UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123291363T>A | CA354223870 | ADCY5 | c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.2042A>T (p.Lys681Ile) n.1480A>T c.3152A>T (p.Lys1051Ile) c.3077A>T (p.Lys1026Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) c.2051A>T (p.Lys684Ile) c.2102A>T (p.Lys701Ile) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.2153A>T (p.Lys718Ile) c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.2054A>T (p.Lys685Ile) | |
| 3 | g.123291363T>C | CA354223868 | ADCY5 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) n.1480A>G c.3152A>G (p.Lys1051Arg) c.3077A>G (p.Lys1026Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) | |
| 3 | g.123291363T>G | CA354223869 | ADCY5 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) n.1480A>C c.3152A>C (p.Lys1051Thr) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) | |
| 3 | g.123291364T>A | CA354223871 | ADCY5 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) n.1479A>T c.3151A>T (p.Lys1051Ter) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) | dbSNP |
| 3 | g.123291364T>C | CA354223872 | ADCY5 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) n.1479A>G c.3151A>G (p.Lys1051Glu) c.3076A>G (p.Lys1026Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) | |
| 3 | g.123291364T>G | CA354223873 | ADCY5 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) n.1479A>C c.3151A>C (p.Lys1051Gln) c.3076A>C (p.Lys1026Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) | |
| 3 | g.123291364T= | CA1398330457 | ADCY5 | c.1753A= (p.Lys585=) c.2041A= (p.Lys681=) n.1479A= c.3151A= (p.Lys1051=) c.3076A= (p.Lys1026=) c.2026A= (p.Lys676=) c.2050A= (p.Lys684=) c.2101A= (p.Lys701=) c.1828A= (p.Lys610=) c.2152A= (p.Lys718=) c.2062A= (p.Lys688=) c.2053A= (p.Lys685=) | |
| 3 | g.123291365C>A | CA354223874 | ADCY5 | c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.2040G>T (p.Glu680Asp) n.1478G>T c.3150G>T (p.Glu1050Asp) c.3075G>T (p.Glu1025Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.2151G>T (p.Glu717Asp) c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.2052G>T (p.Glu684Asp) | |
| 3 | g.123291365C>G | CA354223875 | ADCY5 | c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.2040G>C (p.Glu680Asp) n.1478G>C c.3150G>C (p.Glu1050Asp) c.3075G>C (p.Glu1025Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.2151G>C (p.Glu717Asp) c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.2052G>C (p.Glu684Asp) | |
| 3 | g.123291365C>T | CA435431366 | ADCY5 | c.1752G>A (p.Glu584=) c.2040G>A (p.Glu680=) n.1478G>A c.3150G>A (p.Glu1050=) c.3075G>A (p.Glu1025=) c.2025G>A (p.Glu675=) c.2049G>A (p.Glu683=) c.2100G>A (p.Glu700=) c.1827G>A (p.Glu609=) c.2151G>A (p.Glu717=) c.2061G>A (p.Glu687=) c.2052G>A (p.Glu684=) | |
| 3 | g.123291366T>A | CA354223876 | ADCY5 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) n.1477A>T c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.2099A>T (p.Glu700Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) | |
| 3 | g.123291366T>C | CA354223878 | ADCY5 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) n.1477A>G c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123291366T>G | CA354223877 | ADCY5 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) n.1477A>C c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123291366T= | CA1398330458 | ADCY5 | c.1751A= (p.Glu584=) c.2039A= (p.Glu680=) n.1477A= c.3149A= (p.Glu1050=) c.3074A= (p.Glu1025=) c.2024A= (p.Glu675=) c.2048A= (p.Glu683=) c.2099A= (p.Glu700=) c.1826A= (p.Glu609=) c.2150A= (p.Glu717=) c.2060A= (p.Glu687=) c.2051A= (p.Glu684=) | |
| 3 | g.123291367C>A | CA354223879 | ADCY5 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) n.1476G>T c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) | dbSNP |
| 3 | g.123291367C= | CA1398330459 | ADCY5 | c.1750G= (p.Glu584=) c.2038G= (p.Glu680=) n.1476G= c.3148G= (p.Glu1050=) c.3073G= (p.Glu1025=) c.2023G= (p.Glu675=) c.2047G= (p.Glu683=) c.2098G= (p.Glu700=) c.1825G= (p.Glu609=) c.2149G= (p.Glu717=) c.2059G= (p.Glu687=) c.2050G= (p.Glu684=) | |
| 3 | g.123291367C>G | CA354223880 | ADCY5 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.2038G>C (p.Glu680Gln) n.1476G>C c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) | |
| 3 | g.123291367C>T | CA354223881 | ADCY5 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) n.1476G>A c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123291367_123291368insGCCCGTCGC | CA2519265323 | ADCY5 | c.1750_1751insCGACGGGCG (p.Glu583_Glu584insAlaThrGly) c.2038_2039insCGACGGGCG (p.Glu679_Glu680insAlaThrGly) n.1476_1477insCGACGGGCG c.3148_3149insCGACGGGCG (p.Glu1049_Glu1050insAlaThrGly) c.3073_3074insCGACGGGCG (p.Glu1024_Glu1025insAlaThrGly) c.2023_2024insCGACGGGCG (p.Glu674_Glu675insAlaThrGly) c.2047_2048insCGACGGGCG (p.Glu682_Glu683insAlaThrGly) c.2098_2099insCGACGGGCG (p.Glu699_Glu700insAlaThrGly) c.1825_1826insCGACGGGCG (p.Glu608_Glu609insAlaThrGly) c.2149_2150insCGACGGGCG (p.Glu716_Glu717insAlaThrGly) c.2059_2060insCGACGGGCG (p.Glu686_Glu687insAlaThrGly) c.2050_2051insCGACGGGCG (p.Glu683_Glu684insAlaThrGly) | |
| 3 | g.123291367_123291369delinsCCT | CA1398330460 | ADCY5 | c.1748_1750delinsAGG (p.Glu583=) c.2036_2038delinsAGG (p.Glu679=) n.1474_1476delinsAGG c.3146_3148delinsAGG (p.Glu1049=) c.3071_3073delinsAGG (p.Glu1024=) c.2021_2023delinsAGG (p.Glu674=) c.2045_2047delinsAGG (p.Glu682=) c.2096_2098delinsAGG (p.Glu699=) c.1823_1825delinsAGG (p.Glu608=) c.2147_2149delinsAGG (p.Glu716=) c.2057_2059delinsAGG (p.Glu686=) c.2048_2050delinsAGG (p.Glu683=) | |
| 3 | g.123291368C>A | CA354223882 | ADCY5 | c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.2037G>T (p.Glu679Asp) n.1475G>T c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.3072G>T (p.Glu1024Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.2049G>T (p.Glu683Asp) | COSMIC |
| 3 | g.123291368C>G | CA354223883 | ADCY5 | c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.2037G>C (p.Glu679Asp) n.1475G>C c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.3072G>C (p.Glu1024Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.2049G>C (p.Glu683Asp) | |
| 3 | g.123291368C>T | CA435431368 | ADCY5 | c.1749G>A (p.Glu583=) c.2037G>A (p.Glu679=) n.1475G>A c.3147G>A (p.Glu1049=) c.3072G>A (p.Glu1024=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.2046G>A (p.Glu682=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.1824G>A (p.Glu608=) c.2148G>A (p.Glu716=) c.2058G>A (p.Glu686=) c.2049G>A (p.Glu683=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291370_123291371del | CA1398330461 | ADCY5 | c.1748_1749del (p.Glu583GlyfsTer?) c.2036_2037del (p.Glu679GlyfsTer?) n.1474_1475del c.3146_3147del (p.Glu1049GlyfsTer?) c.3071_3072del (p.Glu1024GlyfsTer?) c.2021_2022del (p.Glu674GlyfsTer?) c.2045_2046del (p.Glu682GlyfsTer?) c.2096_2097del (p.Glu699GlyfsTer?) c.1823_1824del (p.Glu608GlyfsTer?) c.2147_2148del (p.Glu716GlyfsTer?) c.2057_2058del (p.Glu686GlyfsTer?) c.2048_2049del (p.Glu683GlyfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.123291369T>A | CA354223884 | ADCY5 | c.1748A>T (p.Glu583Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) n.1474A>T c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) | |
| 3 | g.123291369T>C | CA354223885 | ADCY5 | c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) n.1474A>G c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) | |
| 3 | g.123291369T>G | CA354223886 | ADCY5 | c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) n.1474A>C c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) | |
| 3 | g.123291370C>A | CA354223887 | ADCY5 | c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) n.1473G>T c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) | dbSNP |
| 3 | g.123291370C= | CA1398330462 | ADCY5 | c.1747G= (p.Glu583=) c.2035G= (p.Glu679=) n.1473G= c.3145G= (p.Glu1049=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.2020G= (p.Glu674=) c.2044G= (p.Glu682=) c.2095G= (p.Glu699=) c.1822G= (p.Glu608=) c.2146G= (p.Glu716=) c.2056G= (p.Glu686=) c.2047G= (p.Glu683=) | |
| 3 | g.123291370C>G | CA354223888 | ADCY5 | c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) n.1473G>C c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) | |
| 3 | g.123291370C>T | CA354223889 | ADCY5 | c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) n.1473G>A c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) | |
| 3 | g.123291371T>A | CA435431372 | ADCY5 | c.1746A>T (p.Thr582=) c.2034A>T (p.Thr678=) n.1472A>T c.3144A>T (p.Thr1048=) c.3069A>T (p.Thr1023=) c.2019A>T (p.Thr673=) c.2043A>T (p.Thr681=) c.2094A>T (p.Thr698=) c.1821A>T (p.Thr607=) c.2145A>T (p.Thr715=) c.2055A>T (p.Thr685=) c.2046A>T (p.Thr682=) | |
| 3 | g.123291371T>C | CA435431374 | ADCY5 | c.1746A>G (p.Thr582=) c.2034A>G (p.Thr678=) n.1472A>G c.3144A>G (p.Thr1048=) c.3069A>G (p.Thr1023=) c.2019A>G (p.Thr673=) c.2043A>G (p.Thr681=) c.2094A>G (p.Thr698=) c.1821A>G (p.Thr607=) c.2145A>G (p.Thr715=) c.2055A>G (p.Thr685=) c.2046A>G (p.Thr682=) | |
| 3 | g.123291371T>G | CA435431371 | ADCY5 | c.1746A>C (p.Thr582=) c.2034A>C (p.Thr678=) n.1472A>C c.3144A>C (p.Thr1048=) c.3069A>C (p.Thr1023=) c.2019A>C (p.Thr673=) c.2043A>C (p.Thr681=) c.2094A>C (p.Thr698=) c.1821A>C (p.Thr607=) c.2145A>C (p.Thr715=) c.2055A>C (p.Thr685=) c.2046A>C (p.Thr682=) | |
| 3 | g.123291372G>A | CA354223890 | ADCY5 | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) n.1471C>T c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.3068C>T (p.Thr1023Ile) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) | |
| 3 | g.123291372G>C | CA354223892 | ADCY5 | c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.2033C>G (p.Thr678Arg) n.1471C>G c.3143C>G (p.Thr1048Arg) c.3068C>G (p.Thr1023Arg) c.2018C>G (p.Thr673Arg) c.2042C>G (p.Thr681Arg) c.2093C>G (p.Thr698Arg) c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.2054C>G (p.Thr685Arg) c.2045C>G (p.Thr682Arg) | |
