UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337240_12337241del | CA776237832 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+106_*1771+107del (n.*1771+106_*1771+107del) n.711+106_711+107del c.2037+106_2037+107del (n.2037+106_2037+107del) c.2100+106_2100+107del (n.2100+106_2100+107del) c.*1552+106_*1552+107del (n.*1552+106_*1552+107del) c.*605+106_*605+107del (n.*605+106_*605+107del) n.1993+106_1993+107del c.2175+106_2175+107del (n.2175+106_2175+107del) c.88-6809_88-6808del c.1974+106_1974+107del (n.1974+106_1974+107del) n.451+338_451+339del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337241G>A | CA987912453 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+100C>T (n.*1771+100C>T) n.711+100C>T c.2037+100C>T (n.2037+100C>T) c.2100+100C>T (n.2100+100C>T) c.*1552+100C>T (n.*1552+100C>T) c.*605+100C>T (n.*605+100C>T) n.1993+100C>T c.2175+100C>T (n.2175+100C>T) c.88-6808G>A c.1974+100C>T (n.1974+100C>T) n.451+339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337241G>C | CA296690146 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+100C>G (n.*1771+100C>G) n.711+100C>G c.2037+100C>G (n.2037+100C>G) c.2100+100C>G (n.2100+100C>G) c.*1552+100C>G (n.*1552+100C>G) c.*605+100C>G (n.*605+100C>G) n.1993+100C>G c.2175+100C>G (n.2175+100C>G) c.88-6808G>C c.1974+100C>G (n.1974+100C>G) n.451+339G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337241G= | CA2285199037 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+100C= (n.*1771+100C=) n.711+100C= c.2037+100C= (n.2037+100C=) c.2100+100C= (n.2100+100C=) c.*1552+100C= (n.*1552+100C=) c.*605+100C= (n.*605+100C=) n.1993+100C= c.2175+100C= (n.2175+100C=) c.88-6808G= c.1974+100C= (n.1974+100C=) n.451+339G= | |
| 18 | g.12337241G>T | CA2548920484 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+100C>A (n.*1771+100C>A) n.711+100C>A c.2037+100C>A (n.2037+100C>A) c.2100+100C>A (n.2100+100C>A) c.*1552+100C>A (n.*1552+100C>A) c.*605+100C>A (n.*605+100C>A) n.1993+100C>A c.2175+100C>A (n.2175+100C>A) c.88-6808G>T c.1974+100C>A (n.1974+100C>A) n.451+339G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337242G>A | CA2641066890 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+99C>T (n.*1771+99C>T) n.711+99C>T c.2037+99C>T (n.2037+99C>T) c.2100+99C>T (n.2100+99C>T) c.*1552+99C>T (n.*1552+99C>T) c.*605+99C>T (n.*605+99C>T) n.1993+99C>T c.2175+99C>T (n.2175+99C>T) c.88-6807G>A c.1974+99C>T (n.1974+99C>T) n.451+340G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337242G>T | CA2641066891 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+99C>A (n.*1771+99C>A) n.711+99C>A c.2037+99C>A (n.2037+99C>A) c.2100+99C>A (n.2100+99C>A) c.*1552+99C>A (n.*1552+99C>A) c.*605+99C>A (n.*605+99C>A) n.1993+99C>A c.2175+99C>A (n.2175+99C>A) c.88-6807G>T c.1974+99C>A (n.1974+99C>A) n.451+340G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337243G>A | CA2576459004 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+98C>T (n.*1771+98C>T) n.711+98C>T c.2037+98C>T (n.2037+98C>T) c.2100+98C>T (n.2100+98C>T) c.*1552+98C>T (n.*1552+98C>T) c.*605+98C>T (n.*605+98C>T) n.1993+98C>T c.2175+98C>T (n.2175+98C>T) c.88-6806G>A c.1974+98C>T (n.1974+98C>T) n.451+341G>A | |
| 18 | g.12337243G>C | CA2641066892 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+98C>G (n.*1771+98C>G) n.711+98C>G c.2037+98C>G (n.2037+98C>G) c.2100+98C>G (n.2100+98C>G) c.*1552+98C>G (n.*1552+98C>G) c.*605+98C>G (n.*605+98C>G) n.1993+98C>G c.2175+98C>G (n.2175+98C>G) c.88-6806G>C c.1974+98C>G (n.1974+98C>G) n.451+341G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337243G>T | CA2542779789 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+98C>A (n.*1771+98C>A) n.711+98C>A c.2037+98C>A (n.2037+98C>A) c.2100+98C>A (n.2100+98C>A) c.*1552+98C>A (n.*1552+98C>A) c.*605+98C>A (n.*605+98C>A) n.1993+98C>A c.2175+98C>A (n.2175+98C>A) c.88-6806G>T c.1974+98C>A (n.1974+98C>A) n.451+341G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337244A>G | CA2576459005 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+97T>C (n.*1771+97T>C) n.711+97T>C c.2037+97T>C (n.2037+97T>C) c.2100+97T>C (n.2100+97T>C) c.*1552+97T>C (n.*1552+97T>C) c.*605+97T>C (n.*605+97T>C) n.1993+97T>C c.2175+97T>C (n.2175+97T>C) c.88-6805A>G c.1974+97T>C (n.1974+97T>C) n.451+342A>G | |
| 18 | g.12337245A>C | CA2641066894 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+96T>G (n.*1771+96T>G) n.711+96T>G c.2037+96T>G (n.2037+96T>G) c.2100+96T>G (n.2100+96T>G) c.*1552+96T>G (n.*1552+96T>G) c.*605+96T>G (n.*605+96T>G) n.1993+96T>G c.2175+96T>G (n.2175+96T>G) c.88-6804A>C c.1974+96T>G (n.1974+96T>G) n.451+343A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337247T>C | CA2641066896 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+94A>G (n.*1771+94A>G) n.711+94A>G c.2037+94A>G (n.2037+94A>G) c.2100+94A>G (n.2100+94A>G) c.*1552+94A>G (n.*1552+94A>G) c.*605+94A>G (n.*605+94A>G) n.1993+94A>G c.2175+94A>G (n.2175+94A>G) c.88-6802T>C c.1974+94A>G (n.1974+94A>G) n.451+345T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337248C>G | CA2641066898 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+93G>C (n.*1771+93G>C) n.711+93G>C c.2037+93G>C (n.2037+93G>C) c.2100+93G>C (n.2100+93G>C) c.*1552+93G>C (n.*1552+93G>C) c.*605+93G>C (n.*605+93G>C) n.1993+93G>C c.2175+93G>C (n.2175+93G>C) c.88-6801C>G c.1974+93G>C (n.1974+93G>C) n.451+346C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337249T>C | CA2285199040 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+92A>G (n.*1771+92A>G) n.711+92A>G c.2037+92A>G (n.2037+92A>G) c.2100+92A>G (n.2100+92A>G) c.*1552+92A>G (n.*1552+92A>G) c.*605+92A>G (n.*605+92A>G) n.1993+92A>G c.2175+92A>G (n.2175+92A>G) c.88-6800T>C c.1974+92A>G (n.1974+92A>G) n.451+347T>C | dbSNP |
| 18 | g.12337249T= | CA2285199039 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+92A= (n.*1771+92A=) n.711+92A= c.2037+92A= (n.2037+92A=) c.2100+92A= (n.2100+92A=) c.*1552+92A= (n.*1552+92A=) c.*605+92A= (n.*605+92A=) n.1993+92A= c.2175+92A= (n.2175+92A=) c.88-6800T= c.1974+92A= (n.1974+92A=) n.451+347T= | |
| 18 | g.12337250G>T | CA2576459006 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+91C>A (n.*1771+91C>A) n.711+91C>A c.2037+91C>A (n.2037+91C>A) c.2100+91C>A (n.2100+91C>A) c.*1552+91C>A (n.*1552+91C>A) c.*605+91C>A (n.*605+91C>A) n.1993+91C>A c.2175+91C>A (n.2175+91C>A) c.88-6799G>T c.1974+91C>A (n.1974+91C>A) n.451+348G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337251C>A | CA2641066901 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+90G>T (n.*1771+90G>T) n.711+90G>T c.2037+90G>T (n.2037+90G>T) c.2100+90G>T (n.2100+90G>T) c.*1552+90G>T (n.*1552+90G>T) c.*605+90G>T (n.*605+90G>T) n.1993+90G>T c.2175+90G>T (n.2175+90G>T) c.88-6798C>A c.1974+90G>T (n.1974+90G>T) n.451+349C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337251C>T | CA2576459007 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+90G>A (n.*1771+90G>A) n.711+90G>A c.2037+90G>A (n.2037+90G>A) c.2100+90G>A (n.2100+90G>A) c.*1552+90G>A (n.*1552+90G>A) c.*605+90G>A (n.*605+90G>A) n.1993+90G>A c.2175+90G>A (n.2175+90G>A) c.88-6798C>T c.1974+90G>A (n.1974+90G>A) n.451+349C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337252A>G | CA2641066902 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+89T>C (n.*1771+89T>C) n.711+89T>C c.2037+89T>C (n.2037+89T>C) c.2100+89T>C (n.2100+89T>C) c.*1552+89T>C (n.*1552+89T>C) c.*605+89T>C (n.*605+89T>C) n.1993+89T>C c.2175+89T>C (n.2175+89T>C) c.88-6797A>G c.1974+89T>C (n.1974+89T>C) n.451+350A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337253G>T | CA2641066904 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+88C>A (n.*1771+88C>A) n.711+88C>A c.2037+88C>A (n.2037+88C>A) c.2100+88C>A (n.2100+88C>A) c.*1552+88C>A (n.*1552+88C>A) c.*605+88C>A (n.*605+88C>A) n.1993+88C>A c.2175+88C>A (n.2175+88C>A) c.88-6796G>T c.1974+88C>A (n.1974+88C>A) n.451+351G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337254T>A | CA296690149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+87A>T (n.*1771+87A>T) n.711+87A>T c.2037+87A>T (n.2037+87A>T) c.2100+87A>T (n.2100+87A>T) c.*1552+87A>T (n.*1552+87A>T) c.*605+87A>T (n.*605+87A>T) n.1993+87A>T c.2175+87A>T (n.2175+87A>T) c.88-6795T>A c.1974+87A>T (n.1974+87A>T) n.451+352T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337254T= | CA2285199042 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+87A= (n.*1771+87A=) n.711+87A= c.2037+87A= (n.2037+87A=) c.2100+87A= (n.2100+87A=) c.*1552+87A= (n.*1552+87A=) c.*605+87A= (n.*605+87A=) n.1993+87A= c.2175+87A= (n.2175+87A=) c.88-6795T= c.1974+87A= (n.1974+87A=) n.451+352T= | |
