Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123053834G>A | CA2574697416 | ACADSB | c.*69G>A (n.*69G>A) n.540G>A | |
10 | g.123053834G= | CA1941714380 | ACADSB | c.*69G= (n.*69G=) n.540G= | |
10 | g.123053834G>T | CA660967655 | ACADSB | c.*69G>T (n.*69G>T) n.540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053836G= | CA1941714382 | ACADSB | c.*71G= (n.*71G=) n.542G= | |
10 | g.123053837T>A | CA2574697417 | ACADSB | c.*72T>A (n.*72T>A) n.543T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053837T>G | CA2611279898 | ACADSB | c.*72T>G (n.*72T>G) n.543T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053837dup | CA596396370 | ACADSB | c.*72dup (n.*72dup) n.543dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053839A= | CA1941714383 | ACADSB | c.*74A= (n.*74A=) n.545A= | |
10 | g.123053839A>C | CA2574697418 | ACADSB | c.*74A>C (n.*74A>C) n.545A>C | |
10 | g.123053839A>G | CA1941714384 | ACADSB | c.*74A>G (n.*74A>G) n.545A>G | dbSNP |
10 | g.123053840G>T | CA2611279899 | ACADSB | c.*75G>T (n.*75G>T) n.546G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053841T>A | CA2574697419 | ACADSB | c.*76T>A (n.*76T>A) n.547T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053842G>A | CA2574697420 | ACADSB | c.*77G>A (n.*77G>A) n.548G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053842G>T | CA2611279900 | ACADSB | c.*77G>T (n.*77G>T) n.548G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053843C>A | CA2574697421 | ACADSB | c.*78C>A (n.*78C>A) n.549C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053843C= | CA1941714387 | ACADSB | c.*78C= (n.*78C=) n.549C= | |
10 | g.123053843C>T | CA10628150 | ACADSB | c.*78C>T (n.*78C>T) n.549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053844C>G | CA2504449320 | ACADSB | c.*79C>G (n.*79C>G) n.550C>G | |
10 | g.123053845T>A | CA2574697422 | ACADSB | c.*80T>A (n.*80T>A) n.551T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053845T>C | CA933367922 | ACADSB | c.*80T>C (n.*80T>C) n.551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053845T= | CA1941714388 | ACADSB | c.*80T= (n.*80T=) n.551T= | |
10 | g.123053846T>A | CA2611279901 | ACADSB | c.*81T>A (n.*81T>A) n.552T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053847G>A | CA660967664 | ACADSB | c.*82G>A (n.*82G>A) n.553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053847G>C | CA2611279902 | ACADSB | c.*82G>C (n.*82G>C) n.553G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053847G= | CA1941714390 | ACADSB | c.*82G= (n.*82G=) n.553G= | |
10 | g.123053847G>T | CA2611279903 | ACADSB | c.*82G>T (n.*82G>T) n.553G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053848C>A | CA660967666 | ACADSB | c.*83C>A (n.*83C>A) n.554C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053848C= | CA1941714392 | ACADSB | c.*83C= (n.*83C=) n.554C= | |
10 | g.123053848C>T | CA596396371 | ACADSB | c.*83C>T (n.*83C>T) n.554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053849G>A | CA215173040 | ACADSB | c.*84G>A (n.*84G>A) n.555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053849G= | CA1941714393 | ACADSB | c.*84G= (n.*84G=) n.555G= | |
10 | g.123053849G>T | CA2611279904 | ACADSB | c.*84G>T (n.*84G>T) n.555G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053851G>A | CA933367934 | ACADSB | c.*86G>A (n.*86G>A) n.557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053851G>C | CA2611279906 | ACADSB | c.*86G>C (n.*86G>C) n.557G>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053851G= | CA1941714396 | ACADSB | c.*86G= (n.*86G=) n.557G= | |
10 | g.123053853del | CA2611279905 | ACADSB | c.*88del (n.*88del) n.559del | gnomAD v4 |
10 | g.123053852G>A | CA933367938 | ACADSB | c.*87G>A (n.*87G>A) n.558G>A | dbSNP |
10 | g.123053852G>C | CA215173074 | ACADSB | c.*87G>C (n.*87G>C) n.558G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053852G= | CA1941714397 | ACADSB | c.*87G= (n.*87G=) n.558G= | |
