Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12337301_12337308delinsTGCAAAACCA2285199101AFG3L2,TUBB6c.*1771+33_*1771+40delinsGTTTTGCA (n.*1771+33_*1771+40delinsGTTTTGCA)
n.711+33_711+40delinsGTTTTGCA
c.2037+33_2037+40delinsGTTTTGCA (n.2037+33_2037+40delinsGTTTTGCA)
c.2100+33_2100+40delinsGTTTTGCA (n.2100+33_2100+40delinsGTTTTGCA)
c.*1552+33_*1552+40delinsGTTTTGCA (n.*1552+33_*1552+40delinsGTTTTGCA)
c.*605+33_*605+40delinsGTTTTGCA (n.*605+33_*605+40delinsGTTTTGCA)
n.1993+33_1993+40delinsGTTTTGCA
c.2175+33_2175+40delinsGTTTTGCA (n.2175+33_2175+40delinsGTTTTGCA)
c.88-6748_88-6741delinsTGCAAAAC
c.1974+33_1974+40delinsGTTTTGCA (n.1974+33_1974+40delinsGTTTTGCA)
n.451+399_451+406delinsTGCAAAAC
18g.12337302_12337308delCA628487322AFG3L2,TUBB6c.*1771+33_*1771+39del (n.*1771+33_*1771+39del)
n.711+33_711+39del
c.2037+33_2037+39del (n.2037+33_2037+39del)
c.2100+33_2100+39del (n.2100+33_2100+39del)
c.*1552+33_*1552+39del (n.*1552+33_*1552+39del)
c.*605+33_*605+39del (n.*605+33_*605+39del)
n.1993+33_1993+39del
c.2175+33_2175+39del (n.2175+33_2175+39del)
c.88-6747_88-6741del
c.1974+33_1974+39del (n.1974+33_1974+39del)
n.451+400_451+406del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337304A>TCA2641066965AFG3L2,TUBB6c.*1771+37T>A (n.*1771+37T>A)
n.711+37T>A
c.2037+37T>A (n.2037+37T>A)
c.2100+37T>A (n.2100+37T>A)
c.*1552+37T>A (n.*1552+37T>A)
c.*605+37T>A (n.*605+37T>A)
n.1993+37T>A
c.2175+37T>A (n.2175+37T>A)
c.88-6745A>T
c.1974+37T>A (n.1974+37T>A)
n.451+402A>T
 gnomAD v4
18g.12337305A=CA2285199102AFG3L2,TUBB6c.*1771+36T= (n.*1771+36T=)
n.711+36T=
c.2037+36T= (n.2037+36T=)
c.2100+36T= (n.2100+36T=)
c.*1552+36T= (n.*1552+36T=)
c.*605+36T= (n.*605+36T=)
n.1993+36T=
c.2175+36T= (n.2175+36T=)
c.88-6744A=
c.1974+36T= (n.1974+36T=)
n.451+403A=
18g.12337305A>CCA2811004088AFG3L2,TUBB6c.*1771+36T>G (n.*1771+36T>G)
n.711+36T>G
c.2037+36T>G (n.2037+36T>G)
c.2100+36T>G (n.2100+36T>G)
c.*1552+36T>G (n.*1552+36T>G)
c.*605+36T>G (n.*605+36T>G)
n.1993+36T>G
c.2175+36T>G (n.2175+36T>G)
c.88-6744A>C
c.1974+36T>G (n.1974+36T>G)
n.451+403A>C
18g.12337305A>GCA987912467AFG3L2,TUBB6c.*1771+36T>C (n.*1771+36T>C)
n.711+36T>C
c.2037+36T>C (n.2037+36T>C)
c.2100+36T>C (n.2100+36T>C)
c.*1552+36T>C (n.*1552+36T>C)
c.*605+36T>C (n.*605+36T>C)
n.1993+36T>C
c.2175+36T>C (n.2175+36T>C)
c.88-6744A>G
c.1974+36T>C (n.1974+36T>C)
n.451+403A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337305A>TCA2641066966AFG3L2,TUBB6c.*1771+36T>A (n.*1771+36T>A)
n.711+36T>A
c.2037+36T>A (n.2037+36T>A)
c.2100+36T>A (n.2100+36T>A)
c.*1552+36T>A (n.*1552+36T>A)
c.*605+36T>A (n.*605+36T>A)
n.1993+36T>A
c.2175+36T>A (n.2175+36T>A)
c.88-6744A>T
c.1974+36T>A (n.1974+36T>A)
n.451+403A>T
 gnomAD v4
18g.12337308C=CA2285199103AFG3L2,TUBB6c.*1771+33G= (n.*1771+33G=)
n.711+33G=
c.2037+33G= (n.2037+33G=)
c.2100+33G= (n.2100+33G=)
c.*1552+33G= (n.*1552+33G=)
c.*605+33G= (n.*605+33G=)
n.1993+33G=
c.2175+33G= (n.2175+33G=)
c.88-6741C=
c.1974+33G= (n.1974+33G=)
n.451+406C=
18g.12337308C>TCA2285199104AFG3L2,TUBB6c.*1771+33G>A (n.*1771+33G>A)
n.711+33G>A
c.2037+33G>A (n.2037+33G>A)
c.2100+33G>A (n.2100+33G>A)
c.*1552+33G>A (n.*1552+33G>A)
c.*605+33G>A (n.*605+33G>A)
n.1993+33G>A
c.2175+33G>A (n.2175+33G>A)
c.88-6741C>T
c.1974+33G>A (n.1974+33G>A)
n.451+406C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337309T>CCA8896293AFG3L2,TUBB6c.*1771+32A>G (n.*1771+32A>G)
n.711+32A>G
c.2037+32A>G (n.2037+32A>G)
c.2100+32A>G (n.2100+32A>G)
c.*1552+32A>G (n.*1552+32A>G)
c.*605+32A>G (n.*605+32A>G)
n.1993+32A>G
c.2175+32A>G (n.2175+32A>G)
c.88-6740T>C
c.1974+32A>G (n.1974+32A>G)
n.451+407T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337309T=CA2285199109AFG3L2,TUBB6c.*1771+32A= (n.*1771+32A=)
n.711+32A=
c.2037+32A= (n.2037+32A=)
c.2100+32A= (n.2100+32A=)
c.*1552+32A= (n.*1552+32A=)
c.*605+32A= (n.*605+32A=)
n.1993+32A=
c.2175+32A= (n.2175+32A=)
c.88-6740T=
c.1974+32A= (n.1974+32A=)
n.451+407T=
18g.12337309_12337310insTTTTTCA2811004090AFG3L2,TUBB6c.*1771+32_*1771+33insAAAAA (n.*1771+32_*1771+33insAAAAA)
n.711+32_711+33insAAAAA
c.2037+32_2037+33insAAAAA (n.2037+32_2037+33insAAAAA)
c.2100+32_2100+33insAAAAA (n.2100+32_2100+33insAAAAA)
c.*1552+32_*1552+33insAAAAA (n.*1552+32_*1552+33insAAAAA)
c.*605+32_*605+33insAAAAA (n.*605+32_*605+33insAAAAA)
n.1993+32_1993+33insAAAAA
c.2175+32_2175+33insAAAAA (n.2175+32_2175+33insAAAAA)
c.88-6740_88-6739insTTTTT
c.1974+32_1974+33insAAAAA (n.1974+32_1974+33insAAAAA)
n.451+407_451+408insTTTTT
18g.12337309_12337310insTTTTTTTCA628487323AFG3L2,TUBB6c.*1771+32_*1771+33insAAAAAAA (n.*1771+32_*1771+33insAAAAAAA)
n.711+32_711+33insAAAAAAA
c.2037+32_2037+33insAAAAAAA (n.2037+32_2037+33insAAAAAAA)
c.2100+32_2100+33insAAAAAAA (n.2100+32_2100+33insAAAAAAA)
c.*1552+32_*1552+33insAAAAAAA (n.*1552+32_*1552+33insAAAAAAA)
c.*605+32_*605+33insAAAAAAA (n.*605+32_*605+33insAAAAAAA)
n.1993+32_1993+33insAAAAAAA
c.2175+32_2175+33insAAAAAAA (n.2175+32_2175+33insAAAAAAA)
c.88-6740_88-6739insTTTTTTT
c.1974+32_1974+33insAAAAAAA (n.1974+32_1974+33insAAAAAAA)
n.451+407_451+408insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
18g.12337310G>CCA2576459012AFG3L2,TUBB6c.*1771+31C>G (n.*1771+31C>G)
n.711+31C>G
c.2037+31C>G (n.2037+31C>G)
c.2100+31C>G (n.2100+31C>G)
c.*1552+31C>G (n.*1552+31C>G)
c.*605+31C>G (n.*605+31C>G)
n.1993+31C>G
c.2175+31C>G (n.2175+31C>G)
c.88-6739G>C
c.1974+31C>G (n.1974+31C>G)
n.451+408G>C
18g.12337310G=CA2285199112AFG3L2,TUBB6c.*1771+31C= (n.*1771+31C=)
n.711+31C=
c.2037+31C= (n.2037+31C=)
c.2100+31C= (n.2100+31C=)
c.*1552+31C= (n.*1552+31C=)
c.*605+31C= (n.*605+31C=)
n.1993+31C=
c.2175+31C= (n.2175+31C=)
c.88-6739G=
c.1974+31C= (n.1974+31C=)
n.451+408G=
18g.12337310G>TCA628487324AFG3L2,TUBB6c.*1771+31C>A (n.*1771+31C>A)
n.711+31C>A
c.2037+31C>A (n.2037+31C>A)
c.2100+31C>A (n.2100+31C>A)
c.*1552+31C>A (n.*1552+31C>A)
c.*605+31C>A (n.*605+31C>A)
n.1993+31C>A
c.2175+31C>A (n.2175+31C>A)
c.88-6739G>T
c.1974+31C>A (n.1974+31C>A)
n.451+408G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337312A>GCA2641066967AFG3L2,TUBB6c.*1771+29T>C (n.*1771+29T>C)
n.711+29T>C
c.2037+29T>C (n.2037+29T>C)
c.2100+29T>C (n.2100+29T>C)
c.*1552+29T>C (n.*1552+29T>C)
c.*605+29T>C (n.*605+29T>C)
n.1993+29T>C
c.2175+29T>C (n.2175+29T>C)
c.88-6737A>G
c.1974+29T>C (n.1974+29T>C)
n.451+410A>G
 gnomAD v4
18g.12337312A>TCA657216183AFG3L2,TUBB6c.*1771+29T>A (n.*1771+29T>A)
n.711+29T>A
c.2037+29T>A (n.2037+29T>A)
c.2100+29T>A (n.2100+29T>A)
c.*1552+29T>A (n.*1552+29T>A)
c.*605+29T>A (n.*605+29T>A)
n.1993+29T>A
c.2175+29T>A (n.2175+29T>A)
c.88-6737A>T
c.1974+29T>A (n.1974+29T>A)
n.451+410A>T
 COSMIC
18g.12337313A=CA2285199116AFG3L2,TUBB6c.*1771+28T= (n.*1771+28T=)
n.711+28T=
c.2037+28T= (n.2037+28T=)
c.2100+28T= (n.2100+28T=)
c.*1552+28T= (n.*1552+28T=)
c.*605+28T= (n.*605+28T=)
n.1993+28T=
c.2175+28T= (n.2175+28T=)
c.88-6736A=
c.1974+28T= (n.1974+28T=)
n.451+411A=
18g.12337313A>CCA8896294AFG3L2,TUBB6c.*1771+28T>G (n.*1771+28T>G)
n.711+28T>G
c.2037+28T>G (n.2037+28T>G)
c.2100+28T>G (n.2100+28T>G)
c.*1552+28T>G (n.*1552+28T>G)
c.*605+28T>G (n.*605+28T>G)
n.1993+28T>G
c.2175+28T>G (n.2175+28T>G)
c.88-6736A>C
c.1974+28T>G (n.1974+28T>G)
n.451+411A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337314A>GCA2811004092AFG3L2,TUBB6c.*1771+27T>C (n.*1771+27T>C)
n.711+27T>C
c.2037+27T>C (n.2037+27T>C)
c.2100+27T>C (n.2100+27T>C)
c.*1552+27T>C (n.*1552+27T>C)
c.*605+27T>C (n.*605+27T>C)
n.1993+27T>C
c.2175+27T>C (n.2175+27T>C)
c.88-6735A>G
c.1974+27T>C (n.1974+27T>C)
n.451+412A>G
18g.12337314A>TCA2641066968AFG3L2,TUBB6c.*1771+27T>A (n.*1771+27T>A)
n.711+27T>A
c.2037+27T>A (n.2037+27T>A)
c.2100+27T>A (n.2100+27T>A)
c.*1552+27T>A (n.*1552+27T>A)
c.*605+27T>A (n.*605+27T>A)
n.1993+27T>A
c.2175+27T>A (n.2175+27T>A)
c.88-6735A>T
c.1974+27T>A (n.1974+27T>A)
n.451+412A>T
 gnomAD v4
18g.12337315G>CCA2641066969AFG3L2,TUBB6c.*1771+26C>G (n.*1771+26C>G)
n.711+26C>G
c.2037+26C>G (n.2037+26C>G)
c.2100+26C>G (n.2100+26C>G)
c.*1552+26C>G (n.*1552+26C>G)
c.*605+26C>G (n.*605+26C>G)
n.1993+26C>G
c.2175+26C>G (n.2175+26C>G)
c.88-6734G>C
c.1974+26C>G (n.1974+26C>G)
n.451+413G>C
 gnomAD v4
18g.12337315G>TCA2641066970AFG3L2,TUBB6c.*1771+26C>A (n.*1771+26C>A)
n.711+26C>A
c.2037+26C>A (n.2037+26C>A)
c.2100+26C>A (n.2100+26C>A)
c.*1552+26C>A (n.*1552+26C>A)
c.*605+26C>A (n.*605+26C>A)
n.1993+26C>A
c.2175+26C>A (n.2175+26C>A)
c.88-6734G>T
c.1974+26C>A (n.1974+26C>A)
n.451+413G>T
 gnomAD v4
18g.12337316A=CA2285199118AFG3L2,TUBB6c.*1771+25T= (n.*1771+25T=)
n.711+25T=
c.2037+25T= (n.2037+25T=)
c.2100+25T= (n.2100+25T=)
c.*1552+25T= (n.*1552+25T=)
c.*605+25T= (n.*605+25T=)
n.1993+25T=
c.2175+25T= (n.2175+25T=)
c.88-6733A=
c.1974+25T= (n.1974+25T=)
n.451+414A=
18g.12337316A>GCA2285199119AFG3L2,TUBB6c.*1771+25T>C (n.*1771+25T>C)
n.711+25T>C
c.2037+25T>C (n.2037+25T>C)
c.2100+25T>C (n.2100+25T>C)
c.*1552+25T>C (n.*1552+25T>C)
c.*605+25T>C (n.*605+25T>C)
n.1993+25T>C
c.2175+25T>C (n.2175+25T>C)
c.88-6733A>G
c.1974+25T>C (n.1974+25T>C)
n.451+414A>G
 dbSNP
18g.12337318T>GCA628487325AFG3L2,TUBB6c.*1771+23A>C (n.*1771+23A>C)
n.711+23A>C
c.2037+23A>C (n.2037+23A>C)
c.2100+23A>C (n.2100+23A>C)
c.*1552+23A>C (n.*1552+23A>C)
c.*605+23A>C (n.*605+23A>C)
n.1993+23A>C
c.2175+23A>C (n.2175+23A>C)
c.88-6731T>G
c.1974+23A>C (n.1974+23A>C)
n.451+416T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337318T=CA2285199122AFG3L2,TUBB6c.*1771+23A= (n.*1771+23A=)
n.711+23A=
c.2037+23A= (n.2037+23A=)
c.2100+23A= (n.2100+23A=)
c.*1552+23A= (n.*1552+23A=)
c.*605+23A= (n.*605+23A=)
n.1993+23A=
c.2175+23A= (n.2175+23A=)
c.88-6731T=
c.1974+23A= (n.1974+23A=)
n.451+416T=
18g.12337320A=CA2285199124AFG3L2,TUBB6c.*1771+21T= (n.*1771+21T=)
n.711+21T=
c.2037+21T= (n.2037+21T=)
c.2100+21T= (n.2100+21T=)
c.*1552+21T= (n.*1552+21T=)
c.*605+21T= (n.*605+21T=)
n.1993+21T=
c.2175+21T= (n.2175+21T=)
c.88-6729A=
c.1974+21T= (n.1974+21T=)
n.451+418A=
18g.12337320A>GCA8896295AFG3L2,TUBB6c.*1771+21T>C (n.*1771+21T>C)
n.711+21T>C
c.2037+21T>C (n.2037+21T>C)
c.2100+21T>C (n.2100+21T>C)
c.*1552+21T>C (n.*1552+21T>C)
c.*605+21T>C (n.*605+21T>C)
n.1993+21T>C
c.2175+21T>C (n.2175+21T>C)
c.88-6729A>G
c.1974+21T>C (n.1974+21T>C)
n.451+418A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337320A>TCA2641066971AFG3L2,TUBB6c.*1771+21T>A (n.*1771+21T>A)
n.711+21T>A
c.2037+21T>A (n.2037+21T>A)
c.2100+21T>A (n.2100+21T>A)
c.*1552+21T>A (n.*1552+21T>A)
c.*605+21T>A (n.*605+21T>A)
n.1993+21T>A
c.2175+21T>A (n.2175+21T>A)
c.88-6729A>T
c.1974+21T>A (n.1974+21T>A)
n.451+418A>T
 gnomAD v4
18g.12337321T>CCA2811004094AFG3L2,TUBB6c.*1771+20A>G (n.*1771+20A>G)
n.711+20A>G
c.2037+20A>G (n.2037+20A>G)
c.2100+20A>G (n.2100+20A>G)
c.*1552+20A>G (n.*1552+20A>G)
c.*605+20A>G (n.*605+20A>G)
n.1993+20A>G
c.2175+20A>G (n.2175+20A>G)
c.88-6728T>C
c.1974+20A>G (n.1974+20A>G)
n.451+419T>C
18g.12337322delCA2576459013AFG3L2,TUBB6c.*1771+20del (n.*1771+20del)
n.711+20del
c.2037+20del (n.2037+20del)
c.2100+20del (n.2100+20del)
c.*1552+20del (n.*1552+20del)
c.*605+20del (n.*605+20del)
n.1993+20del
c.2175+20del (n.2175+20del)
c.88-6727del
c.1974+20del (n.1974+20del)
n.451+420del
18g.12337322T>CCA776237868AFG3L2,TUBB6c.*1771+19A>G (n.*1771+19A>G)
n.711+19A>G
c.2037+19A>G (n.2037+19A>G)
c.2100+19A>G (n.2100+19A>G)
c.*1552+19A>G (n.*1552+19A>G)
c.*605+19A>G (n.*605+19A>G)
n.1993+19A>G
c.2175+19A>G (n.2175+19A>G)
c.88-6727T>C
c.1974+19A>G (n.1974+19A>G)
n.451+420T>C
 ClinVar dbSNP
18g.12337322T>GCA2576459014AFG3L2,TUBB6c.*1771+19A>C (n.*1771+19A>C)
n.711+19A>C
c.2037+19A>C (n.2037+19A>C)
c.2100+19A>C (n.2100+19A>C)
c.*1552+19A>C (n.*1552+19A>C)
c.*605+19A>C (n.*605+19A>C)
n.1993+19A>C
c.2175+19A>C (n.2175+19A>C)
c.88-6727T>G
c.1974+19A>C (n.1974+19A>C)
n.451+420T>G
 gnomAD v4
18g.12337322T=CA2285199127AFG3L2,TUBB6c.*1771+19A= (n.*1771+19A=)
n.711+19A=
c.2037+19A= (n.2037+19A=)
c.2100+19A= (n.2100+19A=)
c.*1552+19A= (n.*1552+19A=)
c.*605+19A= (n.*605+19A=)
n.1993+19A=
c.2175+19A= (n.2175+19A=)
c.88-6727T=
c.1974+19A= (n.1974+19A=)
n.451+420T=
18g.12337323C=CA2285199132AFG3L2,TUBB6c.*1771+18G= (n.*1771+18G=)
n.711+18G=
c.2037+18G= (n.2037+18G=)
c.2100+18G= (n.2100+18G=)
c.*1552+18G= (n.*1552+18G=)
c.*605+18G= (n.*605+18G=)
n.1993+18G=
c.2175+18G= (n.2175+18G=)
c.88-6726C=
c.1974+18G= (n.1974+18G=)
n.451+421C=
18g.12337323C>TCA289323AFG3L2,TUBB6c.*1771+18G>A (n.*1771+18G>A)
n.711+18G>A
c.2037+18G>A (n.2037+18G>A)
c.2100+18G>A (n.2100+18G>A)
c.*1552+18G>A (n.*1552+18G>A)
c.*605+18G>A (n.*605+18G>A)
n.1993+18G>A
c.2175+18G>A (n.2175+18G>A)
c.88-6726C>T
c.1974+18G>A (n.1974+18G>A)
n.451+421C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337323_12337333delinsCCCACAACTGGCA2285199136AFG3L2,TUBB6c.*1771+8_*1771+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*1771+8_*1771+18delinsCCAGTTGTGGG)
n.711+8_711+18delinsCCAGTTGTGGG
c.2037+8_2037+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2037+8_2037+18delinsCCAGTTGTGGG)
c.2100+8_2100+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2100+8_2100+18delinsCCAGTTGTGGG)
c.*1552+8_*1552+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*1552+8_*1552+18delinsCCAGTTGTGGG)
c.*605+8_*605+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*605+8_*605+18delinsCCAGTTGTGGG)
n.1993+8_1993+18delinsCCAGTTGTGGG
c.2175+8_2175+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2175+8_2175+18delinsCCAGTTGTGGG)
c.88-6726_88-6716delinsCCCACAACTGG
c.1974+8_1974+18delinsCCAGTTGTGGG (n.1974+8_1974+18delinsCCAGTTGTGGG)
n.451+421_451+431delinsCCCACAACTGG
18g.12337325_12337334delCA987912477AFG3L2,TUBB6c.*1771+8_*1771+17del (n.*1771+8_*1771+17del)
n.711+8_711+17del
c.2037+8_2037+17del (n.2037+8_2037+17del)
c.2100+8_2100+17del (n.2100+8_2100+17del)
c.*1552+8_*1552+17del (n.*1552+8_*1552+17del)
c.*605+8_*605+17del (n.*605+8_*605+17del)
n.1993+8_1993+17del
c.2175+8_2175+17del (n.2175+8_2175+17del)
c.88-6724_88-6715del
c.1974+8_1974+17del (n.1974+8_1974+17del)
n.451+423_451+432del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337327C=CA2285199138AFG3L2,TUBB6c.*1771+14G= (n.*1771+14G=)
n.711+14G=
c.2037+14G= (n.2037+14G=)
c.2100+14G= (n.2100+14G=)
c.*1552+14G= (n.*1552+14G=)
c.*605+14G= (n.*605+14G=)
n.1993+14G=
c.2175+14G= (n.2175+14G=)
c.88-6722C=
c.1974+14G= (n.1974+14G=)
n.451+425C=
18g.12337327C>TCA8896296AFG3L2,TUBB6c.*1771+14G>A (n.*1771+14G>A)
n.711+14G>A
c.2037+14G>A (n.2037+14G>A)
c.2100+14G>A (n.2100+14G>A)
c.*1552+14G>A (n.*1552+14G>A)
c.*605+14G>A (n.*605+14G>A)
n.1993+14G>A
c.2175+14G>A (n.2175+14G>A)
c.88-6722C>T
c.1974+14G>A (n.1974+14G>A)
n.451+425C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337329A=CA2285199141AFG3L2,TUBB6c.*1771+12T= (n.*1771+12T=)
n.711+12T=
c.2037+12T= (n.2037+12T=)
c.2100+12T= (n.2100+12T=)
c.*1552+12T= (n.*1552+12T=)
c.*605+12T= (n.*605+12T=)
n.1993+12T=
c.2175+12T= (n.2175+12T=)
c.88-6720A=
c.1974+12T= (n.1974+12T=)
n.451+427A=
18g.12337329A>GCA2285199143AFG3L2,TUBB6c.*1771+12T>C (n.*1771+12T>C)
n.711+12T>C
c.2037+12T>C (n.2037+12T>C)
c.2100+12T>C (n.2100+12T>C)
c.*1552+12T>C (n.*1552+12T>C)
c.*605+12T>C (n.*605+12T>C)
n.1993+12T>C
c.2175+12T>C (n.2175+12T>C)
c.88-6720A>G
c.1974+12T>C (n.1974+12T>C)
n.451+427A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337330C>ACA296690207AFG3L2,TUBB6c.*1771+11G>T (n.*1771+11G>T)
n.711+11G>T
c.2037+11G>T (n.2037+11G>T)
c.2100+11G>T (n.2100+11G>T)
c.*1552+11G>T (n.*1552+11G>T)
c.*605+11G>T (n.*605+11G>T)
n.1993+11G>T
c.2175+11G>T (n.2175+11G>T)
c.88-6719C>A
c.1974+11G>T (n.1974+11G>T)
n.451+428C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12337330C=CA2285199145AFG3L2,TUBB6c.*1771+11G= (n.*1771+11G=)
n.711+11G=
c.2037+11G= (n.2037+11G=)
c.2100+11G= (n.2100+11G=)
c.*1552+11G= (n.*1552+11G=)
c.*605+11G= (n.*605+11G=)
n.1993+11G=
c.2175+11G= (n.2175+11G=)
c.88-6719C=
c.1974+11G= (n.1974+11G=)
n.451+428C=
18g.12337330C>GCA2641066973AFG3L2,TUBB6c.*1771+11G>C (n.*1771+11G>C)
n.711+11G>C
c.2037+11G>C (n.2037+11G>C)
c.2100+11G>C (n.2100+11G>C)
c.*1552+11G>C (n.*1552+11G>C)
c.*605+11G>C (n.*605+11G>C)
n.1993+11G>C
c.2175+11G>C (n.2175+11G>C)
c.88-6719C>G
c.1974+11G>C (n.1974+11G>C)
n.451+428C>G
 gnomAD v4
18g.12337330C>TCA2641066972AFG3L2,TUBB6c.*1771+11G>A (n.*1771+11G>A)
n.711+11G>A
c.2037+11G>A (n.2037+11G>A)
c.2100+11G>A (n.2100+11G>A)
c.*1552+11G>A (n.*1552+11G>A)
c.*605+11G>A (n.*605+11G>A)
n.1993+11G>A
c.2175+11G>A (n.2175+11G>A)
c.88-6719C>T
c.1974+11G>A (n.1974+11G>A)
n.451+428C>T
 gnomAD v4
18g.12337331T>ACA8896297AFG3L2,TUBB6c.*1771+10A>T (n.*1771+10A>T)
n.711+10A>T
c.2037+10A>T (n.2037+10A>T)
c.2100+10A>T (n.2100+10A>T)
c.*1552+10A>T (n.*1552+10A>T)
c.*605+10A>T (n.*605+10A>T)
n.1993+10A>T
c.2175+10A>T (n.2175+10A>T)
c.88-6718T>A
c.1974+10A>T (n.1974+10A>T)
n.451+429T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337331T>CCA628487326AFG3L2,TUBB6c.*1771+10A>G (n.*1771+10A>G)
n.711+10A>G
c.2037+10A>G (n.2037+10A>G)
c.2100+10A>G (n.2100+10A>G)
c.*1552+10A>G (n.*1552+10A>G)
c.*605+10A>G (n.*605+10A>G)
n.1993+10A>G
c.2175+10A>G (n.2175+10A>G)
c.88-6718T>C
c.1974+10A>G (n.1974+10A>G)
n.451+429T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337331T=CA2285199149AFG3L2,TUBB6c.*1771+10A= (n.*1771+10A=)
n.711+10A=
c.2037+10A= (n.2037+10A=)
c.2100+10A= (n.2100+10A=)
c.*1552+10A= (n.*1552+10A=)
c.*605+10A= (n.*605+10A=)
n.1993+10A=
c.2175+10A= (n.2175+10A=)
c.88-6718T=
c.1974+10A= (n.1974+10A=)
n.451+429T=
18g.12337333G>ACA2285199152AFG3L2,TUBB6c.*1771+8C>T (n.*1771+8C>T)
n.711+8C>T
c.2037+8C>T (n.2037+8C>T)
c.2100+8C>T (n.2100+8C>T)
c.*1552+8C>T (n.*1552+8C>T)
c.*605+8C>T (n.*605+8C>T)
n.1993+8C>T
c.2175+8C>T (n.2175+8C>T)
c.88-6716G>A
c.1974+8C>T (n.1974+8C>T)
n.451+431G>A
 dbSNP
18g.12337333G=CA2285199151AFG3L2,TUBB6c.*1771+8C= (n.*1771+8C=)
n.711+8C=
c.2037+8C= (n.2037+8C=)
c.2100+8C= (n.2100+8C=)
c.*1552+8C= (n.*1552+8C=)
c.*605+8C= (n.*605+8C=)
n.1993+8C=
c.2175+8C= (n.2175+8C=)
c.88-6716G=
c.1974+8C= (n.1974+8C=)
n.451+431G=
18g.12337334C=CA2285199153AFG3L2,TUBB6c.*1771+7G= (n.*1771+7G=)
n.711+7G=
c.2037+7G= (n.2037+7G=)
c.2100+7G= (n.2100+7G=)
c.*1552+7G= (n.*1552+7G=)
c.*605+7G= (n.*605+7G=)
n.1993+7G=
c.2175+7G= (n.2175+7G=)
c.88-6715C=
c.1974+7G= (n.1974+7G=)
n.451+432C=
18g.12337334C>TCA2285199154AFG3L2,TUBB6c.*1771+7G>A (n.*1771+7G>A)
n.711+7G>A
c.2037+7G>A (n.2037+7G>A)
c.2100+7G>A (n.2100+7G>A)
c.*1552+7G>A (n.*1552+7G>A)
c.*605+7G>A (n.*605+7G>A)
n.1993+7G>A
c.2175+7G>A (n.2175+7G>A)
c.88-6715C>T
c.1974+7G>A (n.1974+7G>A)
n.451+432C>T
 dbSNP
18g.12337335A=CA2285199156AFG3L2,TUBB6c.*1771+6T= (n.*1771+6T=)
n.711+6T=
c.2037+6T= (n.2037+6T=)
c.2100+6T= (n.2100+6T=)
c.*1552+6T= (n.*1552+6T=)
c.*605+6T= (n.*605+6T=)
n.1993+6T=
c.2175+6T= (n.2175+6T=)
c.88-6714A=
c.1974+6T= (n.1974+6T=)
n.451+433A=
18g.12337335A>CCA2285199157AFG3L2,TUBB6c.*1771+6T>G (n.*1771+6T>G)
n.711+6T>G
c.2037+6T>G (n.2037+6T>G)
c.2100+6T>G (n.2100+6T>G)
c.*1552+6T>G (n.*1552+6T>G)
c.*605+6T>G (n.*605+6T>G)
n.1993+6T>G
c.2175+6T>G (n.2175+6T>G)
c.88-6714A>C
c.1974+6T>G (n.1974+6T>G)
n.451+433A>C
 dbSNP
18g.12337335A>GCA776237892AFG3L2,TUBB6c.*1771+6T>C (n.*1771+6T>C)
n.711+6T>C
c.2037+6T>C (n.2037+6T>C)
c.2100+6T>C (n.2100+6T>C)
c.*1552+6T>C (n.*1552+6T>C)
c.*605+6T>C (n.*605+6T>C)
n.1993+6T>C
c.2175+6T>C (n.2175+6T>C)
c.88-6714A>G
c.1974+6T>C (n.1974+6T>C)
n.451+433A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337337C=CA2285198712AFG3L2,TUBB6c.*1771+4G= (n.*1771+4G=)
n.711+4G=
c.2037+4G= (n.2037+4G=)
c.2100+4G= (n.2100+4G=)
c.*1552+4G= (n.*1552+4G=)
c.*605+4G= (n.*605+4G=)
n.1993+4G=
c.2175+4G= (n.2175+4G=)
c.88-6712C=
c.1974+4G= (n.1974+4G=)
n.451+435C=
18g.12337337C>GCA628487327AFG3L2,TUBB6c.*1771+4G>C (n.*1771+4G>C)
n.711+4G>C
c.2037+4G>C (n.2037+4G>C)
c.2100+4G>C (n.2100+4G>C)
c.*1552+4G>C (n.*1552+4G>C)
c.*605+4G>C (n.*605+4G>C)
n.1993+4G>C
c.2175+4G>C (n.2175+4G>C)
c.88-6712C>G
c.1974+4G>C (n.1974+4G>C)
n.451+435C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337339A>CCA401943508AFG3L2,TUBB6c.*1771+2T>G (n.*1771+2T>G)
n.711+2T>G
c.2037+2T>G (n.2037+2T>G)
c.2100+2T>G (n.2100+2T>G)
c.*1552+2T>G (n.*1552+2T>G)
c.*605+2T>G (n.*605+2T>G)
n.1993+2T>G
c.2175+2T>G (n.2175+2T>G)
c.88-6710A>C
c.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
n.451+437A>C
18g.12337339A>GCA401943509AFG3L2,TUBB6c.*1771+2T>C (n.*1771+2T>C)
n.711+2T>C
c.2037+2T>C (n.2037+2T>C)
c.2100+2T>C (n.2100+2T>C)
c.*1552+2T>C (n.*1552+2T>C)
c.*605+2T>C (n.*605+2T>C)
n.1993+2T>C
c.2175+2T>C (n.2175+2T>C)
c.88-6710A>G
c.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
n.451+437A>G
18g.12337339A>TCA401943511AFG3L2,TUBB6c.*1771+2T>A (n.*1771+2T>A)
n.711+2T>A
c.2037+2T>A (n.2037+2T>A)
c.2100+2T>A (n.2100+2T>A)
c.*1552+2T>A (n.*1552+2T>A)
c.*605+2T>A (n.*605+2T>A)
n.1993+2T>A
c.2175+2T>A (n.2175+2T>A)
c.88-6710A>T
c.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
n.451+437A>T
18g.12337340C>ACA401943514AFG3L2,TUBB6c.*1771+1G>T (n.*1771+1G>T)
n.711+1G>T
c.2037+1G>T (n.2037+1G>T)
c.2100+1G>T (n.2100+1G>T)
c.*1552+1G>T (n.*1552+1G>T)
c.*605+1G>T (n.*605+1G>T)
n.1993+1G>T
c.2175+1G>T (n.2175+1G>T)
c.88-6709C>A
c.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
n.451+438C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337340C=CA2285198713AFG3L2,TUBB6c.*1771+1G= (n.*1771+1G=)
n.711+1G=
c.2037+1G= (n.2037+1G=)
c.2100+1G= (n.2100+1G=)
c.*1552+1G= (n.*1552+1G=)
c.*605+1G= (n.*605+1G=)
n.1993+1G=
c.2175+1G= (n.2175+1G=)
c.88-6709C=
c.1974+1G= (n.1974+1G=)
n.451+438C=
18g.12337340C>GCA401943516AFG3L2,TUBB6c.*1771+1G>C (n.*1771+1G>C)
n.711+1G>C
c.2037+1G>C (n.2037+1G>C)
c.2100+1G>C (n.2100+1G>C)
c.*1552+1G>C (n.*1552+1G>C)
c.*605+1G>C (n.*605+1G>C)
n.1993+1G>C
c.2175+1G>C (n.2175+1G>C)
c.88-6709C>G
c.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
n.451+438C>G
18g.12337340C>TCA401943518AFG3L2,TUBB6c.*1771+1G>A (n.*1771+1G>A)
n.711+1G>A
c.2037+1G>A (n.2037+1G>A)
c.2100+1G>A (n.2100+1G>A)
c.*1552+1G>A (n.*1552+1G>A)
c.*605+1G>A (n.*605+1G>A)
n.1993+1G>A
c.2175+1G>A (n.2175+1G>A)
c.88-6709C>T
c.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
n.451+438C>T
 gnomAD v4
18g.12337341C>ACA401943520AFG3L2,TUBB6c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.711G>T
c.2037G>T (p.Lys679Asn)
c.2100G>T (p.Lys700Asn)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1993G>T
c.2175G>T (p.Lys725Asn)
c.88-6708C>A
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
n.451+439C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337341C=CA2285198714AFG3L2,TUBB6c.*1771G= (n.*1771G=)
n.711G=
c.2037G= (p.Lys679=)
c.2100G= (p.Lys700=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
c.*605G= (n.*605G=)
n.1993G=
c.2175G= (p.Lys725=)
c.88-6708C=
c.1974G= (p.Lys658=)
n.451+439C=
18g.12337341C>GCA401943522AFG3L2,TUBB6c.*1771G>C (n.*1771G>C)
n.711G>C
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
c.2100G>C (p.Lys700Asn)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1993G>C
c.2175G>C (p.Lys725Asn)
c.88-6708C>G
c.1974G>C (p.Lys658Asn)
n.451+439C>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.12337341C>TCA503244603AFG3L2,TUBB6c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.711G>A
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1993G>A
c.2175G>A (p.Lys725=)
c.88-6708C>T
c.1974G>A (p.Lys658=)
n.451+439C>T
18g.12337342T>ACA401943525AFG3L2,TUBB6c.*1770A>T (n.*1770A>T)
n.710A>T
c.2036A>T (p.Lys679Met)
c.2099A>T (p.Lys700Met)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1992A>T
c.2174A>T (p.Lys725Met)
c.88-6707T>A
c.1973A>T (p.Lys658Met)
n.451+440T>A
18g.12337342T>CCA401943527AFG3L2,TUBB6c.*1770A>G (n.*1770A>G)
n.710A>G
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1992A>G
c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.88-6707T>C
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
n.451+440T>C
18g.12337342T>GCA401943528AFG3L2,TUBB6c.*1770A>C (n.*1770A>C)
n.710A>C
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1992A>C
c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.88-6707T>G
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
n.451+440T>G
18g.12337343T>ACA401943531AFG3L2,TUBB6c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.709A>T
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1991A>T
c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.88-6706T>A
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
n.451+441T>A
18g.12337343T>CCA8896298AFG3L2,TUBB6c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.709A>G
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1991A>G
c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.88-6706T>C
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
n.451+441T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337343T>GCA401943534AFG3L2,TUBB6c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.709A>C
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1991A>C
c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.88-6706T>G
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
n.451+441T>G
18g.12337343T=CA2285198715AFG3L2,TUBB6c.*1769A= (n.*1769A=)
n.709A=
c.2035A= (p.Lys679=)
c.2098A= (p.Lys700=)
c.*1550A= (n.*1550A=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.1991A=
c.2173A= (p.Lys725=)
c.88-6706T=
c.1972A= (p.Lys658=)
n.451+441T=
18g.12337344C>ACA401943536AFG3L2,TUBB6c.*1768G>T (n.*1768G>T)
n.708G>T
c.2034G>T (p.Glu678Asp)
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1990G>T
c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.88-6705C>A
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
n.451+442C>A
 ClinVar
18g.12337344C=CA2285198716AFG3L2,TUBB6c.*1768G= (n.*1768G=)
n.708G=
c.2034G= (p.Glu678=)
c.2097G= (p.Glu699=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.1990G=
c.2172G= (p.Glu724=)
c.88-6705C=
c.1971G= (p.Glu657=)
n.451+442C=
18g.12337344C>GCA401943539AFG3L2,TUBB6c.*1768G>C (n.*1768G>C)
n.708G>C
c.2034G>C (p.Glu678Asp)
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1990G>C
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.88-6705C>G
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
n.451+442C>G
18g.12337344C>TCA503244613AFG3L2,TUBB6c.*1768G>A (n.*1768G>A)
n.708G>A
c.2034G>A (p.Glu678=)
c.2097G>A (p.Glu699=)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1990G>A
c.2172G>A (p.Glu724=)
c.88-6705C>T
c.1971G>A (p.Glu657=)
n.451+442C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337345T>ACA401943542AFG3L2,TUBB6c.*1767A>T (n.*1767A>T)
n.707A>T
c.2033A>T (p.Glu678Val)
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1989A>T
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.88-6704T>A
c.1970A>T (p.Glu657Val)
n.451+443T>A
18g.12337345T>CCA401943543AFG3L2,TUBB6c.*1767A>G (n.*1767A>G)
n.707A>G
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1989A>G
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.88-6704T>C
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
n.451+443T>C
18g.12337345T>GCA401943545AFG3L2,TUBB6c.*1767A>C (n.*1767A>C)
n.707A>C
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1989A>C
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.88-6704T>G
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
n.451+443T>G
18g.12337346C>ACA401943548AFG3L2,TUBB6c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.706G>T
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1988G>T
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.88-6703C>A
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
n.451+444C>A
18g.12337346C>GCA401943550AFG3L2,TUBB6c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.706G>C
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1988G>C
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.88-6703C>G
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
n.451+444C>G
18g.12337346C>TCA401943552AFG3L2,TUBB6c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.706G>A
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1988G>A
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.88-6703C>T
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
n.451+444C>T
18g.12337347C>ACA503244624AFG3L2,TUBB6c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.705G>T
c.2031G>T (p.Val677=)
c.2094G>T (p.Val698=)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1987G>T
c.2169G>T (p.Val723=)
c.88-6702C>A
c.1968G>T (p.Val656=)
n.451+445C>A
18g.12337347C>GCA503244625AFG3L2,TUBB6c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.705G>C
c.2031G>C (p.Val677=)
c.2094G>C (p.Val698=)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.1987G>C
c.2169G>C (p.Val723=)
c.88-6702C>G
c.1968G>C (p.Val656=)
n.451+445C>G
18g.12337347C>TCA503244627AFG3L2,TUBB6c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.705G>A
c.2031G>A (p.Val677=)
c.2094G>A (p.Val698=)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1987G>A
c.2169G>A (p.Val723=)
c.88-6702C>T
c.1968G>A (p.Val656=)
n.451+445C>T
18g.12337348A>CCA401943554AFG3L2,TUBB6c.*1764T>G (n.*1764T>G)
n.704T>G
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.1986T>G
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.88-6701A>C
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.451+446A>C
18g.12337348A>GCA401943556AFG3L2,TUBB6c.*1764T>C (n.*1764T>C)
n.704T>C
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.1986T>C
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.88-6701A>G
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.451+446A>G
18g.12337348A>TCA401943558AFG3L2,TUBB6c.*1764T>A (n.*1764T>A)
n.704T>A
c.2030T>A (p.Val677Glu)
c.2093T>A (p.Val698Glu)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.1986T>A
c.2168T>A (p.Val723Glu)
c.88-6701A>T
c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.451+446A>T
18g.12337349C>ACA401943560AFG3L2,TUBB6c.*1763G>T (n.*1763G>T)
n.703G>T
c.2029G>T (p.Val677Leu)
c.2092G>T (p.Val698Leu)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1985G>T
c.2167G>T (p.Val723Leu)
c.88-6700C>A
c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.451+447C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337349C=CA2285198718AFG3L2,TUBB6c.*1763G= (n.*1763G=)
n.703G=
c.2029G= (p.Val677=)
c.2092G= (p.Val698=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.*597G= (n.*597G=)
n.1985G=
c.2167G= (p.Val723=)
c.88-6700C=
c.1966G= (p.Val656=)
n.451+447C=
18g.12337349C>GCA401943563AFG3L2,TUBB6c.*1763G>C (n.*1763G>C)
n.703G>C
c.2029G>C (p.Val677Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1985G>C
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.88-6700C>G
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.451+447C>G
 gnomAD v4
18g.12337349C>TCA319947AFG3L2,TUBB6c.*1763G>A (n.*1763G>A)
n.703G>A
c.2029G>A (p.Val677Met)
c.2092G>A (p.Val698Met)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1985G>A
c.2167G>A (p.Val723Met)
c.88-6700C>T
c.1966G>A (p.Val656Met)
n.451+447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337350G>ACA8896299AFG3L2,TUBB6c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.702C>T
c.2028C>T (p.Asp676=)
c.2091C>T (p.Asp697=)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1984C>T
c.2166C>T (p.Asp722=)
c.88-6699G>A
c.1965C>T (p.Asp655=)
n.451+448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.12337350G>CCA401943572AFG3L2,TUBB6c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.702C>G
c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.1984C>G
c.2166C>G (p.Asp722Glu)
c.88-6699G>C
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
n.451+448G>C
18g.12337350G=CA2285198719AFG3L2,TUBB6c.*1762C= (n.*1762C=)
n.702C=
c.2028C= (p.Asp676=)
c.2091C= (p.Asp697=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*596C= (n.*596C=)
n.1984C=
c.2166C= (p.Asp722=)
c.88-6699G=
c.1965C= (p.Asp655=)
n.451+448G=
18g.12337350G>TCA401943571AFG3L2,TUBB6c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.702C>A
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.2091C>A (p.Asp697Glu)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1984C>A
c.2166C>A (p.Asp722Glu)
c.88-6699G>T
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
n.451+448G>T
18g.12337351T>ACA401943575AFG3L2,TUBB6c.*1761A>T (n.*1761A>T)
n.701A>T
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1983A>T
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.88-6698T>A
c.1964A>T (p.Asp655Val)
n.451+449T>A
18g.12337351T>CCA401943579AFG3L2,TUBB6c.*1761A>G (n.*1761A>G)
n.701A>G
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1983A>G
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.88-6698T>C
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
n.451+449T>C
18g.12337351T>GCA401943577AFG3L2,TUBB6c.*1761A>C (n.*1761A>C)
n.701A>C
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1983A>C
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.88-6698T>G
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
n.451+449T>G
18g.12337352C>ACA401943581AFG3L2,TUBB6c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.700G>T
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1982G>T
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.88-6697C>A
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
n.451+450C>A
 COSMIC
18g.12337352C>GCA401943586AFG3L2,TUBB6c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.700G>C
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1982G>C
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.88-6697C>G
c.1963G>C (p.Asp655His)
n.451+450C>G
18g.12337352C>TCA401943583AFG3L2,TUBB6c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.700G>A
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1982G>A
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.88-6697C>T
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
n.451+450C>T
18g.12337353A>CCA503244644AFG3L2,TUBB6c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.699T>G
c.2025T>G (p.Ala675=)
c.2088T>G (p.Ala696=)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1981T>G
c.2163T>G (p.Ala721=)
c.88-6696A>C
c.1962T>G (p.Ala654=)
n.451+451A>C
18g.12337353A>GCA503244646AFG3L2,TUBB6c.*1759T>C (n.*1759T>C)
n.699T>C
c.2025T>C (p.Ala675=)
c.2088T>C (p.Ala696=)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1981T>C
c.2163T>C (p.Ala721=)
c.88-6696A>G
c.1962T>C (p.Ala654=)
n.451+451A>G
18g.12337353A>TCA503244648AFG3L2,TUBB6c.*1759T>A (n.*1759T>A)
n.699T>A
c.2025T>A (p.Ala675=)
c.2088T>A (p.Ala696=)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1981T>A
c.2163T>A (p.Ala721=)
c.88-6696A>T
c.1962T>A (p.Ala654=)
n.451+451A>T
18g.12337354G>ACA401943588AFG3L2,TUBB6c.*1758C>T (n.*1758C>T)
n.698C>T
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1980C>T
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.88-6695G>A
c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.451+452G>A
18g.12337354G>CCA296690238AFG3L2,TUBB6c.*1758C>G (n.*1758C>G)
n.698C>G
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1980C>G
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.88-6695G>C
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
n.451+452G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337354G=CA2285198720AFG3L2,TUBB6c.*1758C= (n.*1758C=)
n.698C=
c.2024C= (p.Ala675=)
c.2087C= (p.Ala696=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.*592C= (n.*592C=)
n.1980C=
c.2162C= (p.Ala721=)
c.88-6695G=
c.1961C= (p.Ala654=)
n.451+452G=
18g.12337354G>TCA401943590AFG3L2,TUBB6c.*1758C>A (n.*1758C>A)
n.698C>A
c.2024C>A (p.Ala675Asp)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1980C>A
c.2162C>A (p.Ala721Asp)
c.88-6695G>T
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
n.451+452G>T
18g.12337354_12337358delinsGCTTTCA2285198721AFG3L2,TUBB6c.*1754_*1758delinsAAAGC (n.*1754_*1758delinsAAAGC)
n.694_698delinsAAAGC
c.2020_2024delinsAAAGC (p.Lys674=)
c.2083_2087delinsAAAGC (p.Lys695=)
c.*1535_*1539delinsAAAGC (n.*1535_*1539delinsAAAGC)
c.*588_*592delinsAAAGC (n.*588_*592delinsAAAGC)
n.1976_1980delinsAAAGC
c.2158_2162delinsAAAGC (p.Lys720=)
c.88-6695_88-6691delinsGCTTT
c.1957_1961delinsAAAGC (p.Lys653=)
n.451+452_451+456delinsGCTTT
18g.12337355C>ACA401943592AFG3L2,TUBB6c.*1757G>T (n.*1757G>T)
n.697G>T
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.1979G>T
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.88-6694C>A
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
n.451+453C>A
18g.12337355C=CA2285198726AFG3L2,TUBB6c.*1757G= (n.*1757G=)
n.697G=
c.2023G= (p.Ala675=)
c.2086G= (p.Ala696=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.*591G= (n.*591G=)
n.1979G=
c.2161G= (p.Ala721=)
c.88-6694C=
c.1960G= (p.Ala654=)
n.451+453C=
18g.12337355C>GCA401943594AFG3L2,TUBB6c.*1757G>C (n.*1757G>C)
n.697G>C
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.1979G>C
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.88-6694C>G
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.451+453C>G
18g.12337355C>TCA401943596AFG3L2,TUBB6c.*1757G>A (n.*1757G>A)
n.697G>A
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.1979G>A
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.88-6694C>T
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.451+453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337359_12337362delCA628487328AFG3L2,TUBB6c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del)
n.694_697del
c.2020_2023del (p.Lys674LeufsTer11)
c.2083_2086del (p.Lys695LeufsTer11)
c.*1535_*1538del (n.*1535_*1538del)
c.*588_*591del (n.*588_*591del)
n.1976_1979del
c.2158_2161del (p.Lys720LeufsTer11)
c.88-6690_88-6687del
c.1957_1960del (p.Lys653LeufsTer11)
n.451+457_451+460del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337356T>ACA401943599AFG3L2,TUBB6c.*1756A>T (n.*1756A>T)
n.696A>T
c.2022A>T (p.Lys674Asn)
c.2085A>T (p.Lys695Asn)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1978A>T
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.88-6693T>A
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
n.451+454T>A
18g.12337356T>CCA503244653AFG3L2,TUBB6c.*1756A>G (n.*1756A>G)
n.696A>G
c.2022A>G (p.Lys674=)
c.2085A>G (p.Lys695=)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1978A>G
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.88-6693T>C
c.1959A>G (p.Lys653=)
n.451+454T>C
18g.12337356T>GCA401943600AFG3L2,TUBB6c.*1756A>C (n.*1756A>C)
n.696A>C
c.2022A>C (p.Lys674Asn)
c.2085A>C (p.Lys695Asn)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1978A>C
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.88-6693T>G
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
n.451+454T>G
18g.12337357T>ACA401943604AFG3L2,TUBB6c.*1755A>T (n.*1755A>T)
n.695A>T
c.2021A>T (p.Lys674Ile)
c.2084A>T (p.Lys695Ile)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1977A>T
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.88-6692T>A
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
n.451+455T>A
18g.12337357T>CCA401943605AFG3L2,TUBB6c.*1755A>G (n.*1755A>G)
n.695A>G
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1977A>G
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.88-6692T>C
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
n.451+455T>C
18g.12337357T>GCA401943607AFG3L2,TUBB6c.*1755A>C (n.*1755A>C)
n.695A>C
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1977A>C
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.88-6692T>G
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
n.451+455T>G
18g.12337358T>ACA401943610AFG3L2,TUBB6c.*1754A>T (n.*1754A>T)
n.694A>T
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.1976A>T
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.88-6691T>A
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
n.451+456T>A
18g.12337358T>CCA401943612AFG3L2,TUBB6c.*1754A>G (n.*1754A>G)
n.694A>G
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.1976A>G
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.88-6691T>C
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
n.451+456T>C
18g.12337358T>GCA401943614AFG3L2,TUBB6c.*1754A>C (n.*1754A>C)
n.694A>C
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.1976A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.88-6691T>G
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
n.451+456T>G
18g.12337359C>ACA401943619AFG3L2,TUBB6c.*1753G>T (n.*1753G>T)
n.693G>T
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1975G>T
c.2157G>T (p.Lys719Asn)
c.88-6690C>A
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
n.451+457C>A
18g.12337359C>GCA401943617AFG3L2,TUBB6c.*1753G>C (n.*1753G>C)
n.693G>C
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1975G>C
c.2157G>C (p.Lys719Asn)
c.88-6690C>G
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
n.451+457C>G
18g.12337359C>TCA503244658AFG3L2,TUBB6c.*1753G>A (n.*1753G>A)
n.693G>A
c.2019G>A (p.Lys673=)
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1975G>A
c.2157G>A (p.Lys719=)
c.88-6690C>T
c.1956G>A (p.Lys652=)
n.451+457C>T
 gnomAD v4
18g.12337359_12337361delinsCTTCA2285198728AFG3L2,TUBB6c.*1751_*1753delinsAAG (n.*1751_*1753delinsAAG)
n.691_693delinsAAG
c.2017_2019delinsAAG (p.Lys673=)
c.2080_2082delinsAAG (p.Lys694=)
c.*1532_*1534delinsAAG (n.*1532_*1534delinsAAG)
c.*585_*587delinsAAG (n.*585_*587delinsAAG)
n.1973_1975delinsAAG
c.2155_2157delinsAAG (p.Lys719=)
c.88-6690_88-6688delinsCTT
c.1954_1956delinsAAG (p.Lys652=)
n.451+457_451+459delinsCTT
18g.12337360T>ACA401943623AFG3L2,TUBB6c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.692A>T
c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.2081A>T (p.Lys694Met)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1974A>T
c.2156A>T (p.Lys719Met)
c.88-6689T>A
c.1955A>T (p.Lys652Met)
n.451+458T>A
18g.12337360T>CCA401943625AFG3L2,TUBB6c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.692A>G
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1974A>G
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
c.88-6689T>C
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.451+458T>C
 ClinVar
18g.12337360T>GCA401943627AFG3L2,TUBB6c.*1752A>C (n.*1752A>C)
n.692A>C
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1974A>C
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
c.88-6689T>G
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.451+458T>G
18g.12337362_12337363delCA628487329AFG3L2,TUBB6c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del)
n.691_692del
c.2017_2018del (p.Lys673GlufsTer3)
c.2080_2081del (p.Lys694GlufsTer3)
c.*1532_*1533del (n.*1532_*1533del)
c.*585_*586del (n.*585_*586del)
n.1973_1974del
c.2155_2156del (p.Lys719GlufsTer3)
c.88-6687_88-6686del
c.1954_1955del (p.Lys652GlufsTer3)
n.451+460_451+461del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337361T>ACA401943629AFG3L2,TUBB6c.*1751A>T (n.*1751A>T)
n.691A>T
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1973A>T
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
c.88-6688T>A
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.451+459T>A
18g.12337361T>CCA401943631AFG3L2,TUBB6c.*1751A>G (n.*1751A>G)
n.691A>G
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1973A>G
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
c.88-6688T>C
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.451+459T>C
18g.12337361T>GCA401943633AFG3L2,TUBB6c.*1751A>C (n.*1751A>C)
n.691A>C
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1973A>C
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
c.88-6688T>G
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.451+459T>G
18g.12337362T>ACA401943635AFG3L2,TUBB6c.*1750A>T (n.*1750A>T)
n.690A>T
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1972A>T
c.2154A>T (p.Glu718Asp)
c.88-6687T>A
c.1953A>T (p.Glu651Asp)
n.451+460T>A
18g.12337362T>CCA503244667AFG3L2,TUBB6c.*1750A>G (n.*1750A>G)
n.690A>G
c.2016A>G (p.Glu672=)
c.2079A>G (p.Glu693=)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1972A>G
c.2154A>G (p.Glu718=)
c.88-6687T>C
c.1953A>G (p.Glu651=)
n.451+460T>C
18g.12337362T>GCA401943637AFG3L2,TUBB6c.*1750A>C (n.*1750A>C)
n.690A>C
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.2079A>C (p.Glu693Asp)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1972A>C
c.2154A>C (p.Glu718Asp)
c.88-6687T>G
c.1953A>C (p.Glu651Asp)
n.451+460T>G
18g.12337363T>ACA401943644AFG3L2,TUBB6c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.689A>T
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.1971A>T
c.2153A>T (p.Glu718Val)
c.88-6686T>A
c.1952A>T (p.Glu651Val)
n.451+461T>A
18g.12337363T>CCA401943646AFG3L2,TUBB6c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.689A>G
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.1971A>G
c.2153A>G (p.Glu718Gly)
c.88-6686T>C
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
n.451+461T>C
18g.12337363T>GCA401943648AFG3L2,TUBB6c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.689A>C
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1971A>C
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
c.88-6686T>G
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
n.451+461T>G
18g.12337364C>ACA401943652AFG3L2,TUBB6c.*1748G>T (n.*1748G>T)
n.688G>T
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1970G>T
c.2152G>T (p.Glu718Ter)
c.88-6685C>A
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
n.451+462C>A
18g.12337364C=CA2285198733AFG3L2,TUBB6c.*1748G= (n.*1748G=)
n.688G=
c.2014G= (p.Glu672=)
c.2077G= (p.Glu693=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.*582G= (n.*582G=)
n.1970G=
c.2152G= (p.Glu718=)
c.88-6685C=
c.1951G= (p.Glu651=)
n.451+462C=
18g.12337364C>GCA401943654AFG3L2,TUBB6c.*1748G>C (n.*1748G>C)
n.688G>C
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1970G>C
c.2152G>C (p.Glu718Gln)
c.88-6685C>G
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
n.451+462C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337364C>TCA401943650AFG3L2,TUBB6c.*1748G>A (n.*1748G>A)
n.688G>A
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1970G>A
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
c.88-6685C>T
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
n.451+462C>T
18g.12337365T>ACA503244671AFG3L2,TUBB6c.*1747A>T (n.*1747A>T)
n.687A>T
c.2013A>T (p.Thr671=)
c.2076A>T (p.Thr692=)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.1969A>T
c.2151A>T (p.Thr717=)
c.88-6684T>A
c.1950A>T (p.Thr650=)
n.451+463T>A
18g.12337365T>CCA503244673AFG3L2,TUBB6c.*1747A>G (n.*1747A>G)
n.687A>G
c.2013A>G (p.Thr671=)
c.2076A>G (p.Thr692=)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.1969A>G
c.2151A>G (p.Thr717=)
c.88-6684T>C
c.1950A>G (p.Thr650=)
n.451+463T>C
18g.12337365T>GCA503244674AFG3L2,TUBB6c.*1747A>C (n.*1747A>C)
n.687A>C
c.2013A>C (p.Thr671=)
c.2076A>C (p.Thr692=)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.1969A>C
c.2151A>C (p.Thr717=)
c.88-6684T>G
c.1950A>C (p.Thr650=)
n.451+463T>G
18g.12337366G>ACA401943657AFG3L2,TUBB6c.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.686C>T
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1968C>T
c.2150C>T (p.Thr717Ile)
c.88-6683G>A
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.451+464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337366G>CCA401943659AFG3L2,TUBB6c.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.686C>G
c.2012C>G (p.Thr671Arg)
c.2075C>G (p.Thr692Arg)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.1968C>G
c.2150C>G (p.Thr717Arg)
c.88-6683G>C
c.1949C>G (p.Thr650Arg)
n.451+464G>C
18g.12337366G=CA2285198736AFG3L2,TUBB6c.*1746C= (n.*1746C=)
n.686C=
c.2012C= (p.Thr671=)
c.2075C= (p.Thr692=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.*580C= (n.*580C=)
n.1968C=
c.2150C= (p.Thr717=)
c.88-6683G=
c.1949C= (p.Thr650=)
n.451+464G=
18g.12337366G>TCA401943662AFG3L2,TUBB6c.*1746C>A (n.*1746C>A)
n.686C>A
c.2012C>A (p.Thr671Lys)
c.2075C>A (p.Thr692Lys)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1968C>A
c.2150C>A (p.Thr717Lys)
c.88-6683G>T
c.1949C>A (p.Thr650Lys)
n.451+464G>T
18g.12337367T>ACA401943664AFG3L2,TUBB6c.*1745A>T (n.*1745A>T)
n.685A>T
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1967A>T
c.2149A>T (p.Thr717Ser)
c.88-6682T>A
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.451+465T>A
18g.12337367T>CCA401943667AFG3L2,TUBB6c.*1745A>G (n.*1745A>G)
n.685A>G
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1967A>G
c.2149A>G (p.Thr717Ala)
c.88-6682T>C
c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.451+465T>C
18g.12337367T>GCA401943669AFG3L2,TUBB6c.*1745A>C (n.*1745A>C)
n.685A>C
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1967A>C
c.2149A>C (p.Thr717Pro)
c.88-6682T>G
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.451+465T>G
 dbSNP
18g.12337368G>ACA503244678AFG3L2,TUBB6c.*1744C>T (n.*1744C>T)
n.684C>T
c.2010C>T (p.Leu670=)
c.2073C>T (p.Leu691=)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.1966C>T
c.2148C>T (p.Leu716=)
c.88-6681G>A
c.1947C>T (p.Leu649=)
n.451+466G>A
 gnomAD v4
18g.12337368G>CCA503244679AFG3L2,TUBB6c.*1744C>G (n.*1744C>G)
n.684C>G
c.2010C>G (p.Leu670=)
c.2073C>G (p.Leu691=)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.1966C>G
c.2148C>G (p.Leu716=)
c.88-6681G>C
c.1947C>G (p.Leu649=)
n.451+466G>C
18g.12337368G>TCA503244681AFG3L2,TUBB6c.*1744C>A (n.*1744C>A)
n.684C>A
c.2010C>A (p.Leu670=)
c.2073C>A (p.Leu691=)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.1966C>A
c.2148C>A (p.Leu716=)
c.88-6681G>T
c.1947C>A (p.Leu649=)
n.451+466G>T
18g.12337368_12337370delCA2641066974AFG3L2,TUBB6c.*1742_*1744del (n.*1742_*1744del)
n.682_684del
c.2008_2010del (p.Leu670del)
c.2071_2073del (p.Leu691del)
c.*1523_*1525del (n.*1523_*1525del)
c.*576_*578del (n.*576_*578del)
n.1964_1966del
c.2146_2148del (p.Leu716del)
c.88-6681_88-6679del
c.1945_1947del (p.Leu649del)
n.451+466_451+468del
 gnomAD v4
18g.12337369A>CCA401943671AFG3L2,TUBB6c.*1743T>G (n.*1743T>G)
n.683T>G
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.1965T>G
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.88-6680A>C
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.451+467A>C
18g.12337369A>GCA401943673AFG3L2,TUBB6c.*1743T>C (n.*1743T>C)
n.683T>C
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.1965T>C
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.88-6680A>G
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.451+467A>G
18g.12337369A>TCA401943675AFG3L2,TUBB6c.*1743T>A (n.*1743T>A)
n.683T>A
c.2009T>A (p.Leu670His)
c.2072T>A (p.Leu691His)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.1965T>A
c.2147T>A (p.Leu716His)
c.88-6680A>T
c.1946T>A (p.Leu649His)
n.451+467A>T
18g.12337370G>ACA401943677AFG3L2,TUBB6c.*1742C>T (n.*1742C>T)
n.682C>T
c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.2071C>T (p.Leu691Phe)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1964C>T
c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.88-6679G>A
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
n.451+468G>A
18g.12337370G>CCA401943678AFG3L2,TUBB6c.*1742C>G (n.*1742C>G)
n.682C>G
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1964C>G
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.88-6679G>C
c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.451+468G>C
18g.12337370G>TCA401943680AFG3L2,TUBB6c.*1742C>A (n.*1742C>A)
n.682C>A
c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.2071C>A (p.Leu691Ile)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1964C>A
c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.88-6679G>T
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
n.451+468G>T
18g.12337371A>CCA503244688AFG3L2,TUBB6c.*1741T>G (n.*1741T>G)
n.681T>G
c.2007T>G (p.Leu669=)
c.2070T>G (p.Leu690=)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1963T>G
c.2145T>G (p.Leu715=)
c.88-6678A>C
c.1944T>G (p.Leu648=)
n.451+469A>C
18g.12337371A>GCA503244689AFG3L2,TUBB6c.*1741T>C (n.*1741T>C)
n.681T>C
c.2007T>C (p.Leu669=)
c.2070T>C (p.Leu690=)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1963T>C
c.2145T>C (p.Leu715=)
c.88-6678A>G
c.1944T>C (p.Leu648=)
n.451+469A>G
18g.12337371A>TCA503244686AFG3L2,TUBB6c.*1741T>A (n.*1741T>A)
n.681T>A
c.2007T>A (p.Leu669=)
c.2070T>A (p.Leu690=)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1963T>A
c.2145T>A (p.Leu715=)
c.88-6678A>T
c.1944T>A (p.Leu648=)
n.451+469A>T
18g.12337372A>CCA401943687AFG3L2,TUBB6c.*1740T>G (n.*1740T>G)
n.680T>G
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1962T>G
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.88-6677A>C
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
n.451+470A>C
 gnomAD v4
18g.12337372A>GCA401943682AFG3L2,TUBB6c.*1740T>C (n.*1740T>C)
n.680T>C
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1962T>C
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.88-6677A>G
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
n.451+470A>G
18g.12337372A>TCA401943684AFG3L2,TUBB6c.*1740T>A (n.*1740T>A)
n.680T>A
c.2006T>A (p.Leu669His)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1962T>A
c.2144T>A (p.Leu715His)
c.88-6677A>T
c.1943T>A (p.Leu648His)
n.451+470A>T
18g.12337373G>ACA401943689AFG3L2,TUBB6c.*1739C>T (n.*1739C>T)
n.679C>T
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1961C>T
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.88-6676G>A
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
n.451+471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12337373G>CCA401943691AFG3L2,TUBB6c.*1739C>G (n.*1739C>G)
n.679C>G
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1961C>G
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.88-6676G>C
c.1942C>G (p.Leu648Val)
n.451+471G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337373G=CA2285198738AFG3L2,TUBB6c.*1739C= (n.*1739C=)
n.679C=
c.2005C= (p.Leu669=)
c.2068C= (p.Leu690=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.1961C=
c.2143C= (p.Leu715=)
c.88-6676G=
c.1942C= (p.Leu648=)
n.451+471G=
18g.12337373G>TCA401943693AFG3L2,TUBB6c.*1739C>A (n.*1739C>A)
n.679C>A
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1961C>A
c.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.88-6676G>T
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
n.451+471G>T
18g.12337374A>CCA503244698AFG3L2,TUBB6c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.678T>G
c.2004T>G (p.Ala668=)
c.2067T>G (p.Ala689=)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1960T>G
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.88-6675A>C
c.1941T>G (p.Ala647=)
n.451+472A>C
18g.12337374A>GCA503244692AFG3L2,TUBB6c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.678T>C
c.2004T>C (p.Ala668=)
c.2067T>C (p.Ala689=)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1960T>C
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.88-6675A>G
c.1941T>C (p.Ala647=)
n.451+472A>G
18g.12337374A>TCA503244696AFG3L2,TUBB6c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.678T>A
c.2004T>A (p.Ala668=)
c.2067T>A (p.Ala689=)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1960T>A
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.88-6675A>T
c.1941T>A (p.Ala647=)
n.451+472A>T
18g.12337375G>ACA8896300AFG3L2,TUBB6c.*1737C>T (n.*1737C>T)
n.677C>T
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1959C>T
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.88-6674G>A
c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.451+473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337375G>CCA401943695AFG3L2,TUBB6c.*1737C>G (n.*1737C>G)
n.677C>G
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1959C>G
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.88-6674G>C
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.451+473G>C
18g.12337375G=CA2285198742AFG3L2,TUBB6c.*1737C= (n.*1737C=)
n.677C=
c.2003C= (p.Ala668=)
c.2066C= (p.Ala689=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.1959C=
c.2141C= (p.Ala714=)
c.88-6674G=
c.1940C= (p.Ala647=)
n.451+473G=
18g.12337375G>TCA401943697AFG3L2,TUBB6c.*1737C>A (n.*1737C>A)
n.677C>A
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1959C>A
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.88-6674G>T
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.451+473G>T
18g.12337376C>ACA8896301AFG3L2,TUBB6c.*1736G>T (n.*1736G>T)
n.676G>T
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1958G>T
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.88-6673C>A
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.451+474C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337376C=CA2285198744AFG3L2,TUBB6c.*1736G= (n.*1736G=)
n.676G=
c.2002G= (p.Ala668=)
c.2065G= (p.Ala689=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.*570G= (n.*570G=)
n.1958G=
c.2140G= (p.Ala714=)
c.88-6673C=
c.1939G= (p.Ala647=)
n.451+474C=
18g.12337376C>GCA401943701AFG3L2,TUBB6c.*1736G>C (n.*1736G>C)
n.676G>C
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1958G>C
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.88-6673C>G
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.451+474C>G
18g.12337376C>TCA296690241AFG3L2,TUBB6c.*1736G>A (n.*1736G>A)
n.676G>A
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1958G>A
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.88-6673C>T
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.451+474C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.12337376dupCA2641066975AFG3L2,TUBB6c.*1736dup (n.*1736dup)
n.676dup
c.2002dup (p.Ala668GlyfsTer9)
c.2065dup (p.Ala689GlyfsTer9)
c.*1517dup (n.*1517dup)
c.*570dup (n.*570dup)
n.1958dup
c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer9)
c.88-6673dup
c.1939dup (p.Ala647GlyfsTer9)
n.451+474dup
 gnomAD v4
18g.12337377T>ACA503244703AFG3L2,TUBB6c.*1735A>T (n.*1735A>T)
n.675A>T
c.2001A>T (p.Val667=)
c.2064A>T (p.Val688=)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1957A>T
c.2139A>T (p.Val713=)
c.88-6672T>A
c.1938A>T (p.Val646=)
n.451+475T>A
18g.12337377T>CCA503244705AFG3L2,TUBB6c.*1735A>G (n.*1735A>G)
n.675A>G
c.2001A>G (p.Val667=)
c.2064A>G (p.Val688=)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1957A>G
c.2139A>G (p.Val713=)
c.88-6672T>C
c.1938A>G (p.Val646=)
n.451+475T>C
18g.12337377T>GCA503244704AFG3L2,TUBB6c.*1735A>C (n.*1735A>C)
n.675A>C
c.2001A>C (p.Val667=)
c.2064A>C (p.Val688=)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1957A>C
c.2139A>C (p.Val713=)
c.88-6672T>G
c.1938A>C (p.Val646=)
n.451+475T>G
18g.12337378A=CA2285198751AFG3L2,TUBB6c.*1734T= (n.*1734T=)
n.674T=
c.2000T= (p.Val667=)
c.2063T= (p.Val688=)
c.*1515T= (n.*1515T=)
c.*568T= (n.*568T=)
n.1956T=
c.2138T= (p.Val713=)
c.88-6671A=
c.1937T= (p.Val646=)
n.451+476A=
18g.12337378A>CCA401943703AFG3L2,TUBB6c.*1734T>G (n.*1734T>G)
n.674T>G
c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1956T>G
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.88-6671A>C
c.1937T>G (p.Val646Gly)
n.451+476A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337378A>GCA401943705AFG3L2,TUBB6c.*1734T>C (n.*1734T>C)
n.674T>C
c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1956T>C
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.88-6671A>G
c.1937T>C (p.Val646Ala)
n.451+476A>G
18g.12337378A>TCA401943707AFG3L2,TUBB6c.*1734T>A (n.*1734T>A)
n.674T>A
c.2000T>A (p.Val667Glu)
c.2063T>A (p.Val688Glu)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1956T>A
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.88-6671A>T
c.1937T>A (p.Val646Glu)
n.451+476A>T
18g.12337379C>ACA8896302AFG3L2,TUBB6c.*1733G>T (n.*1733G>T)
n.673G>T
c.1999G>T (p.Val667Leu)
c.2062G>T (p.Val688Leu)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.1955G>T
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.88-6670C>A
c.1936G>T (p.Val646Leu)
n.451+477C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337379C=CA2285198755AFG3L2,TUBB6c.*1733G= (n.*1733G=)
n.673G=
c.1999G= (p.Val667=)
c.2062G= (p.Val688=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.*567G= (n.*567G=)
n.1955G=
c.2137G= (p.Val713=)
c.88-6670C=
c.1936G= (p.Val646=)
n.451+477C=
18g.12337379C>GCA401943712AFG3L2,TUBB6c.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.673G>C
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.1955G>C
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.88-6670C>G
c.1936G>C (p.Val646Leu)
n.451+477C>G
18g.12337379C>TCA401943710AFG3L2,TUBB6c.*1733G>A (n.*1733G>A)
n.673G>A
c.1999G>A (p.Val667Ile)
c.2062G>A (p.Val688Ile)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.1955G>A
c.2137G>A (p.Val713Ile)
c.88-6670C>T
c.1936G>A (p.Val646Ile)
n.451+477C>T
18g.12337380T>ACA503244708AFG3L2,TUBB6c.*1732A>T (n.*1732A>T)
n.672A>T
c.1998A>T (p.Thr666=)
c.2061A>T (p.Thr687=)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1954A>T
c.2136A>T (p.Thr712=)
c.88-6669T>A
c.1935A>T (p.Thr645=)
n.451+478T>A
18g.12337380T>CCA296690250AFG3L2,TUBB6c.*1732A>G (n.*1732A>G)
n.672A>G
c.1998A>G (p.Thr666=)
c.2061A>G (p.Thr687=)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1954A>G
c.2136A>G (p.Thr712=)
c.88-6669T>C
c.1935A>G (p.Thr645=)
n.451+478T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337380T>GCA8896303AFG3L2,TUBB6c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.672A>C
c.1998A>C (p.Thr666=)
c.2061A>C (p.Thr687=)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1954A>C
c.2136A>C (p.Thr712=)
c.88-6669T>G
c.1935A>C (p.Thr645=)
n.451+478T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337380T=CA2285198758AFG3L2,TUBB6c.*1732A= (n.*1732A=)
n.672A=
c.1998A= (p.Thr666=)
c.2061A= (p.Thr687=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.*566A= (n.*566A=)
n.1954A=
c.2136A= (p.Thr712=)
c.88-6669T=
c.1935A= (p.Thr645=)
n.451+478T=
18g.12337381G>ACA401943720AFG3L2,TUBB6c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.671C>T
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1953C>T
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.88-6668G>A
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
n.451+479G>A
18g.12337381G>CCA401943716AFG3L2,TUBB6c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.671C>G
c.1997C>G (p.Thr666Arg)
c.2060C>G (p.Thr687Arg)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1953C>G
c.2135C>G (p.Thr712Arg)
c.88-6668G>C
c.1934C>G (p.Thr645Arg)
n.451+479G>C
18g.12337381G>TCA401943718AFG3L2,TUBB6c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.671C>A
c.1997C>A (p.Thr666Lys)
c.2060C>A (p.Thr687Lys)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1953C>A
c.2135C>A (p.Thr712Lys)
c.88-6668G>T
c.1934C>A (p.Thr645Lys)
n.451+479G>T
18g.12337382T>ACA401943722AFG3L2,TUBB6c.*1730A>T (n.*1730A>T)
n.670A>T
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1952A>T
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.88-6667T>A
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
n.451+480T>A
18g.12337382T>CCA401943725AFG3L2,TUBB6c.*1730A>G (n.*1730A>G)
n.670A>G
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.2059A>G (p.Thr687Ala)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1952A>G
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.88-6667T>C
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
n.451+480T>C
 gnomAD v4
18g.12337382T>GCA401943727AFG3L2,TUBB6c.*1730A>C (n.*1730A>C)
n.670A>C
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.2059A>C (p.Thr687Pro)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1952A>C
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.88-6667T>G
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
n.451+480T>G
18g.12337383T>ACA401943729AFG3L2,TUBB6c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.669A>T
c.1995A>T (p.Arg665Ser)
c.2058A>T (p.Arg686Ser)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1951A>T
c.2133A>T (p.Arg711Ser)
c.88-6666T>A
c.1932A>T (p.Arg644Ser)
n.451+481T>A
 dbSNP
18g.12337383T>CCA503244714AFG3L2,TUBB6c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.669A>G
c.1995A>G (p.Arg665=)
c.2058A>G (p.Arg686=)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1951A>G
c.2133A>G (p.Arg711=)
c.88-6666T>C
c.1932A>G (p.Arg644=)
n.451+481T>C
18g.12337383T>GCA401943730AFG3L2,TUBB6c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.669A>C
c.1995A>C (p.Arg665Ser)
c.2058A>C (p.Arg686Ser)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1951A>C
c.2133A>C (p.Arg711Ser)
c.88-6666T>G
c.1932A>C (p.Arg644Ser)
n.451+481T>G
18g.12337383T=CA2285198762AFG3L2,TUBB6c.*1729A= (n.*1729A=)
n.669A=
c.1995A= (p.Arg665=)
c.2058A= (p.Arg686=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.1951A=
c.2133A= (p.Arg711=)
c.88-6666T=
c.1932A= (p.Arg644=)
n.451+481T=
18g.12337384C>ACA401943732AFG3L2,TUBB6c.*1728G>T (n.*1728G>T)
n.668G>T
c.1994G>T (p.Arg665Ile)
c.2057G>T (p.Arg686Ile)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1950G>T
c.2132G>T (p.Arg711Ile)
c.88-6665C>A
c.1931G>T (p.Arg644Ile)
n.451+482C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.12337384C=CA2285198764AFG3L2,TUBB6c.*1728G= (n.*1728G=)
n.668G=
c.1994G= (p.Arg665=)
c.2057G= (p.Arg686=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.1950G=
c.2132G= (p.Arg711=)
c.88-6665C=
c.1931G= (p.Arg644=)
n.451+482C=
18g.12337384C>GCA401943734AFG3L2,TUBB6c.*1728G>C (n.*1728G>C)
n.668G>C
c.1994G>C (p.Arg665Thr)
c.2057G>C (p.Arg686Thr)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1950G>C
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.88-6665C>G
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
n.451+482C>G
 COSMIC
18g.12337384C>TCA401943736AFG3L2,TUBB6c.*1728G>A (n.*1728G>A)
n.668G>A
c.1994G>A (p.Arg665Lys)
c.2057G>A (p.Arg686Lys)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1950G>A
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.88-6665C>T
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
n.451+482C>T
18g.12337385T>ACA401943738AFG3L2,TUBB6c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.667A>T
c.1993A>T (p.Arg665Ter)
c.2056A>T (p.Arg686Ter)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1949A>T
c.2131A>T (p.Arg711Ter)
c.88-6664T>A
c.1930A>T (p.Arg644Ter)
n.451+483T>A
18g.12337385T>CCA401943740AFG3L2,TUBB6c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.667A>G
c.1993A>G (p.Arg665Gly)
c.2056A>G (p.Arg686Gly)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1949A>G
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.88-6664T>C
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
n.451+483T>C
18g.12337385T>GCA503244720AFG3L2,TUBB6c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.667A>C
c.1993A>C (p.Arg665=)
c.2056A>C (p.Arg686=)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1949A>C
c.2131A>C (p.Arg711=)
c.88-6664T>G
c.1930A>C (p.Arg644=)
n.451+483T>G
18g.12337386T>ACA401943742AFG3L2,TUBB6c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.666A>T
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1948A>T
c.2130A>T (p.Lys710Asn)
c.88-6663T>A
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
n.451+484T>A
18g.12337386T>CCA503244722AFG3L2,TUBB6c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.666A>G
c.1992A>G (p.Lys664=)
c.2055A>G (p.Lys685=)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1948A>G
c.2130A>G (p.Lys710=)
c.88-6663T>C
c.1929A>G (p.Lys643=)
n.451+484T>C
18g.12337386T>GCA401943741AFG3L2,TUBB6c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.666A>C
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1948A>C
c.2130A>C (p.Lys710Asn)
c.88-6663T>G
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
n.451+484T>G
18g.12337387T>ACA8896304AFG3L2,TUBB6c.*1725A>T (n.*1725A>T)
n.665A>T
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1947A>T
c.2129A>T (p.Lys710Ile)
c.88-6662T>A
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
n.451+485T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337387T>CCA401943743AFG3L2,TUBB6c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.665A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1947A>G
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
c.88-6662T>C
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.451+485T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337387T>GCA401943745AFG3L2,TUBB6c.*1725A>C (n.*1725A>C)
n.665A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1947A>C
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.88-6662T>G
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.451+485T>G
 gnomAD v4
18g.12337387T=CA2285198767AFG3L2,TUBB6c.*1725A= (n.*1725A=)
n.665A=
c.1991A= (p.Lys664=)
c.2054A= (p.Lys685=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
c.*559A= (n.*559A=)
n.1947A=
c.2129A= (p.Lys710=)
c.88-6662T=
c.1928A= (p.Lys643=)
n.451+485T=
18g.12337388T>ACA401943748AFG3L2,TUBB6c.*1724A>T (n.*1724A>T)
n.664A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1946A>T
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.88-6661T>A
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.451+486T>A
18g.12337388T>CCA401943749AFG3L2,TUBB6c.*1724A>G (n.*1724A>G)
n.664A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1946A>G
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
c.88-6661T>C
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.451+486T>C
 gnomAD v4
18g.12337388T>GCA401943751AFG3L2,TUBB6c.*1724A>C (n.*1724A>C)
n.664A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1946A>C
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
c.88-6661T>G
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.451+486T>G
18g.12337389A=CA2285198769AFG3L2,TUBB6c.*1723T= (n.*1723T=)
n.663T=
c.1989T= (p.Tyr663=)
c.2052T= (p.Tyr684=)
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.*557T= (n.*557T=)
n.1945T=
c.2127T= (p.Tyr709=)
c.88-6660A=
c.1926T= (p.Tyr642=)
n.451+487A=
18g.12337389A>CCA401943754AFG3L2,TUBB6c.*1723T>G (n.*1723T>G)
n.663T>G
c.1989T>G (p.Tyr663Ter)
c.2052T>G (p.Tyr684Ter)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1945T>G
c.2127T>G (p.Tyr709Ter)
c.88-6660A>C
c.1926T>G (p.Tyr642Ter)
n.451+487A>C
18g.12337389A>GCA8896305AFG3L2,TUBB6c.*1723T>C (n.*1723T>C)
n.663T>C
c.1989T>C (p.Tyr663=)
c.2052T>C (p.Tyr684=)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1945T>C
c.2127T>C (p.Tyr709=)
c.88-6660A>G
c.1926T>C (p.Tyr642=)
n.451+487A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337389A>TCA401943756AFG3L2,TUBB6c.*1723T>A (n.*1723T>A)
n.663T>A
c.1989T>A (p.Tyr663Ter)
c.2052T>A (p.Tyr684Ter)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1945T>A
c.2127T>A (p.Tyr709Ter)
c.88-6660A>T
c.1926T>A (p.Tyr642Ter)
n.451+487A>T
18g.12337390T>ACA401943759AFG3L2,TUBB6c.*1722A>T (n.*1722A>T)
n.662A>T
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.2051A>T (p.Tyr684Phe)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.1944A>T
c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
c.88-6659T>A
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
n.451+488T>A
18g.12337390T>CCA401943761AFG3L2,TUBB6c.*1722A>G (n.*1722A>G)
n.662A>G
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.2051A>G (p.Tyr684Cys)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.1944A>G
c.2126A>G (p.Tyr709Cys)
c.88-6659T>C
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
n.451+488T>C
 gnomAD v4
18g.12337390T>GCA401943763AFG3L2,TUBB6c.*1722A>C (n.*1722A>C)
n.662A>C
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.2051A>C (p.Tyr684Ser)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1944A>C
c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
c.88-6659T>G
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
n.451+488T>G
18g.12337391A>CCA401943768AFG3L2,TUBB6c.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.661T>G
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.2050T>G (p.Tyr684Asp)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1943T>G
c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
c.88-6658A>C
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
n.451+489A>C
18g.12337391A>GCA401943770AFG3L2,TUBB6c.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.661T>C
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.2050T>C (p.Tyr684His)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1943T>C
c.2125T>C (p.Tyr709His)
c.88-6658A>G
c.1924T>C (p.Tyr642His)
n.451+489A>G
18g.12337391A>TCA401943765AFG3L2,TUBB6c.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.661T>A
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.2050T>A (p.Tyr684Asn)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1943T>A
c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
c.88-6658A>T
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
n.451+489A>T
18g.12337392A>CCA503244730AFG3L2,TUBB6c.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.660T>G
c.1986T>G (p.Ala662=)
c.2049T>G (p.Ala683=)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.1942T>G
c.2124T>G (p.Ala708=)
c.88-6657A>C
c.1923T>G (p.Ala641=)
n.451+490A>C
18g.12337392A>GCA503244729AFG3L2,TUBB6c.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.660T>C
c.1986T>C (p.Ala662=)
c.2049T>C (p.Ala683=)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.1942T>C
c.2124T>C (p.Ala708=)
c.88-6657A>G
c.1923T>C (p.Ala641=)
n.451+490A>G
18g.12337392A>TCA503244728AFG3L2,TUBB6c.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.660T>A
c.1986T>A (p.Ala662=)
c.2049T>A (p.Ala683=)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.1942T>A
c.2124T>A (p.Ala708=)
c.88-6657A>T
c.1923T>A (p.Ala641=)
n.451+490A>T
18g.12337393G>ACA401943772AFG3L2,TUBB6c.*1719C>T (n.*1719C>T)
n.659C>T
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1941C>T
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.88-6656G>A
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.451+491G>A
 COSMIC
18g.12337393G>CCA401943774AFG3L2,TUBB6c.*1719C>G (n.*1719C>G)
n.659C>G
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1941C>G
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.88-6656G>C
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.451+491G>C
18g.12337393G>TCA401943776AFG3L2,TUBB6c.*1719C>A (n.*1719C>A)
n.659C>A
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1941C>A
c.2123C>A (p.Ala708Asp)
c.88-6656G>T
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
n.451+491G>T
18g.12337394C>ACA401943779AFG3L2,TUBB6c.*1718G>T (n.*1718G>T)
n.658G>T
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1940G>T
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.88-6655C>A
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.451+492C>A
18g.12337394C>GCA401943781AFG3L2,TUBB6c.*1718G>C (n.*1718G>C)
n.658G>C
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1940G>C
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.88-6655C>G
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.451+492C>G
18g.12337394C>TCA401943783AFG3L2,TUBB6c.*1718G>A (n.*1718G>A)
n.658G>A
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1940G>A
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.88-6655C>T
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.451+492C>T
18g.12337394_12337396delinsCATCA2285198771AFG3L2,TUBB6c.*1716_*1718delinsATG (n.*1716_*1718delinsATG)
n.656_658delinsATG
c.1982_1984delinsATG (p.Asp661=)
c.2045_2047delinsATG (p.Asp682=)
c.*1497_*1499delinsATG (n.*1497_*1499delinsATG)
c.*550_*552delinsATG (n.*550_*552delinsATG)
n.1938_1940delinsATG
c.2120_2122delinsATG (p.Asp707=)
c.88-6655_88-6653delinsCAT
c.1919_1921delinsATG (p.Asp640=)
n.451+492_451+494delinsCAT
18g.12337395A=CA2285198774AFG3L2,TUBB6c.*1717T= (n.*1717T=)
n.657T=
c.1983T= (p.Asp661=)
c.2046T= (p.Asp682=)
c.*1498T= (n.*1498T=)
c.*551T= (n.*551T=)
n.1939T=
c.2121T= (p.Asp707=)
c.88-6654A=
c.1920T= (p.Asp640=)
n.451+493A=
18g.12337395A>CCA401943786AFG3L2,TUBB6c.*1717T>G (n.*1717T>G)
n.657T>G
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
c.2046T>G (p.Asp682Glu)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.1939T>G
c.2121T>G (p.Asp707Glu)
c.88-6654A>C
c.1920T>G (p.Asp640Glu)
n.451+493A>C
18g.12337395A>GCA8896307AFG3L2,TUBB6c.*1717T>C (n.*1717T>C)
n.657T>C
c.1983T>C (p.Asp661=)
c.2046T>C (p.Asp682=)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.1939T>C
c.2121T>C (p.Asp707=)
c.88-6654A>G
c.1920T>C (p.Asp640=)
n.451+493A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337395A>TCA401943787AFG3L2,TUBB6c.*1717T>A (n.*1717T>A)
n.657T>A
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
c.2046T>A (p.Asp682Glu)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.1939T>A
c.2121T>A (p.Asp707Glu)
c.88-6654A>T
c.1920T>A (p.Asp640Glu)
n.451+493A>T
18g.12337395_12337396delCA8896306AFG3L2,TUBB6c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del)
n.656_657del
c.1982_1983del (p.Asp661GlyfsTer3)
c.2045_2046del (p.Asp682GlyfsTer3)
c.*1497_*1498del (n.*1497_*1498del)
c.*550_*551del (n.*550_*551del)
n.1938_1939del
c.2120_2121del (p.Asp707GlyfsTer3)
c.88-6654_88-6653del
c.1919_1920del (p.Asp640GlyfsTer3)
n.451+493_451+494del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337396T>ACA401943791AFG3L2,TUBB6c.*1716A>T (n.*1716A>T)
n.656A>T
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1938A>T
c.2120A>T (p.Asp707Val)
c.88-6653T>A
c.1919A>T (p.Asp640Val)
n.451+494T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337396T>CCA401943793AFG3L2,TUBB6c.*1716A>G (n.*1716A>G)
n.656A>G
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1938A>G
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
c.88-6653T>C
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
n.451+494T>C
18g.12337396T>GCA401943795AFG3L2,TUBB6c.*1716A>C (n.*1716A>C)
n.656A>C
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1938A>C
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
c.88-6653T>G
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
n.451+494T>G
18g.12337396T=CA2285198776AFG3L2,TUBB6c.*1716A= (n.*1716A=)
n.656A=
c.1982A= (p.Asp661=)
c.2045A= (p.Asp682=)
c.*1497A= (n.*1497A=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.1938A=
c.2120A= (p.Asp707=)
c.88-6653T=
c.1919A= (p.Asp640=)
n.451+494T=
18g.12337397C>ACA401943800AFG3L2,TUBB6c.*1715G>T (n.*1715G>T)
n.655G>T
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1937G>T
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
c.88-6652C>A
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
n.451+495C>A
 dbSNP
18g.12337397C=CA2285198781AFG3L2,TUBB6c.*1715G= (n.*1715G=)
n.655G=
c.1981G= (p.Asp661=)
c.2044G= (p.Asp682=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.*549G= (n.*549G=)
n.1937G=
c.2119G= (p.Asp707=)
c.88-6652C=
c.1918G= (p.Asp640=)
n.451+495C=
18g.12337397C>GCA401943798AFG3L2,TUBB6c.*1715G>C (n.*1715G>C)
n.655G>C
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.2044G>C (p.Asp682His)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1937G>C
c.2119G>C (p.Asp707His)
c.88-6652C>G
c.1918G>C (p.Asp640His)
n.451+495C>G
18g.12337397C>TCA8896308AFG3L2,TUBB6c.*1715G>A (n.*1715G>A)
n.655G>A
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1937G>A
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
c.88-6652C>T
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
n.451+495C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12337398A>CCA401943803AFG3L2,TUBB6c.*1714T>G (n.*1714T>G)
n.654T>G
c.1980T>G (p.Asn660Lys)
c.2043T>G (p.Asn681Lys)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.1936T>G
c.2118T>G (p.Asn706Lys)
c.88-6651A>C
c.1917T>G (p.Asn639Lys)
n.451+496A>C
18g.12337398A>GCA503244741AFG3L2,TUBB6c.*1714T>C (n.*1714T>C)
n.654T>C
c.1980T>C (p.Asn660=)
c.2043T>C (p.Asn681=)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1936T>C
c.2118T>C (p.Asn706=)
c.88-6651A>G
c.1917T>C (p.Asn639=)
n.451+496A>G
18g.12337398A>TCA401943804AFG3L2,TUBB6c.*1714T>A (n.*1714T>A)
n.654T>A
c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.2043T>A (p.Asn681Lys)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1936T>A
c.2118T>A (p.Asn706Lys)
c.88-6651A>T
c.1917T>A (p.Asn639Lys)
n.451+496A>T
18g.12337399T>ACA401943806AFG3L2,TUBB6c.*1713A>T (n.*1713A>T)
n.653A>T
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1935A>T
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
c.88-6650T>A
c.1916A>T (p.Asn639Ile)
n.451+497T>A
18g.12337399T>CCA296690262AFG3L2,TUBB6c.*1713A>G (n.*1713A>G)
n.653A>G
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1935A>G
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
c.88-6650T>C
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
n.451+497T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337399T>GCA401943809AFG3L2,TUBB6c.*1713A>C (n.*1713A>C)
n.653A>C
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1935A>C
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
c.88-6650T>G
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
n.451+497T>G
18g.12337399T=CA2285198786AFG3L2,TUBB6c.*1713A= (n.*1713A=)
n.653A=
c.1979A= (p.Asn660=)
c.2042A= (p.Asn681=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
c.*547A= (n.*547A=)
n.1935A=
c.2117A= (p.Asn706=)
c.88-6650T=
c.1916A= (p.Asn639=)
n.451+497T=
18g.12337400T>ACA401943812AFG3L2,TUBB6c.*1712A>T (n.*1712A>T)
n.652A>T
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1934A>T
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
c.88-6649T>A
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
n.451+498T>A
18g.12337400T>CCA401943813AFG3L2,TUBB6c.*1712A>G (n.*1712A>G)
n.652A>G
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1934A>G
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
c.88-6649T>C
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
n.451+498T>C
 gnomAD v4
18g.12337400T>GCA401943815AFG3L2,TUBB6c.*1712A>C (n.*1712A>C)
n.652A>C
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1934A>C
c.2116A>C (p.Asn706His)
c.88-6649T>G
c.1915A>C (p.Asn639His)
n.451+498T>G
18g.12337401A>CCA401943817AFG3L2,TUBB6c.*1711T>G (n.*1711T>G)
n.651T>G
c.1977T>G (p.Ile659Met)
c.2040T>G (p.Ile680Met)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.1933T>G
c.2115T>G (p.Ile705Met)
c.88-6648A>C
c.1914T>G (p.Ile638Met)
n.451+499A>C
18g.12337401A>GCA503244746AFG3L2,TUBB6c.*1711T>C (n.*1711T>C)
n.651T>C
c.1977T>C (p.Ile659=)
c.2040T>C (p.Ile680=)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1933T>C
c.2115T>C (p.Ile705=)
c.88-6648A>G
c.1914T>C (p.Ile638=)
n.451+499A>G
18g.12337401A>TCA503244747AFG3L2,TUBB6c.*1711T>A (n.*1711T>A)
n.651T>A
c.1977T>A (p.Ile659=)
c.2040T>A (p.Ile680=)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1933T>A
c.2115T>A (p.Ile705=)
c.88-6648A>T
c.1914T>A (p.Ile638=)
n.451+499A>T
18g.12337402A=CA2285198789AFG3L2,TUBB6c.*1710T= (n.*1710T=)
n.650T=
c.1976T= (p.Ile659=)
c.2039T= (p.Ile680=)
c.*1491T= (n.*1491T=)
c.*544T= (n.*544T=)
n.1932T=
c.2114T= (p.Ile705=)
c.88-6647A=
c.1913T= (p.Ile638=)
n.451+500A=
18g.12337402A>CCA401943820AFG3L2,TUBB6c.*1710T>G (n.*1710T>G)
n.650T>G
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
c.2039T>G (p.Ile680Ser)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.1932T>G
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
c.88-6647A>C
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
n.451+500A>C
18g.12337402A>GCA401943821AFG3L2,TUBB6c.*1710T>C (n.*1710T>C)
n.650T>C
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1932T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.88-6647A>G
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
n.451+500A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.12337402A>TCA401943823AFG3L2,TUBB6c.*1710T>A (n.*1710T>A)
n.650T>A
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
c.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1932T>A
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
c.88-6647A>T
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.451+500A>T
18g.12337403T>ACA401943829AFG3L2,TUBB6c.*1709A>T (n.*1709A>T)
n.649A>T
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
c.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1931A>T
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
c.88-6646T>A
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.451+501T>A
18g.12337403T>CCA296690266AFG3L2,TUBB6c.*1709A>G (n.*1709A>G)
n.649A>G
c.1975A>G (p.Ile659Val)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1931A>G
c.2113A>G (p.Ile705Val)
c.88-6646T>C
c.1912A>G (p.Ile638Val)
n.451+501T>C
 dbSNP
18g.12337403T>GCA401943826AFG3L2,TUBB6c.*1709A>C (n.*1709A>C)
n.649A>C
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1931A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.88-6646T>G
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.451+501T>G
18g.12337403T=CA2285198792AFG3L2,TUBB6c.*1709A= (n.*1709A=)
n.649A=
c.1975A= (p.Ile659=)
c.2038A= (p.Ile680=)
c.*1490A= (n.*1490A=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.1931A=
c.2113A= (p.Ile705=)
c.88-6646T=
c.1912A= (p.Ile638=)
n.451+501T=
18g.12337404A>CCA503244754AFG3L2,TUBB6c.*1708T>G (n.*1708T>G)
n.648T>G
c.1974T>G (p.Leu658=)
c.2037T>G (p.Leu679=)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1930T>G
c.2112T>G (p.Leu704=)
c.88-6645A>C
c.1911T>G (p.Leu637=)
n.451+502A>C
18g.12337404A>GCA503244758AFG3L2,TUBB6c.*1708T>C (n.*1708T>C)
n.648T>C
c.1974T>C (p.Leu658=)
c.2037T>C (p.Leu679=)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1930T>C
c.2112T>C (p.Leu704=)
c.88-6645A>G
c.1911T>C (p.Leu637=)
n.451+502A>G
18g.12337404A>TCA503244756AFG3L2,TUBB6c.*1708T>A (n.*1708T>A)
n.648T>A
c.1974T>A (p.Leu658=)
c.2037T>A (p.Leu679=)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1930T>A
c.2112T>A (p.Leu704=)
c.88-6645A>T
c.1911T>A (p.Leu637=)
n.451+502A>T
18g.12337405dupCA645600151AFG3L2,TUBB6c.*1708dup (n.*1708dup)
n.648dup
c.1974dup (p.Ile659TyrfsTer2)
c.2037dup (p.Ile680TyrfsTer2)
c.*1489dup (n.*1489dup)
c.*542dup (n.*542dup)
n.1930dup
c.2112dup (p.Ile705TyrfsTer2)
c.88-6644dup
c.1911dup (p.Ile638TyrfsTer2)
n.451+503dup
 COSMIC

Number of alleles fetched