Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058919A>CCA477385423HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>G (n.1324-89T>G)
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n.77T>G
11g.123058919A>GCA477385424HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>C (n.1324-89T>C)
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n.426-89T>C
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n.77T>C
 gnomAD v4
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n.77T>A
11g.123058920T>ACA477385426HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>T (n.1324-90A>T)
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n.76A>T
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n.76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058920T>GCA477385428HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>C (n.1324-90A>C)
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n.76A>C
11g.123058920T=CA2005596017HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A= (n.1324-90A=)
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n.76A=
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n.75G>T
 gnomAD v4
11g.123058921C=CA2005596021HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G= (n.1324-91G=)
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n.75G=
11g.123058921C>GCA477385430HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G>C (n.1324-91G>C)
c.97-91G>C (n.97-91G>C)
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n.1208G>C
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n.75G>C
11g.123058921C>TCA477385429HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G>A (n.1324-91G>A)
c.97-91G>A (n.97-91G>A)
c.1267-91G>A (n.1267-91G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1208G>A
n.426-91G>A
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n.75G>A
 dbSNP
11g.123058922C>ACA477385434HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>T (n.1324-92G>T)
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n.1207G>T
n.426-92G>T
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n.74G>T
 gnomAD v4
11g.123058922C>GCA477385432HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>C (n.1324-92G>C)
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c.1267-92G>C (n.1267-92G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1207G>C
n.426-92G>C
c.886-92G>C (n.886-92G>C)
c.616-92G>C (n.616-92G>C)
n.74G>C
11g.123058922C>TCA477385433HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>A (n.1324-92G>A)
c.97-92G>A (n.97-92G>A)
c.1267-92G>A (n.1267-92G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1207G>A
n.426-92G>A
c.886-92G>A (n.886-92G>A)
c.616-92G>A (n.616-92G>A)
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058922_123058923delinsCACA2005596024HSPA8,SNORD14Dc.1324-93_1324-92delinsTG (n.1324-93_1324-92delinsTG)
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c.-114_-113delinsTG (n.-114_-113delinsTG)
n.1206_1207delinsTG
n.426-93_426-92delinsTG
c.886-93_886-92delinsTG (n.886-93_886-92delinsTG)
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n.73_74delinsTG
11g.123058923A=CA2005596030HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T= (n.1324-93T=)
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c.-114T= (n.-114T=)
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n.426-93T=
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c.616-93T= (n.616-93T=)
n.73T=
11g.123058923A>CCA477385435HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>G (n.1324-93T>G)
c.97-93T>G (n.97-93T>G)
c.1267-93T>G (n.1267-93T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.1206T>G
n.426-93T>G
c.886-93T>G (n.886-93T>G)
c.616-93T>G (n.616-93T>G)
n.73T>G
11g.123058923A>GCA477385436HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>C (n.1324-93T>C)
c.97-93T>C (n.97-93T>C)
c.1267-93T>C (n.1267-93T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.1206T>C
n.426-93T>C
c.886-93T>C (n.886-93T>C)
c.616-93T>C (n.616-93T>C)
n.73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058923A>TCA477385437HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>A (n.1324-93T>A)
c.97-93T>A (n.97-93T>A)
c.1267-93T>A (n.1267-93T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.1206T>A
n.426-93T>A
c.886-93T>A (n.886-93T>A)
c.616-93T>A (n.616-93T>A)
n.73T>A
11g.123058924delCA602581143HSPA8,SNORD14Dc.1324-93del (n.1324-93del)
c.97-93del (n.97-93del)
c.1267-93del (n.1267-93del)
c.-114del (n.-114del)
n.1206del
n.426-93del
c.886-93del (n.886-93del)
c.616-93del (n.616-93del)
n.73del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058929_123058932delCA2616532839HSPA8,SNORD14Dc.1324-96_1324-93del (n.1324-96_1324-93del)
c.97-96_97-93del (n.97-96_97-93del)
c.1267-96_1267-93del (n.1267-96_1267-93del)
c.-117_-114del (n.-117_-114del)
n.1203_1206del
n.426-96_426-93del
c.886-96_886-93del (n.886-96_886-93del)
c.616-96_616-93del (n.616-96_616-93del)
n.70_73del
 gnomAD v4
11g.123058924A=CA2005596033HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T= (n.1324-94T=)
c.97-94T= (n.97-94T=)
c.1267-94T= (n.1267-94T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.1205T=
n.426-94T=
c.886-94T= (n.886-94T=)
c.616-94T= (n.616-94T=)
n.72T=
11g.123058924A>CCA477385440HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>G (n.1324-94T>G)
c.97-94T>G (n.97-94T>G)
c.1267-94T>G (n.1267-94T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.1205T>G
n.426-94T>G
c.886-94T>G (n.886-94T>G)
c.616-94T>G (n.616-94T>G)
n.72T>G
11g.123058924A>GCA477385439HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>C (n.1324-94T>C)
c.97-94T>C (n.97-94T>C)
c.1267-94T>C (n.1267-94T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.1205T>C
n.426-94T>C
c.886-94T>C (n.886-94T>C)
c.616-94T>C (n.616-94T>C)
n.72T>C
11g.123058924A>TCA477385438HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>A (n.1324-94T>A)
c.97-94T>A (n.97-94T>A)
c.1267-94T>A (n.1267-94T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.1205T>A
n.426-94T>A
c.886-94T>A (n.886-94T>A)
c.616-94T>A (n.616-94T>A)
n.72T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058924_123058925delinsAGCA2005596034HSPA8,SNORD14Dc.1324-95_1324-94delinsCT (n.1324-95_1324-94delinsCT)
c.97-95_97-94delinsCT (n.97-95_97-94delinsCT)
c.1267-95_1267-94delinsCT (n.1267-95_1267-94delinsCT)
c.-116_-115delinsCT (n.-116_-115delinsCT)
n.1204_1205delinsCT
n.426-95_426-94delinsCT
c.886-95_886-94delinsCT (n.886-95_886-94delinsCT)
c.616-95_616-94delinsCT (n.616-95_616-94delinsCT)
n.71_72delinsCT
11g.123058925G>ACA229967050HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>T (n.1324-95C>T)
c.97-95C>T (n.97-95C>T)
c.1267-95C>T (n.1267-95C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.1204C>T
n.426-95C>T
c.886-95C>T (n.886-95C>T)
c.616-95C>T (n.616-95C>T)
n.71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058925G>CCA477385441HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>G (n.1324-95C>G)
c.97-95C>G (n.97-95C>G)
c.1267-95C>G (n.1267-95C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.1204C>G
n.426-95C>G
c.886-95C>G (n.886-95C>G)
c.616-95C>G (n.616-95C>G)
n.71C>G
11g.123058925G=CA2005596047HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C= (n.1324-95C=)
c.97-95C= (n.97-95C=)
c.1267-95C= (n.1267-95C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.1204C=
n.426-95C=
c.886-95C= (n.886-95C=)
c.616-95C= (n.616-95C=)
n.71C=
11g.123058925G>TCA477385442HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>A (n.1324-95C>A)
c.97-95C>A (n.97-95C>A)
c.1267-95C>A (n.1267-95C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.1204C>A
n.426-95C>A
c.886-95C>A (n.886-95C>A)
c.616-95C>A (n.616-95C>A)
n.71C>A
 gnomAD v4
11g.123058926delCA602581144HSPA8,SNORD14Dc.1324-95del (n.1324-95del)
c.97-95del (n.97-95del)
c.1267-95del (n.1267-95del)
c.-116del (n.-116del)
n.1204del
n.426-95del
c.886-95del (n.886-95del)
c.616-95del (n.616-95del)
n.71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058926G>ACA229967054HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>T (n.1324-96C>T)
c.97-96C>T (n.97-96C>T)
c.1267-96C>T (n.1267-96C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.1203C>T
n.426-96C>T
c.886-96C>T (n.886-96C>T)
c.616-96C>T (n.616-96C>T)
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058926G>CCA477385443HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>G (n.1324-96C>G)
c.97-96C>G (n.97-96C>G)
c.1267-96C>G (n.1267-96C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.1203C>G
n.426-96C>G
c.886-96C>G (n.886-96C>G)
c.616-96C>G (n.616-96C>G)
n.70C>G
11g.123058926G=CA2005596050HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C= (n.1324-96C=)
c.97-96C= (n.97-96C=)
c.1267-96C= (n.1267-96C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.1203C=
n.426-96C=
c.886-96C= (n.886-96C=)
c.616-96C= (n.616-96C=)
n.70C=
11g.123058926G>TCA477385444HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>A (n.1324-96C>A)
c.97-96C>A (n.97-96C>A)
c.1267-96C>A (n.1267-96C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.1203C>A
n.426-96C>A
c.886-96C>A (n.886-96C>A)
c.616-96C>A (n.616-96C>A)
n.70C>A
11g.123058926_123058927delinsGACA2005596054HSPA8,SNORD14Dc.1324-97_1324-96delinsTC (n.1324-97_1324-96delinsTC)
c.97-97_97-96delinsTC (n.97-97_97-96delinsTC)
c.1267-97_1267-96delinsTC (n.1267-97_1267-96delinsTC)
c.-118_-117delinsTC (n.-118_-117delinsTC)
n.1202_1203delinsTC
n.426-97_426-96delinsTC
c.886-97_886-96delinsTC (n.886-97_886-96delinsTC)
c.616-97_616-96delinsTC (n.616-97_616-96delinsTC)
n.69_70delinsTC
11g.123058927A>CCA477385445HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>G (n.1324-97T>G)
c.97-97T>G (n.97-97T>G)
c.1267-97T>G (n.1267-97T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.1202T>G
n.426-97T>G
c.886-97T>G (n.886-97T>G)
c.616-97T>G (n.616-97T>G)
n.69T>G
11g.123058927A>GCA477385447HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>C (n.1324-97T>C)
c.97-97T>C (n.97-97T>C)
c.1267-97T>C (n.1267-97T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.1202T>C
n.426-97T>C
c.886-97T>C (n.886-97T>C)
c.616-97T>C (n.616-97T>C)
n.69T>C
 gnomAD v4
11g.123058927A>TCA477385446HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>A (n.1324-97T>A)
c.97-97T>A (n.97-97T>A)
c.1267-97T>A (n.1267-97T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.1202T>A
n.426-97T>A
c.886-97T>A (n.886-97T>A)
c.616-97T>A (n.616-97T>A)
n.69T>A
11g.123058928delCA2005596059HSPA8,SNORD14Dc.1324-97del (n.1324-97del)
c.97-97del (n.97-97del)
c.1267-97del (n.1267-97del)
c.-118del (n.-118del)
n.1202del
n.426-97del
c.886-97del (n.886-97del)
c.616-97del (n.616-97del)
n.69del
 dbSNP
11g.123058928A>CCA477385448HSPA8,SNORD14Dc.1324-98T>G (n.1324-98T>G)
c.97-98T>G (n.97-98T>G)
c.1267-98T>G (n.1267-98T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.1201T>G
n.426-98T>G
c.886-98T>G (n.886-98T>G)
c.616-98T>G (n.616-98T>G)
n.68T>G
11g.123058928A>GCA477385449HSPA8,SNORD14Dc.1324-98T>C (n.1324-98T>C)
c.97-98T>C (n.97-98T>C)
c.1267-98T>C (n.1267-98T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.1201T>C
n.426-98T>C
c.886-98T>C (n.886-98T>C)
c.616-98T>C (n.616-98T>C)
n.68T>C
11g.123058928A>TCA477385450HSPA8,SNORD14Dc.1324-98T>A (n.1324-98T>A)
c.97-98T>A (n.97-98T>A)
c.1267-98T>A (n.1267-98T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.1201T>A
n.426-98T>A
c.886-98T>A (n.886-98T>A)
c.616-98T>A (n.616-98T>A)
n.68T>A
11g.123058929G>ACA477385451HSPA8,SNORD14Dc.1324-99C>T (n.1324-99C>T)
c.97-99C>T (n.97-99C>T)
c.1267-99C>T (n.1267-99C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.1200C>T
n.426-99C>T
c.886-99C>T (n.886-99C>T)
c.616-99C>T (n.616-99C>T)
n.67C>T
 gnomAD v4
11g.123058929G>CCA477385452HSPA8,SNORD14Dc.1324-99C>G (n.1324-99C>G)
c.97-99C>G (n.97-99C>G)
c.1267-99C>G (n.1267-99C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.1200C>G
n.426-99C>G
c.886-99C>G (n.886-99C>G)
c.616-99C>G (n.616-99C>G)
n.67C>G
11g.123058929G>TCA477385453HSPA8,SNORD14Dc.1324-99C>A (n.1324-99C>A)
c.97-99C>A (n.97-99C>A)
c.1267-99C>A (n.1267-99C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.1200C>A
n.426-99C>A
c.886-99C>A (n.886-99C>A)
c.616-99C>A (n.616-99C>A)
n.67C>A
 gnomAD v4
11g.123058930delCA2575011591HSPA8,SNORD14Dc.1324-99del (n.1324-99del)
c.97-99del (n.97-99del)
c.1267-99del (n.1267-99del)
c.-120del (n.-120del)
n.1200del
n.426-99del
c.886-99del (n.886-99del)
c.616-99del (n.616-99del)
n.67del
11g.123058929_123058930insTCTGACA2575011592HSPA8,SNORD14Dc.1324-100_1324-99insTCAGA (n.1324-100_1324-99insTCAGA)
c.97-100_97-99insTCAGA (n.97-100_97-99insTCAGA)
c.1267-100_1267-99insTCAGA (n.1267-100_1267-99insTCAGA)
c.-121_-120insTCAGA (n.-121_-120insTCAGA)
n.1199_1200insTCAGA
n.426-100_426-99insTCAGA
c.886-100_886-99insTCAGA (n.886-100_886-99insTCAGA)
c.616-100_616-99insTCAGA (n.616-100_616-99insTCAGA)
n.66_67insTCAGA
11g.123058930G>ACA477385454HSPA8,SNORD14Dc.1324-100C>T (n.1324-100C>T)
c.97-100C>T (n.97-100C>T)
c.1267-100C>T (n.1267-100C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.1199C>T
n.426-100C>T
c.886-100C>T (n.886-100C>T)
c.616-100C>T (n.616-100C>T)
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058930G>CCA229967056HSPA8,SNORD14Dc.1324-100C>G (n.1324-100C>G)
c.97-100C>G (n.97-100C>G)
c.1267-100C>G (n.1267-100C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.1199C>G
n.426-100C>G
c.886-100C>G (n.886-100C>G)
c.616-100C>G (n.616-100C>G)
n.66C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058930G=CA2005596066HSPA8,SNORD14Dc.1324-100C= (n.1324-100C=)
c.97-100C= (n.97-100C=)
c.1267-100C= (n.1267-100C=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.1199C=
n.426-100C=
c.886-100C= (n.886-100C=)
c.616-100C= (n.616-100C=)
n.66C=
11g.123058930G>TCA477385455HSPA8,SNORD14Dc.1324-100C>A (n.1324-100C>A)
c.97-100C>A (n.97-100C>A)
c.1267-100C>A (n.1267-100C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.1199C>A
n.426-100C>A
c.886-100C>A (n.886-100C>A)
c.616-100C>A (n.616-100C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
11g.123058930_123058931insTGTTGCCATCATTAGCCAAGCTTTTGGTGGAAACTACGAATGTTTGTAACAATCACTCCA2517747110HSPA8,SNORD14Dc.1324-101_1324-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.1324-101_1324-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
c.97-101_97-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.97-101_97-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
c.1267-101_1267-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.1267-101_1267-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
c.-122_-121insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.-122_-121insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
n.1198_1199insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA
n.426-101_426-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA
c.886-101_886-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.886-101_886-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
c.616-101_616-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.616-101_616-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
n.65_66insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA
11g.123058931A=CA2005596076HSPA8,SNORD14Dc.1324-101T= (n.1324-101T=)
c.97-101T= (n.97-101T=)
c.1267-101T= (n.1267-101T=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.1198T=
n.426-101T=
c.886-101T= (n.886-101T=)
c.616-101T= (n.616-101T=)
n.65T=
11g.123058931A>CCA477385456HSPA8,SNORD14Dc.1324-101T>G (n.1324-101T>G)
c.97-101T>G (n.97-101T>G)
c.1267-101T>G (n.1267-101T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.1198T>G
n.426-101T>G
c.886-101T>G (n.886-101T>G)
c.616-101T>G (n.616-101T>G)
n.65T>G
11g.123058931A>GCA229967062HSPA8,SNORD14Dc.1324-101T>C (n.1324-101T>C)
c.97-101T>C (n.97-101T>C)
c.1267-101T>C (n.1267-101T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.1198T>C
n.426-101T>C
c.886-101T>C (n.886-101T>C)
c.616-101T>C (n.616-101T>C)
n.65T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058931A>TCA477385457HSPA8,SNORD14Dc.1324-101T>A (n.1324-101T>A)
c.97-101T>A (n.97-101T>A)
c.1267-101T>A (n.1267-101T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.1198T>A
n.426-101T>A
c.886-101T>A (n.886-101T>A)
c.616-101T>A (n.616-101T>A)
n.65T>A
 gnomAD v4
11g.123058931_123058933delCA943027877HSPA8,SNORD14Dc.1324-103_1324-101del (n.1324-103_1324-101del)
c.97-103_97-101del (n.97-103_97-101del)
c.1267-103_1267-101del (n.1267-103_1267-101del)
c.-124_-122del (n.-124_-122del)
n.1196_1198del
n.426-103_426-101del
c.886-103_886-101del (n.886-103_886-101del)
c.616-103_616-101del (n.616-103_616-101del)
n.63_65del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058932A>CCA477385459HSPA8,SNORD14Dc.1324-102T>G (n.1324-102T>G)
c.97-102T>G (n.97-102T>G)
c.1267-102T>G (n.1267-102T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1197T>G
n.426-102T>G
c.886-102T>G (n.886-102T>G)
c.616-102T>G (n.616-102T>G)
n.64T>G
 gnomAD v4
11g.123058932A>GCA477385460HSPA8,SNORD14Dc.1324-102T>C (n.1324-102T>C)
c.97-102T>C (n.97-102T>C)
c.1267-102T>C (n.1267-102T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1197T>C
n.426-102T>C
c.886-102T>C (n.886-102T>C)
c.616-102T>C (n.616-102T>C)
n.64T>C
11g.123058932A>TCA477385458HSPA8,SNORD14Dc.1324-102T>A (n.1324-102T>A)
c.97-102T>A (n.97-102T>A)
c.1267-102T>A (n.1267-102T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1197T>A
n.426-102T>A
c.886-102T>A (n.886-102T>A)
c.616-102T>A (n.616-102T>A)
n.64T>A
11g.123058933C>ACA477385461HSPA8,SNORD14Dc.1324-103G>T (n.1324-103G>T)
c.97-103G>T (n.97-103G>T)
c.1267-103G>T (n.1267-103G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.1196G>T
n.426-103G>T
c.886-103G>T (n.886-103G>T)
c.616-103G>T (n.616-103G>T)
n.63G>T
 gnomAD v4
11g.123058933C=CA2005596099HSPA8,SNORD14Dc.1324-103G= (n.1324-103G=)
c.97-103G= (n.97-103G=)
c.1267-103G= (n.1267-103G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.1196G=
n.426-103G=
c.886-103G= (n.886-103G=)
c.616-103G= (n.616-103G=)
n.63G=
11g.123058933C>GCA477385462HSPA8,SNORD14Dc.1324-103G>C (n.1324-103G>C)
c.97-103G>C (n.97-103G>C)
c.1267-103G>C (n.1267-103G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.1196G>C
n.426-103G>C
c.886-103G>C (n.886-103G>C)
c.616-103G>C (n.616-103G>C)
n.63G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058933C>TCA477385463HSPA8,SNORD14Dc.1324-103G>A (n.1324-103G>A)
c.97-103G>A (n.97-103G>A)
c.1267-103G>A (n.1267-103G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.1196G>A
n.426-103G>A
c.886-103G>A (n.886-103G>A)
c.616-103G>A (n.616-103G>A)
n.63G>A
11g.123058934T>ACA477385464HSPA8,SNORD14Dc.1324-104A>T (n.1324-104A>T)
c.97-104A>T (n.97-104A>T)
c.1267-104A>T (n.1267-104A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.1195A>T
n.426-104A>T
c.886-104A>T (n.886-104A>T)
c.616-104A>T (n.616-104A>T)
n.62A>T
 gnomAD v4
11g.123058934T>CCA477385465HSPA8,SNORD14Dc.1324-104A>G (n.1324-104A>G)
c.97-104A>G (n.97-104A>G)
c.1267-104A>G (n.1267-104A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.1195A>G
n.426-104A>G
c.886-104A>G (n.886-104A>G)
c.616-104A>G (n.616-104A>G)
n.62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058934T>GCA477385466HSPA8,SNORD14Dc.1324-104A>C (n.1324-104A>C)
c.97-104A>C (n.97-104A>C)
c.1267-104A>C (n.1267-104A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.1195A>C
n.426-104A>C
c.886-104A>C (n.886-104A>C)
c.616-104A>C (n.616-104A>C)
n.62A>C
 gnomAD v4
11g.123058934T=CA2005596101HSPA8,SNORD14Dc.1324-104A= (n.1324-104A=)
c.97-104A= (n.97-104A=)
c.1267-104A= (n.1267-104A=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.1195A=
n.426-104A=
c.886-104A= (n.886-104A=)
c.616-104A= (n.616-104A=)
n.62A=
11g.123058935G>ACA477385469HSPA8,SNORD14Dc.1324-105C>T (n.1324-105C>T)
c.97-105C>T (n.97-105C>T)
c.1267-105C>T (n.1267-105C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.1194C>T
n.426-105C>T
c.886-105C>T (n.886-105C>T)
c.616-105C>T (n.616-105C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058935G>CCA477385468HSPA8,SNORD14Dc.1324-105C>G (n.1324-105C>G)
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n.1194C>G
n.426-105C>G
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c.616-105C>G (n.616-105C>G)
n.61C>G
 gnomAD v4
11g.123058935G=CA2005596106HSPA8,SNORD14Dc.1324-105C= (n.1324-105C=)
c.97-105C= (n.97-105C=)
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c.-126C= (n.-126C=)
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n.426-105C=
c.886-105C= (n.886-105C=)
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n.61C=
11g.123058935G>TCA477385467HSPA8,SNORD14Dc.1324-105C>A (n.1324-105C>A)
c.97-105C>A (n.97-105C>A)
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n.1194C>A
n.426-105C>A
c.886-105C>A (n.886-105C>A)
c.616-105C>A (n.616-105C>A)
n.61C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058935_123058936insTTCA943027886HSPA8,SNORD14Dc.1324-106_1324-105insAA (n.1324-106_1324-105insAA)
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n.1193_1194insAA
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n.60_61insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058936G>ACA229967068HSPA8,SNORD14Dc.1324-106C>T (n.1324-106C>T)
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n.426-106C>T
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n.60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058936G>CCA477385470HSPA8,SNORD14Dc.1324-106C>G (n.1324-106C>G)
c.97-106C>G (n.97-106C>G)
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n.1193C>G
n.426-106C>G
c.886-106C>G (n.886-106C>G)
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n.60C>G
11g.123058936G=CA2005596118HSPA8,SNORD14Dc.1324-106C= (n.1324-106C=)
c.97-106C= (n.97-106C=)
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n.1193C=
n.426-106C=
c.886-106C= (n.886-106C=)
c.616-106C= (n.616-106C=)
n.60C=
11g.123058936G>TCA477385471HSPA8,SNORD14Dc.1324-106C>A (n.1324-106C>A)
c.97-106C>A (n.97-106C>A)
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c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1193C>A
n.426-106C>A
c.886-106C>A (n.886-106C>A)
c.616-106C>A (n.616-106C>A)
n.60C>A
 gnomAD v4
11g.123058937C>ACA477385472HSPA8,SNORD14Dc.1324-107G>T (n.1324-107G>T)
c.97-107G>T (n.97-107G>T)
c.1267-107G>T (n.1267-107G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.1192G>T
n.426-107G>T
c.886-107G>T (n.886-107G>T)
c.616-107G>T (n.616-107G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
11g.123058937C>GCA477385473HSPA8,SNORD14Dc.1324-107G>C (n.1324-107G>C)
c.97-107G>C (n.97-107G>C)
c.1267-107G>C (n.1267-107G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.1192G>C
n.426-107G>C
c.886-107G>C (n.886-107G>C)
c.616-107G>C (n.616-107G>C)
n.59G>C
11g.123058937C>TCA477385474HSPA8,SNORD14Dc.1324-107G>A (n.1324-107G>A)
c.97-107G>A (n.97-107G>A)
c.1267-107G>A (n.1267-107G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.1192G>A
n.426-107G>A
c.886-107G>A (n.886-107G>A)
c.616-107G>A (n.616-107G>A)
n.59G>A
 gnomAD v4
11g.123058938delCA2616532840HSPA8,SNORD14Dc.1324-107del (n.1324-107del)
c.97-107del (n.97-107del)
c.1267-107del (n.1267-107del)
c.-128del (n.-128del)
n.1192del
n.426-107del
c.886-107del (n.886-107del)
c.616-107del (n.616-107del)
n.59del
 gnomAD v4
11g.123058938C>ACA477385475HSPA8,SNORD14Dc.1324-108G>T (n.1324-108G>T)
c.97-108G>T (n.97-108G>T)
c.1267-108G>T (n.1267-108G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.1191G>T
n.426-108G>T
c.886-108G>T (n.886-108G>T)
c.616-108G>T (n.616-108G>T)
n.58G>T
 gnomAD v4
11g.123058938C>GCA477385477HSPA8,SNORD14Dc.1324-108G>C (n.1324-108G>C)
c.97-108G>C (n.97-108G>C)
c.1267-108G>C (n.1267-108G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.1191G>C
n.426-108G>C
c.886-108G>C (n.886-108G>C)
c.616-108G>C (n.616-108G>C)
n.58G>C
11g.123058938C>TCA477385476HSPA8,SNORD14Dc.1324-108G>A (n.1324-108G>A)
c.97-108G>A (n.97-108G>A)
c.1267-108G>A (n.1267-108G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.1191G>A
n.426-108G>A
c.886-108G>A (n.886-108G>A)
c.616-108G>A (n.616-108G>A)
n.58G>A
 gnomAD v4
11g.123058939A>CCA477385478HSPA8,SNORD14Dc.1324-109T>G (n.1324-109T>G)
c.97-109T>G (n.97-109T>G)
c.1267-109T>G (n.1267-109T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.1190T>G
n.426-109T>G
c.886-109T>G (n.886-109T>G)
c.616-109T>G (n.616-109T>G)
n.57T>G
11g.123058939A>GCA477385479HSPA8,SNORD14Dc.1324-109T>C (n.1324-109T>C)
c.97-109T>C (n.97-109T>C)
c.1267-109T>C (n.1267-109T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.1190T>C
n.426-109T>C
c.886-109T>C (n.886-109T>C)
c.616-109T>C (n.616-109T>C)
n.57T>C
11g.123058939A>TCA477385480HSPA8,SNORD14Dc.1324-109T>A (n.1324-109T>A)
c.97-109T>A (n.97-109T>A)
c.1267-109T>A (n.1267-109T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.1190T>A
n.426-109T>A
c.886-109T>A (n.886-109T>A)
c.616-109T>A (n.616-109T>A)
n.57T>A
11g.123058940delCA2616532841HSPA8,SNORD14Dc.1324-109del (n.1324-109del)
c.97-109del (n.97-109del)
c.1267-109del (n.1267-109del)
c.-130del (n.-130del)
n.1190del
n.426-109del
c.886-109del (n.886-109del)
c.616-109del (n.616-109del)
n.57del
 gnomAD v4
11g.123058940A>CCA477385481HSPA8,SNORD14Dc.1324-110T>G (n.1324-110T>G)
c.97-110T>G (n.97-110T>G)
c.1267-110T>G (n.1267-110T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.1189T>G
n.426-110T>G
c.886-110T>G (n.886-110T>G)
c.616-110T>G (n.616-110T>G)
n.56T>G
11g.123058940A>GCA477385482HSPA8,SNORD14Dc.1324-110T>C (n.1324-110T>C)
c.97-110T>C (n.97-110T>C)
c.1267-110T>C (n.1267-110T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.1189T>C
n.426-110T>C
c.886-110T>C (n.886-110T>C)
c.616-110T>C (n.616-110T>C)
n.56T>C
11g.123058940A>TCA477385483HSPA8,SNORD14Dc.1324-110T>A (n.1324-110T>A)
c.97-110T>A (n.97-110T>A)
c.1267-110T>A (n.1267-110T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.1189T>A
n.426-110T>A
c.886-110T>A (n.886-110T>A)
c.616-110T>A (n.616-110T>A)
n.56T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058940_123058951delinsACATAAGACTTTCA2005596127HSPA8,SNORD14Dc.1323+108_1324-110delinsAAAGTCTTATGT (n.1323+108_1324-110delinsAAAGTCTTATGT)
c.96+108_97-110delinsAAAGTCTTATGT (n.96+108_97-110delinsAAAGTCTTATGT)
c.1266+108_1267-110delinsAAAGTCTTATGT (n.1266+108_1267-110delinsAAAGTCTTATGT)
c.-142_-131delinsAAAGTCTTATGT (n.-142_-131delinsAAAGTCTTATGT)
n.1178_1189delinsAAAGTCTTATGT
n.425+108_426-110delinsAAAGTCTTATGT
c.885+108_886-110delinsAAAGTCTTATGT (n.885+108_886-110delinsAAAGTCTTATGT)
c.615+108_616-110delinsAAAGTCTTATGT (n.615+108_616-110delinsAAAGTCTTATGT)
n.45_56delinsAAAGTCTTATGT
11g.123058941delCA2616532842HSPA8,SNORD14Dc.1324-111del (n.1324-111del)
c.97-111del (n.97-111del)
c.1267-111del (n.1267-111del)
c.-132del (n.-132del)
n.1188del
n.426-111del
c.886-111del (n.886-111del)
c.616-111del (n.616-111del)
n.55del
 gnomAD v4
11g.123058941C>ACA477385484HSPA8,SNORD14Dc.1324-111G>T (n.1324-111G>T)
c.97-111G>T (n.97-111G>T)
c.1267-111G>T (n.1267-111G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.1188G>T
n.426-111G>T
c.886-111G>T (n.886-111G>T)
c.616-111G>T (n.616-111G>T)
n.55G>T
 gnomAD v4
11g.123058941C>GCA477385485HSPA8,SNORD14Dc.1324-111G>C (n.1324-111G>C)
c.97-111G>C (n.97-111G>C)
c.1267-111G>C (n.1267-111G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.1188G>C
n.426-111G>C
c.886-111G>C (n.886-111G>C)
c.616-111G>C (n.616-111G>C)
n.55G>C
11g.123058941C>TCA477385486HSPA8,SNORD14Dc.1324-111G>A (n.1324-111G>A)
c.97-111G>A (n.97-111G>A)
c.1267-111G>A (n.1267-111G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1188G>A
n.426-111G>A
c.886-111G>A (n.886-111G>A)
c.616-111G>A (n.616-111G>A)
n.55G>A
 gnomAD v4
11g.123058942_123058952delCA2005596132HSPA8,SNORD14Dc.1323+108_1324-111del (n.1323+108_1324-111del)
c.96+108_97-111del (n.96+108_97-111del)
c.1266+108_1267-111del (n.1266+108_1267-111del)
c.-142_-132del (n.-142_-132del)
n.1178_1188del
n.425+108_426-111del
c.885+108_886-111del (n.885+108_886-111del)
c.615+108_616-111del (n.615+108_616-111del)
n.45_55del
 dbSNP
11g.123058942A=CA2005596136HSPA8,SNORD14Dc.1324-112T= (n.1324-112T=)
c.97-112T= (n.97-112T=)
c.1267-112T= (n.1267-112T=)
c.-133T= (n.-133T=)
n.1187T=
n.426-112T=
c.886-112T= (n.886-112T=)
c.616-112T= (n.616-112T=)
n.54T=
11g.123058942A>CCA229967071HSPA8,SNORD14Dc.1324-112T>G (n.1324-112T>G)
c.97-112T>G (n.97-112T>G)
c.1267-112T>G (n.1267-112T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.1187T>G
n.426-112T>G
c.886-112T>G (n.886-112T>G)
c.616-112T>G (n.616-112T>G)
n.54T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058942A>GCA229967079HSPA8,SNORD14Dc.1324-112T>C (n.1324-112T>C)
c.97-112T>C (n.97-112T>C)
c.1267-112T>C (n.1267-112T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.1187T>C
n.426-112T>C
c.886-112T>C (n.886-112T>C)
c.616-112T>C (n.616-112T>C)
n.54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058942A>TCA477385487HSPA8,SNORD14Dc.1324-112T>A (n.1324-112T>A)
c.97-112T>A (n.97-112T>A)
c.1267-112T>A (n.1267-112T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.1187T>A
n.426-112T>A
c.886-112T>A (n.886-112T>A)
c.616-112T>A (n.616-112T>A)
n.54T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058943T>ACA477385488HSPA8,SNORD14Dc.1324-113A>T (n.1324-113A>T)
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n.1186A>T
n.426-113A>T
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n.53A>T
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n.426-113A>G
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n.53A>G
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n.426-113A>C
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n.53A>C
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n.426-113dup
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n.53dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058944_123058953delCA2616532843HSPA8,SNORD14Dc.1323+107_1324-113del (n.1323+107_1324-113del)
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n.1177_1186del
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n.44_53del
 gnomAD v4
11g.123058943_123058944insTAGCCCA943027893HSPA8,SNORD14Dc.1324-114_1324-113insGGCTA (n.1324-114_1324-113insGGCTA)
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n.1185_1186insGGCTA
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n.52_53insGGCTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058944A>CCA477385491HSPA8,SNORD14Dc.1324-114T>G (n.1324-114T>G)
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n.52T>G
 gnomAD v4
11g.123058944A>GCA477385492HSPA8,SNORD14Dc.1324-114T>C (n.1324-114T>C)
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n.1185T>C
n.426-114T>C
c.886-114T>C (n.886-114T>C)
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n.52T>C
11g.123058944A>TCA477385493HSPA8,SNORD14Dc.1324-114T>A (n.1324-114T>A)
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n.1185T>A
n.426-114T>A
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n.52T>A
11g.123058945delCA2616532844HSPA8,SNORD14Dc.1324-114del (n.1324-114del)
c.97-114del (n.97-114del)
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c.-135del (n.-135del)
n.1185del
n.426-114del
c.886-114del (n.886-114del)
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n.52del
 gnomAD v4
11g.123058944_123058948delCA2616532845HSPA8,SNORD14Dc.1323+111_1324-114del (n.1323+111_1324-114del)
c.96+111_97-114del (n.96+111_97-114del)
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c.-139_-135del (n.-139_-135del)
n.1181_1185del
n.425+111_426-114del
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c.615+111_616-114del (n.615+111_616-114del)
n.48_52del
 gnomAD v4
11g.123058945A>CCA477385494HSPA8,SNORD14Dc.1324-115T>G (n.1324-115T>G)
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n.1184T>G
n.426-115T>G
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n.51T>G
11g.123058945A>GCA477385495HSPA8,SNORD14Dc.1324-115T>C (n.1324-115T>C)
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n.1184T>C
n.426-115T>C
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n.51T>C
 gnomAD v4
11g.123058945A>TCA477385496HSPA8,SNORD14Dc.1324-115T>A (n.1324-115T>A)
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n.1184T>A
n.426-115T>A
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n.51T>A
11g.123058946G>ACA229967080HSPA8,SNORD14Dc.1323+113C>T (n.1323+113C>T)
c.96+113C>T (n.96+113C>T)
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c.-137C>T (n.-137C>T)
n.1183C>T
n.425+113C>T
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n.50C>T
 dbSNP
11g.123058946G>CCA477385497HSPA8,SNORD14Dc.1323+113C>G (n.1323+113C>G)
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n.50C>G
11g.123058946G=CA2005596152HSPA8,SNORD14Dc.1323+113C= (n.1323+113C=)
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n.425+113C=
c.885+113C= (n.885+113C=)
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n.50C=
11g.123058946G>TCA477385498HSPA8,SNORD14Dc.1323+113C>A (n.1323+113C>A)
c.96+113C>A (n.96+113C>A)
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c.-137C>A (n.-137C>A)
n.1183C>A
n.425+113C>A
c.885+113C>A (n.885+113C>A)
c.615+113C>A (n.615+113C>A)
n.50C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058947A>CCA477385499HSPA8,SNORD14Dc.1323+112T>G (n.1323+112T>G)
c.96+112T>G (n.96+112T>G)
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c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1182T>G
n.425+112T>G
c.885+112T>G (n.885+112T>G)
c.615+112T>G (n.615+112T>G)
n.49T>G
11g.123058947A>GCA477385500HSPA8,SNORD14Dc.1323+112T>C (n.1323+112T>C)
c.96+112T>C (n.96+112T>C)
c.1266+112T>C (n.1266+112T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1182T>C
n.425+112T>C
c.885+112T>C (n.885+112T>C)
c.615+112T>C (n.615+112T>C)
n.49T>C
11g.123058947A>TCA477385501HSPA8,SNORD14Dc.1323+112T>A (n.1323+112T>A)
c.96+112T>A (n.96+112T>A)
c.1266+112T>A (n.1266+112T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1182T>A
n.425+112T>A
c.885+112T>A (n.885+112T>A)
c.615+112T>A (n.615+112T>A)
n.49T>A
11g.123058948C>ACA477385504HSPA8,SNORD14Dc.1323+111G>T (n.1323+111G>T)
c.96+111G>T (n.96+111G>T)
c.1266+111G>T (n.1266+111G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1181G>T
n.425+111G>T
c.885+111G>T (n.885+111G>T)
c.615+111G>T (n.615+111G>T)
n.48G>T
 gnomAD v4
11g.123058948C>GCA477385503HSPA8,SNORD14Dc.1323+111G>C (n.1323+111G>C)
c.96+111G>C (n.96+111G>C)
c.1266+111G>C (n.1266+111G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1181G>C
n.425+111G>C
c.885+111G>C (n.885+111G>C)
c.615+111G>C (n.615+111G>C)
n.48G>C
11g.123058948C>TCA477385502HSPA8,SNORD14Dc.1323+111G>A (n.1323+111G>A)
c.96+111G>A (n.96+111G>A)
c.1266+111G>A (n.1266+111G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1181G>A
n.425+111G>A
c.885+111G>A (n.885+111G>A)
c.615+111G>A (n.615+111G>A)
n.48G>A
11g.123058949T>ACA477385505HSPA8,SNORD14Dc.1323+110A>T (n.1323+110A>T)
c.96+110A>T (n.96+110A>T)
c.1266+110A>T (n.1266+110A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.1180A>T
n.425+110A>T
c.885+110A>T (n.885+110A>T)
c.615+110A>T (n.615+110A>T)
n.47A>T
11g.123058949T>CCA477385506HSPA8,SNORD14Dc.1323+110A>G (n.1323+110A>G)
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c.-140A>G (n.-140A>G)
n.1180A>G
n.425+110A>G
c.885+110A>G (n.885+110A>G)
c.615+110A>G (n.615+110A>G)
n.47A>G
11g.123058949T>GCA477385507HSPA8,SNORD14Dc.1323+110A>C (n.1323+110A>C)
c.96+110A>C (n.96+110A>C)
c.1266+110A>C (n.1266+110A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.1180A>C
n.425+110A>C
c.885+110A>C (n.885+110A>C)
c.615+110A>C (n.615+110A>C)
n.47A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058949T=CA2005596154HSPA8,SNORD14Dc.1323+110A= (n.1323+110A=)
c.96+110A= (n.96+110A=)
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c.-140A= (n.-140A=)
n.1180A=
n.425+110A=
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n.47A=
11g.123058950T>ACA477385508HSPA8,SNORD14Dc.1323+109A>T (n.1323+109A>T)
c.96+109A>T (n.96+109A>T)
c.1266+109A>T (n.1266+109A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.1179A>T
n.425+109A>T
c.885+109A>T (n.885+109A>T)
c.615+109A>T (n.615+109A>T)
n.46A>T
11g.123058950T>CCA477385509HSPA8,SNORD14Dc.1323+109A>G (n.1323+109A>G)
c.96+109A>G (n.96+109A>G)
c.1266+109A>G (n.1266+109A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.1179A>G
n.425+109A>G
c.885+109A>G (n.885+109A>G)
c.615+109A>G (n.615+109A>G)
n.46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058950T>GCA477385510HSPA8,SNORD14Dc.1323+109A>C (n.1323+109A>C)
c.96+109A>C (n.96+109A>C)
c.1266+109A>C (n.1266+109A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.1179A>C
n.425+109A>C
c.885+109A>C (n.885+109A>C)
c.615+109A>C (n.615+109A>C)
n.46A>C
11g.123058950T=CA2005596158HSPA8,SNORD14Dc.1323+109A= (n.1323+109A=)
c.96+109A= (n.96+109A=)
c.1266+109A= (n.1266+109A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.1179A=
n.425+109A=
c.885+109A= (n.885+109A=)
c.615+109A= (n.615+109A=)
n.46A=
11g.123058951T>ACA477385511HSPA8,SNORD14Dc.1323+108A>T (n.1323+108A>T)
c.96+108A>T (n.96+108A>T)
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c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1178A>T
n.425+108A>T
c.885+108A>T (n.885+108A>T)
c.615+108A>T (n.615+108A>T)
n.45A>T
11g.123058951T>CCA229967081HSPA8,SNORD14Dc.1323+108A>G (n.1323+108A>G)
c.96+108A>G (n.96+108A>G)
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c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1178A>G
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c.885+108A>G (n.885+108A>G)
c.615+108A>G (n.615+108A>G)
n.45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058951T>GCA477385512HSPA8,SNORD14Dc.1323+108A>C (n.1323+108A>C)
c.96+108A>C (n.96+108A>C)
c.1266+108A>C (n.1266+108A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1178A>C
n.425+108A>C
c.885+108A>C (n.885+108A>C)
c.615+108A>C (n.615+108A>C)
n.45A>C
 gnomAD v4
11g.123058951T=CA2005596160HSPA8,SNORD14Dc.1323+108A= (n.1323+108A=)
c.96+108A= (n.96+108A=)
c.1266+108A= (n.1266+108A=)
c.-142A= (n.-142A=)
n.1178A=
n.425+108A=
c.885+108A= (n.885+108A=)
c.615+108A= (n.615+108A=)
n.45A=
11g.123058952C>ACA477385513HSPA8,SNORD14Dc.1323+107G>T (n.1323+107G>T)
c.96+107G>T (n.96+107G>T)
c.1266+107G>T (n.1266+107G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.1177G>T
n.425+107G>T
c.885+107G>T (n.885+107G>T)
c.615+107G>T (n.615+107G>T)
n.44G>T
 gnomAD v4
11g.123058952C=CA2005596168HSPA8,SNORD14Dc.1323+107G= (n.1323+107G=)
c.96+107G= (n.96+107G=)
c.1266+107G= (n.1266+107G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.1177G=
n.425+107G=
c.885+107G= (n.885+107G=)
c.615+107G= (n.615+107G=)
n.44G=
11g.123058952C>GCA477385514HSPA8,SNORD14Dc.1323+107G>C (n.1323+107G>C)
c.96+107G>C (n.96+107G>C)
c.1266+107G>C (n.1266+107G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.1177G>C
n.425+107G>C
c.885+107G>C (n.885+107G>C)
c.615+107G>C (n.615+107G>C)
n.44G>C
11g.123058952C>TCA477385515HSPA8,SNORD14Dc.1323+107G>A (n.1323+107G>A)
c.96+107G>A (n.96+107G>A)
c.1266+107G>A (n.1266+107G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.1177G>A
n.425+107G>A
c.885+107G>A (n.885+107G>A)
c.615+107G>A (n.615+107G>A)
n.44G>A
 dbSNP
11g.123058952_123058957delinsCTGGTGCA2005596165HSPA8,SNORD14Dc.1323+102_1323+107delinsCACCAG (n.1323+102_1323+107delinsCACCAG)
c.96+102_96+107delinsCACCAG (n.96+102_96+107delinsCACCAG)
c.1266+102_1266+107delinsCACCAG (n.1266+102_1266+107delinsCACCAG)
c.-148_-143delinsCACCAG (n.-148_-143delinsCACCAG)
n.1172_1177delinsCACCAG
n.425+102_425+107delinsCACCAG
c.885+102_885+107delinsCACCAG (n.885+102_885+107delinsCACCAG)
c.615+102_615+107delinsCACCAG (n.615+102_615+107delinsCACCAG)
n.39_44delinsCACCAG
11g.123058953T>ACA477385518HSPA8,SNORD14Dc.1323+106A>T (n.1323+106A>T)
c.96+106A>T (n.96+106A>T)
c.1266+106A>T (n.1266+106A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1176A>T
n.425+106A>T
c.885+106A>T (n.885+106A>T)
c.615+106A>T (n.615+106A>T)
n.43A>T
11g.123058953T>CCA477385517HSPA8,SNORD14Dc.1323+106A>G (n.1323+106A>G)
c.96+106A>G (n.96+106A>G)
c.1266+106A>G (n.1266+106A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1176A>G
n.425+106A>G
c.885+106A>G (n.885+106A>G)
c.615+106A>G (n.615+106A>G)
n.43A>G
11g.123058953T>GCA477385516HSPA8,SNORD14Dc.1323+106A>C (n.1323+106A>C)
c.96+106A>C (n.96+106A>C)
c.1266+106A>C (n.1266+106A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1176A>C
n.425+106A>C
c.885+106A>C (n.885+106A>C)
c.615+106A>C (n.615+106A>C)
n.43A>C
11g.123058953_123058957delCA229967082HSPA8,SNORD14Dc.1323+102_1323+106del (n.1323+102_1323+106del)
c.96+102_96+106del (n.96+102_96+106del)
c.1266+102_1266+106del (n.1266+102_1266+106del)
c.-148_-144del (n.-148_-144del)
n.1172_1176del
n.425+102_425+106del
c.885+102_885+106del (n.885+102_885+106del)
c.615+102_615+106del (n.615+102_615+106del)
n.39_43del
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058954G>ACA477385520HSPA8,SNORD14Dc.1323+105C>T (n.1323+105C>T)
c.96+105C>T (n.96+105C>T)
c.1266+105C>T (n.1266+105C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.1175C>T
n.425+105C>T
c.885+105C>T (n.885+105C>T)
c.615+105C>T (n.615+105C>T)
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058954G>CCA477385519HSPA8,SNORD14Dc.1323+105C>G (n.1323+105C>G)
c.96+105C>G (n.96+105C>G)
c.1266+105C>G (n.1266+105C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.1175C>G
n.425+105C>G
c.885+105C>G (n.885+105C>G)
c.615+105C>G (n.615+105C>G)
n.42C>G
11g.123058954G=CA2005596171HSPA8,SNORD14Dc.1323+105C= (n.1323+105C=)
c.96+105C= (n.96+105C=)
c.1266+105C= (n.1266+105C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.1175C=
n.425+105C=
c.885+105C= (n.885+105C=)
c.615+105C= (n.615+105C=)
n.42C=
11g.123058954G>TCA477385521HSPA8,SNORD14Dc.1323+105C>A (n.1323+105C>A)
c.96+105C>A (n.96+105C>A)
c.1266+105C>A (n.1266+105C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.1175C>A
n.425+105C>A
c.885+105C>A (n.885+105C>A)
c.615+105C>A (n.615+105C>A)
n.42C>A
 gnomAD v4
11g.123058955delCA2616532846HSPA8,SNORD14Dc.1323+105del (n.1323+105del)
c.96+105del (n.96+105del)
c.1266+105del (n.1266+105del)
c.-145del (n.-145del)
n.1175del
n.425+105del
c.885+105del (n.885+105del)
c.615+105del (n.615+105del)
n.42del
 gnomAD v4
11g.123058955G>ACA477385522HSPA8,SNORD14Dc.1323+104C>T (n.1323+104C>T)
c.96+104C>T (n.96+104C>T)
c.1266+104C>T (n.1266+104C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.1174C>T
n.425+104C>T
c.885+104C>T (n.885+104C>T)
c.615+104C>T (n.615+104C>T)
n.41C>T
11g.123058955G>CCA477385524HSPA8,SNORD14Dc.1323+104C>G (n.1323+104C>G)
c.96+104C>G (n.96+104C>G)
c.1266+104C>G (n.1266+104C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.1174C>G
n.425+104C>G
c.885+104C>G (n.885+104C>G)
c.615+104C>G (n.615+104C>G)
n.41C>G
11g.123058955G>TCA477385523HSPA8,SNORD14Dc.1323+104C>A (n.1323+104C>A)
c.96+104C>A (n.96+104C>A)
c.1266+104C>A (n.1266+104C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.1174C>A
n.425+104C>A
c.885+104C>A (n.885+104C>A)
c.615+104C>A (n.615+104C>A)
n.41C>A
 gnomAD v4
11g.123058956T>ACA477385525HSPA8,SNORD14Dc.1323+103A>T (n.1323+103A>T)
c.96+103A>T (n.96+103A>T)
c.1266+103A>T (n.1266+103A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.1173A>T
n.425+103A>T
c.885+103A>T (n.885+103A>T)
c.615+103A>T (n.615+103A>T)
n.40A>T
 dbSNP
11g.123058956T>CCA477385527HSPA8,SNORD14Dc.1323+103A>G (n.1323+103A>G)
c.96+103A>G (n.96+103A>G)
c.1266+103A>G (n.1266+103A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.1173A>G
n.425+103A>G
c.885+103A>G (n.885+103A>G)
c.615+103A>G (n.615+103A>G)
n.40A>G
11g.123058956T>GCA477385526HSPA8,SNORD14Dc.1323+103A>C (n.1323+103A>C)
c.96+103A>C (n.96+103A>C)
c.1266+103A>C (n.1266+103A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.1173A>C
n.425+103A>C
c.885+103A>C (n.885+103A>C)
c.615+103A>C (n.615+103A>C)
n.40A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058956T=CA2005596176HSPA8,SNORD14Dc.1323+103A= (n.1323+103A=)
c.96+103A= (n.96+103A=)
c.1266+103A= (n.1266+103A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.1173A=
n.425+103A=
c.885+103A= (n.885+103A=)
c.615+103A= (n.615+103A=)
n.40A=
11g.123058957G>ACA477385528HSPA8,SNORD14Dc.1323+102C>T (n.1323+102C>T)
c.96+102C>T (n.96+102C>T)
c.1266+102C>T (n.1266+102C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.1172C>T
n.425+102C>T
c.885+102C>T (n.885+102C>T)
c.615+102C>T (n.615+102C>T)
n.39C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058957G>CCA477385529HSPA8,SNORD14Dc.1323+102C>G (n.1323+102C>G)
c.96+102C>G (n.96+102C>G)
c.1266+102C>G (n.1266+102C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.1172C>G
n.425+102C>G
c.885+102C>G (n.885+102C>G)
c.615+102C>G (n.615+102C>G)
n.39C>G
11g.123058957G>TCA477385530HSPA8,SNORD14Dc.1323+102C>A (n.1323+102C>A)
c.96+102C>A (n.96+102C>A)
c.1266+102C>A (n.1266+102C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.1172C>A
n.425+102C>A
c.885+102C>A (n.885+102C>A)
c.615+102C>A (n.615+102C>A)
n.39C>A
 gnomAD v4
11g.123058958G>ACA477385531HSPA8,SNORD14Dc.1323+101C>T (n.1323+101C>T)
c.96+101C>T (n.96+101C>T)
c.1266+101C>T (n.1266+101C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.1171C>T
n.425+101C>T
c.885+101C>T (n.885+101C>T)
c.615+101C>T (n.615+101C>T)
n.38C>T
11g.123058958G>CCA477385532HSPA8,SNORD14Dc.1323+101C>G (n.1323+101C>G)
c.96+101C>G (n.96+101C>G)
c.1266+101C>G (n.1266+101C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.1171C>G
n.425+101C>G
c.885+101C>G (n.885+101C>G)
c.615+101C>G (n.615+101C>G)
n.38C>G
11g.123058958G=CA2005596179HSPA8,SNORD14Dc.1323+101C= (n.1323+101C=)
c.96+101C= (n.96+101C=)
c.1266+101C= (n.1266+101C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.1171C=
n.425+101C=
c.885+101C= (n.885+101C=)
c.615+101C= (n.615+101C=)
n.38C=
11g.123058958G>TCA477385533HSPA8,SNORD14Dc.1323+101C>A (n.1323+101C>A)
c.96+101C>A (n.96+101C>A)
c.1266+101C>A (n.1266+101C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.1171C>A
n.425+101C>A
c.885+101C>A (n.885+101C>A)
c.615+101C>A (n.615+101C>A)
n.38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058959A>CCA477385534HSPA8,SNORD14Dc.1323+100T>G (n.1323+100T>G)
c.96+100T>G (n.96+100T>G)
c.1266+100T>G (n.1266+100T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.1170T>G
n.425+100T>G
c.885+100T>G (n.885+100T>G)
c.615+100T>G (n.615+100T>G)
n.37T>G
11g.123058959A>GCA477385535HSPA8,SNORD14Dc.1323+100T>C (n.1323+100T>C)
c.96+100T>C (n.96+100T>C)
c.1266+100T>C (n.1266+100T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.1170T>C
n.425+100T>C
c.885+100T>C (n.885+100T>C)
c.615+100T>C (n.615+100T>C)
n.37T>C
 gnomAD v4
11g.123058959A>TCA477385536HSPA8,SNORD14Dc.1323+100T>A (n.1323+100T>A)
c.96+100T>A (n.96+100T>A)
c.1266+100T>A (n.1266+100T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.1170T>A
n.425+100T>A
c.885+100T>A (n.885+100T>A)
c.615+100T>A (n.615+100T>A)
n.37T>A
 gnomAD v4
11g.123058960A>CCA477385537HSPA8,SNORD14Dc.1323+99T>G (n.1323+99T>G)
c.96+99T>G (n.96+99T>G)
c.1266+99T>G (n.1266+99T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.1169T>G
n.425+99T>G
c.885+99T>G (n.885+99T>G)
c.615+99T>G (n.615+99T>G)
n.36T>G
 gnomAD v4
11g.123058960A>GCA477385538HSPA8,SNORD14Dc.1323+99T>C (n.1323+99T>C)
c.96+99T>C (n.96+99T>C)
c.1266+99T>C (n.1266+99T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.1169T>C
n.425+99T>C
c.885+99T>C (n.885+99T>C)
c.615+99T>C (n.615+99T>C)
n.36T>C
11g.123058960A>TCA477385539HSPA8,SNORD14Dc.1323+99T>A (n.1323+99T>A)
c.96+99T>A (n.96+99T>A)
c.1266+99T>A (n.1266+99T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.1169T>A
n.425+99T>A
c.885+99T>A (n.885+99T>A)
c.615+99T>A (n.615+99T>A)
n.36T>A
11g.123058961A=CA2005596186HSPA8,SNORD14Dc.1323+98T= (n.1323+98T=)
c.96+98T= (n.96+98T=)
c.1266+98T= (n.1266+98T=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.1168T=
n.425+98T=
c.885+98T= (n.885+98T=)
c.615+98T= (n.615+98T=)
n.35T=
11g.123058961A>CCA477385542HSPA8,SNORD14Dc.1323+98T>G (n.1323+98T>G)
c.96+98T>G (n.96+98T>G)
c.1266+98T>G (n.1266+98T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1168T>G
n.425+98T>G
c.885+98T>G (n.885+98T>G)
c.615+98T>G (n.615+98T>G)
n.35T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058961A>GCA477385540HSPA8,SNORD14Dc.1323+98T>C (n.1323+98T>C)
c.96+98T>C (n.96+98T>C)
c.1266+98T>C (n.1266+98T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1168T>C
n.425+98T>C
c.885+98T>C (n.885+98T>C)
c.615+98T>C (n.615+98T>C)
n.35T>C
 gnomAD v4
11g.123058961A>TCA477385541HSPA8,SNORD14Dc.1323+98T>A (n.1323+98T>A)
c.96+98T>A (n.96+98T>A)
c.1266+98T>A (n.1266+98T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1168T>A
n.425+98T>A
c.885+98T>A (n.885+98T>A)
c.615+98T>A (n.615+98T>A)
n.35T>A
11g.123058962C>ACA477385543HSPA8,SNORD14Dc.1323+97G>T (n.1323+97G>T)
c.96+97G>T (n.96+97G>T)
c.1266+97G>T (n.1266+97G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.1167G>T
n.425+97G>T
c.885+97G>T (n.885+97G>T)
c.615+97G>T (n.615+97G>T)
n.34G>T
11g.123058962C=CA2005596189HSPA8,SNORD14Dc.1323+97G= (n.1323+97G=)
c.96+97G= (n.96+97G=)
c.1266+97G= (n.1266+97G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.1167G=
n.425+97G=
c.885+97G= (n.885+97G=)
c.615+97G= (n.615+97G=)
n.34G=
11g.123058962C>GCA477385544HSPA8,SNORD14Dc.1323+97G>C (n.1323+97G>C)
c.96+97G>C (n.96+97G>C)
c.1266+97G>C (n.1266+97G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.1167G>C
n.425+97G>C
c.885+97G>C (n.885+97G>C)
c.615+97G>C (n.615+97G>C)
n.34G>C
11g.123058962C>TCA477385545HSPA8,SNORD14Dc.1323+97G>A (n.1323+97G>A)
c.96+97G>A (n.96+97G>A)
c.1266+97G>A (n.1266+97G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.1167G>A
n.425+97G>A
c.885+97G>A (n.885+97G>A)
c.615+97G>A (n.615+97G>A)
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058963T>ACA477385546HSPA8,SNORD14Dc.1323+96A>T (n.1323+96A>T)
c.96+96A>T (n.96+96A>T)
c.1266+96A>T (n.1266+96A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1166A>T
n.425+96A>T
c.885+96A>T (n.885+96A>T)
c.615+96A>T (n.615+96A>T)
n.33A>T
 gnomAD v4
11g.123058963T>CCA477385547HSPA8,SNORD14Dc.1323+96A>G (n.1323+96A>G)
c.96+96A>G (n.96+96A>G)
c.1266+96A>G (n.1266+96A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1166A>G
n.425+96A>G
c.885+96A>G (n.885+96A>G)
c.615+96A>G (n.615+96A>G)
n.33A>G
11g.123058963T>GCA477385548HSPA8,SNORD14Dc.1323+96A>C (n.1323+96A>C)
c.96+96A>C (n.96+96A>C)
c.1266+96A>C (n.1266+96A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1166A>C
n.425+96A>C
c.885+96A>C (n.885+96A>C)
c.615+96A>C (n.615+96A>C)
n.33A>C
11g.123058964A>CCA477385549HSPA8,SNORD14Dc.1323+95T>G (n.1323+95T>G)
c.96+95T>G (n.96+95T>G)
c.1266+95T>G (n.1266+95T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.1165T>G
n.425+95T>G
c.885+95T>G (n.885+95T>G)
c.615+95T>G (n.615+95T>G)
n.32T>G
11g.123058964A>GCA477385550HSPA8,SNORD14Dc.1323+95T>C (n.1323+95T>C)
c.96+95T>C (n.96+95T>C)
c.1266+95T>C (n.1266+95T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.1165T>C
n.425+95T>C
c.885+95T>C (n.885+95T>C)
c.615+95T>C (n.615+95T>C)
n.32T>C
 gnomAD v4
11g.123058964A>TCA477385551HSPA8,SNORD14Dc.1323+95T>A (n.1323+95T>A)
c.96+95T>A (n.96+95T>A)
c.1266+95T>A (n.1266+95T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.1165T>A
n.425+95T>A
c.885+95T>A (n.885+95T>A)
c.615+95T>A (n.615+95T>A)
n.32T>A
11g.123058965C>ACA477385552HSPA8,SNORD14Dc.1323+94G>T (n.1323+94G>T)
c.96+94G>T (n.96+94G>T)
c.1266+94G>T (n.1266+94G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.1164G>T
n.425+94G>T
c.885+94G>T (n.885+94G>T)
c.615+94G>T (n.615+94G>T)
n.31G>T
11g.123058965C=CA2005596192HSPA8,SNORD14Dc.1323+94G= (n.1323+94G=)
c.96+94G= (n.96+94G=)
c.1266+94G= (n.1266+94G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.1164G=
n.425+94G=
c.885+94G= (n.885+94G=)
c.615+94G= (n.615+94G=)
n.31G=
11g.123058965C>GCA477385553HSPA8,SNORD14Dc.1323+94G>C (n.1323+94G>C)
c.96+94G>C (n.96+94G>C)
c.1266+94G>C (n.1266+94G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.1164G>C
n.425+94G>C
c.885+94G>C (n.885+94G>C)
c.615+94G>C (n.615+94G>C)
n.31G>C
11g.123058965C>TCA477385554HSPA8,SNORD14Dc.1323+94G>A (n.1323+94G>A)
c.96+94G>A (n.96+94G>A)
c.1266+94G>A (n.1266+94G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.1164G>A
n.425+94G>A
c.885+94G>A (n.885+94G>A)
c.615+94G>A (n.615+94G>A)
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058966G>ACA477385557HSPA8,SNORD14Dc.1323+93C>T (n.1323+93C>T)
c.96+93C>T (n.96+93C>T)
c.1266+93C>T (n.1266+93C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.1163C>T
n.425+93C>T
c.885+93C>T (n.885+93C>T)
c.615+93C>T (n.615+93C>T)
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058966G>CCA477385556HSPA8,SNORD14Dc.1323+93C>G (n.1323+93C>G)
c.96+93C>G (n.96+93C>G)
c.1266+93C>G (n.1266+93C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.1163C>G
n.425+93C>G
c.885+93C>G (n.885+93C>G)
c.615+93C>G (n.615+93C>G)
n.30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058966G=CA2005596197HSPA8,SNORD14Dc.1323+93C= (n.1323+93C=)
c.96+93C= (n.96+93C=)
c.1266+93C= (n.1266+93C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.1163C=
n.425+93C=
c.885+93C= (n.885+93C=)
c.615+93C= (n.615+93C=)
n.30C=
11g.123058966G>TCA477385555HSPA8,SNORD14Dc.1323+93C>A (n.1323+93C>A)
c.96+93C>A (n.96+93C>A)
c.1266+93C>A (n.1266+93C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.1163C>A
n.425+93C>A
c.885+93C>A (n.885+93C>A)
c.615+93C>A (n.615+93C>A)
n.30C>A
 gnomAD v4
11g.123058967A=CA2005596211HSPA8,SNORD14Dc.1323+92T= (n.1323+92T=)
c.96+92T= (n.96+92T=)
c.1266+92T= (n.1266+92T=)
c.-158T= (n.-158T=)
n.1162T=
n.425+92T=
c.885+92T= (n.885+92T=)
c.615+92T= (n.615+92T=)
n.29T=
11g.123058967A>CCA477385560HSPA8,SNORD14Dc.1323+92T>G (n.1323+92T>G)
c.96+92T>G (n.96+92T>G)
c.1266+92T>G (n.1266+92T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.1162T>G
n.425+92T>G
c.885+92T>G (n.885+92T>G)
c.615+92T>G (n.615+92T>G)
n.29T>G
11g.123058967A>GCA477385558HSPA8,SNORD14Dc.1323+92T>C (n.1323+92T>C)
c.96+92T>C (n.96+92T>C)
c.1266+92T>C (n.1266+92T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.1162T>C
n.425+92T>C
c.885+92T>C (n.885+92T>C)
c.615+92T>C (n.615+92T>C)
n.29T>C
 dbSNP
11g.123058967A>TCA477385559HSPA8,SNORD14Dc.1323+92T>A (n.1323+92T>A)
c.96+92T>A (n.96+92T>A)
c.1266+92T>A (n.1266+92T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.1162T>A
n.425+92T>A
c.885+92T>A (n.885+92T>A)
c.615+92T>A (n.615+92T>A)
n.29T>A
11g.123058968A>CCA477385561HSPA8,SNORD14Dc.1323+91T>G (n.1323+91T>G)
c.96+91T>G (n.96+91T>G)
c.1266+91T>G (n.1266+91T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.1161T>G
n.425+91T>G
c.885+91T>G (n.885+91T>G)
c.615+91T>G (n.615+91T>G)
n.28T>G
 gnomAD v4
11g.123058968A>GCA477385562HSPA8,SNORD14Dc.1323+91T>C (n.1323+91T>C)
c.96+91T>C (n.96+91T>C)
c.1266+91T>C (n.1266+91T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.1161T>C
n.425+91T>C
c.885+91T>C (n.885+91T>C)
c.615+91T>C (n.615+91T>C)
n.28T>C
11g.123058968A>TCA477385563HSPA8,SNORD14Dc.1323+91T>A (n.1323+91T>A)
c.96+91T>A (n.96+91T>A)
c.1266+91T>A (n.1266+91T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.1161T>A
n.425+91T>A
c.885+91T>A (n.885+91T>A)
c.615+91T>A (n.615+91T>A)
n.28T>A
11g.123058969T>ACA477385565HSPA8,SNORD14Dc.1323+90A>T (n.1323+90A>T)
c.96+90A>T (n.96+90A>T)
c.1266+90A>T (n.1266+90A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.1160A>T
n.425+90A>T
c.885+90A>T (n.885+90A>T)
c.615+90A>T (n.615+90A>T)
n.27A>T
 gnomAD v4
11g.123058969T>CCA229967083HSPA8,SNORD14Dc.1323+90A>G (n.1323+90A>G)
c.96+90A>G (n.96+90A>G)
c.1266+90A>G (n.1266+90A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.1160A>G
n.425+90A>G
c.885+90A>G (n.885+90A>G)
c.615+90A>G (n.615+90A>G)
n.27A>G
 dbSNP
11g.123058969T>GCA477385564HSPA8,SNORD14Dc.1323+90A>C (n.1323+90A>C)
c.96+90A>C (n.96+90A>C)
c.1266+90A>C (n.1266+90A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.1160A>C
n.425+90A>C
c.885+90A>C (n.885+90A>C)
c.615+90A>C (n.615+90A>C)
n.27A>C
11g.123058969T=CA2005596218HSPA8,SNORD14Dc.1323+90A= (n.1323+90A=)
c.96+90A= (n.96+90A=)
c.1266+90A= (n.1266+90A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.1160A=
n.425+90A=
c.885+90A= (n.885+90A=)
c.615+90A= (n.615+90A=)
n.27A=
11g.123058970G>ACA477385566HSPA8,SNORD14Dc.1323+89C>T (n.1323+89C>T)
c.96+89C>T (n.96+89C>T)
c.1266+89C>T (n.1266+89C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.1159C>T
n.425+89C>T
c.885+89C>T (n.885+89C>T)
c.615+89C>T (n.615+89C>T)
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058970G>CCA477385567HSPA8,SNORD14Dc.1323+89C>G (n.1323+89C>G)
c.96+89C>G (n.96+89C>G)
c.1266+89C>G (n.1266+89C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.1159C>G
n.425+89C>G
c.885+89C>G (n.885+89C>G)
c.615+89C>G (n.615+89C>G)
n.26C>G
 gnomAD v4
11g.123058970G=CA2005596226HSPA8,SNORD14Dc.1323+89C= (n.1323+89C=)
c.96+89C= (n.96+89C=)
c.1266+89C= (n.1266+89C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.1159C=
n.425+89C=
c.885+89C= (n.885+89C=)
c.615+89C= (n.615+89C=)
n.26C=
11g.123058970G>TCA477385568HSPA8,SNORD14Dc.1323+89C>A (n.1323+89C>A)
c.96+89C>A (n.96+89C>A)
c.1266+89C>A (n.1266+89C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.1159C>A
n.425+89C>A
c.885+89C>A (n.885+89C>A)
c.615+89C>A (n.615+89C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4
11g.123058971G>ACA477385569HSPA8,SNORD14Dc.1323+88C>T (n.1323+88C>T)
c.96+88C>T (n.96+88C>T)
c.1266+88C>T (n.1266+88C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.1158C>T
n.425+88C>T
c.885+88C>T (n.885+88C>T)
c.615+88C>T (n.615+88C>T)
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058971G>CCA477385570HSPA8,SNORD14Dc.1323+88C>G (n.1323+88C>G)
c.96+88C>G (n.96+88C>G)
c.1266+88C>G (n.1266+88C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.1158C>G
n.425+88C>G
c.885+88C>G (n.885+88C>G)
c.615+88C>G (n.615+88C>G)
n.25C>G
11g.123058971G=CA2005596237HSPA8,SNORD14Dc.1323+88C= (n.1323+88C=)
c.96+88C= (n.96+88C=)
c.1266+88C= (n.1266+88C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.1158C=
n.425+88C=
c.885+88C= (n.885+88C=)
c.615+88C= (n.615+88C=)
n.25C=
11g.123058971G>TCA477385571HSPA8,SNORD14Dc.1323+88C>A (n.1323+88C>A)
c.96+88C>A (n.96+88C>A)
c.1266+88C>A (n.1266+88C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.1158C>A
n.425+88C>A
c.885+88C>A (n.885+88C>A)
c.615+88C>A (n.615+88C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
11g.123058971_123058972delinsGTCA2005596238HSPA8,SNORD14Dc.1323+87_1323+88delinsAC (n.1323+87_1323+88delinsAC)
c.96+87_96+88delinsAC (n.96+87_96+88delinsAC)
c.1266+87_1266+88delinsAC (n.1266+87_1266+88delinsAC)
c.-163_-162delinsAC (n.-163_-162delinsAC)
n.1157_1158delinsAC
n.425+87_425+88delinsAC
c.885+87_885+88delinsAC (n.885+87_885+88delinsAC)
c.615+87_615+88delinsAC (n.615+87_615+88delinsAC)
n.24_25delinsAC
11g.123058972T>ACA477385572HSPA8,SNORD14Dc.1323+87A>T (n.1323+87A>T)
c.96+87A>T (n.96+87A>T)
c.1266+87A>T (n.1266+87A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.1157A>T
n.425+87A>T
c.885+87A>T (n.885+87A>T)
c.615+87A>T (n.615+87A>T)
n.24A>T
11g.123058972T>CCA477385574HSPA8,SNORD14Dc.1323+87A>G (n.1323+87A>G)
c.96+87A>G (n.96+87A>G)
c.1266+87A>G (n.1266+87A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.1157A>G
n.425+87A>G
c.885+87A>G (n.885+87A>G)
c.615+87A>G (n.615+87A>G)
n.24A>G
 gnomAD v4
11g.123058972T>GCA477385573HSPA8,SNORD14Dc.1323+87A>C (n.1323+87A>C)
c.96+87A>C (n.96+87A>C)
c.1266+87A>C (n.1266+87A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.1157A>C
n.425+87A>C
c.885+87A>C (n.885+87A>C)
c.615+87A>C (n.615+87A>C)
n.24A>C
 dbSNP
11g.123058972T=CA2005596243HSPA8,SNORD14Dc.1323+87A= (n.1323+87A=)
c.96+87A= (n.96+87A=)
c.1266+87A= (n.1266+87A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.1157A=
n.425+87A=
c.885+87A= (n.885+87A=)
c.615+87A= (n.615+87A=)
n.24A=
11g.123058975delCA2005596244HSPA8,SNORD14Dc.1323+87del (n.1323+87del)
c.96+87del (n.96+87del)
c.1266+87del (n.1266+87del)
c.-163del (n.-163del)
n.1157del
n.425+87del
c.885+87del (n.885+87del)
c.615+87del (n.615+87del)
n.24del
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058973T>ACA477385575HSPA8,SNORD14Dc.1323+86A>T (n.1323+86A>T)
c.96+86A>T (n.96+86A>T)
c.1266+86A>T (n.1266+86A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.1156A>T
n.425+86A>T
c.885+86A>T (n.885+86A>T)
c.615+86A>T (n.615+86A>T)
n.23A>T
11g.123058973T>CCA477385576HSPA8,SNORD14Dc.1323+86A>G (n.1323+86A>G)
c.96+86A>G (n.96+86A>G)
c.1266+86A>G (n.1266+86A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.1156A>G
n.425+86A>G
c.885+86A>G (n.885+86A>G)
c.615+86A>G (n.615+86A>G)
n.23A>G
11g.123058973T>GCA477385577HSPA8,SNORD14Dc.1323+86A>C (n.1323+86A>C)
c.96+86A>C (n.96+86A>C)
c.1266+86A>C (n.1266+86A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.1156A>C
n.425+86A>C
c.885+86A>C (n.885+86A>C)
c.615+86A>C (n.615+86A>C)
n.23A>C
11g.123058974T>ACA477385578HSPA8,SNORD14Dc.1323+85A>T (n.1323+85A>T)
c.96+85A>T (n.96+85A>T)
c.1266+85A>T (n.1266+85A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.1155A>T
n.425+85A>T
c.885+85A>T (n.885+85A>T)
c.615+85A>T (n.615+85A>T)
n.22A>T
11g.123058974T>CCA477385579HSPA8,SNORD14Dc.1323+85A>G (n.1323+85A>G)
c.96+85A>G (n.96+85A>G)
c.1266+85A>G (n.1266+85A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.1155A>G
n.425+85A>G
c.885+85A>G (n.885+85A>G)
c.615+85A>G (n.615+85A>G)
n.22A>G
 gnomAD v4
11g.123058974T>GCA477385580HSPA8,SNORD14Dc.1323+85A>C (n.1323+85A>C)
c.96+85A>C (n.96+85A>C)
c.1266+85A>C (n.1266+85A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.1155A>C
n.425+85A>C
c.885+85A>C (n.885+85A>C)
c.615+85A>C (n.615+85A>C)
n.22A>C
11g.123058975T>ACA477385581HSPA8,SNORD14Dc.1323+84A>T (n.1323+84A>T)
c.96+84A>T (n.96+84A>T)
c.1266+84A>T (n.1266+84A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.1154A>T
n.425+84A>T
c.885+84A>T (n.885+84A>T)
c.615+84A>T (n.615+84A>T)
n.21A>T
11g.123058975T>CCA229967087HSPA8,SNORD14Dc.1323+84A>G (n.1323+84A>G)
c.96+84A>G (n.96+84A>G)
c.1266+84A>G (n.1266+84A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.1154A>G
n.425+84A>G
c.885+84A>G (n.885+84A>G)
c.615+84A>G (n.615+84A>G)
n.21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058975T>GCA477385582HSPA8,SNORD14Dc.1323+84A>C (n.1323+84A>C)
c.96+84A>C (n.96+84A>C)
c.1266+84A>C (n.1266+84A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.1154A>C
n.425+84A>C
c.885+84A>C (n.885+84A>C)
c.615+84A>C (n.615+84A>C)
n.21A>C
11g.123058975T=CA2005596247HSPA8,SNORD14Dc.1323+84A= (n.1323+84A=)
c.96+84A= (n.96+84A=)
c.1266+84A= (n.1266+84A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.1154A=
n.425+84A=
c.885+84A= (n.885+84A=)
c.615+84A= (n.615+84A=)
n.21A=
11g.123058976G>ACA477385583HSPA8,SNORD14Dc.1323+83C>T (n.1323+83C>T)
c.96+83C>T (n.96+83C>T)
c.1266+83C>T (n.1266+83C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.1153C>T
n.425+83C>T
c.885+83C>T (n.885+83C>T)
c.615+83C>T (n.615+83C>T)
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058976G>CCA477385584HSPA8,SNORD14Dc.1323+83C>G (n.1323+83C>G)
c.96+83C>G (n.96+83C>G)
c.1266+83C>G (n.1266+83C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.1153C>G
n.425+83C>G
c.885+83C>G (n.885+83C>G)
c.615+83C>G (n.615+83C>G)
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058976G=CA2005596251HSPA8,SNORD14Dc.1323+83C= (n.1323+83C=)
c.96+83C= (n.96+83C=)
c.1266+83C= (n.1266+83C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.1153C=
n.425+83C=
c.885+83C= (n.885+83C=)
c.615+83C= (n.615+83C=)
n.20C=
11g.123058976G>TCA477385585HSPA8,SNORD14Dc.1323+83C>A (n.1323+83C>A)
c.96+83C>A (n.96+83C>A)
c.1266+83C>A (n.1266+83C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.1153C>A
n.425+83C>A
c.885+83C>A (n.885+83C>A)
c.615+83C>A (n.615+83C>A)
n.20C>A
11g.123058977G>ACA477385587HSPA8,SNORD14Dc.1323+82C>T (n.1323+82C>T)
c.96+82C>T (n.96+82C>T)
c.1266+82C>T (n.1266+82C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.1152C>T
n.425+82C>T
c.885+82C>T (n.885+82C>T)
c.615+82C>T (n.615+82C>T)
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058977G>CCA477385588HSPA8,SNORD14Dc.1323+82C>G (n.1323+82C>G)
c.96+82C>G (n.96+82C>G)
c.1266+82C>G (n.1266+82C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.1152C>G
n.425+82C>G
c.885+82C>G (n.885+82C>G)
c.615+82C>G (n.615+82C>G)
n.19C>G
11g.123058977G=CA2005596252HSPA8,SNORD14Dc.1323+82C= (n.1323+82C=)
c.96+82C= (n.96+82C=)
c.1266+82C= (n.1266+82C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.1152C=
n.425+82C=
c.885+82C= (n.885+82C=)
c.615+82C= (n.615+82C=)
n.19C=
11g.123058977G>TCA477385586HSPA8,SNORD14Dc.1323+82C>A (n.1323+82C>A)
c.96+82C>A (n.96+82C>A)
c.1266+82C>A (n.1266+82C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.1152C>A
n.425+82C>A
c.885+82C>A (n.885+82C>A)
c.615+82C>A (n.615+82C>A)
n.19C>A
 gnomAD v4
11g.123058978A>CCA477385589HSPA8,SNORD14Dc.1323+81T>G (n.1323+81T>G)
c.96+81T>G (n.96+81T>G)
c.1266+81T>G (n.1266+81T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.1151T>G
n.425+81T>G
c.885+81T>G (n.885+81T>G)
c.615+81T>G (n.615+81T>G)
n.18T>G
11g.123058978A>GCA477385590HSPA8,SNORD14Dc.1323+81T>C (n.1323+81T>C)
c.96+81T>C (n.96+81T>C)
c.1266+81T>C (n.1266+81T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.1151T>C
n.425+81T>C
c.885+81T>C (n.885+81T>C)
c.615+81T>C (n.615+81T>C)
n.18T>C
11g.123058978A>TCA477385591HSPA8,SNORD14Dc.1323+81T>A (n.1323+81T>A)
c.96+81T>A (n.96+81T>A)
c.1266+81T>A (n.1266+81T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.1151T>A
n.425+81T>A
c.885+81T>A (n.885+81T>A)
c.615+81T>A (n.615+81T>A)
n.18T>A
11g.123058979A>CCA477385592HSPA8,SNORD14Dc.1323+80T>G (n.1323+80T>G)
c.96+80T>G (n.96+80T>G)
c.1266+80T>G (n.1266+80T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.1150T>G
n.425+80T>G
c.885+80T>G (n.885+80T>G)
c.615+80T>G (n.615+80T>G)
n.17T>G
11g.123058979A>GCA477385593HSPA8,SNORD14Dc.1323+80T>C (n.1323+80T>C)
c.96+80T>C (n.96+80T>C)
c.1266+80T>C (n.1266+80T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.1150T>C
n.425+80T>C
c.885+80T>C (n.885+80T>C)
c.615+80T>C (n.615+80T>C)
n.17T>C
11g.123058979A>TCA477385594HSPA8,SNORD14Dc.1323+80T>A (n.1323+80T>A)
c.96+80T>A (n.96+80T>A)
c.1266+80T>A (n.1266+80T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.1150T>A
n.425+80T>A
c.885+80T>A (n.885+80T>A)
c.615+80T>A (n.615+80T>A)
n.17T>A
11g.123058980T>ACA477385597HSPA8,SNORD14Dc.1323+79A>T (n.1323+79A>T)
c.96+79A>T (n.96+79A>T)
c.1266+79A>T (n.1266+79A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.1149A>T
n.425+79A>T
c.885+79A>T (n.885+79A>T)
c.615+79A>T (n.615+79A>T)
n.16A>T
11g.123058980T>CCA477385596HSPA8,SNORD14Dc.1323+79A>G (n.1323+79A>G)
c.96+79A>G (n.96+79A>G)
c.1266+79A>G (n.1266+79A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.1149A>G
n.425+79A>G
c.885+79A>G (n.885+79A>G)
c.615+79A>G (n.615+79A>G)
n.16A>G
 gnomAD v4
11g.123058980T>GCA477385595HSPA8,SNORD14Dc.1323+79A>C (n.1323+79A>C)
c.96+79A>C (n.96+79A>C)
c.1266+79A>C (n.1266+79A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.1149A>C
n.425+79A>C
c.885+79A>C (n.885+79A>C)
c.615+79A>C (n.615+79A>C)
n.16A>C
11g.123058981C>ACA477385598HSPA8,SNORD14Dc.1323+78G>T (n.1323+78G>T)
c.96+78G>T (n.96+78G>T)
c.1266+78G>T (n.1266+78G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.1148G>T
n.425+78G>T
c.885+78G>T (n.885+78G>T)
c.615+78G>T (n.615+78G>T)
n.15G>T
 gnomAD v4
11g.123058981C=CA2005596256HSPA8,SNORD14Dc.1323+78G= (n.1323+78G=)
c.96+78G= (n.96+78G=)
c.1266+78G= (n.1266+78G=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.1148G=
n.425+78G=
c.885+78G= (n.885+78G=)
c.615+78G= (n.615+78G=)
n.15G=
11g.123058981C>GCA477385599HSPA8,SNORD14Dc.1323+78G>C (n.1323+78G>C)
c.96+78G>C (n.96+78G>C)
c.1266+78G>C (n.1266+78G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.1148G>C
n.425+78G>C
c.885+78G>C (n.885+78G>C)
c.615+78G>C (n.615+78G>C)
n.15G>C
11g.123058981C>TCA477385600HSPA8,SNORD14Dc.1323+78G>A (n.1323+78G>A)
c.96+78G>A (n.96+78G>A)
c.1266+78G>A (n.1266+78G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.1148G>A
n.425+78G>A
c.885+78G>A (n.885+78G>A)
c.615+78G>A (n.615+78G>A)
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058982delCA2575011593HSPA8,SNORD14Dc.1323+78del (n.1323+78del)
c.96+78del (n.96+78del)
c.1266+78del (n.1266+78del)
c.-172del (n.-172del)
n.1148del
n.425+78del
c.885+78del (n.885+78del)
c.615+78del (n.615+78del)
n.15del
11g.123058981_123058984delinsCCATCA2005596260HSPA8,SNORD14Dc.1323+75_1323+78delinsATGG (n.1323+75_1323+78delinsATGG)
c.96+75_96+78delinsATGG (n.96+75_96+78delinsATGG)
c.1266+75_1266+78delinsATGG (n.1266+75_1266+78delinsATGG)
c.-175_-172delinsATGG (n.-175_-172delinsATGG)
n.1145_1148delinsATGG
n.425+75_425+78delinsATGG
c.885+75_885+78delinsATGG (n.885+75_885+78delinsATGG)
c.615+75_615+78delinsATGG (n.615+75_615+78delinsATGG)
n.12_15delinsATGG
11g.123058982C>ACA477385601HSPA8,SNORD14Dc.1323+77G>T (n.1323+77G>T)
c.96+77G>T (n.96+77G>T)
c.1266+77G>T (n.1266+77G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.1147G>T
n.425+77G>T
c.885+77G>T (n.885+77G>T)
c.615+77G>T (n.615+77G>T)
n.14G>T
 gnomAD v4
11g.123058982C>GCA477385602HSPA8,SNORD14Dc.1323+77G>C (n.1323+77G>C)
c.96+77G>C (n.96+77G>C)
c.1266+77G>C (n.1266+77G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.1147G>C
n.425+77G>C
c.885+77G>C (n.885+77G>C)
c.615+77G>C (n.615+77G>C)
n.14G>C
11g.123058982C>TCA477385603HSPA8,SNORD14Dc.1323+77G>A (n.1323+77G>A)
c.96+77G>A (n.96+77G>A)
c.1266+77G>A (n.1266+77G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.1147G>A
n.425+77G>A
c.885+77G>A (n.885+77G>A)
c.615+77G>A (n.615+77G>A)
n.14G>A
11g.123058988_123058990delCA2005596265HSPA8,SNORD14Dc.1323+75_1323+77del (n.1323+75_1323+77del)
c.96+75_96+77del (n.96+75_96+77del)
c.1266+75_1266+77del (n.1266+75_1266+77del)
c.-175_-173del (n.-175_-173del)
n.1145_1147del
n.425+75_425+77del
c.885+75_885+77del (n.885+75_885+77del)
c.615+75_615+77del (n.615+75_615+77del)
n.12_14del
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058983A=CA2005596270HSPA8,SNORD14Dc.1323+76T= (n.1323+76T=)
c.96+76T= (n.96+76T=)
c.1266+76T= (n.1266+76T=)
c.-174T= (n.-174T=)
n.1146T=
n.425+76T=
c.885+76T= (n.885+76T=)
c.615+76T= (n.615+76T=)
n.13T=
11g.123058983A>CCA477385604HSPA8,SNORD14Dc.1323+76T>G (n.1323+76T>G)
c.96+76T>G (n.96+76T>G)
c.1266+76T>G (n.1266+76T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.1146T>G
n.425+76T>G
c.885+76T>G (n.885+76T>G)
c.615+76T>G (n.615+76T>G)
n.13T>G
11g.123058983A>GCA477385606HSPA8,SNORD14Dc.1323+76T>C (n.1323+76T>C)
c.96+76T>C (n.96+76T>C)
c.1266+76T>C (n.1266+76T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.1146T>C
n.425+76T>C
c.885+76T>C (n.885+76T>C)
c.615+76T>C (n.615+76T>C)
n.13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058983A>TCA477385605HSPA8,SNORD14Dc.1323+76T>A (n.1323+76T>A)
c.96+76T>A (n.96+76T>A)
c.1266+76T>A (n.1266+76T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.1146T>A
n.425+76T>A
c.885+76T>A (n.885+76T>A)
c.615+76T>A (n.615+76T>A)
n.13T>A
11g.123058983_123058984insAACACACCA2793937037HSPA8,SNORD14Dc.1323+75_1323+76insGTGTGTT (n.1323+75_1323+76insGTGTGTT)
c.96+75_96+76insGTGTGTT (n.96+75_96+76insGTGTGTT)
c.1266+75_1266+76insGTGTGTT (n.1266+75_1266+76insGTGTGTT)
c.-175_-174insGTGTGTT (n.-175_-174insGTGTGTT)
n.1145_1146insGTGTGTT
n.425+75_425+76insGTGTGTT
c.885+75_885+76insGTGTGTT (n.885+75_885+76insGTGTGTT)
c.615+75_615+76insGTGTGTT (n.615+75_615+76insGTGTGTT)
n.12_13insGTGTGTT
11g.123058984T>ACA477385607HSPA8,SNORD14Dc.1323+75A>T (n.1323+75A>T)
c.96+75A>T (n.96+75A>T)
c.1266+75A>T (n.1266+75A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.1145A>T
n.425+75A>T
c.885+75A>T (n.885+75A>T)
c.615+75A>T (n.615+75A>T)
n.12A>T
11g.123058984T>CCA229967091HSPA8,SNORD14Dc.1323+75A>G (n.1323+75A>G)
c.96+75A>G (n.96+75A>G)
c.1266+75A>G (n.1266+75A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.1145A>G
n.425+75A>G
c.885+75A>G (n.885+75A>G)
c.615+75A>G (n.615+75A>G)
n.12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058984T>GCA477385608HSPA8,SNORD14Dc.1323+75A>C (n.1323+75A>C)
c.96+75A>C (n.96+75A>C)
c.1266+75A>C (n.1266+75A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.1145A>C
n.425+75A>C
c.885+75A>C (n.885+75A>C)
c.615+75A>C (n.615+75A>C)
n.12A>C
11g.123058984T=CA2005596274HSPA8,SNORD14Dc.1323+75A= (n.1323+75A=)
c.96+75A= (n.96+75A=)
c.1266+75A= (n.1266+75A=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.1145A=
n.425+75A=
c.885+75A= (n.885+75A=)
c.615+75A= (n.615+75A=)
n.12A=
11g.123058984_123058985insTGTAGTAATTTGTTTCA2005596276HSPA8,SNORD14Dc.1323+75_1323+76insAACAAATTACTACAA (n.1323+75_1323+76insAACAAATTACTACAA)
c.96+75_96+76insAACAAATTACTACAA (n.96+75_96+76insAACAAATTACTACAA)
c.1266+75_1266+76insAACAAATTACTACAA (n.1266+75_1266+76insAACAAATTACTACAA)
c.-175_-174insAACAAATTACTACAA (n.-175_-174insAACAAATTACTACAA)
n.1145_1146insAACAAATTACTACAA
n.425+75_425+76insAACAAATTACTACAA
c.885+75_885+76insAACAAATTACTACAA (n.885+75_885+76insAACAAATTACTACAA)
c.615+75_615+76insAACAAATTACTACAA (n.615+75_615+76insAACAAATTACTACAA)
n.12_13insAACAAATTACTACAA
 dbSNP
11g.123058985C>ACA477385609HSPA8,SNORD14Dc.1323+74G>T (n.1323+74G>T)
c.96+74G>T (n.96+74G>T)
c.1266+74G>T (n.1266+74G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.1144G>T
n.425+74G>T
c.885+74G>T (n.885+74G>T)
c.615+74G>T (n.615+74G>T)
n.11G>T
 dbSNP
11g.123058985C=CA2005596284HSPA8,SNORD14Dc.1323+74G= (n.1323+74G=)
c.96+74G= (n.96+74G=)
c.1266+74G= (n.1266+74G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.1144G=
n.425+74G=
c.885+74G= (n.885+74G=)
c.615+74G= (n.615+74G=)
n.11G=
11g.123058985C>GCA477385610HSPA8,SNORD14Dc.1323+74G>C (n.1323+74G>C)
c.96+74G>C (n.96+74G>C)
c.1266+74G>C (n.1266+74G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.1144G>C
n.425+74G>C
c.885+74G>C (n.885+74G>C)
c.615+74G>C (n.615+74G>C)
n.11G>C
11g.123058985C>TCA477385611HSPA8,SNORD14Dc.1323+74G>A (n.1323+74G>A)
c.96+74G>A (n.96+74G>A)
c.1266+74G>A (n.1266+74G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.1144G>A
n.425+74G>A
c.885+74G>A (n.885+74G>A)
c.615+74G>A (n.615+74G>A)
n.11G>A
 dbSNP
11g.123058986A=CA2005596295HSPA8,SNORD14Dc.1323+73T= (n.1323+73T=)
c.96+73T= (n.96+73T=)
c.1266+73T= (n.1266+73T=)
c.-177T= (n.-177T=)
n.1143T=
n.425+73T=
c.885+73T= (n.885+73T=)
c.615+73T= (n.615+73T=)
n.10T=
11g.123058986A>CCA477385612HSPA8,SNORD14Dc.1323+73T>G (n.1323+73T>G)
c.96+73T>G (n.96+73T>G)
c.1266+73T>G (n.1266+73T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.1143T>G
n.425+73T>G
c.885+73T>G (n.885+73T>G)
c.615+73T>G (n.615+73T>G)
n.10T>G
11g.123058986A>GCA477385613HSPA8,SNORD14Dc.1323+73T>C (n.1323+73T>C)
c.96+73T>C (n.96+73T>C)
c.1266+73T>C (n.1266+73T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.1143T>C
n.425+73T>C
c.885+73T>C (n.885+73T>C)
c.615+73T>C (n.615+73T>C)
n.10T>C
 gnomAD v4
11g.123058986A>TCA477385614HSPA8,SNORD14Dc.1323+73T>A (n.1323+73T>A)
c.96+73T>A (n.96+73T>A)
c.1266+73T>A (n.1266+73T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.1143T>A
n.425+73T>A
c.885+73T>A (n.885+73T>A)
c.615+73T>A (n.615+73T>A)
n.10T>A
 dbSNP
11g.123058987T>ACA477385615HSPA8,SNORD14Dc.1323+72A>T (n.1323+72A>T)
c.96+72A>T (n.96+72A>T)
c.1266+72A>T (n.1266+72A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1142A>T
n.425+72A>T
c.885+72A>T (n.885+72A>T)
c.615+72A>T (n.615+72A>T)
n.9A>T
11g.123058987T>CCA477385616HSPA8,SNORD14Dc.1323+72A>G (n.1323+72A>G)
c.96+72A>G (n.96+72A>G)
c.1266+72A>G (n.1266+72A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1142A>G
n.425+72A>G
c.885+72A>G (n.885+72A>G)
c.615+72A>G (n.615+72A>G)
n.9A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058987T>GCA477385617HSPA8,SNORD14Dc.1323+72A>C (n.1323+72A>C)
c.96+72A>C (n.96+72A>C)
c.1266+72A>C (n.1266+72A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1142A>C
n.425+72A>C
c.885+72A>C (n.885+72A>C)
c.615+72A>C (n.615+72A>C)
n.9A>C
11g.123058987T=CA2005596304HSPA8,SNORD14Dc.1323+72A= (n.1323+72A=)
c.96+72A= (n.96+72A=)
c.1266+72A= (n.1266+72A=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.1142A=
n.425+72A=
c.885+72A= (n.885+72A=)
c.615+72A= (n.615+72A=)
n.9A=
11g.123058988C>ACA477385618HSPA8,SNORD14Dc.1323+71G>T (n.1323+71G>T)
c.96+71G>T (n.96+71G>T)
c.1266+71G>T (n.1266+71G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1141G>T
n.425+71G>T
c.885+71G>T (n.885+71G>T)
c.615+71G>T (n.615+71G>T)
n.8G>T
11g.123058988C>GCA477385620HSPA8,SNORD14Dc.1323+71G>C (n.1323+71G>C)
c.96+71G>C (n.96+71G>C)
c.1266+71G>C (n.1266+71G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1141G>C
n.425+71G>C
c.885+71G>C (n.885+71G>C)
c.615+71G>C (n.615+71G>C)
n.8G>C
11g.123058988C>TCA477385619HSPA8,SNORD14Dc.1323+71G>A (n.1323+71G>A)
c.96+71G>A (n.96+71G>A)
c.1266+71G>A (n.1266+71G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1141G>A
n.425+71G>A
c.885+71G>A (n.885+71G>A)
c.615+71G>A (n.615+71G>A)
n.8G>A
 gnomAD v4
11g.123058989A>CCA477385621HSPA8,SNORD14Dc.1323+70T>G (n.1323+70T>G)
c.96+70T>G (n.96+70T>G)
c.1266+70T>G (n.1266+70T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.1140T>G
n.425+70T>G
c.885+70T>G (n.885+70T>G)
c.615+70T>G (n.615+70T>G)
n.7T>G
11g.123058989A>GCA477385622HSPA8,SNORD14Dc.1323+70T>C (n.1323+70T>C)
c.96+70T>C (n.96+70T>C)
c.1266+70T>C (n.1266+70T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.1140T>C
n.425+70T>C
c.885+70T>C (n.885+70T>C)
c.615+70T>C (n.615+70T>C)
n.7T>C
11g.123058989A>TCA477385623HSPA8,SNORD14Dc.1323+70T>A (n.1323+70T>A)
c.96+70T>A (n.96+70T>A)
c.1266+70T>A (n.1266+70T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.1140T>A
n.425+70T>A
c.885+70T>A (n.885+70T>A)
c.615+70T>A (n.615+70T>A)
n.7T>A
11g.123058990T>ACA13537035HSPA8,SNORD14Dc.1323+69A>T (n.1323+69A>T)
c.96+69A>T (n.96+69A>T)
c.1266+69A>T (n.1266+69A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.1139A>T
n.425+69A>T
c.885+69A>T (n.885+69A>T)
c.615+69A>T (n.615+69A>T)
n.6A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058990T>CCA477385624HSPA8,SNORD14Dc.1323+69A>G (n.1323+69A>G)
c.96+69A>G (n.96+69A>G)
c.1266+69A>G (n.1266+69A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.1139A>G
n.425+69A>G
c.885+69A>G (n.885+69A>G)
c.615+69A>G (n.615+69A>G)
n.6A>G
 gnomAD v4
11g.123058990T>GCA477385625HSPA8,SNORD14Dc.1323+69A>C (n.1323+69A>C)
c.96+69A>C (n.96+69A>C)
c.1266+69A>C (n.1266+69A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.1139A>C
n.425+69A>C
c.885+69A>C (n.885+69A>C)
c.615+69A>C (n.615+69A>C)
n.6A>C
 gnomAD v4
11g.123058990T=CA2005596320HSPA8,SNORD14Dc.1323+69A= (n.1323+69A=)
c.96+69A= (n.96+69A=)
c.1266+69A= (n.1266+69A=)
c.-181A= (n.-181A=)
n.1139A=
n.425+69A=
c.885+69A= (n.885+69A=)
c.615+69A= (n.615+69A=)
n.6A=
11g.123058991A=CA2005596326HSPA8,SNORD14Dc.1323+68T= (n.1323+68T=)
c.96+68T= (n.96+68T=)
c.1266+68T= (n.1266+68T=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.1138T=
n.425+68T=
c.885+68T= (n.885+68T=)
c.615+68T= (n.615+68T=)
n.5T=
11g.123058991A>CCA477385626HSPA8,SNORD14Dc.1323+68T>G (n.1323+68T>G)
c.96+68T>G (n.96+68T>G)
c.1266+68T>G (n.1266+68T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.1138T>G
n.425+68T>G
c.885+68T>G (n.885+68T>G)
c.615+68T>G (n.615+68T>G)
n.5T>G
11g.123058991A>GCA477385627HSPA8,SNORD14Dc.1323+68T>C (n.1323+68T>C)
c.96+68T>C (n.96+68T>C)
c.1266+68T>C (n.1266+68T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.1138T>C
n.425+68T>C
c.885+68T>C (n.885+68T>C)
c.615+68T>C (n.615+68T>C)
n.5T>C
11g.123058991A>TCA477385628HSPA8,SNORD14Dc.1323+68T>A (n.1323+68T>A)
c.96+68T>A (n.96+68T>A)
c.1266+68T>A (n.1266+68T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.1138T>A
n.425+68T>A
c.885+68T>A (n.885+68T>A)
c.615+68T>A (n.615+68T>A)
n.5T>A
 dbSNP
11g.123058993_123058996delCA2616532847HSPA8c.1323+65_1323+68del (n.1323+65_1323+68del)
c.96+65_96+68del (n.96+65_96+68del)
c.1266+65_1266+68del (n.1266+65_1266+68del)
c.-185_-182del (n.-185_-182del)
n.1135_1138del
n.425+65_425+68del
c.885+65_885+68del (n.885+65_885+68del)
c.615+65_615+68del (n.615+65_615+68del)
 gnomAD v4
11g.123058992G>ACA477385629HSPA8,SNORD14Dc.1323+67C>T (n.1323+67C>T)
c.96+67C>T (n.96+67C>T)
c.1266+67C>T (n.1266+67C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.1137C>T
n.425+67C>T
c.885+67C>T (n.885+67C>T)
c.615+67C>T (n.615+67C>T)
n.4C>T
 gnomAD v4
11g.123058992G>CCA477385630HSPA8,SNORD14Dc.1323+67C>G (n.1323+67C>G)
c.96+67C>G (n.96+67C>G)
c.1266+67C>G (n.1266+67C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.1137C>G
n.425+67C>G
c.885+67C>G (n.885+67C>G)
c.615+67C>G (n.615+67C>G)
n.4C>G
11g.123058992G>TCA477385631HSPA8,SNORD14Dc.1323+67C>A (n.1323+67C>A)
c.96+67C>A (n.96+67C>A)
c.1266+67C>A (n.1266+67C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.1137C>A
n.425+67C>A
c.885+67C>A (n.885+67C>A)
c.615+67C>A (n.615+67C>A)
n.4C>A
11g.123058993C>ACA477385634HSPA8,SNORD14Dc.1323+66G>T (n.1323+66G>T)
c.96+66G>T (n.96+66G>T)
c.1266+66G>T (n.1266+66G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.1136G>T
n.425+66G>T
c.885+66G>T (n.885+66G>T)
c.615+66G>T (n.615+66G>T)
n.3G>T
11g.123058993C=CA2005596342HSPA8,SNORD14Dc.1323+66G= (n.1323+66G=)
c.96+66G= (n.96+66G=)
c.1266+66G= (n.1266+66G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.1136G=
n.425+66G=
c.885+66G= (n.885+66G=)
c.615+66G= (n.615+66G=)
n.3G=
11g.123058993C>GCA477385632HSPA8,SNORD14Dc.1323+66G>C (n.1323+66G>C)
c.96+66G>C (n.96+66G>C)
c.1266+66G>C (n.1266+66G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.1136G>C
n.425+66G>C
c.885+66G>C (n.885+66G>C)
c.615+66G>C (n.615+66G>C)
n.3G>C
11g.123058993C>TCA477385633HSPA8,SNORD14Dc.1323+66G>A (n.1323+66G>A)
c.96+66G>A (n.96+66G>A)
c.1266+66G>A (n.1266+66G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.1136G>A
n.425+66G>A
c.885+66G>A (n.885+66G>A)
c.615+66G>A (n.615+66G>A)
n.3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058994G>ACA229967093HSPA8,SNORD14Dc.1323+65C>T (n.1323+65C>T)
c.96+65C>T (n.96+65C>T)
c.1266+65C>T (n.1266+65C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.1135C>T
n.425+65C>T
c.885+65C>T (n.885+65C>T)
c.615+65C>T (n.615+65C>T)
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058994G>CCA477385635HSPA8,SNORD14Dc.1323+65C>G (n.1323+65C>G)
c.96+65C>G (n.96+65C>G)
c.1266+65C>G (n.1266+65C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.1135C>G
n.425+65C>G
c.885+65C>G (n.885+65C>G)
c.615+65C>G (n.615+65C>G)
n.2C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058994G=CA2005596348HSPA8,SNORD14Dc.1323+65C= (n.1323+65C=)
c.96+65C= (n.96+65C=)
c.1266+65C= (n.1266+65C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.1135C=
n.425+65C=
c.885+65C= (n.885+65C=)
c.615+65C= (n.615+65C=)
n.2C=
11g.123058994G>TCA477385636HSPA8,SNORD14Dc.1323+65C>A (n.1323+65C>A)
c.96+65C>A (n.96+65C>A)
c.1266+65C>A (n.1266+65C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.1135C>A
n.425+65C>A
c.885+65C>A (n.885+65C>A)
c.615+65C>A (n.615+65C>A)
n.2C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058995A>CCA477385637HSPA8,SNORD14Dc.1323+64T>G (n.1323+64T>G)
c.96+64T>G (n.96+64T>G)
c.1266+64T>G (n.1266+64T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.1134T>G
n.425+64T>G
c.885+64T>G (n.885+64T>G)
c.615+64T>G (n.615+64T>G)
n.1T>G
11g.123058995A>GCA477385638HSPA8,SNORD14Dc.1323+64T>C (n.1323+64T>C)
c.96+64T>C (n.96+64T>C)
c.1266+64T>C (n.1266+64T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.1134T>C
n.425+64T>C
c.885+64T>C (n.885+64T>C)
c.615+64T>C (n.615+64T>C)
n.1T>C
11g.123058995A>TCA477385639HSPA8,SNORD14Dc.1323+64T>A (n.1323+64T>A)
c.96+64T>A (n.96+64T>A)
c.1266+64T>A (n.1266+64T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.1134T>A
n.425+64T>A
c.885+64T>A (n.885+64T>A)
c.615+64T>A (n.615+64T>A)
n.1T>A
11g.123058995dupCA2616532848HSPA8,SNORD14Dc.1323+64dup (n.1323+64dup)
c.96+64dup (n.96+64dup)
c.1266+64dup (n.1266+64dup)
c.-186dup (n.-186dup)
n.1134dup
n.425+64dup
c.885+64dup (n.885+64dup)
c.615+64dup (n.615+64dup)
n.1dup
 gnomAD v4
11g.123058996G>ACA2005596353HSPA8c.1323+63C>T (n.1323+63C>T)
c.96+63C>T (n.96+63C>T)
c.1266+63C>T (n.1266+63C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.1133C>T
n.425+63C>T
c.885+63C>T (n.885+63C>T)
c.615+63C>T (n.615+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058996G>CCA2603577266HSPA8c.1323+63C>G (n.1323+63C>G)
c.96+63C>G (n.96+63C>G)
c.1266+63C>G (n.1266+63C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.1133C>G
n.425+63C>G
c.885+63C>G (n.885+63C>G)
c.615+63C>G (n.615+63C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058996G=CA2005596350HSPA8c.1323+63C= (n.1323+63C=)
c.96+63C= (n.96+63C=)
c.1266+63C= (n.1266+63C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.1133C=
n.425+63C=
c.885+63C= (n.885+63C=)
c.615+63C= (n.615+63C=)
11g.123058996G>TCA2616532849HSPA8c.1323+63C>A (n.1323+63C>A)
c.96+63C>A (n.96+63C>A)
c.1266+63C>A (n.1266+63C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.1133C>A
n.425+63C>A
c.885+63C>A (n.885+63C>A)
c.615+63C>A (n.615+63C>A)
 gnomAD v4
11g.123058996_123059008delinsGTCAGTCAAGACTCA2005596357HSPA8c.1323+51_1323+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.1323+51_1323+63delinsAGTCTTGACTGAC)
c.96+51_96+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.96+51_96+63delinsAGTCTTGACTGAC)
c.1266+51_1266+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.1266+51_1266+63delinsAGTCTTGACTGAC)
c.-199_-187delinsAGTCTTGACTGAC (n.-199_-187delinsAGTCTTGACTGAC)
n.1121_1133delinsAGTCTTGACTGAC
n.425+51_425+63delinsAGTCTTGACTGAC
c.885+51_885+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.885+51_885+63delinsAGTCTTGACTGAC)
c.615+51_615+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.615+51_615+63delinsAGTCTTGACTGAC)
11g.123058997T>ACA2616532850HSPA8c.1323+62A>T (n.1323+62A>T)
c.96+62A>T (n.96+62A>T)
c.1266+62A>T (n.1266+62A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.1132A>T
n.425+62A>T
c.885+62A>T (n.885+62A>T)
c.615+62A>T (n.615+62A>T)
 gnomAD v4
11g.123058999_123059010delCA913662588HSPA8c.1323+51_1323+62del (n.1323+51_1323+62del)
c.96+51_96+62del (n.96+51_96+62del)
c.1266+51_1266+62del (n.1266+51_1266+62del)
c.-199_-188del (n.-199_-188del)
n.1121_1132del
n.425+51_425+62del
c.885+51_885+62del (n.885+51_885+62del)
c.615+51_615+62del (n.615+51_615+62del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058998C>ACA2616532851HSPA8c.1323+61G>T (n.1323+61G>T)
c.96+61G>T (n.96+61G>T)
c.1266+61G>T (n.1266+61G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.1131G>T
n.425+61G>T
c.885+61G>T (n.885+61G>T)
c.615+61G>T (n.615+61G>T)
 gnomAD v4
11g.123058998C>GCA2616532852HSPA8c.1323+61G>C (n.1323+61G>C)
c.96+61G>C (n.96+61G>C)
c.1266+61G>C (n.1266+61G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.1131G>C
n.425+61G>C
c.885+61G>C (n.885+61G>C)
c.615+61G>C (n.615+61G>C)
 gnomAD v4
11g.123058998_123059015delinsCAGTCAAGACTTCCCTTTCA2005596366HSPA8c.1323+44_1323+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.1323+44_1323+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG)
c.96+44_96+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.96+44_96+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG)
c.1266+44_1266+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.1266+44_1266+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG)
c.-206_-189delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.-206_-189delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG)
n.1114_1131delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG
n.425+44_425+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG
c.885+44_885+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.885+44_885+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG)
c.615+44_615+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.615+44_615+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG)
11g.123058999A=CA2005596369HSPA8c.1323+60T= (n.1323+60T=)
c.96+60T= (n.96+60T=)
c.1266+60T= (n.1266+60T=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.1130T=
n.425+60T=
c.885+60T= (n.885+60T=)
c.615+60T= (n.615+60T=)
11g.123058999A>CCA2616532853HSPA8c.1323+60T>G (n.1323+60T>G)
c.96+60T>G (n.96+60T>G)
c.1266+60T>G (n.1266+60T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.1130T>G
n.425+60T>G
c.885+60T>G (n.885+60T>G)
c.615+60T>G (n.615+60T>G)
 gnomAD v4
11g.123058999A>GCA2575011594HSPA8c.1323+60T>C (n.1323+60T>C)
c.96+60T>C (n.96+60T>C)
c.1266+60T>C (n.1266+60T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.1130T>C
n.425+60T>C
c.885+60T>C (n.885+60T>C)
c.615+60T>C (n.615+60T>C)
11g.123058999A>TCA2005596373HSPA8c.1323+60T>A (n.1323+60T>A)
c.96+60T>A (n.96+60T>A)
c.1266+60T>A (n.1266+60T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.1130T>A
n.425+60T>A
c.885+60T>A (n.885+60T>A)
c.615+60T>A (n.615+60T>A)
 dbSNP
11g.123059000_123059016delCA672749110HSPA8c.1323+44_1323+60del (n.1323+44_1323+60del)
c.96+44_96+60del (n.96+44_96+60del)
c.1266+44_1266+60del (n.1266+44_1266+60del)
c.-206_-190del (n.-206_-190del)
n.1114_1130del
n.425+44_425+60del
c.885+44_885+60del (n.885+44_885+60del)
c.615+44_615+60del (n.615+44_615+60del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059000G>ACA602581145HSPA8c.1323+59C>T (n.1323+59C>T)
c.96+59C>T (n.96+59C>T)
c.1266+59C>T (n.1266+59C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.1129C>T
n.425+59C>T
c.885+59C>T (n.885+59C>T)
c.615+59C>T (n.615+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059000G>CCA229967095HSPA8c.1323+59C>G (n.1323+59C>G)
c.96+59C>G (n.96+59C>G)
c.1266+59C>G (n.1266+59C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.1129C>G
n.425+59C>G
c.885+59C>G (n.885+59C>G)
c.615+59C>G (n.615+59C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059000G=CA2005596379HSPA8c.1323+59C= (n.1323+59C=)
c.96+59C= (n.96+59C=)
c.1266+59C= (n.1266+59C=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.1129C=
n.425+59C=
c.885+59C= (n.885+59C=)
c.615+59C= (n.615+59C=)
11g.123059000G>TCA2575011595HSPA8c.1323+59C>A (n.1323+59C>A)
c.96+59C>A (n.96+59C>A)
c.1266+59C>A (n.1266+59C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.1129C>A
n.425+59C>A
c.885+59C>A (n.885+59C>A)
c.615+59C>A (n.615+59C>A)
11g.123059001_123059002insTTATGATGTTATCA2616532854HSPA8c.1323+58_1323+59insTAACATCATAAA (n.1323+58_1323+59insTAACATCATAAA)
c.96+58_96+59insTAACATCATAAA (n.96+58_96+59insTAACATCATAAA)
c.1266+58_1266+59insTAACATCATAAA (n.1266+58_1266+59insTAACATCATAAA)
c.-192_-191insTAACATCATAAA (n.-192_-191insTAACATCATAAA)
n.1128_1129insTAACATCATAAA
n.425+58_425+59insTAACATCATAAA
c.885+58_885+59insTAACATCATAAA (n.885+58_885+59insTAACATCATAAA)
c.615+58_615+59insTAACATCATAAA (n.615+58_615+59insTAACATCATAAA)
 gnomAD v4
11g.123059002C>ACA2616532855HSPA8c.1323+57G>T (n.1323+57G>T)
c.96+57G>T (n.96+57G>T)
c.1266+57G>T (n.1266+57G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.1127G>T
n.425+57G>T
c.885+57G>T (n.885+57G>T)
c.615+57G>T (n.615+57G>T)
 gnomAD v4
11g.123059002C=CA2005596385HSPA8c.1323+57G= (n.1323+57G=)
c.96+57G= (n.96+57G=)
c.1266+57G= (n.1266+57G=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.1127G=
n.425+57G=
c.885+57G= (n.885+57G=)
c.615+57G= (n.615+57G=)
11g.123059002C>GCA229967096HSPA8c.1323+57G>C (n.1323+57G>C)
c.96+57G>C (n.96+57G>C)
c.1266+57G>C (n.1266+57G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.1127G>C
n.425+57G>C
c.885+57G>C (n.885+57G>C)
c.615+57G>C (n.615+57G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059003A=CA2005596392HSPA8c.1323+56T= (n.1323+56T=)
c.96+56T= (n.96+56T=)
c.1266+56T= (n.1266+56T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.1126T=
n.425+56T=
c.885+56T= (n.885+56T=)
c.615+56T= (n.615+56T=)
11g.123059003A>GCA2005596394HSPA8c.1323+56T>C (n.1323+56T>C)
c.96+56T>C (n.96+56T>C)
c.1266+56T>C (n.1266+56T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.1126T>C
n.425+56T>C
c.885+56T>C (n.885+56T>C)
c.615+56T>C (n.615+56T>C)
 dbSNP
11g.123059004delCA2616532856HSPA8c.1323+56del (n.1323+56del)
c.96+56del (n.96+56del)
c.1266+56del (n.1266+56del)
c.-194del (n.-194del)
n.1126del
n.425+56del
c.885+56del (n.885+56del)
c.615+56del (n.615+56del)
 gnomAD v4
11g.123059004A>TCA2616532857HSPA8c.1323+55T>A (n.1323+55T>A)
c.96+55T>A (n.96+55T>A)
c.1266+55T>A (n.1266+55T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.1125T>A
n.425+55T>A
c.885+55T>A (n.885+55T>A)
c.615+55T>A (n.615+55T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059005G>ACA943027925HSPA8c.1323+54C>T (n.1323+54C>T)
c.96+54C>T (n.96+54C>T)
c.1266+54C>T (n.1266+54C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.1124C>T
n.425+54C>T
c.885+54C>T (n.885+54C>T)
c.615+54C>T (n.615+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059005G>CCA2616532858HSPA8c.1323+54C>G (n.1323+54C>G)
c.96+54C>G (n.96+54C>G)
c.1266+54C>G (n.1266+54C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.1124C>G
n.425+54C>G
c.885+54C>G (n.885+54C>G)
c.615+54C>G (n.615+54C>G)
 gnomAD v4
11g.123059005G=CA2005596396HSPA8c.1323+54C= (n.1323+54C=)
c.96+54C= (n.96+54C=)
c.1266+54C= (n.1266+54C=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.1124C=
n.425+54C=
c.885+54C= (n.885+54C=)
c.615+54C= (n.615+54C=)
11g.123059005G>TCA2575011596HSPA8c.1323+54C>A (n.1323+54C>A)
c.96+54C>A (n.96+54C>A)
c.1266+54C>A (n.1266+54C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.1124C>A
n.425+54C>A
c.885+54C>A (n.885+54C>A)
c.615+54C>A (n.615+54C>A)
 gnomAD v4
11g.123059006A>TCA2575011597HSPA8c.1323+53T>A (n.1323+53T>A)
c.96+53T>A (n.96+53T>A)
c.1266+53T>A (n.1266+53T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.1123T>A
n.425+53T>A
c.885+53T>A (n.885+53T>A)
c.615+53T>A (n.615+53T>A)
11g.123059006_123059007delCA2616532859HSPA8c.1323+52_1323+53del (n.1323+52_1323+53del)
c.96+52_96+53del (n.96+52_96+53del)
c.1266+52_1266+53del (n.1266+52_1266+53del)
c.-198_-197del (n.-198_-197del)
n.1122_1123del
n.425+52_425+53del
c.885+52_885+53del (n.885+52_885+53del)
c.615+52_615+53del (n.615+52_615+53del)
 gnomAD v4
11g.123059007C>ACA672749119HSPA8c.1323+52G>T (n.1323+52G>T)
c.96+52G>T (n.96+52G>T)
c.1266+52G>T (n.1266+52G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.1122G>T
n.425+52G>T
c.885+52G>T (n.885+52G>T)
c.615+52G>T (n.615+52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059007C=CA2005596397HSPA8c.1323+52G= (n.1323+52G=)
c.96+52G= (n.96+52G=)
c.1266+52G= (n.1266+52G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.1122G=
n.425+52G=
c.885+52G= (n.885+52G=)
c.615+52G= (n.615+52G=)
11g.123059007C>TCA2616532860HSPA8c.1323+52G>A (n.1323+52G>A)
c.96+52G>A (n.96+52G>A)
c.1266+52G>A (n.1266+52G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.1122G>A
n.425+52G>A
c.885+52G>A (n.885+52G>A)
c.615+52G>A (n.615+52G>A)
 gnomAD v4
11g.123059009T>ACA2616532861HSPA8c.1323+50A>T (n.1323+50A>T)
c.96+50A>T (n.96+50A>T)
c.1266+50A>T (n.1266+50A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.1120A>T
n.425+50A>T
c.885+50A>T (n.885+50A>T)
c.615+50A>T (n.615+50A>T)
 gnomAD v4
11g.123059009T>CCA2616532862HSPA8c.1323+50A>G (n.1323+50A>G)
c.96+50A>G (n.96+50A>G)
c.1266+50A>G (n.1266+50A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.1120A>G
n.425+50A>G
c.885+50A>G (n.885+50A>G)
c.615+50A>G (n.615+50A>G)
 gnomAD v4
11g.123059009T=CA2005596400HSPA8c.1323+50A= (n.1323+50A=)
c.96+50A= (n.96+50A=)
c.1266+50A= (n.1266+50A=)
c.-200A= (n.-200A=)
n.1120A=
n.425+50A=
c.885+50A= (n.885+50A=)
c.615+50A= (n.615+50A=)
11g.123059010C>ACA6332503HSPA8c.1323+49G>T (n.1323+49G>T)
c.96+49G>T (n.96+49G>T)
c.1266+49G>T (n.1266+49G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.1119G>T
n.425+49G>T
c.885+49G>T (n.885+49G>T)
c.615+49G>T (n.615+49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059010C=CA2005596408HSPA8c.1323+49G= (n.1323+49G=)
c.96+49G= (n.96+49G=)
c.1266+49G= (n.1266+49G=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.1119G=
n.425+49G=
c.885+49G= (n.885+49G=)
c.615+49G= (n.615+49G=)
11g.123059010C>TCA2005596435HSPA8c.1323+49G>A (n.1323+49G>A)
c.96+49G>A (n.96+49G>A)
c.1266+49G>A (n.1266+49G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.1119G>A
n.425+49G>A
c.885+49G>A (n.885+49G>A)
c.615+49G>A (n.615+49G>A)
 dbSNP
11g.123059012dupCA602581146HSPA8c.1323+49dup (n.1323+49dup)
c.96+49dup (n.96+49dup)
c.1266+49dup (n.1266+49dup)
c.-201dup (n.-201dup)
n.1119dup
n.425+49dup
c.885+49dup (n.885+49dup)
c.615+49dup (n.615+49dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059011C=CA2005596437HSPA8c.1323+48G= (n.1323+48G=)
c.96+48G= (n.96+48G=)
c.1266+48G= (n.1266+48G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.1118G=
n.425+48G=
c.885+48G= (n.885+48G=)
c.615+48G= (n.615+48G=)
11g.123059011C>TCA6332504HSPA8c.1323+48G>A (n.1323+48G>A)
c.96+48G>A (n.96+48G>A)
c.1266+48G>A (n.1266+48G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.1118G>A
n.425+48G>A
c.885+48G>A (n.885+48G>A)
c.615+48G>A (n.615+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059012C>TCA2616532863HSPA8c.1323+47G>A (n.1323+47G>A)
c.96+47G>A (n.96+47G>A)
c.1266+47G>A (n.1266+47G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.1117G>A
n.425+47G>A
c.885+47G>A (n.885+47G>A)
c.615+47G>A (n.615+47G>A)
 gnomAD v4
11g.123059013_123059020delinsTTTATCTGCA2005596439HSPA8c.1323+39_1323+46delinsCAGATAAA (n.1323+39_1323+46delinsCAGATAAA)
c.96+39_96+46delinsCAGATAAA (n.96+39_96+46delinsCAGATAAA)
c.1266+39_1266+46delinsCAGATAAA (n.1266+39_1266+46delinsCAGATAAA)
c.-211_-204delinsCAGATAAA (n.-211_-204delinsCAGATAAA)
n.1109_1116delinsCAGATAAA
n.425+39_425+46delinsCAGATAAA
c.885+39_885+46delinsCAGATAAA (n.885+39_885+46delinsCAGATAAA)
c.615+39_615+46delinsCAGATAAA (n.615+39_615+46delinsCAGATAAA)
11g.123059014T>CCA2005596441HSPA8c.1323+45A>G (n.1323+45A>G)
c.96+45A>G (n.96+45A>G)
c.1266+45A>G (n.1266+45A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.1115A>G
n.425+45A>G
c.885+45A>G (n.885+45A>G)
c.615+45A>G (n.615+45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059014T>GCA2616532864HSPA8c.1323+45A>C (n.1323+45A>C)
c.96+45A>C (n.96+45A>C)
c.1266+45A>C (n.1266+45A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.1115A>C
n.425+45A>C
c.885+45A>C (n.885+45A>C)
c.615+45A>C (n.615+45A>C)
 gnomAD v4
11g.123059014T=CA2005596440HSPA8c.1323+45A= (n.1323+45A=)
c.96+45A= (n.96+45A=)
c.1266+45A= (n.1266+45A=)
c.-205A= (n.-205A=)
n.1115A=
n.425+45A=
c.885+45A= (n.885+45A=)
c.615+45A= (n.615+45A=)
11g.123059019_123059025delCA602581147HSPA8c.1323+39_1323+45del (n.1323+39_1323+45del)
c.96+39_96+45del (n.96+39_96+45del)
c.1266+39_1266+45del (n.1266+39_1266+45del)
c.-211_-205del (n.-211_-205del)
n.1109_1115del
n.425+39_425+45del
c.885+39_885+45del (n.885+39_885+45del)
c.615+39_615+45del (n.615+39_615+45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059014_123059015insAGCA2616532865HSPA8c.1323+44_1323+45insCT (n.1323+44_1323+45insCT)
c.96+44_96+45insCT (n.96+44_96+45insCT)
c.1266+44_1266+45insCT (n.1266+44_1266+45insCT)
c.-206_-205insCT (n.-206_-205insCT)
n.1114_1115insCT
n.425+44_425+45insCT
c.885+44_885+45insCT (n.885+44_885+45insCT)
c.615+44_615+45insCT (n.615+44_615+45insCT)
 gnomAD v4
11g.123059015T>ACA6332505HSPA8c.1323+44A>T (n.1323+44A>T)
c.96+44A>T (n.96+44A>T)
c.1266+44A>T (n.1266+44A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.1114A>T
n.425+44A>T
c.885+44A>T (n.885+44A>T)
c.615+44A>T (n.615+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059015T>CCA672749127HSPA8c.1323+44A>G (n.1323+44A>G)
c.96+44A>G (n.96+44A>G)
c.1266+44A>G (n.1266+44A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.1114A>G
n.425+44A>G
c.885+44A>G (n.885+44A>G)
c.615+44A>G (n.615+44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059015T=CA2005596444HSPA8c.1323+44A= (n.1323+44A=)
c.96+44A= (n.96+44A=)
c.1266+44A= (n.1266+44A=)
c.-206A= (n.-206A=)
n.1114A=
n.425+44A=
c.885+44A= (n.885+44A=)
c.615+44A= (n.615+44A=)
11g.123059016A>CCA2616532868HSPA8c.1323+43T>G (n.1323+43T>G)
c.96+43T>G (n.96+43T>G)
c.1266+43T>G (n.1266+43T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.1113T>G
n.425+43T>G
c.885+43T>G (n.885+43T>G)
c.615+43T>G (n.615+43T>G)
 gnomAD v4
11g.123059016A>GCA2575011598HSPA8c.1323+43T>C (n.1323+43T>C)
c.96+43T>C (n.96+43T>C)
c.1266+43T>C (n.1266+43T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.1113T>C
n.425+43T>C
c.885+43T>C (n.885+43T>C)
c.615+43T>C (n.615+43T>C)
 gnomAD v4
11g.123059016A>TCA2616532867HSPA8c.1323+43T>A (n.1323+43T>A)
c.96+43T>A (n.96+43T>A)
c.1266+43T>A (n.1266+43T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.1113T>A
n.425+43T>A
c.885+43T>A (n.885+43T>A)
c.615+43T>A (n.615+43T>A)
 gnomAD v4
11g.123059016dupCA2616532866HSPA8c.1323+43dup (n.1323+43dup)
c.96+43dup (n.96+43dup)
c.1266+43dup (n.1266+43dup)
c.-207dup (n.-207dup)
n.1113dup
n.425+43dup
c.885+43dup (n.885+43dup)
c.615+43dup (n.615+43dup)
 gnomAD v4
11g.123059017T>GCA943027930HSPA8c.1323+42A>C (n.1323+42A>C)
c.96+42A>C (n.96+42A>C)
c.1266+42A>C (n.1266+42A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.1112A>C
n.425+42A>C
c.885+42A>C (n.885+42A>C)
c.615+42A>C (n.615+42A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059017T=CA2005596447HSPA8c.1323+42A= (n.1323+42A=)
c.96+42A= (n.96+42A=)
c.1266+42A= (n.1266+42A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.1112A=
n.425+42A=
c.885+42A= (n.885+42A=)
c.615+42A= (n.615+42A=)
11g.123059018C>TCA2575011599HSPA8c.1323+41G>A (n.1323+41G>A)
c.96+41G>A (n.96+41G>A)
c.1266+41G>A (n.1266+41G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.1111G>A
n.425+41G>A
c.885+41G>A (n.885+41G>A)
c.615+41G>A (n.615+41G>A)
11g.123059019T>ACA2581038926HSPA8c.1323+40A>T (n.1323+40A>T)
c.96+40A>T (n.96+40A>T)
c.1266+40A>T (n.1266+40A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.1110A>T
n.425+40A>T
c.885+40A>T (n.885+40A>T)
c.615+40A>T (n.615+40A>T)
11g.123059019T>CCA6332506HSPA8c.1323+40A>G (n.1323+40A>G)
c.96+40A>G (n.96+40A>G)
c.1266+40A>G (n.1266+40A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.1110A>G
n.425+40A>G
c.885+40A>G (n.885+40A>G)
c.615+40A>G (n.615+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059019T>GCA2581038927HSPA8c.1323+40A>C (n.1323+40A>C)
c.96+40A>C (n.96+40A>C)
c.1266+40A>C (n.1266+40A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.1110A>C
n.425+40A>C
c.885+40A>C (n.885+40A>C)
c.615+40A>C (n.615+40A>C)
11g.123059019T=CA2005596450HSPA8c.1323+40A= (n.1323+40A=)
c.96+40A= (n.96+40A=)
c.1266+40A= (n.1266+40A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.1110A=
n.425+40A=
c.885+40A= (n.885+40A=)
c.615+40A= (n.615+40A=)
11g.123059019_123059026delinsTGTTATCACA2005596453HSPA8c.1323+33_1323+40delinsTGATAACA (n.1323+33_1323+40delinsTGATAACA)
c.96+33_96+40delinsTGATAACA (n.96+33_96+40delinsTGATAACA)
c.1266+33_1266+40delinsTGATAACA (n.1266+33_1266+40delinsTGATAACA)
c.-217_-210delinsTGATAACA (n.-217_-210delinsTGATAACA)
n.1103_1110delinsTGATAACA
n.425+33_425+40delinsTGATAACA
c.885+33_885+40delinsTGATAACA (n.885+33_885+40delinsTGATAACA)
c.615+33_615+40delinsTGATAACA (n.615+33_615+40delinsTGATAACA)

Number of alleles fetched