| 18 | g.12337255C>A | CA2641066908 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+86G>T (n.*1771+86G>T) n.711+86G>T c.2037+86G>T (n.2037+86G>T) c.2100+86G>T (n.2100+86G>T) c.*1552+86G>T (n.*1552+86G>T) c.*605+86G>T (n.*605+86G>T) n.1993+86G>T c.2175+86G>T (n.2175+86G>T) c.88-6794C>A c.1974+86G>T (n.1974+86G>T) n.451+353C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337256T>C | CA987912455 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+85A>G (n.*1771+85A>G) n.711+85A>G c.2037+85A>G (n.2037+85A>G) c.2100+85A>G (n.2100+85A>G) c.*1552+85A>G (n.*1552+85A>G) c.*605+85A>G (n.*605+85A>G) n.1993+85A>G c.2175+85A>G (n.2175+85A>G) c.88-6793T>C c.1974+85A>G (n.1974+85A>G) n.451+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337256T= | CA2285199044 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+85A= (n.*1771+85A=) n.711+85A= c.2037+85A= (n.2037+85A=) c.2100+85A= (n.2100+85A=) c.*1552+85A= (n.*1552+85A=) c.*605+85A= (n.*605+85A=) n.1993+85A= c.2175+85A= (n.2175+85A=) c.88-6793T= c.1974+85A= (n.1974+85A=) n.451+354T= | |
| 18 | g.12337257A= | CA2285199047 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+84T= (n.*1771+84T=) n.711+84T= c.2037+84T= (n.2037+84T=) c.2100+84T= (n.2100+84T=) c.*1552+84T= (n.*1552+84T=) c.*605+84T= (n.*605+84T=) n.1993+84T= c.2175+84T= (n.2175+84T=) c.88-6792A= c.1974+84T= (n.1974+84T=) n.451+355A= | |
| 18 | g.12337257A>G | CA987912456 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+84T>C (n.*1771+84T>C) n.711+84T>C c.2037+84T>C (n.2037+84T>C) c.2100+84T>C (n.2100+84T>C) c.*1552+84T>C (n.*1552+84T>C) c.*605+84T>C (n.*605+84T>C) n.1993+84T>C c.2175+84T>C (n.2175+84T>C) c.88-6792A>G c.1974+84T>C (n.1974+84T>C) n.451+355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337260C>T | CA2641066914 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+81G>A (n.*1771+81G>A) n.711+81G>A c.2037+81G>A (n.2037+81G>A) c.2100+81G>A (n.2100+81G>A) c.*1552+81G>A (n.*1552+81G>A) c.*605+81G>A (n.*605+81G>A) n.1993+81G>A c.2175+81G>A (n.2175+81G>A) c.88-6789C>T c.1974+81G>A (n.1974+81G>A) n.451+358C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337261A>T | CA2641066916 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+80T>A (n.*1771+80T>A) n.711+80T>A c.2037+80T>A (n.2037+80T>A) c.2100+80T>A (n.2100+80T>A) c.*1552+80T>A (n.*1552+80T>A) c.*605+80T>A (n.*605+80T>A) n.1993+80T>A c.2175+80T>A (n.2175+80T>A) c.88-6788A>T c.1974+80T>A (n.1974+80T>A) n.451+359A>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337262C>G | CA776237839 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+79G>C (n.*1771+79G>C) n.711+79G>C c.2037+79G>C (n.2037+79G>C) c.2100+79G>C (n.2100+79G>C) c.*1552+79G>C (n.*1552+79G>C) c.*605+79G>C (n.*605+79G>C) n.1993+79G>C c.2175+79G>C (n.2175+79G>C) c.88-6787C>G c.1974+79G>C (n.1974+79G>C) n.451+360C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337263C>A | CA2285199058 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+78G>T (n.*1771+78G>T) n.711+78G>T c.2037+78G>T (n.2037+78G>T) c.2100+78G>T (n.2100+78G>T) c.*1552+78G>T (n.*1552+78G>T) c.*605+78G>T (n.*605+78G>T) n.1993+78G>T c.2175+78G>T (n.2175+78G>T) c.88-6786C>A c.1974+78G>T (n.1974+78G>T) n.451+361C>A | dbSNP |
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| 18 | g.12337264A>C | CA2641066919 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+77T>G (n.*1771+77T>G) n.711+77T>G c.2037+77T>G (n.2037+77T>G) c.2100+77T>G (n.2100+77T>G) c.*1552+77T>G (n.*1552+77T>G) c.*605+77T>G (n.*605+77T>G) n.1993+77T>G c.2175+77T>G (n.2175+77T>G) c.88-6785A>C c.1974+77T>G (n.1974+77T>G) n.451+362A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337266C>A | CA2641066920 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+75G>T (n.*1771+75G>T) n.711+75G>T c.2037+75G>T (n.2037+75G>T) c.2100+75G>T (n.2100+75G>T) c.*1552+75G>T (n.*1552+75G>T) c.*605+75G>T (n.*605+75G>T) n.1993+75G>T c.2175+75G>T (n.2175+75G>T) c.88-6783C>A c.1974+75G>T (n.1974+75G>T) n.451+364C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337266C>T | CA2641066921 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+75G>A (n.*1771+75G>A) n.711+75G>A c.2037+75G>A (n.2037+75G>A) c.2100+75G>A (n.2100+75G>A) c.*1552+75G>A (n.*1552+75G>A) c.*605+75G>A (n.*605+75G>A) n.1993+75G>A c.2175+75G>A (n.2175+75G>A) c.88-6783C>T c.1974+75G>A (n.1974+75G>A) n.451+364C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337267C= | CA2285199061 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+74G= (n.*1771+74G=) n.711+74G= c.2037+74G= (n.2037+74G=) c.2100+74G= (n.2100+74G=) c.*1552+74G= (n.*1552+74G=) c.*605+74G= (n.*605+74G=) n.1993+74G= c.2175+74G= (n.2175+74G=) c.88-6782C= c.1974+74G= (n.1974+74G=) n.451+365C= | |
| 18 | g.12337267C>G | CA2641066922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+74G>C (n.*1771+74G>C) n.711+74G>C c.2037+74G>C (n.2037+74G>C) c.2100+74G>C (n.2100+74G>C) c.*1552+74G>C (n.*1552+74G>C) c.*605+74G>C (n.*605+74G>C) n.1993+74G>C c.2175+74G>C (n.2175+74G>C) c.88-6782C>G c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.451+365C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337267C>T | CA2285199062 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+74G>A (n.*1771+74G>A) n.711+74G>A c.2037+74G>A (n.2037+74G>A) c.2100+74G>A (n.2100+74G>A) c.*1552+74G>A (n.*1552+74G>A) c.*605+74G>A (n.*605+74G>A) n.1993+74G>A c.2175+74G>A (n.2175+74G>A) c.88-6782C>T c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.451+365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337271del | CA2641066924 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+73del (n.*1771+73del) n.711+73del c.2037+73del (n.2037+73del) c.2100+73del (n.2100+73del) c.*1552+73del (n.*1552+73del) c.*605+73del (n.*605+73del) n.1993+73del c.2175+73del (n.2175+73del) c.88-6778del c.1974+73del (n.1974+73del) n.451+369del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337269A>G | CA2641066927 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+72T>C (n.*1771+72T>C) n.711+72T>C c.2037+72T>C (n.2037+72T>C) c.2100+72T>C (n.2100+72T>C) c.*1552+72T>C (n.*1552+72T>C) c.*605+72T>C (n.*605+72T>C) n.1993+72T>C c.2175+72T>C (n.2175+72T>C) c.88-6780A>G c.1974+72T>C (n.1974+72T>C) n.451+367A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337270A>C | CA2641066928 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+71T>G (n.*1771+71T>G) n.711+71T>G c.2037+71T>G (n.2037+71T>G) c.2100+71T>G (n.2100+71T>G) c.*1552+71T>G (n.*1552+71T>G) c.*605+71T>G (n.*605+71T>G) n.1993+71T>G c.2175+71T>G (n.2175+71T>G) c.88-6779A>C c.1974+71T>G (n.1974+71T>G) n.451+368A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337272C= | CA2285199064 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+69G= (n.*1771+69G=) n.711+69G= c.2037+69G= (n.2037+69G=) c.2100+69G= (n.2100+69G=) c.*1552+69G= (n.*1552+69G=) c.*605+69G= (n.*605+69G=) n.1993+69G= c.2175+69G= (n.2175+69G=) c.88-6777C= c.1974+69G= (n.1974+69G=) n.451+370C= | |
| 18 | g.12337272C>G | CA2641066929 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+69G>C (n.*1771+69G>C) n.711+69G>C c.2037+69G>C (n.2037+69G>C) c.2100+69G>C (n.2100+69G>C) c.*1552+69G>C (n.*1552+69G>C) c.*605+69G>C (n.*605+69G>C) n.1993+69G>C c.2175+69G>C (n.2175+69G>C) c.88-6777C>G c.1974+69G>C (n.1974+69G>C) n.451+370C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337272C>T | CA2285199065 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+69G>A (n.*1771+69G>A) n.711+69G>A c.2037+69G>A (n.2037+69G>A) c.2100+69G>A (n.2100+69G>A) c.*1552+69G>A (n.*1552+69G>A) c.*605+69G>A (n.*605+69G>A) n.1993+69G>A c.2175+69G>A (n.2175+69G>A) c.88-6777C>T c.1974+69G>A (n.1974+69G>A) n.451+370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337273A>G | CA2641066931 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+68T>C (n.*1771+68T>C) n.711+68T>C c.2037+68T>C (n.2037+68T>C) c.2100+68T>C (n.2100+68T>C) c.*1552+68T>C (n.*1552+68T>C) c.*605+68T>C (n.*605+68T>C) n.1993+68T>C c.2175+68T>C (n.2175+68T>C) c.88-6776A>G c.1974+68T>C (n.1974+68T>C) n.451+371A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337274G>T | CA2641066932 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+67C>A (n.*1771+67C>A) n.711+67C>A c.2037+67C>A (n.2037+67C>A) c.2100+67C>A (n.2100+67C>A) c.*1552+67C>A (n.*1552+67C>A) c.*605+67C>A (n.*605+67C>A) n.1993+67C>A c.2175+67C>A (n.2175+67C>A) c.88-6775G>T c.1974+67C>A (n.1974+67C>A) n.451+372G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337274_12337278delinsGTCTA | CA2285199066 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63_*1771+67delinsTAGAC (n.*1771+63_*1771+67delinsTAGAC) n.711+63_711+67delinsTAGAC c.2037+63_2037+67delinsTAGAC (n.2037+63_2037+67delinsTAGAC) c.2100+63_2100+67delinsTAGAC (n.2100+63_2100+67delinsTAGAC) c.*1552+63_*1552+67delinsTAGAC (n.*1552+63_*1552+67delinsTAGAC) c.*605+63_*605+67delinsTAGAC (n.*605+63_*605+67delinsTAGAC) n.1993+63_1993+67delinsTAGAC c.2175+63_2175+67delinsTAGAC (n.2175+63_2175+67delinsTAGAC) c.88-6775_88-6771delinsGTCTA c.1974+63_1974+67delinsTAGAC (n.1974+63_1974+67delinsTAGAC) n.451+372_451+376delinsGTCTA | |
| 18 | g.12337281_12337284del | CA296690154 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63_*1771+66del (n.*1771+63_*1771+66del) n.711+63_711+66del c.2037+63_2037+66del (n.2037+63_2037+66del) c.2100+63_2100+66del (n.2100+63_2100+66del) c.*1552+63_*1552+66del (n.*1552+63_*1552+66del) c.*605+63_*605+66del (n.*605+63_*605+66del) n.1993+63_1993+66del c.2175+63_2175+66del (n.2175+63_2175+66del) c.88-6768_88-6765del c.1974+63_1974+66del (n.1974+63_1974+66del) n.451+379_451+382del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337276C>A | CA2285199071 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+65G>T (n.*1771+65G>T) n.711+65G>T c.2037+65G>T (n.2037+65G>T) c.2100+65G>T (n.2100+65G>T) c.*1552+65G>T (n.*1552+65G>T) c.*605+65G>T (n.*605+65G>T) n.1993+65G>T c.2175+65G>T (n.2175+65G>T) c.88-6773C>A c.1974+65G>T (n.1974+65G>T) n.451+374C>A | dbSNP |
| 18 | g.12337276C= | CA2285199068 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+65G= (n.*1771+65G=) n.711+65G= c.2037+65G= (n.2037+65G=) c.2100+65G= (n.2100+65G=) c.*1552+65G= (n.*1552+65G=) c.*605+65G= (n.*605+65G=) n.1993+65G= c.2175+65G= (n.2175+65G=) c.88-6773C= c.1974+65G= (n.1974+65G=) n.451+374C= | |
| 18 | g.12337276C>T | CA2576459009 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+65G>A (n.*1771+65G>A) n.711+65G>A c.2037+65G>A (n.2037+65G>A) c.2100+65G>A (n.2100+65G>A) c.*1552+65G>A (n.*1552+65G>A) c.*605+65G>A (n.*605+65G>A) n.1993+65G>A c.2175+65G>A (n.2175+65G>A) c.88-6773C>T c.1974+65G>A (n.1974+65G>A) n.451+374C>T | |
| 18 | g.12337276_12337277delinsCT | CA2285199069 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+64_*1771+65delinsAG (n.*1771+64_*1771+65delinsAG) n.711+64_711+65delinsAG c.2037+64_2037+65delinsAG (n.2037+64_2037+65delinsAG) c.2100+64_2100+65delinsAG (n.2100+64_2100+65delinsAG) c.*1552+64_*1552+65delinsAG (n.*1552+64_*1552+65delinsAG) c.*605+64_*605+65delinsAG (n.*605+64_*605+65delinsAG) n.1993+64_1993+65delinsAG c.2175+64_2175+65delinsAG (n.2175+64_2175+65delinsAG) c.88-6773_88-6772delinsCT c.1974+64_1974+65delinsAG (n.1974+64_1974+65delinsAG) n.451+374_451+375delinsCT | |
| 18 | g.12337277del | CA987912460 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+64del (n.*1771+64del) n.711+64del c.2037+64del (n.2037+64del) c.2100+64del (n.2100+64del) c.*1552+64del (n.*1552+64del) c.*605+64del (n.*605+64del) n.1993+64del c.2175+64del (n.2175+64del) c.88-6772del c.1974+64del (n.1974+64del) n.451+375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337278A= | CA2285199076 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63T= (n.*1771+63T=) n.711+63T= c.2037+63T= (n.2037+63T=) c.2100+63T= (n.2100+63T=) c.*1552+63T= (n.*1552+63T=) c.*605+63T= (n.*605+63T=) n.1993+63T= c.2175+63T= (n.2175+63T=) c.88-6771A= c.1974+63T= (n.1974+63T=) n.451+376A= | |
| 18 | g.12337278A>C | CA2641066940 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63T>G (n.*1771+63T>G) n.711+63T>G c.2037+63T>G (n.2037+63T>G) c.2100+63T>G (n.2100+63T>G) c.*1552+63T>G (n.*1552+63T>G) c.*605+63T>G (n.*605+63T>G) n.1993+63T>G c.2175+63T>G (n.2175+63T>G) c.88-6771A>C c.1974+63T>G (n.1974+63T>G) n.451+376A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337278A>G | CA296690158 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63T>C (n.*1771+63T>C) n.711+63T>C c.2037+63T>C (n.2037+63T>C) c.2100+63T>C (n.2100+63T>C) c.*1552+63T>C (n.*1552+63T>C) c.*605+63T>C (n.*605+63T>C) n.1993+63T>C c.2175+63T>C (n.2175+63T>C) c.88-6771A>G c.1974+63T>C (n.1974+63T>C) n.451+376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337281T>C | CA2641066942 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+60A>G (n.*1771+60A>G) n.711+60A>G c.2037+60A>G (n.2037+60A>G) c.2100+60A>G (n.2100+60A>G) c.*1552+60A>G (n.*1552+60A>G) c.*605+60A>G (n.*605+60A>G) n.1993+60A>G c.2175+60A>G (n.2175+60A>G) c.88-6768T>C c.1974+60A>G (n.1974+60A>G) n.451+379T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337282A>C | CA2641066950 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+59T>G (n.*1771+59T>G) n.711+59T>G c.2037+59T>G (n.2037+59T>G) c.2100+59T>G (n.2100+59T>G) c.*1552+59T>G (n.*1552+59T>G) c.*605+59T>G (n.*605+59T>G) n.1993+59T>G c.2175+59T>G (n.2175+59T>G) c.88-6767A>C c.1974+59T>G (n.1974+59T>G) n.451+380A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337282A>T | CA2641066951 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+59T>A (n.*1771+59T>A) n.711+59T>A c.2037+59T>A (n.2037+59T>A) c.2100+59T>A (n.2100+59T>A) c.*1552+59T>A (n.*1552+59T>A) c.*605+59T>A (n.*605+59T>A) n.1993+59T>A c.2175+59T>A (n.2175+59T>A) c.88-6767A>T c.1974+59T>A (n.1974+59T>A) n.451+380A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337283T>A | CA2641066953 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+58A>T (n.*1771+58A>T) n.711+58A>T c.2037+58A>T (n.2037+58A>T) c.2100+58A>T (n.2100+58A>T) c.*1552+58A>T (n.*1552+58A>T) c.*605+58A>T (n.*605+58A>T) n.1993+58A>T c.2175+58A>T (n.2175+58A>T) c.88-6766T>A c.1974+58A>T (n.1974+58A>T) n.451+381T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337283T>C | CA776237846 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+58A>G (n.*1771+58A>G) n.711+58A>G c.2037+58A>G (n.2037+58A>G) c.2100+58A>G (n.2100+58A>G) c.*1552+58A>G (n.*1552+58A>G) c.*605+58A>G (n.*605+58A>G) n.1993+58A>G c.2175+58A>G (n.2175+58A>G) c.88-6766T>C c.1974+58A>G (n.1974+58A>G) n.451+381T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337283T= | CA2285199078 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+58A= (n.*1771+58A=) n.711+58A= c.2037+58A= (n.2037+58A=) c.2100+58A= (n.2100+58A=) c.*1552+58A= (n.*1552+58A=) c.*605+58A= (n.*605+58A=) n.1993+58A= c.2175+58A= (n.2175+58A=) c.88-6766T= c.1974+58A= (n.1974+58A=) n.451+381T= | |
| 18 | g.12337284C= | CA2285199080 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+57G= (n.*1771+57G=) n.711+57G= c.2037+57G= (n.2037+57G=) c.2100+57G= (n.2100+57G=) c.*1552+57G= (n.*1552+57G=) c.*605+57G= (n.*605+57G=) n.1993+57G= c.2175+57G= (n.2175+57G=) c.88-6765C= c.1974+57G= (n.1974+57G=) n.451+382C= | |
| 18 | g.12337284C>G | CA2285199081 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+57G>C (n.*1771+57G>C) n.711+57G>C c.2037+57G>C (n.2037+57G>C) c.2100+57G>C (n.2100+57G>C) c.*1552+57G>C (n.*1552+57G>C) c.*605+57G>C (n.*605+57G>C) n.1993+57G>C c.2175+57G>C (n.2175+57G>C) c.88-6765C>G c.1974+57G>C (n.1974+57G>C) n.451+382C>G | dbSNP |
| 18 | g.12337284C>T | CA2811004084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+57G>A (n.*1771+57G>A) n.711+57G>A c.2037+57G>A (n.2037+57G>A) c.2100+57G>A (n.2100+57G>A) c.*1552+57G>A (n.*1552+57G>A) c.*605+57G>A (n.*605+57G>A) n.1993+57G>A c.2175+57G>A (n.2175+57G>A) c.88-6765C>T c.1974+57G>A (n.1974+57G>A) n.451+382C>T | |
| 18 | g.12337285A>C | CA2507411085 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+56T>G (n.*1771+56T>G) n.711+56T>G c.2037+56T>G (n.2037+56T>G) c.2100+56T>G (n.2100+56T>G) c.*1552+56T>G (n.*1552+56T>G) c.*605+56T>G (n.*605+56T>G) n.1993+56T>G c.2175+56T>G (n.2175+56T>G) c.88-6764A>C c.1974+56T>G (n.1974+56T>G) n.451+383A>C | |
| 18 | g.12337285A>G | CA2576459010 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+56T>C (n.*1771+56T>C) n.711+56T>C c.2037+56T>C (n.2037+56T>C) c.2100+56T>C (n.2100+56T>C) c.*1552+56T>C (n.*1552+56T>C) c.*605+56T>C (n.*605+56T>C) n.1993+56T>C c.2175+56T>C (n.2175+56T>C) c.88-6764A>G c.1974+56T>C (n.1974+56T>C) n.451+383A>G | |
| 18 | g.12337285A>T | CA2811004086 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+56T>A (n.*1771+56T>A) n.711+56T>A c.2037+56T>A (n.2037+56T>A) c.2100+56T>A (n.2100+56T>A) c.*1552+56T>A (n.*1552+56T>A) c.*605+56T>A (n.*605+56T>A) n.1993+56T>A c.2175+56T>A (n.2175+56T>A) c.88-6764A>T c.1974+56T>A (n.1974+56T>A) n.451+383A>T | |
| 18 | g.12337286C>T | CA2576459011 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+55G>A (n.*1771+55G>A) n.711+55G>A c.2037+55G>A (n.2037+55G>A) c.2100+55G>A (n.2100+55G>A) c.*1552+55G>A (n.*1552+55G>A) c.*605+55G>A (n.*605+55G>A) n.1993+55G>A c.2175+55G>A (n.2175+55G>A) c.88-6763C>T c.1974+55G>A (n.1974+55G>A) n.451+384C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337287T>C | CA987912462 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+54A>G (n.*1771+54A>G) n.711+54A>G c.2037+54A>G (n.2037+54A>G) c.2100+54A>G (n.2100+54A>G) c.*1552+54A>G (n.*1552+54A>G) c.*605+54A>G (n.*605+54A>G) n.1993+54A>G c.2175+54A>G (n.2175+54A>G) c.88-6762T>C c.1974+54A>G (n.1974+54A>G) n.451+385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337287T>G | CA2641066955 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+54A>C (n.*1771+54A>C) n.711+54A>C c.2037+54A>C (n.2037+54A>C) c.2100+54A>C (n.2100+54A>C) c.*1552+54A>C (n.*1552+54A>C) c.*605+54A>C (n.*605+54A>C) n.1993+54A>C c.2175+54A>C (n.2175+54A>C) c.88-6762T>G c.1974+54A>C (n.1974+54A>C) n.451+385T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337287T= | CA2285199082 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+54A= (n.*1771+54A=) n.711+54A= c.2037+54A= (n.2037+54A=) c.2100+54A= (n.2100+54A=) c.*1552+54A= (n.*1552+54A=) c.*605+54A= (n.*605+54A=) n.1993+54A= c.2175+54A= (n.2175+54A=) c.88-6762T= c.1974+54A= (n.1974+54A=) n.451+385T= | |
| 18 | g.12337289C>A | CA2581337135 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+52G>T (n.*1771+52G>T) n.711+52G>T c.2037+52G>T (n.2037+52G>T) c.2100+52G>T (n.2100+52G>T) c.*1552+52G>T (n.*1552+52G>T) c.*605+52G>T (n.*605+52G>T) n.1993+52G>T c.2175+52G>T (n.2175+52G>T) c.88-6760C>A c.1974+52G>T (n.1974+52G>T) n.451+387C>A | |
| 18 | g.12337289C= | CA2285199084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+52G= (n.*1771+52G=) n.711+52G= c.2037+52G= (n.2037+52G=) c.2100+52G= (n.2100+52G=) c.*1552+52G= (n.*1552+52G=) c.*605+52G= (n.*605+52G=) n.1993+52G= c.2175+52G= (n.2175+52G=) c.88-6760C= c.1974+52G= (n.1974+52G=) n.451+387C= | |
| 18 | g.12337289C>G | CA2581337134 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+52G>C (n.*1771+52G>C) n.711+52G>C c.2037+52G>C (n.2037+52G>C) c.2100+52G>C (n.2100+52G>C) c.*1552+52G>C (n.*1552+52G>C) c.*605+52G>C (n.*605+52G>C) n.1993+52G>C c.2175+52G>C (n.2175+52G>C) c.88-6760C>G c.1974+52G>C (n.1974+52G>C) n.451+387C>G | |
| 18 | g.12337289C>T | CA14510420 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+52G>A (n.*1771+52G>A) n.711+52G>A c.2037+52G>A (n.2037+52G>A) c.2100+52G>A (n.2100+52G>A) c.*1552+52G>A (n.*1552+52G>A) c.*605+52G>A (n.*605+52G>A) n.1993+52G>A c.2175+52G>A (n.2175+52G>A) c.88-6760C>T c.1974+52G>A (n.1974+52G>A) n.451+387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337290A= | CA2285199086 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+51T= (n.*1771+51T=) n.711+51T= c.2037+51T= (n.2037+51T=) c.2100+51T= (n.2100+51T=) c.*1552+51T= (n.*1552+51T=) c.*605+51T= (n.*605+51T=) n.1993+51T= c.2175+51T= (n.2175+51T=) c.88-6759A= c.1974+51T= (n.1974+51T=) n.451+388A= | |
| 18 | g.12337290A>C | CA628487320 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+51T>G (n.*1771+51T>G) n.711+51T>G c.2037+51T>G (n.2037+51T>G) c.2100+51T>G (n.2100+51T>G) c.*1552+51T>G (n.*1552+51T>G) c.*605+51T>G (n.*605+51T>G) n.1993+51T>G c.2175+51T>G (n.2175+51T>G) c.88-6759A>C c.1974+51T>G (n.1974+51T>G) n.451+388A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337290A>G | CA2641066956 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+51T>C (n.*1771+51T>C) n.711+51T>C c.2037+51T>C (n.2037+51T>C) c.2100+51T>C (n.2100+51T>C) c.*1552+51T>C (n.*1552+51T>C) c.*605+51T>C (n.*605+51T>C) n.1993+51T>C c.2175+51T>C (n.2175+51T>C) c.88-6759A>G c.1974+51T>C (n.1974+51T>C) n.451+388A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337290A>T | CA2641066957 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+51T>A (n.*1771+51T>A) n.711+51T>A c.2037+51T>A (n.2037+51T>A) c.2100+51T>A (n.2100+51T>A) c.*1552+51T>A (n.*1552+51T>A) c.*605+51T>A (n.*605+51T>A) n.1993+51T>A c.2175+51T>A (n.2175+51T>A) c.88-6759A>T c.1974+51T>A (n.1974+51T>A) n.451+388A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337292T>C | CA2641066958 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+49A>G (n.*1771+49A>G) n.711+49A>G c.2037+49A>G (n.2037+49A>G) c.2100+49A>G (n.2100+49A>G) c.*1552+49A>G (n.*1552+49A>G) c.*605+49A>G (n.*605+49A>G) n.1993+49A>G c.2175+49A>G (n.2175+49A>G) c.88-6757T>C c.1974+49A>G (n.1974+49A>G) n.451+390T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337293del | CA2641066959 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+48del (n.*1771+48del) n.711+48del c.2037+48del (n.2037+48del) c.2100+48del (n.2100+48del) c.*1552+48del (n.*1552+48del) c.*605+48del (n.*605+48del) n.1993+48del c.2175+48del (n.2175+48del) c.88-6756del c.1974+48del (n.1974+48del) n.451+391del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337293C= | CA2285199091 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+48G= (n.*1771+48G=) n.711+48G= c.2037+48G= (n.2037+48G=) c.2100+48G= (n.2100+48G=) c.*1552+48G= (n.*1552+48G=) c.*605+48G= (n.*605+48G=) n.1993+48G= c.2175+48G= (n.2175+48G=) c.88-6756C= c.1974+48G= (n.1974+48G=) n.451+391C= | |
| 18 | g.12337293C>G | CA8896292 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+48G>C (n.*1771+48G>C) n.711+48G>C c.2037+48G>C (n.2037+48G>C) c.2100+48G>C (n.2100+48G>C) c.*1552+48G>C (n.*1552+48G>C) c.*605+48G>C (n.*605+48G>C) n.1993+48G>C c.2175+48G>C (n.2175+48G>C) c.88-6756C>G c.1974+48G>C (n.1974+48G>C) n.451+391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337293C>T | CA2641066960 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+48G>A (n.*1771+48G>A) n.711+48G>A c.2037+48G>A (n.2037+48G>A) c.2100+48G>A (n.2100+48G>A) c.*1552+48G>A (n.*1552+48G>A) c.*605+48G>A (n.*605+48G>A) n.1993+48G>A c.2175+48G>A (n.2175+48G>A) c.88-6756C>T c.1974+48G>A (n.1974+48G>A) n.451+391C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337293_12337294delinsCT | CA2285199090 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47_*1771+48delinsAG (n.*1771+47_*1771+48delinsAG) n.711+47_711+48delinsAG c.2037+47_2037+48delinsAG (n.2037+47_2037+48delinsAG) c.2100+47_2100+48delinsAG (n.2100+47_2100+48delinsAG) c.*1552+47_*1552+48delinsAG (n.*1552+47_*1552+48delinsAG) c.*605+47_*605+48delinsAG (n.*605+47_*605+48delinsAG) n.1993+47_1993+48delinsAG c.2175+47_2175+48delinsAG (n.2175+47_2175+48delinsAG) c.88-6756_88-6755delinsCT c.1974+47_1974+48delinsAG (n.1974+47_1974+48delinsAG) n.451+391_451+392delinsCT | |
| 18 | g.12337293_12337294insA | CA2285199097 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47_*1771+48insT (n.*1771+47_*1771+48insT) n.711+47_711+48insT c.2037+47_2037+48insT (n.2037+47_2037+48insT) c.2100+47_2100+48insT (n.2100+47_2100+48insT) c.*1552+47_*1552+48insT (n.*1552+47_*1552+48insT) c.*605+47_*605+48insT (n.*605+47_*605+48insT) n.1993+47_1993+48insT c.2175+47_2175+48insT (n.2175+47_2175+48insT) c.88-6756_88-6755insA c.1974+47_1974+48insT (n.1974+47_1974+48insT) n.451+391_451+392insA | dbSNP |
| 18 | g.12337294T>G | CA2285199099 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47A>C (n.*1771+47A>C) n.711+47A>C c.2037+47A>C (n.2037+47A>C) c.2100+47A>C (n.2100+47A>C) c.*1552+47A>C (n.*1552+47A>C) c.*605+47A>C (n.*605+47A>C) n.1993+47A>C c.2175+47A>C (n.2175+47A>C) c.88-6755T>G c.1974+47A>C (n.1974+47A>C) n.451+392T>G | dbSNP |
| 18 | g.12337294T= | CA2285199098 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47A= (n.*1771+47A=) n.711+47A= c.2037+47A= (n.2037+47A=) c.2100+47A= (n.2100+47A=) c.*1552+47A= (n.*1552+47A=) c.*605+47A= (n.*605+47A=) n.1993+47A= c.2175+47A= (n.2175+47A=) c.88-6755T= c.1974+47A= (n.1974+47A=) n.451+392T= | |
| 18 | g.12337301dup | CA8896291 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47dup (n.*1771+47dup) n.711+47dup c.2037+47dup (n.2037+47dup) c.2100+47dup (n.2100+47dup) c.*1552+47dup (n.*1552+47dup) c.*605+47dup (n.*605+47dup) n.1993+47dup c.2175+47dup (n.2175+47dup) c.88-6748dup c.1974+47dup (n.1974+47dup) n.451+399dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337300_12337301dup | CA2641066961 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+46_*1771+47dup (n.*1771+46_*1771+47dup) n.711+46_711+47dup c.2037+46_2037+47dup (n.2037+46_2037+47dup) c.2100+46_2100+47dup (n.2100+46_2100+47dup) c.*1552+46_*1552+47dup (n.*1552+46_*1552+47dup) c.*605+46_*605+47dup (n.*605+46_*605+47dup) n.1993+46_1993+47dup c.2175+46_2175+47dup (n.2175+46_2175+47dup) c.88-6749_88-6748dup c.1974+46_1974+47dup (n.1974+46_1974+47dup) n.451+398_451+399dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337301del | CA8896290 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47del (n.*1771+47del) n.711+47del c.2037+47del (n.2037+47del) c.2100+47del (n.2100+47del) c.*1552+47del (n.*1552+47del) c.*605+47del (n.*605+47del) n.1993+47del c.2175+47del (n.2175+47del) c.88-6748del c.1974+47del (n.1974+47del) n.451+399del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337296T>G | CA628487321 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+45A>C (n.*1771+45A>C) n.711+45A>C c.2037+45A>C (n.2037+45A>C) c.2100+45A>C (n.2100+45A>C) c.*1552+45A>C (n.*1552+45A>C) c.*605+45A>C (n.*605+45A>C) n.1993+45A>C c.2175+45A>C (n.2175+45A>C) c.88-6753T>G c.1974+45A>C (n.1974+45A>C) n.451+394T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337296T= | CA2285199100 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+45A= (n.*1771+45A=) n.711+45A= c.2037+45A= (n.2037+45A=) c.2100+45A= (n.2100+45A=) c.*1552+45A= (n.*1552+45A=) c.*605+45A= (n.*605+45A=) n.1993+45A= c.2175+45A= (n.2175+45A=) c.88-6753T= c.1974+45A= (n.1974+45A=) n.451+394T= | |
| 18 | g.12337297T>C | CA2641066962 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+44A>G (n.*1771+44A>G) n.711+44A>G c.2037+44A>G (n.2037+44A>G) c.2100+44A>G (n.2100+44A>G) c.*1552+44A>G (n.*1552+44A>G) c.*605+44A>G (n.*605+44A>G) n.1993+44A>G c.2175+44A>G (n.2175+44A>G) c.88-6752T>C c.1974+44A>G (n.1974+44A>G) n.451+395T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337300T>C | CA2641066963 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+41A>G (n.*1771+41A>G) n.711+41A>G c.2037+41A>G (n.2037+41A>G) c.2100+41A>G (n.2100+41A>G) c.*1552+41A>G (n.*1552+41A>G) c.*605+41A>G (n.*605+41A>G) n.1993+41A>G c.2175+41A>G (n.2175+41A>G) c.88-6749T>C c.1974+41A>G (n.1974+41A>G) n.451+398T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337301_12337308delinsTGCAAAAC | CA2285199101 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+33_*1771+40delinsGTTTTGCA (n.*1771+33_*1771+40delinsGTTTTGCA) n.711+33_711+40delinsGTTTTGCA c.2037+33_2037+40delinsGTTTTGCA (n.2037+33_2037+40delinsGTTTTGCA) c.2100+33_2100+40delinsGTTTTGCA (n.2100+33_2100+40delinsGTTTTGCA) c.*1552+33_*1552+40delinsGTTTTGCA (n.*1552+33_*1552+40delinsGTTTTGCA) c.*605+33_*605+40delinsGTTTTGCA (n.*605+33_*605+40delinsGTTTTGCA) n.1993+33_1993+40delinsGTTTTGCA c.2175+33_2175+40delinsGTTTTGCA (n.2175+33_2175+40delinsGTTTTGCA) c.88-6748_88-6741delinsTGCAAAAC c.1974+33_1974+40delinsGTTTTGCA (n.1974+33_1974+40delinsGTTTTGCA) n.451+399_451+406delinsTGCAAAAC | |
| 18 | g.12337302G>T | CA2641066964 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+39C>A (n.*1771+39C>A) n.711+39C>A c.2037+39C>A (n.2037+39C>A) c.2100+39C>A (n.2100+39C>A) c.*1552+39C>A (n.*1552+39C>A) c.*605+39C>A (n.*605+39C>A) n.1993+39C>A c.2175+39C>A (n.2175+39C>A) c.88-6747G>T c.1974+39C>A (n.1974+39C>A) n.451+400G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337302_12337308del | CA628487322 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+33_*1771+39del (n.*1771+33_*1771+39del) n.711+33_711+39del c.2037+33_2037+39del (n.2037+33_2037+39del) c.2100+33_2100+39del (n.2100+33_2100+39del) c.*1552+33_*1552+39del (n.*1552+33_*1552+39del) c.*605+33_*605+39del (n.*605+33_*605+39del) n.1993+33_1993+39del c.2175+33_2175+39del (n.2175+33_2175+39del) c.88-6747_88-6741del c.1974+33_1974+39del (n.1974+33_1974+39del) n.451+400_451+406del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337303C>G | CA2811004087 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+38G>C (n.*1771+38G>C) n.711+38G>C c.2037+38G>C (n.2037+38G>C) c.2100+38G>C (n.2100+38G>C) c.*1552+38G>C (n.*1552+38G>C) c.*605+38G>C (n.*605+38G>C) n.1993+38G>C c.2175+38G>C (n.2175+38G>C) c.88-6746C>G c.1974+38G>C (n.1974+38G>C) n.451+401C>G | |
| 18 | g.12337304A>T | CA2641066965 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+37T>A (n.*1771+37T>A) n.711+37T>A c.2037+37T>A (n.2037+37T>A) c.2100+37T>A (n.2100+37T>A) c.*1552+37T>A (n.*1552+37T>A) c.*605+37T>A (n.*605+37T>A) n.1993+37T>A c.2175+37T>A (n.2175+37T>A) c.88-6745A>T c.1974+37T>A (n.1974+37T>A) n.451+402A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337305A= | CA2285199102 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+36T= (n.*1771+36T=) n.711+36T= c.2037+36T= (n.2037+36T=) c.2100+36T= (n.2100+36T=) c.*1552+36T= (n.*1552+36T=) c.*605+36T= (n.*605+36T=) n.1993+36T= c.2175+36T= (n.2175+36T=) c.88-6744A= c.1974+36T= (n.1974+36T=) n.451+403A= | |
| 18 | g.12337305A>C | CA2811004088 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+36T>G (n.*1771+36T>G) n.711+36T>G c.2037+36T>G (n.2037+36T>G) c.2100+36T>G (n.2100+36T>G) c.*1552+36T>G (n.*1552+36T>G) c.*605+36T>G (n.*605+36T>G) n.1993+36T>G c.2175+36T>G (n.2175+36T>G) c.88-6744A>C c.1974+36T>G (n.1974+36T>G) n.451+403A>C | |
| 18 | g.12337305A>G | CA987912467 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+36T>C (n.*1771+36T>C) n.711+36T>C c.2037+36T>C (n.2037+36T>C) c.2100+36T>C (n.2100+36T>C) c.*1552+36T>C (n.*1552+36T>C) c.*605+36T>C (n.*605+36T>C) n.1993+36T>C c.2175+36T>C (n.2175+36T>C) c.88-6744A>G c.1974+36T>C (n.1974+36T>C) n.451+403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337305A>T | CA2641066966 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+36T>A (n.*1771+36T>A) n.711+36T>A c.2037+36T>A (n.2037+36T>A) c.2100+36T>A (n.2100+36T>A) c.*1552+36T>A (n.*1552+36T>A) c.*605+36T>A (n.*605+36T>A) n.1993+36T>A c.2175+36T>A (n.2175+36T>A) c.88-6744A>T c.1974+36T>A (n.1974+36T>A) n.451+403A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337308C= | CA2285199103 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+33G= (n.*1771+33G=) n.711+33G= c.2037+33G= (n.2037+33G=) c.2100+33G= (n.2100+33G=) c.*1552+33G= (n.*1552+33G=) c.*605+33G= (n.*605+33G=) n.1993+33G= c.2175+33G= (n.2175+33G=) c.88-6741C= c.1974+33G= (n.1974+33G=) n.451+406C= | |
| 18 | g.12337308C>T | CA2285199104 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+33G>A (n.*1771+33G>A) n.711+33G>A c.2037+33G>A (n.2037+33G>A) c.2100+33G>A (n.2100+33G>A) c.*1552+33G>A (n.*1552+33G>A) c.*605+33G>A (n.*605+33G>A) n.1993+33G>A c.2175+33G>A (n.2175+33G>A) c.88-6741C>T c.1974+33G>A (n.1974+33G>A) n.451+406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337309T>C | CA8896293 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+32A>G (n.*1771+32A>G) n.711+32A>G c.2037+32A>G (n.2037+32A>G) c.2100+32A>G (n.2100+32A>G) c.*1552+32A>G (n.*1552+32A>G) c.*605+32A>G (n.*605+32A>G) n.1993+32A>G c.2175+32A>G (n.2175+32A>G) c.88-6740T>C c.1974+32A>G (n.1974+32A>G) n.451+407T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337309T= | CA2285199109 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+32A= (n.*1771+32A=) n.711+32A= c.2037+32A= (n.2037+32A=) c.2100+32A= (n.2100+32A=) c.*1552+32A= (n.*1552+32A=) c.*605+32A= (n.*605+32A=) n.1993+32A= c.2175+32A= (n.2175+32A=) c.88-6740T= c.1974+32A= (n.1974+32A=) n.451+407T= | |
| 18 | g.12337309_12337310insTTTTT | CA2811004090 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+32_*1771+33insAAAAA (n.*1771+32_*1771+33insAAAAA) n.711+32_711+33insAAAAA c.2037+32_2037+33insAAAAA (n.2037+32_2037+33insAAAAA) c.2100+32_2100+33insAAAAA (n.2100+32_2100+33insAAAAA) c.*1552+32_*1552+33insAAAAA (n.*1552+32_*1552+33insAAAAA) c.*605+32_*605+33insAAAAA (n.*605+32_*605+33insAAAAA) n.1993+32_1993+33insAAAAA c.2175+32_2175+33insAAAAA (n.2175+32_2175+33insAAAAA) c.88-6740_88-6739insTTTTT c.1974+32_1974+33insAAAAA (n.1974+32_1974+33insAAAAA) n.451+407_451+408insTTTTT | |
| 18 | g.12337309_12337310insTTTTTTT | CA628487323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+32_*1771+33insAAAAAAA (n.*1771+32_*1771+33insAAAAAAA) n.711+32_711+33insAAAAAAA c.2037+32_2037+33insAAAAAAA (n.2037+32_2037+33insAAAAAAA) c.2100+32_2100+33insAAAAAAA (n.2100+32_2100+33insAAAAAAA) c.*1552+32_*1552+33insAAAAAAA (n.*1552+32_*1552+33insAAAAAAA) c.*605+32_*605+33insAAAAAAA (n.*605+32_*605+33insAAAAAAA) n.1993+32_1993+33insAAAAAAA c.2175+32_2175+33insAAAAAAA (n.2175+32_2175+33insAAAAAAA) c.88-6740_88-6739insTTTTTTT c.1974+32_1974+33insAAAAAAA (n.1974+32_1974+33insAAAAAAA) n.451+407_451+408insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.12337310G>C | CA2576459012 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+31C>G (n.*1771+31C>G) n.711+31C>G c.2037+31C>G (n.2037+31C>G) c.2100+31C>G (n.2100+31C>G) c.*1552+31C>G (n.*1552+31C>G) c.*605+31C>G (n.*605+31C>G) n.1993+31C>G c.2175+31C>G (n.2175+31C>G) c.88-6739G>C c.1974+31C>G (n.1974+31C>G) n.451+408G>C | |
| 18 | g.12337310G= | CA2285199112 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+31C= (n.*1771+31C=) n.711+31C= c.2037+31C= (n.2037+31C=) c.2100+31C= (n.2100+31C=) c.*1552+31C= (n.*1552+31C=) c.*605+31C= (n.*605+31C=) n.1993+31C= c.2175+31C= (n.2175+31C=) c.88-6739G= c.1974+31C= (n.1974+31C=) n.451+408G= | |
| 18 | g.12337310G>T | CA628487324 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+31C>A (n.*1771+31C>A) n.711+31C>A c.2037+31C>A (n.2037+31C>A) c.2100+31C>A (n.2100+31C>A) c.*1552+31C>A (n.*1552+31C>A) c.*605+31C>A (n.*605+31C>A) n.1993+31C>A c.2175+31C>A (n.2175+31C>A) c.88-6739G>T c.1974+31C>A (n.1974+31C>A) n.451+408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337312A>G | CA2641066967 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+29T>C (n.*1771+29T>C) n.711+29T>C c.2037+29T>C (n.2037+29T>C) c.2100+29T>C (n.2100+29T>C) c.*1552+29T>C (n.*1552+29T>C) c.*605+29T>C (n.*605+29T>C) n.1993+29T>C c.2175+29T>C (n.2175+29T>C) c.88-6737A>G c.1974+29T>C (n.1974+29T>C) n.451+410A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337312A>T | CA657216183 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+29T>A (n.*1771+29T>A) n.711+29T>A c.2037+29T>A (n.2037+29T>A) c.2100+29T>A (n.2100+29T>A) c.*1552+29T>A (n.*1552+29T>A) c.*605+29T>A (n.*605+29T>A) n.1993+29T>A c.2175+29T>A (n.2175+29T>A) c.88-6737A>T c.1974+29T>A (n.1974+29T>A) n.451+410A>T | COSMIC |
| 18 | g.12337313A= | CA2285199116 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+28T= (n.*1771+28T=) n.711+28T= c.2037+28T= (n.2037+28T=) c.2100+28T= (n.2100+28T=) c.*1552+28T= (n.*1552+28T=) c.*605+28T= (n.*605+28T=) n.1993+28T= c.2175+28T= (n.2175+28T=) c.88-6736A= c.1974+28T= (n.1974+28T=) n.451+411A= | |
| 18 | g.12337313A>C | CA8896294 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+28T>G (n.*1771+28T>G) n.711+28T>G c.2037+28T>G (n.2037+28T>G) c.2100+28T>G (n.2100+28T>G) c.*1552+28T>G (n.*1552+28T>G) c.*605+28T>G (n.*605+28T>G) n.1993+28T>G c.2175+28T>G (n.2175+28T>G) c.88-6736A>C c.1974+28T>G (n.1974+28T>G) n.451+411A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337314A>G | CA2811004092 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+27T>C (n.*1771+27T>C) n.711+27T>C c.2037+27T>C (n.2037+27T>C) c.2100+27T>C (n.2100+27T>C) c.*1552+27T>C (n.*1552+27T>C) c.*605+27T>C (n.*605+27T>C) n.1993+27T>C c.2175+27T>C (n.2175+27T>C) c.88-6735A>G c.1974+27T>C (n.1974+27T>C) n.451+412A>G | |
| 18 | g.12337314A>T | CA2641066968 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+27T>A (n.*1771+27T>A) n.711+27T>A c.2037+27T>A (n.2037+27T>A) c.2100+27T>A (n.2100+27T>A) c.*1552+27T>A (n.*1552+27T>A) c.*605+27T>A (n.*605+27T>A) n.1993+27T>A c.2175+27T>A (n.2175+27T>A) c.88-6735A>T c.1974+27T>A (n.1974+27T>A) n.451+412A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337315G>C | CA2641066969 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+26C>G (n.*1771+26C>G) n.711+26C>G c.2037+26C>G (n.2037+26C>G) c.2100+26C>G (n.2100+26C>G) c.*1552+26C>G (n.*1552+26C>G) c.*605+26C>G (n.*605+26C>G) n.1993+26C>G c.2175+26C>G (n.2175+26C>G) c.88-6734G>C c.1974+26C>G (n.1974+26C>G) n.451+413G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337315G>T | CA2641066970 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+26C>A (n.*1771+26C>A) n.711+26C>A c.2037+26C>A (n.2037+26C>A) c.2100+26C>A (n.2100+26C>A) c.*1552+26C>A (n.*1552+26C>A) c.*605+26C>A (n.*605+26C>A) n.1993+26C>A c.2175+26C>A (n.2175+26C>A) c.88-6734G>T c.1974+26C>A (n.1974+26C>A) n.451+413G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337316A= | CA2285199118 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+25T= (n.*1771+25T=) n.711+25T= c.2037+25T= (n.2037+25T=) c.2100+25T= (n.2100+25T=) c.*1552+25T= (n.*1552+25T=) c.*605+25T= (n.*605+25T=) n.1993+25T= c.2175+25T= (n.2175+25T=) c.88-6733A= c.1974+25T= (n.1974+25T=) n.451+414A= | |
| 18 | g.12337316A>G | CA2285199119 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+25T>C (n.*1771+25T>C) n.711+25T>C c.2037+25T>C (n.2037+25T>C) c.2100+25T>C (n.2100+25T>C) c.*1552+25T>C (n.*1552+25T>C) c.*605+25T>C (n.*605+25T>C) n.1993+25T>C c.2175+25T>C (n.2175+25T>C) c.88-6733A>G c.1974+25T>C (n.1974+25T>C) n.451+414A>G | dbSNP |
| 18 | g.12337318T>G | CA628487325 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+23A>C (n.*1771+23A>C) n.711+23A>C c.2037+23A>C (n.2037+23A>C) c.2100+23A>C (n.2100+23A>C) c.*1552+23A>C (n.*1552+23A>C) c.*605+23A>C (n.*605+23A>C) n.1993+23A>C c.2175+23A>C (n.2175+23A>C) c.88-6731T>G c.1974+23A>C (n.1974+23A>C) n.451+416T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337318T= | CA2285199122 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+23A= (n.*1771+23A=) n.711+23A= c.2037+23A= (n.2037+23A=) c.2100+23A= (n.2100+23A=) c.*1552+23A= (n.*1552+23A=) c.*605+23A= (n.*605+23A=) n.1993+23A= c.2175+23A= (n.2175+23A=) c.88-6731T= c.1974+23A= (n.1974+23A=) n.451+416T= | |
| 18 | g.12337320A= | CA2285199124 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T= (n.*1771+21T=) n.711+21T= c.2037+21T= (n.2037+21T=) c.2100+21T= (n.2100+21T=) c.*1552+21T= (n.*1552+21T=) c.*605+21T= (n.*605+21T=) n.1993+21T= c.2175+21T= (n.2175+21T=) c.88-6729A= c.1974+21T= (n.1974+21T=) n.451+418A= | |
| 18 | g.12337320A>G | CA8896295 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T>C (n.*1771+21T>C) n.711+21T>C c.2037+21T>C (n.2037+21T>C) c.2100+21T>C (n.2100+21T>C) c.*1552+21T>C (n.*1552+21T>C) c.*605+21T>C (n.*605+21T>C) n.1993+21T>C c.2175+21T>C (n.2175+21T>C) c.88-6729A>G c.1974+21T>C (n.1974+21T>C) n.451+418A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337320A>T | CA2641066971 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T>A (n.*1771+21T>A) n.711+21T>A c.2037+21T>A (n.2037+21T>A) c.2100+21T>A (n.2100+21T>A) c.*1552+21T>A (n.*1552+21T>A) c.*605+21T>A (n.*605+21T>A) n.1993+21T>A c.2175+21T>A (n.2175+21T>A) c.88-6729A>T c.1974+21T>A (n.1974+21T>A) n.451+418A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337321T>C | CA2811004094 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+20A>G (n.*1771+20A>G) n.711+20A>G c.2037+20A>G (n.2037+20A>G) c.2100+20A>G (n.2100+20A>G) c.*1552+20A>G (n.*1552+20A>G) c.*605+20A>G (n.*605+20A>G) n.1993+20A>G c.2175+20A>G (n.2175+20A>G) c.88-6728T>C c.1974+20A>G (n.1974+20A>G) n.451+419T>C | |
| 18 | g.12337322del | CA2576459013 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+20del (n.*1771+20del) n.711+20del c.2037+20del (n.2037+20del) c.2100+20del (n.2100+20del) c.*1552+20del (n.*1552+20del) c.*605+20del (n.*605+20del) n.1993+20del c.2175+20del (n.2175+20del) c.88-6727del c.1974+20del (n.1974+20del) n.451+420del | |
| 18 | g.12337322T>C | CA776237868 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A>G (n.*1771+19A>G) n.711+19A>G c.2037+19A>G (n.2037+19A>G) c.2100+19A>G (n.2100+19A>G) c.*1552+19A>G (n.*1552+19A>G) c.*605+19A>G (n.*605+19A>G) n.1993+19A>G c.2175+19A>G (n.2175+19A>G) c.88-6727T>C c.1974+19A>G (n.1974+19A>G) n.451+420T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337322T>G | CA2576459014 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A>C (n.*1771+19A>C) n.711+19A>C c.2037+19A>C (n.2037+19A>C) c.2100+19A>C (n.2100+19A>C) c.*1552+19A>C (n.*1552+19A>C) c.*605+19A>C (n.*605+19A>C) n.1993+19A>C c.2175+19A>C (n.2175+19A>C) c.88-6727T>G c.1974+19A>C (n.1974+19A>C) n.451+420T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337322T= | CA2285199127 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A= (n.*1771+19A=) n.711+19A= c.2037+19A= (n.2037+19A=) c.2100+19A= (n.2100+19A=) c.*1552+19A= (n.*1552+19A=) c.*605+19A= (n.*605+19A=) n.1993+19A= c.2175+19A= (n.2175+19A=) c.88-6727T= c.1974+19A= (n.1974+19A=) n.451+420T= | |
| 18 | g.12337323C= | CA2285199132 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+18G= (n.*1771+18G=) n.711+18G= c.2037+18G= (n.2037+18G=) c.2100+18G= (n.2100+18G=) c.*1552+18G= (n.*1552+18G=) c.*605+18G= (n.*605+18G=) n.1993+18G= c.2175+18G= (n.2175+18G=) c.88-6726C= c.1974+18G= (n.1974+18G=) n.451+421C= | |
| 18 | g.12337323C>T | CA289323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+18G>A (n.*1771+18G>A) n.711+18G>A c.2037+18G>A (n.2037+18G>A) c.2100+18G>A (n.2100+18G>A) c.*1552+18G>A (n.*1552+18G>A) c.*605+18G>A (n.*605+18G>A) n.1993+18G>A c.2175+18G>A (n.2175+18G>A) c.88-6726C>T c.1974+18G>A (n.1974+18G>A) n.451+421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337323_12337333delinsCCCACAACTGG | CA2285199136 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8_*1771+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*1771+8_*1771+18delinsCCAGTTGTGGG) n.711+8_711+18delinsCCAGTTGTGGG c.2037+8_2037+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2037+8_2037+18delinsCCAGTTGTGGG) c.2100+8_2100+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2100+8_2100+18delinsCCAGTTGTGGG) c.*1552+8_*1552+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*1552+8_*1552+18delinsCCAGTTGTGGG) c.*605+8_*605+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*605+8_*605+18delinsCCAGTTGTGGG) n.1993+8_1993+18delinsCCAGTTGTGGG c.2175+8_2175+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2175+8_2175+18delinsCCAGTTGTGGG) c.88-6726_88-6716delinsCCCACAACTGG c.1974+8_1974+18delinsCCAGTTGTGGG (n.1974+8_1974+18delinsCCAGTTGTGGG) n.451+421_451+431delinsCCCACAACTGG | |
| 18 | g.12337325_12337334del | CA987912477 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8_*1771+17del (n.*1771+8_*1771+17del) n.711+8_711+17del c.2037+8_2037+17del (n.2037+8_2037+17del) c.2100+8_2100+17del (n.2100+8_2100+17del) c.*1552+8_*1552+17del (n.*1552+8_*1552+17del) c.*605+8_*605+17del (n.*605+8_*605+17del) n.1993+8_1993+17del c.2175+8_2175+17del (n.2175+8_2175+17del) c.88-6724_88-6715del c.1974+8_1974+17del (n.1974+8_1974+17del) n.451+423_451+432del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337327C= | CA2285199138 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+14G= (n.*1771+14G=) n.711+14G= c.2037+14G= (n.2037+14G=) c.2100+14G= (n.2100+14G=) c.*1552+14G= (n.*1552+14G=) c.*605+14G= (n.*605+14G=) n.1993+14G= c.2175+14G= (n.2175+14G=) c.88-6722C= c.1974+14G= (n.1974+14G=) n.451+425C= | |
| 18 | g.12337327C>T | CA8896296 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+14G>A (n.*1771+14G>A) n.711+14G>A c.2037+14G>A (n.2037+14G>A) c.2100+14G>A (n.2100+14G>A) c.*1552+14G>A (n.*1552+14G>A) c.*605+14G>A (n.*605+14G>A) n.1993+14G>A c.2175+14G>A (n.2175+14G>A) c.88-6722C>T c.1974+14G>A (n.1974+14G>A) n.451+425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337329A= | CA2285199141 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+12T= (n.*1771+12T=) n.711+12T= c.2037+12T= (n.2037+12T=) c.2100+12T= (n.2100+12T=) c.*1552+12T= (n.*1552+12T=) c.*605+12T= (n.*605+12T=) n.1993+12T= c.2175+12T= (n.2175+12T=) c.88-6720A= c.1974+12T= (n.1974+12T=) n.451+427A= | |
| 18 | g.12337329A>G | CA2285199143 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+12T>C (n.*1771+12T>C) n.711+12T>C c.2037+12T>C (n.2037+12T>C) c.2100+12T>C (n.2100+12T>C) c.*1552+12T>C (n.*1552+12T>C) c.*605+12T>C (n.*605+12T>C) n.1993+12T>C c.2175+12T>C (n.2175+12T>C) c.88-6720A>G c.1974+12T>C (n.1974+12T>C) n.451+427A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337330C>A | CA296690207 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>T (n.*1771+11G>T) n.711+11G>T c.2037+11G>T (n.2037+11G>T) c.2100+11G>T (n.2100+11G>T) c.*1552+11G>T (n.*1552+11G>T) c.*605+11G>T (n.*605+11G>T) n.1993+11G>T c.2175+11G>T (n.2175+11G>T) c.88-6719C>A c.1974+11G>T (n.1974+11G>T) n.451+428C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337330C= | CA2285199145 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G= (n.*1771+11G=) n.711+11G= c.2037+11G= (n.2037+11G=) c.2100+11G= (n.2100+11G=) c.*1552+11G= (n.*1552+11G=) c.*605+11G= (n.*605+11G=) n.1993+11G= c.2175+11G= (n.2175+11G=) c.88-6719C= c.1974+11G= (n.1974+11G=) n.451+428C= | |
