Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123083628C=CA2005586211CLMPc.556+52G= (n.556+52G=)
n.371+52G=
n.542+52G=
n.57+52G=
n.415-943C=
11g.123083628C>GCA2616536913CLMPc.556+52G>C (n.556+52G>C)
n.371+52G>C
n.542+52G>C
n.57+52G>C
n.415-943C>G
 gnomAD v4
11g.123083628C>TCA672767404CLMPc.556+52G>A (n.556+52G>A)
n.371+52G>A
n.542+52G>A
n.57+52G>A
n.415-943C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083629G>ACA6333076CLMPc.556+51C>T (n.556+51C>T)
n.371+51C>T
n.542+51C>T
n.57+51C>T
n.415-942G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083629G=CA2005586212CLMPc.556+51C= (n.556+51C=)
n.371+51C=
n.542+51C=
n.57+51C=
n.415-942G=
11g.123083629G>TCA2616536914CLMPc.556+51C>A (n.556+51C>A)
n.371+51C>A
n.542+51C>A
n.57+51C>A
n.415-942G>T
 gnomAD v4
11g.123083632T>CCA6333077CLMPc.556+48A>G (n.556+48A>G)
n.371+48A>G
n.542+48A>G
n.57+48A>G
n.415-939T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083632T=CA2005586214CLMPc.556+48A= (n.556+48A=)
n.371+48A=
n.542+48A=
n.57+48A=
n.415-939T=
11g.123083632_123083633insCCA2616536915CLMPc.556+47_556+48insG (n.556+47_556+48insG)
n.371+47_371+48insG
n.542+47_542+48insG
n.57+47_57+48insG
n.415-939_415-938insC
 gnomAD v4
11g.123083633A=CA2005586215CLMPc.556+47T= (n.556+47T=)
n.371+47T=
n.542+47T=
n.57+47T=
n.415-938A=
11g.123083633A>GCA943043426CLMPc.556+47T>C (n.556+47T>C)
n.371+47T>C
n.542+47T>C
n.57+47T>C
n.415-938A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083633A>TCA2616536916CLMPc.556+47T>A (n.556+47T>A)
n.371+47T>A
n.542+47T>A
n.57+47T>A
n.415-938A>T
 gnomAD v4
11g.123083634G>TCA2793937846CLMPc.556+46C>A (n.556+46C>A)
n.371+46C>A
n.542+46C>A
n.57+46C>A
n.415-937G>T
11g.123083635A>GCA2616536917CLMPc.556+45T>C (n.556+45T>C)
n.371+45T>C
n.542+45T>C
n.57+45T>C
n.415-936A>G
 gnomAD v4
11g.123083636G>TCA2616536918CLMPc.556+44C>A (n.556+44C>A)
n.371+44C>A
n.542+44C>A
n.57+44C>A
n.415-935G>T
 gnomAD v4
11g.123083637G>ACA6333078CLMPc.556+43C>T (n.556+43C>T)
n.371+43C>T
n.542+43C>T
n.57+43C>T
n.415-934G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083637G=CA2005586217CLMPc.556+43C= (n.556+43C=)
n.371+43C=
n.542+43C=
n.57+43C=
n.415-934G=
11g.123083637G>TCA2616536919CLMPc.556+43C>A (n.556+43C>A)
n.371+43C>A
n.542+43C>A
n.57+43C>A
n.415-934G>T
 gnomAD v4
11g.123083639C>GCA2616536920CLMPc.556+41G>C (n.556+41G>C)
n.371+41G>C
n.542+41G>C
n.57+41G>C
n.415-932C>G
 gnomAD v4
11g.123083640T>ACA2616536921CLMPc.556+40A>T (n.556+40A>T)
n.371+40A>T
n.542+40A>T
n.57+40A>T
n.415-931T>A
 gnomAD v4
11g.123083641A=CA2005586218CLMPc.556+39T= (n.556+39T=)
n.371+39T=
n.542+39T=
n.57+39T=
n.415-930A=
11g.123083641A>GCA602586791CLMPc.556+39T>C (n.556+39T>C)
n.371+39T>C
n.542+39T>C
n.57+39T>C
n.415-930A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083642T>CCA2005586222CLMPc.556+38A>G (n.556+38A>G)
n.371+38A>G
n.542+38A>G
n.57+38A>G
n.415-929T>C
 dbSNP
11g.123083642T=CA2005586221CLMPc.556+38A= (n.556+38A=)
n.371+38A=
n.542+38A=
n.57+38A=
n.415-929T=
11g.123083645delCA2616536922CLMPc.556+38del (n.556+38del)
n.371+38del
n.542+38del
n.57+38del
n.415-926del
 gnomAD v4
11g.123083643_123083646delinsTTTGCA2005586223CLMPc.556+34_556+37delinsCAAA (n.556+34_556+37delinsCAAA)
n.371+34_371+37delinsCAAA
n.542+34_542+37delinsCAAA
n.57+34_57+37delinsCAAA
n.415-928_415-925delinsTTTG
11g.123083647_123083649delCA2005586225CLMPc.556+34_556+36del (n.556+34_556+36del)
