| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1232376G>A | CA557555551 | SLC6A18 | c.301+17G>A (n.301+17G>A) n.370+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232376G>C | CA3183499 | SLC6A18 | c.301+17G>C (n.301+17G>C) n.370+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232376G= | CA1522548203 | SLC6A18 | c.301+17G= (n.301+17G=) n.370+17G= | |
| 5 | g.1232376G>T | CA3183500 | SLC6A18 | c.301+17G>T (n.301+17G>T) n.370+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232377C>A | CA2578259094 | SLC6A18 | c.301+18C>A (n.301+18C>A) n.370+18C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232377C= | CA1522548207 | SLC6A18 | c.301+18C= (n.301+18C=) n.370+18C= | |
| 5 | g.1232377C>T | CA557555553 | SLC6A18 | c.301+18C>T (n.301+18C>T) n.370+18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1232378T>C | CA2673075094 | SLC6A18 | c.301+19T>C (n.301+19T>C) n.370+19T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232379T>C | CA112895560 | SLC6A18 | c.301+20T>C (n.301+20T>C) n.370+20T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1232379T= | CA1522548210 | SLC6A18 | c.301+20T= (n.301+20T=) n.370+20T= | |
| 5 | g.1232380G>T | CA2673075098 | SLC6A18 | c.301+21G>T (n.301+21G>T) n.370+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232381_1232391del | CA2673075096 | SLC6A18 | c.301+22_301+32del (n.301+22_301+32del) n.370+22_370+32del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232381C>A | CA2673075099 | SLC6A18 | c.301+22C>A (n.301+22C>A) n.370+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232381C>T | CA2673075101 | SLC6A18 | c.301+22C>T (n.301+22C>T) n.370+22C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232382C>A | CA2673075104 | SLC6A18 | c.301+23C>A (n.301+23C>A) n.370+23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232382C= | CA1522548213 | SLC6A18 | c.301+23C= (n.301+23C=) n.370+23C= | |
| 5 | g.1232382C>T | CA3183501 | SLC6A18 | c.301+23C>T (n.301+23C>T) n.370+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232383C>A | CA2673075106 | SLC6A18 | c.301+24C>A (n.301+24C>A) n.370+24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232383C>T | CA2673075108 | SLC6A18 | c.301+24C>T (n.301+24C>T) n.370+24C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232384T>C | CA2578259095 | SLC6A18 | c.301+25T>C (n.301+25T>C) n.370+25T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232384T>G | CA2673075111 | SLC6A18 | c.301+25T>G (n.301+25T>G) n.370+25T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232385G>T | CA2673075112 | SLC6A18 | c.301+26G>T (n.301+26G>T) n.370+26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232386_1232387delinsAC | CA1522548216 | SLC6A18 | c.301+27_301+28delinsAC (n.301+27_301+28delinsAC) n.370+27_370+28delinsAC | |
| 5 | g.1232387del | CA1522548217 | SLC6A18 | c.301+28del (n.301+28del) n.370+28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232387C>A | CA2673075113 | SLC6A18 | c.301+28C>A (n.301+28C>A) n.370+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232387C>G | CA2673075114 | SLC6A18 | c.301+28C>G (n.301+28C>G) n.370+28C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232387C>T | CA2673075115 | SLC6A18 | c.301+28C>T (n.301+28C>T) n.370+28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232388T>G | CA2673075116 | SLC6A18 | c.301+29T>G (n.301+29T>G) n.370+29T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232389G>A | CA1522548219 | SLC6A18 | c.301+30G>A (n.301+30G>A) n.370+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232389G= | CA1522548218 | SLC6A18 | c.301+30G= (n.301+30G=) n.370+30G= | |