10 | g.123053853G>A | CA2589177822 | ACADSB | c.*88G>A (n.*88G>A) n.559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053853G>T | CA2611279907 | ACADSB | c.*88G>T (n.*88G>T) n.559G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053854A= | CA1941714398 | ACADSB | c.*89A= (n.*89A=) n.560A= | |
10 | g.123053854A>G | CA1941714399 | ACADSB | c.*89A>G (n.*89A>G) n.560A>G | dbSNP |
10 | g.123053855A= | CA1941714401 | ACADSB | c.*90A= (n.*90A=) n.561A= | |
10 | g.123053855A>G | CA596396372 | ACADSB | c.*90A>G (n.*90A>G) n.561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053856T>A | CA2574697423 | ACADSB | c.*91T>A (n.*91T>A) n.562T>A | |
10 | g.123053860C>A | CA2574697424 | ACADSB | c.*95C>A (n.*95C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053860C>G | CA2611279908 | ACADSB | c.*95C>G (n.*95C>G) n.566C>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053863C>A | CA2611279909 | ACADSB | c.*98C>A (n.*98C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053864del | CA2574697425 | ACADSB | c.*99del (n.*99del) n.570del | gnomAD v4 |
10 | g.123053864C>T | CA2611279910 | ACADSB | c.*99C>T (n.*99C>T) n.570C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053865A>G | CA2574697426 | ACADSB | c.*100A>G (n.*100A>G) n.571A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053866C>A | CA2611279911 | ACADSB | c.*101C>A (n.*101C>A) n.572C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053866C>T | CA2611279912 | ACADSB | c.*101C>T (n.*101C>T) n.572C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053867A>G | CA2611279913 | ACADSB | c.*102A>G (n.*102A>G) n.573A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053867A>T | CA653832959 | ACADSB | c.*102A>T (n.*102A>T) n.573A>T | COSMIC |
10 | g.123053868G>A | CA215173080 | ACADSB | c.*103G>A (n.*103G>A) n.574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053868G= | CA1941714402 | ACADSB | c.*103G= (n.*103G=) n.574G= | |
10 | g.123053868G>T | CA2611279914 | ACADSB | c.*103G>T (n.*103G>T) n.574G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053869C>A | CA215173090 | ACADSB | c.*104C>A (n.*104C>A) n.575C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053869C= | CA1941714403 | ACADSB | c.*104C= (n.*104C=) n.575C= | |
10 | g.123053869C>T | CA2611279915 | ACADSB | c.*104C>T (n.*104C>T) n.575C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053870A>G | CA2611279916 | ACADSB | c.*105A>G (n.*105A>G) n.576A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053871T>C | CA2513013690 | ACADSB | c.*106T>C (n.*106T>C) n.577T>C | |
10 | g.123053871T>G | CA2611279917 | ACADSB | c.*106T>G (n.*106T>G) n.577T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053872T>G | CA2611279918 | ACADSB | c.*107T>G (n.*107T>G) n.578T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053873C>A | CA1941714406 | ACADSB | c.*108C>A (n.*108C>A) n.579C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053873C= | CA1941714405 | ACADSB | c.*108C= (n.*108C=) n.579C= | |
10 | g.123053873C>T | CA215173093 | ACADSB | c.*108C>T (n.*108C>T) n.579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053874G>A | CA10635131 | ACADSB | c.*109G>A (n.*109G>A) n.580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053874G>C | CA2580970077 | ACADSB | c.*109G>C (n.*109G>C) n.580G>C | |
10 | g.123053874G= | CA1941714408 | ACADSB | c.*109G= (n.*109G=) n.580G= | |
10 | g.123053874G>T | CA2580970078 | ACADSB | c.*109G>T (n.*109G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053875A= | CA1941714411 | ACADSB | c.*110A= (n.*110A=) n.581A= | |
10 | g.123053875A>G | CA660967682 | ACADSB | c.*110A>G (n.*110A>G) n.581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053876dup | CA653832960 | ACADSB | c.*111dup (n.*111dup) n.582dup | |
10 | g.123053876A>G | CA2611279919 | ACADSB | c.*111A>G (n.*111A>G) n.582A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053878A= | CA1941714412 | ACADSB | c.*113A= (n.*113A=) n.584A= | |
10 | g.123053878A>G | CA1941714414 | ACADSB | c.*113A>G (n.*113A>G) n.584A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053882T>A | CA2611279920 | ACADSB | c.*117T>A (n.*117T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053882T>C | CA2611279921 | ACADSB | c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.123053882T>G | CA2611279922 | ACADSB | c.*117T>G (n.*117T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.123053884A>C | CA2722881969 | ACADSB | c.*119A>C (n.*119A>C) | dbSNP |
10 | g.123053884A>G | CA2611279923 | ACADSB | c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.123053885T>G | CA1941714417 | ACADSB | c.*120T>G (n.*120T>G) | dbSNP |
10 | g.123053885T= | CA1941714415 | ACADSB | c.*120T= (n.*120T=) | |
10 | g.123053886G>A | CA215173104 | ACADSB | c.*121G>A (n.*121G>A) | dbSNP |
10 | g.123053886G= | CA1941714419 | ACADSB | c.*121G= (n.*121G=) | |
10 | g.123053888A>G | CA2611279924 | ACADSB | c.*123A>G (n.*123A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.123053889G>T | CA2611279925 | ACADSB | c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053890C>A | CA2611279926 | ACADSB | c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053890C= | CA1941714420 | ACADSB | c.*125C= (n.*125C=) | |
10 | g.123053890C>G | CA933367954 | ACADSB | c.*125C>G (n.*125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053890C>T | CA2722758583 | ACADSB | c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP |
10 | g.123053891C>A | CA2611279928 | ACADSB | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053891C>T | CA2611279927 | ACADSB | c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053892C= | CA1941714422 | ACADSB | c.*127C= (n.*127C=) | |
10 | g.123053892C>G | CA660967684 | ACADSB | c.*127C>G (n.*127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053892C>T | CA1941714423 | ACADSB | c.*127C>T (n.*127C>T) | dbSNP |
10 | g.123053893T>A | CA2567496095 | ACADSB | c.*128T>A (n.*128T>A) | |
10 | g.123053893T>C | CA2611279930 | ACADSB | c.*128T>C (n.*128T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.123053893T>G | CA2611279931 | ACADSB | c.*128T>G (n.*128T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.123053894del | CA2611279929 | ACADSB | c.*129del (n.*129del) | gnomAD v4 |
10 | g.123053894T>A | CA2611279932 | ACADSB | c.*129T>A (n.*129T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053895A= | CA1941714425 | ACADSB | c.*130A= (n.*130A=) | |
10 | g.123053895A>C | CA660967686 | ACADSB | c.*130A>C (n.*130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053895A>T | CA2611279934 | ACADSB | c.*130A>T (n.*130A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053897_123053900del | CA2611279933 | ACADSB | c.*132_*135del (n.*132_*135del) | gnomAD v4 |
10 | g.123053896G>A | CA215173109 | ACADSB | c.*131G>A (n.*131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053896G= | CA1941714427 | ACADSB | c.*131G= (n.*131G=) | |
10 | g.123053896G>T | CA2611279935 | ACADSB | c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053897T>C | CA2555642823 | ACADSB | c.*132T>C (n.*132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053898C>A | CA2611279936 | ACADSB | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053898C= | CA1941714430 | ACADSB | c.*133C= (n.*133C=) | |
10 | g.123053898C>G | CA215173129 | ACADSB | c.*133C>G (n.*133C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053898C>T | CA215173134 | ACADSB | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053900G>C | CA215173139 | ACADSB | c.*135G>C (n.*135G>C) | dbSNP |
10 | g.123053900G= | CA1941714433 | ACADSB | c.*135G= (n.*135G=) | |