n.371+34_371+36del
n.542+34_542+36del
n.57+34_57+36del
n.415-924_415-922del
 dbSNP gnomAD v4
11g.123083645T>GCA2616536923CLMPc.556+35A>C (n.556+35A>C)
n.371+35A>C
n.542+35A>C
n.57+35A>C
n.415-926T>G
 gnomAD v4
11g.123083646G>CCA6333079CLMPc.556+34C>G (n.556+34C>G)
n.371+34C>G
n.542+34C>G
n.57+34C>G
n.415-925G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083646G=CA2005586227CLMPc.556+34C= (n.556+34C=)
n.371+34C=
n.542+34C=
n.57+34C=
n.415-925G=
11g.123083646G>TCA602586792CLMPc.556+34C>A (n.556+34C>A)
n.371+34C>A
n.542+34C>A
n.57+34C>A
n.415-925G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083648T>GCA2005586232CLMPc.556+32A>C (n.556+32A>C)
n.371+32A>C
n.542+32A>C
n.57+32A>C
n.415-923T>G
 dbSNP
11g.123083648T=CA2005586233CLMPc.556+32A= (n.556+32A=)
n.371+32A=
n.542+32A=
n.57+32A=
n.415-923T=
11g.123083648_123083649delinsTGCA2005586231CLMPc.556+31_556+32delinsCA (n.556+31_556+32delinsCA)
n.371+31_371+32delinsCA
n.542+31_542+32delinsCA
n.57+31_57+32delinsCA
n.415-923_415-922delinsTG
11g.123083650delCA672767415CLMPc.556+31del (n.556+31del)
n.371+31del
n.542+31del
n.57+31del
n.415-921del
 dbSNP
11g.123083650G>ACA6333080CLMPc.556+30C>T (n.556+30C>T)
n.371+30C>T
n.542+30C>T
n.57+30C>T
n.415-921G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083650G=CA2005586236CLMPc.556+30C= (n.556+30C=)
n.371+30C=
n.542+30C=
n.57+30C=
n.415-921G=
11g.123083650G>TCA2575011802CLMPc.556+30C>A (n.556+30C>A)
n.371+30C>A
n.542+30C>A
n.57+30C>A
n.415-921G>T
 gnomAD v4
11g.123083652T>CCA230207851CLMPc.556+28A>G (n.556+28A>G)
n.371+28A>G
n.542+28A>G
n.57+28A>G
n.415-919T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.123083652T=CA2005586238CLMPc.556+28A= (n.556+28A=)
n.371+28A=
n.542+28A=
n.57+28A=
n.415-919T=
11g.123083653C=CA2005586242CLMPc.556+27G= (n.556+27G=)
n.371+27G=
n.542+27G=
n.57+27G=
n.415-918C=
11g.123083653C>TCA2005586243CLMPc.556+27G>A (n.556+27G>A)
n.371+27G>A
n.542+27G>A
n.57+27G>A
n.415-918C>T
 dbSNP
11g.123083654A=CA2005586246CLMPc.556+26T= (n.556+26T=)
n.371+26T=
n.542+26T=
n.57+26T=
n.415-917A=
11g.123083654A>TCA6333081CLMPc.556+26T>A (n.556+26T>A)
n.371+26T>A
n.542+26T>A
n.57+26T>A
n.415-917A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083655A=CA2005586248CLMPc.556+25T= (n.556+25T=)
n.371+25T=
n.542+25T=
n.57+25T=
n.415-916A=
11g.123083655A>GCA6333082CLMPc.556+25T>C (n.556+25T>C)
n.371+25T>C
n.542+25T>C
n.57+25T>C
n.415-916A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083657A>GCA2616536924CLMPc.556+23T>C (n.556+23T>C)
n.371+23T>C
n.542+23T>C
n.57+23T>C
n.415-914A>G
 gnomAD v4
11g.123083658G>ACA2005586253CLMPc.556+22C>T (n.556+22C>T)
n.371+22C>T
n.542+22C>T
n.57+22C>T
n.415-913G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123083658G=CA2005586252CLMPc.556+22C= (n.556+22C=)
n.371+22C=
n.542+22C=
n.57+22C=
n.415-913G=
11g.123083658G>TCA2616536925CLMPc.556+22C>A (n.556+22C>A)
n.371+22C>A
n.542+22C>A
n.57+22C>A
n.415-913G>T
 gnomAD v4
11g.123083660T>CCA2005586255CLMPc.556+20A>G (n.556+20A>G)
n.371+20A>G
n.542+20A>G
n.57+20A>G
n.415-911T>C
 dbSNP
11g.123083660T=CA2005586257CLMPc.556+20A= (n.556+20A=)
n.371+20A=
n.542+20A=
n.57+20A=
n.415-911T=
11g.123083662G>ACA2616536926CLMPc.556+18C>T (n.556+18C>T)
n.371+18C>T
n.542+18C>T
n.57+18C>T
n.415-909G>A
 gnomAD v4
11g.123083662G>TCA2575011803CLMPc.556+18C>A (n.556+18C>A)