| 5 | g.1232390A>G | CA2673075117 | SLC6A18 | c.301+31A>G (n.301+31A>G) n.370+31A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232390A>T | CA2673075118 | SLC6A18 | c.301+31A>T (n.301+31A>T) n.370+31A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232391G>A | CA557555557 | SLC6A18 | c.301+32G>A (n.301+32G>A) n.370+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232391G= | CA1522548221 | SLC6A18 | c.301+32G= (n.301+32G=) n.370+32G= | |
| 5 | g.1232391G>T | CA2673075119 | SLC6A18 | c.301+32G>T (n.301+32G>T) n.370+32G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232392G>A | CA2673075120 | SLC6A18 | c.301+33G>A (n.301+33G>A) n.370+33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232392G>T | CA2673075121 | SLC6A18 | c.301+33G>T (n.301+33G>T) n.370+33G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232393C>A | CA2673075122 | SLC6A18 | c.301+34C>A (n.301+34C>A) n.370+34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232393C>T | CA2673075123 | SLC6A18 | c.301+34C>T (n.301+34C>T) n.370+34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232394T>G | CA2673075125 | SLC6A18 | c.301+35T>G (n.301+35T>G) n.370+35T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232395G>A | CA2673075126 | SLC6A18 | c.301+36G>A (n.301+36G>A) n.370+36G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232395G>T | CA2673075127 | SLC6A18 | c.301+36G>T (n.301+36G>T) n.370+36G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232396C>A | CA2673075129 | SLC6A18 | c.301+37C>A (n.301+37C>A) n.370+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232396C>T | CA2673075131 | SLC6A18 | c.301+37C>T (n.301+37C>T) n.370+37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232397C>A | CA2673075132 | SLC6A18 | c.301+38C>A (n.301+38C>A) n.370+38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232397C>T | CA2673075133 | SLC6A18 | c.301+38C>T (n.301+38C>T) n.370+38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232398A>G | CA2673075134 | SLC6A18 | c.301+39A>G (n.301+39A>G) n.370+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232398A>T | CA2673075135 | SLC6A18 | c.301+39A>T (n.301+39A>T) n.370+39A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232399G>A | CA1522548224 | SLC6A18 | c.301+40G>A (n.301+40G>A) n.370+40G>A | dbSNP |
| 5 | g.1232399G= | CA1522548223 | SLC6A18 | c.301+40G= (n.301+40G=) n.370+40G= | |
| 5 | g.1232399G>T | CA2673075136 | SLC6A18 | c.301+40G>T (n.301+40G>T) n.370+40G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232401dup | CA2740609844 | SLC6A18 | c.301+42dup (n.301+42dup) n.370+42dup | |
| 5 | g.1232400G>A | CA2673075137 | SLC6A18 | c.301+41G>A (n.301+41G>A) n.370+41G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232400G>C | CA2673075138 | SLC6A18 | c.301+41G>C (n.301+41G>C) n.370+41G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232401G>T | CA2673075139 | SLC6A18 | c.301+42G>T (n.301+42G>T) n.370+42G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232402A>T | CA2673075140 | SLC6A18 | c.301+43A>T (n.301+43A>T) n.370+43A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232403C>A | CA2673075141 | SLC6A18 | c.301+44C>A (n.301+44C>A) n.370+44C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232403C= | CA1522548226 | SLC6A18 | c.301+44C= (n.301+44C=) n.370+44C= | |
| 5 | g.1232403C>T | CA3183502 | SLC6A18 | c.301+44C>T (n.301+44C>T) n.370+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232404A= | CA1522548229 | SLC6A18 | c.301+45A= (n.301+45A=) n.370+45A= | |