| 3 | g.123291372G>T | CA354223891 | ADCY5 | c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.2033C>A (p.Thr678Lys) n.1471C>A c.3143C>A (p.Thr1048Lys) c.3068C>A (p.Thr1023Lys) c.2018C>A (p.Thr673Lys) c.2042C>A (p.Thr681Lys) c.2093C>A (p.Thr698Lys) c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.2054C>A (p.Thr685Lys) c.2045C>A (p.Thr682Lys) | |
| 3 | g.123291373T>A | CA354223893 | ADCY5 | c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) n.1470A>T c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) | |
| 3 | g.123291373T>C | CA354223895 | ADCY5 | c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) n.1470A>G c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) | |
| 3 | g.123291373T>G | CA354223894 | ADCY5 | c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) n.1470A>C c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) | |
| 3 | g.123291374G>A | CA435431377 | ADCY5 | c.1743C>T (p.Ala581=) c.2031C>T (p.Ala677=) n.1469C>T c.3141C>T (p.Ala1047=) c.3066C>T (p.Ala1022=) c.2016C>T (p.Ala672=) c.2040C>T (p.Ala680=) c.2091C>T (p.Ala697=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.2142C>T (p.Ala714=) c.2052C>T (p.Ala684=) c.2043C>T (p.Ala681=) | |
| 3 | g.123291374G>C | CA435431376 | ADCY5 | c.1743C>G (p.Ala581=) c.2031C>G (p.Ala677=) n.1469C>G c.3141C>G (p.Ala1047=) c.3066C>G (p.Ala1022=) c.2016C>G (p.Ala672=) c.2040C>G (p.Ala680=) c.2091C>G (p.Ala697=) c.1818C>G (p.Ala606=) c.2142C>G (p.Ala714=) c.2052C>G (p.Ala684=) c.2043C>G (p.Ala681=) | |
| 3 | g.123291374G>T | CA435431375 | ADCY5 | c.1743C>A (p.Ala581=) c.2031C>A (p.Ala677=) n.1469C>A c.3141C>A (p.Ala1047=) c.3066C>A (p.Ala1022=) c.2016C>A (p.Ala672=) c.2040C>A (p.Ala680=) c.2091C>A (p.Ala697=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.2142C>A (p.Ala714=) c.2052C>A (p.Ala684=) c.2043C>A (p.Ala681=) | |
| 3 | g.123291375G>A | CA354223896 | ADCY5 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) n.1468C>T c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.2015C>T (p.Ala672Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) | |
| 3 | g.123291375G>C | CA354223897 | ADCY5 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) n.1468C>G c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) | |
| 3 | g.123291375G= | CA1398330463 | ADCY5 | c.1742C= (p.Ala581=) c.2030C= (p.Ala677=) n.1468C= c.3140C= (p.Ala1047=) c.3065C= (p.Ala1022=) c.2015C= (p.Ala672=) c.2039C= (p.Ala680=) c.2090C= (p.Ala697=) c.1817C= (p.Ala606=) c.2141C= (p.Ala714=) c.2051C= (p.Ala684=) c.2042C= (p.Ala681=) | |
| 3 | g.123291375G>T | CA354223898 | ADCY5 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) n.1468C>A c.3140C>A (p.Ala1047Asp) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.2042C>A (p.Ala681Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291376C>A | CA354223899 | ADCY5 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) n.1467G>T c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) | |
| 3 | g.123291376C>G | CA354223900 | ADCY5 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) n.1467G>C c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) | |
| 3 | g.123291376C>T | CA354223901 | ADCY5 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) n.1467G>A c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) | |
| 3 | g.123291377C>A | CA354223902 | ADCY5 | c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.2029-1G>T (n.2029-1G>T) n.1467-1G>T c.3139-1G>T (n.3139-1G>T) c.3064-1G>T (n.3064-1G>T) c.2014-1G>T (n.2014-1G>T) c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.2089-1G>T (n.2089-1G>T) c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) c.2140-1G>T (n.2140-1G>T) c.2050-1G>T (n.2050-1G>T) c.2041-1G>T (n.2041-1G>T) | |
| 3 | g.123291377C>G | CA354223903 | ADCY5 | c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.2029-1G>C (n.2029-1G>C) n.1467-1G>C c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) c.3064-1G>C (n.3064-1G>C) c.2014-1G>C (n.2014-1G>C) c.2038-1G>C (n.2038-1G>C) c.2089-1G>C (n.2089-1G>C) c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) c.2140-1G>C (n.2140-1G>C) c.2050-1G>C (n.2050-1G>C) c.2041-1G>C (n.2041-1G>C) | |
| 3 | g.123291377C>T | CA354223904 | ADCY5 | c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.2029-1G>A (n.2029-1G>A) n.1467-1G>A c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) c.3064-1G>A (n.3064-1G>A) c.2014-1G>A (n.2014-1G>A) c.2038-1G>A (n.2038-1G>A) c.2089-1G>A (n.2089-1G>A) c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) c.2140-1G>A (n.2140-1G>A) c.2050-1G>A (n.2050-1G>A) c.2041-1G>A (n.2041-1G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291378T>A | CA354223905 | ADCY5 | c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.2029-2A>T (n.2029-2A>T) n.1467-2A>T c.3139-2A>T (n.3139-2A>T) c.3064-2A>T (n.3064-2A>T) c.2014-2A>T (n.2014-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.2089-2A>T (n.2089-2A>T) c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) c.2140-2A>T (n.2140-2A>T) c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) c.2041-2A>T (n.2041-2A>T) | |
| 3 | g.123291378T>C | CA354223906 | ADCY5 | c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.2029-2A>G (n.2029-2A>G) n.1467-2A>G c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) c.3064-2A>G (n.3064-2A>G) c.2014-2A>G (n.2014-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.2089-2A>G (n.2089-2A>G) c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) c.2140-2A>G (n.2140-2A>G) c.2050-2A>G (n.2050-2A>G) c.2041-2A>G (n.2041-2A>G) | |
| 3 | g.123291378T>G | CA354223907 | ADCY5 | c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.2029-2A>C (n.2029-2A>C) n.1467-2A>C c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) c.3064-2A>C (n.3064-2A>C) c.2014-2A>C (n.2014-2A>C) c.2038-2A>C (n.2038-2A>C) c.2089-2A>C (n.2089-2A>C) c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) c.2140-2A>C (n.2140-2A>C) c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) c.2041-2A>C (n.2041-2A>C) | |
| 3 | g.123291379G>A | CA2667290373 | ADCY5 | c.1741-3C>T (n.1741-3C>T) c.2029-3C>T (n.2029-3C>T) n.1467-3C>T c.3139-3C>T (n.3139-3C>T) c.3064-3C>T (n.3064-3C>T) c.2014-3C>T (n.2014-3C>T) c.2038-3C>T (n.2038-3C>T) c.2089-3C>T (n.2089-3C>T) c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) c.2140-3C>T (n.2140-3C>T) c.2050-3C>T (n.2050-3C>T) c.2041-3C>T (n.2041-3C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291383_123291384del | CA2667290375 | ADCY5 | c.1741-4_1741-3del (n.1741-4_1741-3del) c.2029-4_2029-3del (n.2029-4_2029-3del) n.1467-4_1467-3del c.3139-4_3139-3del (n.3139-4_3139-3del) c.3064-4_3064-3del (n.3064-4_3064-3del) c.2014-4_2014-3del (n.2014-4_2014-3del) c.2038-4_2038-3del (n.2038-4_2038-3del) c.2089-4_2089-3del (n.2089-4_2089-3del) c.1816-4_1816-3del (n.1816-4_1816-3del) c.2140-4_2140-3del (n.2140-4_2140-3del) c.2050-4_2050-3del (n.2050-4_2050-3del) c.2041-4_2041-3del (n.2041-4_2041-3del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291380A>G | CA2703963988 | ADCY5 | c.1741-4T>C (n.1741-4T>C) c.2029-4T>C (n.2029-4T>C) n.1467-4T>C c.3139-4T>C (n.3139-4T>C) c.3064-4T>C (n.3064-4T>C) c.2014-4T>C (n.2014-4T>C) c.2038-4T>C (n.2038-4T>C) c.2089-4T>C (n.2089-4T>C) c.1816-4T>C (n.1816-4T>C) c.2140-4T>C (n.2140-4T>C) c.2050-4T>C (n.2050-4T>C) c.2041-4T>C (n.2041-4T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123291381G>A | CA2576853 | ADCY5 | c.1741-5C>T (n.1741-5C>T) c.2029-5C>T (n.2029-5C>T) n.1467-5C>T c.3139-5C>T (n.3139-5C>T) c.3064-5C>T (n.3064-5C>T) c.2014-5C>T (n.2014-5C>T) c.2038-5C>T (n.2038-5C>T) c.2089-5C>T (n.2089-5C>T) c.1816-5C>T (n.1816-5C>T) c.2140-5C>T (n.2140-5C>T) c.2050-5C>T (n.2050-5C>T) c.2041-5C>T (n.2041-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291381G>C | CA2667290380 | ADCY5 | c.1741-5C>G (n.1741-5C>G) c.2029-5C>G (n.2029-5C>G) n.1467-5C>G c.3139-5C>G (n.3139-5C>G) c.3064-5C>G (n.3064-5C>G) c.2014-5C>G (n.2014-5C>G) c.2038-5C>G (n.2038-5C>G) c.2089-5C>G (n.2089-5C>G) c.1816-5C>G (n.1816-5C>G) c.2140-5C>G (n.2140-5C>G) c.2050-5C>G (n.2050-5C>G) c.2041-5C>G (n.2041-5C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291381G= | CA1398330464 | ADCY5 | c.1741-5C= (n.1741-5C=) c.2029-5C= (n.2029-5C=) n.1467-5C= c.3139-5C= (n.3139-5C=) c.3064-5C= (n.3064-5C=) c.2014-5C= (n.2014-5C=) c.2038-5C= (n.2038-5C=) c.2089-5C= (n.2089-5C=) c.1816-5C= (n.1816-5C=) c.2140-5C= (n.2140-5C=) c.2050-5C= (n.2050-5C=) c.2041-5C= (n.2041-5C=) | |
| 3 | g.123291382A= | CA1398330465 | ADCY5 | c.1741-6T= (n.1741-6T=) c.2029-6T= (n.2029-6T=) n.1467-6T= c.3139-6T= (n.3139-6T=) c.3064-6T= (n.3064-6T=) c.2014-6T= (n.2014-6T=) c.2038-6T= (n.2038-6T=) c.2089-6T= (n.2089-6T=) c.1816-6T= (n.1816-6T=) c.2140-6T= (n.2140-6T=) c.2050-6T= (n.2050-6T=) c.2041-6T= (n.2041-6T=) | |
| 3 | g.123291382A>G | CA545963882 | ADCY5 | c.1741-6T>C (n.1741-6T>C) c.2029-6T>C (n.2029-6T>C) n.1467-6T>C c.3139-6T>C (n.3139-6T>C) c.3064-6T>C (n.3064-6T>C) c.2014-6T>C (n.2014-6T>C) c.2038-6T>C (n.2038-6T>C) c.2089-6T>C (n.2089-6T>C) c.1816-6T>C (n.1816-6T>C) c.2140-6T>C (n.2140-6T>C) c.2050-6T>C (n.2050-6T>C) c.2041-6T>C (n.2041-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291383G>A | CA2667290383 | ADCY5 | c.1741-7C>T (n.1741-7C>T) c.2029-7C>T (n.2029-7C>T) n.1467-7C>T c.3139-7C>T (n.3139-7C>T) c.3064-7C>T (n.3064-7C>T) c.2014-7C>T (n.2014-7C>T) c.2038-7C>T (n.2038-7C>T) c.2089-7C>T (n.2089-7C>T) c.1816-7C>T (n.1816-7C>T) c.2140-7C>T (n.2140-7C>T) c.2050-7C>T (n.2050-7C>T) c.2041-7C>T (n.2041-7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291384A= | CA1398330466 | ADCY5 | c.1741-8T= (n.1741-8T=) c.2029-8T= (n.2029-8T=) n.1467-8T= c.3139-8T= (n.3139-8T=) c.3064-8T= (n.3064-8T=) c.2014-8T= (n.2014-8T=) c.2038-8T= (n.2038-8T=) c.2089-8T= (n.2089-8T=) c.1816-8T= (n.1816-8T=) c.2140-8T= (n.2140-8T=) c.2050-8T= (n.2050-8T=) c.2041-8T= (n.2041-8T=) | |
| 3 | g.123291384A>G | CA2576854 | ADCY5 | c.1741-8T>C (n.1741-8T>C) c.2029-8T>C (n.2029-8T>C) n.1467-8T>C c.3139-8T>C (n.3139-8T>C) c.3064-8T>C (n.3064-8T>C) c.2014-8T>C (n.2014-8T>C) c.2038-8T>C (n.2038-8T>C) c.2089-8T>C (n.2089-8T>C) c.1816-8T>C (n.1816-8T>C) c.2140-8T>C (n.2140-8T>C) c.2050-8T>C (n.2050-8T>C) c.2041-8T>C (n.2041-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.123291388del | CA2667290384 | ADCY5 | c.1741-8del (n.1741-8del) c.2029-8del (n.2029-8del) n.1467-8del c.3139-8del (n.3139-8del) c.3064-8del (n.3064-8del) c.2014-8del (n.2014-8del) c.2038-8del (n.2038-8del) c.2089-8del (n.2089-8del) c.1816-8del (n.1816-8del) c.2140-8del (n.2140-8del) c.2050-8del (n.2050-8del) c.2041-8del (n.2041-8del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291385A>G | CA2667290385 | ADCY5 | c.1741-9T>C (n.1741-9T>C) c.2029-9T>C (n.2029-9T>C) n.1467-9T>C c.3139-9T>C (n.3139-9T>C) c.3064-9T>C (n.3064-9T>C) c.2014-9T>C (n.2014-9T>C) c.2038-9T>C (n.2038-9T>C) c.2089-9T>C (n.2089-9T>C) c.1816-9T>C (n.1816-9T>C) c.2140-9T>C (n.2140-9T>C) c.2050-9T>C (n.2050-9T>C) c.2041-9T>C (n.2041-9T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291386A= | CA1398330467 | ADCY5 | c.1741-10T= (n.1741-10T=) c.2029-10T= (n.2029-10T=) n.1467-10T= c.3139-10T= (n.3139-10T=) c.3064-10T= (n.3064-10T=) c.2014-10T= (n.2014-10T=) c.2038-10T= (n.2038-10T=) c.2089-10T= (n.2089-10T=) c.1816-10T= (n.1816-10T=) c.2140-10T= (n.2140-10T=) c.2050-10T= (n.2050-10T=) c.2041-10T= (n.2041-10T=) | |
| 3 | g.123291386A>G | CA2576855 | ADCY5 | c.1741-10T>C (n.1741-10T>C) c.2029-10T>C (n.2029-10T>C) n.1467-10T>C c.3139-10T>C (n.3139-10T>C) c.3064-10T>C (n.3064-10T>C) c.2014-10T>C (n.2014-10T>C) c.2038-10T>C (n.2038-10T>C) c.2089-10T>C (n.2089-10T>C) c.1816-10T>C (n.1816-10T>C) c.2140-10T>C (n.2140-10T>C) c.2050-10T>C (n.2050-10T>C) c.2041-10T>C (n.2041-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291387A= | CA1398330468 | ADCY5 | c.1741-11T= (n.1741-11T=) c.2029-11T= (n.2029-11T=) n.1467-11T= c.3139-11T= (n.3139-11T=) c.3064-11T= (n.3064-11T=) c.2014-11T= (n.2014-11T=) c.2038-11T= (n.2038-11T=) c.2089-11T= (n.2089-11T=) c.1816-11T= (n.1816-11T=) c.2140-11T= (n.2140-11T=) c.2050-11T= (n.2050-11T=) c.2041-11T= (n.2041-11T=) | |
| 3 | g.123291387A>C | CA2576856 | ADCY5 | c.1741-11T>G (n.1741-11T>G) c.2029-11T>G (n.2029-11T>G) n.1467-11T>G c.3139-11T>G (n.3139-11T>G) c.3064-11T>G (n.3064-11T>G) c.2014-11T>G (n.2014-11T>G) c.2038-11T>G (n.2038-11T>G) c.2089-11T>G (n.2089-11T>G) c.1816-11T>G (n.1816-11T>G) c.2140-11T>G (n.2140-11T>G) c.2050-11T>G (n.2050-11T>G) c.2041-11T>G (n.2041-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291388A>C | CA2667290389 | ADCY5 | c.1741-12T>G (n.1741-12T>G) c.2029-12T>G (n.2029-12T>G) n.1467-12T>G c.3139-12T>G (n.3139-12T>G) c.3064-12T>G (n.3064-12T>G) c.2014-12T>G (n.2014-12T>G) c.2038-12T>G (n.2038-12T>G) c.2089-12T>G (n.2089-12T>G) c.1816-12T>G (n.1816-12T>G) c.2140-12T>G (n.2140-12T>G) c.2050-12T>G (n.2050-12T>G) c.2041-12T>G (n.2041-12T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291390A>G | CA2667290391 | ADCY5 | c.1741-14T>C (n.1741-14T>C) c.2029-14T>C (n.2029-14T>C) n.1467-14T>C c.3139-14T>C (n.3139-14T>C) c.3064-14T>C (n.3064-14T>C) c.2014-14T>C (n.2014-14T>C) c.2038-14T>C (n.2038-14T>C) c.2089-14T>C (n.2089-14T>C) c.1816-14T>C (n.1816-14T>C) c.2140-14T>C (n.2140-14T>C) c.2050-14T>C (n.2050-14T>C) c.2041-14T>C (n.2041-14T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291391C>A | CA2576857 | ADCY5 | c.1741-15G>T (n.1741-15G>T) c.2029-15G>T (n.2029-15G>T) n.1467-15G>T c.3139-15G>T (n.3139-15G>T) c.3064-15G>T (n.3064-15G>T) c.2014-15G>T (n.2014-15G>T) c.2038-15G>T (n.2038-15G>T) c.2089-15G>T (n.2089-15G>T) c.1816-15G>T (n.1816-15G>T) c.2140-15G>T (n.2140-15G>T) c.2050-15G>T (n.2050-15G>T) c.2041-15G>T (n.2041-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291391C= | CA1398330469 | ADCY5 | c.1741-15G= (n.1741-15G=) c.2029-15G= (n.2029-15G=) n.1467-15G= c.3139-15G= (n.3139-15G=) c.3064-15G= (n.3064-15G=) c.2014-15G= (n.2014-15G=) c.2038-15G= (n.2038-15G=) c.2089-15G= (n.2089-15G=) c.1816-15G= (n.1816-15G=) c.2140-15G= (n.2140-15G=) c.2050-15G= (n.2050-15G=) c.2041-15G= (n.2041-15G=) | |
| 3 | g.123291391C>T | CA2667290397 | ADCY5 | c.1741-15G>A (n.1741-15G>A) c.2029-15G>A (n.2029-15G>A) n.1467-15G>A c.3139-15G>A (n.3139-15G>A) c.3064-15G>A (n.3064-15G>A) c.2014-15G>A (n.2014-15G>A) c.2038-15G>A (n.2038-15G>A) c.2089-15G>A (n.2089-15G>A) c.1816-15G>A (n.1816-15G>A) c.2140-15G>A (n.2140-15G>A) c.2050-15G>A (n.2050-15G>A) c.2041-15G>A (n.2041-15G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291393G>A | CA2667290399 | ADCY5 | c.1741-17C>T (n.1741-17C>T) c.2029-17C>T (n.2029-17C>T) n.1467-17C>T c.3139-17C>T (n.3139-17C>T) c.3064-17C>T (n.3064-17C>T) c.2014-17C>T (n.2014-17C>T) c.2038-17C>T (n.2038-17C>T) c.2089-17C>T (n.2089-17C>T) c.1816-17C>T (n.1816-17C>T) c.2140-17C>T (n.2140-17C>T) c.2050-17C>T (n.2050-17C>T) c.2041-17C>T (n.2041-17C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291394C>A | CA2667290400 | ADCY5 | c.1741-18G>T (n.1741-18G>T) c.2029-18G>T (n.2029-18G>T) n.1467-18G>T c.3139-18G>T (n.3139-18G>T) c.3064-18G>T (n.3064-18G>T) c.2014-18G>T (n.2014-18G>T) c.2038-18G>T (n.2038-18G>T) c.2089-18G>T (n.2089-18G>T) c.1816-18G>T (n.1816-18G>T) c.2140-18G>T (n.2140-18G>T) c.2050-18G>T (n.2050-18G>T) c.2041-18G>T (n.2041-18G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291394C= | CA1398330470 | ADCY5 | c.1741-18G= (n.1741-18G=) c.2029-18G= (n.2029-18G=) n.1467-18G= c.3139-18G= (n.3139-18G=) c.3064-18G= (n.3064-18G=) c.2014-18G= (n.2014-18G=) c.2038-18G= (n.2038-18G=) c.2089-18G= (n.2089-18G=) c.1816-18G= (n.1816-18G=) c.2140-18G= (n.2140-18G=) c.2050-18G= (n.2050-18G=) c.2041-18G= (n.2041-18G=) | |
| 3 | g.123291394C>T | CA2576858 | ADCY5 | c.1741-18G>A (n.1741-18G>A) c.2029-18G>A (n.2029-18G>A) n.1467-18G>A c.3139-18G>A (n.3139-18G>A) c.3064-18G>A (n.3064-18G>A) c.2014-18G>A (n.2014-18G>A) c.2038-18G>A (n.2038-18G>A) c.2089-18G>A (n.2089-18G>A) c.1816-18G>A (n.1816-18G>A) c.2140-18G>A (n.2140-18G>A) c.2050-18G>A (n.2050-18G>A) c.2041-18G>A (n.2041-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291397G>A | CA2667290404 | ADCY5 | c.1741-21C>T (n.1741-21C>T) c.2029-21C>T (n.2029-21C>T) n.1467-21C>T c.3139-21C>T (n.3139-21C>T) c.3064-21C>T (n.3064-21C>T) c.2014-21C>T (n.2014-21C>T) c.2038-21C>T (n.2038-21C>T) c.2089-21C>T (n.2089-21C>T) c.1816-21C>T (n.1816-21C>T) c.2140-21C>T (n.2140-21C>T) c.2050-21C>T (n.2050-21C>T) c.2041-21C>T (n.2041-21C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291399C>A | CA2667290405 | ADCY5 | c.1741-23G>T (n.1741-23G>T) c.2029-23G>T (n.2029-23G>T) n.1467-23G>T c.3139-23G>T (n.3139-23G>T) c.3064-23G>T (n.3064-23G>T) c.2014-23G>T (n.2014-23G>T) c.2038-23G>T (n.2038-23G>T) c.2089-23G>T (n.2089-23G>T) c.1816-23G>T (n.1816-23G>T) c.2140-23G>T (n.2140-23G>T) c.2050-23G>T (n.2050-23G>T) c.2041-23G>T (n.2041-23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291400_123291417dup | CA2667290406 | ADCY5 | c.1741-41_1741-24dup (n.1741-41_1741-24dup) c.2029-41_2029-24dup (n.2029-41_2029-24dup) n.1467-41_1467-24dup c.3139-41_3139-24dup (n.3139-41_3139-24dup) c.3064-41_3064-24dup (n.3064-41_3064-24dup) c.2014-41_2014-24dup (n.2014-41_2014-24dup) c.2038-41_2038-24dup (n.2038-41_2038-24dup) c.2089-41_2089-24dup (n.2089-41_2089-24dup) c.1816-41_1816-24dup (n.1816-41_1816-24dup) c.2140-41_2140-24dup (n.2140-41_2140-24dup) c.2050-41_2050-24dup (n.2050-41_2050-24dup) c.2041-41_2041-24dup (n.2041-41_2041-24dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291401C>A | CA2667290408 | ADCY5 | c.1741-25G>T (n.1741-25G>T) c.2029-25G>T (n.2029-25G>T) n.1467-25G>T c.3139-25G>T (n.3139-25G>T) c.3064-25G>T (n.3064-25G>T) c.2014-25G>T (n.2014-25G>T) c.2038-25G>T (n.2038-25G>T) c.2089-25G>T (n.2089-25G>T) c.1816-25G>T (n.1816-25G>T) c.2140-25G>T (n.2140-25G>T) c.2050-25G>T (n.2050-25G>T) c.2041-25G>T (n.2041-25G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291401C= | CA1398330471 | ADCY5 | c.1741-25G= (n.1741-25G=) c.2029-25G= (n.2029-25G=) n.1467-25G= c.3139-25G= (n.3139-25G=) c.3064-25G= (n.3064-25G=) c.2014-25G= (n.2014-25G=) c.2038-25G= (n.2038-25G=) c.2089-25G= (n.2089-25G=) c.1816-25G= (n.1816-25G=) c.2140-25G= (n.2140-25G=) c.2050-25G= (n.2050-25G=) c.2041-25G= (n.2041-25G=) | |
| 3 | g.123291401C>T | CA1398330472 | ADCY5 | c.1741-25G>A (n.1741-25G>A) c.2029-25G>A (n.2029-25G>A) n.1467-25G>A c.3139-25G>A (n.3139-25G>A) c.3064-25G>A (n.3064-25G>A) c.2014-25G>A (n.2014-25G>A) c.2038-25G>A (n.2038-25G>A) c.2089-25G>A (n.2089-25G>A) c.1816-25G>A (n.1816-25G>A) c.2140-25G>A (n.2140-25G>A) c.2050-25G>A (n.2050-25G>A) c.2041-25G>A (n.2041-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291402C= | CA1398330473 | ADCY5 | c.1741-26G= (n.1741-26G=) c.2029-26G= (n.2029-26G=) n.1467-26G= c.3139-26G= (n.3139-26G=) c.3064-26G= (n.3064-26G=) c.2014-26G= (n.2014-26G=) c.2038-26G= (n.2038-26G=) c.2089-26G= (n.2089-26G=) c.1816-26G= (n.1816-26G=) c.2140-26G= (n.2140-26G=) c.2050-26G= (n.2050-26G=) c.2041-26G= (n.2041-26G=) | |
| 3 | g.123291402C>T | CA2576859 | ADCY5 | c.1741-26G>A (n.1741-26G>A) c.2029-26G>A (n.2029-26G>A) n.1467-26G>A c.3139-26G>A (n.3139-26G>A) c.3064-26G>A (n.3064-26G>A) c.2014-26G>A (n.2014-26G>A) c.2038-26G>A (n.2038-26G>A) c.2089-26G>A (n.2089-26G>A) c.1816-26G>A (n.1816-26G>A) c.2140-26G>A (n.2140-26G>A) c.2050-26G>A (n.2050-26G>A) c.2041-26G>A (n.2041-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291403C>A | CA2667290411 | ADCY5 | c.1741-27G>T (n.1741-27G>T) c.2029-27G>T (n.2029-27G>T) n.1467-27G>T c.3139-27G>T (n.3139-27G>T) c.3064-27G>T (n.3064-27G>T) c.2014-27G>T (n.2014-27G>T) c.2038-27G>T (n.2038-27G>T) c.2089-27G>T (n.2089-27G>T) c.1816-27G>T (n.1816-27G>T) c.2140-27G>T (n.2140-27G>T) c.2050-27G>T (n.2050-27G>T) c.2041-27G>T (n.2041-27G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291405G>A | CA2667290413 | ADCY5 | c.1741-29C>T (n.1741-29C>T) c.2029-29C>T (n.2029-29C>T) n.1467-29C>T c.3139-29C>T (n.3139-29C>T) c.3064-29C>T (n.3064-29C>T) c.2014-29C>T (n.2014-29C>T) c.2038-29C>T (n.2038-29C>T) c.2089-29C>T (n.2089-29C>T) c.1816-29C>T (n.1816-29C>T) c.2140-29C>T (n.2140-29C>T) c.2050-29C>T (n.2050-29C>T) c.2041-29C>T (n.2041-29C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291406A= | CA1398330474 | ADCY5 | c.1741-30T= (n.1741-30T=) c.2029-30T= (n.2029-30T=) n.1467-30T= c.3139-30T= (n.3139-30T=) c.3064-30T= (n.3064-30T=) c.2014-30T= (n.2014-30T=) c.2038-30T= (n.2038-30T=) c.2089-30T= (n.2089-30T=) c.1816-30T= (n.1816-30T=) c.2140-30T= (n.2140-30T=) c.2050-30T= (n.2050-30T=) c.2041-30T= (n.2041-30T=) | |
| 3 | g.123291406A>C | CA545963883 | ADCY5 | c.1741-30T>G (n.1741-30T>G) c.2029-30T>G (n.2029-30T>G) n.1467-30T>G c.3139-30T>G (n.3139-30T>G) c.3064-30T>G (n.3064-30T>G) c.2014-30T>G (n.2014-30T>G) c.2038-30T>G (n.2038-30T>G) c.2089-30T>G (n.2089-30T>G) c.1816-30T>G (n.1816-30T>G) c.2140-30T>G (n.2140-30T>G) c.2050-30T>G (n.2050-30T>G) c.2041-30T>G (n.2041-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291406A>G | CA2667290415 | ADCY5 | c.1741-30T>C (n.1741-30T>C) c.2029-30T>C (n.2029-30T>C) n.1467-30T>C c.3139-30T>C (n.3139-30T>C) c.3064-30T>C (n.3064-30T>C) c.2014-30T>C (n.2014-30T>C) c.2038-30T>C (n.2038-30T>C) c.2089-30T>C (n.2089-30T>C) c.1816-30T>C (n.1816-30T>C) c.2140-30T>C (n.2140-30T>C) c.2050-30T>C (n.2050-30T>C) c.2041-30T>C (n.2041-30T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291406A>T | CA2703650200 | ADCY5 | c.1741-30T>A (n.1741-30T>A) c.2029-30T>A (n.2029-30T>A) n.1467-30T>A c.3139-30T>A (n.3139-30T>A) c.3064-30T>A (n.3064-30T>A) c.2014-30T>A (n.2014-30T>A) c.2038-30T>A (n.2038-30T>A) c.2089-30T>A (n.2089-30T>A) c.1816-30T>A (n.1816-30T>A) c.2140-30T>A (n.2140-30T>A) c.2050-30T>A (n.2050-30T>A) c.2041-30T>A (n.2041-30T>A) | dbSNP |
| 3 | g.123291408G>A | CA2576860 | ADCY5 | c.1741-32C>T (n.1741-32C>T) c.2029-32C>T (n.2029-32C>T) n.1467-32C>T c.3139-32C>T (n.3139-32C>T) c.3064-32C>T (n.3064-32C>T) c.2014-32C>T (n.2014-32C>T) c.2038-32C>T (n.2038-32C>T) c.2089-32C>T (n.2089-32C>T) c.1816-32C>T (n.1816-32C>T) c.2140-32C>T (n.2140-32C>T) c.2050-32C>T (n.2050-32C>T) c.2041-32C>T (n.2041-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.123291408G= | CA1398330475 | ADCY5 | c.1741-32C= (n.1741-32C=) c.2029-32C= (n.2029-32C=) n.1467-32C= c.3139-32C= (n.3139-32C=) c.3064-32C= (n.3064-32C=) c.2014-32C= (n.2014-32C=) c.2038-32C= (n.2038-32C=) c.2089-32C= (n.2089-32C=) c.1816-32C= (n.1816-32C=) c.2140-32C= (n.2140-32C=) c.2050-32C= (n.2050-32C=) c.2041-32C= (n.2041-32C=) | |
| 3 | g.123291408G>T | CA2740455158 | ADCY5 | c.1741-32C>A (n.1741-32C>A) c.2029-32C>A (n.2029-32C>A) n.1467-32C>A c.3139-32C>A (n.3139-32C>A) c.3064-32C>A (n.3064-32C>A) c.2014-32C>A (n.2014-32C>A) c.2038-32C>A (n.2038-32C>A) c.2089-32C>A (n.2089-32C>A) c.1816-32C>A (n.1816-32C>A) c.2140-32C>A (n.2140-32C>A) c.2050-32C>A (n.2050-32C>A) c.2041-32C>A (n.2041-32C>A) | |
| 3 | g.123291409C>T | CA2577874799 | ADCY5 | c.1741-33G>A (n.1741-33G>A) c.2029-33G>A (n.2029-33G>A) n.1467-33G>A c.3139-33G>A (n.3139-33G>A) c.3064-33G>A (n.3064-33G>A) c.2014-33G>A (n.2014-33G>A) c.2038-33G>A (n.2038-33G>A) c.2089-33G>A (n.2089-33G>A) c.1816-33G>A (n.1816-33G>A) c.2140-33G>A (n.2140-33G>A) c.2050-33G>A (n.2050-33G>A) c.2041-33G>A (n.2041-33G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291410C>A | CA2667290421 | ADCY5 | c.1741-34G>T (n.1741-34G>T) c.2029-34G>T (n.2029-34G>T) n.1467-34G>T c.3139-34G>T (n.3139-34G>T) c.3064-34G>T (n.3064-34G>T) c.2014-34G>T (n.2014-34G>T) c.2038-34G>T (n.2038-34G>T) c.2089-34G>T (n.2089-34G>T) c.1816-34G>T (n.1816-34G>T) c.2140-34G>T (n.2140-34G>T) c.2050-34G>T (n.2050-34G>T) c.2041-34G>T (n.2041-34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291410C>T | CA435431382 | ADCY5 | c.1741-34G>A (n.1741-34G>A) c.2029-34G>A (n.2029-34G>A) n.1467-34G>A c.3139-34G>A (n.3139-34G>A) c.3064-34G>A (n.3064-34G>A) c.2014-34G>A (n.2014-34G>A) c.2038-34G>A (n.2038-34G>A) c.2089-34G>A (n.2089-34G>A) c.1816-34G>A (n.1816-34G>A) c.2140-34G>A (n.2140-34G>A) c.2050-34G>A (n.2050-34G>A) c.2041-34G>A (n.2041-34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291411A= | CA1398330476 | ADCY5 | c.1741-35T= (n.1741-35T=) c.2029-35T= (n.2029-35T=) n.1467-35T= c.3139-35T= (n.3139-35T=) c.3064-35T= (n.3064-35T=) c.2014-35T= (n.2014-35T=) c.2038-35T= (n.2038-35T=) c.2089-35T= (n.2089-35T=) c.1816-35T= (n.1816-35T=) c.2140-35T= (n.2140-35T=) c.2050-35T= (n.2050-35T=) c.2041-35T= (n.2041-35T=) | |
| 3 | g.123291411A>G | CA545963884 | ADCY5 | c.1741-35T>C (n.1741-35T>C) c.2029-35T>C (n.2029-35T>C) n.1467-35T>C c.3139-35T>C (n.3139-35T>C) c.3064-35T>C (n.3064-35T>C) c.2014-35T>C (n.2014-35T>C) c.2038-35T>C (n.2038-35T>C) c.2089-35T>C (n.2089-35T>C) c.1816-35T>C (n.1816-35T>C) c.2140-35T>C (n.2140-35T>C) c.2050-35T>C (n.2050-35T>C) c.2041-35T>C (n.2041-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.123291412A= | CA1398330477 | ADCY5 | c.1741-36T= (n.1741-36T=) c.2029-36T= (n.2029-36T=) n.1467-36T= c.3139-36T= (n.3139-36T=) c.3064-36T= (n.3064-36T=) c.2014-36T= (n.2014-36T=) c.2038-36T= (n.2038-36T=) c.2089-36T= (n.2089-36T=) c.1816-36T= (n.1816-36T=) c.2140-36T= (n.2140-36T=) c.2050-36T= (n.2050-36T=) c.2041-36T= (n.2041-36T=) | |
| 3 | g.123291412A>C | CA898159428 | ADCY5 | c.1741-36T>G (n.1741-36T>G) c.2029-36T>G (n.2029-36T>G) n.1467-36T>G c.3139-36T>G (n.3139-36T>G) c.3064-36T>G (n.3064-36T>G) c.2014-36T>G (n.2014-36T>G) c.2038-36T>G (n.2038-36T>G) c.2089-36T>G (n.2089-36T>G) c.1816-36T>G (n.1816-36T>G) c.2140-36T>G (n.2140-36T>G) c.2050-36T>G (n.2050-36T>G) c.2041-36T>G (n.2041-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291412A>G | CA2576861 | ADCY5 | c.1741-36T>C (n.1741-36T>C) c.2029-36T>C (n.2029-36T>C) n.1467-36T>C c.3139-36T>C (n.3139-36T>C) c.3064-36T>C (n.3064-36T>C) c.2014-36T>C (n.2014-36T>C) c.2038-36T>C (n.2038-36T>C) c.2089-36T>C (n.2089-36T>C) c.1816-36T>C (n.1816-36T>C) c.2140-36T>C (n.2140-36T>C) c.2050-36T>C (n.2050-36T>C) c.2041-36T>C (n.2041-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291412A>T | CA2576862 | ADCY5 | c.1741-36T>A (n.1741-36T>A) c.2029-36T>A (n.2029-36T>A) n.1467-36T>A c.3139-36T>A (n.3139-36T>A) c.3064-36T>A (n.3064-36T>A) c.2014-36T>A (n.2014-36T>A) c.2038-36T>A (n.2038-36T>A) c.2089-36T>A (n.2089-36T>A) c.1816-36T>A (n.1816-36T>A) c.2140-36T>A (n.2140-36T>A) c.2050-36T>A (n.2050-36T>A) c.2041-36T>A (n.2041-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291413T>C | CA2577874800 | ADCY5 | c.1741-37A>G (n.1741-37A>G) c.2029-37A>G (n.2029-37A>G) n.1467-37A>G c.3139-37A>G (n.3139-37A>G) c.3064-37A>G (n.3064-37A>G) c.2014-37A>G (n.2014-37A>G) c.2038-37A>G (n.2038-37A>G) c.2089-37A>G (n.2089-37A>G) c.1816-37A>G (n.1816-37A>G) c.2140-37A>G (n.2140-37A>G) c.2050-37A>G (n.2050-37A>G) c.2041-37A>G (n.2041-37A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291414G>T | CA2667290444 | ADCY5 | c.1741-38C>A (n.1741-38C>A) c.2029-38C>A (n.2029-38C>A) n.1467-38C>A c.3139-38C>A (n.3139-38C>A) c.3064-38C>A (n.3064-38C>A) c.2014-38C>A (n.2014-38C>A) c.2038-38C>A (n.2038-38C>A) c.2089-38C>A (n.2089-38C>A) c.1816-38C>A (n.1816-38C>A) c.2140-38C>A (n.2140-38C>A) c.2050-38C>A (n.2050-38C>A) c.2041-38C>A (n.2041-38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291415T>C | CA2703964238 | ADCY5 | c.1741-39A>G (n.1741-39A>G) c.2029-39A>G (n.2029-39A>G) n.1467-39A>G c.3139-39A>G (n.3139-39A>G) c.3064-39A>G (n.3064-39A>G) c.2014-39A>G (n.2014-39A>G) c.2038-39A>G (n.2038-39A>G) c.2089-39A>G (n.2089-39A>G) c.1816-39A>G (n.1816-39A>G) c.2140-39A>G (n.2140-39A>G) c.2050-39A>G (n.2050-39A>G) c.2041-39A>G (n.2041-39A>G) | dbSNP |
| 3 | g.123291417_123291426del | CA2667290446 | ADCY5 | c.1741-48_1741-39del (n.1741-48_1741-39del) c.2029-48_2029-39del (n.2029-48_2029-39del) n.1467-48_1467-39del c.3139-48_3139-39del (n.3139-48_3139-39del) c.3064-48_3064-39del (n.3064-48_3064-39del) c.2014-48_2014-39del (n.2014-48_2014-39del) c.2038-48_2038-39del (n.2038-48_2038-39del) c.2089-48_2089-39del (n.2089-48_2089-39del) c.1816-48_1816-39del (n.1816-48_1816-39del) c.2140-48_2140-39del (n.2140-48_2140-39del) c.2050-48_2050-39del (n.2050-48_2050-39del) c.2041-48_2041-39del (n.2041-48_2041-39del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291416G>A | CA545963885 | ADCY5 | c.1741-40C>T (n.1741-40C>T) c.2029-40C>T (n.2029-40C>T) n.1467-40C>T c.3139-40C>T (n.3139-40C>T) c.3064-40C>T (n.3064-40C>T) c.2014-40C>T (n.2014-40C>T) c.2038-40C>T (n.2038-40C>T) c.2089-40C>T (n.2089-40C>T) c.1816-40C>T (n.1816-40C>T) c.2140-40C>T (n.2140-40C>T) c.2050-40C>T (n.2050-40C>T) c.2041-40C>T (n.2041-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291416G= | CA1398330478 | ADCY5 | c.1741-40C= (n.1741-40C=) c.2029-40C= (n.2029-40C=) n.1467-40C= c.3139-40C= (n.3139-40C=) c.3064-40C= (n.3064-40C=) c.2014-40C= (n.2014-40C=) c.2038-40C= (n.2038-40C=) c.2089-40C= (n.2089-40C=) c.1816-40C= (n.1816-40C=) c.2140-40C= (n.2140-40C=) c.2050-40C= (n.2050-40C=) c.2041-40C= (n.2041-40C=) | |
| 3 | g.123291418G>A | CA2667290447 | ADCY5 | c.1741-42C>T (n.1741-42C>T) c.2029-42C>T (n.2029-42C>T) n.1467-42C>T c.3139-42C>T (n.3139-42C>T) c.3064-42C>T (n.3064-42C>T) c.2014-42C>T (n.2014-42C>T) c.2038-42C>T (n.2038-42C>T) c.2089-42C>T (n.2089-42C>T) c.1816-42C>T (n.1816-42C>T) c.2140-42C>T (n.2140-42C>T) c.2050-42C>T (n.2050-42C>T) c.2041-42C>T (n.2041-42C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291418G>C | CA2576863 | ADCY5 | c.1741-42C>G (n.1741-42C>G) c.2029-42C>G (n.2029-42C>G) n.1467-42C>G c.3139-42C>G (n.3139-42C>G) c.3064-42C>G (n.3064-42C>G) c.2014-42C>G (n.2014-42C>G) c.2038-42C>G (n.2038-42C>G) c.2089-42C>G (n.2089-42C>G) c.1816-42C>G (n.1816-42C>G) c.2140-42C>G (n.2140-42C>G) c.2050-42C>G (n.2050-42C>G) c.2041-42C>G (n.2041-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291418G= | CA1398330479 | ADCY5 | c.1741-42C= (n.1741-42C=) c.2029-42C= (n.2029-42C=) n.1467-42C= c.3139-42C= (n.3139-42C=) c.3064-42C= (n.3064-42C=) c.2014-42C= (n.2014-42C=) c.2038-42C= (n.2038-42C=) c.2089-42C= (n.2089-42C=) c.1816-42C= (n.1816-42C=) c.2140-42C= (n.2140-42C=) c.2050-42C= (n.2050-42C=) c.2041-42C= (n.2041-42C=) | |
| 3 | g.123291419C>A | CA2577874801 | ADCY5 | c.1741-43G>T (n.1741-43G>T) c.2029-43G>T (n.2029-43G>T) n.1467-43G>T c.3139-43G>T (n.3139-43G>T) c.3064-43G>T (n.3064-43G>T) c.2014-43G>T (n.2014-43G>T) c.2038-43G>T (n.2038-43G>T) c.2089-43G>T (n.2089-43G>T) c.1816-43G>T (n.1816-43G>T) c.2140-43G>T (n.2140-43G>T) c.2050-43G>T (n.2050-43G>T) c.2041-43G>T (n.2041-43G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291420C>A | CA2758205558 | ADCY5 | c.1741-44G>T (n.1741-44G>T) c.2029-44G>T (n.2029-44G>T) n.1467-44G>T c.3139-44G>T (n.3139-44G>T) c.3064-44G>T (n.3064-44G>T) c.2014-44G>T (n.2014-44G>T) c.2038-44G>T (n.2038-44G>T) c.2089-44G>T (n.2089-44G>T) c.1816-44G>T (n.1816-44G>T) c.2140-44G>T (n.2140-44G>T) c.2050-44G>T (n.2050-44G>T) c.2041-44G>T (n.2041-44G>T) | |
| 3 | g.123291420C= | CA1398330480 | ADCY5 | c.1741-44G= (n.1741-44G=) c.2029-44G= (n.2029-44G=) n.1467-44G= c.3139-44G= (n.3139-44G=) c.3064-44G= (n.3064-44G=) c.2014-44G= (n.2014-44G=) c.2038-44G= (n.2038-44G=) c.2089-44G= (n.2089-44G=) c.1816-44G= (n.1816-44G=) c.2140-44G= (n.2140-44G=) c.2050-44G= (n.2050-44G=) c.2041-44G= (n.2041-44G=) | |
| 3 | g.123291420C>T | CA2576864 | ADCY5 | c.1741-44G>A (n.1741-44G>A) c.2029-44G>A (n.2029-44G>A) n.1467-44G>A c.3139-44G>A (n.3139-44G>A) c.3064-44G>A (n.3064-44G>A) c.2014-44G>A (n.2014-44G>A) c.2038-44G>A (n.2038-44G>A) c.2089-44G>A (n.2089-44G>A) c.1816-44G>A (n.1816-44G>A) c.2140-44G>A (n.2140-44G>A) c.2050-44G>A (n.2050-44G>A) c.2041-44G>A (n.2041-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291421C>A | CA2667290455 | ADCY5 | c.1741-45G>T (n.1741-45G>T) c.2029-45G>T (n.2029-45G>T) n.1467-45G>T c.3139-45G>T (n.3139-45G>T) c.3064-45G>T (n.3064-45G>T) c.2014-45G>T (n.2014-45G>T) c.2038-45G>T (n.2038-45G>T) c.2089-45G>T (n.2089-45G>T) c.1816-45G>T (n.1816-45G>T) c.2140-45G>T (n.2140-45G>T) c.2050-45G>T (n.2050-45G>T) c.2041-45G>T (n.2041-45G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291422A>G | CA2667290456 | ADCY5 | c.1741-46T>C (n.1741-46T>C) c.2029-46T>C (n.2029-46T>C) n.1467-46T>C c.3139-46T>C (n.3139-46T>C) c.3064-46T>C (n.3064-46T>C) c.2014-46T>C (n.2014-46T>C) c.2038-46T>C (n.2038-46T>C) c.2089-46T>C (n.2089-46T>C) c.1816-46T>C (n.1816-46T>C) c.2140-46T>C (n.2140-46T>C) c.2050-46T>C (n.2050-46T>C) c.2041-46T>C (n.2041-46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291423G>A | CA2667290458 | ADCY5 | c.1741-47C>T (n.1741-47C>T) c.2029-47C>T (n.2029-47C>T) n.1467-47C>T c.3139-47C>T (n.3139-47C>T) c.3064-47C>T (n.3064-47C>T) c.2014-47C>T (n.2014-47C>T) c.2038-47C>T (n.2038-47C>T) c.2089-47C>T (n.2089-47C>T) c.1816-47C>T (n.1816-47C>T) c.2140-47C>T (n.2140-47C>T) c.2050-47C>T (n.2050-47C>T) c.2041-47C>T (n.2041-47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291423G>C | CA2577874802 | ADCY5 | c.1741-47C>G (n.1741-47C>G) c.2029-47C>G (n.2029-47C>G) n.1467-47C>G c.3139-47C>G (n.3139-47C>G) c.3064-47C>G (n.3064-47C>G) c.2014-47C>G (n.2014-47C>G) c.2038-47C>G (n.2038-47C>G) c.2089-47C>G (n.2089-47C>G) c.1816-47C>G (n.1816-47C>G) c.2140-47C>G (n.2140-47C>G) c.2050-47C>G (n.2050-47C>G) c.2041-47C>G (n.2041-47C>G) | |
| 3 | g.123291425T>C | CA2576865 | ADCY5 | c.1741-49A>G (n.1741-49A>G) c.2029-49A>G (n.2029-49A>G) n.1467-49A>G c.3139-49A>G (n.3139-49A>G) c.3064-49A>G (n.3064-49A>G) c.2014-49A>G (n.2014-49A>G) c.2038-49A>G (n.2038-49A>G) c.2089-49A>G (n.2089-49A>G) c.1816-49A>G (n.1816-49A>G) c.2140-49A>G (n.2140-49A>G) c.2050-49A>G (n.2050-49A>G) c.2041-49A>G (n.2041-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291425T= | CA1398330481 | ADCY5 | c.1741-49A= (n.1741-49A=) c.2029-49A= (n.2029-49A=) n.1467-49A= c.3139-49A= (n.3139-49A=) c.3064-49A= (n.3064-49A=) c.2014-49A= (n.2014-49A=) c.2038-49A= (n.2038-49A=) c.2089-49A= (n.2089-49A=) c.1816-49A= (n.1816-49A=) c.2140-49A= (n.2140-49A=) c.2050-49A= (n.2050-49A=) c.2041-49A= (n.2041-49A=) | |
| 3 | g.123291426G>A | CA2576866 | ADCY5 | c.1741-50C>T (n.1741-50C>T) c.2029-50C>T (n.2029-50C>T) n.1467-50C>T c.3139-50C>T (n.3139-50C>T) c.3064-50C>T (n.3064-50C>T) c.2014-50C>T (n.2014-50C>T) c.2038-50C>T (n.2038-50C>T) c.2089-50C>T (n.2089-50C>T) c.1816-50C>T (n.1816-50C>T) c.2140-50C>T (n.2140-50C>T) c.2050-50C>T (n.2050-50C>T) c.2041-50C>T (n.2041-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291426G= | CA1398330482 | ADCY5 | c.1741-50C= (n.1741-50C=) c.2029-50C= (n.2029-50C=) n.1467-50C= c.3139-50C= (n.3139-50C=) c.3064-50C= (n.3064-50C=) c.2014-50C= (n.2014-50C=) c.2038-50C= (n.2038-50C=) c.2089-50C= (n.2089-50C=) c.1816-50C= (n.1816-50C=) c.2140-50C= (n.2140-50C=) c.2050-50C= (n.2050-50C=) c.2041-50C= (n.2041-50C=) | |
| 3 | g.123291427T>C | CA2667290463 | ADCY5 | c.1741-51A>G (n.1741-51A>G) c.2029-51A>G (n.2029-51A>G) n.1467-51A>G c.3139-51A>G (n.3139-51A>G) c.3064-51A>G (n.3064-51A>G) c.2014-51A>G (n.2014-51A>G) c.2038-51A>G (n.2038-51A>G) c.2089-51A>G (n.2089-51A>G) c.1816-51A>G (n.1816-51A>G) c.2140-51A>G (n.2140-51A>G) c.2050-51A>G (n.2050-51A>G) c.2041-51A>G (n.2041-51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291428C>A | CA648617550 | ADCY5 | c.1741-52G>T (n.1741-52G>T) c.2029-52G>T (n.2029-52G>T) n.1467-52G>T c.3139-52G>T (n.3139-52G>T) c.3064-52G>T (n.3064-52G>T) c.2014-52G>T (n.2014-52G>T) c.2038-52G>T (n.2038-52G>T) c.2089-52G>T (n.2089-52G>T) c.1816-52G>T (n.1816-52G>T) c.2140-52G>T (n.2140-52G>T) c.2050-52G>T (n.2050-52G>T) c.2041-52G>T (n.2041-52G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123291428C= | CA1398330483 | ADCY5 | c.1741-52G= (n.1741-52G=) c.2029-52G= (n.2029-52G=) n.1467-52G= c.3139-52G= (n.3139-52G=) c.3064-52G= (n.3064-52G=) c.2014-52G= (n.2014-52G=) c.2038-52G= (n.2038-52G=) c.2089-52G= (n.2089-52G=) c.1816-52G= (n.1816-52G=) c.2140-52G= (n.2140-52G=) c.2050-52G= (n.2050-52G=) c.2041-52G= (n.2041-52G=) | |
| 3 | g.123291428C>T | CA2576867 | ADCY5 | c.1741-52G>A (n.1741-52G>A) c.2029-52G>A (n.2029-52G>A) n.1467-52G>A c.3139-52G>A (n.3139-52G>A) c.3064-52G>A (n.3064-52G>A) c.2014-52G>A (n.2014-52G>A) c.2038-52G>A (n.2038-52G>A) c.2089-52G>A (n.2089-52G>A) c.1816-52G>A (n.1816-52G>A) c.2140-52G>A (n.2140-52G>A) c.2050-52G>A (n.2050-52G>A) c.2041-52G>A (n.2041-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123291429G>A | CA11588019 | ADCY5 | c.1741-53C>T (n.1741-53C>T) c.2029-53C>T (n.2029-53C>T) n.1467-53C>T c.3139-53C>T (n.3139-53C>T) c.3064-53C>T (n.3064-53C>T) c.2014-53C>T (n.2014-53C>T) c.2038-53C>T (n.2038-53C>T) c.2089-53C>T (n.2089-53C>T) c.1816-53C>T (n.1816-53C>T) c.2140-53C>T (n.2140-53C>T) c.2050-53C>T (n.2050-53C>T) c.2041-53C>T (n.2041-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291429G>C | CA2581886042 | ADCY5 | c.1741-53C>G (n.1741-53C>G) c.2029-53C>G (n.2029-53C>G) n.1467-53C>G c.3139-53C>G (n.3139-53C>G) c.3064-53C>G (n.3064-53C>G) c.2014-53C>G (n.2014-53C>G) c.2038-53C>G (n.2038-53C>G) c.2089-53C>G (n.2089-53C>G) c.1816-53C>G (n.1816-53C>G) c.2140-53C>G (n.2140-53C>G) c.2050-53C>G (n.2050-53C>G) c.2041-53C>G (n.2041-53C>G) | |
| 3 | g.123291429G= | CA1398330484 | ADCY5 | c.1741-53C= (n.1741-53C=) c.2029-53C= (n.2029-53C=) n.1467-53C= c.3139-53C= (n.3139-53C=) c.3064-53C= (n.3064-53C=) c.2014-53C= (n.2014-53C=) c.2038-53C= (n.2038-53C=) c.2089-53C= (n.2089-53C=) c.1816-53C= (n.1816-53C=) c.2140-53C= (n.2140-53C=) c.2050-53C= (n.2050-53C=) c.2041-53C= (n.2041-53C=) | |
| 3 | g.123291429G>T | CA2581886043 | ADCY5 | c.1741-53C>A (n.1741-53C>A) c.2029-53C>A (n.2029-53C>A) n.1467-53C>A c.3139-53C>A (n.3139-53C>A) c.3064-53C>A (n.3064-53C>A) c.2014-53C>A (n.2014-53C>A) c.2038-53C>A (n.2038-53C>A) c.2089-53C>A (n.2089-53C>A) c.1816-53C>A (n.1816-53C>A) c.2140-53C>A (n.2140-53C>A) c.2050-53C>A (n.2050-53C>A) c.2041-53C>A (n.2041-53C>A) | |
| 3 | g.123291430dup | CA2758205559 | ADCY5 | c.1741-53dup (n.1741-53dup) c.2029-53dup (n.2029-53dup) n.1467-53dup c.3139-53dup (n.3139-53dup) c.3064-53dup (n.3064-53dup) c.2014-53dup (n.2014-53dup) c.2038-53dup (n.2038-53dup) c.2089-53dup (n.2089-53dup) c.1816-53dup (n.1816-53dup) c.2140-53dup (n.2140-53dup) c.2050-53dup (n.2050-53dup) c.2041-53dup (n.2041-53dup) | |
| 3 | g.123291430G>A | CA2667290477 | ADCY5 | c.1741-54C>T (n.1741-54C>T) c.2029-54C>T (n.2029-54C>T) n.1467-54C>T c.3139-54C>T (n.3139-54C>T) c.3064-54C>T (n.3064-54C>T) c.2014-54C>T (n.2014-54C>T) c.2038-54C>T (n.2038-54C>T) c.2089-54C>T (n.2089-54C>T) c.1816-54C>T (n.1816-54C>T) c.2140-54C>T (n.2140-54C>T) c.2050-54C>T (n.2050-54C>T) c.2041-54C>T (n.2041-54C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291431C>A | CA2667290479 | ADCY5 | c.1741-55G>T (n.1741-55G>T) c.2029-55G>T (n.2029-55G>T) n.1467-55G>T c.3139-55G>T (n.3139-55G>T) c.3064-55G>T (n.3064-55G>T) c.2014-55G>T (n.2014-55G>T) c.2038-55G>T (n.2038-55G>T) c.2089-55G>T (n.2089-55G>T) c.1816-55G>T (n.1816-55G>T) c.2140-55G>T (n.2140-55G>T) c.2050-55G>T (n.2050-55G>T) c.2041-55G>T (n.2041-55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291431C>T | CA2577874803 | ADCY5 | c.1741-55G>A (n.1741-55G>A) c.2029-55G>A (n.2029-55G>A) n.1467-55G>A c.3139-55G>A (n.3139-55G>A) c.3064-55G>A (n.3064-55G>A) c.2014-55G>A (n.2014-55G>A) c.2038-55G>A (n.2038-55G>A) c.2089-55G>A (n.2089-55G>A) c.1816-55G>A (n.1816-55G>A) c.2140-55G>A (n.2140-55G>A) c.2050-55G>A (n.2050-55G>A) c.2041-55G>A (n.2041-55G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291432C>T | CA2667290481 | ADCY5 | c.1741-56G>A (n.1741-56G>A) c.2029-56G>A (n.2029-56G>A) n.1467-56G>A c.3139-56G>A (n.3139-56G>A) c.3064-56G>A (n.3064-56G>A) c.2014-56G>A (n.2014-56G>A) c.2038-56G>A (n.2038-56G>A) c.2089-56G>A (n.2089-56G>A) c.1816-56G>A (n.1816-56G>A) c.2140-56G>A (n.2140-56G>A) c.2050-56G>A (n.2050-56G>A) c.2041-56G>A (n.2041-56G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291434C>A | CA2667290482 | ADCY5 | c.1741-58G>T (n.1741-58G>T) c.2029-58G>T (n.2029-58G>T) n.1467-58G>T c.3139-58G>T (n.3139-58G>T) c.3064-58G>T (n.3064-58G>T) c.2014-58G>T (n.2014-58G>T) c.2038-58G>T (n.2038-58G>T) c.2089-58G>T (n.2089-58G>T) c.1816-58G>T (n.1816-58G>T) c.2140-58G>T (n.2140-58G>T) c.2050-58G>T (n.2050-58G>T) c.2041-58G>T (n.2041-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291435T>C | CA2667290483 | ADCY5 | c.1741-59A>G (n.1741-59A>G) c.2029-59A>G (n.2029-59A>G) n.1467-59A>G c.3139-59A>G (n.3139-59A>G) c.3064-59A>G (n.3064-59A>G) c.2014-59A>G (n.2014-59A>G) c.2038-59A>G (n.2038-59A>G) c.2089-59A>G (n.2089-59A>G) c.1816-59A>G (n.1816-59A>G) c.2140-59A>G (n.2140-59A>G) c.2050-59A>G (n.2050-59A>G) c.2041-59A>G (n.2041-59A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291435T>G | CA2667290486 | ADCY5 | c.1741-59A>C (n.1741-59A>C) c.2029-59A>C (n.2029-59A>C) n.1467-59A>C c.3139-59A>C (n.3139-59A>C) c.3064-59A>C (n.3064-59A>C) c.2014-59A>C (n.2014-59A>C) c.2038-59A>C (n.2038-59A>C) c.2089-59A>C (n.2089-59A>C) c.1816-59A>C (n.1816-59A>C) c.2140-59A>C (n.2140-59A>C) c.2050-59A>C (n.2050-59A>C) c.2041-59A>C (n.2041-59A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291436C>A | CA2667290489 | ADCY5 | c.1741-60G>T (n.1741-60G>T) c.2029-60G>T (n.2029-60G>T) n.1467-60G>T c.3139-60G>T (n.3139-60G>T) c.3064-60G>T (n.3064-60G>T) c.2014-60G>T (n.2014-60G>T) c.2038-60G>T (n.2038-60G>T) c.2089-60G>T (n.2089-60G>T) c.1816-60G>T (n.1816-60G>T) c.2140-60G>T (n.2140-60G>T) c.2050-60G>T (n.2050-60G>T) c.2041-60G>T (n.2041-60G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291436C>G | CA648617551 | ADCY5 | c.1741-60G>C (n.1741-60G>C) c.2029-60G>C (n.2029-60G>C) n.1467-60G>C c.3139-60G>C (n.3139-60G>C) c.3064-60G>C (n.3064-60G>C) c.2014-60G>C (n.2014-60G>C) c.2038-60G>C (n.2038-60G>C) c.2089-60G>C (n.2089-60G>C) c.1816-60G>C (n.1816-60G>C) c.2140-60G>C (n.2140-60G>C) c.2050-60G>C (n.2050-60G>C) c.2041-60G>C (n.2041-60G>C) | COSMIC |
| 3 | g.123291437C>A | CA2667290492 | ADCY5 | c.1741-61G>T (n.1741-61G>T) c.2029-61G>T (n.2029-61G>T) n.1467-61G>T c.3139-61G>T (n.3139-61G>T) c.3064-61G>T (n.3064-61G>T) c.2014-61G>T (n.2014-61G>T) c.2038-61G>T (n.2038-61G>T) c.2089-61G>T (n.2089-61G>T) c.1816-61G>T (n.1816-61G>T) c.2140-61G>T (n.2140-61G>T) c.2050-61G>T (n.2050-61G>T) c.2041-61G>T (n.2041-61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291437C= | CA1398330485 | ADCY5 | c.1741-61G= (n.1741-61G=) c.2029-61G= (n.2029-61G=) n.1467-61G= c.3139-61G= (n.3139-61G=) c.3064-61G= (n.3064-61G=) c.2014-61G= (n.2014-61G=) c.2038-61G= (n.2038-61G=) c.2089-61G= (n.2089-61G=) c.1816-61G= (n.1816-61G=) c.2140-61G= (n.2140-61G=) c.2050-61G= (n.2050-61G=) c.2041-61G= (n.2041-61G=) | |
| 3 | g.123291437C>T | CA1053003296 | ADCY5 | c.1741-61G>A (n.1741-61G>A) c.2029-61G>A (n.2029-61G>A) n.1467-61G>A c.3139-61G>A (n.3139-61G>A) c.3064-61G>A (n.3064-61G>A) c.2014-61G>A (n.2014-61G>A) c.2038-61G>A (n.2038-61G>A) c.2089-61G>A (n.2089-61G>A) c.1816-61G>A (n.1816-61G>A) c.2140-61G>A (n.2140-61G>A) c.2050-61G>A (n.2050-61G>A) c.2041-61G>A (n.2041-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291438A= | CA1398330486 | ADCY5 | c.1741-62T= (n.1741-62T=) c.2029-62T= (n.2029-62T=) n.1467-62T= c.3139-62T= (n.3139-62T=) c.3064-62T= (n.3064-62T=) c.2014-62T= (n.2014-62T=) c.2038-62T= (n.2038-62T=) c.2089-62T= (n.2089-62T=) c.1816-62T= (n.1816-62T=) c.2140-62T= (n.2140-62T=) c.2050-62T= (n.2050-62T=) c.2041-62T= (n.2041-62T=) | |
| 3 | g.123291438A>C | CA2667290496 | ADCY5 | c.1741-62T>G (n.1741-62T>G) c.2029-62T>G (n.2029-62T>G) n.1467-62T>G c.3139-62T>G (n.3139-62T>G) c.3064-62T>G (n.3064-62T>G) c.2014-62T>G (n.2014-62T>G) c.2038-62T>G (n.2038-62T>G) c.2089-62T>G (n.2089-62T>G) c.1816-62T>G (n.1816-62T>G) c.2140-62T>G (n.2140-62T>G) c.2050-62T>G (n.2050-62T>G) c.2041-62T>G (n.2041-62T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291438A>G | CA82904233 | ADCY5 | c.1741-62T>C (n.1741-62T>C) c.2029-62T>C (n.2029-62T>C) n.1467-62T>C c.3139-62T>C (n.3139-62T>C) c.3064-62T>C (n.3064-62T>C) c.2014-62T>C (n.2014-62T>C) c.2038-62T>C (n.2038-62T>C) c.2089-62T>C (n.2089-62T>C) c.1816-62T>C (n.1816-62T>C) c.2140-62T>C (n.2140-62T>C) c.2050-62T>C (n.2050-62T>C) c.2041-62T>C (n.2041-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291438A>T | CA2667290500 | ADCY5 | c.1741-62T>A (n.1741-62T>A) c.2029-62T>A (n.2029-62T>A) n.1467-62T>A c.3139-62T>A (n.3139-62T>A) c.3064-62T>A (n.3064-62T>A) c.2014-62T>A (n.2014-62T>A) c.2038-62T>A (n.2038-62T>A) c.2089-62T>A (n.2089-62T>A) c.1816-62T>A (n.1816-62T>A) c.2140-62T>A (n.2140-62T>A) c.2050-62T>A (n.2050-62T>A) c.2041-62T>A (n.2041-62T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291438_123291444delinsACCTCCT | CA1398330487 | ADCY5 | c.1741-68_1741-62delinsAGGAGGT (n.1741-68_1741-62delinsAGGAGGT) c.2029-68_2029-62delinsAGGAGGT (n.2029-68_2029-62delinsAGGAGGT) n.1467-68_1467-62delinsAGGAGGT c.3139-68_3139-62delinsAGGAGGT (n.3139-68_3139-62delinsAGGAGGT) c.3064-68_3064-62delinsAGGAGGT (n.3064-68_3064-62delinsAGGAGGT) c.2014-68_2014-62delinsAGGAGGT (n.2014-68_2014-62delinsAGGAGGT) c.2038-68_2038-62delinsAGGAGGT (n.2038-68_2038-62delinsAGGAGGT) c.2089-68_2089-62delinsAGGAGGT (n.2089-68_2089-62delinsAGGAGGT) c.1816-68_1816-62delinsAGGAGGT (n.1816-68_1816-62delinsAGGAGGT) c.2140-68_2140-62delinsAGGAGGT (n.2140-68_2140-62delinsAGGAGGT) c.2050-68_2050-62delinsAGGAGGT (n.2050-68_2050-62delinsAGGAGGT) c.2041-68_2041-62delinsAGGAGGT (n.2041-68_2041-62delinsAGGAGGT) | |
| 3 | g.123291439C= | CA1398330488 | ADCY5 | c.1741-63G= (n.1741-63G=) c.2029-63G= (n.2029-63G=) n.1467-63G= c.3139-63G= (n.3139-63G=) c.3064-63G= (n.3064-63G=) c.2014-63G= (n.2014-63G=) c.2038-63G= (n.2038-63G=) c.2089-63G= (n.2089-63G=) c.1816-63G= (n.1816-63G=) c.2140-63G= (n.2140-63G=) c.2050-63G= (n.2050-63G=) c.2041-63G= (n.2041-63G=) | |
| 3 | g.123291439C>T | CA1053003304 | ADCY5 | c.1741-63G>A (n.1741-63G>A) c.2029-63G>A (n.2029-63G>A) n.1467-63G>A c.3139-63G>A (n.3139-63G>A) c.3064-63G>A (n.3064-63G>A) c.2014-63G>A (n.2014-63G>A) c.2038-63G>A (n.2038-63G>A) c.2089-63G>A (n.2089-63G>A) c.1816-63G>A (n.1816-63G>A) c.2140-63G>A (n.2140-63G>A) c.2050-63G>A (n.2050-63G>A) c.2041-63G>A (n.2041-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291446_123291448del | CA1053003301 | ADCY5 | c.1741-65_1741-63del (n.1741-65_1741-63del) c.2029-65_2029-63del (n.2029-65_2029-63del) n.1467-65_1467-63del c.3139-65_3139-63del (n.3139-65_3139-63del) c.3064-65_3064-63del (n.3064-65_3064-63del) c.2014-65_2014-63del (n.2014-65_2014-63del) c.2038-65_2038-63del (n.2038-65_2038-63del) c.2089-65_2089-63del (n.2089-65_2089-63del) c.1816-65_1816-63del (n.1816-65_1816-63del) c.2140-65_2140-63del (n.2140-65_2140-63del) c.2050-65_2050-63del (n.2050-65_2050-63del) c.2041-65_2041-63del (n.2041-65_2041-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291443_123291448del | CA898159439 | ADCY5 | c.1741-68_1741-63del (n.1741-68_1741-63del) c.2029-68_2029-63del (n.2029-68_2029-63del) n.1467-68_1467-63del c.3139-68_3139-63del (n.3139-68_3139-63del) c.3064-68_3064-63del (n.3064-68_3064-63del) c.2014-68_2014-63del (n.2014-68_2014-63del) c.2038-68_2038-63del (n.2038-68_2038-63del) c.2089-68_2089-63del (n.2089-68_2089-63del) c.1816-68_1816-63del (n.1816-68_1816-63del) c.2140-68_2140-63del (n.2140-68_2140-63del) c.2050-68_2050-63del (n.2050-68_2050-63del) c.2041-68_2041-63del (n.2041-68_2041-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291440C>A | CA2667290508 | ADCY5 | c.1741-64G>T (n.1741-64G>T) c.2029-64G>T (n.2029-64G>T) n.1467-64G>T c.3139-64G>T (n.3139-64G>T) c.3064-64G>T (n.3064-64G>T) c.2014-64G>T (n.2014-64G>T) c.2038-64G>T (n.2038-64G>T) c.2089-64G>T (n.2089-64G>T) c.1816-64G>T (n.1816-64G>T) c.2140-64G>T (n.2140-64G>T) c.2050-64G>T (n.2050-64G>T) c.2041-64G>T (n.2041-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291440C>T | CA2667290509 | ADCY5 | c.1741-64G>A (n.1741-64G>A) c.2029-64G>A (n.2029-64G>A) n.1467-64G>A c.3139-64G>A (n.3139-64G>A) c.3064-64G>A (n.3064-64G>A) c.2014-64G>A (n.2014-64G>A) c.2038-64G>A (n.2038-64G>A) c.2089-64G>A (n.2089-64G>A) c.1816-64G>A (n.1816-64G>A) c.2140-64G>A (n.2140-64G>A) c.2050-64G>A (n.2050-64G>A) c.2041-64G>A (n.2041-64G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291441T>A | CA898159441 | ADCY5 | c.1741-65A>T (n.1741-65A>T) c.2029-65A>T (n.2029-65A>T) n.1467-65A>T c.3139-65A>T (n.3139-65A>T) c.3064-65A>T (n.3064-65A>T) c.2014-65A>T (n.2014-65A>T) c.2038-65A>T (n.2038-65A>T) c.2089-65A>T (n.2089-65A>T) c.1816-65A>T (n.1816-65A>T) c.2140-65A>T (n.2140-65A>T) c.2050-65A>T (n.2050-65A>T) c.2041-65A>T (n.2041-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291441T>C | CA898159440 | ADCY5 | c.1741-65A>G (n.1741-65A>G) c.2029-65A>G (n.2029-65A>G) n.1467-65A>G c.3139-65A>G (n.3139-65A>G) c.3064-65A>G (n.3064-65A>G) c.2014-65A>G (n.2014-65A>G) c.2038-65A>G (n.2038-65A>G) c.2089-65A>G (n.2089-65A>G) c.1816-65A>G (n.1816-65A>G) c.2140-65A>G (n.2140-65A>G) c.2050-65A>G (n.2050-65A>G) c.2041-65A>G (n.2041-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291441T>G | CA2667290512 | ADCY5 | c.1741-65A>C (n.1741-65A>C) c.2029-65A>C (n.2029-65A>C) n.1467-65A>C c.3139-65A>C (n.3139-65A>C) c.3064-65A>C (n.3064-65A>C) c.2014-65A>C (n.2014-65A>C) c.2038-65A>C (n.2038-65A>C) c.2089-65A>C (n.2089-65A>C) c.1816-65A>C (n.1816-65A>C) c.2140-65A>C (n.2140-65A>C) c.2050-65A>C (n.2050-65A>C) c.2041-65A>C (n.2041-65A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291441T= | CA1398330489 | ADCY5 | c.1741-65A= (n.1741-65A=) c.2029-65A= (n.2029-65A=) n.1467-65A= c.3139-65A= (n.3139-65A=) c.3064-65A= (n.3064-65A=) c.2014-65A= (n.2014-65A=) c.2038-65A= (n.2038-65A=) c.2089-65A= (n.2089-65A=) c.1816-65A= (n.1816-65A=) c.2140-65A= (n.2140-65A=) c.2050-65A= (n.2050-65A=) c.2041-65A= (n.2041-65A=) | |