10 | g.123053902G>A | CA2611279937 | ACADSB | c.*137G>A (n.*137G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053902G>T | CA2611279938 | ACADSB | c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053904C>A | CA2611279939 | ACADSB | c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053904C= | CA1941714435 | ACADSB | c.*139C= (n.*139C=) | |
10 | g.123053904C>T | CA215173150 | ACADSB | c.*139C>T (n.*139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053905C>T | CA2611279940 | ACADSB | c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053905_123053906insCCTGAA | CA2611279941 | ACADSB | c.*140_*141insCCTGAA (n.*140_*141insCCTGAA) | gnomAD v4 |
10 | g.123053906T>A | CA2611279942 | ACADSB | c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053906T>C | CA2611279943 | ACADSB | c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.123053907G>C | CA2611279944 | ACADSB | c.*142G>C (n.*142G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.123053907G>T | CA2611279945 | ACADSB | c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053908G>T | CA2611279946 | ACADSB | c.*143G>T (n.*143G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053909T>G | CA2722882000 | ACADSB | c.*144T>G (n.*144T>G) | dbSNP |
10 | g.123053910G>A | CA215173157 | ACADSB | c.*145G>A (n.*145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053910G= | CA1941714440 | ACADSB | c.*145G= (n.*145G=) | |
10 | g.123053910G>T | CA2611279947 | ACADSB | c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053913G>T | CA2611279948 | ACADSB | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053914G>A | CA2611279949 | ACADSB | c.*149G>A (n.*149G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053914G>T | CA2611279950 | ACADSB | c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053915C>A | CA2611279951 | ACADSB | c.*150C>A (n.*150C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053916C>A | CA2611279952 | ACADSB | c.*151C>A (n.*151C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053916C= | CA1941714442 | ACADSB | c.*151C= (n.*151C=) | |
10 | g.123053916C>G | CA596396373 | ACADSB | c.*151C>G (n.*151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053917T>C | CA2611279954 | ACADSB | c.*152T>C (n.*152T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.123053917T>G | CA660967695 | ACADSB | c.*152T>G (n.*152T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053917T= | CA1941714444 | ACADSB | c.*152T= (n.*152T=) | |
10 | g.123053921del | CA2611279953 | ACADSB | c.*156del (n.*156del) | gnomAD v4 |
10 | g.123053918T>C | CA660967696 | ACADSB | c.*153T>C (n.*153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053918T= | CA1941714446 | ACADSB | c.*153T= (n.*153T=) | |
10 | g.123053922_123053933dup | CA1941714447 | ACADSB | c.*157_*168dup (n.*157_*168dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053920T>C | CA660967697 | ACADSB | c.*155T>C (n.*155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053920T= | CA1941714449 | ACADSB | c.*155T= (n.*155T=) | |
10 | g.123053922G>T | CA2611279955 | ACADSB | c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053923G>A | CA2611279956 | ACADSB | c.*158G>A (n.*158G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053923G>T | CA2611279957 | ACADSB | c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053926T>G | CA2611279958 | ACADSB | c.*161T>G (n.*161T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.123053928C>A | CA2611279960 | ACADSB | c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.123053928C= | CA1941714450 | ACADSB | c.*163C= (n.*163C=) | |
10 | g.123053928C>G | CA215173160 | ACADSB | c.*163C>G (n.*163C>G) | dbSNP |
10 | g.123053928C>T | CA2611279959 | ACADSB | c.*163C>T (n.*163C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053930C>T | CA2611279961 | ACADSB | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.123053934T>C | CA660967698 | ACADSB | c.*169T>C (n.*169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053934T= | CA1941714453 | ACADSB | c.*169T= (n.*169T=) |