| 5 | g.1232404A>C | CA2673075142 | SLC6A18 | c.301+45A>C (n.301+45A>C) n.370+45A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232404A>G | CA2673075143 | SLC6A18 | c.301+45A>G (n.301+45A>G) n.370+45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232404A>T | CA2673075144 | SLC6A18 | c.301+45A>T (n.301+45A>T) n.370+45A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232405G>T | CA2673075147 | SLC6A18 | c.301+46G>T (n.301+46G>T) n.370+46G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232407dup | CA3183503 | SLC6A18 | c.301+48dup (n.301+48dup) n.370+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232407del | CA2673075146 | SLC6A18 | c.301+48del (n.301+48del) n.370+48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232406G>T | CA2673075148 | SLC6A18 | c.301+47G>T (n.301+47G>T) n.370+47G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232407G>A | CA1522548233 | SLC6A18 | c.301+48G>A (n.301+48G>A) n.370+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232407G>C | CA2673075149 | SLC6A18 | c.301+48G>C (n.301+48G>C) n.370+48G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232407G= | CA1522548231 | SLC6A18 | c.301+48G= (n.301+48G=) n.370+48G= | |
| 5 | g.1232407G>T | CA2673075150 | SLC6A18 | c.301+48G>T (n.301+48G>T) n.370+48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232407_1232408insAGGA | CA917398006 | SLC6A18 | c.301+48_301+49insAGGA (n.301+48_301+49insAGGA) n.370+48_370+49insAGGA | dbSNP |
| 5 | g.1232408C>A | CA1522548237 | SLC6A18 | c.301+49C>A (n.301+49C>A) n.370+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232408C= | CA1522548239 | SLC6A18 | c.301+49C= (n.301+49C=) n.370+49C= | |
| 5 | g.1232408C>G | CA557555560 | SLC6A18 | c.301+49C>G (n.301+49C>G) n.370+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232408C>T | CA1072515846 | SLC6A18 | c.301+49C>T (n.301+49C>T) n.370+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232409C>A | CA2673075151 | SLC6A18 | c.301+50C>A (n.301+50C>A) n.370+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232409C= | CA1522548241 | SLC6A18 | c.301+50C= (n.301+50C=) n.370+50C= | |
| 5 | g.1232409C>T | CA3183504 | SLC6A18 | c.301+50C>T (n.301+50C>T) n.370+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232410C>A | CA2673075152 | SLC6A18 | c.301+51C>A (n.301+51C>A) n.370+51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232411T>C | CA1522548243 | SLC6A18 | c.301+52T>C (n.301+52T>C) n.370+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232411T>G | CA3183505 | SLC6A18 | c.301+52T>G (n.301+52T>G) n.370+52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232411T= | CA1522548245 | SLC6A18 | c.301+52T= (n.301+52T=) n.370+52T= | |
| 5 | g.1232412C>A | CA2673075155 | SLC6A18 | c.301+53C>A (n.301+53C>A) n.370+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232412C= | CA1522548246 | SLC6A18 | c.301+53C= (n.301+53C=) n.370+53C= | |
| 5 | g.1232412C>G | CA1522548248 | SLC6A18 | c.301+53C>G (n.301+53C>G) n.370+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232412C>T | CA1522548249 | SLC6A18 | c.301+53C>T (n.301+53C>T) n.370+53C>T | dbSNP |
| 5 | g.1232413C>A | CA2673075156 | SLC6A18 | c.301+54C>A (n.301+54C>A) n.370+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232413C>G | CA2673075157 | SLC6A18 | c.301+54C>G (n.301+54C>G) n.370+54C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232413C>T | CA2673075158 | SLC6A18 | c.301+54C>T (n.301+54C>T) n.370+54C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232414T>C | CA2673075160 | SLC6A18 | c.301+55T>C (n.301+55T>C) n.370+55T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232414T>G | CA2673075161 | SLC6A18 | c.301+55T>G (n.301+55T>G) n.370+55T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232415G>T | CA2765038904 | SLC6A18 | c.301+56G>T (n.301+56G>T) n.370+56G>T | |
| 5 | g.1232416G>T | CA2673075163 | SLC6A18 | c.301+57G>T (n.301+57G>T) n.370+57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232417A>C | CA2673075164 | SLC6A18 | c.301+58A>C (n.301+58A>C) n.370+58A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232417A>G | CA2578259096 | SLC6A18 | c.301+58A>G (n.301+58A>G) n.370+58A>G | |