n.371+18C>A
n.542+18C>A
n.57+18C>A
n.415-909G>T
 gnomAD v4
11g.123083663G>ACA6333084CLMPc.556+17C>T (n.556+17C>T)
n.371+17C>T
n.542+17C>T
n.57+17C>T
n.415-908G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083663G=CA2005586260CLMPc.556+17C= (n.556+17C=)
n.371+17C=
n.542+17C=
n.57+17C=
n.415-908G=
11g.123083663G>TCA6333083CLMPc.556+17C>A (n.556+17C>A)
n.371+17C>A
n.542+17C>A
n.57+17C>A
n.415-908G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083664T>ACA2504986470CLMPc.556+16A>T (n.556+16A>T)
n.371+16A>T
n.542+16A>T
n.57+16A>T
n.415-907T>A
11g.123083665A=CA2005586264CLMPc.556+15T= (n.556+15T=)
n.371+15T=
n.542+15T=
n.57+15T=
n.415-906A=
11g.123083665A>GCA602586793CLMPc.556+15T>C (n.556+15T>C)
n.371+15T>C
n.542+15T>C
n.57+15T>C
n.415-906A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.123083667G>ACA2506014069CLMPc.556+13C>T (n.556+13C>T)
n.371+13C>T
n.542+13C>T
n.57+13C>T
n.415-904G>A
11g.123083669_123083672dupCA2575011804CLMPc.556+8_556+11dup (n.556+8_556+11dup)
n.371+8_371+11dup
n.542+8_542+11dup
n.57+8_57+11dup
n.415-902_415-899dup
 gnomAD v4
11g.123083669_123083670insTCA2501205340CLMPc.556+10_556+11insA (n.556+10_556+11insA)
n.371+10_371+11insA
n.542+10_542+11insA
n.57+10_57+11insA
n.415-902_415-901insT
11g.123083670G>CCA2616536927CLMPc.556+10C>G (n.556+10C>G)
n.371+10C>G
n.542+10C>G
n.57+10C>G
n.415-901G>C
 gnomAD v4
11g.123083670_123083671insTACTACATAAATCCACTATATCTAAATATTCA2569588004CLMPc.556+9_556+10insAATATTTAGATATAGTGGATTTATGTAGTA (n.556+9_556+10insAATATTTAGATATAGTGGATTTATGTAGTA)
n.371+9_371+10insAATATTTAGATATAGTGGATTTATGTAGTA
n.542+9_542+10insAATATTTAGATATAGTGGATTTATGTAGTA
n.57+9_57+10insAATATTTAGATATAGTGGATTTATGTAGTA
n.415-901_415-900insTACTACATAAATCCACTATATCTAAATATT
11g.123083671A=CA2005586266CLMPc.556+9T= (n.556+9T=)
n.371+9T=
n.542+9T=
n.57+9T=
n.415-900A=
11g.123083671A>GCA602586794CLMPc.556+9T>C (n.556+9T>C)
n.371+9T>C
n.542+9T>C
n.57+9T>C
n.415-900A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083673G>TCA2616536928CLMPc.556+7C>A (n.556+7C>A)
n.371+7C>A
n.542+7C>A
n.57+7C>A
n.415-898G>T
 gnomAD v4
11g.123083675C>GCA2616536929CLMPc.556+5G>C (n.556+5G>C)
n.371+5G>C
n.542+5G>C
n.57+5G>C
n.415-896C>G
 gnomAD v4
11g.123083678A=CA2005586270CLMPc.556+2T= (n.556+2T=)
n.371+2T=
n.542+2T=
n.57+2T=
n.415-893A=
11g.123083678A>CCA383287785CLMPc.556+2T>G (n.556+2T>G)
n.371+2T>G
n.542+2T>G
n.57+2T>G
n.415-893A>C
11g.123083678A>GCA6333085CLMPc.556+2T>C (n.556+2T>C)
n.371+2T>C
n.542+2T>C
n.57+2T>C
n.415-893A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083678A>TCA383287786CLMPc.556+2T>A (n.556+2T>A)
n.371+2T>A
n.542+2T>A
n.57+2T>A
n.415-893A>T
11g.123083678dupCA2575011805CLMPc.556+2dup (n.556+2dup)
n.371+2dup
n.542+2dup
n.57+2dup
n.415-893dup
 gnomAD v4
11g.123083679C>ACA383287787CLMPc.556+1G>T (n.556+1G>T)
n.371+1G>T
n.542+1G>T
n.57+1G>T
n.415-892C>A
11g.123083679C>GCA383287788CLMPc.556+1G>C (n.556+1G>C)
n.371+1G>C
n.542+1G>C
n.57+1G>C
n.415-892C>G
11g.123083679C>TCA383287789CLMPc.556+1G>A (n.556+1G>A)
n.371+1G>A
n.542+1G>A
n.57+1G>A
n.415-892C>T
11g.123083680C>ACA383287790CLMPc.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.371G>T
n.542G>T
n.57G>T
n.415-891C>A
11g.123083680C>GCA383287791CLMPc.556G>C (p.Asp186His)
n.371G>C
n.542G>C
n.57G>C
n.415-891C>G
11g.123083680C>TCA383287792CLMPc.556G>A (p.Asp186Asn)
n.371G>A
n.542G>A
n.57G>A
n.415-891C>T
11g.123083681A>CCA383287793CLMPc.555T>G (p.Ile185Met)
n.370T>G
n.541T>G
n.56T>G
n.415-890A>C
11g.123083681A>GCA477338220CLMPc.555T>C (p.Ile185=)
n.370T>C
n.541T>C
n.56T>C
n.415-890A>G
11g.123083681A>TCA477338222CLMPc.555T>A (p.Ile185=)
n.370T>A
n.541T>A
n.56T>A
n.415-890A>T
11g.123083682A=CA2005586273CLMPc.554T= (p.Ile185=)
n.369T=
n.540T=
n.55T=
n.415-889A=
11g.123083682A>CCA383287794CLMPc.554T>G (p.Ile185Ser)
n.369T>G
n.540T>G
n.55T>G
n.415-889A>C
11g.123083682A>GCA6333086CLMPc.554T>C (p.Ile185Thr)
n.369T>C
n.540T>C
n.55T>C
n.415-889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083682A>TCA383287795CLMPc.554T>A (p.Ile185Asn)
n.369T>A
n.540T>A
n.55T>A
n.415-889A>T
11g.123083683T>ACA383287798CLMPc.553A>T (p.Ile185Phe)
n.368A>T
n.539A>T
n.54A>T
n.415-888T>A
11g.123083683T>CCA383287797CLMPc.553A>G (p.Ile185Val)
n.368A>G
n.539A>G
n.54A>G
n.415-888T>C
 gnomAD v4
11g.123083683T>GCA383287796CLMPc.553A>C (p.Ile185Leu)
n.368A>C
n.539A>C
n.54A>C
n.415-888T>G
11g.123083684C>ACA383287799CLMPc.552G>T (p.Arg184Ser)
n.367G>T
n.538G>T
n.53G>T
n.415-887C>A
11g.123083684C>GCA383287800CLMPc.552G>C (p.Arg184Ser)
n.367G>C
n.538G>C
n.53G>C
n.415-887C>G
 COSMIC
11g.123083684C>TCA477338226CLMPc.552G>A (p.Arg184=)
n.367G>A
n.538G>A
n.53G>A
n.415-887C>T
11g.123083685C>ACA383287801CLMPc.551G>T (p.Arg184Met)
n.366G>T
n.537G>T
n.52G>T
n.415-886C>A
11g.123083685C=CA2005586277CLMPc.551G= (p.Arg184=)
n.366G=
n.537G=
n.52G=
n.415-886C=
11g.123083685C>GCA383287802CLMPc.551G>C (p.Arg184Thr)
n.366G>C
n.537G>C
n.52G>C
n.415-886C>G
11g.123083685C>TCA383287803CLMPc.551G>A (p.Arg184Lys)
n.366G>A
n.537G>A
n.52G>A
n.415-886C>T
 dbSNP
11g.123083686T>ACA383287804CLMPc.550A>T (p.Arg184Trp)
n.365A>T
n.536A>T
n.51A>T
n.415-885T>A
11g.123083686T>CCA383287805CLMPc.550A>G (p.Arg184Gly)
n.365A>G
n.536A>G
n.51A>G
n.415-885T>C
11g.123083686T>GCA6333087CLMPc.550A>C (p.Arg184=)
n.365A>C
n.536A>C
n.51A>C
n.415-885T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083686T=CA2005586278CLMPc.550A= (p.Arg184=)
n.365A=
n.536A=
n.51A=
n.415-885T=
11g.123083687A=CA2005586280CLMPc.549T= (p.Ser183=)
n.364T=
n.535T=
n.50T=
n.415-884A=
11g.123083687A>CCA477338245CLMPc.549T>G (p.Ser183=)
n.364T>G
n.535T>G
n.50T>G
n.415-884A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.123083687A>GCA477338247CLMPc.549T>C (p.Ser183=)
n.364T>C
n.535T>C
n.50T>C
n.415-884A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.123083687A>TCA477338250CLMPc.549T>A (p.Ser183=)
n.364T>A
n.535T>A
n.50T>A
n.415-884A>T
11g.123083688G>ACA6333088CLMPc.548C>T (p.Ser183Phe)
n.363C>T
n.534C>T
n.49C>T
n.415-883G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083688G>CCA383287807CLMPc.548C>G (p.Ser183Cys)
n.363C>G
n.534C>G
n.49C>G
n.415-883G>C
11g.123083688G=CA2005586285CLMPc.548C= (p.Ser183=)
n.363C=
n.534C=
n.49C=
n.415-883G=
11g.123083688G>TCA383287806CLMPc.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.363C>A
n.534C>A
n.49C>A
n.415-883G>T
 gnomAD v4
11g.123083689A>CCA383287808CLMPc.547T>G (p.Ser183Ala)
n.362T>G
n.533T>G
n.48T>G
n.415-882A>C
11g.123083689A>GCA383287809CLMPc.547T>C (p.Ser183Pro)
n.362T>C
n.533T>C
n.48T>C
n.415-882A>G
11g.123083689A>TCA383287810CLMPc.547T>A (p.Ser183Thr)
n.362T>A
n.533T>A
n.48T>A
n.415-882A>T
11g.123083690T>ACA383287811CLMPc.546A>T (p.Lys182Asn)
n.361A>T
n.532A>T
n.47A>T
n.415-881T>A
11g.123083690T>CCA477338253CLMPc.546A>G (p.Lys182=)
n.361A>G
n.532A>G
n.47A>G
n.415-881T>C
11g.123083690T>GCA383287812CLMPc.546A>C (p.Lys182Asn)
n.361A>C
n.532A>C
n.47A>C
n.415-881T>G
11g.123083691T>ACA383287813CLMPc.545A>T (p.Lys182Ile)
n.360A>T
n.531A>T
n.46A>T
n.415-880T>A
11g.123083691T>CCA383287815CLMPc.545A>G (p.Lys182Arg)
n.360A>G
n.531A>G
n.46A>G
n.415-880T>C
11g.123083691T>GCA383287814CLMPc.545A>C (p.Lys182Thr)
n.360A>C
n.531A>C
n.46A>C
n.415-880T>G
11g.123083692T>ACA383287816CLMPc.544A>T (p.Lys182Ter)
n.359A>T
n.530A>T
n.45A>T
n.415-879T>A
11g.123083692T>CCA383287817CLMPc.544A>G (p.Lys182Glu)
n.359A>G
n.530A>G
n.45A>G
n.415-879T>C
11g.123083692T>GCA383287818CLMPc.544A>C (p.Lys182Gln)
n.359A>C
n.530A>C
n.45A>C
n.415-879T>G
11g.123083693G>ACA477338278CLMPc.543C>T (p.Pro181=)
n.358C>T
n.529C>T
n.44C>T
n.415-878G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083693G>CCA477338281CLMPc.543C>G (p.Pro181=)
n.358C>G
n.529C>G
n.44C>G
n.415-878G>C
11g.123083693G=CA2005586290CLMPc.543C= (p.Pro181=)
n.358C=
n.529C=
n.44C=
n.415-878G=
11g.123083693G>TCA477338284CLMPc.543C>A (p.Pro181=)
n.358C>A
n.529C>A
n.44C>A
n.415-878G>T
11g.123083694G>ACA6333089CLMPc.542C>T (p.Pro181Leu)
n.357C>T
n.528C>T
n.43C>T
n.415-877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083694G>CCA383287819CLMPc.542C>G (p.Pro181Arg)
n.357C>G
n.528C>G
n.43C>G
n.415-877G>C
11g.123083694G=CA2005586295CLMPc.542C= (p.Pro181=)
n.357C=
n.528C=
n.43C=
n.415-877G=
11g.123083694G>TCA383287820CLMPc.542C>A (p.Pro181His)
n.357C>A
n.528C>A
n.43C>A
n.415-877G>T
 gnomAD v4
11g.123083695G>ACA383287821CLMPc.541C>T (p.Pro181Ser)
n.356C>T
n.527C>T
n.42C>T
n.415-876G>A
 dbSNP
11g.123083695G>CCA383287822CLMPc.541C>G (p.Pro181Ala)
n.356C>G
n.527C>G
n.42C>G
n.415-876G>C
11g.123083695G=CA2005586298CLMPc.541C= (p.Pro181=)
n.356C=
n.527C=
n.42C=
n.415-876G=
11g.123083695G>TCA6333090CLMPc.541C>A (p.Pro181Thr)
n.356C>A
n.527C>A
n.42C>A
n.415-876G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083696A>CCA477338296CLMPc.540T>G (p.Pro180=)
n.355T>G
n.526T>G
n.41T>G
n.415-875A>C
11g.123083696A>GCA477338298CLMPc.540T>C (p.Pro180=)
n.355T>C
n.526T>C
n.41T>C
n.415-875A>G
11g.123083696A>TCA477338301CLMPc.540T>A (p.Pro180=)
n.355T>A
n.526T>A
n.41T>A
n.415-875A>T
11g.123083697G>ACA383287823CLMPc.539C>T (p.Pro180Leu)
n.354C>T
n.525C>T
n.40C>T
n.415-874G>A
11g.123083697G>CCA383287824CLMPc.539C>G (p.Pro180Arg)
n.354C>G
n.525C>G
n.40C>G
n.415-874G>C
11g.123083697G>TCA383287825CLMPc.539C>A (p.Pro180His)
n.354C>A
n.525C>A
n.40C>A
n.415-874G>T
11g.123083698G>ACA383287828CLMPc.538C>T (p.Pro180Ser)
n.353C>T
n.524C>T
n.39C>T
n.415-873G>A
 gnomAD v4
11g.123083698G>CCA383287826CLMPc.538C>G (p.Pro180Ala)
n.353C>G
n.524C>G
n.39C>G
n.415-873G>C
11g.123083698G>TCA383287827CLMPc.538C>A (p.Pro180Thr)
n.353C>A
n.524C>A
n.39C>A
n.415-873G>T
11g.123083699C>ACA477338317CLMPc.537G>T (p.Leu179=)
n.352G>T
n.523G>T
n.38G>T
n.415-872C>A
 gnomAD v4
11g.123083699C>GCA477338320CLMPc.537G>C (p.Leu179=)
n.352G>C
n.523G>C
n.38G>C
n.415-872C>G
11g.123083699C>TCA477338323CLMPc.537G>A (p.Leu179=)
n.352G>A
n.523G>A
n.38G>A
n.415-872C>T
 gnomAD v4
11g.123083700A>CCA383287829CLMPc.536T>G (p.Leu179Arg)
n.351T>G
n.522T>G
n.37T>G
n.415-871A>C
11g.123083700A>GCA383287830CLMPc.536T>C (p.Leu179Pro)
n.351T>C
n.522T>C
n.37T>C
n.415-871A>G
11g.123083700A>TCA383287831CLMPc.536T>A (p.Leu179Gln)
n.351T>A
n.522T>A
n.37T>A
n.415-871A>T
11g.123083701G>ACA477338331CLMPc.535C>T (p.Leu179=)
n.350C>T
n.521C>T
n.36C>T
n.415-870G>A
11g.123083701G>CCA383287832CLMPc.535C>G (p.Leu179Val)
n.350C>G
n.521C>G
n.36C>G
n.415-870G>C
11g.123083701G>TCA383287833CLMPc.535C>A (p.Leu179Met)
n.350C>A
n.521C>A
n.36C>A
n.415-870G>T
11g.123083702A>CCA477338340CLMPc.534T>G (p.Arg178=)
n.349T>G
n.520T>G
n.35T>G
n.415-869A>C
11g.123083702A>GCA477338342CLMPc.534T>C (p.Arg178=)
n.349T>C
n.520T>C
n.35T>C
n.415-869A>G
11g.123083702A>TCA477338345CLMPc.534T>A (p.Arg178=)
n.349T>A
n.520T>A
n.35T>A
n.415-869A>T
 gnomAD v4
11g.123083703C>ACA383287834CLMPc.533G>T (p.Arg178Leu)
n.348G>T
n.519G>T
n.34G>T
n.415-868C>A
11g.123083703C=CA2005586300CLMPc.533G= (p.Arg178=)
n.348G=
n.519G=
n.34G=
n.415-868C=
11g.123083703C>GCA383287835CLMPc.533G>C (p.Arg178Pro)
n.348G>C
n.519G>C
n.34G>C
n.415-868C>G
11g.123083703C>TCA6333091CLMPc.533G>A (p.Arg178His)
n.348G>A
n.519G>A
n.34G>A
n.415-868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083704G>ACA383287836CLMPc.532C>T (p.Arg178Cys)
n.347C>T
n.518C>T
n.33C>T
n.415-867G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123083704G>CCA383287837CLMPc.532C>G (p.Arg178Gly)
n.347C>G
n.518C>G
n.33C>G
n.415-867G>C
11g.123083704G=CA2005586304CLMPc.532C= (p.Arg178=)
n.347C=
n.518C=
n.33C=
n.415-867G=
11g.123083704G>TCA383287838CLMPc.532C>A (p.Arg178Ser)
n.347C>A
n.518C>A
n.33C>A
n.415-867G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083705T>ACA383287839CLMPc.531A>T (p.Glu177Asp)
n.346A>T
n.517A>T
n.32A>T
n.415-866T>A
11g.123083705T>CCA477338364CLMPc.531A>G (p.Glu177=)
n.346A>G
n.517A>G
n.32A>G
n.415-866T>C
11g.123083705T>GCA383287840CLMPc.531A>C (p.Glu177Asp)
n.346A>C
n.517A>C
n.32A>C
n.415-866T>G
11g.123083706T>ACA383287843CLMPc.530A>T (p.Glu177Val)
n.345A>T
n.516A>T
n.31A>T
n.415-865T>A
11g.123083706T>CCA383287842CLMPc.530A>G (p.Glu177Gly)
n.345A>G
n.516A>G
n.31A>G
n.415-865T>C
11g.123083706T>GCA383287841CLMPc.530A>C (p.Glu177Ala)
n.345A>C
n.516A>C
n.31A>C
n.415-865T>G
11g.123083707C>ACA383287844CLMPc.529G>T (p.Glu177Ter)
n.344G>T
n.515G>T
n.30G>T
n.415-864C>A
11g.123083707C>GCA383287845CLMPc.529G>C (p.Glu177Gln)
n.344G>C
n.515G>C
n.30G>C
n.415-864C>G
11g.123083707C>TCA383287846CLMPc.529G>A (p.Glu177Lys)
n.344G>A
n.515G>A
n.30G>A
n.415-864C>T
11g.123083708A=CA2005586308CLMPc.528T= (p.Asp176=)
n.343T=
n.514T=
n.29T=
n.415-863A=
11g.123083708A>CCA383287847CLMPc.528T>G (p.Asp176Glu)
n.343T>G
n.514T>G
n.29T>G
n.415-863A>C
11g.123083708A>GCA477338383CLMPc.528T>C (p.Asp176=)
n.343T>C
n.514T>C
n.29T>C
n.415-863A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083708A>TCA383287848CLMPc.528T>A (p.Asp176Glu)
n.343T>A
n.514T>A
n.29T>A
n.415-863A>T
 gnomAD v4
11g.123083709T>ACA383287849CLMPc.527A>T (p.Asp176Val)
n.342A>T
n.513A>T
n.28A>T
n.415-862T>A
11g.123083709T>CCA383287850CLMPc.527A>G (p.Asp176Gly)
n.342A>G
n.513A>G
n.28A>G
n.415-862T>C
11g.123083709T>GCA383287851CLMPc.527A>C (p.Asp176Ala)
n.342A>C
n.513A>C
n.28A>C
n.415-862T>G
11g.123083710C>ACA383287852CLMPc.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.341G>T
n.512G>T
n.27G>T
n.415-861C>A
11g.123083710C>GCA383287853CLMPc.526G>C (p.Asp176His)
n.341G>C
n.512G>C
n.27G>C
n.415-861C>G
11g.123083710C>TCA383287854CLMPc.526G>A (p.Asp176Asn)
n.341G>A
n.512G>A
n.27G>A
n.415-861C>T
11g.123083711delCA477338397CLMPc.526del (p.Asp176MetfsTer?)
