Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058820C>ACA383057469HSPA8c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.1309G>T
n.436G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
11g.123058820C>GCA383057470HSPA8c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.1309G>C
n.436G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
11g.123058820C>TCA383057471HSPA8c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.1309G>A
n.436G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
11g.123058821C>ACA383057474HSPA8c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.1308G>T
n.435G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
11g.123058821C>GCA383057473HSPA8c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.1308G>C
n.435G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
11g.123058821C>TCA383057472HSPA8c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.1308G>A
n.435G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
 COSMIC
11g.123058822T>ACA383057475HSPA8c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.1307A>T
n.434A>T
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
11g.123058822T>CCA477385389HSPA8c.1332A>G (p.Glu444=)
c.105A>G (p.Glu35=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.1307A>G
n.434A>G
c.894A>G (p.Glu298=)
c.624A>G (p.Glu208=)
11g.123058822T>GCA383057476HSPA8c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.1307A>C
n.434A>C
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
11g.123058823T>ACA383057477HSPA8c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.1306A>T
n.433A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
11g.123058823T>CCA383057478HSPA8c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.1306A>G
n.433A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
11g.123058823T>GCA383057479HSPA8c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.1306A>C
n.433A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
11g.123058824C>ACA383057480HSPA8c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1305G>T
n.432G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
11g.123058824C>GCA383057481HSPA8c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1305G>C
n.432G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
11g.123058824C>TCA383057482HSPA8c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1305G>A
n.432G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
11g.123058825A>CCA383057483HSPA8c.1329T>G (p.Tyr443Ter)
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.1272T>G (p.Tyr424Ter)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1304T>G
n.431T>G
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
11g.123058825A>GCA477385390HSPA8c.1329T>C (p.Tyr443=)
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.1272T>C (p.Tyr424=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1304T>C
n.431T>C
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.621T>C (p.Tyr207=)
 gnomAD v4
11g.123058825A>TCA383057484HSPA8c.1329T>A (p.Tyr443Ter)
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1304T>A
n.431T>A
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
11g.123058826T>ACA383057485HSPA8c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1303A>T
n.430A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
11g.123058826T>CCA383057486HSPA8c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1303A>G
n.430A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
11g.123058826T>GCA383057487HSPA8c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1303A>C
n.430A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
11g.123058827A>CCA383057489HSPA8c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.1302T>G
n.429T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
11g.123058827A>GCA383057490HSPA8c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.1302T>C
n.429T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058827A>TCA383057488HSPA8c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.1302T>A
n.429T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
11g.123058828A>CCA477385393HSPA8c.1326T>G (p.Val442=)
c.99T>G (p.Val33=)
c.1269T>G (p.Val423=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.1301T>G
n.428T>G
c.888T>G (p.Val296=)
c.618T>G (p.Val206=)
11g.123058828A>GCA477385391HSPA8c.1326T>C (p.Val442=)
c.99T>C (p.Val33=)
c.1269T>C (p.Val423=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.1301T>C
n.428T>C
c.888T>C (p.Val296=)
c.618T>C (p.Val206=)
11g.123058828A>TCA477385392HSPA8c.1326T>A (p.Val442=)
c.99T>A (p.Val33=)
c.1269T>A (p.Val423=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.1301T>A
n.428T>A
c.888T>A (p.Val296=)
c.618T>A (p.Val206=)
11g.123058829A=CA2005595660HSPA8c.1325T= (p.Val442=)
c.98T= (p.Val33=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.1300T=
n.427T=
c.887T= (p.Val296=)
c.617T= (p.Val206=)
11g.123058829A>CCA383057492HSPA8c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.1300T>G
n.427T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
11g.123058829A>GCA383057491HSPA8c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.1300T>C
n.427T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058829A>TCA383057493HSPA8c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.1300T>A
n.427T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
11g.123058830C>ACA383057494HSPA8c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1299G>T
n.426G>T
c.886G>T (p.Val296Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
11g.123058830C>GCA383057495HSPA8c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.1299G>C
n.426G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
11g.123058830C>TCA383057496HSPA8c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1299G>A
n.426G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
11g.123058831C>ACA383057497HSPA8c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.1267-1G>T (n.1267-1G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1298G>T
n.426-1G>T
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
11g.123058831C>GCA383057498HSPA8c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.1267-1G>C (n.1267-1G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1298G>C
n.426-1G>C
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
11g.123058831C>TCA383057499HSPA8c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.1267-1G>A (n.1267-1G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1298G>A
n.426-1G>A
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
11g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGCTGGTTGTCAGAATAGGTAGTGAAGGTCTGTGTCTGCTCA2616532797HSPA8c.1324-1_1324insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.1324-1_1324insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG)
c.97-1_97insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.97-1_97insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG)
c.1267-1_1267insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.1267-1_1267insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG)
c.-22_-21insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.-22_-21insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG)
n.1298_1299insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG
n.426-1_426insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG
c.886-1_886insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.886-1_886insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG)
c.616-1_616insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.616-1_616insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG)
 gnomAD v4
11g.123058832T>ACA383057500HSPA8c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.1267-2A>T (n.1267-2A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1297A>T
n.426-2A>T
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.616-2A>T (n.616-2A>T)
11g.123058832T>CCA383057501HSPA8c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
c.1267-2A>G (n.1267-2A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1297A>G
n.426-2A>G
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.616-2A>G (n.616-2A>G)
11g.123058832T>GCA383057502HSPA8c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.1267-2A>C (n.1267-2A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1297A>C
n.426-2A>C
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
11g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGCCA2616532798HSPA8c.1324-3_1324-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1324-3_1324-2insGCCTGGTGTGCTTATTC)
c.97-3_97-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.97-3_97-2insGCCTGGTGTGCTTATTC)
c.1267-3_1267-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1267-3_1267-2insGCCTGGTGTGCTTATTC)
c.-24_-23insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.-24_-23insGCCTGGTGTGCTTATTC)
n.1296_1297insGCCTGGTGTGCTTATTC
n.426-3_426-2insGCCTGGTGTGCTTATTC
c.886-3_886-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.886-3_886-2insGCCTGGTGTGCTTATTC)
c.616-3_616-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.616-3_616-2insGCCTGGTGTGCTTATTC)
 gnomAD v4
11g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGCTGGTTGTCAGAATAGGTAGTGAAGGTCCA2555380235HSPA8c.1324-3_1324-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1324-3_1324-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC)
c.97-3_97-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.97-3_97-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC)
c.1267-3_1267-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1267-3_1267-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC)
c.-24_-23insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.-24_-23insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC)
n.1296_1297insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC
n.426-3_426-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC
c.886-3_886-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.886-3_886-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC)
c.616-3_616-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.616-3_616-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC)
11g.123058833T>CCA6332483HSPA8c.1324-3A>G (n.1324-3A>G)
c.97-3A>G (n.97-3A>G)
c.1267-3A>G (n.1267-3A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.1296A>G
n.426-3A>G
c.886-3A>G (n.886-3A>G)
c.616-3A>G (n.616-3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058833T=CA2005595673HSPA8c.1324-3A= (n.1324-3A=)
c.97-3A= (n.97-3A=)
c.1267-3A= (n.1267-3A=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.1296A=
n.426-3A=
c.886-3A= (n.886-3A=)
c.616-3A= (n.616-3A=)
11g.123058834G>ACA602581181HSPA8c.1324-4C>T (n.1324-4C>T)
c.97-4C>T (n.97-4C>T)
c.1267-4C>T (n.1267-4C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.1295C>T
n.426-4C>T
c.886-4C>T (n.886-4C>T)
c.616-4C>T (n.616-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058834G>CCA477385394HSPA8c.1324-4C>G (n.1324-4C>G)
c.97-4C>G (n.97-4C>G)
c.1267-4C>G (n.1267-4C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.1295C>G
n.426-4C>G
c.886-4C>G (n.886-4C>G)
c.616-4C>G (n.616-4C>G)
 COSMIC
11g.123058834G=CA2005595677HSPA8c.1324-4C= (n.1324-4C=)
c.97-4C= (n.97-4C=)
c.1267-4C= (n.1267-4C=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.1295C=
n.426-4C=
c.886-4C= (n.886-4C=)
c.616-4C= (n.616-4C=)
11g.123058834G>TCA2616532799HSPA8c.1324-4C>A (n.1324-4C>A)
c.97-4C>A (n.97-4C>A)
c.1267-4C>A (n.1267-4C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1295C>A
n.426-4C>A
c.886-4C>A (n.886-4C>A)
c.616-4C>A (n.616-4C>A)
 gnomAD v4
11g.123058835G>ACA2616532800HSPA8c.1324-5C>T (n.1324-5C>T)
c.97-5C>T (n.97-5C>T)
c.1267-5C>T (n.1267-5C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1294C>T
n.426-5C>T
c.886-5C>T (n.886-5C>T)
c.616-5C>T (n.616-5C>T)
 gnomAD v4
11g.123058836T>ACA2616532801HSPA8c.1324-6A>T (n.1324-6A>T)
c.97-6A>T (n.97-6A>T)
c.1267-6A>T (n.1267-6A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.1293A>T
n.426-6A>T
c.886-6A>T (n.886-6A>T)
c.616-6A>T (n.616-6A>T)
 gnomAD v4
11g.123058836T>CCA6332484HSPA8c.1324-6A>G (n.1324-6A>G)
c.97-6A>G (n.97-6A>G)
c.1267-6A>G (n.1267-6A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.1293A>G
n.426-6A>G
c.886-6A>G (n.886-6A>G)
c.616-6A>G (n.616-6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058836T>GCA943027793HSPA8c.1324-6A>C (n.1324-6A>C)
c.97-6A>C (n.97-6A>C)
c.1267-6A>C (n.1267-6A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.1293A>C
n.426-6A>C
c.886-6A>C (n.886-6A>C)
c.616-6A>C (n.616-6A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058836T=CA2005595693HSPA8c.1324-6A= (n.1324-6A=)
c.97-6A= (n.97-6A=)
c.1267-6A= (n.1267-6A=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.1293A=
n.426-6A=
c.886-6A= (n.886-6A=)
c.616-6A= (n.616-6A=)
11g.123058837A=CA2005595701HSPA8c.1324-7T= (n.1324-7T=)
c.97-7T= (n.97-7T=)
c.1267-7T= (n.1267-7T=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.1292T=
n.426-7T=
c.886-7T= (n.886-7T=)
c.616-7T= (n.616-7T=)
11g.123058837A>GCA6332485HSPA8c.1324-7T>C (n.1324-7T>C)
c.97-7T>C (n.97-7T>C)
c.1267-7T>C (n.1267-7T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1292T>C
n.426-7T>C
c.886-7T>C (n.886-7T>C)
c.616-7T>C (n.616-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058837dupCA2616532802HSPA8c.1324-7dup (n.1324-7dup)
c.97-7dup (n.97-7dup)
c.1267-7dup (n.1267-7dup)
c.-28dup (n.-28dup)
n.1292dup
n.426-7dup
c.886-7dup (n.886-7dup)
c.616-7dup (n.616-7dup)
 gnomAD v4
11g.123058838G>ACA6332486HSPA8c.1324-8C>T (n.1324-8C>T)
c.97-8C>T (n.97-8C>T)
c.1267-8C>T (n.1267-8C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.1291C>T
n.426-8C>T
c.886-8C>T (n.886-8C>T)
c.616-8C>T (n.616-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058838G>CCA6332487HSPA8c.1324-8C>G (n.1324-8C>G)
c.97-8C>G (n.97-8C>G)
c.1267-8C>G (n.1267-8C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.1291C>G
n.426-8C>G
c.886-8C>G (n.886-8C>G)
c.616-8C>G (n.616-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058838G=CA2005595725HSPA8c.1324-8C= (n.1324-8C=)
c.97-8C= (n.97-8C=)
c.1267-8C= (n.1267-8C=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.1291C=
n.426-8C=
c.886-8C= (n.886-8C=)
c.616-8C= (n.616-8C=)
11g.123058839G>ACA2005595735HSPA8c.1324-9C>T (n.1324-9C>T)
c.97-9C>T (n.97-9C>T)
c.1267-9C>T (n.1267-9C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.1290C>T
n.426-9C>T
c.886-9C>T (n.886-9C>T)
c.616-9C>T (n.616-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058839G>CCA6332488HSPA8c.1324-9C>G (n.1324-9C>G)
c.97-9C>G (n.97-9C>G)
c.1267-9C>G (n.1267-9C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.1290C>G
n.426-9C>G
c.886-9C>G (n.886-9C>G)
c.616-9C>G (n.616-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058839G=CA2005595733HSPA8c.1324-9C= (n.1324-9C=)
c.97-9C= (n.97-9C=)
c.1267-9C= (n.1267-9C=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.1290C=
n.426-9C=
c.886-9C= (n.886-9C=)
c.616-9C= (n.616-9C=)
11g.123058841A>GCA2616532803HSPA8c.1324-11T>C (n.1324-11T>C)
c.97-11T>C (n.97-11T>C)
c.1267-11T>C (n.1267-11T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1288T>C
n.426-11T>C
c.886-11T>C (n.886-11T>C)
c.616-11T>C (n.616-11T>C)
 gnomAD v4
11g.123058843T>CCA2575011574HSPA8c.1324-13A>G (n.1324-13A>G)
c.97-13A>G (n.97-13A>G)
c.1267-13A>G (n.1267-13A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.1286A>G
n.426-13A>G
c.886-13A>G (n.886-13A>G)
c.616-13A>G (n.616-13A>G)
11g.123058843_123058844delinsTACA2005595738HSPA8c.1324-14_1324-13delinsTA (n.1324-14_1324-13delinsTA)
c.97-14_97-13delinsTA (n.97-14_97-13delinsTA)
c.1267-14_1267-13delinsTA (n.1267-14_1267-13delinsTA)
c.-35_-34delinsTA (n.-35_-34delinsTA)
n.1285_1286delinsTA
n.426-14_426-13delinsTA
c.886-14_886-13delinsTA (n.886-14_886-13delinsTA)
c.616-14_616-13delinsTA (n.616-14_616-13delinsTA)
11g.123058844A=CA2005595749HSPA8c.1324-14T= (n.1324-14T=)
c.97-14T= (n.97-14T=)
c.1267-14T= (n.1267-14T=)
c.-35T= (n.-35T=)
n.1285T=
n.426-14T=
c.886-14T= (n.886-14T=)
c.616-14T= (n.616-14T=)
11g.123058844A>GCA2005595752HSPA8c.1324-14T>C (n.1324-14T>C)
c.97-14T>C (n.97-14T>C)
c.1267-14T>C (n.1267-14T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.1285T>C
n.426-14T>C
c.886-14T>C (n.886-14T>C)
c.616-14T>C (n.616-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058847delCA6332489HSPA8c.1324-14del (n.1324-14del)
c.97-14del (n.97-14del)
c.1267-14del (n.1267-14del)
c.-35del (n.-35del)
n.1285del
n.426-14del
c.886-14del (n.886-14del)
c.616-14del (n.616-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058847_123058851delCA2616532804HSPA8c.1324-18_1324-14del (n.1324-18_1324-14del)
c.97-18_97-14del (n.97-18_97-14del)
c.1267-18_1267-14del (n.1267-18_1267-14del)
c.-39_-35del (n.-39_-35del)
n.1281_1285del
n.426-18_426-14del
c.886-18_886-14del (n.886-18_886-14del)
c.616-18_616-14del (n.616-18_616-14del)
 gnomAD v4
11g.123058845A=CA2005595753HSPA8c.1324-15T= (n.1324-15T=)
c.97-15T= (n.97-15T=)
c.1267-15T= (n.1267-15T=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.1284T=
n.426-15T=
c.886-15T= (n.886-15T=)
c.616-15T= (n.616-15T=)
11g.123058845A>CCA6332490HSPA8c.1324-15T>G (n.1324-15T>G)
c.97-15T>G (n.97-15T>G)
c.1267-15T>G (n.1267-15T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1284T>G
n.426-15T>G
c.886-15T>G (n.886-15T>G)
c.616-15T>G (n.616-15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058845A>TCA6332491HSPA8c.1324-15T>A (n.1324-15T>A)
c.97-15T>A (n.97-15T>A)
c.1267-15T>A (n.1267-15T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1284T>A
n.426-15T>A
c.886-15T>A (n.886-15T>A)
c.616-15T>A (n.616-15T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058848_123058851delCA2575011575HSPA8c.1324-18_1324-15del (n.1324-18_1324-15del)
c.97-18_97-15del (n.97-18_97-15del)
c.1267-18_1267-15del (n.1267-18_1267-15del)
c.-39_-36del (n.-39_-36del)
n.1281_1284del
n.426-18_426-15del
c.886-18_886-15del (n.886-18_886-15del)
c.616-18_616-15del (n.616-18_616-15del)
11g.123058847A=CA2005595757HSPA8c.1324-17T= (n.1324-17T=)
c.97-17T= (n.97-17T=)
c.1267-17T= (n.1267-17T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.1282T=
n.426-17T=
c.886-17T= (n.886-17T=)
c.616-17T= (n.616-17T=)
11g.123058847A>CCA6332492HSPA8c.1324-17T>G (n.1324-17T>G)
c.97-17T>G (n.97-17T>G)
c.1267-17T>G (n.1267-17T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.1282T>G
n.426-17T>G
c.886-17T>G (n.886-17T>G)
c.616-17T>G (n.616-17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.123058847_123058848delinsACCA2005595759HSPA8c.1324-18_1324-17delinsGT (n.1324-18_1324-17delinsGT)
c.97-18_97-17delinsGT (n.97-18_97-17delinsGT)
c.1267-18_1267-17delinsGT (n.1267-18_1267-17delinsGT)
c.-39_-38delinsGT (n.-39_-38delinsGT)
n.1281_1282delinsGT
n.426-18_426-17delinsGT
c.886-18_886-17delinsGT (n.886-18_886-17delinsGT)
c.616-18_616-17delinsGT (n.616-18_616-17delinsGT)
11g.123058848delCA672748971HSPA8c.1324-18del (n.1324-18del)
c.97-18del (n.97-18del)
c.1267-18del (n.1267-18del)
c.-39del (n.-39del)
n.1281del
n.426-18del
c.886-18del (n.886-18del)
c.616-18del (n.616-18del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058848C>TCA2616532805HSPA8c.1324-18G>A (n.1324-18G>A)
c.97-18G>A (n.97-18G>A)
c.1267-18G>A (n.1267-18G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1281G>A
n.426-18G>A
c.886-18G>A (n.886-18G>A)
c.616-18G>A (n.616-18G>A)
 gnomAD v4
11g.123058849A=CA2005595763HSPA8c.1324-19T= (n.1324-19T=)
c.97-19T= (n.97-19T=)
c.1267-19T= (n.1267-19T=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.1280T=
n.426-19T=
c.886-19T= (n.886-19T=)
c.616-19T= (n.616-19T=)
11g.123058849A>CCA2575011576HSPA8c.1324-19T>G (n.1324-19T>G)
c.97-19T>G (n.97-19T>G)
c.1267-19T>G (n.1267-19T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1280T>G
n.426-19T>G
c.886-19T>G (n.886-19T>G)
c.616-19T>G (n.616-19T>G)
 gnomAD v4
11g.123058849A>GCA654591126HSPA8c.1324-19T>C (n.1324-19T>C)
c.97-19T>C (n.97-19T>C)
c.1267-19T>C (n.1267-19T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1280T>C
n.426-19T>C
c.886-19T>C (n.886-19T>C)
c.616-19T>C (n.616-19T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058849A>TCA602581182HSPA8c.1324-19T>A (n.1324-19T>A)
c.97-19T>A (n.97-19T>A)
c.1267-19T>A (n.1267-19T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1280T>A
n.426-19T>A
c.886-19T>A (n.886-19T>A)
c.616-19T>A (n.616-19T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058850A=CA2005595766HSPA8c.1324-20T= (n.1324-20T=)
c.97-20T= (n.97-20T=)
c.1267-20T= (n.1267-20T=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.1279T=
n.426-20T=
c.886-20T= (n.886-20T=)
c.616-20T= (n.616-20T=)
11g.123058850A>GCA602581183HSPA8c.1324-20T>C (n.1324-20T>C)
c.97-20T>C (n.97-20T>C)
c.1267-20T>C (n.1267-20T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1279T>C
n.426-20T>C
c.886-20T>C (n.886-20T>C)
c.616-20T>C (n.616-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058850A>TCA2616532806HSPA8c.1324-20T>A (n.1324-20T>A)
c.97-20T>A (n.97-20T>A)
c.1267-20T>A (n.1267-20T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1279T>A
n.426-20T>A
c.886-20T>A (n.886-20T>A)
c.616-20T>A (n.616-20T>A)
 gnomAD v4
11g.123058850_123058851insCCAAACACACCCAACACCA2793937032HSPA8c.1324-21_1324-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1324-21_1324-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.97-21_97-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.97-21_97-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1267-21_1267-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1267-21_1267-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-42_-41insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-42_-41insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1278_1279insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.426-21_426-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.886-21_886-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.886-21_886-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.616-21_616-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.616-21_616-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.123058851A>TCA2616532807HSPA8c.1324-21T>A (n.1324-21T>A)
c.97-21T>A (n.97-21T>A)
c.1267-21T>A (n.1267-21T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.1278T>A
n.426-21T>A
c.886-21T>A (n.886-21T>A)
c.616-21T>A (n.616-21T>A)
 gnomAD v4
11g.123058852T>ACA2793937033HSPA8c.1324-22A>T (n.1324-22A>T)
c.97-22A>T (n.97-22A>T)
c.1267-22A>T (n.1267-22A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1277A>T
n.426-22A>T
c.886-22A>T (n.886-22A>T)
c.616-22A>T (n.616-22A>T)
11g.123058852_123058855delinsTTACCA2005595767HSPA8c.1324-25_1324-22delinsGTAA (n.1324-25_1324-22delinsGTAA)
c.97-25_97-22delinsGTAA (n.97-25_97-22delinsGTAA)
c.1267-25_1267-22delinsGTAA (n.1267-25_1267-22delinsGTAA)
c.-46_-43delinsGTAA (n.-46_-43delinsGTAA)
n.1274_1277delinsGTAA
n.426-25_426-22delinsGTAA
c.886-25_886-22delinsGTAA (n.886-25_886-22delinsGTAA)
c.616-25_616-22delinsGTAA (n.616-25_616-22delinsGTAA)
11g.123058853T>ACA2793937034HSPA8c.1324-23A>T (n.1324-23A>T)
c.97-23A>T (n.97-23A>T)
c.1267-23A>T (n.1267-23A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.1276A>T
n.426-23A>T
c.886-23A>T (n.886-23A>T)
c.616-23A>T (n.616-23A>T)
11g.123058853T=CA2005595768HSPA8c.1324-23A= (n.1324-23A=)
c.97-23A= (n.97-23A=)
c.1267-23A= (n.1267-23A=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.1276A=
n.426-23A=
c.886-23A= (n.886-23A=)
c.616-23A= (n.616-23A=)
11g.123058856_123058858delCA2005595769HSPA8c.1324-25_1324-23del (n.1324-25_1324-23del)
c.97-25_97-23del (n.97-25_97-23del)
c.1267-25_1267-23del (n.1267-25_1267-23del)
c.-46_-44del (n.-46_-44del)
n.1274_1276del
n.426-25_426-23del
c.886-25_886-23del (n.886-25_886-23del)
c.616-25_616-23del (n.616-25_616-23del)
 dbSNP
11g.123058854A>GCA2616532808HSPA8c.1324-24T>C (n.1324-24T>C)
c.97-24T>C (n.97-24T>C)
c.1267-24T>C (n.1267-24T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.1275T>C
n.426-24T>C
c.886-24T>C (n.886-24T>C)
c.616-24T>C (n.616-24T>C)
 gnomAD v4
11g.123058854dupCA943027810HSPA8c.1324-24dup (n.1324-24dup)
c.97-24dup (n.97-24dup)
c.1267-24dup (n.1267-24dup)
c.-45dup (n.-45dup)
n.1275dup
n.426-24dup
c.886-24dup (n.886-24dup)
c.616-24dup (n.616-24dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058855C=CA2005595772HSPA8c.1324-25G= (n.1324-25G=)
c.97-25G= (n.97-25G=)
c.1267-25G= (n.1267-25G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.1274G=
n.426-25G=
c.886-25G= (n.886-25G=)
c.616-25G= (n.616-25G=)
11g.123058855C>GCA2616532809HSPA8c.1324-25G>C (n.1324-25G>C)
c.97-25G>C (n.97-25G>C)
c.1267-25G>C (n.1267-25G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.1274G>C
n.426-25G>C
c.886-25G>C (n.886-25G>C)
c.616-25G>C (n.616-25G>C)
 gnomAD v4
11g.123058855C>TCA6332493HSPA8c.1324-25G>A (n.1324-25G>A)
c.97-25G>A (n.97-25G>A)
c.1267-25G>A (n.1267-25G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.1274G>A
n.426-25G>A
c.886-25G>A (n.886-25G>A)
c.616-25G>A (n.616-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058855_123058856insCCAAACACACCCAACA2793937035HSPA8c.1324-26_1324-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.1324-26_1324-25insTTGGGTGTGTTTGG)
c.97-26_97-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.97-26_97-25insTTGGGTGTGTTTGG)
c.1267-26_1267-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.1267-26_1267-25insTTGGGTGTGTTTGG)
c.-47_-46insTTGGGTGTGTTTGG (n.-47_-46insTTGGGTGTGTTTGG)
n.1273_1274insTTGGGTGTGTTTGG
n.426-26_426-25insTTGGGTGTGTTTGG
c.886-26_886-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.886-26_886-25insTTGGGTGTGTTTGG)
c.616-26_616-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.616-26_616-25insTTGGGTGTGTTTGG)
11g.123058856T>ACA602581184HSPA8c.1324-26A>T (n.1324-26A>T)
c.97-26A>T (n.97-26A>T)
c.1267-26A>T (n.1267-26A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.1273A>T
n.426-26A>T
c.886-26A>T (n.886-26A>T)
c.616-26A>T (n.616-26A>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.123058856T>CCA2616532810HSPA8c.1324-26A>G (n.1324-26A>G)
c.97-26A>G (n.97-26A>G)
c.1267-26A>G (n.1267-26A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.1273A>G
n.426-26A>G
c.886-26A>G (n.886-26A>G)
c.616-26A>G (n.616-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058856T=CA2005595777HSPA8c.1324-26A= (n.1324-26A=)
c.97-26A= (n.97-26A=)
c.1267-26A= (n.1267-26A=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.1273A=
n.426-26A=
c.886-26A= (n.886-26A=)
c.616-26A= (n.616-26A=)
11g.123058857A>GCA2725151118HSPA8c.1324-27T>C (n.1324-27T>C)
c.97-27T>C (n.97-27T>C)
c.1267-27T>C (n.1267-27T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.1272T>C
n.426-27T>C
c.886-27T>C (n.886-27T>C)
c.616-27T>C (n.616-27T>C)
 dbSNP
11g.123058860A=CA2005595780HSPA8c.1324-30T= (n.1324-30T=)
c.97-30T= (n.97-30T=)
c.1267-30T= (n.1267-30T=)
c.-51T= (n.-51T=)
n.1269T=
n.426-30T=
c.886-30T= (n.886-30T=)
c.616-30T= (n.616-30T=)
11g.123058860A>GCA2005595781HSPA8c.1324-30T>C (n.1324-30T>C)
c.97-30T>C (n.97-30T>C)
c.1267-30T>C (n.1267-30T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.1269T>C
n.426-30T>C
c.886-30T>C (n.886-30T>C)
c.616-30T>C (n.616-30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058861T>CCA6332494HSPA8c.1324-31A>G (n.1324-31A>G)
c.97-31A>G (n.97-31A>G)
c.1267-31A>G (n.1267-31A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.1268A>G
n.426-31A>G
c.886-31A>G (n.886-31A>G)
c.616-31A>G (n.616-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058861T=CA2005595782HSPA8c.1324-31A= (n.1324-31A=)
c.97-31A= (n.97-31A=)
c.1267-31A= (n.1267-31A=)
c.-52A= (n.-52A=)
n.1268A=
n.426-31A=
c.886-31A= (n.886-31A=)
c.616-31A= (n.616-31A=)
11g.123058862G>ACA943027814HSPA8c.1324-32C>T (n.1324-32C>T)
c.97-32C>T (n.97-32C>T)
c.1267-32C>T (n.1267-32C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1267C>T
n.426-32C>T
c.886-32C>T (n.886-32C>T)
c.616-32C>T (n.616-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058862G=CA2005595786HSPA8c.1324-32C= (n.1324-32C=)
c.97-32C= (n.97-32C=)
c.1267-32C= (n.1267-32C=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.1267C=
n.426-32C=
c.886-32C= (n.886-32C=)
c.616-32C= (n.616-32C=)
11g.123058862G>TCA6332495HSPA8c.1324-32C>A (n.1324-32C>A)
c.97-32C>A (n.97-32C>A)
c.1267-32C>A (n.1267-32C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1267C>A
n.426-32C>A
c.886-32C>A (n.886-32C>A)
c.616-32C>A (n.616-32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058863G>ACA2575011577HSPA8c.1324-33C>T (n.1324-33C>T)
c.97-33C>T (n.97-33C>T)
c.1267-33C>T (n.1267-33C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1266C>T
n.426-33C>T
c.886-33C>T (n.886-33C>T)
c.616-33C>T (n.616-33C>T)
 gnomAD v4
11g.123058865C>TCA2616532811HSPA8c.1324-35G>A (n.1324-35G>A)
c.97-35G>A (n.97-35G>A)
c.1267-35G>A (n.1267-35G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.1264G>A
n.426-35G>A
c.886-35G>A (n.886-35G>A)
c.616-35G>A (n.616-35G>A)
 gnomAD v4
11g.123058866T>GCA2575011578HSPA8c.1324-36A>C (n.1324-36A>C)
c.97-36A>C (n.97-36A>C)
c.1267-36A>C (n.1267-36A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.1263A>C
n.426-36A>C
c.886-36A>C (n.886-36A>C)
c.616-36A>C (n.616-36A>C)
11g.123058868delCA2575011579HSPA8c.1324-37del (n.1324-37del)
c.97-37del (n.97-37del)
c.1267-37del (n.1267-37del)
c.-58del (n.-58del)
n.1262del
n.426-37del
c.886-37del (n.886-37del)
c.616-37del (n.616-37del)
11g.123058868_123058904delinsCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAAGACA2005595797HSPA8c.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
c.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
c.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
c.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
n.1225_1261delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG
n.426-74_426-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG
c.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
c.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
11g.123058869A=CA2005595821HSPA8c.1324-39T= (n.1324-39T=)
c.97-39T= (n.97-39T=)
c.1267-39T= (n.1267-39T=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.1260T=
n.426-39T=
c.886-39T= (n.886-39T=)
c.616-39T= (n.616-39T=)
11g.123058869A>GCA2005595816HSPA8c.1324-39T>C (n.1324-39T>C)
c.97-39T>C (n.97-39T>C)
c.1267-39T>C (n.1267-39T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.1260T>C
n.426-39T>C
c.886-39T>C (n.886-39T>C)
c.616-39T>C (n.616-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058869A>TCA6332497HSPA8c.1324-39T>A (n.1324-39T>A)
c.97-39T>A (n.97-39T>A)
c.1267-39T>A (n.1267-39T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.1260T>A
n.426-39T>A
c.886-39T>A (n.886-39T>A)
c.616-39T>A (n.616-39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058869_123058870delinsAGCA2005595819HSPA8c.1324-40_1324-39delinsCT (n.1324-40_1324-39delinsCT)
c.97-40_97-39delinsCT (n.97-40_97-39delinsCT)
c.1267-40_1267-39delinsCT (n.1267-40_1267-39delinsCT)
c.-61_-60delinsCT (n.-61_-60delinsCT)
n.1259_1260delinsCT
n.426-40_426-39delinsCT
c.886-40_886-39delinsCT (n.886-40_886-39delinsCT)
c.616-40_616-39delinsCT (n.616-40_616-39delinsCT)
11g.123058869_123058875delinsAGGTCTGCA2005595818HSPA8c.1324-45_1324-39delinsCAGACCT (n.1324-45_1324-39delinsCAGACCT)
c.97-45_97-39delinsCAGACCT (n.97-45_97-39delinsCAGACCT)
c.1267-45_1267-39delinsCAGACCT (n.1267-45_1267-39delinsCAGACCT)
c.-66_-60delinsCAGACCT (n.-66_-60delinsCAGACCT)
n.1254_1260delinsCAGACCT
n.426-45_426-39delinsCAGACCT
c.886-45_886-39delinsCAGACCT (n.886-45_886-39delinsCAGACCT)
c.616-45_616-39delinsCAGACCT (n.616-45_616-39delinsCAGACCT)
11g.123058870_123058905delCA6332496HSPA8c.1324-74_1324-39del (n.1324-74_1324-39del)
c.97-74_97-39del (n.97-74_97-39del)
c.1267-74_1267-39del (n.1267-74_1267-39del)
c.-95_-60del (n.-95_-60del)
n.1225_1260del
n.426-74_426-39del
c.886-74_886-39del (n.886-74_886-39del)
c.616-74_616-39del (n.616-74_616-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058870G>ACA602581186HSPA8c.1324-40C>T (n.1324-40C>T)
c.97-40C>T (n.97-40C>T)
c.1267-40C>T (n.1267-40C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.1259C>T
n.426-40C>T
c.886-40C>T (n.886-40C>T)
c.616-40C>T (n.616-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058870G=CA2005595826HSPA8c.1324-40C= (n.1324-40C=)
c.97-40C= (n.97-40C=)
c.1267-40C= (n.1267-40C=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.1259C=
n.426-40C=
c.886-40C= (n.886-40C=)
c.616-40C= (n.616-40C=)
11g.123058870G>TCA2616532812HSPA8c.1324-40C>A (n.1324-40C>A)
c.97-40C>A (n.97-40C>A)
c.1267-40C>A (n.1267-40C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.1259C>A
n.426-40C>A
c.886-40C>A (n.886-40C>A)
c.616-40C>A (n.616-40C>A)
 gnomAD v4
11g.123058871dupCA2616532813HSPA8c.1324-40dup (n.1324-40dup)
c.97-40dup (n.97-40dup)
c.1267-40dup (n.1267-40dup)
c.-61dup (n.-61dup)
n.1259dup
n.426-40dup
c.886-40dup (n.886-40dup)
c.616-40dup (n.616-40dup)
 gnomAD v4
11g.123058871delCA602581185HSPA8c.1324-40del (n.1324-40del)
c.97-40del (n.97-40del)
c.1267-40del (n.1267-40del)
c.-61del (n.-61del)
n.1259del
n.426-40del
c.886-40del (n.886-40del)
c.616-40del (n.616-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058870_123058875delCA918985771HSPA8c.1324-45_1324-40del (n.1324-45_1324-40del)
c.97-45_97-40del (n.97-45_97-40del)
c.1267-45_1267-40del (n.1267-45_1267-40del)
c.-66_-61del (n.-66_-61del)
n.1254_1259del
n.426-45_426-40del
c.886-45_886-40del (n.886-45_886-40del)
c.616-45_616-40del (n.616-45_616-40del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058871G>ACA2575011580HSPA8c.1324-41C>T (n.1324-41C>T)
c.97-41C>T (n.97-41C>T)
c.1267-41C>T (n.1267-41C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.1258C>T
n.426-41C>T
c.886-41C>T (n.886-41C>T)
c.616-41C>T (n.616-41C>T)
 gnomAD v4
11g.123058871G>CCA6332498HSPA8c.1324-41C>G (n.1324-41C>G)
c.97-41C>G (n.97-41C>G)
c.1267-41C>G (n.1267-41C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.1258C>G
n.426-41C>G
c.886-41C>G (n.886-41C>G)
c.616-41C>G (n.616-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058871G=CA2005595828HSPA8c.1324-41C= (n.1324-41C=)
c.97-41C= (n.97-41C=)
c.1267-41C= (n.1267-41C=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.1258C=
n.426-41C=
c.886-41C= (n.886-41C=)
c.616-41C= (n.616-41C=)
11g.123058871G>TCA2005595830HSPA8c.1324-41C>A (n.1324-41C>A)
c.97-41C>A (n.97-41C>A)
c.1267-41C>A (n.1267-41C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.1258C>A
n.426-41C>A
c.886-41C>A (n.886-41C>A)
c.616-41C>A (n.616-41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058872T>CCA6332499HSPA8c.1324-42A>G (n.1324-42A>G)
c.97-42A>G (n.97-42A>G)
c.1267-42A>G (n.1267-42A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.1257A>G
n.426-42A>G
c.886-42A>G (n.886-42A>G)
c.616-42A>G (n.616-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058872T=CA2005595832HSPA8c.1324-42A= (n.1324-42A=)
c.97-42A= (n.97-42A=)
c.1267-42A= (n.1267-42A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.1257A=
n.426-42A=
c.886-42A= (n.886-42A=)
c.616-42A= (n.616-42A=)
11g.123058873C>ACA2616532814HSPA8c.1324-43G>T (n.1324-43G>T)
c.97-43G>T (n.97-43G>T)
c.1267-43G>T (n.1267-43G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.1256G>T
n.426-43G>T
c.886-43G>T (n.886-43G>T)
c.616-43G>T (n.616-43G>T)
 gnomAD v4
11g.123058873C>GCA2616532815HSPA8c.1324-43G>C (n.1324-43G>C)
c.97-43G>C (n.97-43G>C)
c.1267-43G>C (n.1267-43G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.1256G>C
n.426-43G>C
c.886-43G>C (n.886-43G>C)
c.616-43G>C (n.616-43G>C)
 gnomAD v4
11g.123058873C>TCA2575011581HSPA8c.1324-43G>A (n.1324-43G>A)
c.97-43G>A (n.97-43G>A)
c.1267-43G>A (n.1267-43G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.1256G>A
n.426-43G>A
c.886-43G>A (n.886-43G>A)
c.616-43G>A (n.616-43G>A)
 gnomAD v4
11g.123058873_123058875delinsCTGCA2005595836HSPA8c.1324-45_1324-43delinsCAG (n.1324-45_1324-43delinsCAG)
c.97-45_97-43delinsCAG (n.97-45_97-43delinsCAG)
c.1267-45_1267-43delinsCAG (n.1267-45_1267-43delinsCAG)
c.-66_-64delinsCAG (n.-66_-64delinsCAG)
n.1254_1256delinsCAG
n.426-45_426-43delinsCAG
c.886-45_886-43delinsCAG (n.886-45_886-43delinsCAG)
c.616-45_616-43delinsCAG (n.616-45_616-43delinsCAG)
11g.123058874T>CCA6332500HSPA8c.1324-44A>G (n.1324-44A>G)
c.97-44A>G (n.97-44A>G)
c.1267-44A>G (n.1267-44A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1255A>G
n.426-44A>G
c.886-44A>G (n.886-44A>G)
c.616-44A>G (n.616-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058874T>GCA229967013HSPA8c.1324-44A>C (n.1324-44A>C)
c.97-44A>C (n.97-44A>C)
c.1267-44A>C (n.1267-44A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1255A>C
n.426-44A>C
c.886-44A>C (n.886-44A>C)
c.616-44A>C (n.616-44A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058874T=CA2005595842HSPA8c.1324-44A= (n.1324-44A=)
c.97-44A= (n.97-44A=)
c.1267-44A= (n.1267-44A=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.1255A=
n.426-44A=
c.886-44A= (n.886-44A=)
c.616-44A= (n.616-44A=)
11g.123058876_123058877delCA602581187HSPA8c.1324-45_1324-44del (n.1324-45_1324-44del)
c.97-45_97-44del (n.97-45_97-44del)
c.1267-45_1267-44del (n.1267-45_1267-44del)
c.-66_-65del (n.-66_-65del)
n.1254_1255del
n.426-45_426-44del
c.886-45_886-44del (n.886-45_886-44del)
c.616-45_616-44del (n.616-45_616-44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058876T>CCA2616532816HSPA8c.1324-46A>G (n.1324-46A>G)
c.97-46A>G (n.97-46A>G)
c.1267-46A>G (n.1267-46A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1253A>G
n.426-46A>G
c.886-46A>G (n.886-46A>G)
c.616-46A>G (n.616-46A>G)
 gnomAD v4
11g.123058876T>GCA6332501HSPA8c.1324-46A>C (n.1324-46A>C)
c.97-46A>C (n.97-46A>C)
c.1267-46A>C (n.1267-46A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.1253A>C
n.426-46A>C
c.886-46A>C (n.886-46A>C)
c.616-46A>C (n.616-46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058876T=CA2005595846HSPA8c.1324-46A= (n.1324-46A=)
c.97-46A= (n.97-46A=)
c.1267-46A= (n.1267-46A=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.1253A=
n.426-46A=
c.886-46A= (n.886-46A=)
c.616-46A= (n.616-46A=)
11g.123058879C=CA2005595850HSPA8c.1324-49G= (n.1324-49G=)
c.97-49G= (n.97-49G=)
c.1267-49G= (n.1267-49G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.1250G=
n.426-49G=
c.886-49G= (n.886-49G=)
c.616-49G= (n.616-49G=)
11g.123058880A>GCA2575011582HSPA8c.1324-50T>C (n.1324-50T>C)
c.97-50T>C (n.97-50T>C)
c.1267-50T>C (n.1267-50T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.1249T>C
n.426-50T>C
c.886-50T>C (n.886-50T>C)
c.616-50T>C (n.616-50T>C)
 gnomAD v4
11g.123058880dupCA2005595851HSPA8c.1324-50dup (n.1324-50dup)
c.97-50dup (n.97-50dup)
c.1267-50dup (n.1267-50dup)
c.-71dup (n.-71dup)
n.1249dup
n.426-50dup
c.886-50dup (n.886-50dup)
c.616-50dup (n.616-50dup)
 dbSNP
11g.123058881G>ACA2005595893HSPA8c.1324-51C>T (n.1324-51C>T)
c.97-51C>T (n.97-51C>T)
c.1267-51C>T (n.1267-51C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1248C>T
n.426-51C>T
c.886-51C>T (n.886-51C>T)
c.616-51C>T (n.616-51C>T)
 dbSNP
11g.123058881G>CCA602581188HSPA8c.1324-51C>G (n.1324-51C>G)
c.97-51C>G (n.97-51C>G)
c.1267-51C>G (n.1267-51C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1248C>G
n.426-51C>G
c.886-51C>G (n.886-51C>G)
c.616-51C>G (n.616-51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058881G=CA2005595889HSPA8c.1324-51C= (n.1324-51C=)
c.97-51C= (n.97-51C=)
c.1267-51C= (n.1267-51C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.1248C=
n.426-51C=
c.886-51C= (n.886-51C=)
c.616-51C= (n.616-51C=)
11g.123058881G>TCA2616532817HSPA8c.1324-51C>A (n.1324-51C>A)
c.97-51C>A (n.97-51C>A)
c.1267-51C>A (n.1267-51C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1248C>A
n.426-51C>A
c.886-51C>A (n.886-51C>A)
c.616-51C>A (n.616-51C>A)
 gnomAD v4
11g.123058882T>ACA2575011583HSPA8c.1324-52A>T (n.1324-52A>T)
c.97-52A>T (n.97-52A>T)
c.1267-52A>T (n.1267-52A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.1247A>T
n.426-52A>T
c.886-52A>T (n.886-52A>T)
c.616-52A>T (n.616-52A>T)
11g.123058882T>CCA6332502HSPA8c.1324-52A>G (n.1324-52A>G)
c.97-52A>G (n.97-52A>G)
c.1267-52A>G (n.1267-52A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.1247A>G
n.426-52A>G
c.886-52A>G (n.886-52A>G)
c.616-52A>G (n.616-52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058882T>GCA2616532818HSPA8c.1324-52A>C (n.1324-52A>C)
c.97-52A>C (n.97-52A>C)
c.1267-52A>C (n.1267-52A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.1247A>C
n.426-52A>C
c.886-52A>C (n.886-52A>C)
c.616-52A>C (n.616-52A>C)
 gnomAD v4
11g.123058882T=CA2005595895HSPA8c.1324-52A= (n.1324-52A=)
c.97-52A= (n.97-52A=)
c.1267-52A= (n.1267-52A=)
c.-73A= (n.-73A=)
n.1247A=
n.426-52A=
c.886-52A= (n.886-52A=)
c.616-52A= (n.616-52A=)
11g.123058883G>ACA2005595906HSPA8c.1324-53C>T (n.1324-53C>T)
c.97-53C>T (n.97-53C>T)
c.1267-53C>T (n.1267-53C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.1246C>T
n.426-53C>T
c.886-53C>T (n.886-53C>T)
c.616-53C>T (n.616-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058883G>CCA672749011HSPA8c.1324-53C>G (n.1324-53C>G)
c.97-53C>G (n.97-53C>G)
c.1267-53C>G (n.1267-53C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.1246C>G
n.426-53C>G
c.886-53C>G (n.886-53C>G)
c.616-53C>G (n.616-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058883G=CA2005595900HSPA8c.1324-53C= (n.1324-53C=)
c.97-53C= (n.97-53C=)
c.1267-53C= (n.1267-53C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.1246C=
n.426-53C=
c.886-53C= (n.886-53C=)
c.616-53C= (n.616-53C=)
11g.123058883G>TCA2575011584HSPA8c.1324-53C>A (n.1324-53C>A)
c.97-53C>A (n.97-53C>A)
c.1267-53C>A (n.1267-53C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.1246C>A
n.426-53C>A
c.886-53C>A (n.886-53C>A)
c.616-53C>A (n.616-53C>A)
 gnomAD v4
11g.123058884C>ACA2564045530HSPA8c.1324-54G>T (n.1324-54G>T)
c.97-54G>T (n.97-54G>T)
c.1267-54G>T (n.1267-54G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.1245G>T
n.426-54G>T
c.886-54G>T (n.886-54G>T)
c.616-54G>T (n.616-54G>T)
 gnomAD v4
11g.123058884C>GCA2616532819HSPA8c.1324-54G>C (n.1324-54G>C)
c.97-54G>C (n.97-54G>C)
c.1267-54G>C (n.1267-54G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.1245G>C
n.426-54G>C
c.886-54G>C (n.886-54G>C)
c.616-54G>C (n.616-54G>C)
 gnomAD v4
11g.123058884C>TCA2616532820HSPA8c.1324-54G>A (n.1324-54G>A)
c.97-54G>A (n.97-54G>A)
c.1267-54G>A (n.1267-54G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.1245G>A
n.426-54G>A
c.886-54G>A (n.886-54G>A)
c.616-54G>A (n.616-54G>A)
 gnomAD v4
11g.123058885T>CCA2616532821HSPA8c.1324-55A>G (n.1324-55A>G)
c.97-55A>G (n.97-55A>G)
c.1267-55A>G (n.1267-55A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.1244A>G
n.426-55A>G
c.886-55A>G (n.886-55A>G)
c.616-55A>G (n.616-55A>G)
 gnomAD v4
11g.123058886_123058887delinsAGCA2005595909HSPA8c.1324-57_1324-56delinsCT (n.1324-57_1324-56delinsCT)
c.97-57_97-56delinsCT (n.97-57_97-56delinsCT)
c.1267-57_1267-56delinsCT (n.1267-57_1267-56delinsCT)
c.-78_-77delinsCT (n.-78_-77delinsCT)
n.1242_1243delinsCT
n.426-57_426-56delinsCT
c.886-57_886-56delinsCT (n.886-57_886-56delinsCT)
c.616-57_616-56delinsCT (n.616-57_616-56delinsCT)
11g.123058887G>ACA943027830HSPA8c.1324-57C>T (n.1324-57C>T)
c.97-57C>T (n.97-57C>T)
c.1267-57C>T (n.1267-57C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.1242C>T
n.426-57C>T
c.886-57C>T (n.886-57C>T)
c.616-57C>T (n.616-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058887G>CCA602581189HSPA8c.1324-57C>G (n.1324-57C>G)
c.97-57C>G (n.97-57C>G)
c.1267-57C>G (n.1267-57C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.1242C>G
n.426-57C>G
c.886-57C>G (n.886-57C>G)
c.616-57C>G (n.616-57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058887G=CA2005595911HSPA8c.1324-57C= (n.1324-57C=)
c.97-57C= (n.97-57C=)
c.1267-57C= (n.1267-57C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.1242C=
n.426-57C=
c.886-57C= (n.886-57C=)
c.616-57C= (n.616-57C=)
11g.123058887G>TCA2616532822HSPA8c.1324-57C>A (n.1324-57C>A)
c.97-57C>A (n.97-57C>A)
c.1267-57C>A (n.1267-57C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.1242C>A
n.426-57C>A
c.886-57C>A (n.886-57C>A)
c.616-57C>A (n.616-57C>A)
 gnomAD v4
11g.123058889delCA672749013HSPA8c.1324-57del (n.1324-57del)
c.97-57del (n.97-57del)
c.1267-57del (n.1267-57del)
c.-78del (n.-78del)
n.1242del
n.426-57del
c.886-57del (n.886-57del)
c.616-57del (n.616-57del)
 dbSNP
11g.123058888G>ACA2616532823HSPA8c.1324-58C>T (n.1324-58C>T)
c.97-58C>T (n.97-58C>T)
c.1267-58C>T (n.1267-58C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.1241C>T
n.426-58C>T
c.886-58C>T (n.886-58C>T)
c.616-58C>T (n.616-58C>T)
 gnomAD v4
11g.123058888G>CCA2575011585HSPA8c.1324-58C>G (n.1324-58C>G)
c.97-58C>G (n.97-58C>G)
c.1267-58C>G (n.1267-58C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.1241C>G
n.426-58C>G
c.886-58C>G (n.886-58C>G)
c.616-58C>G (n.616-58C>G)
 gnomAD v4
11g.123058888G>TCA2616532824HSPA8c.1324-58C>A (n.1324-58C>A)
c.97-58C>A (n.97-58C>A)
c.1267-58C>A (n.1267-58C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.1241C>A
n.426-58C>A
c.886-58C>A (n.886-58C>A)
c.616-58C>A (n.616-58C>A)
 gnomAD v4
11g.123058889G>ACA229967015HSPA8c.1324-59C>T (n.1324-59C>T)
c.97-59C>T (n.97-59C>T)
c.1267-59C>T (n.1267-59C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.1240C>T
n.426-59C>T
c.886-59C>T (n.886-59C>T)
c.616-59C>T (n.616-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058889G>CCA229967021HSPA8c.1324-59C>G (n.1324-59C>G)
c.97-59C>G (n.97-59C>G)
c.1267-59C>G (n.1267-59C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.1240C>G
n.426-59C>G
c.886-59C>G (n.886-59C>G)
c.616-59C>G (n.616-59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058889G=CA2005595914HSPA8c.1324-59C= (n.1324-59C=)
c.97-59C= (n.97-59C=)
c.1267-59C= (n.1267-59C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.1240C=
n.426-59C=
c.886-59C= (n.886-59C=)
c.616-59C= (n.616-59C=)
11g.123058889G>TCA2616532826HSPA8c.1324-59C>A (n.1324-59C>A)
c.97-59C>A (n.97-59C>A)
c.1267-59C>A (n.1267-59C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.1240C>A
n.426-59C>A
c.886-59C>A (n.886-59C>A)
c.616-59C>A (n.616-59C>A)
 gnomAD v4
11g.123058893_123058894insTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTGGAGTCCTCA2616532825HSPA8c.1324-59_1324-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.1324-59_1324-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
c.97-59_97-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.97-59_97-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
c.1267-59_1267-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.1267-59_1267-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
c.-80_-79insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.-80_-79insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
n.1240_1241insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC
n.426-59_426-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC
c.886-59_886-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.886-59_886-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
c.616-59_616-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.616-59_616-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
 gnomAD v4
11g.123058890T>GCA2725151157HSPA8c.1324-60A>C (n.1324-60A>C)
c.97-60A>C (n.97-60A>C)
c.1267-60A>C (n.1267-60A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.1239A>C
n.426-60A>C
c.886-60A>C (n.886-60A>C)
c.616-60A>C (n.616-60A>C)
 dbSNP
11g.123058891C>ACA2616532828HSPA8c.1324-61G>T (n.1324-61G>T)
c.97-61G>T (n.97-61G>T)
c.1267-61G>T (n.1267-61G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1238G>T
n.426-61G>T
c.886-61G>T (n.886-61G>T)
c.616-61G>T (n.616-61G>T)
 gnomAD v4
11g.123058891C>TCA2616532827HSPA8c.1324-61G>A (n.1324-61G>A)
c.97-61G>A (n.97-61G>A)
c.1267-61G>A (n.1267-61G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1238G>A
n.426-61G>A
c.886-61G>A (n.886-61G>A)
c.616-61G>A (n.616-61G>A)
 gnomAD v4
11g.123058891_123058894delinsCCTGCA2005595919HSPA8c.1324-64_1324-61delinsCAGG (n.1324-64_1324-61delinsCAGG)
c.97-64_97-61delinsCAGG (n.97-64_97-61delinsCAGG)
c.1267-64_1267-61delinsCAGG (n.1267-64_1267-61delinsCAGG)
c.-85_-82delinsCAGG (n.-85_-82delinsCAGG)
n.1235_1238delinsCAGG
n.426-64_426-61delinsCAGG
c.886-64_886-61delinsCAGG (n.886-64_886-61delinsCAGG)
c.616-64_616-61delinsCAGG (n.616-64_616-61delinsCAGG)
11g.123058894_123058896delCA943027838HSPA8c.1324-64_1324-62del (n.1324-64_1324-62del)
c.97-64_97-62del (n.97-64_97-62del)
c.1267-64_1267-62del (n.1267-64_1267-62del)
c.-85_-83del (n.-85_-83del)
n.1235_1237del
n.426-64_426-62del
c.886-64_886-62del (n.886-64_886-62del)
c.616-64_616-62del (n.616-64_616-62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058892_123058893insACA2616532829HSPA8c.1324-63_1324-62insT (n.1324-63_1324-62insT)
c.97-63_97-62insT (n.97-63_97-62insT)
c.1267-63_1267-62insT (n.1267-63_1267-62insT)
c.-84_-83insT (n.-84_-83insT)
n.1236_1237insT
n.426-63_426-62insT
c.886-63_886-62insT (n.886-63_886-62insT)
c.616-63_616-62insT (n.616-63_616-62insT)
 gnomAD v4
11g.123058893delCA2575011586HSPA8c.1324-63del (n.1324-63del)
c.97-63del (n.97-63del)
c.1267-63del (n.1267-63del)
c.-84del (n.-84del)
n.1236del
n.426-63del
c.886-63del (n.886-63del)
c.616-63del (n.616-63del)
11g.123058893T>CCA229967022HSPA8c.1324-63A>G (n.1324-63A>G)
c.97-63A>G (n.97-63A>G)
c.1267-63A>G (n.1267-63A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.1236A>G
n.426-63A>G
c.886-63A>G (n.886-63A>G)
c.616-63A>G (n.616-63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058893T=CA2005595923HSPA8c.1324-63A= (n.1324-63A=)
c.97-63A= (n.97-63A=)
c.1267-63A= (n.1267-63A=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.1236A=
n.426-63A=
c.886-63A= (n.886-63A=)
c.616-63A= (n.616-63A=)
11g.123058894G=CA2005595929HSPA8c.1324-64C= (n.1324-64C=)
c.97-64C= (n.97-64C=)
c.1267-64C= (n.1267-64C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.1235C=
n.426-64C=
c.886-64C= (n.886-64C=)
c.616-64C= (n.616-64C=)
11g.123058894G>TCA229967023HSPA8c.1324-64C>A (n.1324-64C>A)
c.97-64C>A (n.97-64C>A)
c.1267-64C>A (n.1267-64C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1235C>A
n.426-64C>A
c.886-64C>A (n.886-64C>A)
c.616-64C>A (n.616-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058894dupCA943027852HSPA8c.1324-64dup (n.1324-64dup)
c.97-64dup (n.97-64dup)
c.1267-64dup (n.1267-64dup)
c.-85dup (n.-85dup)
n.1235dup
n.426-64dup
c.886-64dup (n.886-64dup)
c.616-64dup (n.616-64dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058895C>ACA2616532830HSPA8c.1324-65G>T (n.1324-65G>T)
c.97-65G>T (n.97-65G>T)
c.1267-65G>T (n.1267-65G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1234G>T
n.426-65G>T
c.886-65G>T (n.886-65G>T)
c.616-65G>T (n.616-65G>T)
 gnomAD v4
11g.123058897A>GCA2616532832HSPA8c.1324-67T>C (n.1324-67T>C)
c.97-67T>C (n.97-67T>C)
c.1267-67T>C (n.1267-67T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.1232T>C
n.426-67T>C
c.886-67T>C (n.886-67T>C)
c.616-67T>C (n.616-67T>C)
 gnomAD v4
11g.123058897A>TCA2725151162HSPA8c.1324-67T>A (n.1324-67T>A)
c.97-67T>A (n.97-67T>A)
c.1267-67T>A (n.1267-67T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.1232T>A
n.426-67T>A
c.886-67T>A (n.886-67T>A)
c.616-67T>A (n.616-67T>A)
 dbSNP
11g.123058900_123058903delCA2616532831HSPA8c.1324-70_1324-67del (n.1324-70_1324-67del)
c.97-70_97-67del (n.97-70_97-67del)
c.1267-70_1267-67del (n.1267-70_1267-67del)
c.-91_-88del (n.-91_-88del)
n.1229_1232del
n.426-70_426-67del
c.886-70_886-67del (n.886-70_886-67del)
c.616-70_616-67del (n.616-70_616-67del)
 gnomAD v4
11g.123058898A=CA2005595937HSPA8c.1324-68T= (n.1324-68T=)
c.97-68T= (n.97-68T=)
c.1267-68T= (n.1267-68T=)
c.-89T= (n.-89T=)
n.1231T=
n.426-68T=
c.886-68T= (n.886-68T=)
c.616-68T= (n.616-68T=)
11g.123058898A>CCA229967024HSPA8c.1324-68T>G (n.1324-68T>G)
c.97-68T>G (n.97-68T>G)
c.1267-68T>G (n.1267-68T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1231T>G
n.426-68T>G
c.886-68T>G (n.886-68T>G)
c.616-68T>G (n.616-68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058899G>ACA229967030HSPA8c.1324-69C>T (n.1324-69C>T)
c.97-69C>T (n.97-69C>T)
c.1267-69C>T (n.1267-69C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1230C>T
n.426-69C>T
c.886-69C>T (n.886-69C>T)
c.616-69C>T (n.616-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058899G>CCA2005595940HSPA8c.1324-69C>G (n.1324-69C>G)
c.97-69C>G (n.97-69C>G)
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c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1230C>G
n.426-69C>G
c.886-69C>G (n.886-69C>G)
c.616-69C>G (n.616-69C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058899G=CA2005595944HSPA8c.1324-69C= (n.1324-69C=)
c.97-69C= (n.97-69C=)
c.1267-69C= (n.1267-69C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.1230C=
n.426-69C=
c.886-69C= (n.886-69C=)
c.616-69C= (n.616-69C=)
11g.123058899G>TCA2575011588HSPA8c.1324-69C>A (n.1324-69C>A)
c.97-69C>A (n.97-69C>A)
c.1267-69C>A (n.1267-69C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1230C>A
n.426-69C>A
c.886-69C>A (n.886-69C>A)
c.616-69C>A (n.616-69C>A)
 gnomAD v4
11g.123058900delCA2575011587HSPA8c.1324-69del (n.1324-69del)
c.97-69del (n.97-69del)
c.1267-69del (n.1267-69del)
c.-90del (n.-90del)
n.1230del
n.426-69del
c.886-69del (n.886-69del)
c.616-69del (n.616-69del)
 gnomAD v4
11g.123058900G>ACA672749027HSPA8c.1324-70C>T (n.1324-70C>T)
c.97-70C>T (n.97-70C>T)
c.1267-70C>T (n.1267-70C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1229C>T
n.426-70C>T
c.886-70C>T (n.886-70C>T)
c.616-70C>T (n.616-70C>T)
 dbSNP
11g.123058900G=CA2005595946HSPA8c.1324-70C= (n.1324-70C=)
c.97-70C= (n.97-70C=)
c.1267-70C= (n.1267-70C=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.1229C=
n.426-70C=
c.886-70C= (n.886-70C=)
c.616-70C= (n.616-70C=)
11g.123058900G>TCA2005595949HSPA8c.1324-70C>A (n.1324-70C>A)
c.97-70C>A (n.97-70C>A)
c.1267-70C>A (n.1267-70C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1229C>A
n.426-70C>A
c.886-70C>A (n.886-70C>A)
c.616-70C>A (n.616-70C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058901A>GCA2616532833HSPA8c.1324-71T>C (n.1324-71T>C)
c.97-71T>C (n.97-71T>C)
c.1267-71T>C (n.1267-71T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1228T>C
n.426-71T>C
c.886-71T>C (n.886-71T>C)
c.616-71T>C (n.616-71T>C)
 gnomAD v4
11g.123058902A>GCA2616532834HSPA8c.1324-72T>C (n.1324-72T>C)
c.97-72T>C (n.97-72T>C)
c.1267-72T>C (n.1267-72T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.1227T>C
n.426-72T>C
c.886-72T>C (n.886-72T>C)
c.616-72T>C (n.616-72T>C)
 gnomAD v4
11g.123058903G>ACA943027862HSPA8c.1324-73C>T (n.1324-73C>T)
c.97-73C>T (n.97-73C>T)
c.1267-73C>T (n.1267-73C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.1226C>T
n.426-73C>T
c.886-73C>T (n.886-73C>T)
c.616-73C>T (n.616-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058903G=CA2005595951HSPA8c.1324-73C= (n.1324-73C=)
c.97-73C= (n.97-73C=)
c.1267-73C= (n.1267-73C=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.1226C=
n.426-73C=
c.886-73C= (n.886-73C=)
c.616-73C= (n.616-73C=)
11g.123058903G>TCA2616532835HSPA8c.1324-73C>A (n.1324-73C>A)
c.97-73C>A (n.97-73C>A)
c.1267-73C>A (n.1267-73C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.1226C>A
n.426-73C>A
c.886-73C>A (n.886-73C>A)
c.616-73C>A (n.616-73C>A)
 gnomAD v4
11g.123058904A=CA2005595953HSPA8c.1324-74T= (n.1324-74T=)
c.97-74T= (n.97-74T=)
c.1267-74T= (n.1267-74T=)
c.-95T= (n.-95T=)
n.1225T=
n.426-74T=
c.886-74T= (n.886-74T=)
c.616-74T= (n.616-74T=)
11g.123058904A>GCA229967035HSPA8c.1324-74T>C (n.1324-74T>C)
c.97-74T>C (n.97-74T>C)
c.1267-74T>C (n.1267-74T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.1225T>C
n.426-74T>C
c.886-74T>C (n.886-74T>C)
c.616-74T>C (n.616-74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058905A=CA2005595958HSPA8c.1324-75T= (n.1324-75T=)
c.97-75T= (n.97-75T=)
c.1267-75T= (n.1267-75T=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.1224T=
n.426-75T=
c.886-75T= (n.886-75T=)
c.616-75T= (n.616-75T=)
11g.123058905A>CCA2616532836HSPA8c.1324-75T>G (n.1324-75T>G)
c.97-75T>G (n.97-75T>G)
c.1267-75T>G (n.1267-75T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.1224T>G
n.426-75T>G
c.886-75T>G (n.886-75T>G)
c.616-75T>G (n.616-75T>G)
 gnomAD v4
11g.123058905A>GCA2005595965HSPA8c.1324-75T>C (n.1324-75T>C)
c.97-75T>C (n.97-75T>C)
c.1267-75T>C (n.1267-75T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.1224T>C
n.426-75T>C
c.886-75T>C (n.886-75T>C)
c.616-75T>C (n.616-75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058906T>CCA2575011589HSPA8c.1324-76A>G (n.1324-76A>G)
c.97-76A>G (n.97-76A>G)
c.1267-76A>G (n.1267-76A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.1223A>G
n.426-76A>G
c.886-76A>G (n.886-76A>G)
c.616-76A>G (n.616-76A>G)
 gnomAD v4
11g.123058907G>ACA672749040HSPA8c.1324-77C>T (n.1324-77C>T)
c.97-77C>T (n.97-77C>T)
c.1267-77C>T (n.1267-77C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.1222C>T
n.426-77C>T
c.886-77C>T (n.886-77C>T)
c.616-77C>T (n.616-77C>T)
 dbSNP
11g.123058907G=CA2005595971HSPA8c.1324-77C= (n.1324-77C=)
c.97-77C= (n.97-77C=)
c.1267-77C= (n.1267-77C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.1222C=
n.426-77C=
c.886-77C= (n.886-77C=)
c.616-77C= (n.616-77C=)
11g.123058907G>TCA2575011590HSPA8c.1324-77C>A (n.1324-77C>A)
c.97-77C>A (n.97-77C>A)
c.1267-77C>A (n.1267-77C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.1222C>A
n.426-77C>A
c.886-77C>A (n.886-77C>A)
c.616-77C>A (n.616-77C>A)
 gnomAD v4
11g.123058908G>ACA2005595976HSPA8c.1324-78C>T (n.1324-78C>T)
c.97-78C>T (n.97-78C>T)
c.1267-78C>T (n.1267-78C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.1221C>T
n.426-78C>T
c.886-78C>T (n.886-78C>T)
c.616-78C>T (n.616-78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058908G=CA2005595973HSPA8c.1324-78C= (n.1324-78C=)
c.97-78C= (n.97-78C=)
c.1267-78C= (n.1267-78C=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.1221C=
n.426-78C=
c.886-78C= (n.886-78C=)
c.616-78C= (n.616-78C=)
11g.123058908G>TCA2616532837HSPA8c.1324-78C>A (n.1324-78C>A)
c.97-78C>A (n.97-78C>A)
c.1267-78C>A (n.1267-78C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.1221C>A
n.426-78C>A
c.886-78C>A (n.886-78C>A)
c.616-78C>A (n.616-78C>A)
 gnomAD v4
11g.123058909T>ACA477385395HSPA8,SNORD14Dc.1324-79A>T (n.1324-79A>T)
c.97-79A>T (n.97-79A>T)
c.1267-79A>T (n.1267-79A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1220A>T
n.426-79A>T
c.886-79A>T (n.886-79A>T)
c.616-79A>T (n.616-79A>T)
n.87A>T
11g.123058909T>CCA477385396HSPA8,SNORD14Dc.1324-79A>G (n.1324-79A>G)
c.97-79A>G (n.97-79A>G)
c.1267-79A>G (n.1267-79A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1220A>G
n.426-79A>G
c.886-79A>G (n.886-79A>G)
c.616-79A>G (n.616-79A>G)
n.87A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058909T>GCA477385397HSPA8,SNORD14Dc.1324-79A>C (n.1324-79A>C)
c.97-79A>C (n.97-79A>C)
c.1267-79A>C (n.1267-79A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1220A>C
n.426-79A>C
c.886-79A>C (n.886-79A>C)
c.616-79A>C (n.616-79A>C)
n.87A>C
11g.123058909T=CA2005595980HSPA8,SNORD14Dc.1324-79A= (n.1324-79A=)
c.97-79A= (n.97-79A=)
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c.-100A= (n.-100A=)
n.1220A=
n.426-79A=
c.886-79A= (n.886-79A=)
c.616-79A= (n.616-79A=)
n.87A=
11g.123058910C>ACA477385400HSPA8,SNORD14Dc.1324-80G>T (n.1324-80G>T)
c.97-80G>T (n.97-80G>T)
c.1267-80G>T (n.1267-80G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1219G>T
n.426-80G>T
c.886-80G>T (n.886-80G>T)
c.616-80G>T (n.616-80G>T)
n.86G>T
 gnomAD v4
11g.123058910C=CA2005595992HSPA8,SNORD14Dc.1324-80G= (n.1324-80G=)
c.97-80G= (n.97-80G=)
c.1267-80G= (n.1267-80G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.1219G=
n.426-80G=
c.886-80G= (n.886-80G=)
c.616-80G= (n.616-80G=)
n.86G=
11g.123058910C>GCA477385399HSPA8,SNORD14Dc.1324-80G>C (n.1324-80G>C)
c.97-80G>C (n.97-80G>C)
c.1267-80G>C (n.1267-80G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1219G>C
n.426-80G>C
c.886-80G>C (n.886-80G>C)
c.616-80G>C (n.616-80G>C)
n.86G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058910C>TCA477385398HSPA8,SNORD14Dc.1324-80G>A (n.1324-80G>A)
c.97-80G>A (n.97-80G>A)
c.1267-80G>A (n.1267-80G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1219G>A
n.426-80G>A
c.886-80G>A (n.886-80G>A)
c.616-80G>A (n.616-80G>A)
n.86G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058911G>ACA229967040HSPA8,SNORD14Dc.1324-81C>T (n.1324-81C>T)
c.97-81C>T (n.97-81C>T)
c.1267-81C>T (n.1267-81C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.1218C>T
n.426-81C>T
c.886-81C>T (n.886-81C>T)
c.616-81C>T (n.616-81C>T)
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058911G>CCA477385402HSPA8,SNORD14Dc.1324-81C>G (n.1324-81C>G)
c.97-81C>G (n.97-81C>G)
c.1267-81C>G (n.1267-81C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.1218C>G
n.426-81C>G
c.886-81C>G (n.886-81C>G)
c.616-81C>G (n.616-81C>G)
n.85C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058911G=CA2005595998HSPA8,SNORD14Dc.1324-81C= (n.1324-81C=)
c.97-81C= (n.97-81C=)
c.1267-81C= (n.1267-81C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.1218C=
n.426-81C=
c.886-81C= (n.886-81C=)
c.616-81C= (n.616-81C=)
n.85C=
11g.123058911G>TCA477385401HSPA8,SNORD14Dc.1324-81C>A (n.1324-81C>A)
c.97-81C>A (n.97-81C>A)
c.1267-81C>A (n.1267-81C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.1218C>A
n.426-81C>A
c.886-81C>A (n.886-81C>A)
c.616-81C>A (n.616-81C>A)
n.85C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058912C>ACA477385403HSPA8,SNORD14Dc.1324-82G>T (n.1324-82G>T)
c.97-82G>T (n.97-82G>T)
c.1267-82G>T (n.1267-82G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.1217G>T
n.426-82G>T
c.886-82G>T (n.886-82G>T)
c.616-82G>T (n.616-82G>T)
n.84G>T
 gnomAD v4
11g.123058912C=CA2005596003HSPA8,SNORD14Dc.1324-82G= (n.1324-82G=)
c.97-82G= (n.97-82G=)
c.1267-82G= (n.1267-82G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.1217G=
n.426-82G=
c.886-82G= (n.886-82G=)
c.616-82G= (n.616-82G=)
n.84G=
11g.123058912C>GCA477385404HSPA8,SNORD14Dc.1324-82G>C (n.1324-82G>C)
c.97-82G>C (n.97-82G>C)
c.1267-82G>C (n.1267-82G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.1217G>C
n.426-82G>C
c.886-82G>C (n.886-82G>C)
c.616-82G>C (n.616-82G>C)
n.84G>C
11g.123058912C>TCA477385405HSPA8,SNORD14Dc.1324-82G>A (n.1324-82G>A)
c.97-82G>A (n.97-82G>A)
c.1267-82G>A (n.1267-82G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.1217G>A
n.426-82G>A
c.886-82G>A (n.886-82G>A)
c.616-82G>A (n.616-82G>A)
n.84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058913T>ACA477385406HSPA8,SNORD14Dc.1324-83A>T (n.1324-83A>T)
c.97-83A>T (n.97-83A>T)
c.1267-83A>T (n.1267-83A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.1216A>T
n.426-83A>T
c.886-83A>T (n.886-83A>T)
c.616-83A>T (n.616-83A>T)
n.83A>T
11g.123058913T>CCA477385407HSPA8,SNORD14Dc.1324-83A>G (n.1324-83A>G)
c.97-83A>G (n.97-83A>G)
c.1267-83A>G (n.1267-83A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.1216A>G
n.426-83A>G
c.886-83A>G (n.886-83A>G)
c.616-83A>G (n.616-83A>G)
n.83A>G
11g.123058913T>GCA477385408HSPA8,SNORD14Dc.1324-83A>C (n.1324-83A>C)
c.97-83A>C (n.97-83A>C)
c.1267-83A>C (n.1267-83A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.1216A>C
n.426-83A>C
c.886-83A>C (n.886-83A>C)
c.616-83A>C (n.616-83A>C)
n.83A>C
 gnomAD v4
11g.123058914C>ACA477385409HSPA8,SNORD14Dc.1324-84G>T (n.1324-84G>T)
c.97-84G>T (n.97-84G>T)
c.1267-84G>T (n.1267-84G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.1215G>T
n.426-84G>T
c.886-84G>T (n.886-84G>T)
c.616-84G>T (n.616-84G>T)
n.82G>T
 gnomAD v4
11g.123058914C>GCA477385410HSPA8,SNORD14Dc.1324-84G>C (n.1324-84G>C)
c.97-84G>C (n.97-84G>C)
c.1267-84G>C (n.1267-84G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.1215G>C
n.426-84G>C
c.886-84G>C (n.886-84G>C)
c.616-84G>C (n.616-84G>C)
n.82G>C
 gnomAD v4
11g.123058914C>TCA477385411HSPA8,SNORD14Dc.1324-84G>A (n.1324-84G>A)
c.97-84G>A (n.97-84G>A)
c.1267-84G>A (n.1267-84G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.1215G>A
n.426-84G>A
c.886-84G>A (n.886-84G>A)
c.616-84G>A (n.616-84G>A)
n.82G>A
 gnomAD v4
11g.123058915A=CA2005596010HSPA8,SNORD14Dc.1324-85T= (n.1324-85T=)
c.97-85T= (n.97-85T=)
c.1267-85T= (n.1267-85T=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.1214T=
n.426-85T=
c.886-85T= (n.886-85T=)
c.616-85T= (n.616-85T=)
n.81T=
11g.123058915A>CCA477385412HSPA8,SNORD14Dc.1324-85T>G (n.1324-85T>G)
c.97-85T>G (n.97-85T>G)
c.1267-85T>G (n.1267-85T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.1214T>G
n.426-85T>G
c.886-85T>G (n.886-85T>G)
c.616-85T>G (n.616-85T>G)
n.81T>G
11g.123058915A>GCA477385413HSPA8,SNORD14Dc.1324-85T>C (n.1324-85T>C)
c.97-85T>C (n.97-85T>C)
c.1267-85T>C (n.1267-85T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.1214T>C
n.426-85T>C
c.886-85T>C (n.886-85T>C)
c.616-85T>C (n.616-85T>C)
n.81T>C
 gnomAD v4
11g.123058915A>TCA477385414HSPA8,SNORD14Dc.1324-85T>A (n.1324-85T>A)
c.97-85T>A (n.97-85T>A)
c.1267-85T>A (n.1267-85T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.1214T>A
n.426-85T>A
c.886-85T>A (n.886-85T>A)
c.616-85T>A (n.616-85T>A)
n.81T>A
 dbSNP
11g.123058917delCA2616532838HSPA8,SNORD14Dc.1324-85del (n.1324-85del)
c.97-85del (n.97-85del)
c.1267-85del (n.1267-85del)
c.-106del (n.-106del)
n.1214del
n.426-85del
c.886-85del (n.886-85del)
c.616-85del (n.616-85del)
n.81del
 gnomAD v4
11g.123058916A=CA2005596015HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T= (n.1324-86T=)
c.97-86T= (n.97-86T=)
c.1267-86T= (n.1267-86T=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.1213T=
n.426-86T=
c.886-86T= (n.886-86T=)
c.616-86T= (n.616-86T=)
n.80T=
11g.123058916A>CCA477385416HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T>G (n.1324-86T>G)
c.97-86T>G (n.97-86T>G)
c.1267-86T>G (n.1267-86T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.1213T>G
n.426-86T>G
c.886-86T>G (n.886-86T>G)
c.616-86T>G (n.616-86T>G)
n.80T>G
11g.123058916A>GCA13431655HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T>C (n.1324-86T>C)
c.97-86T>C (n.97-86T>C)
c.1267-86T>C (n.1267-86T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.1213T>C
n.426-86T>C
c.886-86T>C (n.886-86T>C)
c.616-86T>C (n.616-86T>C)
n.80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058916A>TCA477385415HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T>A (n.1324-86T>A)
c.97-86T>A (n.97-86T>A)
c.1267-86T>A (n.1267-86T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.1213T>A
n.426-86T>A
c.886-86T>A (n.886-86T>A)
c.616-86T>A (n.616-86T>A)
n.80T>A
 gnomAD v4
11g.123058917A>CCA477385417HSPA8,SNORD14Dc.1324-87T>G (n.1324-87T>G)
c.97-87T>G (n.97-87T>G)
c.1267-87T>G (n.1267-87T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.1212T>G
n.426-87T>G
c.886-87T>G (n.886-87T>G)
c.616-87T>G (n.616-87T>G)
n.79T>G
 gnomAD v4
11g.123058917A>GCA477385418HSPA8,SNORD14Dc.1324-87T>C (n.1324-87T>C)
c.97-87T>C (n.97-87T>C)
c.1267-87T>C (n.1267-87T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.1212T>C
n.426-87T>C
c.886-87T>C (n.886-87T>C)
c.616-87T>C (n.616-87T>C)
n.79T>C
11g.123058917A>TCA477385419HSPA8,SNORD14Dc.1324-87T>A (n.1324-87T>A)
c.97-87T>A (n.97-87T>A)
c.1267-87T>A (n.1267-87T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.1212T>A
n.426-87T>A
c.886-87T>A (n.886-87T>A)
c.616-87T>A (n.616-87T>A)
n.79T>A
11g.123058918C>ACA477385420HSPA8,SNORD14Dc.1324-88G>T (n.1324-88G>T)
c.97-88G>T (n.97-88G>T)
c.1267-88G>T (n.1267-88G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1211G>T
n.426-88G>T
c.886-88G>T (n.886-88G>T)
c.616-88G>T (n.616-88G>T)
n.78G>T
 gnomAD v4
11g.123058918C>GCA477385421HSPA8,SNORD14Dc.1324-88G>C (n.1324-88G>C)
c.97-88G>C (n.97-88G>C)
c.1267-88G>C (n.1267-88G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.1211G>C
n.426-88G>C
c.886-88G>C (n.886-88G>C)
c.616-88G>C (n.616-88G>C)
n.78G>C
11g.123058918C>TCA477385422HSPA8,SNORD14Dc.1324-88G>A (n.1324-88G>A)
c.97-88G>A (n.97-88G>A)
c.1267-88G>A (n.1267-88G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1211G>A
n.426-88G>A
c.886-88G>A (n.886-88G>A)
c.616-88G>A (n.616-88G>A)
n.78G>A
 gnomAD v4
11g.123058919A>CCA477385423HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>G (n.1324-89T>G)
c.97-89T>G (n.97-89T>G)
c.1267-89T>G (n.1267-89T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1210T>G
n.426-89T>G
c.886-89T>G (n.886-89T>G)
c.616-89T>G (n.616-89T>G)
n.77T>G
11g.123058919A>GCA477385424HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>C (n.1324-89T>C)
c.97-89T>C (n.97-89T>C)
c.1267-89T>C (n.1267-89T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1210T>C
n.426-89T>C
c.886-89T>C (n.886-89T>C)
c.616-89T>C (n.616-89T>C)
n.77T>C
 gnomAD v4
11g.123058919A>TCA477385425HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>A (n.1324-89T>A)
c.97-89T>A (n.97-89T>A)
c.1267-89T>A (n.1267-89T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1210T>A
n.426-89T>A
c.886-89T>A (n.886-89T>A)
c.616-89T>A (n.616-89T>A)
n.77T>A
11g.123058920T>ACA477385426HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>T (n.1324-90A>T)
c.97-90A>T (n.97-90A>T)
c.1267-90A>T (n.1267-90A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.1209A>T
n.426-90A>T
c.886-90A>T (n.886-90A>T)
c.616-90A>T (n.616-90A>T)
n.76A>T
11g.123058920T>CCA477385427HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>G (n.1324-90A>G)
c.97-90A>G (n.97-90A>G)
c.1267-90A>G (n.1267-90A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.1209A>G
n.426-90A>G
c.886-90A>G (n.886-90A>G)
c.616-90A>G (n.616-90A>G)
n.76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058920T>GCA477385428HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>C (n.1324-90A>C)
c.97-90A>C (n.97-90A>C)
c.1267-90A>C (n.1267-90A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.1209A>C
n.426-90A>C
c.886-90A>C (n.886-90A>C)
c.616-90A>C (n.616-90A>C)
n.76A>C
11g.123058920T=CA2005596017HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A= (n.1324-90A=)
c.97-90A= (n.97-90A=)
c.1267-90A= (n.1267-90A=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.1209A=
n.426-90A=
c.886-90A= (n.886-90A=)
c.616-90A= (n.616-90A=)
n.76A=

Number of alleles fetched