| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123352364G>A | CA2667300353 | ADCY5 | c.-40+68C>T (n.-40+68C>T) c.249+68C>T (n.249+68C>T) c.1284+68C>T (n.1284+68C>T) c.234+68C>T (n.234+68C>T) c.188+68C>T (n.188+68C>T) c.183+68C>T (n.183+68C>T) c.285+68C>T (n.285+68C>T) c.195+68C>T (n.195+68C>T) c.186+68C>T (n.186+68C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352364G>T | CA2577950478 | ADCY5 | c.-40+68C>A (n.-40+68C>A) c.249+68C>A (n.249+68C>A) c.1284+68C>A (n.1284+68C>A) c.234+68C>A (n.234+68C>A) c.188+68C>A (n.188+68C>A) c.183+68C>A (n.183+68C>A) c.285+68C>A (n.285+68C>A) c.195+68C>A (n.195+68C>A) c.186+68C>A (n.186+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352365C>A | CA2667300354 | ADCY5 | c.-40+67G>T (n.-40+67G>T) c.249+67G>T (n.249+67G>T) c.1284+67G>T (n.1284+67G>T) c.234+67G>T (n.234+67G>T) c.188+67G>T (n.188+67G>T) c.183+67G>T (n.183+67G>T) c.285+67G>T (n.285+67G>T) c.195+67G>T (n.195+67G>T) c.186+67G>T (n.186+67G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352366A>G | CA2667300355 | ADCY5 | c.-40+66T>C (n.-40+66T>C) c.249+66T>C (n.249+66T>C) c.1284+66T>C (n.1284+66T>C) c.234+66T>C (n.234+66T>C) c.188+66T>C (n.188+66T>C) c.183+66T>C (n.183+66T>C) c.285+66T>C (n.285+66T>C) c.195+66T>C (n.195+66T>C) c.186+66T>C (n.186+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352367C>T | CA2667300356 | ADCY5 | c.-40+65G>A (n.-40+65G>A) c.249+65G>A (n.249+65G>A) c.1284+65G>A (n.1284+65G>A) c.234+65G>A (n.234+65G>A) c.188+65G>A (n.188+65G>A) c.183+65G>A (n.183+65G>A) c.285+65G>A (n.285+65G>A) c.195+65G>A (n.195+65G>A) c.186+65G>A (n.186+65G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352368T>C | CA2667300357 | ADCY5 | c.-40+64A>G (n.-40+64A>G) c.249+64A>G (n.249+64A>G) c.1284+64A>G (n.1284+64A>G) c.234+64A>G (n.234+64A>G) c.188+64A>G (n.188+64A>G) c.183+64A>G (n.183+64A>G) c.285+64A>G (n.285+64A>G) c.195+64A>G (n.195+64A>G) c.186+64A>G (n.186+64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352369C>A | CA2543372694 | ADCY5 | c.-40+63G>T (n.-40+63G>T) c.249+63G>T (n.249+63G>T) c.1284+63G>T (n.1284+63G>T) c.234+63G>T (n.234+63G>T) c.188+63G>T (n.188+63G>T) c.183+63G>T (n.183+63G>T) c.285+63G>T (n.285+63G>T) c.195+63G>T (n.195+63G>T) c.186+63G>T (n.186+63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352369C= | CA1398358711 | ADCY5 | c.-40+63G= (n.-40+63G=) c.249+63G= (n.249+63G=) c.1284+63G= (n.1284+63G=) c.234+63G= (n.234+63G=) c.188+63G= (n.188+63G=) c.183+63G= (n.183+63G=) c.285+63G= (n.285+63G=) c.195+63G= (n.195+63G=) c.186+63G= (n.186+63G=) | |
| 3 | g.123352369C>G | CA2667300358 | ADCY5 | c.-40+63G>C (n.-40+63G>C) c.249+63G>C (n.249+63G>C) c.1284+63G>C (n.1284+63G>C) c.234+63G>C (n.234+63G>C) c.188+63G>C (n.188+63G>C) c.183+63G>C (n.183+63G>C) c.285+63G>C (n.285+63G>C) c.195+63G>C (n.195+63G>C) c.186+63G>C (n.186+63G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352369C>T | CA898186499 | ADCY5 | c.-40+63G>A (n.-40+63G>A) c.249+63G>A (n.249+63G>A) c.1284+63G>A (n.1284+63G>A) c.234+63G>A (n.234+63G>A) c.188+63G>A (n.188+63G>A) c.183+63G>A (n.183+63G>A) c.285+63G>A (n.285+63G>A) c.195+63G>A (n.195+63G>A) c.186+63G>A (n.186+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352371G>T | CA2667300359 | ADCY5 | c.-40+61C>A (n.-40+61C>A) c.249+61C>A (n.249+61C>A) c.1284+61C>A (n.1284+61C>A) c.234+61C>A (n.234+61C>A) c.188+61C>A (n.188+61C>A) c.183+61C>A (n.183+61C>A) c.285+61C>A (n.285+61C>A) c.195+61C>A (n.195+61C>A) c.186+61C>A (n.186+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352372C>T | CA2667300360 | ADCY5 | c.-40+60G>A (n.-40+60G>A) c.249+60G>A (n.249+60G>A) c.1284+60G>A (n.1284+60G>A) c.234+60G>A (n.234+60G>A) c.188+60G>A (n.188+60G>A) c.183+60G>A (n.183+60G>A) c.285+60G>A (n.285+60G>A) c.195+60G>A (n.195+60G>A) c.186+60G>A (n.186+60G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352374G>A | CA545690307 | ADCY5 | c.-40+58C>T (n.-40+58C>T) c.249+58C>T (n.249+58C>T) c.1284+58C>T (n.1284+58C>T) c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.188+58C>T (n.188+58C>T) c.183+58C>T (n.183+58C>T) c.285+58C>T (n.285+58C>T) c.195+58C>T (n.195+58C>T) c.186+58C>T (n.186+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352374G= | CA1398358712 | ADCY5 | c.-40+58C= (n.-40+58C=) c.249+58C= (n.249+58C=) c.1284+58C= (n.1284+58C=) c.234+58C= (n.234+58C=) c.188+58C= (n.188+58C=) c.183+58C= (n.183+58C=) c.285+58C= (n.285+58C=) c.195+58C= (n.195+58C=) c.186+58C= (n.186+58C=) | |
| 3 | g.123352374G>T | CA2667300361 | ADCY5 | c.-40+58C>A (n.-40+58C>A) c.249+58C>A (n.249+58C>A) c.1284+58C>A (n.1284+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.188+58C>A (n.188+58C>A) c.183+58C>A (n.183+58C>A) c.285+58C>A (n.285+58C>A) c.195+58C>A (n.195+58C>A) c.186+58C>A (n.186+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352375A= | CA1398358713 | ADCY5 | c.-40+57T= (n.-40+57T=) c.249+57T= (n.249+57T=) c.1284+57T= (n.1284+57T=) c.234+57T= (n.234+57T=) c.188+57T= (n.188+57T=) c.183+57T= (n.183+57T=) c.285+57T= (n.285+57T=) c.195+57T= (n.195+57T=) c.186+57T= (n.186+57T=) | |
| 3 | g.123352375A>G | CA898186513 | ADCY5 | c.-40+57T>C (n.-40+57T>C) c.249+57T>C (n.249+57T>C) c.1284+57T>C (n.1284+57T>C) c.234+57T>C (n.234+57T>C) c.188+57T>C (n.188+57T>C) c.183+57T>C (n.183+57T>C) c.285+57T>C (n.285+57T>C) c.195+57T>C (n.195+57T>C) c.186+57T>C (n.186+57T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123352375A>T | CA2667300362 | ADCY5 | c.-40+57T>A (n.-40+57T>A) c.249+57T>A (n.249+57T>A) c.1284+57T>A (n.1284+57T>A) c.234+57T>A (n.234+57T>A) c.188+57T>A (n.188+57T>A) c.183+57T>A (n.183+57T>A) c.285+57T>A (n.285+57T>A) c.195+57T>A (n.195+57T>A) c.186+57T>A (n.186+57T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352376_123352379del | CA2758207183 | ADCY5 | c.-40+54_-40+57del (n.-40+54_-40+57del) c.249+54_249+57del (n.249+54_249+57del) c.1284+54_1284+57del (n.1284+54_1284+57del) c.234+54_234+57del (n.234+54_234+57del) c.188+54_188+57del (n.188+54_188+57del) c.183+54_183+57del (n.183+54_183+57del) c.285+54_285+57del (n.285+54_285+57del) c.195+54_195+57del (n.195+54_195+57del) c.186+54_186+57del (n.186+54_186+57del) | |
| 3 | g.123352376G>A | CA2667300363 | ADCY5 | c.-40+56C>T (n.-40+56C>T) c.249+56C>T (n.249+56C>T) c.1284+56C>T (n.1284+56C>T) c.234+56C>T (n.234+56C>T) c.188+56C>T (n.188+56C>T) c.183+56C>T (n.183+56C>T) c.285+56C>T (n.285+56C>T) c.195+56C>T (n.195+56C>T) c.186+56C>T (n.186+56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352376G>T | CA2667300364 | ADCY5 | c.-40+56C>A (n.-40+56C>A) c.249+56C>A (n.249+56C>A) c.1284+56C>A (n.1284+56C>A) c.234+56C>A (n.234+56C>A) c.188+56C>A (n.188+56C>A) c.183+56C>A (n.183+56C>A) c.285+56C>A (n.285+56C>A) c.195+56C>A (n.195+56C>A) c.186+56C>A (n.186+56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352377G>A | CA2577950479 | ADCY5 | c.-40+55C>T (n.-40+55C>T) c.249+55C>T (n.249+55C>T) c.1284+55C>T (n.1284+55C>T) c.234+55C>T (n.234+55C>T) c.188+55C>T (n.188+55C>T) c.183+55C>T (n.183+55C>T) c.285+55C>T (n.285+55C>T) c.195+55C>T (n.195+55C>T) c.186+55C>T (n.186+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352377G>T | CA2667300365 | ADCY5 | c.-40+55C>A (n.-40+55C>A) c.249+55C>A (n.249+55C>A) c.1284+55C>A (n.1284+55C>A) c.234+55C>A (n.234+55C>A) c.188+55C>A (n.188+55C>A) c.183+55C>A (n.183+55C>A) c.285+55C>A (n.285+55C>A) c.195+55C>A (n.195+55C>A) c.186+55C>A (n.186+55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352379A>G | CA2667300366 | ADCY5 | c.-40+53T>C (n.-40+53T>C) c.249+53T>C (n.249+53T>C) c.1284+53T>C (n.1284+53T>C) c.234+53T>C (n.234+53T>C) c.188+53T>C (n.188+53T>C) c.183+53T>C (n.183+53T>C) c.285+53T>C (n.285+53T>C) c.195+53T>C (n.195+53T>C) c.186+53T>C (n.186+53T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352380C>A | CA2667300367 | ADCY5 | c.-40+52G>T (n.-40+52G>T) c.249+52G>T (n.249+52G>T) c.1284+52G>T (n.1284+52G>T) c.234+52G>T (n.234+52G>T) c.188+52G>T (n.188+52G>T) c.183+52G>T (n.183+52G>T) c.285+52G>T (n.285+52G>T) c.195+52G>T (n.195+52G>T) c.186+52G>T (n.186+52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352380C= | CA1398358714 | ADCY5 | c.-40+52G= (n.-40+52G=) c.249+52G= (n.249+52G=) c.1284+52G= (n.1284+52G=) c.234+52G= (n.234+52G=) c.188+52G= (n.188+52G=) c.183+52G= (n.183+52G=) c.285+52G= (n.285+52G=) c.195+52G= (n.195+52G=) c.186+52G= (n.186+52G=) | |
| 3 | g.123352380C>T | CA898186519 | ADCY5 | c.-40+52G>A (n.-40+52G>A) c.249+52G>A (n.249+52G>A) c.1284+52G>A (n.1284+52G>A) c.234+52G>A (n.234+52G>A) c.188+52G>A (n.188+52G>A) c.183+52G>A (n.183+52G>A) c.285+52G>A (n.285+52G>A) c.195+52G>A (n.195+52G>A) c.186+52G>A (n.186+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352382T>A | CA2667300368 | ADCY5 | c.-40+50A>T (n.-40+50A>T) c.249+50A>T (n.249+50A>T) c.1284+50A>T (n.1284+50A>T) c.234+50A>T (n.234+50A>T) c.188+50A>T (n.188+50A>T) c.183+50A>T (n.183+50A>T) c.285+50A>T (n.285+50A>T) c.195+50A>T (n.195+50A>T) c.186+50A>T (n.186+50A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352382T>C | CA2577950480 | ADCY5 | c.-40+50A>G (n.-40+50A>G) c.249+50A>G (n.249+50A>G) c.1284+50A>G (n.1284+50A>G) c.234+50A>G (n.234+50A>G) c.188+50A>G (n.188+50A>G) c.183+50A>G (n.183+50A>G) c.285+50A>G (n.285+50A>G) c.195+50A>G (n.195+50A>G) c.186+50A>G (n.186+50A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352382T>G | CA2577950481 | ADCY5 | c.-40+50A>C (n.-40+50A>C) c.249+50A>C (n.249+50A>C) c.1284+50A>C (n.1284+50A>C) c.234+50A>C (n.234+50A>C) c.188+50A>C (n.188+50A>C) c.183+50A>C (n.183+50A>C) c.285+50A>C (n.285+50A>C) c.195+50A>C (n.195+50A>C) c.186+50A>C (n.186+50A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352385C>A | CA2667300369 | ADCY5 | c.-40+47G>T (n.-40+47G>T) c.249+47G>T (n.249+47G>T) c.1284+47G>T (n.1284+47G>T) c.234+47G>T (n.234+47G>T) c.188+47G>T (n.188+47G>T) c.183+47G>T (n.183+47G>T) c.285+47G>T (n.285+47G>T) c.195+47G>T (n.195+47G>T) c.186+47G>T (n.186+47G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352386A>C | CA2577950482 | ADCY5 | c.-40+46T>G (n.-40+46T>G) c.249+46T>G (n.249+46T>G) c.1284+46T>G (n.1284+46T>G) c.234+46T>G (n.234+46T>G) c.188+46T>G (n.188+46T>G) c.183+46T>G (n.183+46T>G) c.285+46T>G (n.285+46T>G) c.195+46T>G (n.195+46T>G) c.186+46T>G (n.186+46T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352386A>T | CA2667300370 | ADCY5 | c.-40+46T>A (n.-40+46T>A) c.249+46T>A (n.249+46T>A) c.1284+46T>A (n.1284+46T>A) c.234+46T>A (n.234+46T>A) c.188+46T>A (n.188+46T>A) c.183+46T>A (n.183+46T>A) c.285+46T>A (n.285+46T>A) c.195+46T>A (n.195+46T>A) c.186+46T>A (n.186+46T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352387G>T | CA2667300371 | ADCY5 | c.-40+45C>A (n.-40+45C>A) c.249+45C>A (n.249+45C>A) c.1284+45C>A (n.1284+45C>A) c.234+45C>A (n.234+45C>A) c.188+45C>A (n.188+45C>A) c.183+45C>A (n.183+45C>A) c.285+45C>A (n.285+45C>A) c.195+45C>A (n.195+45C>A) c.186+45C>A (n.186+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352389del | CA2667300372 | ADCY5 | c.-40+45del (n.-40+45del) c.249+45del (n.249+45del) c.1284+45del (n.1284+45del) c.234+45del (n.234+45del) c.188+45del (n.188+45del) c.183+45del (n.183+45del) c.285+45del (n.285+45del) c.195+45del (n.195+45del) c.186+45del (n.186+45del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352388G>T | CA2667300373 | ADCY5 | c.-40+44C>A (n.-40+44C>A) c.249+44C>A (n.249+44C>A) c.1284+44C>A (n.1284+44C>A) c.234+44C>A (n.234+44C>A) c.188+44C>A (n.188+44C>A) c.183+44C>A (n.183+44C>A) c.285+44C>A (n.285+44C>A) c.195+44C>A (n.195+44C>A) c.186+44C>A (n.186+44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352389G>A | CA2577502 | ADCY5 | c.-40+43C>T (n.-40+43C>T) c.249+43C>T (n.249+43C>T) c.1284+43C>T (n.1284+43C>T) c.234+43C>T (n.234+43C>T) c.188+43C>T (n.188+43C>T) c.183+43C>T (n.183+43C>T) c.285+43C>T (n.285+43C>T) c.195+43C>T (n.195+43C>T) c.186+43C>T (n.186+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352389G= | CA1398358715 | ADCY5 | c.-40+43C= (n.-40+43C=) c.249+43C= (n.249+43C=) c.1284+43C= (n.1284+43C=) c.234+43C= (n.234+43C=) c.188+43C= (n.188+43C=) c.183+43C= (n.183+43C=) c.285+43C= (n.285+43C=) c.195+43C= (n.195+43C=) c.186+43C= (n.186+43C=) | |
| 3 | g.123352389G>T | CA2667300374 | ADCY5 | c.-40+43C>A (n.-40+43C>A) c.249+43C>A (n.249+43C>A) c.1284+43C>A (n.1284+43C>A) c.234+43C>A (n.234+43C>A) c.188+43C>A (n.188+43C>A) c.183+43C>A (n.183+43C>A) c.285+43C>A (n.285+43C>A) c.195+43C>A (n.195+43C>A) c.186+43C>A (n.186+43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352390C>A | CA2667300375 | ADCY5 | c.-40+42G>T (n.-40+42G>T) c.249+42G>T (n.249+42G>T) c.1284+42G>T (n.1284+42G>T) c.234+42G>T (n.234+42G>T) c.188+42G>T (n.188+42G>T) c.183+42G>T (n.183+42G>T) c.285+42G>T (n.285+42G>T) c.195+42G>T (n.195+42G>T) c.186+42G>T (n.186+42G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352390C= | CA1398358716 | ADCY5 | c.-40+42G= (n.-40+42G=) c.249+42G= (n.249+42G=) c.1284+42G= (n.1284+42G=) c.234+42G= (n.234+42G=) c.188+42G= (n.188+42G=) c.183+42G= (n.183+42G=) c.285+42G= (n.285+42G=) c.195+42G= (n.195+42G=) c.186+42G= (n.186+42G=) | |
| 3 | g.123352390C>T | CA545690309 | ADCY5 | c.-40+42G>A (n.-40+42G>A) c.249+42G>A (n.249+42G>A) c.1284+42G>A (n.1284+42G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) c.188+42G>A (n.188+42G>A) c.183+42G>A (n.183+42G>A) c.285+42G>A (n.285+42G>A) c.195+42G>A (n.195+42G>A) c.186+42G>A (n.186+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352391T>C | CA2667300376 | ADCY5 | c.-40+41A>G (n.-40+41A>G) c.249+41A>G (n.249+41A>G) c.1284+41A>G (n.1284+41A>G) c.234+41A>G (n.234+41A>G) c.188+41A>G (n.188+41A>G) c.183+41A>G (n.183+41A>G) c.285+41A>G (n.285+41A>G) c.195+41A>G (n.195+41A>G) c.186+41A>G (n.186+41A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352392C>A | CA2667300377 | ADCY5 | c.-40+40G>T (n.-40+40G>T) c.249+40G>T (n.249+40G>T) c.1284+40G>T (n.1284+40G>T) c.234+40G>T (n.234+40G>T) c.188+40G>T (n.188+40G>T) c.183+40G>T (n.183+40G>T) c.285+40G>T (n.285+40G>T) c.195+40G>T (n.195+40G>T) c.186+40G>T (n.186+40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352392C= | CA1398358717 | ADCY5 | c.-40+40G= (n.-40+40G=) c.249+40G= (n.249+40G=) c.1284+40G= (n.1284+40G=) c.234+40G= (n.234+40G=) c.188+40G= (n.188+40G=) c.183+40G= (n.183+40G=) c.285+40G= (n.285+40G=) c.195+40G= (n.195+40G=) c.186+40G= (n.186+40G=) | |
| 3 | g.123352392C>G | CA2667300378 | ADCY5 | c.-40+40G>C (n.-40+40G>C) c.249+40G>C (n.249+40G>C) c.1284+40G>C (n.1284+40G>C) c.234+40G>C (n.234+40G>C) c.188+40G>C (n.188+40G>C) c.183+40G>C (n.183+40G>C) c.285+40G>C (n.285+40G>C) c.195+40G>C (n.195+40G>C) c.186+40G>C (n.186+40G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352392C>T | CA2577503 | ADCY5 | c.-40+40G>A (n.-40+40G>A) c.249+40G>A (n.249+40G>A) c.1284+40G>A (n.1284+40G>A) c.234+40G>A (n.234+40G>A) c.188+40G>A (n.188+40G>A) c.183+40G>A (n.183+40G>A) c.285+40G>A (n.285+40G>A) c.195+40G>A (n.195+40G>A) c.186+40G>A (n.186+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352393G>A | CA2577504 | ADCY5 | c.-40+39C>T (n.-40+39C>T) c.249+39C>T (n.249+39C>T) c.1284+39C>T (n.1284+39C>T) c.234+39C>T (n.234+39C>T) c.188+39C>T (n.188+39C>T) c.183+39C>T (n.183+39C>T) c.285+39C>T (n.285+39C>T) c.195+39C>T (n.195+39C>T) c.186+39C>T (n.186+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352393G= | CA1398358718 | ADCY5 | c.-40+39C= (n.-40+39C=) c.249+39C= (n.249+39C=) c.1284+39C= (n.1284+39C=) c.234+39C= (n.234+39C=) c.188+39C= (n.188+39C=) c.183+39C= (n.183+39C=) c.285+39C= (n.285+39C=) c.195+39C= (n.195+39C=) c.186+39C= (n.186+39C=) | |
| 3 | g.123352393G>T | CA2577505 | ADCY5 | c.-40+39C>A (n.-40+39C>A) c.249+39C>A (n.249+39C>A) c.1284+39C>A (n.1284+39C>A) c.234+39C>A (n.234+39C>A) c.188+39C>A (n.188+39C>A) c.183+39C>A (n.183+39C>A) c.285+39C>A (n.285+39C>A) c.195+39C>A (n.195+39C>A) c.186+39C>A (n.186+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352394A= | CA1398358720 | ADCY5 | c.-40+38T= (n.-40+38T=) c.249+38T= (n.249+38T=) c.1284+38T= (n.1284+38T=) c.234+38T= (n.234+38T=) c.188+38T= (n.188+38T=) c.183+38T= (n.183+38T=) c.285+38T= (n.285+38T=) c.195+38T= (n.195+38T=) c.186+38T= (n.186+38T=) | |