n.341del
n.512del
n.27del
n.415-860del
11g.123083711C>ACA383287855CLMPc.525G>T (p.Glu175Asp)
n.340G>T
n.511G>T
n.26G>T
n.415-860C>A
11g.123083711C>GCA383287856CLMPc.525G>C (p.Glu175Asp)
n.340G>C
n.511G>C
n.26G>C
n.415-860C>G
11g.123083711C>TCA477338401CLMPc.525G>A (p.Glu175=)
n.340G>A
n.511G>A
n.26G>A
n.415-860C>T
 gnomAD v4
11g.123083712T>ACA383287859CLMPc.524A>T (p.Glu175Val)
n.339A>T
n.510A>T
n.25A>T
n.415-859T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123083712T>CCA383287858CLMPc.524A>G (p.Glu175Gly)
n.339A>G
n.510A>G
n.25A>G
n.415-859T>C
11g.123083712T>GCA383287857CLMPc.524A>C (p.Glu175Ala)
n.339A>C
n.510A>C
n.25A>C
n.415-859T>G
 COSMIC
11g.123083712T=CA2005586310CLMPc.524A= (p.Glu175=)
n.339A=
n.510A=
n.25A=
n.415-859T=
11g.123083713C>ACA383287860CLMPc.523G>T (p.Glu175Ter)
n.338G>T
n.509G>T
n.24G>T
n.415-858C>A
11g.123083713C>GCA383287861CLMPc.523G>C (p.Glu175Gln)
n.338G>C
n.509G>C
n.24G>C
n.415-858C>G
11g.123083713C>TCA383287862CLMPc.523G>A (p.Glu175Lys)
n.338G>A
n.509G>A
n.24G>A
n.415-858C>T
11g.123083713_123083717delCA2793937847CLMPc.519_523del (p.Glu175Ter)
n.334_338del
n.505_509del
n.20_24del
n.415-858_415-854del
11g.123083716_123083719delCA2575011806CLMPc.520_523del (p.Gly174ArgfsTer?)
n.335_338del
n.506_509del
n.21_24del
n.415-855_415-852del
 gnomAD v4
11g.123083714T>ACA477338419CLMPc.522A>T (p.Gly174=)
n.337A>T
n.508A>T
n.23A>T
n.415-857T>A
11g.123083714T>CCA477338423CLMPc.522A>G (p.Gly174=)
n.337A>G
n.508A>G
n.23A>G
n.415-857T>C
11g.123083714T>GCA477338421CLMPc.522A>C (p.Gly174=)
n.337A>C
n.508A>C
n.23A>C
n.415-857T>G
11g.123083715C>ACA383287863CLMPc.521G>T (p.Gly174Val)
n.336G>T
n.507G>T
n.22G>T
n.415-856C>A
11g.123083715C>GCA383287864CLMPc.521G>C (p.Gly174Ala)
n.336G>C
n.507G>C
n.22G>C
n.415-856C>G
11g.123083715C>TCA383287865CLMPc.521G>A (p.Gly174Glu)
n.336G>A
n.507G>A
n.22G>A
n.415-856C>T
11g.123083716C>ACA383287868CLMPc.520G>T (p.Gly174Ter)
n.335G>T
n.506G>T
n.21G>T
n.415-855C>A
11g.123083716C>GCA383287866CLMPc.520G>C (p.Gly174Arg)
n.335G>C
n.506G>C
n.21G>C
n.415-855C>G
11g.123083716C>TCA383287867CLMPc.520G>A (p.Gly174Arg)
n.335G>A
n.506G>A
n.21G>A
n.415-855C>T
11g.123083717C>ACA383287869CLMPc.519G>T (p.Glu173Asp)
n.334G>T
n.505G>T
n.20G>T
n.415-854C>A
11g.123083717C=CA2005586312CLMPc.519G= (p.Glu173=)
n.334G=
n.505G=
n.20G=
n.415-854C=
11g.123083717C>GCA383287870CLMPc.519G>C (p.Glu173Asp)
n.334G>C
n.505G>C
n.20G>C
n.415-854C>G
11g.123083717C>TCA477338435CLMPc.519G>A (p.Glu173=)
n.334G>A
n.505G>A
n.20G>A
n.415-854C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083718T>ACA383287871CLMPc.518A>T (p.Glu173Val)
n.333A>T
n.504A>T
n.19A>T
n.415-853T>A
11g.123083718T>CCA383287872CLMPc.518A>G (p.Glu173Gly)
n.333A>G
n.504A>G
n.19A>G
n.415-853T>C
11g.123083718T>GCA383287873CLMPc.518A>C (p.Glu173Ala)
n.333A>C
n.504A>C
n.19A>C
n.415-853T>G
11g.123083719C>ACA383287876CLMPc.517G>T (p.Glu173Ter)
n.332G>T
n.503G>T
n.18G>T
n.415-852C>A
11g.123083719C>GCA383287874CLMPc.517G>C (p.Glu173Gln)
n.332G>C
n.503G>C
n.18G>C
n.415-852C>G
11g.123083719C>TCA383287875CLMPc.517G>A (p.Glu173Lys)
n.332G>A
n.503G>A
n.18G>A
n.415-852C>T