| 3 | g.123291442C= | CA1398330490 | ADCY5 | c.1741-66G= (n.1741-66G=) c.2029-66G= (n.2029-66G=) n.1467-66G= c.3139-66G= (n.3139-66G=) c.3064-66G= (n.3064-66G=) c.2014-66G= (n.2014-66G=) c.2038-66G= (n.2038-66G=) c.2089-66G= (n.2089-66G=) c.1816-66G= (n.1816-66G=) c.2140-66G= (n.2140-66G=) c.2050-66G= (n.2050-66G=) c.2041-66G= (n.2041-66G=) | |
| 3 | g.123291442C>T | CA898159442 | ADCY5 | c.1741-66G>A (n.1741-66G>A) c.2029-66G>A (n.2029-66G>A) n.1467-66G>A c.3139-66G>A (n.3139-66G>A) c.3064-66G>A (n.3064-66G>A) c.2014-66G>A (n.2014-66G>A) c.2038-66G>A (n.2038-66G>A) c.2089-66G>A (n.2089-66G>A) c.1816-66G>A (n.1816-66G>A) c.2140-66G>A (n.2140-66G>A) c.2050-66G>A (n.2050-66G>A) c.2041-66G>A (n.2041-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291443C>A | CA545963886 | ADCY5 | c.1741-67G>T (n.1741-67G>T) c.2029-67G>T (n.2029-67G>T) n.1467-67G>T c.3139-67G>T (n.3139-67G>T) c.3064-67G>T (n.3064-67G>T) c.2014-67G>T (n.2014-67G>T) c.2038-67G>T (n.2038-67G>T) c.2089-67G>T (n.2089-67G>T) c.1816-67G>T (n.1816-67G>T) c.2140-67G>T (n.2140-67G>T) c.2050-67G>T (n.2050-67G>T) c.2041-67G>T (n.2041-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291443C= | CA1398330491 | ADCY5 | c.1741-67G= (n.1741-67G=) c.2029-67G= (n.2029-67G=) n.1467-67G= c.3139-67G= (n.3139-67G=) c.3064-67G= (n.3064-67G=) c.2014-67G= (n.2014-67G=) c.2038-67G= (n.2038-67G=) c.2089-67G= (n.2089-67G=) c.1816-67G= (n.1816-67G=) c.2140-67G= (n.2140-67G=) c.2050-67G= (n.2050-67G=) c.2041-67G= (n.2041-67G=) | |
| 3 | g.123291444T>C | CA2667290513 | ADCY5 | c.1741-68A>G (n.1741-68A>G) c.2029-68A>G (n.2029-68A>G) n.1467-68A>G c.3139-68A>G (n.3139-68A>G) c.3064-68A>G (n.3064-68A>G) c.2014-68A>G (n.2014-68A>G) c.2038-68A>G (n.2038-68A>G) c.2089-68A>G (n.2089-68A>G) c.1816-68A>G (n.1816-68A>G) c.2140-68A>G (n.2140-68A>G) c.2050-68A>G (n.2050-68A>G) c.2041-68A>G (n.2041-68A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291444T>G | CA2667290514 | ADCY5 | c.1741-68A>C (n.1741-68A>C) c.2029-68A>C (n.2029-68A>C) n.1467-68A>C c.3139-68A>C (n.3139-68A>C) c.3064-68A>C (n.3064-68A>C) c.2014-68A>C (n.2014-68A>C) c.2038-68A>C (n.2038-68A>C) c.2089-68A>C (n.2089-68A>C) c.1816-68A>C (n.1816-68A>C) c.2140-68A>C (n.2140-68A>C) c.2050-68A>C (n.2050-68A>C) c.2041-68A>C (n.2041-68A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291445C>A | CA1053003312 | ADCY5 | c.1741-69G>T (n.1741-69G>T) c.2029-69G>T (n.2029-69G>T) n.1467-69G>T c.3139-69G>T (n.3139-69G>T) c.3064-69G>T (n.3064-69G>T) c.2014-69G>T (n.2014-69G>T) c.2038-69G>T (n.2038-69G>T) c.2089-69G>T (n.2089-69G>T) c.1816-69G>T (n.1816-69G>T) c.2140-69G>T (n.2140-69G>T) c.2050-69G>T (n.2050-69G>T) c.2041-69G>T (n.2041-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291445C= | CA1398330492 | ADCY5 | c.1741-69G= (n.1741-69G=) c.2029-69G= (n.2029-69G=) n.1467-69G= c.3139-69G= (n.3139-69G=) c.3064-69G= (n.3064-69G=) c.2014-69G= (n.2014-69G=) c.2038-69G= (n.2038-69G=) c.2089-69G= (n.2089-69G=) c.1816-69G= (n.1816-69G=) c.2140-69G= (n.2140-69G=) c.2050-69G= (n.2050-69G=) c.2041-69G= (n.2041-69G=) | |
| 3 | g.123291445C>G | CA2667290518 | ADCY5 | c.1741-69G>C (n.1741-69G>C) c.2029-69G>C (n.2029-69G>C) n.1467-69G>C c.3139-69G>C (n.3139-69G>C) c.3064-69G>C (n.3064-69G>C) c.2014-69G>C (n.2014-69G>C) c.2038-69G>C (n.2038-69G>C) c.2089-69G>C (n.2089-69G>C) c.1816-69G>C (n.1816-69G>C) c.2140-69G>C (n.2140-69G>C) c.2050-69G>C (n.2050-69G>C) c.2041-69G>C (n.2041-69G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291446C>T | CA2667290519 | ADCY5 | c.1741-70G>A (n.1741-70G>A) c.2029-70G>A (n.2029-70G>A) n.1467-70G>A c.3139-70G>A (n.3139-70G>A) c.3064-70G>A (n.3064-70G>A) c.2014-70G>A (n.2014-70G>A) c.2038-70G>A (n.2038-70G>A) c.2089-70G>A (n.2089-70G>A) c.1816-70G>A (n.1816-70G>A) c.2140-70G>A (n.2140-70G>A) c.2050-70G>A (n.2050-70G>A) c.2041-70G>A (n.2041-70G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291447T>A | CA2577874804 | ADCY5 | c.1741-71A>T (n.1741-71A>T) c.2029-71A>T (n.2029-71A>T) n.1467-71A>T c.3139-71A>T (n.3139-71A>T) c.3064-71A>T (n.3064-71A>T) c.2014-71A>T (n.2014-71A>T) c.2038-71A>T (n.2038-71A>T) c.2089-71A>T (n.2089-71A>T) c.1816-71A>T (n.1816-71A>T) c.2140-71A>T (n.2140-71A>T) c.2050-71A>T (n.2050-71A>T) c.2041-71A>T (n.2041-71A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291447T>C | CA2667290520 | ADCY5 | c.1741-71A>G (n.1741-71A>G) c.2029-71A>G (n.2029-71A>G) n.1467-71A>G c.3139-71A>G (n.3139-71A>G) c.3064-71A>G (n.3064-71A>G) c.2014-71A>G (n.2014-71A>G) c.2038-71A>G (n.2038-71A>G) c.2089-71A>G (n.2089-71A>G) c.1816-71A>G (n.1816-71A>G) c.2140-71A>G (n.2140-71A>G) c.2050-71A>G (n.2050-71A>G) c.2041-71A>G (n.2041-71A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291447T= | CA1398330493 | ADCY5 | c.1741-71A= (n.1741-71A=) c.2029-71A= (n.2029-71A=) n.1467-71A= c.3139-71A= (n.3139-71A=) c.3064-71A= (n.3064-71A=) c.2014-71A= (n.2014-71A=) c.2038-71A= (n.2038-71A=) c.2089-71A= (n.2089-71A=) c.1816-71A= (n.1816-71A=) c.2140-71A= (n.2140-71A=) c.2050-71A= (n.2050-71A=) c.2041-71A= (n.2041-71A=) | |
| 3 | g.123291448C>A | CA2667290522 | ADCY5 | c.1741-72G>T (n.1741-72G>T) c.2029-72G>T (n.2029-72G>T) n.1467-72G>T c.3139-72G>T (n.3139-72G>T) c.3064-72G>T (n.3064-72G>T) c.2014-72G>T (n.2014-72G>T) c.2038-72G>T (n.2038-72G>T) c.2089-72G>T (n.2089-72G>T) c.1816-72G>T (n.1816-72G>T) c.2140-72G>T (n.2140-72G>T) c.2050-72G>T (n.2050-72G>T) c.2041-72G>T (n.2041-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291448dup | CA898159456 | ADCY5 | c.1741-72dup (n.1741-72dup) c.2029-72dup (n.2029-72dup) n.1467-72dup c.3139-72dup (n.3139-72dup) c.3064-72dup (n.3064-72dup) c.2014-72dup (n.2014-72dup) c.2038-72dup (n.2038-72dup) c.2089-72dup (n.2089-72dup) c.1816-72dup (n.1816-72dup) c.2140-72dup (n.2140-72dup) c.2050-72dup (n.2050-72dup) c.2041-72dup (n.2041-72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291449T>C | CA2667290526 | ADCY5 | c.1741-73A>G (n.1741-73A>G) c.2029-73A>G (n.2029-73A>G) n.1467-73A>G c.3139-73A>G (n.3139-73A>G) c.3064-73A>G (n.3064-73A>G) c.2014-73A>G (n.2014-73A>G) c.2038-73A>G (n.2038-73A>G) c.2089-73A>G (n.2089-73A>G) c.1816-73A>G (n.1816-73A>G) c.2140-73A>G (n.2140-73A>G) c.2050-73A>G (n.2050-73A>G) c.2041-73A>G (n.2041-73A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291449T>G | CA2667290527 | ADCY5 | c.1741-73A>C (n.1741-73A>C) c.2029-73A>C (n.2029-73A>C) n.1467-73A>C c.3139-73A>C (n.3139-73A>C) c.3064-73A>C (n.3064-73A>C) c.2014-73A>C (n.2014-73A>C) c.2038-73A>C (n.2038-73A>C) c.2089-73A>C (n.2089-73A>C) c.1816-73A>C (n.1816-73A>C) c.2140-73A>C (n.2140-73A>C) c.2050-73A>C (n.2050-73A>C) c.2041-73A>C (n.2041-73A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291450C>A | CA2667290531 | ADCY5 | c.1741-74G>T (n.1741-74G>T) c.2029-74G>T (n.2029-74G>T) n.1467-74G>T c.3139-74G>T (n.3139-74G>T) c.3064-74G>T (n.3064-74G>T) c.2014-74G>T (n.2014-74G>T) c.2038-74G>T (n.2038-74G>T) c.2089-74G>T (n.2089-74G>T) c.1816-74G>T (n.1816-74G>T) c.2140-74G>T (n.2140-74G>T) c.2050-74G>T (n.2050-74G>T) c.2041-74G>T (n.2041-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291450C= | CA1398330494 | ADCY5 | c.1741-74G= (n.1741-74G=) c.2029-74G= (n.2029-74G=) n.1467-74G= c.3139-74G= (n.3139-74G=) c.3064-74G= (n.3064-74G=) c.2014-74G= (n.2014-74G=) c.2038-74G= (n.2038-74G=) c.2089-74G= (n.2089-74G=) c.1816-74G= (n.1816-74G=) c.2140-74G= (n.2140-74G=) c.2050-74G= (n.2050-74G=) c.2041-74G= (n.2041-74G=) | |
| 3 | g.123291450C>T | CA545963887 | ADCY5 | c.1741-74G>A (n.1741-74G>A) c.2029-74G>A (n.2029-74G>A) n.1467-74G>A c.3139-74G>A (n.3139-74G>A) c.3064-74G>A (n.3064-74G>A) c.2014-74G>A (n.2014-74G>A) c.2038-74G>A (n.2038-74G>A) c.2089-74G>A (n.2089-74G>A) c.1816-74G>A (n.1816-74G>A) c.2140-74G>A (n.2140-74G>A) c.2050-74G>A (n.2050-74G>A) c.2041-74G>A (n.2041-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291451C>A | CA2667290535 | ADCY5 | c.1741-75G>T (n.1741-75G>T) c.2029-75G>T (n.2029-75G>T) n.1467-75G>T c.3139-75G>T (n.3139-75G>T) c.3064-75G>T (n.3064-75G>T) c.2014-75G>T (n.2014-75G>T) c.2038-75G>T (n.2038-75G>T) c.2089-75G>T (n.2089-75G>T) c.1816-75G>T (n.1816-75G>T) c.2140-75G>T (n.2140-75G>T) c.2050-75G>T (n.2050-75G>T) c.2041-75G>T (n.2041-75G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291451C= | CA1398330495 | ADCY5 | c.1741-75G= (n.1741-75G=) c.2029-75G= (n.2029-75G=) n.1467-75G= c.3139-75G= (n.3139-75G=) c.3064-75G= (n.3064-75G=) c.2014-75G= (n.2014-75G=) c.2038-75G= (n.2038-75G=) c.2089-75G= (n.2089-75G=) c.1816-75G= (n.1816-75G=) c.2140-75G= (n.2140-75G=) c.2050-75G= (n.2050-75G=) c.2041-75G= (n.2041-75G=) | |
