n.655G= c.1981G= (p.Asp661=) c.2044G= (p.Asp682=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1937G= c.2119G= (p.Asp707=) c.88-6652C= c.1918G= (p.Asp640=) n.451+495C= | |
18 | g.12337397C>G | CA401943798 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.655G>C c.1981G>C (p.Asp661His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1937G>C c.2119G>C (p.Asp707His) c.88-6652C>G c.1918G>C (p.Asp640His) n.451+495C>G | |
18 | g.12337397C>T | CA8896308 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.655G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1937G>A c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.88-6652C>T c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.451+495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337398A>C | CA401943803 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.654T>G c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1936T>G c.2118T>G (p.Asn706Lys) c.88-6651A>C c.1917T>G (p.Asn639Lys) n.451+496A>C | |
18 | g.12337398A>G | CA503244741 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.654T>C c.1980T>C (p.Asn660=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1936T>C c.2118T>C (p.Asn706=) c.88-6651A>G c.1917T>C (p.Asn639=) n.451+496A>G | |
18 | g.12337398A>T | CA401943804 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.654T>A c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1936T>A c.2118T>A (p.Asn706Lys) c.88-6651A>T c.1917T>A (p.Asn639Lys) n.451+496A>T | |
18 | g.12337399T>A | CA401943806 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.653A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1935A>T c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.88-6650T>A c.1916A>T (p.Asn639Ile) n.451+497T>A | |
18 | g.12337399T>C | CA296690262 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.653A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1935A>G c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.88-6650T>C c.1916A>G (p.Asn639Ser) n.451+497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337399T>G | CA401943809 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.653A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1935A>C c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.88-6650T>G c.1916A>C (p.Asn639Thr) n.451+497T>G | |
18 | g.12337399T= | CA2285198786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A= (n.*1713A=) n.653A= c.1979A= (p.Asn660=) c.2042A= (p.Asn681=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1935A= c.2117A= (p.Asn706=) c.88-6650T= c.1916A= (p.Asn639=) n.451+497T= | |
18 | g.12337400T>A | CA401943812 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.652A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1934A>T c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.88-6649T>A c.1915A>T (p.Asn639Tyr) n.451+498T>A | |
18 | g.12337400T>C | CA401943813 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.652A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1934A>G c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.88-6649T>C c.1915A>G (p.Asn639Asp) n.451+498T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337400T>G | CA401943815 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.652A>C c.1978A>C (p.Asn660His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1934A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.88-6649T>G c.1915A>C (p.Asn639His) n.451+498T>G | |
18 | g.12337401A>C | CA401943817 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.651T>G c.1977T>G (p.Ile659Met) c.2040T>G (p.Ile680Met) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1933T>G c.2115T>G (p.Ile705Met) c.88-6648A>C c.1914T>G (p.Ile638Met) n.451+499A>C | |
18 | g.12337401A>G | CA503244746 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.651T>C c.1977T>C (p.Ile659=) c.2040T>C (p.Ile680=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1933T>C c.2115T>C (p.Ile705=) c.88-6648A>G c.1914T>C (p.Ile638=) n.451+499A>G | |
18 | g.12337401A>T | CA503244747 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.651T>A c.1977T>A (p.Ile659=) c.2040T>A (p.Ile680=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1933T>A c.2115T>A (p.Ile705=) c.88-6648A>T c.1914T>A (p.Ile638=) n.451+499A>T | |
18 | g.12337402A= | CA2285198789 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T= (n.*1710T=) n.650T= c.1976T= (p.Ile659=) c.2039T= (p.Ile680=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1932T= c.2114T= (p.Ile705=) c.88-6647A= c.1913T= (p.Ile638=) n.451+500A= | |
18 | g.12337402A>C | CA401943820 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.650T>G c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1932T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.88-6647A>C c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.451+500A>C | |
18 | g.12337402A>G | CA401943821 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.650T>C c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1932T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.88-6647A>G c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.451+500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337402A>T | CA401943823 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.650T>A c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1932T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.88-6647A>T c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.451+500A>T | |
18 | g.12337403T>A | CA401943829 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.649A>T c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1931A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.88-6646T>A c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.451+501T>A | |
18 | g.12337403T>C | CA296690266 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.649A>G c.1975A>G (p.Ile659Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1931A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.88-6646T>C c.1912A>G (p.Ile638Val) n.451+501T>C | dbSNP |
18 | g.12337403T>G | CA401943826 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.649A>C c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1931A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.88-6646T>G c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.451+501T>G | |
18 | g.12337403T= | CA2285198792 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A= (n.*1709A=) n.649A= c.1975A= (p.Ile659=) c.2038A= (p.Ile680=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1931A= c.2113A= (p.Ile705=) c.88-6646T= c.1912A= (p.Ile638=) n.451+501T= | |
18 | g.12337404A>C | CA503244754 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.648T>G c.1974T>G (p.Leu658=) c.2037T>G (p.Leu679=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1930T>G c.2112T>G (p.Leu704=) c.88-6645A>C c.1911T>G (p.Leu637=) n.451+502A>C | |
18 | g.12337404A>G | CA503244758 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.648T>C c.1974T>C (p.Leu658=) c.2037T>C (p.Leu679=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1930T>C c.2112T>C (p.Leu704=) c.88-6645A>G c.1911T>C (p.Leu637=) n.451+502A>G | |
18 | g.12337404A>T | CA503244756 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.648T>A c.1974T>A (p.Leu658=) c.2037T>A (p.Leu679=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1930T>A c.2112T>A (p.Leu704=) c.88-6645A>T c.1911T>A (p.Leu637=) n.451+502A>T | |
18 | g.12337405dup | CA645600151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708dup (n.*1708dup) n.648dup c.1974dup (p.Ile659TyrfsTer2) c.2037dup (p.Ile680TyrfsTer2) c.*1489dup (n.*1489dup) c.*542dup (n.*542dup) n.1930dup c.2112dup (p.Ile705TyrfsTer2) c.88-6644dup c.1911dup (p.Ile638TyrfsTer2) n.451+503dup | COSMIC |
18 | g.12337405A>C | CA401943830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.647T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1929T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.88-6644A>C c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.451+503A>C | |
18 | g.12337405A>G | CA401943831 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.647T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1929T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.88-6644A>G c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.451+503A>G | |
18 | g.12337405A>T | CA401943833 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.647T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.2036T>A (p.Leu679His) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1929T>A c.2111T>A (p.Leu704His) c.88-6644A>T c.1910T>A (p.Leu637His) n.451+503A>T | |
18 | g.12337406G>A | CA401943836 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.646C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1928C>T c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.88-6643G>A c.1909C>T (p.Leu637Phe) n.451+504G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337406G>C | CA401943838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.646C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1928C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.88-6643G>C c.1909C>G (p.Leu637Val) n.451+504G>C | dbSNP |
18 | g.12337406G= | CA2285198795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C= (n.*1706C=) n.646C= c.1972C= (p.Leu658=) c.2035C= (p.Leu679=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*540C= (n.*540C=) n.1928C= c.2110C= (p.Leu704=) c.88-6643G= c.1909C= (p.Leu637=) n.451+504G= | |
18 | g.12337406G>T | CA401943840 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.646C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1928C>A c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.88-6643G>T c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.451+504G>T | |
18 | g.12337407T>A | CA503244761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.645A>T c.1971A>T (p.Ile657=) c.2034A>T (p.Ile678=) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1927A>T c.2109A>T (p.Ile703=) c.88-6642T>A c.1908A>T (p.Ile636=) n.451+505T>A | |
18 | g.12337407T>C | CA401943842 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.645A>G c.1971A>G (p.Ile657Met) c.2034A>G (p.Ile678Met) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1927A>G c.2109A>G (p.Ile703Met) c.88-6642T>C c.1908A>G (p.Ile636Met) n.451+505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337407T>G | CA296690269 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.645A>C c.1971A>C (p.Ile657=) c.2034A>C (p.Ile678=) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1927A>C c.2109A>C (p.Ile703=) c.88-6642T>G c.1908A>C (p.Ile636=) n.451+505T>G | dbSNP |
18 | g.12337407T= | CA2285198799 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A= (n.*1705A=) n.645A= c.1971A= (p.Ile657=) c.2034A= (p.Ile678=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.*539A= (n.*539A=) n.1927A= c.2109A= (p.Ile703=) c.88-6642T= c.1908A= (p.Ile636=) n.451+505T= | |
18 | g.12337408A>C | CA401943846 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.644T>G c.1970T>G (p.Ile657Arg) c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1926T>G c.2108T>G (p.Ile703Arg) c.88-6641A>C c.1907T>G (p.Ile636Arg) n.451+506A>C | |
18 | g.12337408A>G | CA401943847 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.644T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1926T>C c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.88-6641A>G c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.451+506A>G | |
18 | g.12337408A>T | CA401943850 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.644T>A c.1970T>A (p.Ile657Lys) c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1926T>A c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.88-6641A>T c.1907T>A (p.Ile636Lys) n.451+506A>T | |
18 | g.12337409T>A | CA401943852 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.643A>T c.1969A>T (p.Ile657Leu) c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1925A>T c.2107A>T (p.Ile703Leu) c.88-6640T>A c.1906A>T (p.Ile636Leu) n.451+507T>A | |
18 | g.12337409T>C | CA401943854 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.643A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1925A>G c.2107A>G (p.Ile703Val) c.88-6640T>C c.1906A>G (p.Ile636Val) n.451+507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337409T>G | CA401943856 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.643A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1925A>C c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.88-6640T>G c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.451+507T>G | |
18 | g.12337409T= | CA2285198804 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A= (n.*1703A=) n.643A= c.1969A= (p.Ile657=) c.2032A= (p.Ile678=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1925A= c.2107A= (p.Ile703=) c.88-6640T= c.1906A= (p.Ile636=) n.451+507T= | |
18 | g.12337410T>A | CA503244763 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.642A>T c.1968A>T (p.Arg656=) c.2031A>T (p.Arg677=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1924A>T c.2106A>T (p.Arg702=) c.88-6639T>A c.1905A>T (p.Arg635=) n.451+508T>A | |
18 | g.12337410T>C | CA503244764 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.642A>G c.1968A>G (p.Arg656=) c.2031A>G (p.Arg677=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1924A>G c.2106A>G (p.Arg702=) c.88-6639T>C c.1905A>G (p.Arg635=) n.451+508T>C | |
18 | g.12337410T>G | CA503244765 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.642A>C c.1968A>C (p.Arg656=) c.2031A>C (p.Arg677=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1924A>C c.2106A>C (p.Arg702=) c.88-6639T>G c.1905A>C (p.Arg635=) n.451+508T>G | |
18 | g.12337411C>A | CA401943861 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>T (n.*1701G>T) n.641G>T c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1923G>T c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.88-6638C>A c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.451+509C>A | |
18 | g.12337411C= | CA2285198811 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G= (n.*1701G=) n.641G= c.1967G= (p.Arg656=) c.2030G= (p.Arg677=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1923G= c.2105G= (p.Arg702=) c.88-6638C= c.1904G= (p.Arg635=) n.451+509C= | |
18 | g.12337411C>G | CA401943859 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>C (n.*1701G>C) n.641G>C c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1923G>C c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.88-6638C>G c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.451+509C>G | |
18 | g.12337411C>T | CA340426 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>A (n.*1701G>A) n.641G>A c.1967G>A (p.Arg656Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1923G>A c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.88-6638C>T c.1904G>A (p.Arg635Gln) n.451+509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337412G>A | CA8896309 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.640C>T c.1966C>T (p.Arg656Ter) c.2029C>T (p.Arg677Ter) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1922C>T c.2104C>T (p.Arg702Ter) c.88-6637G>A c.1903C>T (p.Arg635Ter) n.451+510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337412G>C | CA401943865 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.640C>G c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1922C>G c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.88-6637G>C c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.451+510G>C | |
18 | g.12337412G= | CA2285198816 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C= (n.*1700C=) n.640C= c.1966C= (p.Arg656=) c.2029C= (p.Arg677=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*534C= (n.*534C=) n.1922C= c.2104C= (p.Arg702=) c.88-6637G= c.1903C= (p.Arg635=) n.451+510G= | |
18 | g.12337412G>T | CA503244767 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.640C>A c.1966C>A (p.Arg656=) c.2029C>A (p.Arg677=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1922C>A c.2104C>A (p.Arg702=) c.88-6637G>T c.1903C>A (p.Arg635=) n.451+510G>T | |
18 | g.12337413T>A | CA503244769 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.639A>T c.1965A>T (p.Val655=) c.2028A>T (p.Val676=) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1921A>T c.2103A>T (p.Val701=) c.88-6636T>A c.1902A>T (p.Val634=) n.451+511T>A | |
18 | g.12337413T>C | CA503244772 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.639A>G c.1965A>G (p.Val655=) c.2028A>G (p.Val676=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1921A>G c.2103A>G (p.Val701=) c.88-6636T>C c.1902A>G (p.Val634=) n.451+511T>C | |
18 | g.12337413T>G | CA503244774 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.639A>C c.1965A>C (p.Val655=) c.2028A>C (p.Val676=) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1921A>C c.2103A>C (p.Val701=) c.88-6636T>G c.1902A>C (p.Val634=) n.451+511T>G | |
18 | g.12337414A>C | CA401943867 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.638T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1920T>G c.2102T>G (p.Val701Gly) c.88-6635A>C c.1901T>G (p.Val634Gly) n.451+512A>C | |
18 | g.12337414A>G | CA401943869 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.638T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1920T>C c.2102T>C (p.Val701Ala) c.88-6635A>G c.1901T>C (p.Val634Ala) n.451+512A>G | COSMIC |
18 | g.12337414A>T | CA401943871 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.638T>A c.1964T>A (p.Val655Glu) c.2027T>A (p.Val676Glu) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1920T>A c.2102T>A (p.Val701Glu) c.88-6635A>T c.1901T>A (p.Val634Glu) n.451+512A>T | |
18 | g.12337415C>A | CA401943873 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.637G>T c.1963G>T (p.Val655Leu) c.2026G>T (p.Val676Leu) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1919G>T c.2101G>T (p.Val701Leu) c.88-6634C>A c.1900G>T (p.Val634Leu) n.451+513C>A | |
18 | g.12337415C= | CA2285198820 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G= (n.*1697G=) n.637G= c.1963G= (p.Val655=) c.2026G= (p.Val676=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*531G= (n.*531G=) n.1919G= c.2101G= (p.Val701=) c.88-6634C= c.1900G= (p.Val634=) n.451+513C= | |
18 | g.12337415C>G | CA401943875 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.637G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1919G>C c.2101G>C (p.Val701Leu) c.88-6634C>G c.1900G>C (p.Val634Leu) n.451+513C>G | |
18 | g.12337415C>T | CA401943876 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.637G>A c.1963G>A (p.Val655Ile) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1919G>A c.2101G>A (p.Val701Ile) c.88-6634C>T c.1900G>A (p.Val634Ile) n.451+513C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337416T>A | CA401943879 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.636A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1918A>T c.2100A>T (p.Glu700Asp) c.88-6633T>A c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.451+514T>A | |
18 | g.12337416T>C | CA503244777 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.636A>G c.1962A>G (p.Glu654=) c.2025A>G (p.Glu675=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1918A>G c.2100A>G (p.Glu700=) c.88-6633T>C c.1899A>G (p.Glu633=) n.451+514T>C | |
18 | g.12337416T>G | CA401943881 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.636A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1918A>C c.2100A>C (p.Glu700Asp) c.88-6633T>G c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.451+514T>G | COSMIC |
18 | g.12337416_12337419delinsTTCA | CA2285198824 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693_*1696delinsTGAA (n.*1693_*1696delinsTGAA) n.633_636delinsTGAA c.1959_1962delinsTGAA (p.Asp653=) c.2022_2025delinsTGAA (p.Asp674=) c.*1474_*1477delinsTGAA (n.*1474_*1477delinsTGAA) c.*527_*530delinsTGAA (n.*527_*530delinsTGAA) n.1915_1918delinsTGAA c.2097_2100delinsTGAA (p.Asp699=) c.88-6633_88-6630delinsTTCA c.1896_1899delinsTGAA (p.Asp632=) n.451+514_451+517delinsTTCA | |
18 | g.12337417T>A | CA401943884 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.635A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1917A>T c.2099A>T (p.Glu700Val) c.88-6632T>A c.1898A>T (p.Glu633Val) n.451+515T>A | |
18 | g.12337417T>C | CA401943885 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.635A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1917A>G c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.88-6632T>C c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.451+515T>C | |
18 | g.12337417T>G | CA401943887 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.635A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1917A>C c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.88-6632T>G c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.451+515T>G | |
18 | g.12337422_12337424del | CA8896310 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693_*1695del (n.*1693_*1695del) n.633_635del c.1959_1961del (p.Asp653del) c.2022_2024del (p.Asp674del) c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.1915_1917del c.2097_2099del (p.Asp699del) c.88-6627_88-6625del c.1896_1898del (p.Asp632del) n.451+520_451+522del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337418C>A | CA401943891 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.634G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.1916G>T c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.88-6631C>A c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.451+516C>A | |
18 | g.12337418C= | CA2285198829 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G= (n.*1694G=) n.634G= c.1960G= (p.Glu654=) c.2023G= (p.Glu675=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*528G= (n.*528G=) n.1916G= c.2098G= (p.Glu700=) c.88-6631C= c.1897G= (p.Glu633=) n.451+516C= | |
18 | g.12337418C>G | CA401943893 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.634G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.1916G>C c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.88-6631C>G c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.451+516C>G | |
18 | g.12337418C>T | CA343036 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.634G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.1916G>A c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.88-6631C>T c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.451+516C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337419A>C | CA401943895 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.633T>G c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1915T>G c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.88-6630A>C c.1896T>G (p.Asp632Glu) n.451+517A>C | |
18 | g.12337419A>G | CA503244787 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.633T>C c.1959T>C (p.Asp653=) c.2022T>C (p.Asp674=) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1915T>C c.2097T>C (p.Asp699=) c.88-6630A>G c.1896T>C (p.Asp632=) n.451+517A>G | |
18 | g.12337419A>T | CA401943897 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.633T>A c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1915T>A c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.88-6630A>T c.1896T>A (p.Asp632Glu) n.451+517A>T | |
18 | g.12337420T>A | CA401943900 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.632A>T c.1958A>T (p.Asp653Val) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1914A>T c.2096A>T (p.Asp699Val) c.88-6629T>A c.1895A>T (p.Asp632Val) n.451+518T>A | |
18 | g.12337420T>C | CA401943902 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.632A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1914A>G c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.88-6629T>C c.1895A>G (p.Asp632Gly) n.451+518T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337420T>G | CA401943904 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.632A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1914A>C c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.88-6629T>G c.1895A>C (p.Asp632Ala) n.451+518T>G | |
18 | g.12337423_12337446dup | CA1139665959 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669_*1692dup (n.*1669_*1692dup) n.609_632dup c.1935_1958dup (p.Asp652_Asp653insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.1998_2021dup (p.Asp673_Asp674insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.*1450_*1473dup (n.*1450_*1473dup) c.*503_*526dup (n.*503_*526dup) n.1891_1914dup c.2073_2096dup (p.Asp698_Asp699insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.88-6626_88-6603dup c.1872_1895dup (p.Asp631_Asp632insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) n.451+521_451+544dup | ClinVar |
18 | g.12337421C>A | CA401943907 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.631G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1913G>T c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.88-6628C>A c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.451+519C>A | |
18 | g.12337421C>G | CA401943908 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.631G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.2020G>C (p.Asp674His) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1913G>C c.2095G>C (p.Asp699His) c.88-6628C>G c.1894G>C (p.Asp632His) n.451+519C>G | |
18 | g.12337421C>T | CA401943911 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.631G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1913G>A c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.88-6628C>T c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.451+519C>T | |
18 | g.12337422A>C | CA401943913 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.630T>G c.1956T>G (p.Asp652Glu) c.2019T>G (p.Asp673Glu) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1912T>G c.2094T>G (p.Asp698Glu) c.88-6627A>C c.1893T>G (p.Asp631Glu) n.451+520A>C | |
18 | g.12337422A>G | CA503244788 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.630T>C c.1956T>C (p.Asp652=) c.2019T>C (p.Asp673=) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1912T>C c.2094T>C (p.Asp698=) c.88-6627A>G c.1893T>C (p.Asp631=) n.451+520A>G | |
18 | g.12337422A>T | CA401943914 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.630T>A c.1956T>A (p.Asp652Glu) c.2019T>A (p.Asp673Glu) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1912T>A c.2094T>A (p.Asp698Glu) c.88-6627A>T c.1893T>A (p.Asp631Glu) n.451+520A>T | |