11g.123083720T>ACA383287877CLMPc.516A>T (p.Lys172Asn)
n.331A>T
n.502A>T
n.17A>T
n.415-851T>A
11g.123083720T>CCA477338452CLMPc.516A>G (p.Lys172=)
n.331A>G
n.502A>G
n.17A>G
n.415-851T>C
11g.123083720T>GCA383287878CLMPc.516A>C (p.Lys172Asn)
n.331A>C
n.502A>C
n.17A>C
n.415-851T>G
11g.123083721_123083722delCA2616536931CLMPc.515_516del (p.Lys172ArgfsTer5)
n.330_331del
n.501_502del
n.16_17del
n.415-850_415-849del
 gnomAD v4
11g.123083721T>ACA383287879CLMPc.515A>T (p.Lys172Ile)
n.330A>T
n.501A>T
n.16A>T
n.415-850T>A
11g.123083721T>CCA383287880CLMPc.515A>G (p.Lys172Arg)
n.330A>G
n.501A>G
n.16A>G
n.415-850T>C
11g.123083721T>GCA383287881CLMPc.515A>C (p.Lys172Thr)
n.330A>C
n.501A>C
n.16A>C
n.415-850T>G
11g.123083722T>ACA383287882CLMPc.514A>T (p.Lys172Ter)
n.329A>T
n.500A>T
n.15A>T
n.415-849T>A
11g.123083722T>CCA383287883CLMPc.514A>G (p.Lys172Glu)
n.329A>G
n.500A>G
n.15A>G
n.415-849T>C
11g.123083722T>GCA383287884CLMPc.514A>C (p.Lys172Gln)
n.329A>C
n.500A>C
n.15A>C
n.415-849T>G
11g.123083723C>ACA383287885CLMPc.513G>T (p.Glu171Asp)
n.328G>T
n.499G>T
n.14G>T
n.415-848C>A
11g.123083723C=CA2005586314CLMPc.513G= (p.Glu171=)
n.328G=
n.499G=
n.14G=
n.415-848C=
11g.123083723C>GCA383287886CLMPc.513G>C (p.Glu171Asp)
n.328G>C
n.499G>C
n.14G>C
n.415-848C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083723C>TCA477338467CLMPc.513G>A (p.Glu171=)
n.328G>A
n.499G>A
n.14G>A
n.415-848C>T
 dbSNP
11g.123083724T>ACA383287887CLMPc.512A>T (p.Glu171Val)
n.327A>T
n.498A>T
n.13A>T
n.415-847T>A
11g.123083724T>CCA383287888CLMPc.512A>G (p.Glu171Gly)
n.327A>G
n.498A>G
n.13A>G
n.415-847T>C
11g.123083724T>GCA383287889CLMPc.512A>C (p.Glu171Ala)
n.327A>C
n.498A>C
n.13A>C
n.415-847T>G
 gnomAD v4
11g.123083725C>ACA383287892CLMPc.511G>T (p.Glu171Ter)
n.326G>T
n.497G>T
n.12G>T
n.415-846C>A
11g.123083725C>GCA383287890CLMPc.511G>C (p.Glu171Gln)
n.326G>C
n.497G>C
n.12G>C
n.415-846C>G
11g.123083725C>TCA383287891CLMPc.511G>A (p.Glu171Lys)
n.326G>A
n.497G>A
n.12G>A
n.415-846C>T
11g.123083726T>ACA477338484CLMPc.510A>T (p.Arg170=)
n.325A>T
n.496A>T
n.11A>T
n.415-845T>A
11g.123083726T>CCA477338485CLMPc.510A>G (p.Arg170=)
n.325A>G
n.496A>G
n.11A>G
n.415-845T>C
11g.123083726T>GCA477338486CLMPc.510A>C (p.Arg170=)
n.325A>C
n.496A>C
n.11A>C
n.415-845T>G
11g.123083727C>ACA383287893CLMPc.509G>T (p.Arg170Leu)
n.324G>T
n.495G>T
n.10G>T
n.415-844C>A
11g.123083727C=CA2005586317CLMPc.509G= (p.Arg170=)
n.324G=
n.495G=
n.10G=
n.415-844C=
11g.123083727C>GCA383287894CLMPc.509G>C (p.Arg170Pro)
n.324G>C
n.495G>C
n.10G>C
n.415-844C>G
11g.123083727C>TCA6333092CLMPc.509G>A (p.Arg170Gln)
n.324G>A
n.495G>A
n.10G>A
n.415-844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123083728G>ACA6333093CLMPc.508C>T (p.Arg170Ter)
n.323C>T
n.494C>T
n.9C>T
n.415-843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083728G>CCA383287895CLMPc.508C>G (p.Arg170Gly)
n.323C>G
n.494C>G
n.9C>G
n.415-843G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123083728G=CA2005586321CLMPc.508C= (p.Arg170=)
n.323C=
n.494C=
n.9C=
n.415-843G=
11g.123083728G>TCA477338498CLMPc.508C>A (p.Arg170=)
n.323C>A
n.494C>A
n.9C>A
n.415-843G>T

Number of alleles fetched