| 3 | g.123291451C>G | CA545963888 | ADCY5 | c.1741-75G>C (n.1741-75G>C) c.2029-75G>C (n.2029-75G>C) n.1467-75G>C c.3139-75G>C (n.3139-75G>C) c.3064-75G>C (n.3064-75G>C) c.2014-75G>C (n.2014-75G>C) c.2038-75G>C (n.2038-75G>C) c.2089-75G>C (n.2089-75G>C) c.1816-75G>C (n.1816-75G>C) c.2140-75G>C (n.2140-75G>C) c.2050-75G>C (n.2050-75G>C) c.2041-75G>C (n.2041-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291451C>T | CA648617552 | ADCY5 | c.1741-75G>A (n.1741-75G>A) c.2029-75G>A (n.2029-75G>A) n.1467-75G>A c.3139-75G>A (n.3139-75G>A) c.3064-75G>A (n.3064-75G>A) c.2014-75G>A (n.2014-75G>A) c.2038-75G>A (n.2038-75G>A) c.2089-75G>A (n.2089-75G>A) c.1816-75G>A (n.1816-75G>A) c.2140-75G>A (n.2140-75G>A) c.2050-75G>A (n.2050-75G>A) c.2041-75G>A (n.2041-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123291452G>A | CA82904237 | ADCY5 | c.1741-76C>T (n.1741-76C>T) c.2029-76C>T (n.2029-76C>T) n.1467-76C>T c.3139-76C>T (n.3139-76C>T) c.3064-76C>T (n.3064-76C>T) c.2014-76C>T (n.2014-76C>T) c.2038-76C>T (n.2038-76C>T) c.2089-76C>T (n.2089-76C>T) c.1816-76C>T (n.1816-76C>T) c.2140-76C>T (n.2140-76C>T) c.2050-76C>T (n.2050-76C>T) c.2041-76C>T (n.2041-76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291452G>C | CA2667290544 | ADCY5 | c.1741-76C>G (n.1741-76C>G) c.2029-76C>G (n.2029-76C>G) n.1467-76C>G c.3139-76C>G (n.3139-76C>G) c.3064-76C>G (n.3064-76C>G) c.2014-76C>G (n.2014-76C>G) c.2038-76C>G (n.2038-76C>G) c.2089-76C>G (n.2089-76C>G) c.1816-76C>G (n.1816-76C>G) c.2140-76C>G (n.2140-76C>G) c.2050-76C>G (n.2050-76C>G) c.2041-76C>G (n.2041-76C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291452G= | CA1398330496 | ADCY5 | c.1741-76C= (n.1741-76C=) c.2029-76C= (n.2029-76C=) n.1467-76C= c.3139-76C= (n.3139-76C=) c.3064-76C= (n.3064-76C=) c.2014-76C= (n.2014-76C=) c.2038-76C= (n.2038-76C=) c.2089-76C= (n.2089-76C=) c.1816-76C= (n.1816-76C=) c.2140-76C= (n.2140-76C=) c.2050-76C= (n.2050-76C=) c.2041-76C= (n.2041-76C=) | |
| 3 | g.123291452G>T | CA2667290546 | ADCY5 | c.1741-76C>A (n.1741-76C>A) c.2029-76C>A (n.2029-76C>A) n.1467-76C>A c.3139-76C>A (n.3139-76C>A) c.3064-76C>A (n.3064-76C>A) c.2014-76C>A (n.2014-76C>A) c.2038-76C>A (n.2038-76C>A) c.2089-76C>A (n.2089-76C>A) c.1816-76C>A (n.1816-76C>A) c.2140-76C>A (n.2140-76C>A) c.2050-76C>A (n.2050-76C>A) c.2041-76C>A (n.2041-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291453T>A | CA2667290551 | ADCY5 | c.1741-77A>T (n.1741-77A>T) c.2029-77A>T (n.2029-77A>T) n.1467-77A>T c.3139-77A>T (n.3139-77A>T) c.3064-77A>T (n.3064-77A>T) c.2014-77A>T (n.2014-77A>T) c.2038-77A>T (n.2038-77A>T) c.2089-77A>T (n.2089-77A>T) c.1816-77A>T (n.1816-77A>T) c.2140-77A>T (n.2140-77A>T) c.2050-77A>T (n.2050-77A>T) c.2041-77A>T (n.2041-77A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291453T>G | CA2667290554 | ADCY5 | c.1741-77A>C (n.1741-77A>C) c.2029-77A>C (n.2029-77A>C) n.1467-77A>C c.3139-77A>C (n.3139-77A>C) c.3064-77A>C (n.3064-77A>C) c.2014-77A>C (n.2014-77A>C) c.2038-77A>C (n.2038-77A>C) c.2089-77A>C (n.2089-77A>C) c.1816-77A>C (n.1816-77A>C) c.2140-77A>C (n.2140-77A>C) c.2050-77A>C (n.2050-77A>C) c.2041-77A>C (n.2041-77A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291453_123291454delinsTG | CA1398330497 | ADCY5 | c.1741-78_1741-77delinsCA (n.1741-78_1741-77delinsCA) c.2029-78_2029-77delinsCA (n.2029-78_2029-77delinsCA) n.1467-78_1467-77delinsCA c.3139-78_3139-77delinsCA (n.3139-78_3139-77delinsCA) c.3064-78_3064-77delinsCA (n.3064-78_3064-77delinsCA) c.2014-78_2014-77delinsCA (n.2014-78_2014-77delinsCA) c.2038-78_2038-77delinsCA (n.2038-78_2038-77delinsCA) c.2089-78_2089-77delinsCA (n.2089-78_2089-77delinsCA) c.1816-78_1816-77delinsCA (n.1816-78_1816-77delinsCA) c.2140-78_2140-77delinsCA (n.2140-78_2140-77delinsCA) c.2050-78_2050-77delinsCA (n.2050-78_2050-77delinsCA) c.2041-78_2041-77delinsCA (n.2041-78_2041-77delinsCA) | |
| 3 | g.123291454G>T | CA2667290556 | ADCY5 | c.1741-78C>A (n.1741-78C>A) c.2029-78C>A (n.2029-78C>A) n.1467-78C>A c.3139-78C>A (n.3139-78C>A) c.3064-78C>A (n.3064-78C>A) c.2014-78C>A (n.2014-78C>A) c.2038-78C>A (n.2038-78C>A) c.2089-78C>A (n.2089-78C>A) c.1816-78C>A (n.1816-78C>A) c.2140-78C>A (n.2140-78C>A) c.2050-78C>A (n.2050-78C>A) c.2041-78C>A (n.2041-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291455del | CA1398330498 | ADCY5 | c.1741-78del (n.1741-78del) c.2029-78del (n.2029-78del) n.1467-78del c.3139-78del (n.3139-78del) c.3064-78del (n.3064-78del) c.2014-78del (n.2014-78del) c.2038-78del (n.2038-78del) c.2089-78del (n.2089-78del) c.1816-78del (n.1816-78del) c.2140-78del (n.2140-78del) c.2050-78del (n.2050-78del) c.2041-78del (n.2041-78del) | dbSNP |
| 3 | g.123291455G>T | CA2667290557 | ADCY5 | c.1741-79C>A (n.1741-79C>A) c.2029-79C>A (n.2029-79C>A) n.1467-79C>A c.3139-79C>A (n.3139-79C>A) c.3064-79C>A (n.3064-79C>A) c.2014-79C>A (n.2014-79C>A) c.2038-79C>A (n.2038-79C>A) c.2089-79C>A (n.2089-79C>A) c.1816-79C>A (n.1816-79C>A) c.2140-79C>A (n.2140-79C>A) c.2050-79C>A (n.2050-79C>A) c.2041-79C>A (n.2041-79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291456C>A | CA2667290558 | ADCY5 | c.1741-80G>T (n.1741-80G>T) c.2029-80G>T (n.2029-80G>T) n.1467-80G>T c.3139-80G>T (n.3139-80G>T) c.3064-80G>T (n.3064-80G>T) c.2014-80G>T (n.2014-80G>T) c.2038-80G>T (n.2038-80G>T) c.2089-80G>T (n.2089-80G>T) c.1816-80G>T (n.1816-80G>T) c.2140-80G>T (n.2140-80G>T) c.2050-80G>T (n.2050-80G>T) c.2041-80G>T (n.2041-80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291457C>A | CA2538556033 | ADCY5 | c.1741-81G>T (n.1741-81G>T) c.2029-81G>T (n.2029-81G>T) n.1467-81G>T c.3139-81G>T (n.3139-81G>T) c.3064-81G>T (n.3064-81G>T) c.2014-81G>T (n.2014-81G>T) c.2038-81G>T (n.2038-81G>T) c.2089-81G>T (n.2089-81G>T) c.1816-81G>T (n.1816-81G>T) c.2140-81G>T (n.2140-81G>T) c.2050-81G>T (n.2050-81G>T) c.2041-81G>T (n.2041-81G>T) | |
| 3 | g.123291457_123291458insA | CA2667290560 | ADCY5 | c.1741-82_1741-81insT (n.1741-82_1741-81insT) c.2029-82_2029-81insT (n.2029-82_2029-81insT) n.1467-82_1467-81insT c.3139-82_3139-81insT (n.3139-82_3139-81insT) c.3064-82_3064-81insT (n.3064-82_3064-81insT) c.2014-82_2014-81insT (n.2014-82_2014-81insT) c.2038-82_2038-81insT (n.2038-82_2038-81insT) c.2089-82_2089-81insT (n.2089-82_2089-81insT) c.1816-82_1816-81insT (n.1816-82_1816-81insT) c.2140-82_2140-81insT (n.2140-82_2140-81insT) c.2050-82_2050-81insT (n.2050-82_2050-81insT) c.2041-82_2041-81insT (n.2041-82_2041-81insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291458T>C | CA2667290561 | ADCY5 | c.1741-82A>G (n.1741-82A>G) c.2029-82A>G (n.2029-82A>G) n.1467-82A>G c.3139-82A>G (n.3139-82A>G) c.3064-82A>G (n.3064-82A>G) c.2014-82A>G (n.2014-82A>G) c.2038-82A>G (n.2038-82A>G) c.2089-82A>G (n.2089-82A>G) c.1816-82A>G (n.1816-82A>G) c.2140-82A>G (n.2140-82A>G) c.2050-82A>G (n.2050-82A>G) c.2041-82A>G (n.2041-82A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291459G>A | CA2577874805 | ADCY5 | c.1741-83C>T (n.1741-83C>T) c.2029-83C>T (n.2029-83C>T) n.1467-83C>T c.3139-83C>T (n.3139-83C>T) c.3064-83C>T (n.3064-83C>T) c.2014-83C>T (n.2014-83C>T) c.2038-83C>T (n.2038-83C>T) c.2089-83C>T (n.2089-83C>T) c.1816-83C>T (n.1816-83C>T) c.2140-83C>T (n.2140-83C>T) c.2050-83C>T (n.2050-83C>T) c.2041-83C>T (n.2041-83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291459G>C | CA2667290565 | ADCY5 | c.1741-83C>G (n.1741-83C>G) c.2029-83C>G (n.2029-83C>G) n.1467-83C>G c.3139-83C>G (n.3139-83C>G) c.3064-83C>G (n.3064-83C>G) c.2014-83C>G (n.2014-83C>G) c.2038-83C>G (n.2038-83C>G) c.2089-83C>G (n.2089-83C>G) c.1816-83C>G (n.1816-83C>G) c.2140-83C>G (n.2140-83C>G) c.2050-83C>G (n.2050-83C>G) c.2041-83C>G (n.2041-83C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291460G>A | CA82904241 | ADCY5 | c.1741-84C>T (n.1741-84C>T) c.2029-84C>T (n.2029-84C>T) n.1467-84C>T c.3139-84C>T (n.3139-84C>T) c.3064-84C>T (n.3064-84C>T) c.2014-84C>T (n.2014-84C>T) c.2038-84C>T (n.2038-84C>T) c.2089-84C>T (n.2089-84C>T) c.1816-84C>T (n.1816-84C>T) c.2140-84C>T (n.2140-84C>T) c.2050-84C>T (n.2050-84C>T) c.2041-84C>T (n.2041-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291460G= | CA1398330499 | ADCY5 | c.1741-84C= (n.1741-84C=) c.2029-84C= (n.2029-84C=) n.1467-84C= c.3139-84C= (n.3139-84C=) c.3064-84C= (n.3064-84C=) c.2014-84C= (n.2014-84C=) c.2038-84C= (n.2038-84C=) c.2089-84C= (n.2089-84C=) c.1816-84C= (n.1816-84C=) c.2140-84C= (n.2140-84C=) c.2050-84C= (n.2050-84C=) c.2041-84C= (n.2041-84C=) | |
| 3 | g.123291460G>T | CA2667290572 | ADCY5 | c.1741-84C>A (n.1741-84C>A) c.2029-84C>A (n.2029-84C>A) n.1467-84C>A c.3139-84C>A (n.3139-84C>A) c.3064-84C>A (n.3064-84C>A) c.2014-84C>A (n.2014-84C>A) c.2038-84C>A (n.2038-84C>A) c.2089-84C>A (n.2089-84C>A) c.1816-84C>A (n.1816-84C>A) c.2140-84C>A (n.2140-84C>A) c.2050-84C>A (n.2050-84C>A) c.2041-84C>A (n.2041-84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291462G>T | CA2667290575 | ADCY5 | c.1741-86C>A (n.1741-86C>A) c.2029-86C>A (n.2029-86C>A) n.1467-86C>A c.3139-86C>A (n.3139-86C>A) c.3064-86C>A (n.3064-86C>A) c.2014-86C>A (n.2014-86C>A) c.2038-86C>A (n.2038-86C>A) c.2089-86C>A (n.2089-86C>A) c.1816-86C>A (n.1816-86C>A) c.2140-86C>A (n.2140-86C>A) c.2050-86C>A (n.2050-86C>A) c.2041-86C>A (n.2041-86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291462_123291463delinsGA | CA1398330500 | ADCY5 | c.1741-87_1741-86delinsTC (n.1741-87_1741-86delinsTC) c.2029-87_2029-86delinsTC (n.2029-87_2029-86delinsTC) n.1467-87_1467-86delinsTC c.3139-87_3139-86delinsTC (n.3139-87_3139-86delinsTC) c.3064-87_3064-86delinsTC (n.3064-87_3064-86delinsTC) c.2014-87_2014-86delinsTC (n.2014-87_2014-86delinsTC) c.2038-87_2038-86delinsTC (n.2038-87_2038-86delinsTC) c.2089-87_2089-86delinsTC (n.2089-87_2089-86delinsTC) c.1816-87_1816-86delinsTC (n.1816-87_1816-86delinsTC) c.2140-87_2140-86delinsTC (n.2140-87_2140-86delinsTC) c.2050-87_2050-86delinsTC (n.2050-87_2050-86delinsTC) c.2041-87_2041-86delinsTC (n.2041-87_2041-86delinsTC) | |
| 3 | g.123291467del | CA898159463 | ADCY5 | c.1741-87del (n.1741-87del) c.2029-87del (n.2029-87del) n.1467-87del c.3139-87del (n.3139-87del) c.3064-87del (n.3064-87del) c.2014-87del (n.2014-87del) c.2038-87del (n.2038-87del) c.2089-87del (n.2089-87del) c.1816-87del (n.1816-87del) c.2140-87del (n.2140-87del) c.2050-87del (n.2050-87del) c.2041-87del (n.2041-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |