Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12303190_12303193del | CA2556213475 | GYG2P1 | n.451-61770_451-61767del n.320-45147_320-45144del | |
Y | g.12303186T>C | CA1139224716 | GYG2P1 | n.451-61778A>G n.320-45155A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303197A>C | CA1139224718 | GYG2P1 | n.451-61789T>G n.320-45166T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303198C>G | CA1139224721 | GYG2P1 | n.451-61790G>C n.320-45167G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303206A>G | CA1139224739 | GYG2P1 | n.451-61798T>C n.320-45175T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303210T>A | CA1139224742 | GYG2P1 | n.451-61802A>T n.320-45179A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303210T>C | CA2824869244 | GYG2P1 | n.451-61802A>G n.320-45179A>G | |
Y | g.12303210T= | CA2470530902 | GYG2P1 | n.451-61802A= n.320-45179A= | |
Y | g.12303211A= | CA2470530903 | GYG2P1 | n.451-61803T= n.320-45180T= | |
Y | g.12303211A>G | CA1139224746 | GYG2P1 | n.451-61803T>C n.320-45180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303215A>G | CA1139224749 | GYG2P1 | n.451-61807T>C n.320-45184T>C | |
Y | g.12303233A>T | CA1139224756 | GYG2P1 | n.451-61825T>A n.320-45202T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303240G>A | CA2824869245 | GYG2P1 | n.451-61832C>T n.320-45209C>T | |
Y | g.12303247A>G | CA2824869246 | GYG2P1 | n.451-61839T>C n.320-45216T>C | |
Y | g.12303257C>T | CA1139224758 | GYG2P1 | n.451-61849G>A n.320-45226G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303258G>A | CA1139224769 | GYG2P1 | n.451-61850C>T n.320-45227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12303258G= | CA2470530904 | GYG2P1 | n.451-61850C= n.320-45227C= | |
Y | g.12303263C>T | CA1139224779 | GYG2P1 | n.451-61855G>A n.320-45232G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |