| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123325227T>C | CA82899197 | ADCY5 | c.765+95A>G (n.765+95A>G) c.1053+95A>G (n.1053+95A>G) c.2088+95A>G (n.2088+95A>G) n.347+95A>G c.1038+95A>G (n.1038+95A>G) c.987+95A>G (n.987+95A>G) c.1089+95A>G (n.1089+95A>G) c.999+95A>G (n.999+95A>G) c.990+95A>G (n.990+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325227T>G | CA2577875151 | ADCY5 | c.765+95A>C (n.765+95A>C) c.1053+95A>C (n.1053+95A>C) c.2088+95A>C (n.2088+95A>C) n.347+95A>C c.1038+95A>C (n.1038+95A>C) c.987+95A>C (n.987+95A>C) c.1089+95A>C (n.1089+95A>C) c.999+95A>C (n.999+95A>C) c.990+95A>C (n.990+95A>C) | |
| 3 | g.123325227T= | CA1398346180 | ADCY5 | c.765+95A= (n.765+95A=) c.1053+95A= (n.1053+95A=) c.2088+95A= (n.2088+95A=) n.347+95A= c.1038+95A= (n.1038+95A=) c.987+95A= (n.987+95A=) c.1089+95A= (n.1089+95A=) c.999+95A= (n.999+95A=) c.990+95A= (n.990+95A=) | |
| 3 | g.123325227_123325228insG | CA2577875152 | ADCY5 | c.765+94_765+95insC (n.765+94_765+95insC) c.1053+94_1053+95insC (n.1053+94_1053+95insC) c.2088+94_2088+95insC (n.2088+94_2088+95insC) n.347+94_347+95insC c.1038+94_1038+95insC (n.1038+94_1038+95insC) c.987+94_987+95insC (n.987+94_987+95insC) c.1089+94_1089+95insC (n.1089+94_1089+95insC) c.999+94_999+95insC (n.999+94_999+95insC) c.990+94_990+95insC (n.990+94_990+95insC) | |
| 3 | g.123325228T>C | CA898166462 | ADCY5 | c.765+94A>G (n.765+94A>G) c.1053+94A>G (n.1053+94A>G) c.2088+94A>G (n.2088+94A>G) n.347+94A>G c.1038+94A>G (n.1038+94A>G) c.987+94A>G (n.987+94A>G) c.1089+94A>G (n.1089+94A>G) c.999+94A>G (n.999+94A>G) c.990+94A>G (n.990+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325228T= | CA1398346181 | ADCY5 | c.765+94A= (n.765+94A=) c.1053+94A= (n.1053+94A=) c.2088+94A= (n.2088+94A=) n.347+94A= c.1038+94A= (n.1038+94A=) c.987+94A= (n.987+94A=) c.1089+94A= (n.1089+94A=) c.999+94A= (n.999+94A=) c.990+94A= (n.990+94A=) | |
| 3 | g.123325229G>A | CA2667293640 | ADCY5 | c.765+93C>T (n.765+93C>T) c.1053+93C>T (n.1053+93C>T) c.2088+93C>T (n.2088+93C>T) n.347+93C>T c.1038+93C>T (n.1038+93C>T) c.987+93C>T (n.987+93C>T) c.1089+93C>T (n.1089+93C>T) c.999+93C>T (n.999+93C>T) c.990+93C>T (n.990+93C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325229G>T | CA2667293639 | ADCY5 | c.765+93C>A (n.765+93C>A) c.1053+93C>A (n.1053+93C>A) c.2088+93C>A (n.2088+93C>A) n.347+93C>A c.1038+93C>A (n.1038+93C>A) c.987+93C>A (n.987+93C>A) c.1089+93C>A (n.1089+93C>A) c.999+93C>A (n.999+93C>A) c.990+93C>A (n.990+93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325230G>T | CA2667293641 | ADCY5 | c.765+92C>A (n.765+92C>A) c.1053+92C>A (n.1053+92C>A) c.2088+92C>A (n.2088+92C>A) n.347+92C>A c.1038+92C>A (n.1038+92C>A) c.987+92C>A (n.987+92C>A) c.1089+92C>A (n.1089+92C>A) c.999+92C>A (n.999+92C>A) c.990+92C>A (n.990+92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325231G>A | CA2577875153 | ADCY5 | c.765+91C>T (n.765+91C>T) c.1053+91C>T (n.1053+91C>T) c.2088+91C>T (n.2088+91C>T) n.347+91C>T c.1038+91C>T (n.1038+91C>T) c.987+91C>T (n.987+91C>T) c.1089+91C>T (n.1089+91C>T) c.999+91C>T (n.999+91C>T) c.990+91C>T (n.990+91C>T) | |
| 3 | g.123325231G>T | CA2667293642 | ADCY5 | c.765+91C>A (n.765+91C>A) c.1053+91C>A (n.1053+91C>A) c.2088+91C>A (n.2088+91C>A) n.347+91C>A c.1038+91C>A (n.1038+91C>A) c.987+91C>A (n.987+91C>A) c.1089+91C>A (n.1089+91C>A) c.999+91C>A (n.999+91C>A) c.990+91C>A (n.990+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325232C>A | CA2667293643 | ADCY5 | c.765+90G>T (n.765+90G>T) c.1053+90G>T (n.1053+90G>T) c.2088+90G>T (n.2088+90G>T) n.347+90G>T c.1038+90G>T (n.1038+90G>T) c.987+90G>T (n.987+90G>T) c.1089+90G>T (n.1089+90G>T) c.999+90G>T (n.999+90G>T) c.990+90G>T (n.990+90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325235C>T | CA2667293644 | ADCY5 | c.765+87G>A (n.765+87G>A) c.1053+87G>A (n.1053+87G>A) c.2088+87G>A (n.2088+87G>A) n.347+87G>A c.1038+87G>A (n.1038+87G>A) c.987+87G>A (n.987+87G>A) c.1089+87G>A (n.1089+87G>A) c.999+87G>A (n.999+87G>A) c.990+87G>A (n.990+87G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325236A>C | CA2667293645 | ADCY5 | c.765+86T>G (n.765+86T>G) c.1053+86T>G (n.1053+86T>G) c.2088+86T>G (n.2088+86T>G) n.347+86T>G c.1038+86T>G (n.1038+86T>G) c.987+86T>G (n.987+86T>G) c.1089+86T>G (n.1089+86T>G) c.999+86T>G (n.999+86T>G) c.990+86T>G (n.990+86T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325237C>A | CA2667293646 | ADCY5 | c.765+85G>T (n.765+85G>T) c.1053+85G>T (n.1053+85G>T) c.2088+85G>T (n.2088+85G>T) n.347+85G>T c.1038+85G>T (n.1038+85G>T) c.987+85G>T (n.987+85G>T) c.1089+85G>T (n.1089+85G>T) c.999+85G>T (n.999+85G>T) c.990+85G>T (n.990+85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325237C= | CA1398346182 | ADCY5 | c.765+85G= (n.765+85G=) c.1053+85G= (n.1053+85G=) c.2088+85G= (n.2088+85G=) n.347+85G= c.1038+85G= (n.1038+85G=) c.987+85G= (n.987+85G=) c.1089+85G= (n.1089+85G=) c.999+85G= (n.999+85G=) c.990+85G= (n.990+85G=) | |
| 3 | g.123325237C>T | CA82899201 | ADCY5 | c.765+85G>A (n.765+85G>A) c.1053+85G>A (n.1053+85G>A) c.2088+85G>A (n.2088+85G>A) n.347+85G>A c.1038+85G>A (n.1038+85G>A) c.987+85G>A (n.987+85G>A) c.1089+85G>A (n.1089+85G>A) c.999+85G>A (n.999+85G>A) c.990+85G>A (n.990+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325238G>A | CA82899206 | ADCY5 | c.765+84C>T (n.765+84C>T) c.1053+84C>T (n.1053+84C>T) c.2088+84C>T (n.2088+84C>T) n.347+84C>T c.1038+84C>T (n.1038+84C>T) c.987+84C>T (n.987+84C>T) c.1089+84C>T (n.1089+84C>T) c.999+84C>T (n.999+84C>T) c.990+84C>T (n.990+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123325238G= | CA1398346183 | ADCY5 | c.765+84C= (n.765+84C=) c.1053+84C= (n.1053+84C=) c.2088+84C= (n.2088+84C=) n.347+84C= c.1038+84C= (n.1038+84C=) c.987+84C= (n.987+84C=) c.1089+84C= (n.1089+84C=) c.999+84C= (n.999+84C=) c.990+84C= (n.990+84C=) | |
| 3 | g.123325238G>T | CA2667293647 | ADCY5 | c.765+84C>A (n.765+84C>A) c.1053+84C>A (n.1053+84C>A) c.2088+84C>A (n.2088+84C>A) n.347+84C>A c.1038+84C>A (n.1038+84C>A) c.987+84C>A (n.987+84C>A) c.1089+84C>A (n.1089+84C>A) c.999+84C>A (n.999+84C>A) c.990+84C>A (n.990+84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325239A>G | CA2577875154 | ADCY5 | c.765+83T>C (n.765+83T>C) c.1053+83T>C (n.1053+83T>C) c.2088+83T>C (n.2088+83T>C) n.347+83T>C c.1038+83T>C (n.1038+83T>C) c.987+83T>C (n.987+83T>C) c.1089+83T>C (n.1089+83T>C) c.999+83T>C (n.999+83T>C) c.990+83T>C (n.990+83T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123325240G>A | CA898166467 | ADCY5 | c.765+82C>T (n.765+82C>T) c.1053+82C>T (n.1053+82C>T) c.2088+82C>T (n.2088+82C>T) n.347+82C>T c.1038+82C>T (n.1038+82C>T) c.987+82C>T (n.987+82C>T) c.1089+82C>T (n.1089+82C>T) c.999+82C>T (n.999+82C>T) c.990+82C>T (n.990+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325240G= | CA1398346184 | ADCY5 | c.765+82C= (n.765+82C=) c.1053+82C= (n.1053+82C=) c.2088+82C= (n.2088+82C=) n.347+82C= c.1038+82C= (n.1038+82C=) c.987+82C= (n.987+82C=) c.1089+82C= (n.1089+82C=) c.999+82C= (n.999+82C=) c.990+82C= (n.990+82C=) | |
| 3 | g.123325240G>T | CA2667293648 | ADCY5 | c.765+82C>A (n.765+82C>A) c.1053+82C>A (n.1053+82C>A) c.2088+82C>A (n.2088+82C>A) n.347+82C>A c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) c.987+82C>A (n.987+82C>A) c.1089+82C>A (n.1089+82C>A) c.999+82C>A (n.999+82C>A) c.990+82C>A (n.990+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325241del | CA2577875155 | ADCY5 | c.765+82del (n.765+82del) c.1053+82del (n.1053+82del) c.2088+82del (n.2088+82del) n.347+82del c.1038+82del (n.1038+82del) c.987+82del (n.987+82del) c.1089+82del (n.1089+82del) c.999+82del (n.999+82del) c.990+82del (n.990+82del) | |
| 3 | g.123325241G>A | CA2577875156 | ADCY5 | c.765+81C>T (n.765+81C>T) c.1053+81C>T (n.1053+81C>T) c.2088+81C>T (n.2088+81C>T) n.347+81C>T c.1038+81C>T (n.1038+81C>T) c.987+81C>T (n.987+81C>T) c.1089+81C>T (n.1089+81C>T) c.999+81C>T (n.999+81C>T) c.990+81C>T (n.990+81C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123325241G>T | CA2577875157 | ADCY5 | c.765+81C>A (n.765+81C>A) c.1053+81C>A (n.1053+81C>A) c.2088+81C>A (n.2088+81C>A) n.347+81C>A c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) c.987+81C>A (n.987+81C>A) c.1089+81C>A (n.1089+81C>A) c.999+81C>A (n.999+81C>A) c.990+81C>A (n.990+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325242C>A | CA2667293649 | ADCY5 | c.765+80G>T (n.765+80G>T) c.1053+80G>T (n.1053+80G>T) c.2088+80G>T (n.2088+80G>T) n.347+80G>T c.1038+80G>T (n.1038+80G>T) c.987+80G>T (n.987+80G>T) c.1089+80G>T (n.1089+80G>T) c.999+80G>T (n.999+80G>T) c.990+80G>T (n.990+80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325242C>G | CA2577875158 | ADCY5 | c.765+80G>C (n.765+80G>C) c.1053+80G>C (n.1053+80G>C) c.2088+80G>C (n.2088+80G>C) n.347+80G>C c.1038+80G>C (n.1038+80G>C) c.987+80G>C (n.987+80G>C) c.1089+80G>C (n.1089+80G>C) c.999+80G>C (n.999+80G>C) c.990+80G>C (n.990+80G>C) | |
| 3 | g.123325242C>T | CA2577875159 | ADCY5 | c.765+80G>A (n.765+80G>A) c.1053+80G>A (n.1053+80G>A) c.2088+80G>A (n.2088+80G>A) n.347+80G>A c.1038+80G>A (n.1038+80G>A) c.987+80G>A (n.987+80G>A) c.1089+80G>A (n.1089+80G>A) c.999+80G>A (n.999+80G>A) c.990+80G>A (n.990+80G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325244T>C | CA2667293650 | ADCY5 | c.765+78A>G (n.765+78A>G) c.1053+78A>G (n.1053+78A>G) c.2088+78A>G (n.2088+78A>G) n.347+78A>G c.1038+78A>G (n.1038+78A>G) c.987+78A>G (n.987+78A>G) c.1089+78A>G (n.1089+78A>G) c.999+78A>G (n.999+78A>G) c.990+78A>G (n.990+78A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325245C= | CA1398346185 | ADCY5 | c.765+77G= (n.765+77G=) c.1053+77G= (n.1053+77G=) c.2088+77G= (n.2088+77G=) n.347+77G= c.1038+77G= (n.1038+77G=) c.987+77G= (n.987+77G=) c.1089+77G= (n.1089+77G=) c.999+77G= (n.999+77G=) c.990+77G= (n.990+77G=) | |
| 3 | g.123325245C>G | CA898166470 | ADCY5 | c.765+77G>C (n.765+77G>C) c.1053+77G>C (n.1053+77G>C) c.2088+77G>C (n.2088+77G>C) n.347+77G>C c.1038+77G>C (n.1038+77G>C) c.987+77G>C (n.987+77G>C) c.1089+77G>C (n.1089+77G>C) c.999+77G>C (n.999+77G>C) c.990+77G>C (n.990+77G>C) | dbSNP |
| 3 | g.123325247_123325257del | CA2667293651 | ADCY5 | c.765+67_765+77del (n.765+67_765+77del) c.1053+67_1053+77del (n.1053+67_1053+77del) c.2088+67_2088+77del (n.2088+67_2088+77del) n.347+67_347+77del c.1038+67_1038+77del (n.1038+67_1038+77del) c.987+67_987+77del (n.987+67_987+77del) c.1089+67_1089+77del (n.1089+67_1089+77del) c.999+67_999+77del (n.999+67_999+77del) c.990+67_990+77del (n.990+67_990+77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325247G>A | CA2667293652 | ADCY5 | c.765+75C>T (n.765+75C>T) c.1053+75C>T (n.1053+75C>T) c.2088+75C>T (n.2088+75C>T) n.347+75C>T c.1038+75C>T (n.1038+75C>T) c.987+75C>T (n.987+75C>T) c.1089+75C>T (n.1089+75C>T) c.999+75C>T (n.999+75C>T) c.990+75C>T (n.990+75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325248G>A | CA898166471 | ADCY5 | c.765+74C>T (n.765+74C>T) c.1053+74C>T (n.1053+74C>T) c.2088+74C>T (n.2088+74C>T) n.347+74C>T c.1038+74C>T (n.1038+74C>T) c.987+74C>T (n.987+74C>T) c.1089+74C>T (n.1089+74C>T) c.999+74C>T (n.999+74C>T) c.990+74C>T (n.990+74C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123325248G= | CA1398346186 | ADCY5 | c.765+74C= (n.765+74C=) c.1053+74C= (n.1053+74C=) c.2088+74C= (n.2088+74C=) n.347+74C= c.1038+74C= (n.1038+74C=) c.987+74C= (n.987+74C=) c.1089+74C= (n.1089+74C=) c.999+74C= (n.999+74C=) c.990+74C= (n.990+74C=) | |
| 3 | g.123325250G>A | CA2667293653 | ADCY5 | c.765+72C>T (n.765+72C>T) c.1053+72C>T (n.1053+72C>T) c.2088+72C>T (n.2088+72C>T) n.347+72C>T c.1038+72C>T (n.1038+72C>T) c.987+72C>T (n.987+72C>T) c.1089+72C>T (n.1089+72C>T) c.999+72C>T (n.999+72C>T) c.990+72C>T (n.990+72C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325250G>T | CA2577875160 | ADCY5 | c.765+72C>A (n.765+72C>A) c.1053+72C>A (n.1053+72C>A) c.2088+72C>A (n.2088+72C>A) n.347+72C>A c.1038+72C>A (n.1038+72C>A) c.987+72C>A (n.987+72C>A) c.1089+72C>A (n.1089+72C>A) c.999+72C>A (n.999+72C>A) c.990+72C>A (n.990+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325251C>A | CA898166472 | ADCY5 | c.765+71G>T (n.765+71G>T) c.1053+71G>T (n.1053+71G>T) c.2088+71G>T (n.2088+71G>T) n.347+71G>T c.1038+71G>T (n.1038+71G>T) c.987+71G>T (n.987+71G>T) c.1089+71G>T (n.1089+71G>T) c.999+71G>T (n.999+71G>T) c.990+71G>T (n.990+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325251C= | CA1398346187 | ADCY5 | c.765+71G= (n.765+71G=) c.1053+71G= (n.1053+71G=) c.2088+71G= (n.2088+71G=) n.347+71G= c.1038+71G= (n.1038+71G=) c.987+71G= (n.987+71G=) c.1089+71G= (n.1089+71G=) c.999+71G= (n.999+71G=) c.990+71G= (n.990+71G=) | |
| 3 | g.123325251C>T | CA82899207 | ADCY5 | c.765+71G>A (n.765+71G>A) c.1053+71G>A (n.1053+71G>A) c.2088+71G>A (n.2088+71G>A) n.347+71G>A c.1038+71G>A (n.1038+71G>A) c.987+71G>A (n.987+71G>A) c.1089+71G>A (n.1089+71G>A) c.999+71G>A (n.999+71G>A) c.990+71G>A (n.990+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325252G>A | CA82899208 | ADCY5 | c.765+70C>T (n.765+70C>T) c.1053+70C>T (n.1053+70C>T) c.2088+70C>T (n.2088+70C>T) n.347+70C>T c.1038+70C>T (n.1038+70C>T) c.987+70C>T (n.987+70C>T) c.1089+70C>T (n.1089+70C>T) c.999+70C>T (n.999+70C>T) c.990+70C>T (n.990+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325252G= | CA1398346188 | ADCY5 | c.765+70C= (n.765+70C=) c.1053+70C= (n.1053+70C=) c.2088+70C= (n.2088+70C=) n.347+70C= c.1038+70C= (n.1038+70C=) c.987+70C= (n.987+70C=) c.1089+70C= (n.1089+70C=) c.999+70C= (n.999+70C=) c.990+70C= (n.990+70C=) | |
| 3 | g.123325252G>T | CA2667293654 | ADCY5 | c.765+70C>A (n.765+70C>A) c.1053+70C>A (n.1053+70C>A) c.2088+70C>A (n.2088+70C>A) n.347+70C>A c.1038+70C>A (n.1038+70C>A) c.987+70C>A (n.987+70C>A) c.1089+70C>A (n.1089+70C>A) c.999+70C>A (n.999+70C>A) c.990+70C>A (n.990+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325254del | CA2577875161 | ADCY5 | c.765+70del (n.765+70del) c.1053+70del (n.1053+70del) c.2088+70del (n.2088+70del) n.347+70del c.1038+70del (n.1038+70del) c.987+70del (n.987+70del) c.1089+70del (n.1089+70del) c.999+70del (n.999+70del) c.990+70del (n.990+70del) | |
| 3 | g.123325254G>A | CA1398346189 | ADCY5 | c.765+68C>T (n.765+68C>T) c.1053+68C>T (n.1053+68C>T) c.2088+68C>T (n.2088+68C>T) n.347+68C>T c.1038+68C>T (n.1038+68C>T) c.987+68C>T (n.987+68C>T) c.1089+68C>T (n.1089+68C>T) c.999+68C>T (n.999+68C>T) c.990+68C>T (n.990+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123325254G= | CA1398346190 | ADCY5 | c.765+68C= (n.765+68C=) c.1053+68C= (n.1053+68C=) c.2088+68C= (n.2088+68C=) n.347+68C= c.1038+68C= (n.1038+68C=) c.987+68C= (n.987+68C=) c.1089+68C= (n.1089+68C=) c.999+68C= (n.999+68C=) c.990+68C= (n.990+68C=) | |
| 3 | g.123325254G>T | CA2667293655 | ADCY5 | c.765+68C>A (n.765+68C>A) c.1053+68C>A (n.1053+68C>A) c.2088+68C>A (n.2088+68C>A) n.347+68C>A c.1038+68C>A (n.1038+68C>A) c.987+68C>A (n.987+68C>A) c.1089+68C>A (n.1089+68C>A) c.999+68C>A (n.999+68C>A) c.990+68C>A (n.990+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325256del | CA2667293656 | ADCY5 | c.765+67del (n.765+67del) c.1053+67del (n.1053+67del) c.2088+67del (n.2088+67del) n.347+67del c.1038+67del (n.1038+67del) c.987+67del (n.987+67del) c.1089+67del (n.1089+67del) c.999+67del (n.999+67del) c.990+67del (n.990+67del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325256C>T | CA2667293657 | ADCY5 | c.765+66G>A (n.765+66G>A) c.1053+66G>A (n.1053+66G>A) c.2088+66G>A (n.2088+66G>A) n.347+66G>A c.1038+66G>A (n.1038+66G>A) c.987+66G>A (n.987+66G>A) c.1089+66G>A (n.1089+66G>A) c.999+66G>A (n.999+66G>A) c.990+66G>A (n.990+66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325257T>C | CA2667293658 | ADCY5 | c.765+65A>G (n.765+65A>G) c.1053+65A>G (n.1053+65A>G) c.2088+65A>G (n.2088+65A>G) n.347+65A>G c.1038+65A>G (n.1038+65A>G) c.987+65A>G (n.987+65A>G) c.1089+65A>G (n.1089+65A>G) c.999+65A>G (n.999+65A>G) c.990+65A>G (n.990+65A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325258C>T | CA2667293659 | ADCY5 | c.765+64G>A (n.765+64G>A) c.1053+64G>A (n.1053+64G>A) c.2088+64G>A (n.2088+64G>A) n.347+64G>A c.1038+64G>A (n.1038+64G>A) c.987+64G>A (n.987+64G>A) c.1089+64G>A (n.1089+64G>A) c.999+64G>A (n.999+64G>A) c.990+64G>A (n.990+64G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325259A>G | CA2667293660 | ADCY5 | c.765+63T>C (n.765+63T>C) c.1053+63T>C (n.1053+63T>C) c.2088+63T>C (n.2088+63T>C) n.347+63T>C c.1038+63T>C (n.1038+63T>C) c.987+63T>C (n.987+63T>C) c.1089+63T>C (n.1089+63T>C) c.999+63T>C (n.999+63T>C) c.990+63T>C (n.990+63T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325260T>G | CA2667293661 | ADCY5 | c.765+62A>C (n.765+62A>C) c.1053+62A>C (n.1053+62A>C) c.2088+62A>C (n.2088+62A>C) n.347+62A>C c.1038+62A>C (n.1038+62A>C) c.987+62A>C (n.987+62A>C) c.1089+62A>C (n.1089+62A>C) c.999+62A>C (n.999+62A>C) c.990+62A>C (n.990+62A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325261G>C | CA2667293662 | ADCY5 | c.765+61C>G (n.765+61C>G) c.1053+61C>G (n.1053+61C>G) c.2088+61C>G (n.2088+61C>G) n.347+61C>G c.1038+61C>G (n.1038+61C>G) c.987+61C>G (n.987+61C>G) c.1089+61C>G (n.1089+61C>G) c.999+61C>G (n.999+61C>G) c.990+61C>G (n.990+61C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325261G>T | CA2667293663 | ADCY5 | c.765+61C>A (n.765+61C>A) c.1053+61C>A (n.1053+61C>A) c.2088+61C>A (n.2088+61C>A) n.347+61C>A c.1038+61C>A (n.1038+61C>A) c.987+61C>A (n.987+61C>A) c.1089+61C>A (n.1089+61C>A) c.999+61C>A (n.999+61C>A) c.990+61C>A (n.990+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325262C>A | CA898166473 | ADCY5 | c.765+60G>T (n.765+60G>T) c.1053+60G>T (n.1053+60G>T) c.2088+60G>T (n.2088+60G>T) n.347+60G>T c.1038+60G>T (n.1038+60G>T) c.987+60G>T (n.987+60G>T) c.1089+60G>T (n.1089+60G>T) c.999+60G>T (n.999+60G>T) c.990+60G>T (n.990+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325262C= | CA1398346191 | ADCY5 | c.765+60G= (n.765+60G=) c.1053+60G= (n.1053+60G=) c.2088+60G= (n.2088+60G=) n.347+60G= c.1038+60G= (n.1038+60G=) c.987+60G= (n.987+60G=) c.1089+60G= (n.1089+60G=) c.999+60G= (n.999+60G=) c.990+60G= (n.990+60G=) | |
| 3 | g.123325264del | CA2577875162 | ADCY5 | c.765+60del (n.765+60del) c.1053+60del (n.1053+60del) c.2088+60del (n.2088+60del) n.347+60del c.1038+60del (n.1038+60del) c.987+60del (n.987+60del) c.1089+60del (n.1089+60del) c.999+60del (n.999+60del) c.990+60del (n.990+60del) | |
| 3 | g.123325263C>A | CA2667293664 | ADCY5 | c.765+59G>T (n.765+59G>T) c.1053+59G>T (n.1053+59G>T) c.2088+59G>T (n.2088+59G>T) n.347+59G>T c.1038+59G>T (n.1038+59G>T) c.987+59G>T (n.987+59G>T) c.1089+59G>T (n.1089+59G>T) c.999+59G>T (n.999+59G>T) c.990+59G>T (n.990+59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325263C= | CA1398346192 | ADCY5 | c.765+59G= (n.765+59G=) c.1053+59G= (n.1053+59G=) c.2088+59G= (n.2088+59G=) n.347+59G= c.1038+59G= (n.1038+59G=) c.987+59G= (n.987+59G=) c.1089+59G= (n.1089+59G=) c.999+59G= (n.999+59G=) c.990+59G= (n.990+59G=) | |
| 3 | g.123325263C>T | CA82899209 | ADCY5 | c.765+59G>A (n.765+59G>A) c.1053+59G>A (n.1053+59G>A) c.2088+59G>A (n.2088+59G>A) n.347+59G>A c.1038+59G>A (n.1038+59G>A) c.987+59G>A (n.987+59G>A) c.1089+59G>A (n.1089+59G>A) c.999+59G>A (n.999+59G>A) c.990+59G>A (n.990+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325265A>G | CA2577875163 | ADCY5 | c.765+57T>C (n.765+57T>C) c.1053+57T>C (n.1053+57T>C) c.2088+57T>C (n.2088+57T>C) n.347+57T>C c.1038+57T>C (n.1038+57T>C) c.987+57T>C (n.987+57T>C) c.1089+57T>C (n.1089+57T>C) c.999+57T>C (n.999+57T>C) c.990+57T>C (n.990+57T>C) | |
| 3 | g.123325266C= | CA1398346193 | ADCY5 | c.765+56G= (n.765+56G=) c.1053+56G= (n.1053+56G=) c.2088+56G= (n.2088+56G=) n.347+56G= c.1038+56G= (n.1038+56G=) c.987+56G= (n.987+56G=) c.1089+56G= (n.1089+56G=) c.999+56G= (n.999+56G=) c.990+56G= (n.990+56G=) | |
| 3 | g.123325266C>T | CA82899210 | ADCY5 | c.765+56G>A (n.765+56G>A) c.1053+56G>A (n.1053+56G>A) c.2088+56G>A (n.2088+56G>A) n.347+56G>A c.1038+56G>A (n.1038+56G>A) c.987+56G>A (n.987+56G>A) c.1089+56G>A (n.1089+56G>A) c.999+56G>A (n.999+56G>A) c.990+56G>A (n.990+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325267A>G | CA2667293665 | ADCY5 | c.765+55T>C (n.765+55T>C) c.1053+55T>C (n.1053+55T>C) c.2088+55T>C (n.2088+55T>C) n.347+55T>C c.1038+55T>C (n.1038+55T>C) c.987+55T>C (n.987+55T>C) c.1089+55T>C (n.1089+55T>C) c.999+55T>C (n.999+55T>C) c.990+55T>C (n.990+55T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325268G>A | CA2758206418 | ADCY5 | c.765+54C>T (n.765+54C>T) c.1053+54C>T (n.1053+54C>T) c.2088+54C>T (n.2088+54C>T) n.347+54C>T c.1038+54C>T (n.1038+54C>T) c.987+54C>T (n.987+54C>T) c.1089+54C>T (n.1089+54C>T) c.999+54C>T (n.999+54C>T) c.990+54C>T (n.990+54C>T) | |
| 3 | g.123325271G>A | CA2577264 | ADCY5 | c.765+51C>T (n.765+51C>T) c.1053+51C>T (n.1053+51C>T) c.2088+51C>T (n.2088+51C>T) n.347+51C>T c.1038+51C>T (n.1038+51C>T) c.987+51C>T (n.987+51C>T) c.1089+51C>T (n.1089+51C>T) c.999+51C>T (n.999+51C>T) c.990+51C>T (n.990+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.123325271G= | CA1398346194 | ADCY5 | c.765+51C= (n.765+51C=) c.1053+51C= (n.1053+51C=) c.2088+51C= (n.2088+51C=) n.347+51C= c.1038+51C= (n.1038+51C=) c.987+51C= (n.987+51C=) c.1089+51C= (n.1089+51C=) c.999+51C= (n.999+51C=) c.990+51C= (n.990+51C=) | |
| 3 | g.123325271G>T | CA2577875164 | ADCY5 | c.765+51C>A (n.765+51C>A) c.1053+51C>A (n.1053+51C>A) c.2088+51C>A (n.2088+51C>A) n.347+51C>A c.1038+51C>A (n.1038+51C>A) c.987+51C>A (n.987+51C>A) c.1089+51C>A (n.1089+51C>A) c.999+51C>A (n.999+51C>A) c.990+51C>A (n.990+51C>A) | |
| 3 | g.123325272G>A | CA2667293666 | ADCY5 | c.765+50C>T (n.765+50C>T) c.1053+50C>T (n.1053+50C>T) c.2088+50C>T (n.2088+50C>T) n.347+50C>T c.1038+50C>T (n.1038+50C>T) c.987+50C>T (n.987+50C>T) c.1089+50C>T (n.1089+50C>T) c.999+50C>T (n.999+50C>T) c.990+50C>T (n.990+50C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325272G>T | CA2667293667 | ADCY5 | c.765+50C>A (n.765+50C>A) c.1053+50C>A (n.1053+50C>A) c.2088+50C>A (n.2088+50C>A) n.347+50C>A c.1038+50C>A (n.1038+50C>A) c.987+50C>A (n.987+50C>A) c.1089+50C>A (n.1089+50C>A) c.999+50C>A (n.999+50C>A) c.990+50C>A (n.990+50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325273C= | CA1398346195 | ADCY5 | c.765+49G= (n.765+49G=) c.1053+49G= (n.1053+49G=) c.2088+49G= (n.2088+49G=) n.347+49G= c.1038+49G= (n.1038+49G=) c.987+49G= (n.987+49G=) c.1089+49G= (n.1089+49G=) c.999+49G= (n.999+49G=) c.990+49G= (n.990+49G=) | |
| 3 | g.123325273C>T | CA1398346196 | ADCY5 | c.765+49G>A (n.765+49G>A) c.1053+49G>A (n.1053+49G>A) c.2088+49G>A (n.2088+49G>A) n.347+49G>A c.1038+49G>A (n.1038+49G>A) c.987+49G>A (n.987+49G>A) c.1089+49G>A (n.1089+49G>A) c.999+49G>A (n.999+49G>A) c.990+49G>A (n.990+49G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123325274C= | CA1398346197 | ADCY5 | c.765+48G= (n.765+48G=) c.1053+48G= (n.1053+48G=) c.2088+48G= (n.2088+48G=) n.347+48G= c.1038+48G= (n.1038+48G=) c.987+48G= (n.987+48G=) c.1089+48G= (n.1089+48G=) c.999+48G= (n.999+48G=) c.990+48G= (n.990+48G=) | |
| 3 | g.123325274C>T | CA1053005986 | ADCY5 | c.765+48G>A (n.765+48G>A) c.1053+48G>A (n.1053+48G>A) c.2088+48G>A (n.2088+48G>A) n.347+48G>A c.1038+48G>A (n.1038+48G>A) c.987+48G>A (n.987+48G>A) c.1089+48G>A (n.1089+48G>A) c.999+48G>A (n.999+48G>A) c.990+48G>A (n.990+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325275C>G | CA2667293668 | ADCY5 | c.765+47G>C (n.765+47G>C) c.1053+47G>C (n.1053+47G>C) c.2088+47G>C (n.2088+47G>C) n.347+47G>C c.1038+47G>C (n.1038+47G>C) c.987+47G>C (n.987+47G>C) c.1089+47G>C (n.1089+47G>C) c.999+47G>C (n.999+47G>C) c.990+47G>C (n.990+47G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325275C>T | CA2667293669 | ADCY5 | c.765+47G>A (n.765+47G>A) c.1053+47G>A (n.1053+47G>A) c.2088+47G>A (n.2088+47G>A) n.347+47G>A c.1038+47G>A (n.1038+47G>A) c.987+47G>A (n.987+47G>A) c.1089+47G>A (n.1089+47G>A) c.999+47G>A (n.999+47G>A) c.990+47G>A (n.990+47G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325279C= | CA1398346198 | ADCY5 | c.765+43G= (n.765+43G=) c.1053+43G= (n.1053+43G=) c.2088+43G= (n.2088+43G=) n.347+43G= c.1038+43G= (n.1038+43G=) c.987+43G= (n.987+43G=) c.1089+43G= (n.1089+43G=) c.999+43G= (n.999+43G=) c.990+43G= (n.990+43G=) | |
| 3 | g.123325279C>T | CA2577265 | ADCY5 | c.765+43G>A (n.765+43G>A) c.1053+43G>A (n.1053+43G>A) c.2088+43G>A (n.2088+43G>A) n.347+43G>A c.1038+43G>A (n.1038+43G>A) c.987+43G>A (n.987+43G>A) c.1089+43G>A (n.1089+43G>A) c.999+43G>A (n.999+43G>A) c.990+43G>A (n.990+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325280C= | CA1398346199 | ADCY5 | c.765+42G= (n.765+42G=) c.1053+42G= (n.1053+42G=) c.2088+42G= (n.2088+42G=) n.347+42G= c.1038+42G= (n.1038+42G=) c.987+42G= (n.987+42G=) c.1089+42G= (n.1089+42G=) c.999+42G= (n.999+42G=) c.990+42G= (n.990+42G=) | |
| 3 | g.123325280C>T | CA2577266 | ADCY5 | c.765+42G>A (n.765+42G>A) c.1053+42G>A (n.1053+42G>A) c.2088+42G>A (n.2088+42G>A) n.347+42G>A c.1038+42G>A (n.1038+42G>A) c.987+42G>A (n.987+42G>A) c.1089+42G>A (n.1089+42G>A) c.999+42G>A (n.999+42G>A) c.990+42G>A (n.990+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325282T>A | CA2667293670 | ADCY5 | c.765+40A>T (n.765+40A>T) c.1053+40A>T (n.1053+40A>T) c.2088+40A>T (n.2088+40A>T) n.347+40A>T c.1038+40A>T (n.1038+40A>T) c.987+40A>T (n.987+40A>T) c.1089+40A>T (n.1089+40A>T) c.999+40A>T (n.999+40A>T) c.990+40A>T (n.990+40A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325283G>C | CA2667293671 | ADCY5 | c.765+39C>G (n.765+39C>G) c.1053+39C>G (n.1053+39C>G) c.2088+39C>G (n.2088+39C>G) n.347+39C>G c.1038+39C>G (n.1038+39C>G) c.987+39C>G (n.987+39C>G) c.1089+39C>G (n.1089+39C>G) c.999+39C>G (n.999+39C>G) c.990+39C>G (n.990+39C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325283G>T | CA2577875165 | ADCY5 | c.765+39C>A (n.765+39C>A) c.1053+39C>A (n.1053+39C>A) c.2088+39C>A (n.2088+39C>A) n.347+39C>A c.1038+39C>A (n.1038+39C>A) c.987+39C>A (n.987+39C>A) c.1089+39C>A (n.1089+39C>A) c.999+39C>A (n.999+39C>A) c.990+39C>A (n.990+39C>A) | |
| 3 | g.123325284G>A | CA1398346201 | ADCY5 | c.765+38C>T (n.765+38C>T) c.1053+38C>T (n.1053+38C>T) c.2088+38C>T (n.2088+38C>T) n.347+38C>T c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) c.987+38C>T (n.987+38C>T) c.1089+38C>T (n.1089+38C>T) c.999+38C>T (n.999+38C>T) c.990+38C>T (n.990+38C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123325284G>C | CA1053005990 | ADCY5 | c.765+38C>G (n.765+38C>G) c.1053+38C>G (n.1053+38C>G) c.2088+38C>G (n.2088+38C>G) n.347+38C>G c.1038+38C>G (n.1038+38C>G) c.987+38C>G (n.987+38C>G) c.1089+38C>G (n.1089+38C>G) c.999+38C>G (n.999+38C>G) c.990+38C>G (n.990+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325284G= | CA1398346200 | ADCY5 | c.765+38C= (n.765+38C=) c.1053+38C= (n.1053+38C=) c.2088+38C= (n.2088+38C=) n.347+38C= c.1038+38C= (n.1038+38C=) c.987+38C= (n.987+38C=) c.1089+38C= (n.1089+38C=) c.999+38C= (n.999+38C=) c.990+38C= (n.990+38C=) | |
| 3 | g.123325285A= | CA1398346202 | ADCY5 | c.765+37T= (n.765+37T=) c.1053+37T= (n.1053+37T=) c.2088+37T= (n.2088+37T=) n.347+37T= c.1038+37T= (n.1038+37T=) c.987+37T= (n.987+37T=) c.1089+37T= (n.1089+37T=) c.999+37T= (n.999+37T=) c.990+37T= (n.990+37T=) | |
| 3 | g.123325285A>C | CA545686443 | ADCY5 | c.765+37T>G (n.765+37T>G) c.1053+37T>G (n.1053+37T>G) c.2088+37T>G (n.2088+37T>G) n.347+37T>G c.1038+37T>G (n.1038+37T>G) c.987+37T>G (n.987+37T>G) c.1089+37T>G (n.1089+37T>G) c.999+37T>G (n.999+37T>G) c.990+37T>G (n.990+37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325286G>A | CA2577267 | ADCY5 | c.765+36C>T (n.765+36C>T) c.1053+36C>T (n.1053+36C>T) c.2088+36C>T (n.2088+36C>T) n.347+36C>T c.1038+36C>T (n.1038+36C>T) c.987+36C>T (n.987+36C>T) c.1089+36C>T (n.1089+36C>T) c.999+36C>T (n.999+36C>T) c.990+36C>T (n.990+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325286G>C | CA545686445 | ADCY5 | c.765+36C>G (n.765+36C>G) c.1053+36C>G (n.1053+36C>G) c.2088+36C>G (n.2088+36C>G) n.347+36C>G c.1038+36C>G (n.1038+36C>G) c.987+36C>G (n.987+36C>G) c.1089+36C>G (n.1089+36C>G) c.999+36C>G (n.999+36C>G) c.990+36C>G (n.990+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325286G= | CA1398346203 | ADCY5 | c.765+36C= (n.765+36C=) c.1053+36C= (n.1053+36C=) c.2088+36C= (n.2088+36C=) n.347+36C= c.1038+36C= (n.1038+36C=) c.987+36C= (n.987+36C=) c.1089+36C= (n.1089+36C=) c.999+36C= (n.999+36C=) c.990+36C= (n.990+36C=) | |
| 3 | g.123325286G>T | CA545686444 | ADCY5 | c.765+36C>A (n.765+36C>A) c.1053+36C>A (n.1053+36C>A) c.2088+36C>A (n.2088+36C>A) n.347+36C>A c.1038+36C>A (n.1038+36C>A) c.987+36C>A (n.987+36C>A) c.1089+36C>A (n.1089+36C>A) c.999+36C>A (n.999+36C>A) c.990+36C>A (n.990+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325287A>G | CA2667293672 | ADCY5 | c.765+35T>C (n.765+35T>C) c.1053+35T>C (n.1053+35T>C) c.2088+35T>C (n.2088+35T>C) n.347+35T>C c.1038+35T>C (n.1038+35T>C) c.987+35T>C (n.987+35T>C) c.1089+35T>C (n.1089+35T>C) c.999+35T>C (n.999+35T>C) c.990+35T>C (n.990+35T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325288G>A | CA82899228 | ADCY5 | c.765+34C>T (n.765+34C>T) c.1053+34C>T (n.1053+34C>T) c.2088+34C>T (n.2088+34C>T) n.347+34C>T c.1038+34C>T (n.1038+34C>T) c.987+34C>T (n.987+34C>T) c.1089+34C>T (n.1089+34C>T) c.999+34C>T (n.999+34C>T) c.990+34C>T (n.990+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325288G>C | CA1398346205 | ADCY5 | c.765+34C>G (n.765+34C>G) c.1053+34C>G (n.1053+34C>G) c.2088+34C>G (n.2088+34C>G) n.347+34C>G c.1038+34C>G (n.1038+34C>G) c.987+34C>G (n.987+34C>G) c.1089+34C>G (n.1089+34C>G) c.999+34C>G (n.999+34C>G) c.990+34C>G (n.990+34C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123325288G= | CA1398346204 | ADCY5 | c.765+34C= (n.765+34C=) c.1053+34C= (n.1053+34C=) c.2088+34C= (n.2088+34C=) n.347+34C= c.1038+34C= (n.1038+34C=) c.987+34C= (n.987+34C=) c.1089+34C= (n.1089+34C=) c.999+34C= (n.999+34C=) c.990+34C= (n.990+34C=) | |
| 3 | g.123325289T>A | CA545686447 | ADCY5 | c.765+33A>T (n.765+33A>T) c.1053+33A>T (n.1053+33A>T) c.2088+33A>T (n.2088+33A>T) n.347+33A>T c.1038+33A>T (n.1038+33A>T) c.987+33A>T (n.987+33A>T) c.1089+33A>T (n.1089+33A>T) c.999+33A>T (n.999+33A>T) c.990+33A>T (n.990+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325289T= | CA1398346206 | ADCY5 | c.765+33A= (n.765+33A=) c.1053+33A= (n.1053+33A=) c.2088+33A= (n.2088+33A=) n.347+33A= c.1038+33A= (n.1038+33A=) c.987+33A= (n.987+33A=) c.1089+33A= (n.1089+33A=) c.999+33A= (n.999+33A=) c.990+33A= (n.990+33A=) | |
| 3 | g.123325291T>A | CA1398346208 | ADCY5 | c.765+31A>T (n.765+31A>T) c.1053+31A>T (n.1053+31A>T) c.2088+31A>T (n.2088+31A>T) n.347+31A>T c.1038+31A>T (n.1038+31A>T) c.987+31A>T (n.987+31A>T) c.1089+31A>T (n.1089+31A>T) c.999+31A>T (n.999+31A>T) c.990+31A>T (n.990+31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123325291T>C | CA2577268 | ADCY5 | c.765+31A>G (n.765+31A>G) c.1053+31A>G (n.1053+31A>G) c.2088+31A>G (n.2088+31A>G) n.347+31A>G c.1038+31A>G (n.1038+31A>G) c.987+31A>G (n.987+31A>G) c.1089+31A>G (n.1089+31A>G) c.999+31A>G (n.999+31A>G) c.990+31A>G (n.990+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325291T= | CA1398346207 | ADCY5 | c.765+31A= (n.765+31A=) c.1053+31A= (n.1053+31A=) c.2088+31A= (n.2088+31A=) n.347+31A= c.1038+31A= (n.1038+31A=) c.987+31A= (n.987+31A=) c.1089+31A= (n.1089+31A=) c.999+31A= (n.999+31A=) c.990+31A= (n.990+31A=) | |
| 3 | g.123325293G>A | CA1398346210 | ADCY5 | c.765+29C>T (n.765+29C>T) c.1053+29C>T (n.1053+29C>T) c.2088+29C>T (n.2088+29C>T) n.347+29C>T c.1038+29C>T (n.1038+29C>T) c.987+29C>T (n.987+29C>T) c.1089+29C>T (n.1089+29C>T) c.999+29C>T (n.999+29C>T) c.990+29C>T (n.990+29C>T) | dbSNP |
| 3 | g.123325293G= | CA1398346209 | ADCY5 | c.765+29C= (n.765+29C=) c.1053+29C= (n.1053+29C=) c.2088+29C= (n.2088+29C=) n.347+29C= c.1038+29C= (n.1038+29C=) c.987+29C= (n.987+29C=) c.1089+29C= (n.1089+29C=) c.999+29C= (n.999+29C=) c.990+29C= (n.990+29C=) | |
| 3 | g.123325294C>T | CA2667293673 | ADCY5 | c.765+28G>A (n.765+28G>A) c.1053+28G>A (n.1053+28G>A) c.2088+28G>A (n.2088+28G>A) n.347+28G>A c.1038+28G>A (n.1038+28G>A) c.987+28G>A (n.987+28G>A) c.1089+28G>A (n.1089+28G>A) c.999+28G>A (n.999+28G>A) c.990+28G>A (n.990+28G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325295C= | CA1398346211 | ADCY5 | c.765+27G= (n.765+27G=) c.1053+27G= (n.1053+27G=) c.2088+27G= (n.2088+27G=) n.347+27G= c.1038+27G= (n.1038+27G=) c.987+27G= (n.987+27G=) c.1089+27G= (n.1089+27G=) c.999+27G= (n.999+27G=) c.990+27G= (n.990+27G=) | |
| 3 | g.123325295C>T | CA2577269 | ADCY5 | c.765+27G>A (n.765+27G>A) c.1053+27G>A (n.1053+27G>A) c.2088+27G>A (n.2088+27G>A) n.347+27G>A c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) c.987+27G>A (n.987+27G>A) c.1089+27G>A (n.1089+27G>A) c.999+27G>A (n.999+27G>A) c.990+27G>A (n.990+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325297A>G | CA2667293674 | ADCY5 | c.765+25T>C (n.765+25T>C) c.1053+25T>C (n.1053+25T>C) c.2088+25T>C (n.2088+25T>C) n.347+25T>C c.1038+25T>C (n.1038+25T>C) c.987+25T>C (n.987+25T>C) c.1089+25T>C (n.1089+25T>C) c.999+25T>C (n.999+25T>C) c.990+25T>C (n.990+25T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325298C>A | CA2667293675 | ADCY5 | c.765+24G>T (n.765+24G>T) c.1053+24G>T (n.1053+24G>T) c.2088+24G>T (n.2088+24G>T) n.347+24G>T c.1038+24G>T (n.1038+24G>T) c.987+24G>T (n.987+24G>T) c.1089+24G>T (n.1089+24G>T) c.999+24G>T (n.999+24G>T) c.990+24G>T (n.990+24G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325298C= | CA1398346212 | ADCY5 | c.765+24G= (n.765+24G=) c.1053+24G= (n.1053+24G=) c.2088+24G= (n.2088+24G=) n.347+24G= c.1038+24G= (n.1038+24G=) c.987+24G= (n.987+24G=) c.1089+24G= (n.1089+24G=) c.999+24G= (n.999+24G=) c.990+24G= (n.990+24G=) | |
| 3 | g.123325298C>T | CA2577270 | ADCY5 | c.765+24G>A (n.765+24G>A) c.1053+24G>A (n.1053+24G>A) c.2088+24G>A (n.2088+24G>A) n.347+24G>A c.1038+24G>A (n.1038+24G>A) c.987+24G>A (n.987+24G>A) c.1089+24G>A (n.1089+24G>A) c.999+24G>A (n.999+24G>A) c.990+24G>A (n.990+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325299A= | CA1398346213 | ADCY5 | c.765+23T= (n.765+23T=) c.1053+23T= (n.1053+23T=) c.2088+23T= (n.2088+23T=) n.347+23T= c.1038+23T= (n.1038+23T=) c.987+23T= (n.987+23T=) c.1089+23T= (n.1089+23T=) c.999+23T= (n.999+23T=) c.990+23T= (n.990+23T=) | |
| 3 | g.123325299A>G | CA545686449 | ADCY5 | c.765+23T>C (n.765+23T>C) c.1053+23T>C (n.1053+23T>C) c.2088+23T>C (n.2088+23T>C) n.347+23T>C c.1038+23T>C (n.1038+23T>C) c.987+23T>C (n.987+23T>C) c.1089+23T>C (n.1089+23T>C) c.999+23T>C (n.999+23T>C) c.990+23T>C (n.990+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325300G>C | CA2667293676 | ADCY5 | c.765+22C>G (n.765+22C>G) c.1053+22C>G (n.1053+22C>G) c.2088+22C>G (n.2088+22C>G) n.347+22C>G c.1038+22C>G (n.1038+22C>G) c.987+22C>G (n.987+22C>G) c.1089+22C>G (n.1089+22C>G) c.999+22C>G (n.999+22C>G) c.990+22C>G (n.990+22C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325301G>T | CA2577875166 | ADCY5 | c.765+21C>A (n.765+21C>A) c.1053+21C>A (n.1053+21C>A) c.2088+21C>A (n.2088+21C>A) n.347+21C>A c.1038+21C>A (n.1038+21C>A) c.987+21C>A (n.987+21C>A) c.1089+21C>A (n.1089+21C>A) c.999+21C>A (n.999+21C>A) c.990+21C>A (n.990+21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325302C>T | CA2758206419 | ADCY5 | c.765+20G>A (n.765+20G>A) c.1053+20G>A (n.1053+20G>A) c.2088+20G>A (n.2088+20G>A) n.347+20G>A c.1038+20G>A (n.1038+20G>A) c.987+20G>A (n.987+20G>A) c.1089+20G>A (n.1089+20G>A) c.999+20G>A (n.999+20G>A) c.990+20G>A (n.990+20G>A) | |
| 3 | g.123325304G>A | CA2667293677 | ADCY5 | c.765+18C>T (n.765+18C>T) c.1053+18C>T (n.1053+18C>T) c.2088+18C>T (n.2088+18C>T) n.347+18C>T c.1038+18C>T (n.1038+18C>T) c.987+18C>T (n.987+18C>T) c.1089+18C>T (n.1089+18C>T) c.999+18C>T (n.999+18C>T) c.990+18C>T (n.990+18C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325304G= | CA1398346214 | ADCY5 | c.765+18C= (n.765+18C=) c.1053+18C= (n.1053+18C=) c.2088+18C= (n.2088+18C=) n.347+18C= c.1038+18C= (n.1038+18C=) c.987+18C= (n.987+18C=) c.1089+18C= (n.1089+18C=) c.999+18C= (n.999+18C=) c.990+18C= (n.990+18C=) | |
| 3 | g.123325304G>T | CA2577271 | ADCY5 | c.765+18C>A (n.765+18C>A) c.1053+18C>A (n.1053+18C>A) c.2088+18C>A (n.2088+18C>A) n.347+18C>A c.1038+18C>A (n.1038+18C>A) c.987+18C>A (n.987+18C>A) c.1089+18C>A (n.1089+18C>A) c.999+18C>A (n.999+18C>A) c.990+18C>A (n.990+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325305C= | CA1398346215 | ADCY5 | c.765+17G= (n.765+17G=) c.1053+17G= (n.1053+17G=) c.2088+17G= (n.2088+17G=) n.347+17G= c.1038+17G= (n.1038+17G=) c.987+17G= (n.987+17G=) c.1089+17G= (n.1089+17G=) c.999+17G= (n.999+17G=) c.990+17G= (n.990+17G=) | |
| 3 | g.123325305C>G | CA2577272 | ADCY5 | c.765+17G>C (n.765+17G>C) c.1053+17G>C (n.1053+17G>C) c.2088+17G>C (n.2088+17G>C) n.347+17G>C c.1038+17G>C (n.1038+17G>C) c.987+17G>C (n.987+17G>C) c.1089+17G>C (n.1089+17G>C) c.999+17G>C (n.999+17G>C) c.990+17G>C (n.990+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325305C>T | CA2577273 | ADCY5 | c.765+17G>A (n.765+17G>A) c.1053+17G>A (n.1053+17G>A) c.2088+17G>A (n.2088+17G>A) n.347+17G>A c.1038+17G>A (n.1038+17G>A) c.987+17G>A (n.987+17G>A) c.1089+17G>A (n.1089+17G>A) c.999+17G>A (n.999+17G>A) c.990+17G>A (n.990+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.123325306C= | CA1398346216 | ADCY5 | c.765+16G= (n.765+16G=) c.1053+16G= (n.1053+16G=) c.2088+16G= (n.2088+16G=) n.347+16G= c.1038+16G= (n.1038+16G=) c.987+16G= (n.987+16G=) c.1089+16G= (n.1089+16G=) c.999+16G= (n.999+16G=) c.990+16G= (n.990+16G=) | |
| 3 | g.123325306C>G | CA1398346217 | ADCY5 | c.765+16G>C (n.765+16G>C) c.1053+16G>C (n.1053+16G>C) c.2088+16G>C (n.2088+16G>C) n.347+16G>C c.1038+16G>C (n.1038+16G>C) c.987+16G>C (n.987+16G>C) c.1089+16G>C (n.1089+16G>C) c.999+16G>C (n.999+16G>C) c.990+16G>C (n.990+16G>C) | dbSNP |
| 3 | g.123325308C>T | CA2667293678 | ADCY5 | c.765+14G>A (n.765+14G>A) c.1053+14G>A (n.1053+14G>A) c.2088+14G>A (n.2088+14G>A) n.347+14G>A c.1038+14G>A (n.1038+14G>A) c.987+14G>A (n.987+14G>A) c.1089+14G>A (n.1089+14G>A) c.999+14G>A (n.999+14G>A) c.990+14G>A (n.990+14G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325309A= | CA1398346218 | ADCY5 | c.765+13T= (n.765+13T=) c.1053+13T= (n.1053+13T=) c.2088+13T= (n.2088+13T=) n.347+13T= c.1038+13T= (n.1038+13T=) c.987+13T= (n.987+13T=) c.1089+13T= (n.1089+13T=) c.999+13T= (n.999+13T=) c.990+13T= (n.990+13T=) | |
| 3 | g.123325309A>C | CA2577274 | ADCY5 | c.765+13T>G (n.765+13T>G) c.1053+13T>G (n.1053+13T>G) c.2088+13T>G (n.2088+13T>G) n.347+13T>G c.1038+13T>G (n.1038+13T>G) c.987+13T>G (n.987+13T>G) c.1089+13T>G (n.1089+13T>G) c.999+13T>G (n.999+13T>G) c.990+13T>G (n.990+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325309A>T | CA2560949639 | ADCY5 | c.765+13T>A (n.765+13T>A) c.1053+13T>A (n.1053+13T>A) c.2088+13T>A (n.2088+13T>A) n.347+13T>A c.1038+13T>A (n.1038+13T>A) c.987+13T>A (n.987+13T>A) c.1089+13T>A (n.1089+13T>A) c.999+13T>A (n.999+13T>A) c.990+13T>A (n.990+13T>A) | |
| 3 | g.123325311C= | CA1398346219 | ADCY5 | c.765+11G= (n.765+11G=) c.1053+11G= (n.1053+11G=) c.2088+11G= (n.2088+11G=) n.347+11G= c.1038+11G= (n.1038+11G=) c.987+11G= (n.987+11G=) c.1089+11G= (n.1089+11G=) c.999+11G= (n.999+11G=) c.990+11G= (n.990+11G=) | |
| 3 | g.123325311C>T | CA898166497 | ADCY5 | c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.1053+11G>A (n.1053+11G>A) c.2088+11G>A (n.2088+11G>A) n.347+11G>A c.1038+11G>A (n.1038+11G>A) c.987+11G>A (n.987+11G>A) c.1089+11G>A (n.1089+11G>A) c.999+11G>A (n.999+11G>A) c.990+11G>A (n.990+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325312A>G | CA2667293679 | ADCY5 | c.765+10T>C (n.765+10T>C) c.1053+10T>C (n.1053+10T>C) c.2088+10T>C (n.2088+10T>C) n.347+10T>C c.1038+10T>C (n.1038+10T>C) c.987+10T>C (n.987+10T>C) c.1089+10T>C (n.1089+10T>C) c.999+10T>C (n.999+10T>C) c.990+10T>C (n.990+10T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325313G>A | CA2667293680 | ADCY5 | c.765+9C>T (n.765+9C>T) c.1053+9C>T (n.1053+9C>T) c.2088+9C>T (n.2088+9C>T) n.347+9C>T c.1038+9C>T (n.1038+9C>T) c.987+9C>T (n.987+9C>T) c.1089+9C>T (n.1089+9C>T) c.999+9C>T (n.999+9C>T) c.990+9C>T (n.990+9C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325315C= | CA1398346221 | ADCY5 | c.765+7G= (n.765+7G=) c.1053+7G= (n.1053+7G=) c.2088+7G= (n.2088+7G=) n.347+7G= c.1038+7G= (n.1038+7G=) c.987+7G= (n.987+7G=) c.1089+7G= (n.1089+7G=) c.999+7G= (n.999+7G=) c.990+7G= (n.990+7G=) | |
| 3 | g.123325315C>T | CA1398346220 | ADCY5 | c.765+7G>A (n.765+7G>A) c.1053+7G>A (n.1053+7G>A) c.2088+7G>A (n.2088+7G>A) n.347+7G>A c.1038+7G>A (n.1038+7G>A) c.987+7G>A (n.987+7G>A) c.1089+7G>A (n.1089+7G>A) c.999+7G>A (n.999+7G>A) c.990+7G>A (n.990+7G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123325316A>T | CA2667293681 | ADCY5 | c.765+6T>A (n.765+6T>A) c.1053+6T>A (n.1053+6T>A) c.2088+6T>A (n.2088+6T>A) n.347+6T>A c.1038+6T>A (n.1038+6T>A) c.987+6T>A (n.987+6T>A) c.1089+6T>A (n.1089+6T>A) c.999+6T>A (n.999+6T>A) c.990+6T>A (n.990+6T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325319C>A | CA2667293682 | ADCY5 | c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.1053+3G>T (n.1053+3G>T) c.2088+3G>T (n.2088+3G>T) n.347+3G>T c.1038+3G>T (n.1038+3G>T) c.987+3G>T (n.987+3G>T) c.1089+3G>T (n.1089+3G>T) c.999+3G>T (n.999+3G>T) c.990+3G>T (n.990+3G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325319C= | CA1398346222 | ADCY5 | c.765+3G= (n.765+3G=) c.1053+3G= (n.1053+3G=) c.2088+3G= (n.2088+3G=) n.347+3G= c.1038+3G= (n.1038+3G=) c.987+3G= (n.987+3G=) c.1089+3G= (n.1089+3G=) c.999+3G= (n.999+3G=) c.990+3G= (n.990+3G=) | |
| 3 | g.123325319C>T | CA545686492 | ADCY5 | c.765+3G>A (n.765+3G>A) c.1053+3G>A (n.1053+3G>A) c.2088+3G>A (n.2088+3G>A) n.347+3G>A c.1038+3G>A (n.1038+3G>A) c.987+3G>A (n.987+3G>A) c.1089+3G>A (n.1089+3G>A) c.999+3G>A (n.999+3G>A) c.990+3G>A (n.990+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325320A>C | CA354218217 | ADCY5 | c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) c.2088+2T>G (n.2088+2T>G) n.347+2T>G c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.990+2T>G (n.990+2T>G) | |
| 3 | g.123325320A>G | CA354218219 | ADCY5 | c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) c.2088+2T>C (n.2088+2T>C) n.347+2T>C c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.990+2T>C (n.990+2T>C) | |
| 3 | g.123325320A>T | CA354218221 | ADCY5 | c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) c.2088+2T>A (n.2088+2T>A) n.347+2T>A c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.990+2T>A (n.990+2T>A) | |
| 3 | g.123325321C>A | CA275966 | ADCY5 | c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) c.2088+1G>T (n.2088+1G>T) n.347+1G>T c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.990+1G>T (n.990+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123325321C= | CA1398346223 | ADCY5 | c.765+1G= (n.765+1G=) c.1053+1G= (n.1053+1G=) c.2088+1G= (n.2088+1G=) n.347+1G= c.1038+1G= (n.1038+1G=) c.987+1G= (n.987+1G=) c.1089+1G= (n.1089+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) c.990+1G= (n.990+1G=) | |
| 3 | g.123325321C>G | CA354218224 | ADCY5 | c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) c.2088+1G>C (n.2088+1G>C) n.347+1G>C c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.990+1G>C (n.990+1G>C) | |
| 3 | g.123325321C>T | CA347808 | ADCY5 | c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) c.2088+1G>A (n.2088+1G>A) n.347+1G>A c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.990+1G>A (n.990+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123325322C>A | CA354218228 | ADCY5 | c.765G>T (p.Met255Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.2088G>T (p.Met696Ile) n.347G>T c.1038G>T (p.Met346Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) c.1089G>T (p.Met363Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) | |
| 3 | g.123325322C>G | CA354218232 | ADCY5 | c.765G>C (p.Met255Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.2088G>C (p.Met696Ile) n.347G>C c.1038G>C (p.Met346Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) c.1089G>C (p.Met363Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) | |
| 3 | g.123325322C>T | CA354218229 | ADCY5 | c.765G>A (p.Met255Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.2088G>A (p.Met696Ile) n.347G>A c.1038G>A (p.Met346Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) c.1089G>A (p.Met363Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) | |
| 3 | g.123325326_123325334del | CA2499216418 | ADCY5 | c.757_765del (p.Lys253_Met255del) c.1045_1053del (p.Lys349_Met351del) c.2080_2088del (p.Lys694_Met696del) n.339_347del c.1030_1038del (p.Lys344_Met346del) c.979_987del (p.Lys327_Met329del) c.1081_1089del (p.Lys361_Met363del) c.991_999del (p.Lys331_Met333del) c.982_990del (p.Lys328_Met330del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123325323A>C | CA354218234 | ADCY5 | c.764T>G (p.Met255Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.2087T>G (p.Met696Arg) n.346T>G c.1037T>G (p.Met346Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) c.1088T>G (p.Met363Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) | |
| 3 | g.123325323A>G | CA354218236 | ADCY5 | c.764T>C (p.Met255Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.2087T>C (p.Met696Thr) n.346T>C c.1037T>C (p.Met346Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) c.1088T>C (p.Met363Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123325323A>T | CA354218238 | ADCY5 | c.764T>A (p.Met255Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.2087T>A (p.Met696Lys) n.346T>A c.1037T>A (p.Met346Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) c.1088T>A (p.Met363Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) | |
| 3 | g.123325324T>A | CA354218240 | ADCY5 | c.763A>T (p.Met255Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.2086A>T (p.Met696Leu) n.345A>T c.1036A>T (p.Met346Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) c.1087A>T (p.Met363Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) | |
| 3 | g.123325324T>C | CA354218242 | ADCY5 | c.763A>G (p.Met255Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.2086A>G (p.Met696Val) n.345A>G c.1036A>G (p.Met346Val) c.985A>G (p.Met329Val) c.1087A>G (p.Met363Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.988A>G (p.Met330Val) | |
| 3 | g.123325324T>G | CA354218247 | ADCY5 | c.763A>C (p.Met255Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.2086A>C (p.Met696Leu) n.345A>C c.1036A>C (p.Met346Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) c.1087A>C (p.Met363Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) | |
| 3 | g.123325325C>A | CA435293322 | ADCY5 | c.762G>T (p.Arg254=) c.1050G>T (p.Arg350=) c.2085G>T (p.Arg695=) n.344G>T c.1035G>T (p.Arg345=) c.984G>T (p.Arg328=) c.1086G>T (p.Arg362=) c.996G>T (p.Arg332=) c.987G>T (p.Arg329=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325325C>G | CA435293323 | ADCY5 | c.762G>C (p.Arg254=) c.1050G>C (p.Arg350=) c.2085G>C (p.Arg695=) n.344G>C c.1035G>C (p.Arg345=) c.984G>C (p.Arg328=) c.1086G>C (p.Arg362=) c.996G>C (p.Arg332=) c.987G>C (p.Arg329=) | |
| 3 | g.123325325C>T | CA435293324 | ADCY5 | c.762G>A (p.Arg254=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.2085G>A (p.Arg695=) n.344G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.984G>A (p.Arg328=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.996G>A (p.Arg332=) c.987G>A (p.Arg329=) | |
| 3 | g.123325327_123325357del | CA2667293683 | ADCY5 | c.732_762del (p.Gly245TrpfsTer?) c.1020_1050del (p.Gly341TrpfsTer?) c.2055_2085del (p.Gly686TrpfsTer?) n.314_344del c.1005_1035del (p.Gly336TrpfsTer?) c.954_984del (p.Gly319TrpfsTer?) c.1056_1086del (p.Gly353TrpfsTer?) c.966_996del (p.Gly323TrpfsTer?) c.957_987del (p.Gly320TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123325326C>A | CA354218251 | ADCY5 | c.761G>T (p.Arg254Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.2084G>T (p.Arg695Leu) n.343G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) | |
| 3 | g.123325326C= | CA1398346224 | ADCY5 | c.761G= (p.Arg254=) c.1049G= (p.Arg350=) c.2084G= (p.Arg695=) n.343G= c.1034G= (p.Arg345=) c.983G= (p.Arg328=) c.1085G= (p.Arg362=) c.995G= (p.Arg332=) c.986G= (p.Arg329=) | |
| 3 | g.123325326C>G | CA354218253 | ADCY5 | c.761G>C (p.Arg254Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.2084G>C (p.Arg695Pro) n.343G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123325326C>T | CA2577275 | ADCY5 | c.761G>A (p.Arg254Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.2084G>A (p.Arg695Gln) n.343G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325327G>A | CA16604794 | ADCY5 | c.760C>T (p.Arg254Trp) c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.2083C>T (p.Arg695Trp) n.342C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.982C>T (p.Arg328Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) c.985C>T (p.Arg329Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123325327G>C | CA354218256 | ADCY5 | c.760C>G (p.Arg254Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.342C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) | |
| 3 | g.123325327G= | CA1398346225 | ADCY5 | c.760C= (p.Arg254=) c.1048C= (p.Arg350=) c.2083C= (p.Arg695=) n.342C= c.1033C= (p.Arg345=) c.982C= (p.Arg328=) c.1084C= (p.Arg362=) c.994C= (p.Arg332=) c.985C= (p.Arg329=) | |
| 3 | g.123325327G>T | CA435293325 | ADCY5 | c.760C>A (p.Arg254=) c.1048C>A (p.Arg350=) c.2083C>A (p.Arg695=) n.342C>A c.1033C>A (p.Arg345=) c.982C>A (p.Arg328=) c.1084C>A (p.Arg362=) c.994C>A (p.Arg332=) c.985C>A (p.Arg329=) |