| 5 | g.1232417A>T | CA2578259097 | SLC6A18 | c.301+58A>T (n.301+58A>T) n.370+58A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232418T>C | CA2673075165 | SLC6A18 | c.301+59T>C (n.301+59T>C) n.370+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232418T>G | CA2673075166 | SLC6A18 | c.301+59T>G (n.301+59T>G) n.370+59T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232419del | CA2578259098 | SLC6A18 | c.301+60del (n.301+60del) n.370+60del | |
| 5 | g.1232419G>A | CA803102806 | SLC6A18 | c.301+60G>A (n.301+60G>A) n.370+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232419G= | CA1522548251 | SLC6A18 | c.301+60G= (n.301+60G=) n.370+60G= | |
| 5 | g.1232419G>T | CA2673075167 | SLC6A18 | c.301+60G>T (n.301+60G>T) n.370+60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232420A>C | CA2673075169 | SLC6A18 | c.301+61A>C (n.301+61A>C) n.370+61A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232420A>G | CA2673075170 | SLC6A18 | c.301+61A>G (n.301+61A>G) n.370+61A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232420A>T | CA2578259099 | SLC6A18 | c.301+61A>T (n.301+61A>T) n.370+61A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232421G>A | CA2673075171 | SLC6A18 | c.301+62G>A (n.301+62G>A) n.370+62G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232421G>C | CA1522548253 | SLC6A18 | c.301+62G>C (n.301+62G>C) n.370+62G>C | dbSNP |
| 5 | g.1232421G= | CA1522548252 | SLC6A18 | c.301+62G= (n.301+62G=) n.370+62G= | |
| 5 | g.1232421G>T | CA2673075172 | SLC6A18 | c.301+62G>T (n.301+62G>T) n.370+62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232422A>C | CA2673075173 | SLC6A18 | c.301+63A>C (n.301+63A>C) n.370+63A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232422A>G | CA2578259100 | SLC6A18 | c.301+63A>G (n.301+63A>G) n.370+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232422A>T | CA2578259101 | SLC6A18 | c.301+63A>T (n.301+63A>T) n.370+63A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232423G>A | CA1522548255 | SLC6A18 | c.301+64G>A (n.301+64G>A) n.370+64G>A | dbSNP |
| 5 | g.1232423G>C | CA803102808 | SLC6A18 | c.301+64G>C (n.301+64G>C) n.370+64G>C | dbSNP |
| 5 | g.1232423G= | CA1522548258 | SLC6A18 | c.301+64G= (n.301+64G=) n.370+64G= | |
| 5 | g.1232423G>T | CA2673075174 | SLC6A18 | c.301+64G>T (n.301+64G>T) n.370+64G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232425T>C | CA2673075175 | SLC6A18 | c.301+66T>C (n.301+66T>C) n.370+66T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232425T>G | CA1072515848 | SLC6A18 | c.301+66T>G (n.301+66T>G) n.370+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232425T= | CA1522548262 | SLC6A18 | c.301+66T= (n.301+66T=) n.370+66T= | |
| 5 | g.1232426G>T | CA2673075176 | SLC6A18 | c.301+67G>T (n.301+67G>T) n.370+67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232429_1232430insGGGGGG | CA2673075178 | SLC6A18 | c.301+70_301+71insGGGGGG (n.301+70_301+71insGGGGGG) n.370+70_370+71insGGGGGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232434_1232439dup | CA803102810 | SLC6A18 | c.301+75_301+80dup (n.301+75_301+80dup) n.370+75_370+80dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232434_1232439del | CA2673075177 | SLC6A18 | c.301+75_301+80del (n.301+75_301+80del) n.370+75_370+80del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232427G>T | CA2673075179 | SLC6A18 | c.301+68G>T (n.301+68G>T) n.370+68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232428G>A | CA803102812 | SLC6A18 | c.301+69G>A (n.301+69G>A) n.370+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232428G= | CA1522548265 | SLC6A18 | c.301+69G= (n.301+69G=) n.370+69G= | |