| 3 | g.123352394A>C | CA1398358719 | ADCY5 | c.-40+38T>G (n.-40+38T>G) c.249+38T>G (n.249+38T>G) c.1284+38T>G (n.1284+38T>G) c.234+38T>G (n.234+38T>G) c.188+38T>G (n.188+38T>G) c.183+38T>G (n.183+38T>G) c.285+38T>G (n.285+38T>G) c.195+38T>G (n.195+38T>G) c.186+38T>G (n.186+38T>G) | dbSNP |
| 3 | g.123352394A>G | CA2667300379 | ADCY5 | c.-40+38T>C (n.-40+38T>C) c.249+38T>C (n.249+38T>C) c.1284+38T>C (n.1284+38T>C) c.234+38T>C (n.234+38T>C) c.188+38T>C (n.188+38T>C) c.183+38T>C (n.183+38T>C) c.285+38T>C (n.285+38T>C) c.195+38T>C (n.195+38T>C) c.186+38T>C (n.186+38T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352395C>A | CA545690315 | ADCY5 | c.-40+37G>T (n.-40+37G>T) c.249+37G>T (n.249+37G>T) c.1284+37G>T (n.1284+37G>T) c.234+37G>T (n.234+37G>T) c.188+37G>T (n.188+37G>T) c.183+37G>T (n.183+37G>T) c.285+37G>T (n.285+37G>T) c.195+37G>T (n.195+37G>T) c.186+37G>T (n.186+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352395C= | CA1398358721 | ADCY5 | c.-40+37G= (n.-40+37G=) c.249+37G= (n.249+37G=) c.1284+37G= (n.1284+37G=) c.234+37G= (n.234+37G=) c.188+37G= (n.188+37G=) c.183+37G= (n.183+37G=) c.285+37G= (n.285+37G=) c.195+37G= (n.195+37G=) c.186+37G= (n.186+37G=) | |
| 3 | g.123352395C>T | CA2667300380 | ADCY5 | c.-40+37G>A (n.-40+37G>A) c.249+37G>A (n.249+37G>A) c.1284+37G>A (n.1284+37G>A) c.234+37G>A (n.234+37G>A) c.188+37G>A (n.188+37G>A) c.183+37G>A (n.183+37G>A) c.285+37G>A (n.285+37G>A) c.195+37G>A (n.195+37G>A) c.186+37G>A (n.186+37G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352397C>A | CA2667300381 | ADCY5 | c.-40+35G>T (n.-40+35G>T) c.249+35G>T (n.249+35G>T) c.1284+35G>T (n.1284+35G>T) c.234+35G>T (n.234+35G>T) c.188+35G>T (n.188+35G>T) c.183+35G>T (n.183+35G>T) c.285+35G>T (n.285+35G>T) c.195+35G>T (n.195+35G>T) c.186+35G>T (n.186+35G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352398C= | CA1398358722 | ADCY5 | c.-40+34G= (n.-40+34G=) c.249+34G= (n.249+34G=) c.1284+34G= (n.1284+34G=) c.234+34G= (n.234+34G=) c.188+34G= (n.188+34G=) c.183+34G= (n.183+34G=) c.285+34G= (n.285+34G=) c.195+34G= (n.195+34G=) c.186+34G= (n.186+34G=) | |
| 3 | g.123352398C>T | CA2577506 | ADCY5 | c.-40+34G>A (n.-40+34G>A) c.249+34G>A (n.249+34G>A) c.1284+34G>A (n.1284+34G>A) c.234+34G>A (n.234+34G>A) c.188+34G>A (n.188+34G>A) c.183+34G>A (n.183+34G>A) c.285+34G>A (n.285+34G>A) c.195+34G>A (n.195+34G>A) c.186+34G>A (n.186+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352399G>A | CA2577507 | ADCY5 | c.-40+33C>T (n.-40+33C>T) c.249+33C>T (n.249+33C>T) c.1284+33C>T (n.1284+33C>T) c.234+33C>T (n.234+33C>T) c.188+33C>T (n.188+33C>T) c.183+33C>T (n.183+33C>T) c.285+33C>T (n.285+33C>T) c.195+33C>T (n.195+33C>T) c.186+33C>T (n.186+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352399G= | CA1398358723 | ADCY5 | c.-40+33C= (n.-40+33C=) c.249+33C= (n.249+33C=) c.1284+33C= (n.1284+33C=) c.234+33C= (n.234+33C=) c.188+33C= (n.188+33C=) c.183+33C= (n.183+33C=) c.285+33C= (n.285+33C=) c.195+33C= (n.195+33C=) c.186+33C= (n.186+33C=) | |
| 3 | g.123352401C>A | CA914824556 | ADCY5 | c.-40+31G>T (n.-40+31G>T) c.249+31G>T (n.249+31G>T) c.1284+31G>T (n.1284+31G>T) c.234+31G>T (n.234+31G>T) c.188+31G>T (n.188+31G>T) c.183+31G>T (n.183+31G>T) c.285+31G>T (n.285+31G>T) c.195+31G>T (n.195+31G>T) c.186+31G>T (n.186+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.123352401C= | CA1398358724 | ADCY5 | c.-40+31G= (n.-40+31G=) c.249+31G= (n.249+31G=) c.1284+31G= (n.1284+31G=) c.234+31G= (n.234+31G=) c.188+31G= (n.188+31G=) c.183+31G= (n.183+31G=) c.285+31G= (n.285+31G=) c.195+31G= (n.195+31G=) c.186+31G= (n.186+31G=) | |
| 3 | g.123352401C>T | CA2577508 | ADCY5 | c.-40+31G>A (n.-40+31G>A) c.249+31G>A (n.249+31G>A) c.1284+31G>A (n.1284+31G>A) c.234+31G>A (n.234+31G>A) c.188+31G>A (n.188+31G>A) c.183+31G>A (n.183+31G>A) c.285+31G>A (n.285+31G>A) c.195+31G>A (n.195+31G>A) c.186+31G>A (n.186+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352403del | CA2667300382 | ADCY5 | c.-40+31del (n.-40+31del) c.249+31del (n.249+31del) c.1284+31del (n.1284+31del) c.234+31del (n.234+31del) c.188+31del (n.188+31del) c.183+31del (n.183+31del) c.285+31del (n.285+31del) c.195+31del (n.195+31del) c.186+31del (n.186+31del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352403C= | CA1398358725 | ADCY5 | c.-40+29G= (n.-40+29G=) c.249+29G= (n.249+29G=) c.1284+29G= (n.1284+29G=) c.234+29G= (n.234+29G=) c.188+29G= (n.188+29G=) c.183+29G= (n.183+29G=) c.285+29G= (n.285+29G=) c.195+29G= (n.195+29G=) c.186+29G= (n.186+29G=) | |
| 3 | g.123352403C>T | CA2577509 | ADCY5 | c.-40+29G>A (n.-40+29G>A) c.249+29G>A (n.249+29G>A) c.1284+29G>A (n.1284+29G>A) c.234+29G>A (n.234+29G>A) c.188+29G>A (n.188+29G>A) c.183+29G>A (n.183+29G>A) c.285+29G>A (n.285+29G>A) c.195+29G>A (n.195+29G>A) c.186+29G>A (n.186+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352404A= | CA1398358726 | ADCY5 | c.-40+28T= (n.-40+28T=) c.249+28T= (n.249+28T=) c.1284+28T= (n.1284+28T=) c.234+28T= (n.234+28T=) c.188+28T= (n.188+28T=) c.183+28T= (n.183+28T=) c.285+28T= (n.285+28T=) c.195+28T= (n.195+28T=) c.186+28T= (n.186+28T=) | |
| 3 | g.123352404A>C | CA2577511 | ADCY5 | c.-40+28T>G (n.-40+28T>G) c.249+28T>G (n.249+28T>G) c.1284+28T>G (n.1284+28T>G) c.234+28T>G (n.234+28T>G) c.188+28T>G (n.188+28T>G) c.183+28T>G (n.183+28T>G) c.285+28T>G (n.285+28T>G) c.195+28T>G (n.195+28T>G) c.186+28T>G (n.186+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352404A>G | CA2577510 | ADCY5 | c.-40+28T>C (n.-40+28T>C) c.249+28T>C (n.249+28T>C) c.1284+28T>C (n.1284+28T>C) c.234+28T>C (n.234+28T>C) c.188+28T>C (n.188+28T>C) c.183+28T>C (n.183+28T>C) c.285+28T>C (n.285+28T>C) c.195+28T>C (n.195+28T>C) c.186+28T>C (n.186+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352404A>T | CA2667300383 | ADCY5 | c.-40+28T>A (n.-40+28T>A) c.249+28T>A (n.249+28T>A) c.1284+28T>A (n.1284+28T>A) c.234+28T>A (n.234+28T>A) c.188+28T>A (n.188+28T>A) c.183+28T>A (n.183+28T>A) c.285+28T>A (n.285+28T>A) c.195+28T>A (n.195+28T>A) c.186+28T>A (n.186+28T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352406T>C | CA82918227 | ADCY5 | c.-40+26A>G (n.-40+26A>G) c.249+26A>G (n.249+26A>G) c.1284+26A>G (n.1284+26A>G) c.234+26A>G (n.234+26A>G) c.188+26A>G (n.188+26A>G) c.183+26A>G (n.183+26A>G) c.285+26A>G (n.285+26A>G) c.195+26A>G (n.195+26A>G) c.186+26A>G (n.186+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352406T= | CA1398358727 | ADCY5 | c.-40+26A= (n.-40+26A=) c.249+26A= (n.249+26A=) c.1284+26A= (n.1284+26A=) c.234+26A= (n.234+26A=) c.188+26A= (n.188+26A=) c.183+26A= (n.183+26A=) c.285+26A= (n.285+26A=) c.195+26A= (n.195+26A=) c.186+26A= (n.186+26A=) | |
| 3 | g.123352407G>A | CA2667300384 | ADCY5 | c.-40+25C>T (n.-40+25C>T) c.249+25C>T (n.249+25C>T) c.1284+25C>T (n.1284+25C>T) c.234+25C>T (n.234+25C>T) c.188+25C>T (n.188+25C>T) c.183+25C>T (n.183+25C>T) c.285+25C>T (n.285+25C>T) c.195+25C>T (n.195+25C>T) c.186+25C>T (n.186+25C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352407G>T | CA2667300385 | ADCY5 | c.-40+25C>A (n.-40+25C>A) c.249+25C>A (n.249+25C>A) c.1284+25C>A (n.1284+25C>A) c.234+25C>A (n.234+25C>A) c.188+25C>A (n.188+25C>A) c.183+25C>A (n.183+25C>A) c.285+25C>A (n.285+25C>A) c.195+25C>A (n.195+25C>A) c.186+25C>A (n.186+25C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352409G>A | CA2577512 | ADCY5 | c.-40+23C>T (n.-40+23C>T) c.249+23C>T (n.249+23C>T) c.1284+23C>T (n.1284+23C>T) c.234+23C>T (n.234+23C>T) c.188+23C>T (n.188+23C>T) c.183+23C>T (n.183+23C>T) c.285+23C>T (n.285+23C>T) c.195+23C>T (n.195+23C>T) c.186+23C>T (n.186+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352409G= | CA1398358728 | ADCY5 | c.-40+23C= (n.-40+23C=) c.249+23C= (n.249+23C=) c.1284+23C= (n.1284+23C=) c.234+23C= (n.234+23C=) c.188+23C= (n.188+23C=) c.183+23C= (n.183+23C=) c.285+23C= (n.285+23C=) c.195+23C= (n.195+23C=) c.186+23C= (n.186+23C=) | |
| 3 | g.123352409G>T | CA2667300386 | ADCY5 | c.-40+23C>A (n.-40+23C>A) c.249+23C>A (n.249+23C>A) c.1284+23C>A (n.1284+23C>A) c.234+23C>A (n.234+23C>A) c.188+23C>A (n.188+23C>A) c.183+23C>A (n.183+23C>A) c.285+23C>A (n.285+23C>A) c.195+23C>A (n.195+23C>A) c.186+23C>A (n.186+23C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352410C>T | CA2577950483 | ADCY5 | c.-40+22G>A (n.-40+22G>A) c.249+22G>A (n.249+22G>A) c.1284+22G>A (n.1284+22G>A) c.234+22G>A (n.234+22G>A) c.188+22G>A (n.188+22G>A) c.183+22G>A (n.183+22G>A) c.285+22G>A (n.285+22G>A) c.195+22G>A (n.195+22G>A) c.186+22G>A (n.186+22G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352411A>C | CA648348934 | ADCY5 | c.-40+21T>G (n.-40+21T>G) c.249+21T>G (n.249+21T>G) c.1284+21T>G (n.1284+21T>G) c.234+21T>G (n.234+21T>G) c.188+21T>G (n.188+21T>G) c.183+21T>G (n.183+21T>G) c.285+21T>G (n.285+21T>G) c.195+21T>G (n.195+21T>G) c.186+21T>G (n.186+21T>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.123352413G>A | CA2667300387 | ADCY5 | c.-40+19C>T (n.-40+19C>T) c.249+19C>T (n.249+19C>T) c.1284+19C>T (n.1284+19C>T) c.234+19C>T (n.234+19C>T) c.188+19C>T (n.188+19C>T) c.183+19C>T (n.183+19C>T) c.285+19C>T (n.285+19C>T) c.195+19C>T (n.195+19C>T) c.186+19C>T (n.186+19C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352413G>C | CA2577513 | ADCY5 | c.-40+19C>G (n.-40+19C>G) c.249+19C>G (n.249+19C>G) c.1284+19C>G (n.1284+19C>G) c.234+19C>G (n.234+19C>G) c.188+19C>G (n.188+19C>G) c.183+19C>G (n.183+19C>G) c.285+19C>G (n.285+19C>G) c.195+19C>G (n.195+19C>G) c.186+19C>G (n.186+19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352413G= | CA1398358729 | ADCY5 | c.-40+19C= (n.-40+19C=) c.249+19C= (n.249+19C=) c.1284+19C= (n.1284+19C=) c.234+19C= (n.234+19C=) c.188+19C= (n.188+19C=) c.183+19C= (n.183+19C=) c.285+19C= (n.285+19C=) c.195+19C= (n.195+19C=) c.186+19C= (n.186+19C=) | |
| 3 | g.123352414G>A | CA2667300388 | ADCY5 | c.-40+18C>T (n.-40+18C>T) c.249+18C>T (n.249+18C>T) c.1284+18C>T (n.1284+18C>T) c.234+18C>T (n.234+18C>T) c.188+18C>T (n.188+18C>T) c.183+18C>T (n.183+18C>T) c.285+18C>T (n.285+18C>T) c.195+18C>T (n.195+18C>T) c.186+18C>T (n.186+18C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352414G>T | CA2667300389 | ADCY5 | c.-40+18C>A (n.-40+18C>A) c.249+18C>A (n.249+18C>A) c.1284+18C>A (n.1284+18C>A) c.234+18C>A (n.234+18C>A) c.188+18C>A (n.188+18C>A) c.183+18C>A (n.183+18C>A) c.285+18C>A (n.285+18C>A) c.195+18C>A (n.195+18C>A) c.186+18C>A (n.186+18C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352415G>T | CA2758207184 | ADCY5 | c.-40+17C>A (n.-40+17C>A) c.249+17C>A (n.249+17C>A) c.1284+17C>A (n.1284+17C>A) c.234+17C>A (n.234+17C>A) c.188+17C>A (n.188+17C>A) c.183+17C>A (n.183+17C>A) c.285+17C>A (n.285+17C>A) c.195+17C>A (n.195+17C>A) c.186+17C>A (n.186+17C>A) | |
| 3 | g.123352416del | CA2667300390 | ADCY5 | c.-40+16del (n.-40+16del) c.249+16del (n.249+16del) c.1284+16del (n.1284+16del) c.234+16del (n.234+16del) c.188+16del (n.188+16del) c.183+16del (n.183+16del) c.285+16del (n.285+16del) c.195+16del (n.195+16del) c.186+16del (n.186+16del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352417A= | CA1398358730 | ADCY5 | c.-40+15T= (n.-40+15T=) c.249+15T= (n.249+15T=) c.1284+15T= (n.1284+15T=) c.234+15T= (n.234+15T=) c.188+15T= (n.188+15T=) c.183+15T= (n.183+15T=) c.285+15T= (n.285+15T=) c.195+15T= (n.195+15T=) c.186+15T= (n.186+15T=) | |
| 3 | g.123352417A>G | CA2667300391 | ADCY5 | c.-40+15T>C (n.-40+15T>C) c.249+15T>C (n.249+15T>C) c.1284+15T>C (n.1284+15T>C) c.234+15T>C (n.234+15T>C) c.188+15T>C (n.188+15T>C) c.183+15T>C (n.183+15T>C) c.285+15T>C (n.285+15T>C) c.195+15T>C (n.195+15T>C) c.186+15T>C (n.186+15T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352418G>A | CA2667300393 | ADCY5 | c.-40+14C>T (n.-40+14C>T) c.249+14C>T (n.249+14C>T) c.1284+14C>T (n.1284+14C>T) c.234+14C>T (n.234+14C>T) c.188+14C>T (n.188+14C>T) c.183+14C>T (n.183+14C>T) c.285+14C>T (n.285+14C>T) c.195+14C>T (n.195+14C>T) c.186+14C>T (n.186+14C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352418G>C | CA1398358732 | ADCY5 | c.-40+14C>G (n.-40+14C>G) c.249+14C>G (n.249+14C>G) c.1284+14C>G (n.1284+14C>G) c.234+14C>G (n.234+14C>G) c.188+14C>G (n.188+14C>G) c.183+14C>G (n.183+14C>G) c.285+14C>G (n.285+14C>G) c.195+14C>G (n.195+14C>G) c.186+14C>G (n.186+14C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123352418G= | CA1398358731 | ADCY5 | c.-40+14C= (n.-40+14C=) c.249+14C= (n.249+14C=) c.1284+14C= (n.1284+14C=) c.234+14C= (n.234+14C=) c.188+14C= (n.188+14C=) c.183+14C= (n.183+14C=) c.285+14C= (n.285+14C=) c.195+14C= (n.195+14C=) c.186+14C= (n.186+14C=) | |
| 3 | g.123352418G>T | CA2667300394 | ADCY5 | c.-40+14C>A (n.-40+14C>A) c.249+14C>A (n.249+14C>A) c.1284+14C>A (n.1284+14C>A) c.234+14C>A (n.234+14C>A) c.188+14C>A (n.188+14C>A) c.183+14C>A (n.183+14C>A) c.285+14C>A (n.285+14C>A) c.195+14C>A (n.195+14C>A) c.186+14C>A (n.186+14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352421dup | CA2577514 | ADCY5 | c.-40+14dup (n.-40+14dup) c.249+14dup (n.249+14dup) c.1284+14dup (n.1284+14dup) c.234+14dup (n.234+14dup) c.188+14dup (n.188+14dup) c.183+14dup (n.183+14dup) c.285+14dup (n.285+14dup) c.195+14dup (n.195+14dup) c.186+14dup (n.186+14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352421del | CA2667300392 | ADCY5 | c.-40+14del (n.-40+14del) c.249+14del (n.249+14del) c.1284+14del (n.1284+14del) c.234+14del (n.234+14del) c.188+14del (n.188+14del) c.183+14del (n.183+14del) c.285+14del (n.285+14del) c.195+14del (n.195+14del) c.186+14del (n.186+14del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352419G>C | CA1398358734 | ADCY5 | c.-40+13C>G (n.-40+13C>G) c.249+13C>G (n.249+13C>G) c.1284+13C>G (n.1284+13C>G) c.234+13C>G (n.234+13C>G) c.188+13C>G (n.188+13C>G) c.183+13C>G (n.183+13C>G) c.285+13C>G (n.285+13C>G) c.195+13C>G (n.195+13C>G) c.186+13C>G (n.186+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352419G= | CA1398358733 | ADCY5 | c.-40+13C= (n.-40+13C=) c.249+13C= (n.249+13C=) c.1284+13C= (n.1284+13C=) c.234+13C= (n.234+13C=) c.188+13C= (n.188+13C=) c.183+13C= (n.183+13C=) c.285+13C= (n.285+13C=) c.195+13C= (n.195+13C=) c.186+13C= (n.186+13C=) | |
| 3 | g.123352419G>T | CA2667300395 | ADCY5 | c.-40+13C>A (n.-40+13C>A) c.249+13C>A (n.249+13C>A) c.1284+13C>A (n.1284+13C>A) c.234+13C>A (n.234+13C>A) c.188+13C>A (n.188+13C>A) c.183+13C>A (n.183+13C>A) c.285+13C>A (n.285+13C>A) c.195+13C>A (n.195+13C>A) c.186+13C>A (n.186+13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352420G>T | CA2667300396 | ADCY5 | c.-40+12C>A (n.-40+12C>A) c.249+12C>A (n.249+12C>A) c.1284+12C>A (n.1284+12C>A) c.234+12C>A (n.234+12C>A) c.188+12C>A (n.188+12C>A) c.183+12C>A (n.183+12C>A) c.285+12C>A (n.285+12C>A) c.195+12C>A (n.195+12C>A) c.186+12C>A (n.186+12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352421G>A | CA648348936 | ADCY5 | c.-40+11C>T (n.-40+11C>T) c.249+11C>T (n.249+11C>T) c.1284+11C>T (n.1284+11C>T) c.234+11C>T (n.234+11C>T) c.188+11C>T (n.188+11C>T) c.183+11C>T (n.183+11C>T) c.285+11C>T (n.285+11C>T) c.195+11C>T (n.195+11C>T) c.186+11C>T (n.186+11C>T) | COSMIC |
| 3 | g.123352421G>C | CA1398358736 | ADCY5 | c.-40+11C>G (n.-40+11C>G) c.249+11C>G (n.249+11C>G) c.1284+11C>G (n.1284+11C>G) c.234+11C>G (n.234+11C>G) c.188+11C>G (n.188+11C>G) c.183+11C>G (n.183+11C>G) c.285+11C>G (n.285+11C>G) c.195+11C>G (n.195+11C>G) c.186+11C>G (n.186+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352421G= | CA1398358735 | ADCY5 | c.-40+11C= (n.-40+11C=) c.249+11C= (n.249+11C=) c.1284+11C= (n.1284+11C=) c.234+11C= (n.234+11C=) c.188+11C= (n.188+11C=) c.183+11C= (n.183+11C=) c.285+11C= (n.285+11C=) c.195+11C= (n.195+11C=) c.186+11C= (n.186+11C=) | |
| 3 | g.123352421G>T | CA2667300397 | ADCY5 | c.-40+11C>A (n.-40+11C>A) c.249+11C>A (n.249+11C>A) c.1284+11C>A (n.1284+11C>A) c.234+11C>A (n.234+11C>A) c.188+11C>A (n.188+11C>A) c.183+11C>A (n.183+11C>A) c.285+11C>A (n.285+11C>A) c.195+11C>A (n.195+11C>A) c.186+11C>A (n.186+11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352422C>A | CA2577950484 | ADCY5 | c.-40+10G>T (n.-40+10G>T) c.249+10G>T (n.249+10G>T) c.1284+10G>T (n.1284+10G>T) c.234+10G>T (n.234+10G>T) c.188+10G>T (n.188+10G>T) c.183+10G>T (n.183+10G>T) c.285+10G>T (n.285+10G>T) c.195+10G>T (n.195+10G>T) c.186+10G>T (n.186+10G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352422C= | CA1398358737 | ADCY5 | c.-40+10G= (n.-40+10G=) c.249+10G= (n.249+10G=) c.1284+10G= (n.1284+10G=) c.234+10G= (n.234+10G=) c.188+10G= (n.188+10G=) c.183+10G= (n.183+10G=) c.285+10G= (n.285+10G=) c.195+10G= (n.195+10G=) c.186+10G= (n.186+10G=) | |
| 3 | g.123352422C>T | CA898186544 | ADCY5 | c.-40+10G>A (n.-40+10G>A) c.249+10G>A (n.249+10G>A) c.1284+10G>A (n.1284+10G>A) c.234+10G>A (n.234+10G>A) c.188+10G>A (n.188+10G>A) c.183+10G>A (n.183+10G>A) c.285+10G>A (n.285+10G>A) c.195+10G>A (n.195+10G>A) c.186+10G>A (n.186+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352424T>C | CA2667300398 | ADCY5 | c.-40+8A>G (n.-40+8A>G) c.249+8A>G (n.249+8A>G) c.1284+8A>G (n.1284+8A>G) c.234+8A>G (n.234+8A>G) c.188+8A>G (n.188+8A>G) c.183+8A>G (n.183+8A>G) c.285+8A>G (n.285+8A>G) c.195+8A>G (n.195+8A>G) c.186+8A>G (n.186+8A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352427C= | CA1398358738 | ADCY5 | c.-40+5G= (n.-40+5G=) c.249+5G= (n.249+5G=) c.1284+5G= (n.1284+5G=) c.234+5G= (n.234+5G=) c.188+5G= (n.188+5G=) c.183+5G= (n.183+5G=) c.285+5G= (n.285+5G=) c.195+5G= (n.195+5G=) c.186+5G= (n.186+5G=) | |
| 3 | g.123352427C>T | CA1398358739 | ADCY5 | c.-40+5G>A (n.-40+5G>A) c.249+5G>A (n.249+5G>A) c.1284+5G>A (n.1284+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.188+5G>A (n.188+5G>A) c.183+5G>A (n.183+5G>A) c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.195+5G>A (n.195+5G>A) c.186+5G>A (n.186+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352428T>C | CA2667300399 | ADCY5 | c.-40+4A>G (n.-40+4A>G) c.249+4A>G (n.249+4A>G) c.1284+4A>G (n.1284+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.188+4A>G (n.188+4A>G) c.183+4A>G (n.183+4A>G) c.285+4A>G (n.285+4A>G) c.195+4A>G (n.195+4A>G) c.186+4A>G (n.186+4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352429C>T | CA2667300400 | ADCY5 | c.-40+3G>A (n.-40+3G>A) c.249+3G>A (n.249+3G>A) c.1284+3G>A (n.1284+3G>A) c.234+3G>A (n.234+3G>A) c.188+3G>A (n.188+3G>A) c.183+3G>A (n.183+3G>A) c.285+3G>A (n.285+3G>A) c.195+3G>A (n.195+3G>A) c.186+3G>A (n.186+3G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352430A= | CA1398358740 | ADCY5 | c.-40+2T= (n.-40+2T=) c.249+2T= (n.249+2T=) c.1284+2T= (n.1284+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) c.188+2T= (n.188+2T=) c.183+2T= (n.183+2T=) c.285+2T= (n.285+2T=) c.195+2T= (n.195+2T=) c.186+2T= (n.186+2T=) | |
| 3 | g.123352430A>C | CA354222473 | ADCY5 | c.-40+2T>G (n.-40+2T>G) c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.188+2T>G (n.188+2T>G) c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.195+2T>G (n.195+2T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) | dbSNP |
| 3 | g.123352430A>G | CA354222475 | ADCY5 | c.-40+2T>C (n.-40+2T>C) c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.188+2T>C (n.188+2T>C) c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.195+2T>C (n.195+2T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) | |
| 3 | g.123352430A>T | CA354222474 | ADCY5 | c.-40+2T>A (n.-40+2T>A) c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.188+2T>A (n.188+2T>A) c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.195+2T>A (n.195+2T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) | |
| 3 | g.123352431C>A | CA354222476 | ADCY5 | c.-40+1G>T (n.-40+1G>T) c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.188+1G>T (n.188+1G>T) c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.195+1G>T (n.195+1G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) | |
| 3 | g.123352431C>G | CA354222477 | ADCY5 | c.-40+1G>C (n.-40+1G>C) c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.188+1G>C (n.188+1G>C) c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.195+1G>C (n.195+1G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) | |
| 3 | g.123352431C>T | CA354222478 | ADCY5 | c.-40+1G>A (n.-40+1G>A) c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.188+1G>A (n.188+1G>A) c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) | |
| 3 | g.123352432C>A | CA354222479 | ADCY5 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.249G>T (p.Gln83His) c.1284G>T (p.Gln428His) c.234G>T (p.Gln78His) c.188G>T (p.Arg63Met) c.183G>T (p.Gln61His) c.285G>T (p.Gln95His) c.195G>T (p.Gln65His) c.186G>T (p.Gln62His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352432C= | CA1398358741 | ADCY5 | c.-40G= (n.-40G=) c.249G= (p.Gln83=) c.1284G= (p.Gln428=) c.234G= (p.Gln78=) c.188G= (p.Arg63=) c.183G= (p.Gln61=) c.285G= (p.Gln95=) c.195G= (p.Gln65=) c.186G= (p.Gln62=) | |
| 3 | g.123352432C>G | CA354222480 | ADCY5 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.249G>C (p.Gln83His) c.1284G>C (p.Gln428His) c.234G>C (p.Gln78His) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.183G>C (p.Gln61His) c.285G>C (p.Gln95His) c.195G>C (p.Gln65His) c.186G>C (p.Gln62His) | |
| 3 | g.123352432C>T | CA82918248 | ADCY5 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.249G>A (p.Gln83=) c.1284G>A (p.Gln428=) c.234G>A (p.Gln78=) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.183G>A (p.Gln61=) c.285G>A (p.Gln95=) c.195G>A (p.Gln65=) c.186G>A (p.Gln62=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352433T>A | CA354222481 | ADCY5 | c.-41A>T (n.-41A>T) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.187A>T (p.Arg63Trp) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) | |
| 3 | g.123352433T>C | CA82918252 | ADCY5 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.123352433T>G | CA354222482 | ADCY5 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.187A>C (p.Arg63=) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) | dbSNP |
| 3 | g.123352433T= | CA1398358742 | ADCY5 | c.-41A= (n.-41A=) c.248A= (p.Gln83=) c.1283A= (p.Gln428=) c.233A= (p.Gln78=) c.187A= (p.Arg63=) c.182A= (p.Gln61=) c.284A= (p.Gln95=) c.194A= (p.Gln65=) c.185A= (p.Gln62=) | |
| 3 | g.123352434G>A | CA354222483 | ADCY5 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.186C>T (p.Ser62=) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) | |
| 3 | g.123352434G>C | CA354222484 | ADCY5 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) | |
| 3 | g.123352434G>T | CA354222485 | ADCY5 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352435C>A | CA354222486 | ADCY5 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.246G>T (p.Gln82His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.231G>T (p.Gln77His) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.180G>T (p.Gln60His) c.282G>T (p.Gln94His) c.192G>T (p.Gln64His) c.183G>T (p.Gln61His) | |
| 3 | g.123352435C>G | CA354222487 | ADCY5 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.246G>C (p.Gln82His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.231G>C (p.Gln77His) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.180G>C (p.Gln60His) c.282G>C (p.Gln94His) c.192G>C (p.Gln64His) c.183G>C (p.Gln61His) | |
| 3 | g.123352435C>T | CA435296422 | ADCY5 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.246G>A (p.Gln82=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.231G>A (p.Gln77=) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.180G>A (p.Gln60=) c.282G>A (p.Gln94=) c.192G>A (p.Gln64=) c.183G>A (p.Gln61=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352436T>A | CA354222488 | ADCY5 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) | |
| 3 | g.123352436T>C | CA354222490 | ADCY5 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) | |
| 3 | g.123352436T>G | CA354222489 | ADCY5 | c.-44A>C (n.-44A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) | |
| 3 | g.123352437G>A | CA354222491 | ADCY5 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.183C>T (p.Ser61=) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) | |
| 3 | g.123352437G>C | CA354222492 | ADCY5 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) | |
| 3 | g.123352437G>T | CA354222493 | ADCY5 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) | |
| 3 | g.123352438C>A | CA354222494 | ADCY5 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.243G>T (p.Gln81His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.228G>T (p.Gln76His) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.177G>T (p.Gln59His) c.279G>T (p.Gln93His) c.189G>T (p.Gln63His) c.180G>T (p.Gln60His) | |
| 3 | g.123352438C>G | CA354222495 | ADCY5 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.243G>C (p.Gln81His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.228G>C (p.Gln76His) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.177G>C (p.Gln59His) c.279G>C (p.Gln93His) c.189G>C (p.Gln63His) c.180G>C (p.Gln60His) | |
| 3 | g.123352438C>T | CA435296423 | ADCY5 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.243G>A (p.Gln81=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.228G>A (p.Gln76=) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.177G>A (p.Gln59=) c.279G>A (p.Gln93=) c.189G>A (p.Gln63=) c.180G>A (p.Gln60=) | |
| 3 | g.123352439T>A | CA354222496 | ADCY5 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) | |
| 3 | g.123352439T>C | CA354222497 | ADCY5 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) | |
| 3 | g.123352439T>G | CA354222498 | ADCY5 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) | |
| 3 | g.123352440G>A | CA354222499 | ADCY5 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.180C>T (p.Thr60=) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) | |
| 3 | g.123352440G>C | CA2577515 | ADCY5 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.180C>G (p.Thr60=) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.123352440G= | CA1398358743 | ADCY5 | c.-48C= (n.-48C=) c.241C= (p.Gln81=) c.1276C= (p.Gln426=) c.226C= (p.Gln76=) c.180C= (p.Thr60=) c.175C= (p.Gln59=) c.277C= (p.Gln93=) c.187C= (p.Gln63=) c.178C= (p.Gln60=) | |
| 3 | g.123352440G>T | CA354222500 | ADCY5 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.180C>A (p.Thr60=) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) | |
| 3 | g.123352441G>A | CA435296424 | ADCY5 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.240C>T (p.Asn80=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.225C>T (p.Asn75=) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.174C>T (p.Asn58=) c.276C>T (p.Asn92=) c.186C>T (p.Asn62=) c.177C>T (p.Asn59=) | |
| 3 | g.123352441G>C | CA354222501 | ADCY5 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.225C>G (p.Asn75Lys) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.174C>G (p.Asn58Lys) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.186C>G (p.Asn62Lys) c.177C>G (p.Asn59Lys) | |
| 3 | g.123352441G>T | CA354222502 | ADCY5 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.225C>A (p.Asn75Lys) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.174C>A (p.Asn58Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.186C>A (p.Asn62Lys) c.177C>A (p.Asn59Lys) | |
| 3 | g.123352442T>A | CA354222503 | ADCY5 | c.-50A>T (n.-50A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) | |
| 3 | g.123352442T>C | CA354222504 | ADCY5 | c.-50A>G (n.-50A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) | |
| 3 | g.123352442T>G | CA354222505 | ADCY5 | c.-50A>C (n.-50A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) | dbSNP |
| 3 | g.123352442T= | CA1398358744 | ADCY5 | c.-50A= (n.-50A=) c.239A= (p.Asn80=) c.1274A= (p.Asn425=) c.224A= (p.Asn75=) c.178A= (p.Thr60=) c.173A= (p.Asn58=) c.275A= (p.Asn92=) c.185A= (p.Asn62=) c.176A= (p.Asn59=) | |
| 3 | g.123352443T>A | CA354222506 | ADCY5 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.177A>T (p.Arg59Ser) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) | |
| 3 | g.123352443T>C | CA354222507 | ADCY5 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.177A>G (p.Arg59=) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) | |
| 3 | g.123352443T>G | CA354222508 | ADCY5 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.238A>C (p.Asn80His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.223A>C (p.Asn75His) c.177A>C (p.Arg59Ser) c.172A>C (p.Asn58His) c.274A>C (p.Asn92His) c.184A>C (p.Asn62His) c.175A>C (p.Asn59His) | |
| 3 | g.123352444C>A | CA354222509 | ADCY5 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.176G>T (p.Arg59Ile) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) | |
| 3 | g.123352444C= | CA1398358745 | ADCY5 | c.-52G= (n.-52G=) c.237G= (p.Glu79=) c.1272G= (p.Glu424=) c.222G= (p.Glu74=) c.176G= (p.Arg59=) c.171G= (p.Glu57=) c.273G= (p.Glu91=) c.183G= (p.Glu61=) c.174G= (p.Glu58=) | |
| 3 | g.123352444C>G | CA354222510 | ADCY5 | c.-52G>C (n.-52G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.176G>C (p.Arg59Thr) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) | |
| 3 | g.123352444C>T | CA2577516 | ADCY5 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.237G>A (p.Glu79=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.222G>A (p.Glu74=) c.176G>A (p.Arg59Lys) c.171G>A (p.Glu57=) c.273G>A (p.Glu91=) c.183G>A (p.Glu61=) c.174G>A (p.Glu58=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352445T>A | CA354222511 | ADCY5 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.175A>T (p.Arg59Ter) c.170A>T (p.Glu57Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.173A>T (p.Glu58Val) | |
| 3 | g.123352445T>C | CA354222512 | ADCY5 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) | |
| 3 | g.123352445T>G | CA354222513 | ADCY5 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.175A>C (p.Arg59=) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
| 3 | g.123352446C>A | CA354222516 | ADCY5 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.174G>T (p.Gly58=) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
| 3 | g.123352446C>G | CA354222515 | ADCY5 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.174G>C (p.Gly58=) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) | |
| 3 | g.123352446C>T | CA354222514 | ADCY5 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.174G>A (p.Gly58=) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) | |
| 3 | g.123352447C>A | CA435296425 | ADCY5 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.234G>T (p.Arg78=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.219G>T (p.Arg73=) c.173G>T (p.Gly58Val) c.168G>T (p.Arg56=) c.270G>T (p.Arg90=) c.180G>T (p.Arg60=) c.171G>T (p.Arg57=) | |
| 3 | g.123352447C= | CA1398358746 | ADCY5 | c.-55G= (n.-55G=) c.234G= (p.Arg78=) c.1269G= (p.Arg423=) c.219G= (p.Arg73=) c.173G= (p.Gly58=) c.168G= (p.Arg56=) c.270G= (p.Arg90=) c.180G= (p.Arg60=) c.171G= (p.Arg57=) | |
| 3 | g.123352447C>G | CA435296426 | ADCY5 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.234G>C (p.Arg78=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.219G>C (p.Arg73=) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.168G>C (p.Arg56=) c.270G>C (p.Arg90=) c.180G>C (p.Arg60=) c.171G>C (p.Arg57=) | |
| 3 | g.123352447C>T | CA82918256 | ADCY5 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.234G>A (p.Arg78=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.219G>A (p.Arg73=) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.168G>A (p.Arg56=) c.270G>A (p.Arg90=) c.180G>A (p.Arg60=) c.171G>A (p.Arg57=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352448C>A | CA354222517 | ADCY5 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) | |
| 3 | g.123352448C= | CA1398358747 | ADCY5 | c.-56G= (n.-56G=) c.233G= (p.Arg78=) c.1268G= (p.Arg423=) c.218G= (p.Arg73=) c.172G= (p.Gly58=) c.167G= (p.Arg56=) c.269G= (p.Arg90=) c.179G= (p.Arg60=) c.170G= (p.Arg57=) | |
| 3 | g.123352448C>G | CA354222518 | ADCY5 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123352448C>T | CA2577517 | ADCY5 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.218G>A (p.Arg73Gln) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.170G>A (p.Arg57Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352449G>A | CA354222519 | ADCY5 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.232C>T (p.Arg78Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.217C>T (p.Arg73Trp) c.171C>T (p.Ser57=) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.268C>T (p.Arg90Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.169C>T (p.Arg57Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352449G>C | CA354222520 | ADCY5 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.171C>G (p.Ser57Arg) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) | |
| 3 | g.123352449G= | CA1398358748 | ADCY5 | c.-57C= (n.-57C=) c.232C= (p.Arg78=) c.1267C= (p.Arg423=) c.217C= (p.Arg73=) c.171C= (p.Ser57=) c.166C= (p.Arg56=) c.268C= (p.Arg90=) c.178C= (p.Arg60=) c.169C= (p.Arg57=) | |
| 3 | g.123352449G>T | CA435296427 | ADCY5 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.232C>A (p.Arg78=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.217C>A (p.Arg73=) c.171C>A (p.Ser57Arg) c.166C>A (p.Arg56=) c.268C>A (p.Arg90=) c.178C>A (p.Arg60=) c.169C>A (p.Arg57=) | |
| 3 | g.123352450C>A | CA354222521 | ADCY5 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.231G>T (p.Gln77His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.216G>T (p.Gln72His) n.561G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) c.165G>T (p.Gln55His) c.267G>T (p.Gln89His) c.177G>T (p.Gln59His) c.168G>T (p.Gln56His) | |
| 3 | g.123352450C>G | CA354222522 | ADCY5 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.231G>C (p.Gln77His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.216G>C (p.Gln72His) n.561G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) c.165G>C (p.Gln55His) c.267G>C (p.Gln89His) c.177G>C (p.Gln59His) c.168G>C (p.Gln56His) | |
| 3 | g.123352450C>T | CA435296428 | ADCY5 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.231G>A (p.Gln77=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.216G>A (p.Gln72=) n.561G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) c.165G>A (p.Gln55=) c.267G>A (p.Gln89=) c.177G>A (p.Gln59=) c.168G>A (p.Gln56=) | |
| 3 | g.123352451T>A | CA354222523 | ADCY5 | c.-59A>T (n.-59A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.560A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) | |
| 3 | g.123352451T>C | CA354222524 | ADCY5 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.560A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) | |
| 3 | g.123352451T>G | CA354222525 | ADCY5 | c.-59A>C (n.-59A>C) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.560A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) | |
| 3 | g.123352452G>A | CA354222526 | ADCY5 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.559C>T c.168C>T (p.Arg56=) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.123352452G>C | CA354222527 | ADCY5 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.559C>G c.168C>G (p.Arg56=) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) | |
| 3 | g.123352452G= | CA1398358749 | ADCY5 | c.-60C= (n.-60C=) c.229C= (p.Gln77=) c.1264C= (p.Gln422=) c.214C= (p.Gln72=) n.559C= c.168C= (p.Arg56=) c.163C= (p.Gln55=) c.265C= (p.Gln89=) c.175C= (p.Gln59=) c.166C= (p.Gln56=) | |
| 3 | g.123352452G>T | CA354222528 | ADCY5 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.559C>A c.168C>A (p.Arg56=) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) | |
| 3 | g.123352453C>A | CA2577519 | ADCY5 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.228G>T (p.Ser76=) c.1263G>T (p.Ser421=) c.213G>T (p.Ser71=) n.558G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.162G>T (p.Ser54=) c.264G>T (p.Ser88=) c.174G>T (p.Ser58=) c.165G>T (p.Ser55=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352453C= | CA1398358750 | ADCY5 | c.-61G= (n.-61G=) c.228G= (p.Ser76=) c.1263G= (p.Ser421=) c.213G= (p.Ser71=) n.558G= c.167G= (p.Arg56=) c.162G= (p.Ser54=) c.264G= (p.Ser88=) c.174G= (p.Ser58=) c.165G= (p.Ser55=) | |
| 3 | g.123352453C>G | CA435296434 | ADCY5 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.228G>C (p.Ser76=) c.1263G>C (p.Ser421=) c.213G>C (p.Ser71=) n.558G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.162G>C (p.Ser54=) c.264G>C (p.Ser88=) c.174G>C (p.Ser58=) c.165G>C (p.Ser55=) | dbSNP |
| 3 | g.123352453C>T | CA2577518 | ADCY5 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.228G>A (p.Ser76=) c.1263G>A (p.Ser421=) c.213G>A (p.Ser71=) n.558G>A c.167G>A (p.Arg56His) c.162G>A (p.Ser54=) c.264G>A (p.Ser88=) c.174G>A (p.Ser58=) c.165G>A (p.Ser55=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352454G>A | CA2577520 | ADCY5 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.227C>T (p.Ser76Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) n.557C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) c.161C>T (p.Ser54Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352454G>C | CA354222529 | ADCY5 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.227C>G (p.Ser76Trp) c.1262C>G (p.Ser421Trp) c.212C>G (p.Ser71Trp) n.557C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.161C>G (p.Ser54Trp) c.263C>G (p.Ser88Trp) c.173C>G (p.Ser58Trp) c.164C>G (p.Ser55Trp) | |
| 3 | g.123352454G= | CA1398358751 | ADCY5 | c.-62C= (n.-62C=) c.227C= (p.Ser76=) c.1262C= (p.Ser421=) c.212C= (p.Ser71=) n.557C= c.166C= (p.Arg56=) c.161C= (p.Ser54=) c.263C= (p.Ser88=) c.173C= (p.Ser58=) c.164C= (p.Ser55=) | |
| 3 | g.123352454G>T | CA354222530 | ADCY5 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.227C>A (p.Ser76Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) n.557C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) c.161C>A (p.Ser54Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123352455A>C | CA354222531 | ADCY5 | c.-63T>G (n.-63T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.556T>G c.165T>G (p.Thr55=) c.160T>G (p.Ser54Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
| 3 | g.123352455A>G | CA354222532 | ADCY5 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.556T>C c.165T>C (p.Thr55=) c.160T>C (p.Ser54Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) | |
| 3 | g.123352455A>T | CA354222533 | ADCY5 | c.-63T>A (n.-63T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.556T>A c.165T>A (p.Thr55=) c.160T>A (p.Ser54Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) | |
| 3 | g.123352456G>A | CA2577521 | ADCY5 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.225C>T (p.His75=) c.1260C>T (p.His420=) c.210C>T (p.His70=) n.555C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.159C>T (p.His53=) c.261C>T (p.His87=) c.171C>T (p.His57=) c.162C>T (p.His54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123352456G>C | CA354222535 | ADCY5 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.225C>G (p.His75Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) c.210C>G (p.His70Gln) n.555C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.159C>G (p.His53Gln) c.261C>G (p.His87Gln) c.171C>G (p.His57Gln) c.162C>G (p.His54Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352456G= | CA1398358752 | ADCY5 | c.-64C= (n.-64C=) c.225C= (p.His75=) c.1260C= (p.His420=) c.210C= (p.His70=) n.555C= c.164C= (p.Thr55=) c.159C= (p.His53=) c.261C= (p.His87=) c.171C= (p.His57=) c.162C= (p.His54=) | |
| 3 | g.123352456G>T | CA354222534 | ADCY5 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.225C>A (p.His75Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) c.210C>A (p.His70Gln) n.555C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.159C>A (p.His53Gln) c.261C>A (p.His87Gln) c.171C>A (p.His57Gln) c.162C>A (p.His54Gln) | |
| 3 | g.123352457T>A | CA354222536 | ADCY5 | c.-65A>T (n.-65A>T) c.224A>T (p.His75Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.209A>T (p.His70Leu) n.554A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.158A>T (p.His53Leu) c.260A>T (p.His87Leu) c.170A>T (p.His57Leu) c.161A>T (p.His54Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352457T>C | CA354222537 | ADCY5 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.224A>G (p.His75Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.209A>G (p.His70Arg) n.554A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.158A>G (p.His53Arg) c.260A>G (p.His87Arg) c.170A>G (p.His57Arg) c.161A>G (p.His54Arg) | |
| 3 | g.123352457T>G | CA354222538 | ADCY5 | c.-65A>C (n.-65A>C) c.224A>C (p.His75Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.209A>C (p.His70Pro) n.554A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.158A>C (p.His53Pro) c.260A>C (p.His87Pro) c.170A>C (p.His57Pro) c.161A>C (p.His54Pro) | dbSNP |
| 3 | g.123352457T= | CA1398358753 | ADCY5 | c.-65A= (n.-65A=) c.224A= (p.His75=) c.1259A= (p.His420=) c.209A= (p.His70=) n.554A= c.163A= (p.Thr55=) c.158A= (p.His53=) c.260A= (p.His87=) c.170A= (p.His57=) c.161A= (p.His54=) | |
| 3 | g.123352458G>A | CA354222539 | ADCY5 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.223C>T (p.His75Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) n.553C>T c.162C>T (p.Ser54=) c.157C>T (p.His53Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) c.169C>T (p.His57Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352458G>C | CA354222540 | ADCY5 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.223C>G (p.His75Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.208C>G (p.His70Asp) n.553C>G c.162C>G (p.Ser54=) c.157C>G (p.His53Asp) c.259C>G (p.His87Asp) c.169C>G (p.His57Asp) c.160C>G (p.His54Asp) | |
| 3 | g.123352458G= | CA1398358754 | ADCY5 | c.-66C= (n.-66C=) c.223C= (p.His75=) c.1258C= (p.His420=) c.208C= (p.His70=) n.553C= c.162C= (p.Ser54=) c.157C= (p.His53=) c.259C= (p.His87=) c.169C= (p.His57=) c.160C= (p.His54=) | |
| 3 | g.123352458G>T | CA354222541 | ADCY5 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.223C>A (p.His75Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.208C>A (p.His70Asn) n.553C>A c.162C>A (p.Ser54=) c.157C>A (p.His53Asn) c.259C>A (p.His87Asn) c.169C>A (p.His57Asn) c.160C>A (p.His54Asn) | |
| 3 | g.123352459del | CA2577950485 | ADCY5 | c.-66del (n.-66del) c.223del (p.His75ThrfsTer25) c.1258del (p.His420ThrfsTer25) c.208del (p.His70ThrfsTer25) n.553del c.162del (p.Thr55LeufsTer?) c.157del (p.His53ThrfsTer25) c.259del (p.His87ThrfsTer25) c.169del (p.His57ThrfsTer25) c.160del (p.His54ThrfsTer25) | |
| 3 | g.123352459G>A | CA435296435 | ADCY5 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.222C>T (p.Leu74=) c.1257C>T (p.Leu419=) c.207C>T (p.Leu69=) n.552C>T c.161C>T (p.Ser54Phe) c.156C>T (p.Leu52=) c.258C>T (p.Leu86=) c.168C>T (p.Leu56=) c.159C>T (p.Leu53=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352459G>C | CA435296436 | ADCY5 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.222C>G (p.Leu74=) c.1257C>G (p.Leu419=) c.207C>G (p.Leu69=) n.552C>G c.161C>G (p.Ser54Cys) c.156C>G (p.Leu52=) c.258C>G (p.Leu86=) c.168C>G (p.Leu56=) c.159C>G (p.Leu53=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352459G= | CA1398358755 | ADCY5 | c.-67C= (n.-67C=) c.222C= (p.Leu74=) c.1257C= (p.Leu419=) c.207C= (p.Leu69=) n.552C= c.161C= (p.Ser54=) c.156C= (p.Leu52=) c.258C= (p.Leu86=) c.168C= (p.Leu56=) c.159C= (p.Leu53=) | |
| 3 | g.123352459G>T | CA435296437 | ADCY5 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.222C>A (p.Leu74=) c.1257C>A (p.Leu419=) c.207C>A (p.Leu69=) n.552C>A c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.156C>A (p.Leu52=) c.258C>A (p.Leu86=) c.168C>A (p.Leu56=) c.159C>A (p.Leu53=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123352460A>C | CA354222542 | ADCY5 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.551T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
| 3 | g.123352460A>G | CA354222544 | ADCY5 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.551T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) | |
| 3 | g.123352460A>T | CA354222543 | ADCY5 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.221T>A (p.Leu74His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.206T>A (p.Leu69His) n.551T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) c.155T>A (p.Leu52His) c.257T>A (p.Leu86His) c.167T>A (p.Leu56His) c.158T>A (p.Leu53His) | |
| 3 | g.123352461G>A | CA354222545 | ADCY5 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.550C>T c.159C>T (p.Gly53=) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) | |
| 3 | g.123352461G>C | CA354222546 | ADCY5 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.550C>G c.159C>G (p.Gly53=) c.154C>G (p.Leu52Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.157C>G (p.Leu53Val) | |
| 3 | g.123352461G>T | CA354222547 | ADCY5 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.550C>A c.159C>A (p.Gly53=) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) | |
| 3 | g.123352462C>A | CA435296438 | ADCY5 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.219G>T (p.Arg73=) c.1254G>T (p.Arg418=) c.204G>T (p.Arg68=) n.549G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.153G>T (p.Arg51=) c.255G>T (p.Arg85=) c.165G>T (p.Arg55=) c.156G>T (p.Arg52=) | COSMIC |
| 3 | g.123352462C>G | CA435296439 | ADCY5 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.219G>C (p.Arg73=) c.1254G>C (p.Arg418=) c.204G>C (p.Arg68=) n.549G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.153G>C (p.Arg51=) c.255G>C (p.Arg85=) c.165G>C (p.Arg55=) c.156G>C (p.Arg52=) | |
| 3 | g.123352462C>T | CA435296440 | ADCY5 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.219G>A (p.Arg73=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.204G>A (p.Arg68=) n.549G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.153G>A (p.Arg51=) c.255G>A (p.Arg85=) c.165G>A (p.Arg55=) c.156G>A (p.Arg52=) | |
| 3 | g.123352463C>A | CA354222548 | ADCY5 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) n.548G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) c.152G>T (p.Arg51Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) | |
| 3 | g.123352463C= | CA1398358756 | ADCY5 | c.-71G= (n.-71G=) c.218G= (p.Arg73=) c.1253G= (p.Arg418=) c.203G= (p.Arg68=) n.548G= c.157G= (p.Gly53=) c.152G= (p.Arg51=) c.254G= (p.Arg85=) c.164G= (p.Arg55=) c.155G= (p.Arg52=) | |
| 3 | g.123352463C>G | CA354222549 | ADCY5 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) n.548G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) | |
| 3 | g.123352463C>T | CA347806 | ADCY5 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.218G>A (p.Arg73Gln) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) n.548G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) c.152G>A (p.Arg51Gln) c.254G>A (p.Arg85Gln) c.164G>A (p.Arg55Gln) c.155G>A (p.Arg52Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123352464G>A | CA347787 | ADCY5 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.217C>T (p.Arg73Trp) c.1252C>T (p.Arg418Trp) c.202C>T (p.Arg68Trp) n.547C>T c.156C>T (p.Arg52=) c.151C>T (p.Arg51Trp) c.253C>T (p.Arg85Trp) c.163C>T (p.Arg55Trp) c.154C>T (p.Arg52Trp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123352464G>C | CA354222550 | ADCY5 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) n.547C>G c.156C>G (p.Arg52=) c.151C>G (p.Arg51Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) | ClinVar |
| 3 | g.123352464G= | CA1398358757 | ADCY5 | c.-72C= (n.-72C=) c.217C= (p.Arg73=) c.1252C= (p.Arg418=) c.202C= (p.Arg68=) n.547C= c.156C= (p.Arg52=) c.151C= (p.Arg51=) c.253C= (p.Arg85=) c.163C= (p.Arg55=) c.154C= (p.Arg52=) | |
| 3 | g.123352464G>T | CA435296441 | ADCY5 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.217C>A (p.Arg73=) c.1252C>A (p.Arg418=) c.202C>A (p.Arg68=) n.547C>A c.156C>A (p.Arg52=) c.151C>A (p.Arg51=) c.253C>A (p.Arg85=) c.163C>A (p.Arg55=) c.154C>A (p.Arg52=) |