18 | g.12337423T>A | CA401943915 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.629A>T c.1955A>T (p.Asp652Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1911A>T c.2093A>T (p.Asp698Val) c.88-6626T>A c.1892A>T (p.Asp631Val) n.451+521T>A | |
18 | g.12337423T>C | CA401943917 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.629A>G c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1911A>G c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.88-6626T>C c.1892A>G (p.Asp631Gly) n.451+521T>C | COSMIC |
18 | g.12337423T>G | CA401943919 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1689A>C (n.*1689A>C) n.629A>C c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.1911A>C c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.88-6626T>G c.1892A>C (p.Asp631Ala) n.451+521T>G | |
18 | g.12337424C>A | CA401943925 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.628G>T c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.1910G>T c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.88-6625C>A c.1891G>T (p.Asp631Tyr) n.451+522C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337424C= | CA2285198838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1688G= (n.*1688G=) n.628G= c.1954G= (p.Asp652=) c.2017G= (p.Asp673=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1910G= c.2092G= (p.Asp698=) c.88-6625C= c.1891G= (p.Asp631=) n.451+522C= | |
18 | g.12337424C>G | CA401943922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.628G>C c.1954G>C (p.Asp652His) c.2017G>C (p.Asp673His) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1910G>C c.2092G>C (p.Asp698His) c.88-6625C>G c.1891G>C (p.Asp631His) n.451+522C>G | |
18 | g.12337424C>T | CA401943924 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.628G>A c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1910G>A c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.88-6625C>T c.1891G>A (p.Asp631Asn) n.451+522C>T | |
18 | g.12337425T>A | CA503244794 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.627A>T c.1953A>T (p.Ile651=) c.2016A>T (p.Ile672=) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1909A>T c.2091A>T (p.Ile697=) c.88-6624T>A c.1890A>T (p.Ile630=) n.451+523T>A | |
18 | g.12337425T>C | CA401943928 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.627A>G c.1953A>G (p.Ile651Met) c.2016A>G (p.Ile672Met) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1909A>G c.2091A>G (p.Ile697Met) c.88-6624T>C c.1890A>G (p.Ile630Met) n.451+523T>C | |
18 | g.12337425T>G | CA503244796 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.627A>C c.1953A>C (p.Ile651=) c.2016A>C (p.Ile672=) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1909A>C c.2091A>C (p.Ile697=) c.88-6624T>G c.1890A>C (p.Ile630=) n.451+523T>G | |
18 | g.12337426A= | CA2285198843 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1686T= (n.*1686T=) n.626T= c.1952T= (p.Ile651=) c.2015T= (p.Ile672=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.*520T= (n.*520T=) n.1908T= c.2090T= (p.Ile697=) c.88-6623A= c.1889T= (p.Ile630=) n.451+524A= | |
18 | g.12337426A>C | CA401943930 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.626T>G c.1952T>G (p.Ile651Arg) c.2015T>G (p.Ile672Arg) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1908T>G c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.88-6623A>C c.1889T>G (p.Ile630Arg) n.451+524A>C | |
18 | g.12337426A>G | CA401943932 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.626T>C c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1908T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.88-6623A>G c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.451+524A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337426A>T | CA401943934 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.626T>A c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.2015T>A (p.Ile672Lys) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1908T>A c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.88-6623A>T c.1889T>A (p.Ile630Lys) n.451+524A>T | |
18 | g.12337427T>A | CA401943936 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.625A>T c.1951A>T (p.Ile651Leu) c.2014A>T (p.Ile672Leu) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1907A>T c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.88-6622T>A c.1888A>T (p.Ile630Leu) n.451+525T>A | |
18 | g.12337427T>C | CA401943937 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.625A>G c.1951A>G (p.Ile651Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1907A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) c.88-6622T>C c.1888A>G (p.Ile630Val) n.451+525T>C | |
18 | g.12337427T>G | CA401943940 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.625A>C c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1907A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.88-6622T>G c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.451+525T>G | |
18 | g.12337428C>A | CA401943942 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.624G>T c.1950G>T (p.Leu650Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1906G>T c.2088G>T (p.Leu696Phe) c.88-6621C>A c.1887G>T (p.Leu629Phe) n.451+526C>A | |
18 | g.12337428C>G | CA401943944 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.624G>C c.1950G>C (p.Leu650Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1906G>C c.2088G>C (p.Leu696Phe) c.88-6621C>G c.1887G>C (p.Leu629Phe) n.451+526C>G | |
18 | g.12337428C>T | CA503244801 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.624G>A c.1950G>A (p.Leu650=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1906G>A c.2088G>A (p.Leu696=) c.88-6621C>T c.1887G>A (p.Leu629=) n.451+526C>T | |
18 | g.12337429A>C | CA401943947 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.623T>G c.1949T>G (p.Leu650Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.1905T>G c.2087T>G (p.Leu696Trp) c.88-6620A>C c.1886T>G (p.Leu629Trp) n.451+527A>C | |
18 | g.12337429A>G | CA401943949 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.623T>C c.1949T>C (p.Leu650Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1905T>C c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.88-6620A>G c.1886T>C (p.Leu629Ser) n.451+527A>G | |
18 | g.12337429A>T | CA401943950 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.623T>A c.1949T>A (p.Leu650Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.1905T>A c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.88-6620A>T c.1886T>A (p.Leu629Ter) n.451+527A>T | |
18 | g.12337430A= | CA2285198847 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1682T= (n.*1682T=) n.622T= c.1948T= (p.Leu650=) c.2011T= (p.Leu671=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.*516T= (n.*516T=) n.1904T= c.2086T= (p.Leu696=) c.88-6619A= c.1885T= (p.Leu629=) n.451+528A= | |
18 | g.12337430A>C | CA401943953 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.622T>G c.1948T>G (p.Leu650Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1904T>G c.2086T>G (p.Leu696Val) c.88-6619A>C c.1885T>G (p.Leu629Val) n.451+528A>C | |
18 | g.12337430A>G | CA8896311 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.622T>C c.1948T>C (p.Leu650=) c.2011T>C (p.Leu671=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1904T>C c.2086T>C (p.Leu696=) c.88-6619A>G c.1885T>C (p.Leu629=) n.451+528A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337430A>T | CA401943955 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.622T>A c.1948T>A (p.Leu650Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1904T>A c.2086T>A (p.Leu696Met) c.88-6619A>T c.1885T>A (p.Leu629Met) n.451+528A>T | |
18 | g.12337431T>A | CA401943958 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.621A>T c.1947A>T (p.Arg649Ser) c.2010A>T (p.Arg670Ser) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1903A>T c.2085A>T (p.Arg695Ser) c.88-6618T>A c.1884A>T (p.Arg628Ser) n.451+529T>A | |
18 | g.12337431T>C | CA503244809 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.621A>G c.1947A>G (p.Arg649=) c.2010A>G (p.Arg670=) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1903A>G c.2085A>G (p.Arg695=) c.88-6618T>C c.1884A>G (p.Arg628=) n.451+529T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337431T>G | CA401943959 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.621A>C c.1947A>C (p.Arg649Ser) c.2010A>C (p.Arg670Ser) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1903A>C c.2085A>C (p.Arg695Ser) c.88-6618T>G c.1884A>C (p.Arg628Ser) n.451+529T>G | |
18 | g.12337432C>A | CA401943960 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.620G>T c.1946G>T (p.Arg649Ile) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.1902G>T c.2084G>T (p.Arg695Ile) c.88-6617C>A c.1883G>T (p.Arg628Ile) n.451+530C>A | |
18 | g.12337432C>G | CA401943963 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.620G>C c.1946G>C (p.Arg649Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.1902G>C c.2084G>C (p.Arg695Thr) c.88-6617C>G c.1883G>C (p.Arg628Thr) n.451+530C>G | COSMIC |
18 | g.12337432C>T | CA401943965 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.620G>A c.1946G>A (p.Arg649Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1902G>A c.2084G>A (p.Arg695Lys) c.88-6617C>T c.1883G>A (p.Arg628Lys) n.451+530C>T | COSMIC |
18 | g.12337433T>A | CA401943967 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.619A>T c.1945A>T (p.Arg649Ter) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1901A>T c.2083A>T (p.Arg695Ter) c.88-6616T>A c.1882A>T (p.Arg628Ter) n.451+531T>A | |
18 | g.12337433T>C | CA401943969 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.619A>G c.1945A>G (p.Arg649Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1901A>G c.2083A>G (p.Arg695Gly) c.88-6616T>C c.1882A>G (p.Arg628Gly) n.451+531T>C | |
18 | g.12337433T>G | CA503244810 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.619A>C c.1945A>C (p.Arg649=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1901A>C c.2083A>C (p.Arg695=) c.88-6616T>G c.1882A>C (p.Arg628=) n.451+531T>G | |
18 | g.12337434T>A | CA503244813 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.618A>T c.1944A>T (p.Ala648=) c.2007A>T (p.Ala669=) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1900A>T c.2082A>T (p.Ala694=) c.88-6615T>A c.1881A>T (p.Ala627=) n.451+532T>A | |
18 | g.12337434T>C | CA8896312 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.618A>G c.1944A>G (p.Ala648=) c.2007A>G (p.Ala669=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1900A>G c.2082A>G (p.Ala694=) c.88-6615T>C c.1881A>G (p.Ala627=) n.451+532T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337434T>G | CA503244811 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.618A>C c.1944A>C (p.Ala648=) c.2007A>C (p.Ala669=) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1900A>C c.2082A>C (p.Ala694=) c.88-6615T>G c.1881A>C (p.Ala627=) n.451+532T>G | |
18 | g.12337434T= | CA2285198851 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1678A= (n.*1678A=) n.618A= c.1944A= (p.Ala648=) c.2007A= (p.Ala669=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.*512A= (n.*512A=) n.1900A= c.2082A= (p.Ala694=) c.88-6615T= c.1881A= (p.Ala627=) n.451+532T= | |
18 | g.12337435G>A | CA401943972 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.617C>T c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1899C>T c.2081C>T (p.Ala694Val) c.88-6614G>A c.1880C>T (p.Ala627Val) n.451+533G>A | |
18 | g.12337435G>C | CA401943974 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.617C>G c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1899C>G c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.88-6614G>C c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.451+533G>C | |
18 | g.12337435G= | CA2285198856 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C= (n.*1677C=) n.617C= c.1943C= (p.Ala648=) c.2006C= (p.Ala669=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*511C= (n.*511C=) n.1899C= c.2081C= (p.Ala694=) c.88-6614G= c.1880C= (p.Ala627=) n.451+533G= | |
18 | g.12337435G>T | CA340424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.617C>A c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1899C>A c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.88-6614G>T c.1880C>A (p.Ala627Glu) n.451+533G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337436C>A | CA401943978 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.616G>T c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1898G>T c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.88-6613C>A c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.451+534C>A | COSMIC |
18 | g.12337436C>G | CA401943980 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.616G>C c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1898G>C c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.88-6613C>G c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.451+534C>G | |
18 | g.12337436C>T | CA401943982 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.616G>A c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1898G>A c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.88-6613C>T c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.451+534C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337437A>C | CA503244816 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.615T>G c.1941T>G (p.Thr647=) c.2004T>G (p.Thr668=) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1897T>G c.2079T>G (p.Thr693=) c.88-6612A>C c.1878T>G (p.Thr626=) n.451+535A>C | |
18 | g.12337437A>G | CA503244817 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.615T>C c.1941T>C (p.Thr647=) c.2004T>C (p.Thr668=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1897T>C c.2079T>C (p.Thr693=) c.88-6612A>G c.1878T>C (p.Thr626=) n.451+535A>G | |
18 | g.12337437A>T | CA503244818 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.615T>A c.1941T>A (p.Thr647=) c.2004T>A (p.Thr668=) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1897T>A c.2079T>A (p.Thr693=) c.88-6612A>T c.1878T>A (p.Thr626=) n.451+535A>T | |
18 | g.12337438G>A | CA8896313 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.614C>T c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1896C>T c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.88-6611G>A c.1877C>T (p.Thr626Ile) n.451+536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337438G>C | CA401943984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.614C>G c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1896C>G c.2078C>G (p.Thr693Ser) c.88-6611G>C c.1877C>G (p.Thr626Ser) n.451+536G>C | |
18 | g.12337438G= | CA2285198864 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C= (n.*1674C=) n.614C= c.1940C= (p.Thr647=) c.2003C= (p.Thr668=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*508C= (n.*508C=) n.1896C= c.2078C= (p.Thr693=) c.88-6611G= c.1877C= (p.Thr626=) n.451+536G= | |
18 | g.12337438G>T | CA401943986 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.614C>A c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1896C>A c.2078C>A (p.Thr693Asn) c.88-6611G>T c.1877C>A (p.Thr626Asn) n.451+536G>T | |
18 | g.12337439T>A | CA401943989 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.613A>T c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1895A>T c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.88-6610T>A c.1876A>T (p.Thr626Ser) n.451+537T>A | |
18 | g.12337439T>C | CA401943991 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.613A>G c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1895A>G c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.88-6610T>C c.1876A>G (p.Thr626Ala) n.451+537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337439T>G | CA401943993 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.613A>C c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1895A>C c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.88-6610T>G c.1876A>C (p.Thr626Pro) n.451+537T>G | |
18 | g.12337439T= | CA2285198867 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A= (n.*1673A=) n.613A= c.1939A= (p.Thr647=) c.2002A= (p.Thr668=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*507A= (n.*507A=) n.1895A= c.2077A= (p.Thr693=) c.88-6610T= c.1876A= (p.Thr626=) n.451+537T= | |
18 | g.12337440G>A | CA503244822 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.612C>T c.1938C>T (p.Ala646=) c.2001C>T (p.Ala667=) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1894C>T c.2076C>T (p.Ala692=) c.88-6609G>A c.1875C>T (p.Ala625=) n.451+538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337440G>C | CA503244823 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.612C>G c.1938C>G (p.Ala646=) c.2001C>G (p.Ala667=) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1894C>G c.2076C>G (p.Ala692=) c.88-6609G>C c.1875C>G (p.Ala625=) n.451+538G>C | |
18 | g.12337440G= | CA2285198870 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C= (n.*1672C=) n.612C= c.1938C= (p.Ala646=) c.2001C= (p.Ala667=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.*506C= (n.*506C=) n.1894C= c.2076C= (p.Ala692=) c.88-6609G= c.1875C= (p.Ala625=) n.451+538G= | |
18 | g.12337440G>T | CA503244824 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.612C>A c.1938C>A (p.Ala646=) c.2001C>A (p.Ala667=) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1894C>A c.2076C>A (p.Ala692=) c.88-6609G>T c.1875C>A (p.Ala625=) n.451+538G>T | |
18 | g.12337441G>A | CA296690297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.611C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1893C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.88-6608G>A c.1874C>T (p.Ala625Val) n.451+539G>A | dbSNP |
18 | g.12337441G>C | CA401943996 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.611C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1893C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.88-6608G>C c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.451+539G>C | |
18 | g.12337441G= | CA2285198875 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C= (n.*1671C=) n.611C= c.1937C= (p.Ala646=) c.2000C= (p.Ala667=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*505C= (n.*505C=) n.1893C= c.2075C= (p.Ala692=) c.88-6608G= c.1874C= (p.Ala625=) n.451+539G= | |
18 | g.12337441G>T | CA401943998 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.611C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1893C>A c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.88-6608G>T c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.451+539G>T | |
18 | g.12337442C>A | CA8896314 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.610G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1892G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.88-6607C>A c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.451+540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337442C= | CA2285198877 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G= (n.*1670G=) n.610G= c.1936G= (p.Ala646=) c.1999G= (p.Ala667=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*504G= (n.*504G=) n.1892G= c.2074G= (p.Ala692=) c.88-6607C= c.1873G= (p.Ala625=) n.451+540C= | |
18 | g.12337442C>G | CA401944001 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.610G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1892G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.88-6607C>G c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.451+540C>G | |
18 | g.12337442C>T | CA8896315 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.610G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1892G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.88-6607C>T c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.451+540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.12337443T>A | CA401944005 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.609A>T c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1891A>T c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.88-6606T>A c.1872A>T (p.Glu624Asp) n.451+541T>A | |
18 | g.12337443T>C | CA503244827 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.609A>G c.1935A>G (p.Glu645=) c.1998A>G (p.Glu666=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1891A>G c.2073A>G (p.Glu691=) c.88-6606T>C c.1872A>G (p.Glu624=) n.451+541T>C | |
18 | g.12337443T>G | CA401944007 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.609A>C c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1891A>C c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.88-6606T>G c.1872A>C (p.Glu624Asp) n.451+541T>G | |
18 | g.12337444T>A | CA401944012 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>T (n.*1668A>T) n.608A>T c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1890A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.88-6605T>A c.1871A>T (p.Glu624Val) n.451+542T>A | |
18 | g.12337444T>C | CA401944014 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.608A>G c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1890A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.88-6605T>C c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.451+542T>C | |
18 | g.12337444T>G | CA401944009 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>C (n.*1668A>C) n.608A>C c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1890A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.88-6605T>G c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.451+542T>G | |
18 | g.12337445C>A | CA401944016 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.607G>T c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.1889G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.88-6604C>A c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.451+543C>A | |
18 | g.12337445C= | CA2285198881 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G= (n.*1667G=) n.607G= c.1933G= (p.Glu645=) c.1996G= (p.Glu666=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*501G= (n.*501G=) n.1889G= c.2071G= (p.Glu691=) c.88-6604C= c.1870G= (p.Glu624=) n.451+543C= | |
18 | g.12337445C>G | CA401944018 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.607G>C c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.1889G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.88-6604C>G c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.451+543C>G | |
18 | g.12337445C>T | CA340419 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.607G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.1889G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.88-6604C>T c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.451+543C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337446A>C | CA401944022 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.606T>G c.1932T>G (p.Ser644Arg) c.1995T>G (p.Ser665Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1888T>G c.2070T>G (p.Ser690Arg) c.88-6603A>C c.1869T>G (p.Ser623Arg) n.451+544A>C | |
18 | g.12337446A>G | CA503244830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.606T>C c.1932T>C (p.Ser644=) c.1995T>C (p.Ser665=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1888T>C c.2070T>C (p.Ser690=) c.88-6603A>G c.1869T>C (p.Ser623=) n.451+544A>G | |
18 | g.12337446A>T | CA401944024 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.606T>A c.1932T>A (p.Ser644Arg) c.1995T>A (p.Ser665Arg) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1888T>A c.2070T>A (p.Ser690Arg) c.88-6603A>T c.1869T>A (p.Ser623Arg) n.451+544A>T | |
18 | g.12337447C>A | CA401944031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.605G>T c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1887G>T c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.88-6602C>A c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.451+545C>A | |
18 | g.12337447C= | CA2285198894 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G= (n.*1665G=) n.605G= c.1931G= (p.Ser644=) c.1994G= (p.Ser665=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*499G= (n.*499G=) n.1887G= c.2069G= (p.Ser690=) c.88-6602C= c.1868G= (p.Ser623=) n.451+545C= | |
18 | g.12337447C>G | CA401944029 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.605G>C c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1887G>C c.2069G>C (p.Ser690Thr) c.88-6602C>G c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.451+545C>G | |
18 | g.12337447C>T | CA401944027 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.605G>A c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1887G>A c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.88-6602C>T c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.451+545C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337447_12337449delinsCTG | CA2285198890 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663_*1665delinsCAG (n.*1663_*1665delinsCAG) n.603_605delinsCAG c.1929_1931delinsCAG (p.Tyr643=) c.1992_1994delinsCAG (p.Tyr664=) c.*1444_*1446delinsCAG (n.*1444_*1446delinsCAG) c.*497_*499delinsCAG (n.*497_*499delinsCAG) n.1885_1887delinsCAG c.2067_2069delinsCAG (p.Tyr689=) c.88-6602_88-6600delinsCTG c.1866_1868delinsCAG (p.Tyr622=) n.451+545_451+547delinsCTG | |
18 | g.12337448T>A | CA401944033 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.604A>T c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1886A>T c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.88-6601T>A c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.451+546T>A | |
18 | g.12337448T>C | CA401944035 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.604A>G c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1886A>G c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.88-6601T>C c.1867A>G (p.Ser623Gly) n.451+546T>C | |
18 | g.12337448T>G | CA401944037 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.604A>C c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1886A>C c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.88-6601T>G c.1867A>C (p.Ser623Arg) n.451+546T>G | |