| 5 | g.1232428G>T | CA2673075180 | SLC6A18 | c.301+69G>T (n.301+69G>T) n.370+69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232430C>A | CA2578259102 | SLC6A18 | c.301+71C>A (n.301+71C>A) n.370+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232430C= | CA1522548267 | SLC6A18 | c.301+71C= (n.301+71C=) n.370+71C= | |
| 5 | g.1232430C>G | CA1522548268 | SLC6A18 | c.301+71C>G (n.301+71C>G) n.370+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232430C>T | CA803102816 | SLC6A18 | c.301+71C>T (n.301+71C>T) n.370+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232431G>A | CA557555562 | SLC6A18 | c.301+72G>A (n.301+72G>A) n.370+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232431G= | CA1522548270 | SLC6A18 | c.301+72G= (n.301+72G=) n.370+72G= | |
| 5 | g.1232431G>T | CA2673075182 | SLC6A18 | c.301+72G>T (n.301+72G>T) n.370+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232435del | CA2578259103 | SLC6A18 | c.301+76del (n.301+76del) n.370+76del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232432G>A | CA2673075183 | SLC6A18 | c.301+73G>A (n.301+73G>A) n.370+73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232432G>T | CA2673075184 | SLC6A18 | c.301+73G>T (n.301+73G>T) n.370+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232434G>A | CA2673075185 | SLC6A18 | c.301+75G>A (n.301+75G>A) n.370+75G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232434G>C | CA2673075186 | SLC6A18 | c.301+75G>C (n.301+75G>C) n.370+75G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232434G>T | CA2673075187 | SLC6A18 | c.301+75G>T (n.301+75G>T) n.370+75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232435G>A | CA2673075189 | SLC6A18 | c.301+76G>A (n.301+76G>A) n.370+76G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232435G>T | CA2673075190 | SLC6A18 | c.301+76G>T (n.301+76G>T) n.370+76G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232436C>A | CA2578259104 | SLC6A18 | c.301+77C>A (n.301+77C>A) n.370+77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232436C= | CA1522548273 | SLC6A18 | c.301+77C= (n.301+77C=) n.370+77C= | |
| 5 | g.1232436C>G | CA803102821 | SLC6A18 | c.301+77C>G (n.301+77C>G) n.370+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232436C>T | CA112895599 | SLC6A18 | c.301+77C>T (n.301+77C>T) n.370+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1232437G>A | CA112895621 | SLC6A18 | c.301+78G>A (n.301+78G>A) n.370+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232437G>C | CA803102822 | SLC6A18 | c.301+78G>C (n.301+78G>C) n.370+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232437G= | CA1522548274 | SLC6A18 | c.301+78G= (n.301+78G=) n.370+78G= | |
| 5 | g.1232437G>T | CA2673075192 | SLC6A18 | c.301+78G>T (n.301+78G>T) n.370+78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232438G>A | CA2578259105 | SLC6A18 | c.301+79G>A (n.301+79G>A) n.370+79G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232438G>C | CA2673075193 | SLC6A18 | c.301+79G>C (n.301+79G>C) n.370+79G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232438G>T | CA2673075194 | SLC6A18 | c.301+79G>T (n.301+79G>T) n.370+79G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232439G>A | CA112895626 | SLC6A18 | c.301+80G>A (n.301+80G>A) n.370+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232439G>C | CA2673075195 | SLC6A18 | c.301+80G>C (n.301+80G>C) n.370+80G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232439G= | CA1522548275 | SLC6A18 | c.301+80G= (n.301+80G=) n.370+80G= | |
| 5 | g.1232439G>T | CA2673075196 | SLC6A18 | c.301+80G>T (n.301+80G>T) n.370+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232440T>A | CA2673075197 | SLC6A18 | c.301+81T>A (n.301+81T>A) n.370+81T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232440T>C | CA1072515851 | SLC6A18 | c.301+81T>C (n.301+81T>C) n.370+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232440T>G | CA2673075198 | SLC6A18 | c.301+81T>G (n.301+81T>G) n.370+81T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232440T= | CA1522548276 | SLC6A18 | c.301+81T= (n.301+81T=) n.370+81T= | |
| 5 | g.1232441C>A | CA2673075199 | SLC6A18 | c.301+82C>A (n.301+82C>A) n.370+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232441C>G | CA2673075200 | SLC6A18 | c.301+82C>G (n.301+82C>G) n.370+82C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232442C>A | CA2673075201 | SLC6A18 | c.301+83C>A (n.301+83C>A) n.370+83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232442C>T | CA2673075202 | SLC6A18 | c.301+83C>T (n.301+83C>T) n.370+83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232443A= | CA1522548277 | SLC6A18 | c.301+84A= (n.301+84A=) n.370+84A= | |
| 5 | g.1232443A>G | CA803102824 | SLC6A18 | c.301+84A>G (n.301+84A>G) n.370+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232444T>A | CA2673075203 | SLC6A18 | c.301+85T>A (n.301+85T>A) n.370+85T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232444T>C | CA112895628 | SLC6A18 | c.301+85T>C (n.301+85T>C) n.370+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232444T>G | CA1522548279 | SLC6A18 | c.301+85T>G (n.301+85T>G) n.370+85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232444T= | CA1522548278 | SLC6A18 | c.301+85T= (n.301+85T=) n.370+85T= | |
| 5 | g.1232445G>T | CA2673075204 | SLC6A18 | c.301+86G>T (n.301+86G>T) n.370+86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232446C>A | CA2673075205 | SLC6A18 | c.301+87C>A (n.301+87C>A) n.370+87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232446C>T | CA2673075206 | SLC6A18 | c.301+87C>T (n.301+87C>T) n.370+87C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232447C>A | CA2578259106 | SLC6A18 | c.301+88C>A (n.301+88C>A) n.370+88C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232447C= | CA1522548280 | SLC6A18 | c.301+88C= (n.301+88C=) n.370+88C= | |
| 5 | g.1232447C>G | CA112895644 | SLC6A18 | c.301+88C>G (n.301+88C>G) n.370+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232447C>T | CA2673075208 | SLC6A18 | c.301+88C>T (n.301+88C>T) n.370+88C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232448T>A | CA2590900303 | SLC6A18 | c.301+89T>A (n.301+89T>A) n.370+89T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232448T>C | CA2673075209 | SLC6A18 | c.301+89T>C (n.301+89T>C) n.370+89T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232448T>G | CA2673075210 | SLC6A18 | c.301+89T>G (n.301+89T>G) n.370+89T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232449G>A | CA803102829 | SLC6A18 | c.301+90G>A (n.301+90G>A) n.370+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232449G= | CA1522548281 | SLC6A18 | c.301+90G= (n.301+90G=) n.370+90G= | |
| 5 | g.1232449G>T | CA2673075211 | SLC6A18 | c.301+90G>T (n.301+90G>T) n.370+90G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232450T>C | CA2673075212 | SLC6A18 | c.301+91T>C (n.301+91T>C) n.370+91T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232450T>G | CA2578259107 | SLC6A18 | c.301+91T>G (n.301+91T>G) n.370+91T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232451G>A | CA1072515870 | SLC6A18 | c.301+92G>A (n.301+92G>A) n.370+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232451G= | CA1522548282 | SLC6A18 | c.301+92G= (n.301+92G=) n.370+92G= | |
| 5 | g.1232451G>T | CA803102831 | SLC6A18 | c.301+92G>T (n.301+92G>T) n.370+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232452G>A | CA2673075215 | SLC6A18 | c.301+93G>A (n.301+93G>A) n.370+93G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232452G= | CA1522548283 | SLC6A18 | c.301+93G= (n.301+93G=) n.370+93G= | |