| 18 | g.12337330C>G | CA2641066973 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>C (n.*1771+11G>C) n.711+11G>C c.2037+11G>C (n.2037+11G>C) c.2100+11G>C (n.2100+11G>C) c.*1552+11G>C (n.*1552+11G>C) c.*605+11G>C (n.*605+11G>C) n.1993+11G>C c.2175+11G>C (n.2175+11G>C) c.88-6719C>G c.1974+11G>C (n.1974+11G>C) n.451+428C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337330C>T | CA2641066972 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>A (n.*1771+11G>A) n.711+11G>A c.2037+11G>A (n.2037+11G>A) c.2100+11G>A (n.2100+11G>A) c.*1552+11G>A (n.*1552+11G>A) c.*605+11G>A (n.*605+11G>A) n.1993+11G>A c.2175+11G>A (n.2175+11G>A) c.88-6719C>T c.1974+11G>A (n.1974+11G>A) n.451+428C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337331T>A | CA8896297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A>T (n.*1771+10A>T) n.711+10A>T c.2037+10A>T (n.2037+10A>T) c.2100+10A>T (n.2100+10A>T) c.*1552+10A>T (n.*1552+10A>T) c.*605+10A>T (n.*605+10A>T) n.1993+10A>T c.2175+10A>T (n.2175+10A>T) c.88-6718T>A c.1974+10A>T (n.1974+10A>T) n.451+429T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337331T>C | CA628487326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A>G (n.*1771+10A>G) n.711+10A>G c.2037+10A>G (n.2037+10A>G) c.2100+10A>G (n.2100+10A>G) c.*1552+10A>G (n.*1552+10A>G) c.*605+10A>G (n.*605+10A>G) n.1993+10A>G c.2175+10A>G (n.2175+10A>G) c.88-6718T>C c.1974+10A>G (n.1974+10A>G) n.451+429T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337331T= | CA2285199149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A= (n.*1771+10A=) n.711+10A= c.2037+10A= (n.2037+10A=) c.2100+10A= (n.2100+10A=) c.*1552+10A= (n.*1552+10A=) c.*605+10A= (n.*605+10A=) n.1993+10A= c.2175+10A= (n.2175+10A=) c.88-6718T= c.1974+10A= (n.1974+10A=) n.451+429T= | |
| 18 | g.12337333G>A | CA2285199152 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8C>T (n.*1771+8C>T) n.711+8C>T c.2037+8C>T (n.2037+8C>T) c.2100+8C>T (n.2100+8C>T) c.*1552+8C>T (n.*1552+8C>T) c.*605+8C>T (n.*605+8C>T) n.1993+8C>T c.2175+8C>T (n.2175+8C>T) c.88-6716G>A c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) n.451+431G>A | dbSNP |
| 18 | g.12337333G= | CA2285199151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8C= (n.*1771+8C=) n.711+8C= c.2037+8C= (n.2037+8C=) c.2100+8C= (n.2100+8C=) c.*1552+8C= (n.*1552+8C=) c.*605+8C= (n.*605+8C=) n.1993+8C= c.2175+8C= (n.2175+8C=) c.88-6716G= c.1974+8C= (n.1974+8C=) n.451+431G= | |
| 18 | g.12337334C= | CA2285199153 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+7G= (n.*1771+7G=) n.711+7G= c.2037+7G= (n.2037+7G=) c.2100+7G= (n.2100+7G=) c.*1552+7G= (n.*1552+7G=) c.*605+7G= (n.*605+7G=) n.1993+7G= c.2175+7G= (n.2175+7G=) c.88-6715C= c.1974+7G= (n.1974+7G=) n.451+432C= | |
| 18 | g.12337334C>T | CA2285199154 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+7G>A (n.*1771+7G>A) n.711+7G>A c.2037+7G>A (n.2037+7G>A) c.2100+7G>A (n.2100+7G>A) c.*1552+7G>A (n.*1552+7G>A) c.*605+7G>A (n.*605+7G>A) n.1993+7G>A c.2175+7G>A (n.2175+7G>A) c.88-6715C>T c.1974+7G>A (n.1974+7G>A) n.451+432C>T | dbSNP |
| 18 | g.12337335A= | CA2285199156 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T= (n.*1771+6T=) n.711+6T= c.2037+6T= (n.2037+6T=) c.2100+6T= (n.2100+6T=) c.*1552+6T= (n.*1552+6T=) c.*605+6T= (n.*605+6T=) n.1993+6T= c.2175+6T= (n.2175+6T=) c.88-6714A= c.1974+6T= (n.1974+6T=) n.451+433A= | |
| 18 | g.12337335A>C | CA2285199157 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T>G (n.*1771+6T>G) n.711+6T>G c.2037+6T>G (n.2037+6T>G) c.2100+6T>G (n.2100+6T>G) c.*1552+6T>G (n.*1552+6T>G) c.*605+6T>G (n.*605+6T>G) n.1993+6T>G c.2175+6T>G (n.2175+6T>G) c.88-6714A>C c.1974+6T>G (n.1974+6T>G) n.451+433A>C | dbSNP |
| 18 | g.12337335A>G | CA776237892 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T>C (n.*1771+6T>C) n.711+6T>C c.2037+6T>C (n.2037+6T>C) c.2100+6T>C (n.2100+6T>C) c.*1552+6T>C (n.*1552+6T>C) c.*605+6T>C (n.*605+6T>C) n.1993+6T>C c.2175+6T>C (n.2175+6T>C) c.88-6714A>G c.1974+6T>C (n.1974+6T>C) n.451+433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337337C= | CA2285198712 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+4G= (n.*1771+4G=) n.711+4G= c.2037+4G= (n.2037+4G=) c.2100+4G= (n.2100+4G=) c.*1552+4G= (n.*1552+4G=) c.*605+4G= (n.*605+4G=) n.1993+4G= c.2175+4G= (n.2175+4G=) c.88-6712C= c.1974+4G= (n.1974+4G=) n.451+435C= | |
| 18 | g.12337337C>G | CA628487327 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+4G>C (n.*1771+4G>C) n.711+4G>C c.2037+4G>C (n.2037+4G>C) c.2100+4G>C (n.2100+4G>C) c.*1552+4G>C (n.*1552+4G>C) c.*605+4G>C (n.*605+4G>C) n.1993+4G>C c.2175+4G>C (n.2175+4G>C) c.88-6712C>G c.1974+4G>C (n.1974+4G>C) n.451+435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337339A>C | CA401943508 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>G (n.*1771+2T>G) n.711+2T>G c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) c.*1552+2T>G (n.*1552+2T>G) c.*605+2T>G (n.*605+2T>G) n.1993+2T>G c.2175+2T>G (n.2175+2T>G) c.88-6710A>C c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.451+437A>C | |
| 18 | g.12337339A>G | CA401943509 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>C (n.*1771+2T>C) n.711+2T>C c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) c.*1552+2T>C (n.*1552+2T>C) c.*605+2T>C (n.*605+2T>C) n.1993+2T>C c.2175+2T>C (n.2175+2T>C) c.88-6710A>G c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.451+437A>G | |
| 18 | g.12337339A>T | CA401943511 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>A (n.*1771+2T>A) n.711+2T>A c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) c.*1552+2T>A (n.*1552+2T>A) c.*605+2T>A (n.*605+2T>A) n.1993+2T>A c.2175+2T>A (n.2175+2T>A) c.88-6710A>T c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.451+437A>T | |
| 18 | g.12337340C>A | CA401943514 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>T (n.*1771+1G>T) n.711+1G>T c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) c.*1552+1G>T (n.*1552+1G>T) c.*605+1G>T (n.*605+1G>T) n.1993+1G>T c.2175+1G>T (n.2175+1G>T) c.88-6709C>A c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.451+438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337340C= | CA2285198713 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G= (n.*1771+1G=) n.711+1G= c.2037+1G= (n.2037+1G=) c.2100+1G= (n.2100+1G=) c.*1552+1G= (n.*1552+1G=) c.*605+1G= (n.*605+1G=) n.1993+1G= c.2175+1G= (n.2175+1G=) c.88-6709C= c.1974+1G= (n.1974+1G=) n.451+438C= | |
| 18 | g.12337340C>G | CA401943516 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>C (n.*1771+1G>C) n.711+1G>C c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) c.*1552+1G>C (n.*1552+1G>C) c.*605+1G>C (n.*605+1G>C) n.1993+1G>C c.2175+1G>C (n.2175+1G>C) c.88-6709C>G c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.451+438C>G | |
| 18 | g.12337340C>T | CA401943518 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>A (n.*1771+1G>A) n.711+1G>A c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) c.*1552+1G>A (n.*1552+1G>A) c.*605+1G>A (n.*605+1G>A) n.1993+1G>A c.2175+1G>A (n.2175+1G>A) c.88-6709C>T c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.451+438C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337341C>A | CA401943520 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.711G>T c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1993G>T c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.88-6708C>A c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.451+439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337341C= | CA2285198714 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G= (n.*1771G=) n.711G= c.2037G= (p.Lys679=) c.2100G= (p.Lys700=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*605G= (n.*605G=) n.1993G= c.2175G= (p.Lys725=) c.88-6708C= c.1974G= (p.Lys658=) n.451+439C= | |
| 18 | g.12337341C>G | CA401943522 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.711G>C c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1993G>C c.2175G>C (p.Lys725Asn) c.88-6708C>G c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.451+439C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.12337341C>T | CA503244603 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.711G>A c.2037G>A (p.Lys679=) c.2100G>A (p.Lys700=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1993G>A c.2175G>A (p.Lys725=) c.88-6708C>T c.1974G>A (p.Lys658=) n.451+439C>T |