18 | g.12337449_12337450del | CA319815 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) n.603_604del c.1929_1930del (p.Tyr643Ter) c.1992_1993del (p.Tyr664Ter) c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del) c.*497_*498del (n.*497_*498del) n.1885_1886del c.2067_2068del (p.Tyr689Ter) c.88-6600_88-6599del c.1866_1867del (p.Tyr622Ter) n.451+547_451+548del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337449G>A | CA503244836 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.603C>T c.1929C>T (p.Tyr643=) c.1992C>T (p.Tyr664=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1885C>T c.2067C>T (p.Tyr689=) c.88-6600G>A c.1866C>T (p.Tyr622=) n.451+547G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337449G>C | CA401944039 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.603C>G c.1929C>G (p.Tyr643Ter) c.1992C>G (p.Tyr664Ter) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1885C>G c.2067C>G (p.Tyr689Ter) c.88-6600G>C c.1866C>G (p.Tyr622Ter) n.451+547G>C | |
18 | g.12337449G>T | CA401944041 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.603C>A c.1929C>A (p.Tyr643Ter) c.1992C>A (p.Tyr664Ter) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1885C>A c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.88-6600G>T c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.451+547G>T | |
18 | g.12337450T>A | CA401944042 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.602A>T c.1928A>T (p.Tyr643Phe) c.1991A>T (p.Tyr664Phe) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1884A>T c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.88-6599T>A c.1865A>T (p.Tyr622Phe) n.451+548T>A | |
18 | g.12337450T>C | CA401944045 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.602A>G c.1928A>G (p.Tyr643Cys) c.1991A>G (p.Tyr664Cys) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1884A>G c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.88-6599T>C c.1865A>G (p.Tyr622Cys) n.451+548T>C | |
18 | g.12337450T>G | CA401944043 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.602A>C c.1928A>C (p.Tyr643Ser) c.1991A>C (p.Tyr664Ser) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1884A>C c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.88-6599T>G c.1865A>C (p.Tyr622Ser) n.451+548T>G | |
18 | g.12337451A= | CA2285198899 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T= (n.*1661T=) n.601T= c.1927T= (p.Tyr643=) c.1990T= (p.Tyr664=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.*495T= (n.*495T=) n.1883T= c.2065T= (p.Tyr689=) c.88-6598A= c.1864T= (p.Tyr622=) n.451+549A= | |
18 | g.12337451A>C | CA401944047 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>G (n.*1661T>G) n.601T>G c.1927T>G (p.Tyr643Asp) c.1990T>G (p.Tyr664Asp) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.1883T>G c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.88-6598A>C c.1864T>G (p.Tyr622Asp) n.451+549A>C | |
18 | g.12337451A>G | CA401944050 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>C (n.*1661T>C) n.601T>C c.1927T>C (p.Tyr643His) c.1990T>C (p.Tyr664His) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.1883T>C c.2065T>C (p.Tyr689His) c.88-6598A>G c.1864T>C (p.Tyr622His) n.451+549A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337451A>T | CA401944052 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.601T>A c.1927T>A (p.Tyr643Asn) c.1990T>A (p.Tyr664Asn) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1883T>A c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.88-6598A>T c.1864T>A (p.Tyr622Asn) n.451+549A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337452A= | CA2285198901 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T= (n.*1660T=) n.600T= c.1926T= (p.Pro642=) c.1989T= (p.Pro663=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.*494T= (n.*494T=) n.1882T= c.2064T= (p.Pro688=) c.88-6597A= c.1863T= (p.Pro621=) n.451+550A= | |
18 | g.12337452A>C | CA503244838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.600T>G c.1926T>G (p.Pro642=) c.1989T>G (p.Pro663=) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) n.1882T>G c.2064T>G (p.Pro688=) c.88-6597A>C c.1863T>G (p.Pro621=) n.451+550A>C | dbSNP |
18 | g.12337452A>G | CA503244840 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.600T>C c.1926T>C (p.Pro642=) c.1989T>C (p.Pro663=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) n.1882T>C c.2064T>C (p.Pro688=) c.88-6597A>G c.1863T>C (p.Pro621=) n.451+550A>G | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337452A>T | CA503244843 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.600T>A c.1926T>A (p.Pro642=) c.1989T>A (p.Pro663=) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) n.1882T>A c.2064T>A (p.Pro688=) c.88-6597A>T c.1863T>A (p.Pro621=) n.451+550A>T | |
18 | g.12337453G>A | CA401944054 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.599C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1881C>T c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.88-6596G>A c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.451+551G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337453G>C | CA401944056 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.599C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1881C>G c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.88-6596G>C c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.451+551G>C | |
18 | g.12337453G>T | CA401944057 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.599C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1881C>A c.2063C>A (p.Pro688His) c.88-6596G>T c.1862C>A (p.Pro621His) n.451+551G>T | COSMIC |
18 | g.12337454G>A | CA401944060 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.598C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1880C>T c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.88-6595G>A c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.451+552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337454G>C | CA208922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.598C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1880C>G c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.88-6595G>C c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.451+552G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337454G= | CA2285198905 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C= (n.*1658C=) n.598C= c.1924C= (p.Pro642=) c.1987C= (p.Pro663=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.*492C= (n.*492C=) n.1880C= c.2062C= (p.Pro688=) c.88-6595G= c.1861C= (p.Pro621=) n.451+552G= | |
18 | g.12337454G>T | CA401944063 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.598C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1880C>A c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.88-6595G>T c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.451+552G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337455T>A | CA401944065 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.597A>T c.1923A>T (p.Lys641Asn) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.1879A>T c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.88-6594T>A c.1860A>T (p.Lys620Asn) n.451+553T>A | |
18 | g.12337455T>C | CA503244844 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.597A>G c.1923A>G (p.Lys641=) c.1986A>G (p.Lys662=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1879A>G c.2061A>G (p.Lys687=) c.88-6594T>C c.1860A>G (p.Lys620=) n.451+553T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.12337455T>G | CA401944067 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.597A>C c.1923A>C (p.Lys641Asn) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.1879A>C c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.88-6594T>G c.1860A>C (p.Lys620Asn) n.451+553T>G | |
18 | g.12337456T>A | CA401944070 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.596A>T c.1922A>T (p.Lys641Ile) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1878A>T c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.88-6593T>A c.1859A>T (p.Lys620Ile) n.451+554T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337456T>C | CA401944074 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.596A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1878A>G c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.88-6593T>C c.1859A>G (p.Lys620Arg) n.451+554T>C | |
18 | g.12337456T>G | CA401944072 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.596A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1878A>C c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.88-6593T>G c.1859A>C (p.Lys620Thr) n.451+554T>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.12337457T>A | CA401944076 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.595A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1877A>T c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.88-6592T>A c.1858A>T (p.Lys620Ter) n.451+555T>A | |
18 | g.12337457T>C | CA401944080 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.595A>G c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1877A>G c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.88-6592T>C c.1858A>G (p.Lys620Glu) n.451+555T>C | |
18 | g.12337457T>G | CA401944078 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.595A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1877A>C c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.88-6592T>G c.1858A>C (p.Lys620Gln) n.451+555T>G | |
18 | g.12337458C>A | CA401944082 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.594G>T c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1876G>T c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.88-6591C>A c.1857G>T (p.Glu619Asp) n.451+556C>A | |
18 | g.12337458C>G | CA401944084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.594G>C c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1876G>C c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.88-6591C>G c.1857G>C (p.Glu619Asp) n.451+556C>G | |
18 | g.12337458C>T | CA503244848 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.594G>A c.1920G>A (p.Glu640=) c.1983G>A (p.Glu661=) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1876G>A c.2058G>A (p.Glu686=) c.88-6591C>T c.1857G>A (p.Glu619=) n.451+556C>T | |
18 | g.12337459T>A | CA401944087 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.593A>T c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.1875A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) c.88-6590T>A c.1856A>T (p.Glu619Val) n.451+557T>A | |
18 | g.12337459T>C | CA401944089 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.593A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.1875A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.88-6590T>C c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.451+557T>C | |
18 | g.12337459T>G | CA401944091 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.593A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.1875A>C c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.88-6590T>G c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.451+557T>G | |
18 | g.12337460C>A | CA401944094 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.592G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1874G>T c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.88-6589C>A c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.451+558C>A | |
18 | g.12337460C= | CA2285198909 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G= (n.*1652G=) n.592G= c.1918G= (p.Glu640=) c.1981G= (p.Glu661=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1874G= c.2056G= (p.Glu686=) c.88-6589C= c.1855G= (p.Glu619=) n.451+558C= | |
18 | g.12337460C>G | CA401944096 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.592G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1874G>C c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.88-6589C>G c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.451+558C>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.12337460C>T | CA401944098 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.592G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1874G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.88-6589C>T c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.451+558C>T | |
18 | g.12337461C>A | CA401944100 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.591G>T c.1917G>T (p.Leu639Phe) c.1980G>T (p.Leu660Phe) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1873G>T c.2055G>T (p.Leu685Phe) c.88-6588C>A c.1854G>T (p.Leu618Phe) n.451+559C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337461C>G | CA401944102 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.591G>C c.1917G>C (p.Leu639Phe) c.1980G>C (p.Leu660Phe) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1873G>C c.2055G>C (p.Leu685Phe) c.88-6588C>G c.1854G>C (p.Leu618Phe) n.451+559C>G | |
18 | g.12337461C>T | CA503244855 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.591G>A c.1917G>A (p.Leu639=) c.1980G>A (p.Leu660=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1873G>A c.2055G>A (p.Leu685=) c.88-6588C>T c.1854G>A (p.Leu618=) n.451+559C>T | |
18 | g.12337462A= | CA2285198911 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1650T= (n.*1650T=) n.590T= c.1916T= (p.Leu639=) c.1979T= (p.Leu660=) c.*1431T= (n.*1431T=) c.*484T= (n.*484T=) n.1872T= c.2054T= (p.Leu685=) c.88-6587A= c.1853T= (p.Leu618=) n.451+560A= | |
18 | g.12337462A>C | CA401944104 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.590T>G c.1916T>G (p.Leu639Trp) c.1979T>G (p.Leu660Trp) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1872T>G c.2054T>G (p.Leu685Trp) c.88-6587A>C c.1853T>G (p.Leu618Trp) n.451+560A>C | |
18 | g.12337462A>G | CA401944106 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.590T>C c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.1979T>C (p.Leu660Ser) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.1872T>C c.2054T>C (p.Leu685Ser) c.88-6587A>G c.1853T>C (p.Leu618Ser) n.451+560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337462A>T | CA401944107 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.590T>A c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.1979T>A (p.Leu660Ter) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.1872T>A c.2054T>A (p.Leu685Ter) c.88-6587A>T c.1853T>A (p.Leu618Ter) n.451+560A>T | |
18 | g.12337463A= | CA2285198913 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1649T= (n.*1649T=) n.589T= c.1915T= (p.Leu639=) c.1978T= (p.Leu660=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.*483T= (n.*483T=) n.1871T= c.2053T= (p.Leu685=) c.88-6586A= c.1852T= (p.Leu618=) n.451+561A= | |
18 | g.12337463A>C | CA401944110 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1649T>G (n.*1649T>G) n.589T>G c.1915T>G (p.Leu639Val) c.1978T>G (p.Leu660Val) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1871T>G c.2053T>G (p.Leu685Val) c.88-6586A>C c.1852T>G (p.Leu618Val) n.451+561A>C | |
18 | g.12337463A>G | CA503244857 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.589T>C c.1915T>C (p.Leu639=) c.1978T>C (p.Leu660=) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1871T>C c.2053T>C (p.Leu685=) c.88-6586A>G c.1852T>C (p.Leu618=) n.451+561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337463A>T | CA401944112 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1649T>A (n.*1649T>A) n.589T>A c.1915T>A (p.Leu639Met) c.1978T>A (p.Leu660Met) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1871T>A c.2053T>A (p.Leu685Met) c.88-6586A>T c.1852T>A (p.Leu618Met) n.451+561A>T | |
18 | g.12337464T>A | CA503244858 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.588A>T c.1914A>T (p.Val638=) c.1977A>T (p.Val659=) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.1870A>T c.2052A>T (p.Val684=) c.88-6585T>A c.1851A>T (p.Val617=) n.451+562T>A | |
18 | g.12337464T>C | CA503244859 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.588A>G c.1914A>G (p.Val638=) c.1977A>G (p.Val659=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.1870A>G c.2052A>G (p.Val684=) c.88-6585T>C c.1851A>G (p.Val617=) n.451+562T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337464T>G | CA503244860 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.588A>C c.1914A>C (p.Val638=) c.1977A>C (p.Val659=) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.1870A>C c.2052A>C (p.Val684=) c.88-6585T>G c.1851A>C (p.Val617=) n.451+562T>G | |
18 | g.12337464T= | CA2285198914 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1648A= (n.*1648A=) n.588A= c.1914A= (p.Val638=) c.1977A= (p.Val659=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*482A= (n.*482A=) n.1870A= c.2052A= (p.Val684=) c.88-6585T= c.1851A= (p.Val617=) n.451+562T= | |
18 | g.12337465A>C | CA401944119 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.587T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1869T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) c.88-6584A>C c.1850T>G (p.Val617Gly) n.451+563A>C | |
18 | g.12337465A>G | CA401944114 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.587T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1869T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) c.88-6584A>G c.1850T>C (p.Val617Ala) n.451+563A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337465A>T | CA401944117 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.587T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1869T>A c.2051T>A (p.Val684Glu) c.88-6584A>T c.1850T>A (p.Val617Glu) n.451+563A>T | |
18 | g.12337466C>A | CA401944121 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.586G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1868G>T c.2050G>T (p.Val684Leu) c.88-6583C>A c.1849G>T (p.Val617Leu) n.451+564C>A | |
18 | g.12337466C>G | CA401944123 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.586G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1868G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) c.88-6583C>G c.1849G>C (p.Val617Leu) n.451+564C>G | |
18 | g.12337466C>T | CA401944125 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.586G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1975G>A (p.Val659Ile) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1868G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) c.88-6583C>T c.1849G>A (p.Val617Ile) n.451+564C>T | |
18 | g.12337467C>A | CA401944128 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.585G>T c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1867G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) c.88-6582C>A c.1848G>T (p.Met616Ile) n.451+565C>A | |
18 | g.12337467C>G | CA401944130 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1645G>C (n.*1645G>C) n.585G>C c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1867G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) c.88-6582C>G c.1848G>C (p.Met616Ile) n.451+565C>G | |
18 | g.12337467C>T | CA401944132 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.585G>A c.1911G>A (p.Met637Ile) c.1974G>A (p.Met658Ile) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1867G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) c.88-6582C>T c.1848G>A (p.Met616Ile) n.451+565C>T | |
18 | g.12337468A>C | CA401944134 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.584T>G c.1910T>G (p.Met637Arg) c.1973T>G (p.Met658Arg) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1866T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) c.88-6581A>C c.1847T>G (p.Met616Arg) n.451+566A>C | |
18 | g.12337468A>G | CA401944137 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.584T>C c.1910T>C (p.Met637Thr) c.1973T>C (p.Met658Thr) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1866T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) c.88-6581A>G c.1847T>C (p.Met616Thr) n.451+566A>G | |
18 | g.12337468A>T | CA401944139 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.584T>A c.1910T>A (p.Met637Lys) c.1973T>A (p.Met658Lys) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.1866T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) c.88-6581A>T c.1847T>A (p.Met616Lys) n.451+566A>T | |
18 | g.12337469T>A | CA401944142 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1643A>T (n.*1643A>T) n.583A>T c.1909A>T (p.Met637Leu) c.1972A>T (p.Met658Leu) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1865A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) c.88-6580T>A c.1846A>T (p.Met616Leu) n.451+567T>A | |
18 | g.12337469T>C | CA8896316 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1643A>G (n.*1643A>G) n.583A>G c.1909A>G (p.Met637Val) c.1972A>G (p.Met658Val) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1865A>G c.2047A>G (p.Met683Val) c.88-6580T>C c.1846A>G (p.Met616Val) n.451+567T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337469T>G | CA401944144 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1643A>C (n.*1643A>C) n.583A>C c.1909A>C (p.Met637Leu) c.1972A>C (p.Met658Leu) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1865A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) c.88-6580T>G c.1846A>C (p.Met616Leu) n.451+567T>G | |
18 | g.12337469T= | CA2285198918 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1643A= (n.*1643A=) n.583A= c.1909A= (p.Met637=) c.1972A= (p.Met658=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*477A= (n.*477A=) n.1865A= c.2047A= (p.Met683=) c.88-6580T= c.1846A= (p.Met616=) n.451+567T= | |
18 | g.12337470G>A | CA503244867 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.582C>T c.1908C>T (p.Asp636=) c.1971C>T (p.Asp657=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1864C>T c.2046C>T (p.Asp682=) c.88-6579G>A c.1845C>T (p.Asp615=) n.451+568G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337470G>C | CA401944149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.582C>G c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1864C>G c.2046C>G (p.Asp682Glu) c.88-6579G>C c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.451+568G>C | |
18 | g.12337470G>T | CA401944147 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.582C>A c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1864C>A c.2046C>A (p.Asp682Glu) c.88-6579G>T c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.451+568G>T | |
18 | g.12337471T>A | CA401944151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.581A>T c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1863A>T c.2045A>T (p.Asp682Val) c.88-6578T>A c.1844A>T (p.Asp615Val) n.451+569T>A | |
18 | g.12337471T>C | CA401944153 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.581A>G c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1863A>G c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.88-6578T>C c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.451+569T>C | |
18 | g.12337471T>G | CA401944155 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.581A>C c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1863A>C c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.88-6578T>G c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.451+569T>G | |
18 | g.12337472C>A | CA401944157 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.580G>T c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1862G>T c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.88-6577C>A c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.451+570C>A | |
18 | g.12337472C= | CA2285198922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1640G= (n.*1640G=) n.580G= c.1906G= (p.Asp636=) c.1969G= (p.Asp657=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*474G= (n.*474G=) n.1862G= c.2044G= (p.Asp682=) c.88-6577C= c.1843G= (p.Asp615=) n.451+570C= | |
18 | g.12337472C>G | CA401944159 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.580G>C c.1906G>C (p.Asp636His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1862G>C c.2044G>C (p.Asp682His) c.88-6577C>G c.1843G>C (p.Asp615His) n.451+570C>G | |
18 | g.12337472C>T | CA401944160 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.580G>A c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1862G>A c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.88-6577C>T c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.451+570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337473C>A | CA8896317 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.579G>T c.1905G>T (p.Gly635=) c.1968G>T (p.Gly656=) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1861G>T c.2043G>T (p.Gly681=) c.88-6576C>A c.1842G>T (p.Gly614=) n.451+571C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337473C= | CA2285198924 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1639G= (n.*1639G=) n.579G= c.1905G= (p.Gly635=) c.1968G= (p.Gly656=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1861G= c.2043G= (p.Gly681=) c.88-6576C= c.1842G= (p.Gly614=) n.451+571C= | |
18 | g.12337473C>G | CA503244874 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.579G>C c.1905G>C (p.Gly635=) c.1968G>C (p.Gly656=) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.1861G>C c.2043G>C (p.Gly681=) c.88-6576C>G c.1842G>C (p.Gly614=) n.451+571C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337473C>T | CA503244875 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.579G>A c.1905G>A (p.Gly635=) c.1968G>A (p.Gly656=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1861G>A c.2043G>A (p.Gly681=) c.88-6576C>T c.1842G>A (p.Gly614=) n.451+571C>T | |
18 | g.12337473_12337474insAATACCATGTCCAATA | CA2641066976 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638_*1639insTATTGGACATGGTATT (n.*1638_*1639insTATTGGACATGGTATT) n.578_579insTATTGGACATGGTATT c.1904_1905insTATTGGACATGGTATT (p.Asp636IlefsTer15) c.1967_1968insTATTGGACATGGTATT (p.Asp657IlefsTer15) c.*1419_*1420insTATTGGACATGGTATT (n.*1419_*1420insTATTGGACATGGTATT) c.*472_*473insTATTGGACATGGTATT (n.*472_*473insTATTGGACATGGTATT) n.1860_1861insTATTGGACATGGTATT c.2042_2043insTATTGGACATGGTATT (p.Asp682IlefsTer15) c.88-6576_88-6575insAATACCATGTCCAATA c.1841_1842insTATTGGACATGGTATT (p.Asp615IlefsTer15) n.451+571_451+572insAATACCATGTCCAATA | gnomAD v4 |
18 | g.12337474C>A | CA401944166 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.578G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1860G>T c.2042G>T (p.Gly681Val) c.88-6575C>A c.1841G>T (p.Gly614Val) n.451+572C>A | |
18 | g.12337474C= | CA2285198925 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638G= (n.*1638G=) n.578G= c.1904G= (p.Gly635=) c.1967G= (p.Gly656=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*472G= (n.*472G=) n.1860G= c.2042G= (p.Gly681=) c.88-6575C= c.1841G= (p.Gly614=) n.451+572C= | |
18 | g.12337474C>G | CA401944163 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.578G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1860G>C c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.88-6575C>G c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.451+572C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337474C>T | CA8896318 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.578G>A c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1860G>A c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.88-6575C>T c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.451+572C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337475C>A | CA401944167 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.577G>T c.1903G>T (p.Gly635Trp) c.1966G>T (p.Gly656Trp) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1859G>T c.2041G>T (p.Gly681Trp) c.88-6574C>A c.1840G>T (p.Gly614Trp) n.451+573C>A | |
18 | g.12337475C>G | CA401944168 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.577G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1859G>C c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.88-6574C>G c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.451+573C>G | |
18 | g.12337475C>T | CA401944170 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.577G>A c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1859G>A c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.88-6574C>T c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.451+573C>T | |
18 | g.12337476C>A | CA401944172 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.576G>T c.1902G>T (p.Gln634His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1858G>T c.2040G>T (p.Gln680His) c.88-6573C>A c.1839G>T (p.Gln613His) n.451+574C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337476C>G | CA401944174 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1636G>C (n.*1636G>C) n.576G>C c.1902G>C (p.Gln634His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1858G>C c.2040G>C (p.Gln680His) c.88-6573C>G c.1839G>C (p.Gln613His) n.451+574C>G | |
18 | g.12337476C>T | CA503244880 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.576G>A c.1902G>A (p.Gln634=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1858G>A c.2040G>A (p.Gln680=) c.88-6573C>T c.1839G>A (p.Gln613=) n.451+574C>T | |
18 | g.12337476_12337478del | CA2641066977 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634_*1636del (n.*1634_*1636del) n.574_576del c.1900_1902del (p.Gln634del) c.1963_1965del (p.Gln655del) c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del) c.*468_*470del (n.*468_*470del) n.1856_1858del c.2038_2040del (p.Gln680del) c.88-6573_88-6571del c.1837_1839del (p.Gln613del) n.451+574_451+576del | gnomAD v4 |
18 | g.12337477T>A | CA401944177 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.575A>T c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.1857A>T c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.88-6572T>A c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.451+575T>A | |
18 | g.12337477T>C | CA401944180 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.575A>G c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1857A>G c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.88-6572T>C c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.451+575T>C | |
18 | g.12337477T>G | CA401944179 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.575A>C c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.1857A>C c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.88-6572T>G c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.451+575T>G | |
18 | g.12337478G>A | CA401944182 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.574C>T c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1856C>T c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.88-6571G>A c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.451+576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337478G>C | CA401944184 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634C>G (n.*1634C>G) n.574C>G c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1856C>G c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.88-6571G>C c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.451+576G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337478G= | CA2285198926 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634C= (n.*1634C=) n.574C= c.1900C= (p.Gln634=) c.1963C= (p.Gln655=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*468C= (n.*468C=) n.1856C= c.2038C= (p.Gln680=) c.88-6571G= c.1837C= (p.Gln613=) n.451+576G= | |
18 | g.12337478G>T | CA401944186 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.574C>A c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1856C>A c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.88-6571G>T c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.451+576G>T | |
18 | g.12337479A>C | CA503244885 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.573T>G c.1899T>G (p.Arg633=) c.1962T>G (p.Arg654=) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1855T>G c.2037T>G (p.Arg679=) c.88-6570A>C c.1836T>G (p.Arg612=) n.451+577A>C | |
18 | g.12337479A>G | CA503244886 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.573T>C c.1899T>C (p.Arg633=) c.1962T>C (p.Arg654=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1855T>C c.2037T>C (p.Arg679=) c.88-6570A>G c.1836T>C (p.Arg612=) n.451+577A>G | |
18 | g.12337479A>T | CA503244888 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.573T>A c.1899T>A (p.Arg633=) c.1962T>A (p.Arg654=) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1855T>A c.2037T>A (p.Arg679=) c.88-6570A>T c.1836T>A (p.Arg612=) n.451+577A>T | |
18 | g.12337480C>A | CA401944189 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.572G>T c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1854G>T c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.88-6569C>A c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.451+578C>A | |
18 | g.12337480C= | CA2285198927 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1632G= (n.*1632G=) n.572G= c.1898G= (p.Arg633=) c.1961G= (p.Arg654=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*466G= (n.*466G=) n.1854G= c.2036G= (p.Arg679=) c.88-6569C= c.1835G= (p.Arg612=) n.451+578C= | |
18 | g.12337480C>G | CA401944191 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1632G>C (n.*1632G>C) n.572G>C c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1854G>C c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.88-6569C>G c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.451+578C>G | |
18 | g.12337480C>T | CA8896319 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.572G>A c.1898G>A (p.Arg633His) c.1961G>A (p.Arg654His) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1854G>A c.2036G>A (p.Arg679His) c.88-6569C>T c.1835G>A (p.Arg612His) n.451+578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337481G>A | CA8896320 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.571C>T c.1897C>T (p.Arg633Cys) c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1853C>T c.2035C>T (p.Arg679Cys) c.88-6568G>A c.1834C>T (p.Arg612Cys) n.451+579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337481G>C | CA401944195 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.571C>G c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1853C>G c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.88-6568G>C c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.451+579G>C | |
18 | g.12337481G= | CA2285198928 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1631C= (n.*1631C=) n.571C= c.1897C= (p.Arg633=) c.1960C= (p.Arg654=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*465C= (n.*465C=) n.1853C= c.2035C= (p.Arg679=) c.88-6568G= c.1834C= (p.Arg612=) n.451+579G= | |
18 | g.12337481G>T | CA401944196 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.571C>A c.1897C>A (p.Arg633Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1853C>A c.2035C>A (p.Arg679Ser) c.88-6568G>T c.1834C>A (p.Arg612Ser) n.451+579G>T | |
18 | g.12337482T>A | CA503244890 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.570A>T c.1896A>T (p.Pro632=) c.1959A>T (p.Pro653=) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.1852A>T c.2034A>T (p.Pro678=) c.88-6567T>A c.1833A>T (p.Pro611=) n.451+580T>A | |
18 | g.12337482T>C | CA503244891 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.570A>G c.1896A>G (p.Pro632=) c.1959A>G (p.Pro653=) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.1852A>G c.2034A>G (p.Pro678=) c.88-6567T>C c.1833A>G (p.Pro611=) n.451+580T>C | |
18 | g.12337482T>G | CA503244893 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.570A>C c.1896A>C (p.Pro632=) c.1959A>C (p.Pro653=) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.1852A>C c.2034A>C (p.Pro678=) c.88-6567T>G c.1833A>C (p.Pro611=) n.451+580T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337483G>A | CA401944200 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.569C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1851C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.88-6566G>A c.1832C>T (p.Pro611Leu) n.451+581G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337483G>C | CA401944201 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.569C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1851C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.88-6566G>C c.1832C>G (p.Pro611Arg) n.451+581G>C | |
18 | g.12337483G>T | CA401944202 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.569C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1851C>A c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.88-6566G>T c.1832C>A (p.Pro611Gln) n.451+581G>T | |
18 | g.12337484G>A | CA401944208 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.568C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1850C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.88-6565G>A c.1831C>T (p.Pro611Ser) n.451+582G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337484G>C | CA401944204 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.568C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1850C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.88-6565G>C c.1831C>G (p.Pro611Ala) n.451+582G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337484G>T | CA401944206 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.568C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1850C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.88-6565G>T c.1831C>A (p.Pro611Thr) n.451+582G>T | |
18 | g.12337485G>A | CA503244896 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.567C>T c.1893C>T (p.Leu631=) c.1956C>T (p.Leu652=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1849C>T c.2031C>T (p.Leu677=) c.88-6564G>A c.1830C>T (p.Leu610=) n.451+583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337485G>C | CA503244897 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.567C>G c.1893C>G (p.Leu631=) c.1956C>G (p.Leu652=) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1849C>G c.2031C>G (p.Leu677=) c.88-6564G>C c.1830C>G (p.Leu610=) n.451+583G>C | |
18 | g.12337485G= | CA2285198929 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1627C= (n.*1627C=) n.567C= c.1893C= (p.Leu631=) c.1956C= (p.Leu652=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*461C= (n.*461C=) n.1849C= c.2031C= (p.Leu677=) c.88-6564G= c.1830C= (p.Leu610=) n.451+583G= | |
18 | g.12337485G>T | CA503244898 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.567C>A c.1893C>A (p.Leu631=) c.1956C>A (p.Leu652=) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1849C>A c.2031C>A (p.Leu677=) c.88-6564G>T c.1830C>A (p.Leu610=) n.451+583G>T | |
18 | g.12337486A= | CA2285198930 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1626T= (n.*1626T=) n.566T= c.1892T= (p.Leu631=) c.1955T= (p.Leu652=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1848T= c.2030T= (p.Leu677=) c.88-6563A= c.1829T= (p.Leu610=) n.451+584A= | |
18 | g.12337486A>C | CA401944210 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.566T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1848T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.88-6563A>C c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.451+584A>C | |
18 | g.12337486A>G | CA8896321 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.566T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1848T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.88-6563A>G c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.451+584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337486A>T | CA401944212 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.566T>A c.1892T>A (p.Leu631His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1848T>A c.2030T>A (p.Leu677His) c.88-6563A>T c.1829T>A (p.Leu610His) n.451+584A>T | |
18 | g.12337487G>A | CA401944216 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.565C>T c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1847C>T c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.88-6562G>A c.1828C>T (p.Leu610Phe) n.451+585G>A | dbSNP |
18 | g.12337487G>C | CA401944217 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.565C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1847C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) c.88-6562G>C c.1828C>G (p.Leu610Val) n.451+585G>C | |
18 | g.12337487G= | CA2285198931 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1625C= (n.*1625C=) n.565C= c.1891C= (p.Leu631=) c.1954C= (p.Leu652=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*459C= (n.*459C=) n.1847C= c.2029C= (p.Leu677=) c.88-6562G= c.1828C= (p.Leu610=) n.451+585G= | |
18 | g.12337487G>T | CA401944219 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.565C>A c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1847C>A c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.88-6562G>T c.1828C>A (p.Leu610Ile) n.451+585G>T | |
18 | g.12337487_12337488insT | CA296690340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624_*1625insA (n.*1624_*1625insA) n.564_565insA c.1890_1891insA (p.Leu631ThrfsTer15) c.1953_1954insA (p.Leu652ThrfsTer15) c.*1405_*1406insA (n.*1405_*1406insA) c.*458_*459insA (n.*458_*459insA) n.1846_1847insA c.2028_2029insA (p.Leu677ThrfsTer15) c.88-6562_88-6561insT c.1827_1828insA (p.Leu610ThrfsTer15) n.451+585_451+586insT | |
18 | g.12337488G>A | CA503244903 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.564C>T c.1890C>T (p.Asp630=) c.1953C>T (p.Asp651=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.1846C>T c.2028C>T (p.Asp676=) c.88-6561G>A c.1827C>T (p.Asp609=) n.451+586G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337488G>C | CA401944222 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624C>G (n.*1624C>G) n.564C>G c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.1846C>G c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.88-6561G>C c.1827C>G (p.Asp609Glu) n.451+586G>C | |
18 | g.12337488G= | CA2285198932 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624C= (n.*1624C=) n.564C= c.1890C= (p.Asp630=) c.1953C= (p.Asp651=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*458C= (n.*458C=) n.1846C= c.2028C= (p.Asp676=) c.88-6561G= c.1827C= (p.Asp609=) n.451+586G= | |
18 | g.12337488G>T | CA401944224 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.564C>A c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.1846C>A c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.88-6561G>T c.1827C>A (p.Asp609Glu) n.451+586G>T | |
18 | g.12337489T>A | CA401944226 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.563A>T c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.1845A>T c.2027A>T (p.Asp676Val) c.88-6560T>A c.1826A>T (p.Asp609Val) n.451+587T>A | |
18 | g.12337489T>C | CA401944228 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.563A>G c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.1845A>G c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.88-6560T>C c.1826A>G (p.Asp609Gly) n.451+587T>C | |
18 | g.12337489T>G | CA401944230 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.563A>C c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.1845A>C c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.88-6560T>G c.1826A>C (p.Asp609Ala) n.451+587T>G | |
18 | g.12337489dup | CA8896322 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1623dup (n.*1623dup) n.563dup c.1889dup (p.Asp630GlufsTer16) c.1952dup (p.Asp651GlufsTer16) c.*1404dup (n.*1404dup) c.*457dup (n.*457dup) n.1845dup c.2027dup (p.Asp676GlufsTer16) c.88-6560dup c.1826dup (p.Asp609GlufsTer16) n.451+587dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337490del | CA2576459015 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1622del (n.*1622del) n.562del c.1888del (p.Asp630ThrfsTer21) c.1951del (p.Asp651ThrfsTer21) c.*1403del (n.*1403del) c.*456del (n.*456del) n.1844del c.2026del (p.Asp676ThrfsTer21) c.88-6559del c.1825del (p.Asp609ThrfsTer21) n.451+588del | |
18 | g.12337490C>A | CA401944236 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.562G>T c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.1844G>T c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.88-6559C>A c.1825G>T (p.Asp609Tyr) n.451+588C>A | |
18 | g.12337490C>G | CA401944234 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.562G>C c.1888G>C (p.Asp630His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.1844G>C c.2026G>C (p.Asp676His) c.88-6559C>G c.1825G>C (p.Asp609His) n.451+588C>G | |
18 | g.12337490C>T | CA401944232 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.562G>A c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.1844G>A c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.88-6559C>T c.1825G>A (p.Asp609Asn) n.451+588C>T | |
18 | g.12337491A= | CA2285198935 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1621T= (n.*1621T=) n.561T= c.1887T= (p.Phe629=) c.1950T= (p.Phe650=) c.*1402T= (n.*1402T=) c.*455T= (n.*455T=) n.1843T= c.2025T= (p.Phe675=) c.88-6558A= c.1824T= (p.Phe608=) n.451+589A= | |
18 | g.12337491A>C | CA401944238 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.561T>G c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1843T>G c.2025T>G (p.Phe675Leu) c.88-6558A>C c.1824T>G (p.Phe608Leu) n.451+589A>C | |
18 | g.12337491A>G | CA503244908 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.561T>C c.1887T>C (p.Phe629=) c.1950T>C (p.Phe650=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1843T>C c.2025T>C (p.Phe675=) c.88-6558A>G c.1824T>C (p.Phe608=) n.451+589A>G | |
18 | g.12337491A>T | CA401944239 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.561T>A c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1843T>A c.2025T>A (p.Phe675Leu) c.88-6558A>T c.1824T>A (p.Phe608Leu) n.451+589A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337492A>C | CA401944241 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.560T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.1842T>G c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.88-6557A>C c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.451+590A>C | |
18 | g.12337492A>G | CA401944243 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.560T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.1842T>C c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.88-6557A>G c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.451+590A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337492A>T | CA401944245 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.560T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.1842T>A c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.88-6557A>T c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.451+590A>T | |
18 | g.12337493A>C | CA401944248 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.559T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1841T>G c.2023T>G (p.Phe675Val) c.88-6556A>C c.1822T>G (p.Phe608Val) n.451+591A>C | |
18 | g.12337493A>G | CA401944250 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.559T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1841T>C c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.88-6556A>G c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.451+591A>G | |
18 | g.12337493A>T | CA401944252 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.559T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1841T>A c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.88-6556A>T c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.451+591A>T | |
18 | g.12337495_12337497del | CA2695227462 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1619del (n.*1617_*1619del) n.557_559del c.1883_1885del (p.Ser628del) c.1946_1948del (p.Ser649del) c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.1839_1841del c.2021_2023del (p.Ser674del) c.88-6554_88-6552del c.1820_1822del (p.Ser607del) n.451+593_451+595del | |
18 | g.12337494G>A | CA502964529 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.558C>T c.1884C>T (p.Ser628=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1840C>T c.2022C>T (p.Ser674=) c.88-6555G>A c.1821C>T (p.Ser607=) n.451+592G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337494G>C | CA502964528 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.558C>G c.1884C>G (p.Ser628=) c.1947C>G (p.Ser649=) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1840C>G c.2022C>G (p.Ser674=) c.88-6555G>C c.1821C>G (p.Ser607=) n.451+592G>C | |
18 | g.12337494G= | CA2285198939 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C= (n.*1618C=) n.558C= c.1884C= (p.Ser628=) c.1947C= (p.Ser649=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*452C= (n.*452C=) n.1840C= c.2022C= (p.Ser674=) c.88-6555G= c.1821C= (p.Ser607=) n.451+592G= | |
18 | g.12337494G>T | CA502964527 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.558C>A c.1884C>A (p.Ser628=) c.1947C>A (p.Ser649=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1840C>A c.2022C>A (p.Ser674=) c.88-6555G>T c.1821C>A (p.Ser607=) n.451+592G>T | |
18 | g.12337494_12337495delinsGG | CA2285198940 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1618delinsCC (n.*1617_*1618delinsCC) n.557_558delinsCC c.1883_1884delinsCC (p.Ser628=) c.1946_1947delinsCC (p.Ser649=) c.*1398_*1399delinsCC (n.*1398_*1399delinsCC) c.*451_*452delinsCC (n.*451_*452delinsCC) n.1839_1840delinsCC c.2021_2022delinsCC (p.Ser674=) c.88-6555_88-6554delinsGG c.1820_1821delinsCC (p.Ser607=) n.451+592_451+593delinsGG | |
18 | g.12337494_12337495delinsTA | CA340421 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1618delinsTA (n.*1617_*1618delinsTA) n.557_558delinsTA c.1883_1884delinsTA (p.Ser628Leu) c.1946_1947delinsTA (p.Ser649Leu) c.*1398_*1399delinsTA (n.*1398_*1399delinsTA) c.*451_*452delinsTA (n.*451_*452delinsTA) n.1839_1840delinsTA c.2021_2022delinsTA (p.Ser674Leu) c.88-6555_88-6554delinsTA c.1820_1821delinsTA (p.Ser607Leu) n.451+592_451+593delinsTA | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337495G>A | CA401944255 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.557C>T c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1839C>T c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.88-6554G>A c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.451+593G>A | |
18 | g.12337495G>C | CA401944257 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.557C>G c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.1839C>G c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.88-6554G>C c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.451+593G>C | |
18 | g.12337495G= | CA2285198943 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C= (n.*1617C=) n.557C= c.1883C= (p.Ser628=) c.1946C= (p.Ser649=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*451C= (n.*451C=) n.1839C= c.2021C= (p.Ser674=) c.88-6554G= c.1820C= (p.Ser607=) n.451+593G= | |
18 | g.12337495G>T | CA401944259 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.557C>A c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1839C>A c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.88-6554G>T c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.451+593G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337496A>C | CA401944265 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.556T>G c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.1838T>G c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.88-6553A>C c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.451+594A>C | |
18 | g.12337496A>G | CA401944263 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.556T>C c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.1838T>C c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.88-6553A>G c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.451+594A>G | |
18 | g.12337496A>T | CA401944261 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.556T>A c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.1838T>A c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.88-6553A>T c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.451+594A>T | |
18 | g.12337497G>A | CA502964530 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.555C>T c.1881C>T (p.Ile627=) c.1944C>T (p.Ile648=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1837C>T c.2019C>T (p.Ile673=) c.88-6552G>A c.1818C>T (p.Ile606=) n.451+595G>A | |
18 | g.12337497G>C | CA8896323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.555C>G c.1881C>G (p.Ile627Met) c.1944C>G (p.Ile648Met) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1837C>G c.2019C>G (p.Ile673Met) c.88-6552G>C c.1818C>G (p.Ile606Met) n.451+595G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337497G= | CA2285198944 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C= (n.*1615C=) n.555C= c.1881C= (p.Ile627=) c.1944C= (p.Ile648=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1837C= c.2019C= (p.Ile673=) c.88-6552G= c.1818C= (p.Ile606=) n.451+595G= | |
18 | g.12337497G>T | CA502964531 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.555C>A c.1881C>A (p.Ile627=) c.1944C>A (p.Ile648=) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1837C>A c.2019C>A (p.Ile673=) c.88-6552G>T c.1818C>A (p.Ile606=) n.451+595G>T | gnomAD v4 |