| 5 | g.1232452G>T | CA2673075214 | SLC6A18 | c.301+93G>T (n.301+93G>T) n.370+93G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232453T>G | CA2673075216 | SLC6A18 | c.301+94T>G (n.301+94T>G) n.370+94T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232453_1232454dup | CA1072515884 | SLC6A18 | c.301+94_301+95dup (n.301+94_301+95dup) n.370+94_370+95dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232455del | CA2673075217 | SLC6A18 | c.301+96del (n.301+96del) n.370+96del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232455C>A | CA2673075218 | SLC6A18 | c.301+96C>A (n.301+96C>A) n.370+96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232455C= | CA1522548284 | SLC6A18 | c.301+96C= (n.301+96C=) n.370+96C= | |
| 5 | g.1232455C>G | CA2673075219 | SLC6A18 | c.301+96C>G (n.301+96C>G) n.370+96C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232455C>T | CA112895649 | SLC6A18 | c.301+96C>T (n.301+96C>T) n.370+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232456G>A | CA112895658 | SLC6A18 | c.301+97G>A (n.301+97G>A) n.370+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232456G>C | CA1072515891 | SLC6A18 | c.301+97G>C (n.301+97G>C) n.370+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232456G= | CA1522548285 | SLC6A18 | c.301+97G= (n.301+97G=) n.370+97G= | |
| 5 | g.1232456G>T | CA2673075220 | SLC6A18 | c.301+97G>T (n.301+97G>T) n.370+97G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232457G>T | CA2578259108 | SLC6A18 | c.301+98G>T (n.301+98G>T) n.370+98G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232459A>G | CA2673075221 | SLC6A18 | c.301+100A>G (n.301+100A>G) n.370+100A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232461C>A | CA2673075222 | SLC6A18 | c.301+102C>A (n.301+102C>A) n.370+102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232461C= | CA1522548286 | SLC6A18 | c.301+102C= (n.301+102C=) n.370+102C= | |
| 5 | g.1232461C>T | CA1522548287 | SLC6A18 | c.301+102C>T (n.301+102C>T) n.370+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232461_1232466delinsCGGCCA | CA1522548288 | SLC6A18 | c.301+102_301+107delinsCGGCCA (n.301+102_301+107delinsCGGCCA) n.370+102_370+107delinsCGGCCA | |
| 5 | g.1232462G>A | CA112895665 | SLC6A18 | c.301+103G>A (n.301+103G>A) n.370+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232462G= | CA1522548289 | SLC6A18 | c.301+103G= (n.301+103G=) n.370+103G= | |
| 5 | g.1232462G>T | CA2673075224 | SLC6A18 | c.301+103G>T (n.301+103G>T) n.370+103G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232471_1232475dup | CA803102838 | SLC6A18 | c.301+112_301+116dup (n.301+112_301+116dup) n.370+112_370+116dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232471_1232475del | CA803102837 | SLC6A18 | c.301+112_301+116del (n.301+112_301+116del) n.370+112_370+116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232463G>A | CA2673075225 | SLC6A18 | c.301+104G>A (n.301+104G>A) n.370+104G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232463G>T | CA2673075226 | SLC6A18 | c.301+104G>T (n.301+104G>T) n.370+104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232464C>A | CA2673075228 | SLC6A18 | c.301+105C>A (n.301+105C>A) n.370+105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232464C>T | CA2673075229 | SLC6A18 | c.301+105C>T (n.301+105C>T) n.370+105C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232465del | CA2673075227 | SLC6A18 | c.301+106del (n.301+106del) n.370+106del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232465C>A | CA2673075230 | SLC6A18 | c.301+106C>A (n.301+106C>A) n.370+106C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232465C>G | CA2673075231 | SLC6A18 | c.301+106C>G (n.301+106C>G) n.370+106C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232465C>T | CA2673075232 | SLC6A18 | c.301+106C>T (n.301+106C>T) n.370+106C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232466A= | CA1522548290 | SLC6A18 | c.301+107A= (n.301+107A=) n.370+107A= | |
| 5 | g.1232466A>G | CA1522548291 | SLC6A18 | c.301+107A>G (n.301+107A>G) n.370+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232467G>T | CA2673075233 | SLC6A18 | c.301+108G>T (n.301+108G>T) n.370+108G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232468G>A | CA2673075235 | SLC6A18 | c.301+109G>A (n.301+109G>A) n.370+109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232469C>A | CA2673075236 | SLC6A18 | c.301+110C>A (n.301+110C>A) n.370+110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232469C= | CA1522548292 | SLC6A18 | c.301+110C= (n.301+110C=) n.370+110C= | |
| 5 | g.1232469C>G | CA2673075237 | SLC6A18 | c.301+110C>G (n.301+110C>G) n.370+110C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232469C>T | CA112895666 | SLC6A18 | c.301+110C>T (n.301+110C>T) n.370+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232470C>A | CA1522548294 | SLC6A18 | c.301+111C>A (n.301+111C>A) n.370+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232470C= | CA1522548293 | SLC6A18 | c.301+111C= (n.301+111C=) n.370+111C= | |
| 5 | g.1232470C>G | CA1522548295 | SLC6A18 | c.301+111C>G (n.301+111C>G) n.370+111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232470C>T | CA2673075238 | SLC6A18 | c.301+111C>T (n.301+111C>T) n.370+111C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232471A= | CA1522548296 | SLC6A18 | c.301+112A= (n.301+112A=) n.370+112A= | |
| 5 | g.1232471A>C | CA2673075239 | SLC6A18 | c.301+112A>C (n.301+112A>C) n.370+112A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232471A>G | CA2673075241 | SLC6A18 | c.301+112A>G (n.301+112A>G) n.370+112A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232471A>T | CA803102840 | SLC6A18 | c.301+112A>T (n.301+112A>T) n.370+112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232472G>A | CA2673075242 | SLC6A18 | c.301+113G>A (n.301+113G>A) n.370+113G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232472G= | CA1522548297 | SLC6A18 | c.301+113G= (n.301+113G=) n.370+113G= | |
| 5 | g.1232472G>T | CA112895675 | SLC6A18 | c.301+113G>T (n.301+113G>T) n.370+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232473G>A | CA2673075243 | SLC6A18 | c.301+114G>A (n.301+114G>A) n.370+114G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232473G>T | CA2673075244 | SLC6A18 | c.301+114G>T (n.301+114G>T) n.370+114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232474C>A | CA2673075245 | SLC6A18 | c.301+115C>A (n.301+115C>A) n.370+115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232474C= | CA1522548298 | SLC6A18 | c.301+115C= (n.301+115C=) n.370+115C= | |
| 5 | g.1232474C>T | CA1522548299 | SLC6A18 | c.301+115C>T (n.301+115C>T) n.370+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1232475C>A | CA2673075246 | SLC6A18 | c.301+116C>A (n.301+116C>A) n.370+116C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1232475C= | CA1522548300 | SLC6A18 | c.301+116C= (n.301+116C=) n.370+116C= | |
| 5 | g.1232475C>G | CA2532492073 | SLC6A18 | c.301+116C>G (n.301+116C>G) n.370+116C>G | |
| 5 | g.1232475C>T | CA112895684 | SLC6A18 | c.301+116C>T (n.301+116C>T) n.370+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232476G>A | CA112895695 | SLC6A18 | c.301+117G>A (n.301+117G>A) n.370+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232476G= | CA1522548301 | SLC6A18 | c.301+117G= (n.301+117G=) n.370+117G= | |
| 5 | g.1232476G>T | CA2673075249 | SLC6A18 | c.301+117G>T (n.301+117G>T) n.370+117G>T | gnomAD v4 |